Майская образовательная программа по генетике: Участники и порядок отбора
Положение о Майской образовательной программе по генетике
Образовательного центра «Сириус»
1. Общие положения
Настоящее Положение определяет порядок организации и проведения Майской образовательной программы по генетике Образовательного центра «Сириус» (далее — образовательная программа), её методическое и финансовое обеспечение.
1.1. Образовательная программа проводится в Образовательном центре «Сириус» (Образовательный Фонд «Талант и успех») с 7 по 30 мая 2021 года.
1.2. Для участия в образовательной программе приглашаются школьники 9-10 классов (на май 2021 года) из образовательных организаций всех субъектов Российской Федерации. К участию в конкурсном отборе в виде исключения могут быть допущены обучающиеся 7–8 классов, прошедшие отбор по общим правилам.
Общее количество участников образовательной программы: не более 80 человек.
1.3. К участию в образовательной программе допускаются школьники, являющиеся гражданами Российской Федерации.
1.4. Персональный состав участников образовательной программы утверждается Экспертным советом Образовательного Фонда «Талант и успех» по направлению «Наука».
1.5. Научно-методическое и кадровое сопровождение профильной образовательной программы осуществляют Биологический факультет МГУ имени М.В. Ломоносова, Центр педагогического мастерства г. Москвы, сотрудники вузов и институтов РАН и ФМБА, имеющие опыт работы в области классической или молекулярной генетики и необходимую педагогическую квалификацию.
1.6. В связи с целостностью и содержательной логикой образовательной программы, интенсивным режимом занятий и объемом академической нагрузки, рассчитанной на весь период пребывания обучающихся в Образовательном центре «Сириус», не допускается участие школьников в отдельных мероприятиях или части образовательной программы: исключены заезды и выезды школьников вне сроков, установленных Экспертным советом Фонда по направлению «Наука».
1.7. В случае нарушений правил пребывания в Образовательном центре «Сириус» или требований настоящего Положения решением Координационного совета участник образовательной программы может быть отчислен с образовательной программы.
1.8. В целях создания более широких возможностей посещения Образовательного центра «Сириус» допускается участие школьников в течение учебного года (с июля 2020 г. по июнь 2021 г.) не более чем в двух образовательных программах по направлению «Наука» (по любым профилям, включая проектные образовательные программы).
2. Цели и задачи образовательной программы
2.1. Образовательная программа ориентирована на выявление одаренных школьников, интересующихся генетикой, развитие их творческих способностей, знакомство с практическим и исследовательским применением современных генетических технологий, а также повышение образовательного уровня школьников в области генетики и смежных дисциплин.
2.2. Задачи образовательной программы:
– знакомство школьников с актуальным положением в областях молекулярной и медицинской генетики;
– развитие практических способностей учащихся в области современных генетических методов;
– развитие умений и навыков решения задач по генетике и молекулярной генетике;
– развитие у школьников навыков критического мышления и формирование у них представлений о возможностях современных генетических технологий;
– популяризация генетики как науки.
3. Порядок отбора участников образовательной программы
3.1. Отбор участников осуществляется Координационным советом, формируемым Руководителем Образовательного Фонда «Талант и успех», на основании требований, изложенных в настоящем Положении, а также в Порядке отбора школьников на профильные образовательные программы Фонда по направлению «Наука».
3.
2. Для участия в конкурсном отборе необходимо пройти регистрацию на официальном сайте Образовательного центра «Сириус».
Регистрация будет открыта до 5 февраля 2021 года.
Не зарегистрировавшиеся школьники к участию в образовательной программе не допускаются.
3.4. Отбор участников осуществляется в два этапа. Первый этап — дистанционный учебно-отборочный курс в системе Сириус.Онлайн. Второй этап — заключительный очный отборочный тур (проводится в регионах).
3.4.1. С 25 января по 6 марта 2021 года для зарегистрировавшихся школьников будет организован дистанционный учебно-отборочный курс. Информация о курсе размещается в личном кабинете участника после его регистрации.
3.4.2. Обучение на дистанционном учебно-отборочный курсе можно начинать в любой момент до 7 февраля 2021 года включительно.
3.4.3. В рамках дистанционного учебно-отборочного курса оценивается успешность освоения учебного материала, а также результат, показанный на дистанционном тестировании, проводящемся в рамках курса.
Дистанционное тестирование состоится 6 марта 2021 года.
3.4.4. По итогам обучения в дистанционном учебно-отборочном курсе и финального дистанционного тестирования будут определены участники заключительного очного отборочного тура, который пройдет на площадках в субъектах Российской Федерации
3.4.5. Список школьников, допущенных к участию в заключительном очном отборочном туре, будет опубликован на сайте Образовательного центра «Сириус» не позднее 10 марта 2021 года.
