Краткая история развития генетики: works.doklad.ru – Учебные материалы

Содержание

Разработка урока на тему “История развития генетики”

Урок биологии в 9 классе

Тема: Краткая история развития генетики.

Цели урока:

Образовательные:

  • Познакомить с истоками генетики, историей возникновения генетики как гибридологической науки, с основными генетическими понятиями и терминами, и местом каждого из них в учебной теме.

  • Углубить знания о материальных носителях наследственности.

  • Формировать убеждённость в том, что знание основных понятий генетики необходимо для понимания важных биологических закономерностей.

Развивающие:

  • Развивать познавательные интересы, интеллектуальные и творческие способности в процессе приобретения знаний по предмету с использованием различных источников информации и информационных технологий.

  • Способствовать формированию коммуникативных навыков работы, развитию монологической речи.

  • Вырабатывать навыки самооценки.

Воспитательные:

  • Воспитывать убеждённость в возможностях познания законов генетики и использования достижений науки на благо развития цивилизации.

  • Продолжить формирование у учащихся навыков самостоятельной деятельности, взаимоконтроля и самоконтроля.

  • Воспитывать коммуникативные способности.

Оборудование: мультимедийный проектор, презентация к уроку, раздаточный материал.

Форма урока: групповая, индивидуальная, фронтальная.

Тип урока: вводный урок.

Методы: исследовательской беседы, критического мышления, группового обучения.

Ход урока:

1.Организационный момент: приветствие и настрой учащихся. Звучит музыка, на её фоне зачитывается притча.

Рассказывают, что однажды ученики древнегреческого философа Зенона обратились к нему с вопросом: «Учитель, ты обладающий знаниями во много раз большими, чем мы, всегда сомневаешься в правильности ответов на вопросы, которыми кажутся очевидными и ясными.

Почему?». Начертив посохом на песке два круга, большой и малый, Зенон ответил… Что ответил философ?

«Площадь большого круга – это познание мною, а площадь малого круга – познание вами. Как видите, знаний у меня действительно больше чем у вас. Но всё вне этих кругов – это непознанное ни мною, ни вами. Согласитесь, что длина большой окружности больше длины малой, а, следовательно, граница моих знаний с непознанным больше, чем у вас. Вот почему у меня больше сомнений».

Так что, чем глубже изучаем мы предмет, тем больше у нас сомнений, больше возникает вопросов. На сегодняшнем уроке мы постараемся снять часть из них. –

3мин.

2. Выход на тему: Прошу обратить ваше внимание на доску. (Лица детей и их родителей вперемешку).

Задание: определите пары, по какому принципу вы это сделали?  что вам помогло?

Какой вывод из этого мы можем сделать? (Признаки и особенности дети наследуют от родителей) может быть, кто-то из вас знает, как называется наука, которая изучает наследственность? (Генетика) как вы думаете для чего нужно изучать эту науку? (наука увлекательная, загадочная, захватывающая и помогает выяснить причины заболеваний, вывести более полезные сорта растений, породы животных)

Как вы думаете, чем же мы будем сегодня заниматься?  (познакомимся с наукой генетикой, узнаем, что она изучает, изучим новые термины)

Открываем тетради, записываем тему урока «История развития генетики. Основные понятия генетики. – 5 мин.

3. Корзина терминов. А что вы знаете о генетике? (обсуждают в парах и каждый выходит к доске и записывает что он уже знает о генетике как науке). – 3мин

Основателем науки генетики считают чешского исследователя Грегора Менделя. (Д/з сообщение о Г.Менделе, презентация, фильм на выбор).

4. Работа с учебником (стр.94-96 до гибридологического метода) – 5 мин.

История развития генетики. Гибридологический метод

1. История развития генетики. Гибридологический метод.

2. История генетики

Первые
попытки
объяснить тот
факт, что
дети похожи
на
родителей.

3. История генетики

4. История генетики

При слиянии
семени происходит
борьба между
признаками отца и
матери, и от того,
кто победит,
зависит пол
ребенка и то, на
кого он больше
будет похож.

5. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Родился
22 июля
1822 года.

6. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Иоганн
Мендель
родился в
Чехии, в
семье
бедного
крестьянина

7. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Окончил гимназию
и семинарию при
университете,
выпускавшую
сельских ксендзов
и учителей
приходских школ.

8. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Осенью 1843 г
поступил в
монастырь, где
принял
монашеское
имя Грегор

9. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Мендель окончил
богословский институт,
и был рукоположен в
священники.
Однако, предпочел
карьеру учителя и
отправился преподавать
в гимназии древние
языки и математику, а
затем переключился на
физику и естественную
историю.

10. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Однако диплом
богослова не давал
права преподавать эти
предметы.

Менделю предложили
сдать экзамены на
звание учителя. И он
блестяще сдал физику.
Зато провалился на
биологии. Он
великолепно рассказал
ботанику, но когда его
попросили рассказать о
классификации
млекопитающих и их
хозяйственном
значении……
Он выделил такие
группы как
«звери с лапами»
и «когтеногие».
Из «когтеногих»,
куда Мендель
зачислил только
волка, собаку и
кошку……
……«хозяйственное
значение имеет
только кошка»,
ибо она «питается
мышами» и «её
мягкая красивая
шкурка
перерабатывается
скорняками».
А слоны по
его
классификации
оказались в
отряде
копытных.

14. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Провалившись на
экзамене,
расстроенный Мендель
оставил мечты о
получении диплома.
Однако и, не имея
его, Мендель как
помощник учителя
преподавал физику и
биологию. В эти годы
Мендель увлёкся
экспериментами над
растениями и
метеорологическими
наблюдениями.

15. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

В течение восьми
лет в маленьком
садике под
окнами
монастыря он
ставил
эксперименты по
скрещиванию
гороха.
Отец генетики –
Грегор Иоганн
Мендель

16. Отец генетики – Грегор Иоганн Мендель

Работа эта со
временем приняла
огромные размеры.
Мендель
собственноручно
проделал свыше
десяти тысяч
скрещиваний.
Итогом этого
восьмилетнего труда
стала его теория.
8 февраля 1865 года Мендель
сделал доклад о своих открытиях
в Брюннском обществе
естествоиспытателей.
Через год вышел в
свет очередной том
«Трудов Общества
естествоиспытателей
в Брюнне», где в
сокращении был
опубликован доклад
Менделя под
скромным названиям
«Опыты над
растительными
гибридами».
В следующие 35 лет
работа Менделя
пылилась на полках
библиотек.
В 1868 году
Мендель оставил свои
опыты по выведению
гибридов. Тогда же он
был избран на
высокий пост
настоятеля монастыря,
который занимал до
конца жизни.
Это
единственная
сохранившаяся
страница
расчетов
Менделя.
За
выдающиеся
заслуги
Г.Менделю
вручили
личный герб

22. Гибридологический метод

Гибридологический
метод
Скрещивание
(гибридизация)
организмов
Статистический
анализ наблюдений

23. Объекты, которые Мендель использовал для исследований

1 – фасоль (три вида), 2 – кукуруза,
3 – левкой (два вида), 4 – ночная красавица
Различные виды ястребинки

24. Во-первых…

… использовал
растения,
которые
отличались
друг от друга
малым
количеством
признаков

25. Во-вторых…

… работал
только с
растениями
чистых
линий

26.

Во-вторых… Чистые линии
Мендель вывел
путем
самоопыления
гороха

27. В-третьих…

Мендель ставил опыты
с несколькими
родительскими
парами гороха, что
позволило получить
больше
экспериментального
материала

28. В-четвертых…

При обработке
результатов
Мендель
использовал
количественные
методы (точный
подсчет)

29. Горох как объект исследования

Каждая особь гороха дает
многочисленное потомство

30. Горох как объект исследования

Относительно быстрая смена поколений
(в условиях Чехии размножается несколько
раз в год)

31. Горох как объект исследования

Горох – самоопыляющееся растение
(можно легко контролировать процесс опыления
и поддерживать «чистые линии»)

32. Горох как объект исследования

Пазушное или
верхушечное
расположение
цветков
Наблюдаемые признаки парны и
трактуются однозначно.

33.

Горох как объект исследования Красный или
белый венчик
Наблюдаемые признаки парны и
трактуются однозначно.

34. Горох как объект исследования

Высокий или
низкий рост
Наблюдаемые признаки парны и
трактуются однозначно.

35. Горох как объект исследования

Зеленая или
желтая окраска
семян
Наблюдаемые признаки парны и
трактуются однозначно.

36. Горох как объект исследования

Стручки с
перетяжками
или гладкие
Наблюдаемые признаки парны и
трактуются однозначно.
Памятник Менделю
перед
мемориальным
музеем в Брно
был сооружен
в 1910 году
на средства,
собранные учеными
всего мира.

История развития генетики

Цель: сформировать знания учащихся об основных этапах развития генетики как науки о наследственности и изменчивости живых организмов и ее значении в современном мире.

Задачи урока:

  • познакомить учащихся с историей возникновения и развития генетики как науки;
  • способствовать развитию познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики;
  • подвести учащихся к выводу о ведущей роли генетики в решении глобальных проблем человечества.

Оборудование: мультимедийный проектор, презентация «История развития генетики» (приложение).

План урока:

Этап урока

Содержание

Методы

Наглядность

1.

Вводная часть

1.1. Организационный момент.

 

 

 

 

1.2. Постановка проблемного вопроса, определение цели и задач урока.

Беседа.

Записи на доске, презентация.

2.

Изучение нового материала

2.1.Грегор Мендель – основоположник генетики.

Лекция.

Презентация.

 

 

2.2. 1900 г. – рождение генетики как науки.

 

 

 

 

2.3. Развитие генетики в ХХ веке.

 

 

 

 

2.4. Развитие генетики в СССР.

 

 

 

 

2.5. Значение генетических знаний для человечества.

 

 

 

 

 

Творческие задания, их обсуждение.

 

4

Подведение итогов урока

Цели и задачи урока

Рефлексия.

Записи на доске

5

Домашнее задание

 

 

Презентация, запись на доске

Ход урока

И что же видят?. .. За столом
Сидят чудовища кругом:
Один в рогах с собачьей мордой,
Другой с петушьей головой,
Здесь ведьма с козьей бородой,
Тут остов чопорный и гордой,
Там карла с хвостиком, а вот
Полужуравль и полукот.

А.С.Пушкин

1. Вводная часть.

Из тьмы времен, сквозь толпы племен и народов пробилась к нам легенда о Химере. Она пришла к нам из Древней Греции. Химера – это порождение стоглавого огнедышащего чудовища Тифона и полуженщины-полузмеи Ехидны, невиданное существо с львиной пастью, козьим туловищем и хвостом змеи.

А еще фантазия людей создала стремительных кентавров – полуконей – полулюдей, коварных русалок – полурыб – полудев, сирен – полуженщин – полуптиц, своим сладостным пением завлекающих моряков, крылатого коня поэтов Пегаса, ужасающих драконов, фавнов, гарпий, сфинксов…

Сказочные чудовища – такой же старый пунктик человека, как и мысль о философском камне алхимиков. Однако парадокс нашего времени в том и состоит, что все мысленно возможное обретает плоть и кровь. Ядерная физика позволила превращать одни элементы в другие. А вот теперь, благодаря биологическим знаниям о наследственности и изменчивости очередь дошла и до воссоздания химер (право, они не всегда имеют отталкивающий вид).

Вопрос: как называется наука, благодаря которой легенды о химерах могут стать реальностью уже в наше время?

Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения в поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды – это генетика. Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Сегодня на уроке мы поговорим с вами об истории генетики, об ученых, внесших свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой науки в современном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для человечества в целом.

В процессе изучения новой темы ребятам предлагается записывать в тетради в виде опорного конспекта ключевые моменты (фамилии ученых, их вклад в развитие науки).

2. Изучение нового материала.

Наследственность и изменчивость – основные свойства живой материи. Они характерны для всех живых организмов, обитающих на нашей планете.

Задание: приведите примеры, доказывающие этот факт.

Различные умозрительные представления о наследственности и изменчивости высказывались еще античными философами и врачами. В большинстве своем эти представления были ошибочными, но иногда среди них появлялись и гениальные догадки. Так, римский философ и поэт Лукреций Кар писал в своей знаменитой поэме «О природе вещей» о «первоначалах», определяющих передачу из поколения в поколение признаков от предков к потомкам, о происходящем при этом случайном комбинировании этих признаков, отрицал возможность изменения наследственных признаков под влиянием внешних условий.

Однако подлинно научное познание наследственности и изменчивости началось лишь спустя много столетий, когда было накоплено множество точных сведений о наследовании различных признаков у растений, животных и человека. Число таких наблюдений, проведенных преимущественно практиками-растениеводами и животноводами, особенно возросло в период с середины XVIII до середины XIX века.

Тем не менее, четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца XIX века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя, установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейшие законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики.

Грегор Мендель (1822–1884):

  • австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности;
  • 1865 г. «Опыты над растительными гибридами»;
  • создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства;
  • разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков;
  • сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания;
  • высказал идею существования наследственных задатков (или генов, как их потом стали называть).

Однако работа Г. Менделя [доложена им в 1865 на заседании общества естествоиспытателей г. Брюнн (Брно) и напечатана на следующий год в трудах этого общества] не была оценена современниками и, оставаясь забытой 35 лет, не повлияла на распространенные в XIX веке представления о наследственности и изменчивости.

