как это работает? — Группа компаний «Просвещение»
О преподавании генетики в школах заговорили в 2020 году, когда президент России Владимир Путин поручил разработать специальные учебные курсы, а еще раньше – Федеральную программу развития генетических технологий на 2019-2027 годы.
Сегодня эта отрасль – одна из наиболее перспективных в цифровой и научной экономике. Но эксперты настаивают: чтобы освоить генетику в школах, нужно дать ученикам разобраться, что происходит внутри академической науки.
Авторы пособий уверены – представленные материалы займут достойное место в арсенале учителя и помогут вовлечь школьников в мир современных научных открытий. Этому поспособствуют рассмотрение актуальных научных вопросов, красочные иллюстрации, подробный лабораторный практикум и широкий методический аппарат.
Давайте наглядно
Для учеников 8-9 классов авторы подготовили учебное пособие «Практическая молекулярная генетика для начинающих».
«В книге ребята познакомятся с рассказами молодых ученых о современных научных открытиях и достижениях, о жизненных ситуациях, в которых эти достижения находят конкретное применение. Авторы используют игровые технологии, практические задания, делятся ссылками на научную литературу, которая позволит расширить кругозор школьников. Пособие написано живым языком, что делает его достаточно увлекательным», – рассказала руководитель центра естественно-научного и математического образования ГК «Просвещение»
Зоя Гапонюк.
Так, на страницах книги в наглядной форме рассказывается, например, какие исторические тайны открывает генетика, какова роль научного метода, как гены влияют на наше поведение.
А еще – как можно представить модель синтеза ДНК из подручных средств, в том числе мармеладок, маршмеллоу и зубочистки, и как отследить развитие популяции на примере котов и лисиц. Авторы знакомят читателя и с профессиями, связанными с наукой: кто такой палеогенетик или чем занимается генетическая криминалистика.
От теории к практике
В пособии для старшей школы ученики смогут изучить теоретическую сторону генетики и ее фундаментальные основы, в том числе основные законы наследования организмами признаков. По словам авторов, книга подойдет также для углубленного изучения биологии в рамках элективного курса.
«Для учителя важно обратить внимание на язык подачи материала, на содержание и практику, которая предложена в пособиях. С их помощью на занятиях можно повысить мотивацию школьников, помочь им в профессиональной ориентации», – подчеркнула эксперт.
Наряду с фундаментальными вопросами, в книге можно изучить сферы практического применения: генная инженерия, генетика человека, генетика спорта и др.
Эксперты и авторы подчеркивают, что для этого курса особое внимание нужно уделять практической части, не забывать про игровые технологии, которые помогут легче усвоить материал. Так ребята смогут научиться работать в команде и решать сложные задачи в коллективе. Курс поможет показать престижность профессий, связанных с наукой, подготовить кадры для развития генетических технологий в будущем, отметили эксперты.
Подробнее ознакомиться с новинками можно по ссылке.
Обе книги для основной и старшей школы можно будет приобрести в официальном интернет-магазине группы компаний.
Изображение на обложке: Banner vector created by starline – www.freepik.com
Генетик о том, что внешнее сходство с родителями еще не говорит о том, что они родные.
Передаются ли по наследству характер и интеллект. Январь 2022 – 5 января 2022Способности и интеллект ребенок унаследует от родителей
Фото: Перинатальный центр Свердловской области
Поделиться
Специалист рассказала «Доктору Питеру», наследуем ли мы характер и модели поведения от предков, почему «папин подбородок» у ребенка еще не доказывает отцовства и об опасных заболеваниях, расположенность к которым также заложена в генах.
Народная мудрость гласит: «Гены пальцем не сотрешь». И правда, давно уже известно, что очень многое в нас определено на уровне генов и передается по наследству: от склонности к отдельным болезням до фигуры.
Но правы ли те, кто оправдывает чужие поступки фразами вроде «у него в роду все такие»? Не врали ли сценаристы «Доктора Хауса», когда создавали сюжет с приемным сыном, который узнал тайну своего происхождения по подбородку приемного отца? На эти и другие вопросы «Доктору Питеру» отвечает генетик, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН Анна Кудрявцева.