3.4.6. Регламент проведения заключительного очного отборочного тура, места и время проведения этого тура в регионах будут опубликованы на сайте Образовательного центра «Сириус» не позднее 12 марта 2021 года.
3.5. Олимпиады, конкурсы и турниры любого уровня не дают права внеконкурсного зачисления на программу. Победители и призеры Московской олимпиады школьников по генетике 2019/2020 учебного года получают при регистрации на программу бонусный балл на дистанционном этапе, не превышающий 20% для победителей и 10% для призеров от максимальной суммы баллов за отбор дистанционного этапа.
3.6. В образовательной программе могут принять участие не более 30 школьников от одного субъекта Российской Федерации. В случае прохождения более 30 школьников от одного региона через первичный проходной балл для данного региона Координационный совет программы принимает вторичный проходной балл, допускающий прохождение не более 30 школьников.
3.7. Учащиеся, отказавшиеся от участия в образовательной программе, могут быть заменены на следующих за ними по рейтингу школьников (по итогам заключительного очного отборочного тура). Решение о замене участников принимается Координационным советом программы. Внесение изменений в список участников программы происходит до 27 апреля 2021 года.
3.8. Список участников образовательной программы будет опубликован на сайте Образовательного центра «Сириус» не позднее 1 апреля 2021 года.
4.
Аннотация образовательной программы
Образовательная программа включает в себя лекционные, семинарские и практические занятия по классической, популяционной, молекулярной и медицинской генетике, лекции ведущих российских специалистов в области генетики, тематические экскурсии, общеобразовательные, культурно-досуговые и спортивно-оздоровительные мероприятия.
5. Финансирование образовательной программы
Оплата проезда, пребывания и питания школьников — участников образовательной программы осуществляется за счет средств Образовательного Фонда «Талант и успех».
Что такое ПГТ-консультирование
Что такое ПГТ-консультирование
Что такое ПГТ (ПГД)-консультирование
Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГТ-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГТ-консультант.
ПГТ (ПГД) расшифровывается как Преимплантационное Генетическое Тестирование. Это набор лабораторных методов, позволяющих выполнить анализ эмбрионов, полученных при ЭКО, в отношении разных генетических нарушений. Подробнее о ПГТ читайте здесь.
ПГД решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГТ-консультант.
Как происходит прием у ПГТ (ПГД)-консультанта
На каком этапе проводится консультация
ПГТ-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективную методику.
После анализа ПГТ-консультация проводится для обсуждения и пояснения полученных результатов.
Обязательна ли ПГТ-консультация для проведения ПГТ
Часть ПГТ проводится без такой консультации, либо ее проводит врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в связи с материнским возрастом.
Тем не менее, определенные элементы ПГТ-консультирования присутствуют всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например, всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГТ, должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае ПГТ для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности используемых методов, чтобы идентифицировать нарушения в небольших участках хромосом.
Можно обойтись без ПГТ-консультирования и в некоторых случаях при ПГТ моногенного заболевания, хотя это нежелательно. Наша лаборатория старается организовать возможность провести в таком случае консультацию даже тогда, когда пациент живет в другом городе – по телефону или Скайпу, когда клиенты приходят в клинику ЭКО.
Абсолютно необходима ПГТ-консультация тогда, когда показания к ПГТ или возможность ее проведения вызывают сомнения. Иногда (редко) консультант вынужден объяснить семье, что в их случае ПГТ невозможна и, например, вместо нее лучше использовать пренатальную диагностику. Чаще встречается другая ситуация: перед ПГТ необходимо провести дополнительное обследование семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию, вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.
Алгоритм приема у ПГТ-консультанта
1.
Определение показаний к ПГТ в семье, анализ родословной
2. Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов
3. Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания
4. Анализ возможностей ВРТ для ПГТ. Например, криоперенос или свежий трансфер, тип биопсийного материала
5. Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные результаты и прочие
6. Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная инвазивная диагностика, пренатальная неинвазивная диагностика, использование донорских половых клеток
7. Помощь с подбором ЭКО-клиники (в случае, если пациент приходит не по направлению из клиники)
8. Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами
9. Обсуждение результатов ПГТ, проведенной в лаборатории Genetico или в другом центре
Кто, где и как проводит консультацию
ПГТ-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГТ.
Он знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях, применяемых для ПГТ, и прочее.
Консультация проходит либо в здании центра Genetico, либо в одной из десятков клиник ЭКО, сотрудничающих с нашим центром. На консультацию необходимо записаться заранее. Желательно с собой принести все медицинские записи, которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции, результат прошлых попыток ПГТ, спермограмму, все генетические тесты. Как говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.
Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком, особенно в случае, если диагноз не уточнен.