Датой рождения генетики принято считать 1900, когда три ботаника – Г. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и Э. Чермак (Австрия), проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись независимо друг от друга на забытую работу Г. Менделя. Они были поражены сходством его результатов с полученными ими, оценили глубину, точность и значение сделанных им выводов и опубликовали свои данные, показав, что полностью подтверждают заключения Менделя. Дальнейшее развитие генетики связано с рядом этапов, каждый из которых характеризовался преобладающими в то время направлениями исследований.

Название «генетика» развивающейся науке дал в 1906 английский ученый У. Бэтсон, а вскоре сложились и такие важные генетические понятия, как ген, генотип, фенотип, которые были предложены в 1909 датским генетиком В. Иогансеном. («Ген – это просто короткое и удобное слово, которое легко сочетается с другими»).

Следующий этап развития науки связан с именем Томаса Моргана (1866–1945). Именно он со своими учениками, изучая наследственность у маленькой плодовой мушки дрозофилы, открыли ряд закономерностей, известных в биологии как хромосомная теория наследственности. Генетические работы школы Моргана показали возможность строить карты хромосом с указанием точного расположения различных генов. На основе этой теории был выяснен и доказан хромосомный механизм определения пола. Хромосомная теория наследственности была крупнейшим достижением развития генетики и во многом определила путь дальнейших генетических исследований.

Следующее событие в истории генетики – открытие нарушений структуры гена или мутаций (Г. де Фриз), и первых химических мутагенов (в 1930-х годах в СССР). Надо отметить, что в первой половине XX века молодая наука нашла много сторонников среди советских ученых. Выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др. Хотелось бы остановиться подробнее на работах Н.И.Вавилова (1887–1943) – генетика, растениевода, географа, организатора и первого директора (до 1940 г.) Института генетики АН СССР. Он со своей школой открыли закон гомологических рядов (о генетической близости родственных групп растений) и создали учение о многообразии культурных растений и центрах их происхождений, собрав в экспедициях огромную коллекцию диких и культурных форм растений, важных для человечества.

С середины 1930-х годов, и особенно после сессии ВАСХНИЛ в 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т. Д. Лысенко (безосновательно названные им «мичуринским учением»), что до 1965 остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ.

Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й половине XX в. , позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы.

Итак, проследите основные открытия в генетике на протяжении столетия.

  • 1935 – экспериментальное определение размеров гена.
  • 1953 – структурная модель ДНК.
  • 1961 – расшифровка генетического кода.
  • 1962 – первое клонирование лягушки.
  • 1969 – химическим путем синтезирован первый ген.
  • 1972 – рождение генной инженерии.
  • 1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека.
  • 1980 – получена первая трансгенная мышь.
  • 1988 – создан проект «Геном человека».
  • 1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии.
  • 1997 – клонировали овцу Долли.
  • 1999 – клонировали мышь и корову.
  • 2000 год – геном человека прочитан!

Обратите внимание, как бурно происходило развитие генетических знаний.

Вопрос: с чем это связано?

Творческое задание для всего класса.

Прочитайте две цитаты из работ известных биологов – генетиков. О каком важном открытии они говорят? Почему именно эти открытия так важны для современной науки?

«Расшифровка структуры генома – это точка на первой странице в толстой книге, которую еще должно написать человечество. Начинается новый, третий этап в биологии: после дарвиновской, описательной, и молекулярной биологии последних 50 лет биология функциональная, которая будет напрямую влиять на жизнь людей». (акад. Л.Киселев).

«Человека больше всего на свете интересует он сам. Все, что имеет к нему отношение, – предмет наивысшего внимания. Со временем пришло понимание того, что все упирается в биологию человека, а вся биология человека упирается в геном. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В организме человека главный «корень» – это и есть геном». (проф. В.З. Тарантул).

Идеи и методы генетики получили широкое применение в современной науке. Мы не представляем свою жизнь без этих знаний.

Творческое задание для всего класса.

Для решения каких проблем человечество использует генетические знания? Рассмотрите рисунок слайда и предложите не менее 5 вариантов. Обсудите в классе свои предложения.

Однако в последнее время все чаще говорят о генетических открытиях как о шаге в пропасть для всего человечества.

Творческое задание для всего класса.

Прочитайте высказывание известного ученого. Согласны ли вы с ним? Свой ответ аргументируйте.

«Дальнейший прогресс человечества во многом связан с развитием генетики. Вместе с тем необходимо учитывать, что неконтролируемое распространение генноинженерных живых организмов и продуктов может нарушить биологический баланс в природе и представлять угрозу здоровью человека». (В. А. Аветисов).

3. Подведение итогов урока (рефлексия).

Прочитайте задачи урока, записанные на доске.

Сформулируйте выводы, дополнив предложения:

  1. Я думаю, что генетика – это самый ________ раздел биологии, потому что _______ .
  2. Изучая генетику, я хочу _____________ .
  3. На мой взгляд, знания по генетике необходимы мне в жизни, так как ___________ .

Задание на дом: записи в тетради.

Творческое задание для всего класса.

В СМИ найдите статьи, доказывающие важность генетических знаний для современного общества.

История развития генетики – NeoBionika.ru

 

Цель занятия — осветить историю генетики, формирования взглядов на наследственность и изменчивость, показать становление научных материалистических взглядов.

 

Рассматривая взгляды ученых древнего мира на наследственность и изменчивость организмов, необходимо обратить внимание на проблему причин сходства и появления различий. Великие мыслители древности пытались ответить на эти вопросы. Однако отсутствие специальных исследований, низкий уровень развития науки, сложность проблемы не позволяли ученым древнего мира сколько-нибудь пролить свет на проблему. Они выдвигали умозрительные построения, которые имели идеалистический характер. Так, древнегреческий философ Аристотель (384—322 гг. до н. э.), считал некую жизненную силу главной причиной индивидуального развития, формирования черт и свойств организма. Жизненная сила — это что-то нематериальное, сверхъестественное, данное свыше. Причем носителем жизненной силы Аристотель считал отца, а мать дает лишь пассивную материю, не способную к самостоятельному развитию.

Другой древнегреческий мыслитель — Демокрит высказывал материалистические, хотя и наивные умозрительные взгляды. Он считал, что мужской и женский пол в равной мере участвуют в воспроизведении потомства, родители выделяют «семя» (материальные частицы, образованные всеми частями тела организма), которое после соединения дает начало потомству. Эти недостаточно обоснованные взгляды не могли противостоять авторитетному мнению Аристотеля, которое признавалось бесспорным.

Таким образом, более двух тысяч лет назад вокруг проблемы наследственности началась борьба между разными философскими течениями. Недостаток научных знаний, чрезвычайная сложность проблемы способствовали созданию множества умозрительных построений.

Затем другой учащийся рассказывает о развитии взглядов на наследственность и изменчивость в XVII—XVIII вв., когда было распространено учение о преформации, согласно которому в оплодотворенной яйцеклетке в миниатюре имеются все части зародыша, которые лишь растут в процессе индивидуального развития.

Важно подчеркнуть, что опровержению этих взглядов способствовали работы К. Ф. Вольфа в середине XVIII в., который утверждал, что в яйцеклетке нет сформированного зародыша. Будучи анатомо-физиологом, Вольф изучал анатомию уродов и пришел к выводу, что уроды могут воспроизводить в потомстве присущие им отклонения от нормы. Следовательно, Вольф вплотную подошел к проблеме наследственности в связи с разработкой вопросов индивидуального развития. Обращается внимание на тесную связь этих проблем, зависимость исследования и разработки одной от другой.

Сообщение следующего обучающегося посвящается раскрытию связи проблемы эволюции и вопросов генетики. Для выявления причин эволюции Ж. Б. Ламарк привлек внимание ученых к вопросу о наследственности и наследовании изменений. Однако он не углублялся в сущность механизма наследственности, а ограничился выявлением причин изменчивости, которые он видел в воздействии внешних факторов.

Но уже Ч. Дарвин, основоположник учения о движущих силах эволюции, для объяснения явления   наследственности выдвинул гипотезу материальных основ наследственности, которая была далека от научной истины.

Педагог подводит итоги сделанным сообщениям учащихся и обращает их внимание на умозрительный характер всех концепций, так как для их построения не привлекался эксперимент. Подчеркивается, что генетика не могла развиваться лишь по пути теоретических построений, нужен был биологический эксперимент. Истории известны опыты, которые проводили исследователи с целью познания сущности наследственности. В основе эксперимента лежал метод скрещивания, который позволяет изучить наследование родительских свойств в потомстве.

Одно из выступлений обучающихся на данном занятии может быть посвящено периоду экспериментального исследования, который связан с именем И. Г. Кельрейтера, впервые осуществившего в XVIII в. межвидовые скрещивания для получения гибридов. Учащийся отмечает как прогрессивное явление использование эксперимента для изучения наследственности, однако обоснования наследственности были идеалистичны. Он рассматривал наследственность как некую силу, заключенную в мужском и женском началах. Проявление свойств потомства зависит от суммирования этих начал. В объяснении результатов своих опытов он исходил из господствующих в то время взглядов на наследственность.

Учащийся рассказывает об интересных опытах, которые проводил в то время французский ученый О. Сажре. В отличие от И. Г. Кельрейтера он сравнивал потомство с исходными формами по ряду признаков, ввел в науку представление о контрастных (альтернативных) признаках, построил ряды альтернативных признаков для некоторых видов растений. В то же время О. Сажре не произвел количественный учет, не сумел применить математический метод. Исследования О. Сажре не увенчались значительными открытиями в области наследственности.

Затем учащийся переходит к описанию опытов выдающегося исследователя того времени Шарля Нодэна, который отметил единообразие гибридов первого поколения, а также расщепление признаков во втором поколении. Ш. Нодэн приводил числовые данные по расщеплению, но сколько-нибудь четких и существенных выводов из них не сделал.

В следующем сообщении учащийся останавливается на вкладе чешского ученого Грегора Менделя, в развитие учения о наследственности. Он создал учение о материальных основах наследственности, обосновал их роль в формировании признаков у потомства, сходных с родителями. Учащийся рассказывает биографию ученого, об использовании им экспериментального метода, об условиях, обеспечивающих успех исследований: удачный выбор объекта исследования (горох — самоопыляемое растение, исключается опасность перекрестного опыления, загрязнения опыта), прослеживание за формированием ограниченного числа признаков, математическая обработка итогов эксперимента. Ученик отмечает, что результаты исследования наследственности Г. Менделем не стали достоянием широкого круга ученых и лишь в 1900 г. открытые Менделем правила и закономерности были снова переоткрыты и положили начало бурному развитию генетики.

Желательно информировать учащихся о том, что и дальнейшее развитие генетики не проходило гладко. Ученые высказывали различные умозрительные гипотезы, которые в ходе исследований опровергались или уточнялись, развивались. Так, после открытий Г. Менделя была попытка проникнуть в сущность наследственности.

В работах многих исследователей получила широкое распространение идея единиц наследственности (Ч. Дарвин эти единицы назвал гемулами, Негели — идиоплазмой и т. д.). Важно отметить, что эта идея связана с господствующим в конце XIX в. учением о жизненных единицах, из которых состоит клетка. Особенно популярным среди генетиков было учение А. Вейсмана о зародышевой плазме, в которой сосредоточены материальные частицы наследственности. Зародышевая плазма, по мнению Вейсмана, определяет развитие всех частей тела, в то время как клетки тела, факторы среды не оказывают влияния на зародышевую плазму, наследственность.

Целесообразно показать обучающимся актуальность изложенных выше противоречивых мнений ученых. Даже в XX в. вплоть до 50-х годов возникали дискуссии о существовании единиц наследственности, о влиянии на наследственность среды, Для создания у обучающихся целостной картины по истории развития генетики подводятся итоги по следующим вопросам:

  • Какие взгляды на наследственность и изменчивость были распространены в древнем мире, в XVIII в.?
  • В чем заслуги Г. Менделя в разработке учения о наследственности и изменчивости?
  • Как развивалась генетика в XX в.?
  • Какое значение для развития генетики имели гипотезы о материальных основах наследственности?

Можно предложить учащимся, выступившим на занятии, дома оформить письменно сообщения. Подготовка письменных докладов позволит обучающимся кратко, логично изложить наиболее существенный материал темы.

Пороки развития

\n
    \n
  • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
  • \n
  • накопления опыта и создания потенциала;
  • \n
  • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
  • \n
  • укрепления международного сотрудничества.
  • \n
\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n
    \n
  • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
  • \n
  • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
  • \n
  • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
  • \n
  • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
  • \n
  • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
  • \n
  • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
  • \n
\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n
    \n
  • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
  • \n
  • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
  • \n
  • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
  • \n
\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

“,”datePublished”:”2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,”image”:”https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,”publisher”:{“@type”:”Organization”,”name”:”World Health Organization: WHO”,”logo”:{“@type”:”ImageObject”,”url”:”https://www.who. int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg”,”width”:250,”height”:60}},”dateModified”:”2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,”mainEntityOfPage”:”https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies”,”@context”:”http://schema.org”,”@type”:”Article”};

История генетики

Обновление доставки от CSHL Press: Обратите внимание, что из-за проблем с транспортировкой заказы на некоторые печатные книги могут доставляться дольше, чем обычно. Поскольку мы стремимся служить вам в течение этого времени, мы приглашаем вас просмотреть наши электронные книги, доступные для немедленной загрузки здесь . Благодарим вас за терпение. Если у вас есть какие-либо вопросы или проблемы, напишите нам по номеру по телефону .