Анна Кудрявцева — кандидат биологических наук, заместитель директора по научной работе Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН), заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН.
Как человек с неплохим багажом знаний в области генетики и определенным жизненным опытом, я считаю, что характер, несомненно, связан с генетикой. Спорным для меня является вопрос о том, в каком соотношении генетика и внешняя среда влияют на формирование личности.
Традиционно психология постулирует ведущую роль внешних факторов, например отношений между членами семьи, условий жизни, случайных событий, психологических травм, которые и обусловливают появление специфичного набора черт, совместно формирующих характер. Биология же в большей степени признает роль наследственности и считает ее основной причиной различий в поведении людей.
«Бесконечная уверенность в неограниченном могуществе воспитательной работы», которую исповедовал А.
С. Макаренко, не подтверждается научными исследованиями. Но почему генетики пока не могут полностью расшифровать генетические механизмы, опосредующие тот или иной характер человека? Причин несколько.
Основная проблема кроется в том, что характер — это комплексная и крайне многофакторная сущность.
Ученые же на данном этапе развития генетики могут работать лишь с отдельными признаками, а разложить характер на элементарные составляющие не так-то просто.
Возьмем в качестве примера склонность человека ко лжи. Все методы, позволяющие определить индекс наследуемости, говорят о значительном вкладе генетического компонента, но никто не может выдвинуть даже гены-кандидаты, потенциально связанные с этим признаком.
Вторая проблема связана с тем, что черты характера — это не дискретные признаки, их нельзя описать как присутствующие или отсутствующие. Как правило, мы имеем дело с разной степенью выраженности признаков — в популяции обнаруживается вся палитра оттенков.
Третья причина — явление взаимодействия генов. Всё больше и больше подтверждений обнаруживается тому факту, что фенотип определяется не только конкретным геном, но и его окружением.
То есть особенности ДНК в одних генах могут оказывать влияние на работу других генов и, как следствие, определять конечное состояние признака.
Для того, чтобы изучать такие взаимодействия, нужно создавать и анализировать огромные базы геномных данных. Пока это направление находится лишь в зачаточном состоянии в связи с массой методических сложностей.
Ну и наконец существует огромная область науки — эпигенетика, и она говорит нам о том, что не только генетический код определяет наблюдаемый фенотип.
Эпигенетика изучает способы регуляции работы генов вследствие прямого взаимодействия ряда факторов. Самые известные из них — метилирование и модификация гистонов, белков, на которые наматывается ДНК в процессе компактизации. Именно гистоны могут определять, какие участки нашего генома открыты для считывания РНК по матрице ДНК, а какие находятся в тени.
Фото: Перинатальный центр Свердловской области
Поделиться
Степень проявления умственных способностей — также, по моему мнению, результат генетической предрасположенности.
На это указывает, например, существование династий, посвятивших себя одной и той же профессии. Конечно, можно возразить, что дети идут по стопам родителей, потому что их профессия оказывается наиболее понятной, ведь они с детства видят спектр обязанностей, знают некоторые тонкости, то есть имеют явные преимущества, особенно на первых порах. Никто не отменял и возможности протекции со стороны родителей.
Однако на помощь ученым приходит метод исследования судьбы монозиготных (однояйцевых) близнецов, которые были разделены при рождении и выросли в различных условиях. Если роль генетического компонента сильна, то значительная доля близнецов делает сходный выбор. В случае с выбором профессии так и происходит.
Да, на гены повлиять можно. Самый яркий пример — это генотерапия такого тяжелейшего генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия, или СМА. Когда дети своевременно получают препарат, который компенсирует нарушение функции сломанного гена, они вырастают практически здоровыми, хотя еще несколько лет назад с таким диагнозом сложно было надеяться на нормальную жизнь, большинство таких малышей погибало в первые два года жизни.