Времени на консультацию отводится достаточно много, обычно 1-1.5 часа. При необходимости к консультации привлекается дополнительный специалист – лабораторный генетик, генетик-синдромолог, эмбриолог, репродуктолог.
По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГТ-консультанта, а также рекомендации и контактная информация на случай, если у пациентов возникнут дополнительные вопросы.
При желании пациента, ПГТ-консультант также может выступать посредником и координатором в работе с другими специалистами. Например, провести переговоры с клиникой ЭКО об особенностях ситуации, запросить во внешней лаборатории сырые данные, проконсультироваться со специалистом по заболеванию или методу лечения.
Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?
Самым главным отличием консультации у ПГТ-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска.
Задача ПГТ-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГТ для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГТ или нет. Кроме того, методов ПГТ существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.
Заключение
ПГТ-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГТ: от консультации семейной пары и определения возможности проведения ПГТ, до передачи результатов генетического тестирования пациенту или врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГТ и самому тестированию. Такой ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях: от получения ДНК семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГТ-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.
Философия ПГТ-консультирования – планирование ПГТ с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГТ.
Неформальное заключение
Представьте себе, что ваша ситуация – это весы. С одной стороны, в одной чаше весов – проблемы: бесплодие, неудачный опыт, наследственный груз, эмоциональное истощение. С другой – возможности: современные технологии, специалисты, и, главное, вы сами, ваша энергия, с которой вы прыгаете на эту чашу весов всем весом и пытаетесь ее склонить на свою сторону.
Так вот, ПГТ-консультант – это человек, который прыгает вместе с вами.
Автор: Екатерина Померанцева
Заведующая лабораторией
ПГТ-консультант
Генетика классическая – Справочник химика 21
Успехи такого масштаба отодвигают в настоящее время на задний план генетические работы, непосредственно не связанные с этими основными проблемами. По сравнению с достижениями в изучении ДНК успех генетических исследований фенольных соединений следует считать незначительным. Более того, вероятно, что до тех пор, пока не будут расширены подходы, из таких исследований можно получить сравнительно мало информации, представляющей общебиологический или генетический интерес. В этой главе рассматриваются классические работы по генетике фенольных соединений и некоторые работы последних лет. До настоящего времени большинство исследований по генетике фенолов было посвящено многоатомным фенолам флавоноидного типа, т. е. водорастворимым пигментам цветков.
Целью исследований обычно было описание в классических терминах Менделя генетических механизмов образования окрасок цветков, присущих отдельным видам или родам. В ранних классических работах и позднее, основываясь на данных такого рода исследований, фенотипические эффекты связывали со специфическими химическими изменениями в флавоноидных соединениях. В других исследованиях были открыты некоторые механизмы, управляющие количественным наследованием этих пигментов, и, наконец, в них часто содержался анализ генного управления характера распределения некоторых флавоноидных соединений. Независимо от этого были изучены пути биосинтеза флавоноидных структур в исследованиях с помощью меченых атомов. Небольшое число работ посвящено изучению ферментов биосинтеза флавоноидов, хотя в течение нескольких лет успешно ведутся интенсивные исследования по энзимологии синтеза ароматических веществ в микроорганизмах. По мнению автора, генетические исследования до сих пор не дали (или дали очень мало) определенных данных, которые позволили бы точно описать отдельные стадии биосинтеза фенолов [c.
140]
Система (8.13) есть не что иное, как хорошо известные в популяционной генетике классические уравнения Фишера — Холдена — Райта. Величины Шц (в данном случае совпадающие с плодовитостями) принято называть мальтузианскими параметрами соответствующих генотипов. Очевидно, что системы (8.10) п (8.13) имеют одинаковые фазовые портреты — разница между ними состоит лишь в разных скоростях движения изображающей точки по фазовым траекториям. [c.51]
Ранее было отмечено, что структурная организация живой и неживой природы построена согласно принципам унификации и комбинации и включает явления трех типов. Оба принципа (редукционизма и холизма) оказались в основе научного поиска и нашли отражение в логике, как в науке о закономерностях и формах научного и философского мышления, так и в методе анализа индуктивного и дедуктивного способов рационалистической и эмпирической деятельности человека. На индуктивном способе мышления основывается разработка целого ряда научных дисциплин, например квантовой механики атомов и квантовой химии молекул.
Фундаментальные положения этих наук базируются в основном на результатах изучения соответственно простейшего атома (Н) и простейшей молекулы (Н2), а также ионов Н , ОН . Тот же способ мышления в биологии лег в основу исследований, приведших к становлению и развитию формальной и молекулярной генетики, цитологии, молекулярной биологии, многих других областей. При дедуктивном способе мышления, ядро которого составляет силлогистика Аристотеля, новое положение выводится или путем логического умозаключения от общего к частному, или постулируется. Классическим примером дедукции может служить аксиоматическое построение геометрии. Мышление такого типа наглядно проявилось в создании периодической системы элементов – эмпирической зависимости, обусловливающей свойства множества лишь одним, общим для него качеством. Д.И. Менделеев установил, что “свойства элементов, а потому, и свойства образуемых ими простых и сложных тел стоят в периодической зависимости от их атомного веса” [21. С. 111]. Тот же подход лежит в основе построения равновесной термодинамики и статистической физики.