   

Нажмите, чтобы увеличить

История генетики

Предметная(ые) область(и):   Генетика; Заголовки общего интереса; История науки

А. Х. Стертевант, Калифорнийский технологический институт
С новым введением Эдварда Б. Льюиса

Онлайн-функции: Веб-сайт  – полнотекстовые версии основных документов, обсуждаемых в книге, включая первую в мире генетическую карту.

Посетите веб-сайт книги по адресу www.esp.org/books/sturt/history


© 2001 • 174 стр., ил., приложения, библиография, индекс
Эта книга была выпущена с использованием технологии печати по запросу.
Мягкая обложка • 21,00 $ 18,90
ISBN 978-087969607-8
Вы экономите: 10%

  •     Описание    
  •     Содержание    
Описание

В маленькой «Комнате мух» Колумбийского университета Т. Г. Морган и его ученики А. Х. Стертевант, Ч. Б. Бриджес и Х. Дж. Мюллер выполнили работы, заложившие основы современной хромосомной генетики. Волнение тех времен, когда создавалась целая область генетики, запечатлено в этой книге, написанной в 1965 году одним из присутствовавших в начале. Его отчет — одна из немногих авторитетных аналитических работ по ранней истории генетики. Это привлекательное переиздание сопровождается веб-сайтом , предлагающим полнотекстовые версии ключевых документов, обсуждаемых в книге, включая первую в мире генетическую карту.

Содержимое
Примечание из издателей
ВВЕДЕНИЕ
Глава 1: до Mendel
Глава 2: Mendel
Глава 3: 1866-9009
Глава 4: Rediscovery
Глава 5: Гены и хромосомы
Глава 6: Глава 6: Глава 7: Глава 7:
Глава 8: Разработка Drosophila Работа
Глава 9: Генетика непрерывных вариантов
Глава 10: Oenothera
Глава 11: Глава 11: Глава 11:
Глава 12: Китологические карты и цитология пересечения более
Глава 13: Определение пола
Глава 14 : Эффект позиции
Глава 15: Генетика и иммунолог Y
Глава 16: Биохимическая генетика
Глава 17: Население генетика и эволюция
Глава 18: Protozoa
Глава 19:
Глава 20: Генетика человека
Глава 21: Общие замечания
Приложение A: Chronology
Приложение B: Intelliogual Pedigrees
Библиография
Index
Index
Afterword: запоминание Sturtvant

Посетите веб-сайт книги по адресу www. esp.org/books/sturt/history

Краткая история серповидноклеточной анемии | Серповидноклеточный центр

Уильям П. Винтер, доктор философии.

В анналах истории медицины 1910 год считается датой открытия серповидно-клеточной анемии, что означает 100-летие этого открытия, но что значит сказать, что болезнь была «открыта»? Заболевание, которое мы называем «серповидноклеточной анемией», часто сокращенно обозначаемое как ВСС, существовало в Африке не менее пяти тысяч лет и было известно под многими именами на языках многих племен.То, что мы называем его «открытием» в 1910 году, произошло не в Африке, а в Соединенных Штатах. Молодой человек по имени Уолтер Клемент Ноэль с острова Гренада, студент-стоматолог, обучающийся в Чикаго, обратился к доктору Джеймсу Б. Херрику с жалобами на приступы боли и симптомы анемии. Херрик был кардиологом и не слишком интересовался случаем Ноэля, поэтому он поручил это дело ординатору, доктору Эрнесту Айронсу. Айронс исследовал кровь Ноэля под микроскопом и увидел эритроциты, которые он описал как «имеющие форму серпа».Когда Херрик увидел это в таблице, он заинтересовался, потому что увидел, что это может быть новая, неизвестная болезнь. Впоследствии он опубликовал статью в одном из медицинских журналов, в которой использовал термин «серповидные клетки».

По мере того, как становилось известно больше случаев, тайна того, что это за болезнь, только углублялась. Было ясно, что по какой-то причине это происходило только или преимущественно у лиц африканского происхождения. В 1927 году Хан и Гиллеспи обнаружили, что эритроциты больных этим заболеванием могут вызывать серповидность при удалении кислорода.Это было захватывающе, потому что эритроциты являются переносчиками кислорода в организме. Беда заключалась в том, что были люди — часто родственники пациента — чьи эритроциты имели серповидную форму при недостатке кислорода, но у которых не было болезней. Это состояние стало известно как «черта серпа».

В конце 1940-х — начале 1950-х годов стала проясняться природа болезни.
В 1949 г. появились две статьи, независимо показывающие, что ВСС наследуется и что люди с серповидным признаком являются гетерозиготными (носителями или АС) по этому гену, в то время как люди с этим заболеванием гомозиготны, т.е.э., имел двойную дозу гена (SS). Один из них был опубликован военным врачом по имени полковник Э. А. Бит. Его статья была в африканском медицинском журнале. Другой был написан доктором Джеймсом В. Нилом, председателем и основателем кафедры генетики человека Мичиганского университета. Именно в его отделе я проработал семь лет и был в штате одного из первых Центров серповидно-клеточной анемии в 1972 году. Нил опубликовал свою статью в престижном американском журнале Science.В результате гораздо более широкой читательской аудитории этого журнала Нилу обычно приписывают открытие, хотя большинство авторов стараются цитировать обоих, и многие люди думают, что Нил и Бит работали вместе. Между прочим, несколько лет назад я посетил доктора Нила (с тех пор он умер) и заметил, что всегда рассказываю на своих занятиях о его открытии, статье 1949 года и двойной публикации Бита. Он улыбнулся, встал из-за стола и открыл ящик с папками. Он вытащил перепечатку статьи 1947 года, которую он написал, также из Science, насколько я помню, и показал мне, где он сказал: «Это [ссылаясь на данные в статье] почти наверняка показывает, что серповидноклеточная анемия является наследственной.В последнее время я предпочитаю цитировать эту газету, — сказал он с озорной ухмылкой на лице.

Два года спустя, в 1951 году, известный химик, лауреат Нобелевской премии, доктор Лайнус Полинг и его коллега, доктор Харви Итано, обнаружили, что красный белок, переносящий кислород, называемый гемоглобином, у людей с ВСС имеет другую химическую структуру. . Это привело доктора Полинга к введению термина «молекулярное заболевание» для обозначения заболеваний, вызванных белками с аномальной химической структурой. Сегодня известны тысячи таких заболеваний, но в 1951 году ВСС была первой.Детали аномалии были проработаны доктором Верноном Инграмом в 1956 году. В 1970-х годах были раскрыты дополнительные подробности того, как эта аномальная структура влияет на эритроциты, и были разработаны более совершенные тесты для обнаружения болезни. В последующие годы появились лучшие способы лечения пациентов с серповидно-клеточной анемией и потенциальные методы лечения. Продолжительность жизни и качество жизни больных улучшились. Генетическое консультирование стало важным инструментом информирования людей о рисках рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией.Сегодня, 100 лет спустя, врачи и ученые продолжают двигаться вперед в поисках нового понимания болезни и новых способов ее лечения. Цель полного излечения не достигнута, но достигнут значительный прогресс. Возможно, при жизни некоторых из нас эта цель будет достигнута.

Таким образом, в 1910 году Херрик описал анемию, характеризующуюся причудливыми серповидными клетками. Роль деоксигенации была открыта в 1920-х годах Ганом и Гиллеспи. Наследственный характер заболевания подозревался, но не был продемонстрирован до 1949 года доктором Ф.Джеймс В. Нил. Связь с гемоглобином была открыта Линусом Полингом и Харви Итано в 1951 году, а реальная замена аминокислот Верноном Ингрэмом в 1956 году. сельскохозяйственное орудие, которому ординатор медицины в 1910 году сравнил форму аномальных клеток, увиденных им под микроскопом.

Наука и история ГМО и других процессов модификации пищевых продуктов

Главная страница Feed Your Mind

en Español (испанский)

Как генная инженерия изменила селекцию растений и животных?

Знаете ли вы?

Генная инженерия часто используется в сочетании с традиционной селекцией для получения генетически модифицированных сортов растений, представленных сегодня на рынке.

В течение тысяч лет люди использовали традиционные методы модификации, такие как селекция и скрещивание, для выведения растений и животных с более желательными характеристиками. Например, ранние фермеры разработали методы скрещивания для выращивания кукурузы различных цветов, размеров и способов использования. Сегодняшняя клубника представляет собой нечто среднее между видами клубники, произрастающими в Северной Америке, и видами клубники, произрастающими в Южной Америке.

Большинство продуктов, которые мы едим сегодня, были созданы с помощью традиционных методов селекции.Но изменение растений и животных с помощью традиционной селекции может занять много времени, и внести очень специфические изменения сложно. После того, как ученые разработали генную инженерию в 1970-х годах, они смогли вносить аналогичные изменения более конкретным образом и за более короткий промежуток времени.

Хронология генетической модификации в сельском хозяйстве

Хронология генетической модификации в современном сельском хозяйстве

PDF 152 КБ

Около 8000 г. до н.э.: Люди используют традиционные методы модификации, такие как селекция и скрещивание, чтобы вывести растения и животных с более желаемыми характеристиками.

1866: Грегор Мендель, австрийский монах, вывел два разных вида гороха и определил основной процесс генетики.

1922: Производится и продается первый гибрид кукурузы.

1940: Селекционеры учатся использовать радиацию или химические вещества для случайного изменения ДНК организма.

1953: Основываясь на открытиях химика Розалинды Франклин, ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили структуру ДНК.

1973: Биохимики Герберт Бойер и Стэнли Коэн разрабатывают генную инженерию, вставляя ДНК одной бактерии в другую.

1982: FDA одобряет первый потребительский ГМО-продукт, разработанный с помощью генной инженерии: человеческий инсулин для лечения диабета.

1986: Федеральное правительство устанавливает Координационную структуру для регулирования биотехнологии. Эта политика описывает, как Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), U.Агентство по охране окружающей среды (EPA) и Министерство сельского хозяйства США (USDA) совместно регулируют безопасность ГМО.

1992: Политика FDA гласит, что продукты из ГМО-растений должны соответствовать тем же требованиям, включая те же стандарты безопасности, что и продукты, полученные из растений, выведенных традиционным способом.

1994: Первый ГМО-продукт, созданный с помощью генной инженерии, — ГМО-помидор — стал доступен для продажи после того, как исследования, проведенные федеральными агентствами, показали, что он так же безопасен, как помидоры, выращенные традиционным способом.

1990-е: Первая волна ГМО-продуктов, созданных с помощью генной инженерии, становится доступной для потребителей: кабачки, соевые бобы, хлопок, кукуруза, папайя, помидоры, картофель и рапс. Не все еще есть в продаже.

2003: Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) и Продовольственная и сельскохозяйственная организация (ФАО) ООН разрабатывают международные руководства и стандарты для определения безопасности ГМО-продуктов.

2005: ГМО-люцерна и сахарная свекла доступны для продажи в США.

2015: FDA одобряет заявку на первую генетическую модификацию животного для использования в пищу — генетически модифицированного лосося.

2016: Конгресс принимает закон, требующий маркировки некоторых продуктов, произведенных с помощью генной инженерии, и использует термин «биоинженерный», который начнет появляться на некоторых продуктах.

2017: ГМО-яблоки доступны для продажи в США

2019: FDA завершает консультацию по первому корму из растения с отредактированным геномом.


Как производятся ГМО?

«ГМО» (генетически модифицированный организм) стал распространенным термином, который потребители и средства массовой информации используют для описания пищевых продуктов, созданных с помощью генной инженерии. Генная инженерия — это процесс, который включает:

  • Идентификация генетической информации — или «гена», — которая придает организму (растению, животному или микроорганизму) желаемый признак
  • Копирование этой информации из организма, имеющего признак
  • Вставка этой информации в ДНК другого организма
  • Затем выращивание нового организма

Как производятся ГМО? Информационный бюллетень

Создание ГМО-растения, шаг за шагом

Следующий пример дает общее представление о шагах, необходимых для создания ГМО-растения.В этом примере используется устойчивый к насекомым вид кукурузы под названием «Bt-кукуруза». Имейте в виду, что процессы создания ГМО-растений, животных или микроорганизмов могут быть разными.

Идентифицировать

Чтобы получить ГМО-растение, ученые сначала определяют, какие черты они хотят, чтобы это растение имело, например, устойчивость к засухе, гербицидам или насекомым. Затем они находят организм (растение, животное или микроорганизм), в генах которого уже есть этот признак. В этом примере ученые хотели создать кукурузу, устойчивую к насекомым, чтобы уменьшить потребность в распылении пестицидов.Они идентифицировали ген в почвенной бактерии под названием Bacillus thuringiensis (Bt), которая производит природный инсектицид, который уже много лет используется в традиционном и органическом сельском хозяйстве.

Копия

После того, как ученые находят ген с нужным признаком, они копируют этот ген.

Для Bt-кукурузы они скопировали ген Bt, обеспечивающий устойчивость к насекомым.

Вставка

Затем ученые используют инструменты для встраивания гена в ДНК растения.Вставив ген Bt в ДНК растения кукурузы, ученые придали ему устойчивость к насекомым.

Эта новая черта не меняет другие существующие черты.