Если рассматривать вопрос о том, можно ли воспитанием изменить черты характера, то тут всё сложнее. Ситуации могут быть самыми различными. Если пытаться победить ярко выраженную склонность к агрессивному поведению, то это явно очень непросто, если вообще возможно. Здесь я говорю об агрессии как составной части характера человека с раннего детства.
А вот сделать человека замкнутым и пугливым после попадания в стрессовую ситуацию — это очень просто. Но подобные рассуждения можно вести только с позиции психологии и эмпирического опыта — генетика пока не в состоянии дать исчерпывающие ответы на большинство подобных вопросов.
Младенец может быть похож на предполагаемого отца не всегда из-за кровного родства.
Есть мнение, что существуют внешние признаки, по которым можно установить отцовство. Например, что если у папы был раздвоенный подбородок, то и у ребенка обязательно будет. На самом деле точно определить родителей человека можно только по генетическому тесту.
Даже если кажется, что ребенок похож на отца внешне, это может быть результатом банального совпадения или следствием предпочтений матерью ребенка определенного типажа мужчин.
Но действительно есть признаки, которые часто проявляются у ребенка, если они есть у родителей. Например, у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится именно кареглазый малыш.
Так же происходит и с группой крови: зная группы крови родителей, зачастую можно просчитать возможные группы крови ребенка. Однако такие данные скорее могут подсказать, что родитель таковым на самом деле не является. Доказать истинность отцовства таким образом не получится.
Если говорить о старении с точки зрения средней продолжительности жизни, то, несомненно, гены, точнее некоторые их мутации, связанные с повышенным риском возникновения ряда тяжелых заболеваний, например онкологических, играют очень важную роль.
Однако и образ жизни оказывает существенное влияние — чрезмерное употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни еще никому не добавили здоровья.
Вопрос скорее возникает, когда при наличии одинаковой мутации у кого-то болезнь проявляется в молодости, а у кого-то — в старости. У некоторых людей заболевание вообще может не появиться. В ряде случаев это может оказаться следствием образа жизни, но генетика получает всё больше и больше данных в пользу того, что ведущую роль в этом различии играет всё-таки генетические окружение, то есть влияние других генов.
— Правда ли, что поведение человека может быть связано с генами, или же это заблуждение, связанное со стереотипами?
— Я бы не назвала это заблуждением.
Стереотипом является скорее признание ведущей роли воспитания.
Какие-то формулы поведенческого ответа на те или иные стимулы закладываются в нас обществом, немаловажную роль здесь играют культурные особенности, а также традиции, связанные с определенной социальной принадлежностью.
Также немаловажную роль играет уровень зрелости эмоционального интеллекта, который хотя и может быть связан с генетикой, но тем не менее является нарабатываемым параметром. Существует масса описанных в литературе эффективных техник его развития, проверенных на огромном количестве людей.
Доставшиеся в наследство от родителей гены могут повлиять на наш врожденный темперамент
Фото: Перинатальный центр Свердловской области
Поделиться
Однако по определенным правилам и по готовым схемам мы реагируем, как правило, на знакомые ситуации. В нестандартных ситуациях увеличивается вероятность того, что наша реакция в большей степени будет определяться характером.
А характер, в свою очередь, невозможно рассматривать исключительно как следствие влияния внешней среды. Уже накоплено слишком много данных, говорящих о роли генетического компонента.
Еще знаменитый физиолог Павлов показал, что среди собак можно выделить 4 группы, аналогичные человеческой классификации типов темперамента:
- холерик;
- сангвиник;
- мелахнолик;
- флегматик.
Очевидно, что характер и темперамент имеют самую тесную взаимосвязь, только едва ли у животных традиции и социальная специфика могут ключевым образом влиять на поведение и опосредовать специфический тип ответа на предъявляемый стимул.
Мы, конечно, не собаки, но исследования на животных действительно используются во всём мире для понимания базовых биологических механизмов самых разнообразных процессов и позволяют исключить роль внешней среды, в частности воспитания.