Оба способа мышления, индуктивный и дедуктивный, диалектически связаны между собой. Они вместе присутствуют в конкретных исследованиях, чередуясь и контролируя выводы друг друга. [c.24]
Дело в том, что традиционный и безраздельный объект химиков — органическая молекула — стал предметом настойчивого внимания целого р яда новых наук, возникших но существу во второй половине XX столетия на границе между классическими областями знания. Молекулярная биология, биофизика, генетика, биохимия, молекулярная спектроскопия поставили в центр своих исследований органическую молекулу. Подходят к этому микроэлектроника, кибернетика, бионика, квантовая радиофизика, физика полупроводников и многие другие науки. Проблема самой жизни стала решаться на молекулярном уровне и уровне молекулярных агрегатов. [c.5]
Классическая генетика не могла предложить модель, которая допускала бы испытание новых вариантов без полного отстранения старых.
Это и создало острый конфликт между генетикой и эволюционной теорией. [c.77]Теперь это стало реальностью и уже привело к важнейшим открытиям, до основания потрясшим все здание классической и молекулярной генетики. Имеется в виду открытие расчленённости генов и их значительных перестроек и изменений в ходе формирования специализированных клеток или, как говорят биологи, при дифференцировке, о чем было рассказано в седьмой главе. Но главное, на что нацелены в этой связи усилия ученых, — это выяснение механизма возникновения рака. [c.143]
Генотип, понятие классической генетики, означающее всю совокупность генов данного организма. Теперь чаще используется термин геном, имеющий тот же смысл. [c.154]
Гомозиготность, понятие классической генетики. Означает, что аллельные гены одинаковы в своем проявлении. [c.154]
Мутации. В классической генетике мутация определяется как резкий переход одной аллельной формы в другую, приводяш,ий к явному изменению фенотипа (фиг.
154, В). Мутации впервые наблюдал де Фриз. Они могут возникать спонтанно и могут быть индуцированы различными агентами мутагенами), например определенными химическими соединениями или рентгеновским излучением. Результаты исследования мутаций составляют фундамент генетики. [c.478]
Рецессивность, понятие классической генетики. Рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. [c.158]
Фенотип, понятие классической генетики. Означает всю совокупность внешних признаков и свойств живого организма, сложившихся в ходе его развития. [c.159]
Микробиология занимается преимущественно изучением грибов бактерий и вирусов. Различные представители этих групп по своему морфологическому и физиологическому многообразию не уступают объектам таких классических разделов биологии, как ботаника и зоология. Изучение микроорганизмов внесло за последние годы огромный вклад в решение важнейших проблем общей биологии. Микроорганизмы весьма удобны для работы быстрый рост, высокая способность к адаптации и ряд других ценных свойств сделали их излюбленным объектом для биохимиков и генетиков. [c.8]
Прежде чем перейти к краткому изложению основных идей молекулярной (биохимической) генетики, рассмотрим некоторые аспекты классической генетики. Нашей целью при этом будет лишь объяснение смысла генетических терминов, используемых в дальнейшем обсуждении. [c.476]
Согласно законам классической генетики, какой-либо локус может изменяться под влиянием мутаций в разных направлениях и, таким образом, вызывать появление серии множественных аллелей. По-видимому, это связано не с изменением структуры хромосом, а с более мелкими изменениями химической природы, так называемыми точковыми мутациями. Критерий, позволяющий считать, что разные аллели принадлежат к серии множественных аллелей, заключается в том, что в случае соединения у одной особи разных рецессивных аллелей внешний признак будет промежуточным между соответствующими признаками родителей (см. стр. 153). [c.263]
На основании законов классической генетики можно было бы склониться к предположению, что в этом случае мы имеем дело с тремя локусами, которые отделены друг от друга, хотя и тесно сцеплены между собой. Однако, поскольку эти локусы [c.264]
Этой программой молекулярная биология подводит фундамент под классические биологические дисциплины, а заключающаяся в ней концепция является основой ее важного философского значения она направлена против любой разновидности витализма, оперирующего научными аргументами. Пока еще трудно сказать, в какой мере молекулярная биология сможет достигнуть поставленной цели задачи, которые ей предстоит решить, сложны и труднообозримы. Мы переживаем сейчас период бурных успехов, которые восхищают нас в первую очередь тем, что многочисленные факты, добытые чрезвычайно обширной областью знания, факты, которые до сих пор казались бессвязными, теперь, на основе новых представлений складываются во все более и более ясную картину. Большие успехи были достигнуты благодаря тому, что я назвал бы искусством разумного экспериментального самоограничения современная биология имеет дело лишь с немногочисленными объектами, но зато они систематически изучаются всеми доступными науке методами. Поэтому современная биология включает в себя наряду с биофизикой биохимию, рентгеноструктурный анализ, генетику и в методическом смысле она — всеобщий должник, а собственное лицо приобретает лишь благодаря несвойственному традиционной биофизике или биохимии интерпретативному характеру постановки вопросов, цель которых — попытка установить связь между структурой и структурными превращениями молекул и их биологической функцией. [c.9]