Расти

В лаборатории ученые выращивают новое растение кукурузы, чтобы убедиться, что оно приобрело нужный признак (устойчивость к насекомым). В случае успеха ученые сначала выращивают и наблюдают за новым растением кукурузы (теперь называемым Bt-кукурузой, потому что оно содержит ген Bacillus thuringiensis) в теплицах, а затем в небольших полевых испытаниях, прежде чем перемещать его в более крупные полевые испытания.ГМО-растения проходят тщательную проверку и испытания, прежде чем они будут готовы к продаже фермерам.

Весь процесс вывода ГМО-растения на рынок занимает несколько лет.

Узнайте больше о процессе создания генно-инженерных микробов и генно-инженерных животных.

Каковы последние научные достижения в селекции растений и животных?

Ученые разрабатывают новые способы создания новых сортов сельскохозяйственных культур и животных с помощью процесса, называемого редактированием генома. Эти методы могут упростить и ускорить внесение изменений, которые ранее производились с помощью традиционной селекции.

Существует несколько инструментов редактирования генома, например CRISPR. Ученые могут использовать эти новейшие инструменты редактирования генома, чтобы сделать сельскохозяйственные культуры более питательными, засухоустойчивыми и устойчивыми к насекомым-вредителям и болезням.


Как ГМО регулируются для обеспечения безопасности пищевых продуктов и растений в США

ГМО-культуры, корма для животных и не только

Как ГМО-культуры влияют на наш мир

15 книг о генетике к Национальному дню ДНК

25 апреля – Национальный день ДНК! Хотя у меня нет особых знаний или опыта в науке и медицине, я всегда был очарован ДНК и генетикой.И, к счастью, есть много действительно замечательных книг, рассказывающих захватывающие истории и разбивающих ДНК на фрагменты (T, As, C и G), понятные даже неспециалистам. Более свежие новости расскажут вам о том, как технология редактирования генов CRISPR использовалась для разработки тестов и вакцин против Covid-19.

Ген: сокровенная история Сиддхартха Мукерджи
Представляет историю науки о генах, в которой анализируются текущие дебаты о ресеквенировании генов, прослеживается семейный опыт автора с психическими заболеваниями и вклад ведущих ученых и философов.Другая книга Мукерджи (также феноменальная), «Император всех болезней» , посвящена раку, но также рассматривает развитие генной терапии как возможное лечение.

Краткая история всех, кто когда-либо жил Адама Резерфорда
Научный писатель и телеведущий с опытом работы в области генетики рассказывает, что наши гены могут рассказать нам об истории и о том, как расшифровка генома человека разрушила глубоко укоренившиеся представления о нашем наследии и тождества.

Филадельфийская хромосома: мутантный ген и поиски лечения рака на генетическом уровне к созданию лекарства, которое делает эту когда-то смертельную болезнь теперь излечимой.

Генетическая генеалогия — это новый инструмент для решения старых и непреходящих проблем, связанных с расой. В этой книге объясняется, как передовые методы, основанные на ДНК, используются множеством способов, в том числе для борьбы с незавершенным делом рабства: для содействия примирению, для установления связей с исконной родиной африканцев, для переосмысления, а иногда и для изменения гражданства, а также для узаконивания требования о компенсации за рабство, основанные конкретно на происхождении.

 

Исследование человеческой ДНК и историй, которые она может рассказать, показывает, как гены могут объяснить, почему кожа Джона Кеннеди была бронзовой, Эйнштейн был гением и почему люди с исключительной гибкостью большого пальца могут стать скрипачами мирового класса.Яркое повествование Кина снова делает науку занимательной, объясняя человеческую историю и причуды, показывая, как ДНК повлияет на будущее нашего вида.

 

Полнометражный медицинский рассказ двух журналистов, лауреатов Пулитцеровской премии, прослеживает научные открытия, связанные с юношей из Висконсина, чья загадочная болезнь была вылечена с помощью беспрецедентного секвенирования генов.

 

Портрет ученого, лауреата Нобелевской премии, рассказывает о влиянии книги Джеймса Уотсона «Двойная спираль» на ее карьеру и о том, как изобретение ее командой технологии CRISPR позволило использовать революционные подходы к редактированию ДНК для борьбы с болезнями.

 

Все слышали о ДНК. Но сама по себе ДНК — всего лишь инертная схема жизни. Именно рибосома — огромная молекулярная машина, состоящая из миллиона атомов, — заставляет ДНК оживать, превращая наш генетический код в белки и, следовательно, в нас. Эта книга представляет собой инсайдерский отчет о гонке за структурой рибосомы, фундаментальном открытии, которое одновременно расширяет наши знания обо всей жизни и может привести к разработке более эффективных антибиотиков против опасных для жизни заболеваний.

 

Мы думаем о криминалистике ДНК как о непогрешимой науке, которая ловит плохих парней и реабилитирует невиновных. Но когда наука выходит из-под контроля, это может привести к грубой судебной ошибке. Эрин Мерфи раскрывает темную сторону судебно-медицинской экспертизы ДНК: криминалистические лаборатории, за которыми практически не следят и которые дают противоречивые результаты; прокуроры, которые настаивают на проверке образцов меньшего размера и более низкого качества, допуская ошибки и предвзятость; сотрудники правоохранительных органов, которые составляют массивные, нерегулируемые и расово искаженные базы данных ДНК; и отраслевые лоббисты, которые продвигают политику «остановись и плюнь».”

 

 

Коллинз представляет передовые научные достижения для непрофессиональных читателей, которые хотят взять под контроль свою медицинскую жизнь. Он обсуждает рак, ожирение, старение, расовые различия и множество других проблем, а также медицинские достижения, напрямую связанные с проектом «Геном человека». Он также не стесняется браться за важные политические вопросы: он указывает на проблемы с нашей нынешней системой здравоохранения, обсуждает исследования стволовых клеток и дает недвусмысленные комментарии, рекомендует — с оговорками — прямое тестирование ДНК потребителя. Он отлично справляется с гуманизацией сложной научной и медицинской темы.

 

Лауреат Нобелевской премии, чья новаторская работа помогла раскрыть тайну структуры ДНК , описывает величайшее научное путешествие нашего времени, от открытия двойной спирали до сегодняшних споров и того, что может быть в будущем. Обновлено, чтобы включить новые открытия в области редактирования генов, эпигенетики, агрохимии, а также две совершенно новые главы о личной геномике и исследованиях рака.

 

Генетик обсуждает роль ДНК в эволюции жизни на Земле, объясняя, как анализ ДНК раскрывает полную запись событий, сформировавших каждый вид, и как он служит доказательством справедливости теории эволюции.

 

В мире, где людей с редким геном похищают из-за чудодейственных способностей их крови, офицер полиции Лос-Анджелеса, борющийся с незаконными фермами крови, противостоит безумцу, который модифицировал целебную кровь до непреодолимого уровня.

 

Расследуя подозрительную смерть социального работника, главный судмедэксперт Нью-Йорка Лори Монтгомери принимает спорное решение использовать базу данных генеалогической ДНК для идентификации таинственного убийцы.

 

Для поклонников World War Z  и трилогии Southern Reach Trilogy , тревожной устной истории, посвященной пятилетнему юбилею Pulse — инопланетного кода, взломавшего ДНК населения Земли, и группы реагирования, которая столкнулась с миром – изменяющееся явление.

 

И бонусный титул, чтобы вы не подумали, что мы о нем забыли!

Открыт удивительный метод восстановления и клонирования ДНК динозавров. Теперь самые захватывающие фантазии человечества сбылись. Существа, вымершие на протяжении тысячелетий, бродят по Парку Юрского периода с их устрашающим присутствием и глубокой тайной, и весь мир может посетить их — за определенную плату. Пока что-то не пойдет не так. . . .

 

 

 


Проблемы с чтением стандартной печати? Многие из этих изданий доступны в форматах для посетителей с ограниченными способностями воспринимать печатную информацию.

Сводки предоставлены через каталог NYPL, составленный из нескольких источников. Нажмите на название каждой книги, чтобы узнать больше.

Краткая история статуса мобильных элементов: от мусорной ДНК к основным игрокам в эволюции | Генетика

Аннотация

Идея о том, что некоторые генетические факторы способны перемещаться по хромосомам, возникла более 60 лет назад, когда Барбара МакКлинток впервые предположила, что такие элементы существуют и играют важную роль в контроле экспрессии генов, а также оказывают большое влияние на изменение геномов у эволюция.Однако прошло много лет, прежде чем накопление данных и теорий показало, что эта последняя революционная идея была правильной, хотя, по понятным причинам, она далеко не соответствовала нашему нынешнему представлению о значительном влиянии того, что теперь известно как «мобильные элементы» на эволюцию. . В этой статье я резюмирую основные события, которые повлияли на мое представление о мобильных элементах как молодого ученого, а также влияние и роль этих конкретных геномных элементов в эволюции в последующие годы. Сегодня мы признаем, что открытия о геномных изменениях, вызванных мобильными элементами, значительно изменили наше представление о том, как развиваются и работают геномы.

Анекдотические, исторические и критические комментарии по генетике

ПОСЛЕ радикального предположения Барбары МакКлинток в 1950-х годах, основанного на ее обширном генетическом анализе кукурузы, о том, что некоторые гены могут перемещаться вдоль хромосом, наши знания о мобильных элементах (МЭ) значительно расширились. . ТЕ больше не рассматриваются как «мусорные» и «эгоистичные» фрагменты ДНК — преобладающее мнение с 1960-х по 1990-е годы — но как основные компоненты геномов, сыгравшие значительную роль в эволюции. 1984: ее Нобелевская лекция).История этих геномных элементов представляет собой один из лучших примеров того, как возникают научные концепции в биологии, а затем развиваются в новые концепции. Это полезный урок для исследователей, как молодых, так и старых, терпимо относиться к новым идеям, когда они появляются, и не отвергать их только потому, что они противоречат текущим теориям и знаниям. Историю легче понять, когда вы были непосредственным наблюдателем, и в этой статье я суммирую основные события, свидетелем которых я был в своей научной жизни, которые проложили путь к современному пониманию структуры и состава геномов.Я не пытаюсь представить полный или сбалансированный исторический отчет о том, что произошло; вместо этого я описываю события и открытия, повлиявшие на мышление молодого ученого не только вопреки, но и благодаря самой их странности и несовместимости с тогдашним бытующим мнением.

МОБИЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ КАК КОМПОНЕНТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ

В 1970-х годах в области популяционной генетики доминировал анализ генетического полиморфизма популяций с использованием аллозимов с целью расшифровки структуры популяции (Lewontin, 1974).Весь акцент был сделан на роли точечных мутаций в кодирующих регионах как основного источника эволюционных изменений. Несмотря на наблюдения МакКлинтока (1950), что у кукурузы некоторые генетические факторы [, например, . , Активатор ( Ac )/Диссоциатор ( Ds )], которые могут контролировать окраску клеток зерен, были способны изменять свое расположение внутри и между хромосомами и может контролировать экспрессию некоторых генов [см. Fedoroff (1994) для биографии B. McClintock], и продемонстрированное присутствие мобильных элементов ДНК у бактерий (Shapiro 1969), возможность того, что TE могут влиять на генетический полиморфизм, и, следовательно, генетическое разнообразие по большей части игнорировалось.Некоторые исследователи даже не верили, что эти нетрадиционные вставки ДНК действительно перемещаются или перемещаются со значительной частотой, и поэтому считали, что они никак не могут способствовать генетическому разнообразию. Это произошло потому, что они всегда находили одну и ту же вставку TE в конкретном мутанте, который их интересовал. Однако такого результата следовало ожидать, учитывая процесс скрининга, который ученые использовали для выделения своего мутанта.

Однако в 1970-х годах в исследованиях дрозофилы появился феномен гибридного дисгенеза, при котором скрещивания между конкретными линиями Drosophila melanogaster приводили к различным генетическим изменениям, включая стерильность и повышенную скорость мутаций и рекомбинаций. Прошло несколько лет, прежде чем было окончательно показано, что эти эффекты связаны с мобилизацией специфических ТЕ: элементов P (для системы P /M) и элементов I (для системы I /R) ( см. Пикард и др. . 1978; Кидвелл 1979; Рубин и др. . 1982; Энгель 1988). Позже было показано, что элементы P являются транспозонами ДНК (TE, которые транспонируются через посредника ДНК), а элементы I являются ретротранспозонами с недлинными концевыми повторами (LTR) [TE, которые не имеют длинных концевых повторов на своих концах и которые транспонируют через РНК-посредника (Finnegan 1992)].Тем не менее, даже это простое деление не отражает известную сложность всего набора ТЕ, выявленную за последние 30 лет. Некоторые из этих новых ТЕ, например, имеют сложную структуру и, по-видимому, являются основными компонентами некоторых геномов. Ретротранспозоны LTR, которые имеют длинный терминальный повтор на концах, были разделены на различные подсемейства: Ty1-copia-подобные (Pseudoviridae), Ty3-gypsy-подобные (Metaviridae) и Pao-BEL-подобные, в зависимости от их последовательности. сходство и порядок продуктов генов, которые они кодируют.Поскольку элементы Ac Барбары МакКлинток у кукурузы и элементы P у дрозофилы, которые оба транспонируются через ДНК-посредника, первоначально были названы «транспозонами», этот термин стал обычным использовать в качестве общего термина для всех видов мобильных элементов. , независимо от того, участвует ли их механизм транспозиции в ДНК или РНК. Чтобы избежать путаницы, принимая во внимание историческое использование, в настоящее время принято использовать термин «транспозоны ДНК» для основанных на ДНК ТЕ и термин «ретротранспозоны» (с длинным терминальным повтором на концах или без него) для термина «ретротранспозоны». ТЕ на основе РНК.Чтобы внести некоторый порядок в номенклатуру в этой области, Wicker et al . (2007), а также Капитонов и Юрка (2008) предложили новую классификацию ТЕ, основанную на механизме транспозиции, сходстве последовательностей и структурных отношениях, чтобы включить новые появившиеся классы ТЕ.