Прежде всего нужно внести ясность в терминологию. Нарушения генов, связанные с возникновением заболеваний, могут иметь различную природу — они могут наследоваться от родителей, а могут возникать, как говорят ученые, de novo, то есть у матери и отца мутаций нет, а у их ребенка мутация появляется.
Если такие мутации возникают при самых первых делениях оплодотворенной яйцеклетки, то они попадают и в клетки зародышевого пути, то есть будущие половые клетки, что означает возможность передачи мутации по наследству. Это также означает, что большинство клеток взрослого организма будет нести образовавшуюся мутацию. Если же мутация возникает на более поздних сроках развития эмбриона, то она не будет передаваться по наследству и только определенная часть клеток взрослого окажется измененной.
Бывают и другие типы генетических нарушений — хромосомные аберрации. Хромосомы могут обмениваться частями, а иногда может изменяться даже количество хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна, когда мы наблюдаем трисомию по 21-й хромосоме.
Термин «трисомия» означает, что, помимо двух хромосом, присутствующих в норме, есть лишняя третья хромосома. Как правило, больные с нестандартным количеством хромосом не могут иметь детей, то есть заболевание является генетическим, но не является наследственным.
Аналогичная ситуация, когда заболевание вызвано нарушением генов, но не передается детям, может быть и для точечных мутаций, которые возникают в клетках взрослого человека. В качестве примера можно привести мутацию в гене BRAF, которая часто является причиной возникновения меланомы.
Теперь можно перечислить наиболее частые социально значимые заболевания, которые связаны с нарушениями в генах:
- Онкологические заболевания. Мутации, вызывающие их появление, могут быть как наследственными, так и соматическими (не наследуемыми).
- Синдром Дауна.
- Фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот).
- Муковисцидоз (нарушение работы желез внешней секреции, вызывает тяжелейшие проблемы с дыханием).
- Спинальная мышечная атрофия, которая, несмотря на небольшую частоту встречаемости в популяции, получила огромную известность из-за тяжести течения заболевания, а также благодаря разработке инновационного метода лечения с использованием генной терапии.
Генетика | Детская Алабамы
Закрыть модальное окно
РЕГИСТРАЦИЯ ОТКРЫТА – Виртуальная конференция Zoom!
8-й ежегодный симпозиум по геномике редких заболеваний:
Технология нового поколения для лечения редких заболеванийПятница, 26 февраля 2021 г. • 12:00. – 17:15
Зарегистрируйтесь онлайн здесь
Отделение генетики UAB предлагает комплексные генетические услуги для детей и взрослых, а также комплексные пренатальные услуги. Клиники детской генетики расположены на шестом этаже башни Дирт в здании МакВейн.
Программа UAB по недиагностированным заболеваниям (UDP) направлена на удовлетворение потребностей пациентов с тяжелыми хроническими заболеваниями, которым не был поставлен диагноз. Группу UDP возглавляют четыре врача медицинского факультета UAB, а также сертифицированный консультант по генетическим вопросам и две медицинские сестры-координаторы.
Врачи UAB различных медицинских и педиатрических специальностей выступают в качестве консультантов и при необходимости предоставляют свои знания в каждом конкретном случае. Дополнительная информация (PDF).
Свяжитесь с нами
Адрес: 1600 7th Ave. S. Birmingham, AL 35233
Телефон: 205-934-4983
Факс: 205-975-6389
Звоните, чтобы записаться на прием в любую клинику.
Приложение для полногеномного секвенирования (WGS)
Факс | 205-975-6613. Координатор программы Эмбер Самуэльсон, Р.Н.
Мы также предлагаем специализированные клиники для:
- Пренатальная генетика
- Генетика рака у взрослых и детей
- Нейрофиброматоз
- Туберозный склероз
- Общая генетика взрослых
- Метаболические заболевания взрослых
- Расщелина и черепно-лицевая генетика
- Наследственные болезни обмена веществ
- Сердечно-сосудистая генетика взрослых и детей, включая синдром Марфана
- Метаболическая клиника костей
- Клиника синдрома Тернера
Услуги клинической лаборатории включают:
- Цитогенетика
- Биохимическая генетика
- Молекулярная генетика
Список общих показаний для направления к генетику включает:
- Скрининг новорожденных на наследственные нарушения обмена веществ
- Единичные или множественные врожденные дефекты (например, врожденный порок сердца, орофациальная расщелина, лицевой дисморфизм, множественные/необычные родимые пятна)
- Потеря слуха (врожденная)
- Низкорослый
- Семейная история генетического расстройства
- Известно о подозрении на заболевание с генетической причиной
Врачи
Натаниэль Х.