Определение цистрона связано еще с одним важным понятием генетики — доминантностью признака. В классической генетике высших организмов всегда происходит выбор при фенотипическом проявлении одного из двух аллеломорфов каждого признака. При этом проявляется доминантная аллель, но природа доминанта совершенно непонятна. В биохимической генетике бактерий природа доминанта вполне ясна. Если диплоидная зигота одновременно содержит два аллеломорфа цистрона А, А” и А , означающих способность и неспособность к синтезу определенного фермента, то в итоге клетка будет содержать генетическую информацию о синтезе этого фермента, т. е. свойство синтезировать фермент будет всегда доминантным. [c.314]
В классической генетике высших организмов, имевшей дело со сложными морфологическими признаками, понятие доминантности несколько таинственно организм получает двойной набор хромосом от отца и матери, все клетки организма диплоидны, и при выборе того или иного аллеломорфа для проявления свойства в фенотипе вопрос о том, какой из двух доминантен, решается однозначно, но непонятно. [c.488]
Однако несмотря на сказочный череп Джошуа, генетика бактерий с каждым годом все больше запутывалась. Пелена талмудической сложности, окутывавшая его последние статьи, никому, кроме него самого, не могла доставить удовольствия. Время от времени я пытался осилить какую-нибудь из них, но неизбежно застревал и откладывал ее на другой раз. Однако для того, чтобы понять, что открытие пола бактерий очень сильно упростит изучение их генетики, выдающегося интеллекта не требовалось. Тем не менее из рассказов Кавалли следовало, что сам Джошуа еще не готов рассуждать просто. Ему нравился классический постулат генетики, что мужская и женская клетки поставляют равное количество генетического материала, несмотря на то, что анализ экспериментальных данных из-за этого неизбежно усложнялся. [c.83]
Вторая половина XX столетия характеризуется резко возросшим интересом к познанию механизмов жизнедеятельности. Эпоха наблюдения и достаточно поверхностного анализа мира животных, растений и микроорганизмоп сменилась периодом решительного проникновения на уровень молекулярных и межмолеку-лярных взаимодействий в живых системах, вторжением в биологию методов и подходов физики, химии и математики. Как следствие этого процесса началась постепенная дифференциация наук, изучающих материальные основы жизни стали одна за другой появляться новые дисциплины, отражающие различные уровни исследования живой материи, различные углы зрения, различные экспериментальные приемы и методологические концепции. Классическая биохимия, которой бесспорно принадлежит пальма первенства в симбиозе биологии и точных наук, постепенно уступала дорогу новым направлениям. Вначале, на волне революционных событий в физике, возникла биофизика, значительно окрепшая уже в предвоенный период. Конец этого этапа был ознаменован и резкой активизацией исследований в генетике. Однако наиболее серьезное наступление началось в начале 50-х годов, когда возникли молекулярная биология, рождение которой часто отождествляется с открытием двойной спирали ДНК, а также биоорганическая химия, первые победы которой по праву связывают с установлением структуры инсулина и синтезом первого пептидного гормона — окситоцина, [c.5]
СТРУКТУРА ВЫСШЕГО ПОРЯДКА. Ни одно из крупных научных открытий последних лет не было овеяно такой славой, как начало расшифровки структуры ДНК. Идентификация гена классической генетики постепенно приводит к тому, что генетика из чисто биологической науки становится достоянием химии, биохимии, биофизики и других естественных наук. В популярном виде история ДНК изложена в интересной книге лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона . Полная структура хотя бы одной молекулы ДНК все еш е не выяснена, может быть, потому, что ее размеры столь велики, а ведь длина молекулы ДНК, например кишечной палочки Es heri hia oli (бактерии, обитаюш ей в толстой кишке человека), в развернутом виде достигает 1 мм. [c.481]
Современная А. значительно отличается от классической А. кон. 19-нач. 20 вв., она пользуется несравненно более совершенными методами исследования, опирается на возросший уровень знаний, развитую хим. пром-сть и ши-рокзто сеть агрохим. служб. Т. наз. зеленая революция -резкое повышение урожайности с.-х. культур, достигнутое в начале 50-х гг. 20 в., связана не только с успехами генетики и селекции, но и с достижениями А. Агрохим. наука располагает знаниями о содержащихся в растениях в-вах (белках, углеводах и др.), биосинтезе и обмене в-в в растениях, фитогормонах, ферментных системах, болезнях растений. [c.29]