Открытие того, что элементы P и I на самом деле являются TE, имело решающее значение для того, чтобы убедить нас в том, что TE представляют интерес не только потому, что мы поняли, что они способны перемещаться внутри генома, но и потому, что элемент P было показано, что они вторглись во все известные популяции D.melanogaster по всему миру в течение примерно 50 лет (Anxolabehère et al. . 1988) после того, как он был перенесен в этот вид из Drosophila willistoni (Daniels et al. . 1990). Пятьдесят лет — очень короткий период с точки зрения эволюционного времени, но приемлемый интервал для популяционных генетиков. Явно пагубные последствия мобилизации элементов Р и I в результате скрещивания, однако, подтвердили идею о том, что ТЕ «эгоистичны»; я.е. , они оказывают только вредное воздействие на организмы, идея, развитая в 1980 году Дулиттлом и Сапиенцой, которая была общепринятой в течение многих лет. Если бы эта простая идея была верна, эволюционное значение ТЕ было бы незначительным. Но в 1980-х годах новые открытия уже показали, что картина стала более сложной.

В частности, молекулярными биологами были обнаружены различные МЭ, которые интересовались либо составом геномов, либо последовательностями мутантных аллелей.Несколько российских команд были в авангарде этого исследования, и они назвали первые ТЕ дрозофилы « мобильных рассредоточенных генов » ( mdg ), термин, понятный всем. mdg1 , mdg2 , mdg3 и mdg4 были обнаружены и описаны первыми (Ананьев, Ильин, 1981; Кульгускин и др. 10029 100 al 1981; Гвоздев 90 и др.). Эта числовая номенклатура вскоре была заменена более красочными именами, такими как цыган ( mdg4 ), копия и 412.С тех пор многие другие имена возникали в воображаемых умах ученых кажущимся бесконечным потоком, и в некотором смысле жаль, что эти воображаемые имена в конце концов должны быть заменены более строгими, но точными и столь необходимыми систематическими именами. номенклатурная реформа, как отмечалось выше (Finnegan 1992; Wicker et al . 2007; Капитонов и Юрка 2008).

Следующей фазой исследования этих элементов было определение их числа копий с помощью саузерн-блоттинга и точная локализация их хромосомных вставок, как это можно было визуализировать на политенных хромосомах дрозофилы с использованием гибридизации in situ .Первоначально такую ​​локализацию осуществляли с помощью радиоактивных меток, а затем с помощью более мощной методики биохимической метки на основе авидин-стрептавидина и красителей. В конце 1970-х годов, когда я был студентом-аспирантом в Соединенных Штатах, я впервые столкнулся с методом гибридизации in situ и некоторыми «странными вещами» о ТЕ. В частности, я помню, как мне показывали фотографии политенных хромосом слюнных желез дрозофилы, сделанные доктором философии. студент, который показал сильную маркировку в определенной полосе в одной хромосоме, но не маркировал ее гомолог (две хромосомы были разделены на тыкве, как это иногда бывает). Этот молодой исследователь, используя зонд конкретного ТЕ, тайком показал мне эти картинки, потому что в то время было трудно понять, о чем идет речь. Кроме того, метод гибридизации in situ привел к оценке количества копий различных ТЕ и обнаружению полиморфизма их вставки в разных штаммах и популяциях. Такой полиморфизм прямо свидетельствовал о сохраняющейся подвижности этих элементов.

Большинство этих исследований было проведено на D.melanogaster , у которого низкая частота вставок ТЕ на многочисленных, хотя и ограниченных, сайтах (обычно менее 100 у этого вида). Одним из неожиданных результатов было наблюдение всплесков транспозиции TE, таких как Doc (ретротранспозон, не являющийся LTR; Герасимова, и др., , 1990), копия (ретротранспозон, Biémont, и др., , 1987; Герасимова, и др., , 1990). ; Пасюкова, Нуждин, 1993) и P (транспозон ДНК; Biémont et al , 1990), а инбредные линии поддерживались в лаборатории. Хотя мы не знали, была ли эта мобилизация результатом самого инбридинга или просто «спонтанной» транспозицией, выявляемой гомозиготностью линий, что облегчало наблюдение за новыми инсерциями, мы были вынуждены заключить, что инбредные линии не были столь гомозиготны, как и ожидалось, по крайней мере, в отношении вставок TE. Это открыло путь для дальнейших наблюдений, что перемещение ТЕ и результирующий полиморфизм могут влиять на количественные признаки во время искусственного отбора (Шримптон и др. .1990). По мере накопления эмпирических данных о различных штаммах и популяциях (Yamaguchi et al. . 1987; Charlesworth et al. . 1992; Biémont et al. . 1994) теоретические подходы и модели, параметры которых включали транспозицию и скорость удаления, отбор против введения ТЕ и эффективный размер популяции — предоставили полезные модели, с помощью которых можно сопоставить экспериментальные данные с некоторыми теоретическими ожиданиями (Charlesworth and Charlesworth, 1983).

Эти популяционные модели теперь выглядят несовершенными и чрезмерно упрощенными, главным образом потому, что они анализировали динамику TE с точки зрения асимптотических значений, с небольшим пониманием динамики изменения числа копий TE на длительных отрезках времени. Тем не менее, в то время эти модели были очень полезны, заставляя ученых-экспериментаторов повторно анализировать свои данные, оценивать и пересматривать параметры, которые они использовали в моделях, и изобретать новые протоколы. Поразительно, однако, отметить, что точные механизмы, лежащие в основе действия естественного отбора против вставок ТЕ, которые включают либо грубые хромосомные перестройки, вызванные неравной рекомбинацией между копиями ТЕ [модель эктопического обмена Langley et al. (1988)] или слегка пагубные эффекты вставок ТЕ, которые снижают приспособленность хозяина, до сих пор являются предметом серьезных дискуссий (Charlesworth et al. 1997; Biémont et al. , 1997), причем большинство данных в настоящее время поступает от растений ( Tian et al. 2009; Lockton and Gaut 2010) и людей (Song and Boissinot 2006), у которых репродуктивная система (Hickey 1982; Dolgin et al. . 2008), демография (Lockton et al. . 2008) и размер популяции (Lynch and Conery 2003), по-видимому, играют важную роль.В данном контексте интересно вспомнить некоторые дискуссии, в которых возможность присутствия или влияния ТЕ в организмах «выше», чем бактерии или дрозофилы, таких как люди или растения, сразу же отвергалась. Однако исследования реассоциации ДНК уже задолго до этого показали нам, что геномы многих организмов, включая растения, действительно содержат много повторяющихся последовательностей (Flavell et al. . 1974; Baldari and Amaldi 1976; Crain et al. . 1976; Вентурини и др. .1987). Связь между такими последовательностями и ТЕ не будет продемонстрирована в течение многих лет, и в результате нам было трудно признать, что человеческий геном на самом деле полон ТЕ и других повторяющихся последовательностей, точка, которая была окончательно признана только тогда, когда геном человека был полностью секвенирован. Первоначально предполагалось, что геномы растений не содержат ретротранспозонов, пока эти элементы не стали искать, и теперь мы знаем, что геномы некоторых растений содержат большое количество ТЕ такого типа (Voytas and Ausubel, 1988) (см. ТЕ у различных организмов).Большинство геномов, по-видимому, содержат смесь ТЕ, некоторые из которых все еще активны, а другие представляют собой древние реликвии, которые выродились и иногда больше не распознаются как ТЕ. Поскольку теперь мы можем обнаружить присутствие древних копий ТЕ или распавшихся последовательностей, которые являются отличительными чертами ТЕ, доля генома, который, как теперь известно, произошел от ТЕ, увеличивается.

Рис. 1.—

Расчетная доля МЭ в геномах различных эукариотических организмов.Данные состоят только из TE, четко идентифицированных как таковые. Части генома, которые были просто получены из ТЕ, такие как производные от ТЕ последовательности, не являющиеся ТЕ ( т.е. ., последовательности, полученные из ТЕ, но больше не распознаваемые как ТЕ и которые выглядят как «уникальные» последовательности ДНК), не -последовательности ТЕ, продублированные в результате активности ТЕ, производные от ТЕ последовательности, включенные в гены, сателлитную ДНК, а также мини- и микросателлиты, полученные из ТЕ (Pavlícek et al. 2002; Jurka and Gentles 2006; Ma and Jackson 2006) — имеют не были учтены.Предоставлено К. Левенбрюком.

Рис. 1.—

Расчетная доля МЭ в геномах различных эукариотических организмов. Данные состоят только из TE, четко идентифицированных как таковые. Части генома, которые были просто получены из ТЕ, такие как производные от ТЕ последовательности, не являющиеся ТЕ ( т.е. ., последовательности, полученные из ТЕ, но больше не распознаваемые как ТЕ и которые выглядят как «уникальные» последовательности ДНК), не -TE-последовательности, продублированные в результате активности TE, последовательности, полученные из TE, включены в гены, сателлитную ДНК, а также мини- и микросателлиты, полученные из TE (Pavlícek et al. 2002; Юрка и Джентлес, 2006 г.; Ма, Джексон, 2006) — не учитывались. Предоставлено К. Левенбрюком.

Одна интересная дискуссия, которая всерьез началась в 1990-х годах, касалась отношений между ретровирусами и ретромобильными элементами. Некоторые считали, что МЭ произошли от ретровирусов, но не пытались объяснить, откуда взялись ретровирусы. вопрос в другом.Хотя было легче признать, что ретровирусы и члены семейства ретротранспозонов LTR имели общих предков и что ретровирусы произошли от TE путем добавления оболочечного гена, даже эти идеи были не очень легко приняты (Varmus 1988). Возможно, это было связано с тем, что ТЭ не имели того статуса, который имели тогда вирусы, и потому, что было легче распознать и признать существование вирусов, с которыми мы привыкли сосуществовать, чем принять идею о наличии тысяч копий вирусов. мусорная ДНК на самом деле внутри нашего человеческого генома.Открытие того, что некоторые ТЕ способны продуцировать вирусоподобные частицы, подобные частицам ретровирусов (Mossie et al , 1985; Miyake et al , 1987), и сходство их последовательностей, подобных обратной транскриптазе (Xiong and Eickbush 1988), четко выявил связь между ретротранспозонами и ретровирусами (см. Varmus 1988). Также в это же время у дрозофилы были обнаружены инфекционные ретровирусы (Kim et al. . 1994; Song et al. . 1994), что снова сделало этот вид хорошей моделью для анализа динамики таких элементов в геномах. и популяциях, так и между видами.Такие инфекционные ретровирусы впоследствии были обнаружены и у растений (Wright and Voytas, 1998). Поскольку инфекционные ретровирусы могут передаваться между организмами, это значительно расширило представление о возможном горизонтальном переносе ТЕ, одним из примеров которого был однозначно установлен перенос ДНК-транспозона Р между двумя видами дрозофил.

Одним из важных ключей, обнаруженных в конце 1980-х годов, было наблюдение, что некоторые ТЕ содержат внутренние последовательности, подобные тем, которые обнаружены в LTR вируса опухоли молочной железы мышей, которые, как известно, играют роль в регуляции провируса стероидными гормонами (Peronnet и др. .1986 год; Ziarczyk and Best-Belpomme 1991), а элемент 412 содержит повторяющуюся последовательность, реагирующую на 20-HD экдизон (Micard et al. . 1988). В дополнение к таким чувствительным к гормонам последовательностям наличие последовательностей, гомологичных консенсусным последовательностям теплового шока, предполагает возможность того, что TE могут быть чувствительны к окружающей среде. Удивительно, что такие наблюдения не были исследованы в дальнейшем, поскольку известно, что гормоны регулируют различные гены во время развития, и их действие на ТЕ может помочь включить ТЕ в системы регуляции генной сети (см. ниже).

Именно в 1990-х годах ретровирусы и ТЕ начали использоваться в качестве векторов для переноса генов внутри или между видами и поэтому стали важными инструментами генной инженерии. Хотя во многих экспериментах использовались ретровирусы для вставки новых генов, особенно в высшие организмы, во многих экспериментах также пытались использовать ретротранспозоны LTR и транспозоны ДНК с целью получения мощного универсального вектора. Мы все еще далеки от достижения этой цели, хотя недавние открытия выглядят многообещающе (Grabundzija et al . 2010).

ПЕРЕНОСНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ КАК ИГРОКИ В EVOLUTION

За исключением их использования в качестве потенциальных генетических инструментов, интерес к молекулярному анализу ТЕ угас в период между 1990 и 2000 годами, и популяционный подход не был по-настоящему понят. Исследователей интересовали точные механизмы, с помощью которых регулируются активность и количество копий TE, а не глобальные процессы, подобные тем, которые происходят на уровне популяций. Некоторые силы действительно отбирают вставки TE (из-за пагубного воздействия вставок или их эффектов посредством эктопической рекомбинации), и дрейф, возникающий в результате небольшого эффективного размера популяции хозяина, может действовать даже для строго регулируемых TE. на молекулярном уровне.Однако интерес возобновился, когда стали доступны секвенированные геномы таких организмов, как люди, мыши и растения. Большое количество ТЕ, присутствующих в этих организмах, заставило нас окончательно пересмотреть предположение о том, что ТЕ были чисто эгоистичными, и вместо этого предположить, что они (или некоторые из их вставок) могли эволюционировать в сторону геномных функций (они, как говорят, были «одомашнены»). ») (Макдональдс, 1983). Эта идея о возможной геномной функции некоторых вставок ТЕ была первоначально отвергнута, главным образом потому, что в хромосомах не было идентифицировано фиксированных вставок ТЕ.Однако это произошло в основном из-за используемого метода гибридизации in situ , который имел тенденцию обнаруживать большие вставки, а не более мелкие, такие как одиночные LTR ретротранспозонов, которые, как позже было показано, связаны с регуляцией генов. В дополнение к общепринятому представлению о том, что специфическое одомашнивание ТЕ привело к появлению RAG-генов системы иммуноглобулинов, происходящих от транспозонов ДНК и действующих как транспозазы в системе рекомбинации V(D)J (Капитонов, Юрка, 2005), и использование элементов TART и HeT в качестве протекторов теломер у дрозофилы (Pardue and Debaryshe 2003) вместо классических последовательностей, обычно обнаруживаемых во многих организмах, или приобретение новых клеточных функций путем рекрутирования кодирующих участков, полученных из TE (Miller et al. .1999), TE также считались ответственными за регуляцию генов.

На основании многих недавних открытий мы теперь считаем, что ТЕ в значительной степени сформировали структуру, функцию и эволюцию геномов и что регуляторные последовательности, которыми они обладают, могут вмешиваться в сети регуляции многих генов, даже генов расположены на некотором расстоянии от них (Feschotte 2008; Herpin et al . 2010). Следовательно, TE следует рассматривать как интегрированные компоненты геномов, сыгравшие важную роль в эволюции.Предлагается более точно рассматривать геном как экологическую экосистему, в которой семейства и подсемейства TE соответствуют «видам» экосистемы (Brookfield 2005; Mauricio 2005; LeRouzic et al . 2007; Venner ). и др. . 2009). Эти идеи предполагают, что термин «контролирующий элемент», первоначально предложенный Б. МакКлинтоком, был уместным, даже если все вставки TE не обладают этой способностью «контролировать гены». В 1980-х годах я прочитал в книге, что Б. МакКлинток была права, за исключением ее предположения, что ТЭ могут действовать как «контролирующие элементы». Это иллюстрирует трудности изменения взглядов, возможно, особенно когда речь идет о нашем собственном геноме. Представление о том, что МЭ могут контролировать какие-то гены, оказалось более разумным, когда некоторые вставки даже части их последовательности, например, LTR, обладающей промоторами, были обнаружены в постоянных позициях по отношению к конкретным генам. Однако это не исключает возможности того, что некоторые более поздние сайты встраивания ТЕ также могут быть вовлечены в регуляцию генной сети и адаптацию видов (González et al .2010). Влияние, которое ТЕ оказывали и продолжают оказывать на геномы, не уменьшается, даже если эффекты некоторых из их вставок нейтральны и пагубны и способствуют инбридинговой генетической нагрузке или демонстрируют эгоистичное поведение. Также приятно осознавать, что существование ТЕ объясняет большинство ранних сообщений о «спонтанных» мутациях, наблюдаемых в некоторых природных популяциях или лабораторных линиях, которые предполагали наличие «мутаторных генов или мутаторных систем» (Demerec 1927; Дусеева 1948). ; Тиняков 1939; Грин 1973).

Способность ТЕ к мутациям, их способность регулировать генетические системы и их чувствительность к стрессу окружающей среды, который, как было показано, их мобилизует, вскоре привели к идее, что ТЕ могут не только генерировать генетический полиморфизм, способствующий адаптации популяции, но и может способствовать видообразованию (Flavell, 1982; Georgiev, и др., , 1983; McDonald, 1983; Syvanen, 1984). Поскольку в то время эффекты ТЕ считались преимущественно вредными, некоторые авторы пришли к выводу, что ТЕ будут иметь эффект только увеличения генетической нагрузки, а не вести к видообразованию (Krieber and Rose 1986).Теперь у нас есть значительные доказательства, свидетельствующие о влиянии ТЕ на протяжении всей эволюции (Biémont and Vieira 2006; Feschotte and Pritham 2007), возможно, посредством хромосомных перестроек (King 1995; см. Zhang et al . 2009 у кукурузы), могли способствовать или способствовать видообразованию, до сих пор является предметом серьезных дискуссий (Fontdevila 2005; Rebollo et al . 2010). Это связано с тем, что трудно выяснить, является ли изменение содержания или активности МЭ в течение определенного эволюционного периода причиной или следствием процесса видообразования.

В частности, мы пока не можем связать характеристики ТЕ, такие как большое число копий, высокая активность транспозиции или транскрипции, со способностью популяций или видов лучше адаптироваться к новым условиям окружающей среды. Есть ли какая-либо связь между эволюционным излучением и составом геномов с точки зрения ТЕ и других повторяющихся последовательностей? Действительно ли Bombyx mori с его 45% TE (InternationalSilkwormGenomeConsortium 2008) лучше или обладает большей «эволюционностью», чем Apis mellifera (HoneybeeGenomeSequencingConsortium 2006) с его ничтожным 1% TE? И каково биологическое значение, когда геном растения или амфибии состоит из> 70% TE? Является ли увеличение количества TE, наблюдаемое у некоторых инвазивных видов, результатом столкновения со свежими условиями окружающей среды (Vieira et al . 1999)? Действительно ли геномам нужны TE? Прежде чем мы сможем ответить на эти вопросы, потребуются дополнительные сравнительные анализы геномов различных организмов и различных популяций одного и того же вида. Этому будут способствовать усовершенствования методов секвенирования, которые позволят недорого обрабатывать данные многих особей и многих видов. Этот растущий объем данных о геномных последовательностях предоставит точную информацию о точной локализации и точной последовательности ДНК копий всех видов семейств TE у многих людей, популяций и видов в различных экологических и физиологических средах, что позволит истории вторжения в геном. сделать вывод и оценить влияние окружающей среды.Мы надеемся, однако, что последовательности ТЕ и другие повторяющиеся последовательности также будут приняты во внимание в этих исследованиях и что они не будут игнорироваться, как это случалось слишком часто, потому что их аннотация трудна и требует много времени. Эти крупномасштабные анализы последовательностей ДНК должны позволить идентифицировать новые семейства ТЕ, тем самым помогая объяснить, почему только некоторые семейства ТЕ эффективно внедряются в геномы и почему некоторые семейства ТЕ внедряются в определенные геномы, но не в другие. Кроме того, должен быть достигнут реальный прогресс в анализе эпигенетических меток, которые, как известно с 1980-х гг., препятствуют активности ТЕ (Sobieski and Eden 1981). Теперь ясно, что ДНК-метилирование цитозинов, модификации гистонов и интерференция РНК, все взаимозависимые механизмы, связанные с конформацией хроматина, могут включать или выключать TE. Таким образом, эти процессы должны играть роль не только в защите генома от вторжения ТЕ и ретровирусов, но и в сложных взаимодействиях, связанных с регуляцией генов на протяжении всего развития (Huda et al .2010), как сообщалось о развитии нейронов, а также о процессах развития в мышиных ооцитах и ​​преимплантационных эмбрионах (Muotri et al. . 2007; Sasaki et al. . 2008). Однако остается возможность того, что присутствие TE во многих геномах эукариот также является результатом их выбора в качестве компонентов (неактивного) гетерохроматина из-за их важности в хромосомной биологии и делении клеток (Biémont 2009). Нельзя забывать о роли МЭ в распространении генов антибиотикорезистентности в бактериальных популяциях, что может иметь драматические последствия для здоровья человека, и их роли посредством их эпигенетической активации-инактивации при воздействии ранней среды (питание, ультрафиолетовое , температура) до взрослой жизни (Bollati and Baccarelli 2010), что делает их важными игроками во взаимодействии между генотипом и фенотипом.

Новые модели динамики числа копий TE будут разработаны на основе новых эпигенетических регуляций, которые включают РНК-интерференцию (Lu and Clark 2010). Хотя такие модели будут более точными и должны применяться к каждому конкретному семейству TE, они не заменят полностью более традиционные модели, основанные на скорости транспозиции-эксцизии, коэффициенте отбора и эффективном размере популяции. Эти модели по-прежнему полезны на уровне популяций, особенно потому, что структурирование популяции может иметь большее влияние на динамику TE, чем предполагалось ранее (Deceliere et al . 2005). Количество анализируемых последовательностей ТЕ будет большим и больше, чем количество, полученное из гибридизаций in situ и саузерн-блоттинга (Strobel et al. . 1979; Charlesworth et al. . 1992; Biémont et al. . 1994). ), но мы должны осознавать, что хотя из этих данных возникнут новые вопросы, старые вопросы, такие как анализ и моделирование динамики ТЕ-семейств, по-прежнему будут зависеть от соответствующего определения того, что такое ТЕ-семейства. Поскольку семейство ТЕ определяется как «набор филогенетически близких копий, которые имеют > 80% идентичности последовательностей» (Wicker et al .2007), новые данные не будут сильно отличаться от данных, полученных при гибридизации in situ , которая специально выявляла и идентифицировала последовательности на основе таких критериев подобия (Charlesworth et al , 1992; Biémont et al . 1994).

В результате продолжающегося секвенирования геномов самых разнообразных организмов мы столкнемся с необходимостью анализа огромных объемов данных и войдем в цикл сложности, в котором геном будет рассматриваться целиком . TE и все другие повторяющиеся последовательности генома могут сыграть роль в расшифровке этой сложности (Shapiro 2010). Хотя мы неизбежно будем концентрироваться на геноме человека и на геномах организмов, представляющих промышленный или агрономический интерес, мы не должны упускать из виду исторические модельные организмы, такие как дрозофилы, дрожжи, нематоды и арабидопсисы, потому что знания, которые мы накопили о них за десятилетия изучения представляет собой кладезь информации, которая позволит нам разработать новые идеи и подходы к пониманию нашего собственного генома.

ЗАКЛЮЧИТЕЛЬНЫЕ ЗАМЕЧАНИЯ

Первоначально считалось, что

TE представляют собой просто мусорную ДНК, не влияющую на гены и наделенную исключительно способностью вторгаться в геномы и популяции из-за их способности к транспонированию. Они начали приобретать более высокий статус, как только мы осознали их влияние на скорость рекомбинации и хромосомные перестройки, их роль в качестве мутаторов и регуляторов генов, а также их способность одомашнивать геном, который трансформирует их в новые гены (Volff 2006; Sinzelle ). и др. .2009). Тридцать лет назад мы начали подозревать, что эти повторяющиеся последовательности могут каким-то образом влиять на генетическое разнообразие, но даже самые изощренные умы не могли представить себе все их свойства и их огромное влияние на состав генома и его функционирование. До сих пор молекулярные биологи концентрировались в основном на 1-2% генома, состоящего из генов, кодирующих белок; теперь мы должны включить все последовательности, которые окружают эти гены, если мы хотим иметь общее представление обо всех силах, которые позволяют геномам определять организм во взаимодействии с окружающей средой.В дополнение к включению TE в генетические сети (Ramos et al. . 2007; Feschotte 2008) нам нужно будет понять, как некоторые повторяющиеся взаимодействия между последовательностями и генами могут быть «избыточными», что позволяет геномам справляться с огромными изменениями в своей структуре. и состав. Затем нам придется рассмотреть все повторяющиеся и неповторяющиеся последовательности. Некоторые последовательности будут играть главную роль, в то время как другие, несомненно, окажутся только эгоистичными. Такое исследование, вероятно, окажет большое влияние на область рака, часть феноменологии которого включает как эпигенетические процессы, так и реактивацию TE (Serafino et al .2009 г.; Лампрехт и др. . 2010 г.; Шальги и др. . 2010 г.; Уилкинс 2010). TE и все другие повторяющиеся последовательности могут снова преподнести нам несколько больших сюрпризов.

Популяционному генетику очень приятно видеть, что если в конце 1970-х годов мы задавались вопросом, действительно ли МЭ участвуют в создании биологически значимой генетической изменчивости и есть ли смысл анализировать их в естественных популяциях, то сегодня изучение изменчивости на уровне генома решило этот вопрос.Это связано с открытием многочисленных SNP в геномах разных людей и с большими различиями в эпигенетических метках, наблюдаемых между людьми, тканями и даже клетками (Biémont 2010; Johnson and Tricker 2010; Melcer and Meshorer 2010; Skipper et al. . 2010). История мобильных элементов — хороший пример того, как работает наука и как новые концепции могут постепенно внедряться и развиваться, пока, в конце концов, они полностью не изменят наш взгляд на вещи.В 1950-х годах идеи Барбары МакКлинток о том, что некоторые последовательности ДНК могут перемещаться между различными участками хромосом и что некоторые из них участвуют в контроле экспрессии генов, было трудно понять и принять, но она полностью подтвердилась. Ее размышления представляли собой важный шаг вперед в нашем понимании того, как работают геномы. Хотя мы все еще далеки от ясного или полного видения взаимодействий и регуляции генных сетей, значительный прогресс достигнут в анализе сложных систем.Можно ожидать, что в этом исследовании ТЭ, эпигенетика и эпигеномика будут играть важную роль, гораздо большую, чем можно было ожидать даже 10 лет назад.