Робин, доктор медицины – медицинский директор
С. Джой Дин, доктор медицины
Анна К.Э. Херст, доктор медицины, магистр медицины
Брюс Р. Корф, доктор медицины, доктор философии CGC
Эшли Кэннон, PhD, MS, CGC
Джессика Дэвидсон, MS, CGC
Миган Фармер, MS, CGC
Дана Гудло, MPH, MS, CGC
Аманда Людеке, MS, CGC
Наташа Руди, MS, CGC
Джасинда Вудман-Росс, MS, CGC
Генетика
Специалисты-генетики Children’s Health обладают обширным клиническим опытом изучения того, как болезни, врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем наследуются через гены.
В клинике Children’s Health℠ Genetics мы принимаем детей в возрасте до 19 лет, у которых есть известное или подозреваемое генетическое заболевание. Гены — это строительные блоки наследственности, содержащие ДНК, инструкции по созданию белков. Белки выполняют большую часть работы в клетках, перемещая молекулы туда, где они необходимы, строя структуры, расщепляя токсины и выполняя общую работу по очистке и обслуживанию организма.
Иногда происходит мутация или изменение гена или генов. Это влияет на инструкции гена по созданию белка. Если белок отсутствует или не работает должным образом, это вызывает заболевание, известное как генетическое заболевание.
Заболевания, которые мы лечим
- Ахондроплазия (карликовость)
- Расстройство аутистического спектра (РАС)
- Хромосомные аномалии
- Отставание в развитии
- Синдром Дауна
- Синдром Элерса-Данлоса (эластичность кожи)
- Гипогидротическая эктодермальная дисплазия
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Марфана
- Синдром МакКьюна-Олбрайта
- Метаболическое заболевание
- Синдром Ретта
- Невысокий рост
- Синдром Тричера-Коллинза
- Синдром Тернера
- Синдром Юниса-Варона
- Врожденные аномалии
- Хромосомная делеция
- Дупликация хромосом
- Синдромы хромосомной перестройки
- Заболевания соединительной ткани
- Потеря слуха
- Родители, связанные друг с другом
- Положительные генетические скрининг-тесты (носительство, пренатальный и новорожденный)
- Необъяснимые эпизодические заболевания
- Необычные физические особенности с плохим ростом и развитием
- Необъяснимая умственная отсталость
- Потеря зрения
Похожие истории пациентов
нет результатов
Познакомьтесь с командой по уходу
Ральф ДеБерардинис, доктор медицины Специалист по детской генетике
Гаррет Готвей, доктор медицины Специалист по детской генетике
Лаура Маккей, доктор медицины Специалист по детской генетике
Марки МакНатт II, доктор медицины Специалист по детской генетике
Анжела Шойерле, доктор медицины Специалист по детской генетике
Луис Умана, доктор медицины Специалист по детской генетике
Джоанна Спахис, APRN, CNS Клиническая медсестра-специалист – генетика
Мелани Гудман, MS, CGC Генетический консультант
Кэлли Хорнбакл, MS, CGC Генетический консультант
Джулианна Хадналл, MS, CGC Генетический консультант
Доннис Мишель, MS, CGC Генетический консультант
Сара Монтгомери, MS, CGC Генетический консультант
Кристин Куинн, MS, CGC Генетический консультант
Кресценда Улес, MS, CGC Генетический консультант
Кэти Бодуан, MS Генетический консультант
Специалисты-генетики Children’s Health обладают обширным клиническим опытом изучения того, как болезни, врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем наследуются через гены.