Нейробиологи, по аналогии с классической модельной системой генетиков — Е.соЫ, надеялись, что плодовая мушка дрозофила послужит им также успешно в качестве модельной системы. Имя мушки Droso-phila или любяшая росу указывает на особенность ее поведения она имеет биологические часы с 24-часовым ритмом и особенно активна на рассвете. Имеются мутации с 19- и 28-часовыми ритмами, а также мутант, вообще не имеющий ритма и активный целый день. Было выделено много других точечных мутаций, влияющих на движение, зрительную память и половое поведение. Всего известно более [c.361]
Чем же определяются последовательности белков Ответ классической генетики на такой вопрос звучал очень формально эти последовательности задаются генами. Как именно Ничего вразумительного классическая, или, как ее еще чжгто в достаточной степени справедливо называли, формальная генетика ответить на этот вопрос не могла. [c.23]
Тут же возник целый каскад вопросов. Каким образом код реализуется, то есть где в клетке и при помощи чего происходит перевод ДНКового текста на белковый язык Как получается, что длинный нуклеотидный текст ДНК дает в конечном счете сравнительно короткие белковые цепи Наверное, ДНКовый текст состоит из отдельных предложений , каждое из которых отвечает одному белку Так может быть эти предложения и есть гены классической генетики А что между ними Что играет роль точек , разделяющих предложения Иными словами, чем отличаются в физическом, химическом, то есть в молекулярном смысле, сами гены от промежутков между ними Ну, и наконец, каков же он, генетический код, этот словарь живой клетки [c.24]
Ген, основное понятие классической генетики, в которой под этим термином долгое время понималась неделимая частица наследственности. В 50-х и 60-х годах под словом ген понимали непрерывный участок ДНК, на котором в виде последовательности нуклеотидов записана информация об аминокислотной последовательности одного белка. В настоящее время, после открытий, о которых рассказано в главах 6 и 7, понятие гена перестало быть столь однозначным. Этим словом по-прежиему называют участок ДНК- Но в одних случаях имеется в виду непрерывный участок, который отвечает лишь части белковой цепи, а в других — совокупность участков, отвечающих целой белковой молекуле. А может быть и так, что один и тот же участок ДНК принадлежит сразу двум и даже трем генам. [c.154]
Всякое живое существо по большинству своих признаков сходно со своими предками. Сохранение специфических свойств, т.е. постоянство признаков в ряду поколений, называют наследственностью. Изучением передачи признаков и закономерностей и Г наследования занимается генетика. Каждому признаку в качестве носителя информации соответствует определенный ген. Еще во времена классической генетики исследователи пришли к выводу, что гены находятся в клеточном ядре. Тогда же было уС ан6цлено, что они должны располагаться в линейном порядке. Долгое время считали, что наследственная информация связана с белковыми компонентами нуклеоплазмы. Лишь после успешных экспериментов по передаче наследственных признаков с помощью ДНК. (см. разд. 15.3.4) генетики пришли к убеждению, что именно ДНК, входящая в состав хромосом у всех организмов, служит материальным носителем наследственной информации, Сначала на насекомых, а затем на микроорганизмах было показано, что проявление признаков зависит от активности ферментов. У микроорганизмов ферменты можно было связать с конкретными признаками, поддающимися точному биохимическому определению. Гипотеза один ген-один фермент гласит, что определенный ген содержит информацию, необходимую для синтеза определенного фермента (позднее была принята более точная формулировка каждый структурный ген кодирует определенную полипептидную цепь). Изменение гена вследствие мутации приводит либо к утрате фермента, либо к изменению его свойств, а тем самым и к изменению признака. Гены выявляются только благодаря мутациям. Генетический анализ основан прежде всего на изучении различий в признаках, определяемых альтернативными формами (аллелями) того или иного гена. Поэтому исследование различных генетических проблем ведется на мутантах. [c.434]
Менделизм. Основоположник генетики Грегор Мендель в своих классических экспериментах по скрещиванию использовал чистые сорта гороха Pisum sativum). Если скрещивать растения одного и того же сорта, то потомки от такого скрещивания не будут отличаться от родительских форм по своим внешним признакам (т. е. по фенотипу). Рассмотрим теперь, что получится, если, как это делал Мендель, скрещивать два сорта с различной генетической конституцией (т. е. с различным генотипом). Допустим, скрещивают растение, образующее пурпурные цветки, с растением, образующим белые цветки. Оказывается, все потомки от этого скрещивания (первое поколение, или F ) образуют только пурпурные цветки (а вовсе не розовые или пестрые). В таких случаях говорят, что пурпурная окраска цветков является доминантным признаком, а белая окраска, наоборот, рецессивным признаком. Именно такой тип наследования наблюдал Мендель для семи изученных им пар признаков растения поколения Fj всегда походили на какого-либо одного из родителей. Гибридный фенотип отсутствовал. [c.476]