Благодарности

Я благодарю своих коллег Э. Лерат и К. Виейру за их полезные комментарии, А. С. Уилкинса за его полезные предложения, которые значительно улучшили текст, и Монику Гош за ее неоценимую помощь в изучении английского языка на протяжении всех этих лет.

Каталожные номера

Ананьев Э.В., Ильин Ю.В.,

1981

Сравнительное изучение локализации мобильных дисперсных генов в политенных хромосомах слюнной железы и средней кишки Drosophila melanogaster.

Хромосома

82

:

429

–435.

Anxolabehère, D., M.G. Kidwell and G. Periquet,

1988

Молекулярные характеристики различных популяций согласуются с гипотезой о недавней инвазии Drosophila melanogaster мобильными P-элементами.

мол. биол. Эвол.

5

:

252

–269.

Baldari, C.T., and F. Amaldi,

1976

Кинетика реассоциации ДНК в зависимости от размера генома у четырех видов амфибий.

Хромосома

59

:

13

–22.

Biémont, C.,

2009

Мобильные элементы только с глушителем или они находятся под домашним арестом?

Тенденции Жене.

25

:

333

–334.

Biémont, C.,

2010

От генотипа к фенотипу.

Что говорят нам эпигеномика и эпигенетика? Наследственность

105

:

1

–3.

Biémont, C., and C. Vieira,

2006

Мусорная ДНК как эволюционная сила.

Природа

443

:

521

–524.

Biémont, C., A. Aouar and C. Arnault,

1987

Перестановка генома элемента copya в инбредной линии Drosophila melanogaster .

Природа

329

:

742

–744.

Biémont, C., C. Arnault, A. Heizmann and S. Ronsseray,

1990

Массивные изменения в геномном расположении элементов P в инбредной линии Drosophila melanogaster.

Naturwissenschaften

77

:

485

–488.

Biémont, C., F. Lemeunier, M. Garcia Guerreiro, J. F. Brookfield, C. Gautier et al. ,

1994

Динамика популяций copia , mdg1 , mdg3 , gypsy и P переносимых элементов в природной популяции Dorosophila melan 9.08

Ген. Рез.

63

:

197

–212.

Боллати В. и А. Баккарелли,

2010

Эпигенетика окружающей среды.

Наследственность

105

:

105

–112.

Brookfield, JFY,

2005

Экология генома: мобильные элементы ДНК и их хозяева.

Нац. Преподобный Жене.

6

:

128

–136.

Charlesworth, B., and D. Charlesworth,

1983

Динамика популяции мобильных элементов.

Жен. Рез.

42

:

1

–27.

Charlesworth, B., A. Lapid and D. Canada,

1992

Распределение мобильных элементов внутри и между хромосомами в популяции Drosophila melanogaster.

I. Частота и распределение элементов. Жене. Рез.

60

:

103

–114.

Charlesworth, B., CH Langley and P. Sniegowski,

1997

Распределение мобильных элементов у дрозофилы.

Генетика

147

:

1993

–1995.

Crain, W. R., E. H. Davidson and R. J. Britten,

1976

Контрастные модели расположения последовательностей ДНК у Apis mellifera (медоносная пчела) и Musca domestica (комнатная муха).

Хромосома

59

:

1

–12.

Daniels, S.B., K.R. Peterson, L.D. Strausbaugh, M.G. Kidwell and A. Covnick,

1990

Доказательства горизонтальной передачи мобильного элемента P между видами Drosophila.

Генетика

124

:

339

–355.

Deceliere, G., S. Charles, C. Vieira and C. Biémont,

2005

Динамика мобильных элементов в структурированных популяциях.

Генетика

169

:

467

–474.

Демерек М.,

1927

Поведение мутабельного гена. Материалы Пятого Международного конгресса генетиков по наследованию, Берлин, стр.

183

–193.

Долгин Э.S., B. Charlesworth and AD Cutter,

2008

Частота популяций мобильных элементов у самоопыляющихся и ауткроссинговых нематод Caenorhabditis.

Жен. Рез.

90

:

317

–329.

Doolittle, W.F., and C. Sapienza,

1980

Эгоистичные гены, парадигма фенотипа и эволюция генома.

Природа

284

:

601

–603.

Дусеева Н. Д.,

1948

О распространении высокой мутабельности в популяциях Drosophila melanogaster.

Докл. акад. АН СССР

59

:

151

–159.

Engel, WR,

1988

Элементы P у дрозофилы, стр. 437–484 в Mobile DNA , под редакцией Д. Э. Берга и М. Хоу. Публикации ASM, Вашингтон, округ Колумбия.

Fedoroff, NV,

1994

Барбара МакКлинток (16 июня 1902 г. – 2 сентября 1992 г.).

Генетика

136

:

1

–10.

Feschotte, C.,

2008

Мобильные элементы и эволюция регуляторных сетей.

Нац. Преподобный Жене.

9

:

397

–405.

Feschotte, C., and EJ Pritham,

2007

Транспозоны ДНК и эволюция эукариотических геномов.

год. Преподобный Жене.

41

:

331

–368.

Finnegan, D. J.,

1992

Мобильные элементы.

Курс. мнение Жене. Дев.

2

:

861

–867.

Flavell, R.,

1982

Амплификация последовательности, удаление и перегруппировка: основные источники изменчивости во время дивергенции видов,

стр.301

–323 в Genome Evolution , под редакцией Г. Довера и Р. Флавелла. Академик Пресс, Лондон.

Флавелл, Р. Б., М. Д. Беннетт, Дж. Б. Смит и Д. Б. Смит,

1974

Размер генома и доля повторяющихся нуклеотидных последовательностей ДНК в растениях.

Биохим. Жене.

12

:

257

–269.

Fontdevila, A.,

2005

Эволюция гибридного генома путем транспозиции.

Цитогенет. Геном Res.

110

:

49

–55.

Георгиев Г. П., Крамеров Д. А., Рысков А. П., Скрябин К. Г., Луканидин Е. М.,

1983

Дисперсные повторяющиеся последовательности в геномах эукариот и их возможное биологическое значение.

Гавань Колд Спринг. Симп. Квант. биол.

47

:

1109

–1121.

Герасимова Т. Г., Оболенкова Л. А., Киселев С. Л., Чуриков Н. А.,

1990

Участие новых подвижных элементов в транспозиционных вспышках у Drosophila melanogaster.

Докл. акад. Наук СССР

311

:

474

–476.

González, J., T.L. Karasov, P.W. Messer and D.A. Petrov,

2010

Полногеномные модели адаптации к умеренной среде, связанные с мобильными элементами у дрозофилы.

Генетика PLoS.

6

:

e1000905

.

Грабунджия И., М. Ирганг, Л. Матеш, Э. Белай, Дж. Матрай и др. ,

2010

Сравнительный анализ мобильных векторных систем в клетках человека.

мол. тер.

10

:

1200

–1209.

Green, MM,

1973

Некоторые наблюдения и комментарии относительно мутабельных и мутаторных генов у дрозофилы.

Генетика

73

:

187

–194.

Гвоздев В. А., Беляева Е. С., Ильин Ю. В., Амосова И. С., Кайданов Л. З.,

1981

Отбор и транспозиция мобильных дисперсных генов у Drosophila melanogaster. Гавань Колд Спринг.Симп. Квант.

Биол.

45

(часть 2):

673

–685.

Herpin, A., I. Braasch, M. Kraeussling, C. Schmidt, E.C. Thoma et al. ,

2010

Транскрипционная ревайринг дубликата гена dmrt1, определяющего пол, с помощью мобильных элементов.

Генетика PLoS.

6

(2):

e1000844

.

Hickey, DA,

1982

Эгоистичная ДНК: ядерный паразит, передающийся половым путем.

Генетика

101

:

519

–531.

Консорциум по секвенированию генома медоносной пчелы,

2006

Информация об общественных насекомых из генома медоносной пчелы Apis mellifera.

Природа

443

:

931

–949.

Худа, А., Л. Мариньо-Рамирес и И. К. Джордан,

2010

Эпигенетические модификации гистонов мобильных элементов человека: защита генома по сравнению с экзаптацией.

Моб. ДНК

1

:

2

.

Международный консорциум генома тутового шелкопряда,

2008

Геном модельного насекомого чешуекрылого шелкопряда Bombyx mori.

Биохимия насекомых. Мол. биол.

38

:

1036

–1045.

Johnson, L.J., and P.J. Tricker,

2010

Эпигеномная пластичность в популяциях: ее эволюционное значение и потенциал.

Наследственность

105

:

113

–121.

Jurka, J., and A.J. Gentles,

2006

Происхождение и диверсификация мини-сателлитов, полученных из последовательностей Alu человека.

Гена

365

:

21

–26.

Капитонов В.В., Юрка Ю.,

2005

Сигнальные последовательности кора RAG1 и рекомбинации V(D)J получены из транспозонов Transib.

PLoS Биол.

3

(6):

e181

.

Капитонов В.В., Юрка Ю.,

2008

Универсальная классификация мобильных эукариотических элементов, реализованная в Repbase.

Нац. Преподобный Жене.

9

:

411

–412.

Kidwell, M.G.,

1979

Гибридный дисгенез у Drosophila melanogaster : взаимосвязь между системами взаимодействия PM и IR.

Жен. Рез.

33

:

205

–217.

Ким, А., К. Терзян, П. Сантамария, А. Пелиссон, Н. Прюдом и др. ,

1994

Ретровирусы беспозвоночных: цыганский ретротранспозон, по-видимому, является инфекционным ретровирусом Drosophila melanogaster.

Проц. Натл. акад. науч. США

91

:

1285

–1289.

King, M.,

1995

Эволюция видов: роль хромосомных изменений.

Сист. биол.

44

:

578

–580.

Крибер М. и М. Р. Роуз,

1986

Молекулярные аспекты видовых барьеров.

год. Преподобный Экол. Сист.

17

:

465

–485.

Кульгускин В.В., Ильин Ю.В., Георгиев Г.П.,

1981

Мобильный дисперсный генетический элемент MDG1 Drosophila melanogaster : нуклеотидная последовательность длинных концевых повторов.

Рез. нуклеиновых кислот.

9

:

3451

–3464.

Lamprecht, B., K. Walter, S. Kreher, R. Kumar, M. Hummel et al. ,

2010

Дерепрессия эндогенного длинного терминального повтора активирует протоонкоген CSFIR в лимфоме человека.

Нац. Мед.

16

:

571

–579.

Langley, CH, EA Montgomery, R. Hudson, N. Kaplan and B. Charlesworth,

1988

О роли неэквивалентного обмена в сдерживании числа копий мобильного элемента.

Жен. Рез.

52

:

223

–235.

Le Rouzic, A., S. Dupas и P. Capy,

2007

Экосистема генома и мобильные элементы видов.

Гена

390

:

214

–220.

Левонтин, Р. К.,

1974

Генетическая основа эволюционных изменений. Издательство Колумбийского университета, Нью-Йорк.

Lockton, S., and B.S. Gaut,

2010

Эволюция мобильных элементов в естественных популяциях самоопыляющегося Arabidopsis thaliana и его родственника Arabidopsis lyrata.

BMC Evol. биол.

10

:

10

.

Lockton, S., J. Ross-Ibarra and B.S. Gaut,

2008

Демография и слабый отбор приводят к разнообразию мобильных элементов в природных популяциях Arabidopsis lyrata.

Проц. Натл. акад. науч. США

105

:

13965

–13970.

Lu, J., and AG Clark,

2010

Динамика популяций PIWI-взаимодействующих РНК (piRNA) и их мишеней у дрозофилы.

Рез. генома.

20

:

212

–227.

Линч М. и Дж. С. Конери,

2003

Происхождение сложности генома.

Наука

302

:

1401

–1404.

Ma, J., and S.A. Jackson,

2006

Накопление ретротранспозонов и сателлитная амплификация, опосредованная сегментарной дупликацией, способствуют расширению центромер у риса.

Рез. генома.

16

:

251

–259.

Mauricio, R.,

2005

Может ли экология помочь геномике: геном как экосистема?

Genetica

123

:

205

–209.

McClintock, B.,

1950

Происхождение и поведение мутабельных локусов в кукурузе.

Проц. Натл. акад. науч. США

36

:

344

–355.

McClintock, B.,

1984

Значение ответов генома на провокацию.

Наука

226

:

792

–801.

McDonald, JF,

1983

Молекулярная основа адаптации: критический обзор соответствующих идей и наблюдений.

год. Преподобный Экол. Сист.

14

:

77

–102.

Melcer, S., and E. Meshorer,

2010

Пластичность хроматина в плюрипотентных клетках.

Очерки биохимии.

48

:

245

–262.

Micard, D., JL Couderc, M.L. Sobrier, G. Giraud and B. Dastugue,

1988

Молекулярное исследование ретровирусоподобного мобильного элемента 412, повторяющейся последовательности, реагирующей на 20-OH экдизон, в культивируемых клетках дрозофилы.

Рез. нуклеиновых кислот.

16

:

455

–470.

Миллер, В. Дж., Дж. Ф. Макдональд, Д. Нуо и Д. Анксолабер,

1999

Молекулярное одомашнивание: более чем спорадический эпизод эволюции.