Физические основы классической генетики. Хромосомы как группы сцепления. Эксперименты Моргана привели его еще к одному очень важному выводу. Оказалось, что число групп сцепления у Drosophila в точности равно числу хромосом, содержащихся в ядрах соматических клеток этого организма. [c.478]
Гаплоидные организмы. Классическая генетика имела дело с высшими организмами — животными (например, плодовая мушка) и растениями (например, кукуруза). Однако новейшие достижения в этой области, вызвавшие подлинную революцию в биологии, стали возможны благодаря исследованиям, проводившимся на одноклеточных организмах — грибах и бактериях,— а также на вирусах. Чаш е других в качестве объектов исследования использовались хлебная плесень Neurospora rassa, гриб Aspergillus [c.480]
Таким образом, из двух главных компонентов хромосомы — ДНК и белка — только ДНК является носителем генетической информации. В классической генетике гены не отождествлялись с какими-либо конкретными химическими соединениями теперь мы знаем, что они представляют собой определенные участки молекулы ДНК, т. е. последовательности нуклеотидов в двухцепочечном полидезоксирибонуклеотиде. Вопрос об удвоении хромосом рассматривается в следующей главе. Рекомбинация, по крайней мере у гаплоидных организмов, происходит, по-видимому, путем разрыва и воссоединения хромосом. [c.484]
Исследования по генетике окраски цветков были возобновлены около 1950 г. и сначала касались в основном проверки результатов, полученных ранее. Кроме того, появились работы по химическим исследованиям ранее не изучавшихся видов окрасок. Для удобства рассмотрим сначала исследовя-ния первого рода. Во многих повторных исследованиях классических растений не проводилось дополнительных генетических исследований, а основное внимание было направлено на исчерпывающую идентификацию химических компонентов специфических фенотипов. Кроме того, для некоторых видов растений не было исходной генетической линии. Для того чтобы провести сравнение, необходимо было аппроксимировать фенотип. Химические данные, полученные при таких исследованиях, являются обоснованными и, конечно, существенными для генетических проблем, хотя по своему происхождению и не относятся к генетическим . Мы избрали пять примеров для того, чтобы охарактеризовать современное состояние биохимико-генетических исследований окраски цветка. Первые три вида уже были исследованы в раннем периоде (1930—1940 гг.) повторное изучение проведено одной или несколькими группами начиная с 1950 г. [c.152]
Одно из главнейших достижений генетики состоит в открытии того, что биологическая изменчивость представляет собой сложное явление, зависящее от нескольких совершенно различных причин. Особенно хорошо это показал датский исследователь В. Иоганнсен. Его селекционные опыты с популяциями и чистыми линиями фасоли принадлежат к числу классических исследований по генетике. Основная заслуга Иоганн-сена заключается в установлении того, что отбор действует только на популяцию, т. е. на генетически неоднородный материал. В пределах же чистых линий отбор не дает результатов, потому что изменчивость в чистой линии ограничивается модификациями, т. е. вызвана влиянием окружающей среды. Так, например, в пределах чистой линии мы можем в любом числе поколений отбирать самые большие или самые маленькие семена, но характерный для данной линии средний размер семян не изменится. Это ясно видно из табл. 1, взятой из работы Иоганнсена. В таблице представлены результаты измерения семян в двух различных чистых линиях одна линия — с крупными семенами (средний вес около 0,66 г), а другая — с мелкими (средний вес около 0,37 г). [c.80]
Полагают, что это интересное исключение из правил классической генетики возникло в результате ощибки в копировании при дупликации генов, выразивщейся в том, что один участок был скопирован дважды, а другой — ни разу. В нашем примере две хромосомы р1+ и +рг должны при делении произвести две хромосомы того же самого типа, но в исключительных случаях хромосома р[+ во время размножения может утратить ген р и вместо этого поймать плюс-аллель гомологичной хромосомы, В связи с этим следует упомянуть, что конверсия гена, так же как перекрест, предполагает предварительную тесную конъюгацию между двумя хромосомами. Пока еще не установлено, насколько часто может происходить это явление, однако имеющиеся данные показывают, что конверсия гена — исключительный случай и обычно не имеет большого биологического значения, У бактериофагов рекомбинации, возможно, возникают довольно сходным путем, но вопрос о них. еще остается открытым. [c.275]