Genetica

107

:

197

–207.

Miyake, T., N. Mae, T. Shiba и S. Kondo,

1987

Производство вирусоподобных частиц мобильным генетическим элементом, copya, Drosophila melanogaster.

Мол. Генерал Жене.

207

:

29

–37.

Mossie, K.G., M.W. Young and H.E. Varmus,

1985

Внехромосомные формы ДНК копиоподобных мобильных элементов, F-элементов и средних повторяющихся последовательностей ДНК у Drosophila melanogaster.

Изменчивость культивируемых клеток и эмбрионов. Дж. Мол. биол.

182

:

31

–43.

Муотри, А. Р., М. К. Маркетто, Н. Г. Куфаль и Ф.Х. Гейдж,

2007

Нужный хлам: новые функции для мобильных элементов.

Гул. Мол. Жене.

16

:

159

–167.

Pardue, M.L., and P.G. DeBaryshe,

2003

Ретротранспозоны обеспечивают эволюционно надежный нетеломеразный механизм поддержания теломер.

год. Преподобный Жене.

37

:

485

–511.

Пасюкова Е.Г., Нуждин С.В.,

1993

Doc и copy нестабильность в изогенном поголовье Drosophila melanogaster .

мол. Генерал Жене.

240

:

302

–306.

Павличек, А., Дж. Пачес, Д. Элледер и Дж. Хейнар,

2002

Процессированные псевдогены эндогенных ретровирусов человека, генерируемые LINEs: их интеграция, стабильность и распространение.

Рез. генома.

12

:

391

–399.

Peronnet, F., J.L. Becker, J. Becker, L. d’Auriol, F. Galibert et al. ,

1986

1731, новый ретротранспозон с гормонально модулированной экспрессией.

Рез. нуклеиновых кислот.

14

:

9017

–9033.

Пикард Г., Дж. К. Бреглиано, А. Бушетон, Дж. М. Лавидж, А. Пелиссон и др. ,

1978

Неменделевское бесплодие самок и гибридный дисгенез у Drosophila melanogaster.

Ген. Рез.

32

:

275

–287.

Ramos, K.S., Q. He, T. Kalbfleisch, D.R. Montoya-Durango, I. Teneng et al. ,

2007

Вычислительный и биологический вывод регуляторных сетей генов ретротранспозона LINE-1.

Геномика

90

:

176

–185.

Rebollo, R., B. Horard, B. Hubert and C. Vieira,

2010

Скачущие гены и эпигенетика: к новым видам.

Гена

454

:

1

–7.

Rubin, G.M., M.G. Kidwell and PM Bingham,

1982

Молекулярная основа гибридной дисгенезии PM: природа индуцированных мутаций.

Сотовый

29

:

987

–994.

Сасаки Т., Х. Нишихара, М. Хиракава, К. Фуджимура, М. Танака и др. ,

2008

Возможное участие SINEs в формировании мозга у млекопитающих.

Проц. Натл. акад. науч. США

105

:

4220

–4225.

Серафино, А. , Э. Балестриери, П. Пьеримарчи, К. Маттеуччи, Г. Морони и др. ,

2009

Активация человеческого эндогенного ретровируса К (HERV-K) вовлечена в злокачественную трансформацию клеток меланомы.

Экспл. Сотовый рез.

315

:

849

–862.

Шалги Р., Ю. Пилпель и М. Орен,

2010

Репрессия мобильных элементов: механизм защиты от рака микроРНК?

Тенденции Жене.

6

:

253

–259.

Shapiro, J. A.,

1969

Мутации, вызванные вставкой генетического материала в галактозный оперон Escherichia coli.

Дж. Мол. биол.

40

:

93

–105.

Шапиро, Дж. А.,

2010

Мобильная ДНК и эволюция в 21 веке.

Моб. ДНК

1

:

4

.

Шримптон, А. Е., Т. Ф. Маккей и А. Дж. Браун,

1990

Мобильный элемент, индуцированный ответом на искусственный отбор у Drosophila melanogaster : молекулярный анализ селекционных линий.

Генетика

125

:

803

–811.

Зинцелле, Л., З. Изсвак и З.Ivics,

2009

Молекулярное одомашнивание мобильных элементов: от вредных паразитов до полезных генов-хозяев.

Сотовый. Мол. Жизнь наук.

66

:

1073

–1093.

Скиппер, М., У. Вайс и Н. Грей,

2010

Пластичность.

Природа

465

:

703

.

Sobieski, D.A., and F.C. Eden,

1981

Кластеризация и метилирование повторяющейся ДНК: постоянство в развитии и эволюции птиц.

Рез. нуклеиновых кислот.

9

:

6001

–6015.

Song, M., and S. Boissinot,

2006

Отбор против ретротранспозонов LINE-1 происходит в основном за счет их способности опосредовать эктопическую рекомбинацию.

Гена

390

:

206

–213.

Песня С.У., Герасимова Т., Куркулос М., Бёке Дж.Д. и Корсес В.Г.,

1994

Env-подобный белок, кодируемый ретроэлементом дрозофилы: свидетельство того, что gypsy является инфекционным ретровирусом.

Гены Дев.

8

:

2046

–2057.

Strobel, E., P. Dunsmuir and G.M. Rubin,

1979

Полиморфизм в хромосомном расположении элементов 412 , copy и 297 рассредоточенных семейств повторяющихся генов у дрозофилы.

Сотовый

17

:

429

–439.

Syvanen, M.,

1984

Эволюционные последствия мобильных генетических элементов.

год. Преподобный Жене.

18

:

271

–293.

Tian, ​​Z., C. Rizzon, J. Du, L. Zhu, J.L. Bennetzen et al. ,

2009

Формируют ли генетическая рекомбинация и плотность генов характер элиминации ДНК в ретротранспозонах риса с длинными концевыми повторами?

Рез. генома.

19

:

2221

–2230.

Тиняков Г.Г.,

1939

Высокомутабельная линия из дикой популяции Drosophila melanogaster.

Докл. акад. Наук СССР

22

:

615

.

Varmus, H.,

1988

Ретровирусы.

Наука

240

:

1427

–1435.

Venner, S., C. Feschotte и C. Biémont,

2009

Динамика мобильных элементов: к экологии сообщества генома.

Тенденции Жене.

25

:

317

–323.

Вентурини Г., Э. Капанна и Б.Фонтана,

1987

Размер и структура генома птиц: II.

Повторяющаяся ДНК и организация последовательности. Комп. Биохим. Физиол.

87

:

975

–979.

Виейра, К., Д. Лепети, С. Дюмон и К. Бьемон,

1999

Пробуждение мобильных элементов после колонизации Drosophila simulans по всему миру.

мол. биол. Эвол.

16

:

1251

–1255.

Вольф, Дж.Н.,

2006

Превращение мусора в золото: одомашнивание мобильных элементов и создание новых генов у эукариот.

Bioessays

28

:

913

–922.

Voytas, D. F., and FM Ausubel,

1988

Копиоподобное семейство подвижных элементов в Arabidopsis thaliana.

Природа

336

:

242

–244.

Wicker, T., F. Sabot, A. Hua-Van, J.L. Bennetzen, P. Capy et al. ,

2007

Единая система классификации эукариотических мобильных элементов.

Нац. Преподобный Жене.

8

:

973

–982.

Wilkins, A.S.,

2010

Враг внутри: эпигенетическая роль ретротранспозонов в возникновении рака.

Bioessays

32

:

856

–865.

Wright, D. A., and D. F. Voytas,

1998

Потенциальные ретровирусы в растениях: Tat1 относится к группе ретротранспозонов Arabidopsis thaliana Ty3/gypsy, которые кодируют оболочечноподобные белки.

Генетика

149

:

703

–715.

Xiong, Y., and T. H. Eickbush,

1988

Сходство последовательностей вирусов, подобных обратной транскриптазе, мобильных элементов и митохондриальных интронов.

мол. биол. Эвол.

5

:

675

–690.

Yamaguchi, O., T. Yamazaki, K. Saigo, T. Mukai and A. Robertson,

1987

Распределение трех мобильных элементов, P , 297 и copy , в естественных популяциях из Дрозофила меланогастер.

Яп. Ж. Жене.

62

:

205

–216.

Zhang, J., C. Yu, V. Pulletikurti, J. Lamb, T. Danilova et al. ,

2009

Альтернативная транспозиция Ac/Ds вызывает серьезные хромосомные перестройки у кукурузы.

Гены Дев.

23

:

755

–765.

Ziarczyk, P., and M. Best-Belpomme,

1991

Короткий 5′-участок длинного концевого повтора необходим для регуляции гормоном и тепловым шоком ретротранспозона дрозофилы 1731.

Рез. нуклеиновых кислот.

19

:

5689

–5693.

© Генетика 2010

Текущее мнение в области генетики и развития – Журнал

Текущее мнение в области генетики и развития направлен на стимулирование научно обоснованных, междисциплинарных, многомасштабных дебатов и обмена идеями. Он содержит полные, краткие и своевременные обзоры и мнения с особым акцентом на те статьи, которые были опубликованы за последние два года.Помимо описания последних тенденций, авторам предлагается высказать свое субъективное мнение по обсуждаемым темам.

В Актуальное мнение в области генетики и развития мы помогаем читателю, систематически предоставляя:

1. Мнения экспертов о текущих достижениях в своей области в ясной и удобочитаемой форме.
2. Оценки наиболее интересных статей, аннотированные экспертами, из огромного количества оригинальных публикаций.

Current Opinion in Genetics and Development является частью набора журналов Current Opinion and Research (CO+RE) .Журналы CO+RE используют наследие Current Opinion, отличающееся редакционным мастерством, высокой отдачей и глобальным охватом, чтобы гарантировать, что они являются широко читаемым ресурсом, который является неотъемлемой частью рабочих процессов ученых.

Current Opinion in Genetics and Development будет служить бесценным источником информации для исследователей, лекторов, преподавателей, специалистов, политиков и студентов.

Разделение предмета на разделы

Предмет Генетика и Развитие разделен на шесть тематических разделов, каждый из которых пересматривается раз в год:

Геномика рака

2 • Архитектура и экспрессия
Молекулярно-генетические основы болезней
Механизмы развития, формирование паттерна и эволюция
Перепрограммирование, регенерация и восстановление клеток
Генетика происхождения человека / эволюционная генетика

лет Выбор тем для обзора

Редакторы разделов, являющиеся крупными авторитетами в данной области, назначаются редакторами журнала.Они делят свой раздел на ряд тем, обеспечивая всесторонний охват области и выделение всех актуальных вопросов. Редакторы разделов заказывают обзоры у властей по каждой выбранной ими теме. Редколлегия оказывает поддержку редакторам и редакторам разделов своими комментариями и предложениями по названиям и темам.

Обзорные статьи в Current Opinion in Genetics and Development доступны только по приглашению.

Обзорные статьи

Авторы пишут короткие обзорные статьи, в которых представляют последние достижения в своей теме, подчеркивая наиболее важные, по их мнению, аспекты.Кроме того, они дают краткие аннотации к статьям, которые считают наиболее интересными из всех, опубликованных по их теме за предыдущие два года.

Редакционный обзор

Редакторы раздела пишут краткий обзор в начале раздела, чтобы представить обзоры и привлечь внимание читателя к особенно интересным событиям.

Этот успешный формат сделал Current Opinion in Genetics and Development одним из самых уважаемых и цитируемых обзорных журналов в этой области.

Краткая история клеточной и молекулярной биологии. Том 67 биографических воспоминаний

67-й том биографических воспоминаний членов Королевского общества теперь доступен в Интернете.

Том 66, опубликованный ранее в этом году, имеет сильную физическую тему с мемуарами Стивена Хокинга, имеющими приоритет. Последний том, с другой стороны, ориентирован на науки о жизни и демонстрирует обширную историю исследований клеточной и молекулярной биологии на примере жизни покойных стипендиатов.

Начиная с мемуаров, охватывающих большую часть 20-го века, новаторская работа Саломеи Глюксон-Вельш в области эмбриологии и генетики помогла создать область генетики развития млекопитающих в то время, когда роль генов в развитии была далека от признания. Позже, во второй половине века, мы наблюдаем успехи в секвенировании ДНК и геномике человека в мемуарах лауреата Нобелевской премии сэра Джона Салстона.

Джон Салстон в LMB со своим микроскопом и изображениями червя C.Элеганс. (Авторское право © MRC LMB.)

Продолжая эту тему, последние мемуары также охватывают работу по митохондриям, клеточному циклу, клеточным стенкам растений и симбиозу — последнее любезно предоставлено бывшим министром биологических наук Дэвидом Смитом. Достижения в физиологии также связаны с открытием болевых сенсорных рецепторов и достижениями Мэри Пикфорд, которая помогла создать область нейроэндокринологии благодаря новаторской работе над гормонами задней доли гипофиза.

Помимо этого, есть еще много известных работ из других областей, включая палеоантропологию поиска ископаемых, экономику, получившую Нобелевскую премию, и, что не менее важно, научное общение и любительскую астрономию с сэром Патриком Муром.

Ранее в этом году мы встретились с главным редактором журнала Biographic Memoirs Малкольмом Лонгэром, чтобы обсудить роль мемуаров как фантастического ресурса для ученых и историков:

Также рады сообщить, что с января 2020 года все мемуары будут в свободном доступе со дня публикации. С нетерпением ждем 68 тома в первой половине 2020 года.

.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.