Конечно, совсем по-иному должно обстоять дело с конститутивными ферментами, разлагающими глюкозу. Эта ферментная система работает очень интенсивно, и концентрация ферментов должна здесь постоянно поддерживаться на очень высоком уровне. Тем не менее она не бывает слишком высокой. Возможности регуляции здесь следующие. Во-первых, индуктор и корепрессор могут быть родственны друг другу, т. е. либо индуктор возникает из корепрессора (или наоборот), либо индуктор и корепрессор образуются одновременно, на одной предшествующей стадии. Во-вторых, между индуктором и корепрессором может устанавливаться постоянное количественное соотношение (нечто подобное известно в органической химии), которое как раз таково, чтобы отдача информации опероном все время держалась на постоянном (высоком) уровне. Однако все это, собственно говоря, домыслы, лишенные экспериментального подтверждения. Возможно, в действительности все выглядит совершенно иначе. Но одно кажется совершенно ясным наше разделение ферментов на регулируемые и нерегулируемые (конститутивные) не вполне правильно. Лучше было бы говорить о ферментах, концентрация которых стабильно поддерживается на каком-то постоянном, весьма низком (нанример, ферменты биосинтеза коферментов) или высоком уровне (например, ферменты разложения глюкозы), и о ферментах, концентрация которых может сильно варьировать, т. е. быть очень высокой или нулевой в зависимости от требований (синтез аминокислот — регуляция посредством репрессии распад лактозы — регуляция посредством индукции). Поскольку нам важно, чтобы читатель хорошо усвоил принцип регуляции, попробуем кратко резюмировать все то, что мы рассказали. Итак, регуляция осуществляется посредством репрессоров, имеющих двойную (аллостерия) специфичность во-нервых, в отношении генов-операторов, находящихся в геноме, и, во-вторых, в отношении определенных малых молекул (корепрес-соров или индукторов), находящихся в цитоплазме. К. Брэш в своей книге Классическая и молекулярная генетика так хорошо описал все эти механизмы, что лучше всего привести здесь его собственные слова [c.287]
Термин цистрон, означающий функциональную единицу генетического вещества, управляющую синтезом определенного белка, мы предпочитаем старому термину геп. Как увидим далее, понятие цистрона определяется весьма строго и имеет простой молекулярный смысл, в то время как понятие гена в классической генетике было сложным, так н е как сложны морфологические признаки. Сама возможность ввести простую функциональную единицу наследственного вещества возникла как результат развития биохимической генетики в опытах Бидла и Тэтума, приведшей к расчленению сложных признаков на простые и в конце концов к общему принципу [c.293]
Скорость развития устойчивости зависит от генети-.ческих признаков, и в частности от количества хромосом у самцов и самок данного вида. Зная количество хромосом II положение гена устойчивости в хромосомах, генетики рассчитывают теоретически ход развития устойчивости и могут подсказать пути ее преодоления. Надо также учитывать, что ген устойчивости может появляться мутантно, то есть неожиданно, в результате воздействия каких-либо внешних факторов — радиации или химических еществ. Например, у самцов и самок комнатных мух содержится одинаковый набор хромосом (диплоидность), поэтому при скрещивании устойчивых и неустойчивых особей расщепление будет идти по классической схеме и вероятность появления устойчивых особей уже в первом – поколении будет зависеть от того, каким является ген устойчивости. У самок наутинного клеща содержится 6 хромосом, у самцов — 3 хромосомы (гаплоидность). В этом случае расщепление идет по другой схеме и при скрещивании устойчивых и чувствительных особей уже в первом поколении 1/ популяции должна быть устойчивой [25]. [c.180]
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА ДЛЯ ШКОЛЬНИКОВ | ТП Биотех2030
Польза ГМО и почему дети похожи на своих родителей: интервью с организатором Московской олимпиады школьников по генетике.
Этим летом впервые состоялась Московская олимпиада школьников по генетике. На неё приглашали учеников из 8-10 классов, однако попробовать свои силы могли и 11-классники. Соревнование прошло дистанционно, в нём приняли участие почти 4 тысячи школьников со всей России.
О том, как возникла идея провести олимпиаду по генетике, насколько эта наука популярна среди детей и как представлена в школьной программе, рассказала одна из составителей заданий, аспирантка кафедры биохимии биофака МГУ и научный руководитель сборной Москвы при подготовке к Всероссийской и Международным олимпиадам по биологии Виктория Лавренова.
Сейчас Виктория работает в лаборатории генной инженерии Федерального научного-клинического центра физико-химической медицины ФМБА России. В прошлом она сама призёр Международной биологической олимпиады и лауреат премии Президента РФ для поддержки талантливой молодёжи.
Насколько генетика сегодня перспективное направление науки?
Генетика традиционно считается частью биологии и медицины. Но последние 20-30 лет она бурно развивается: появляются новые дисциплины, такие как молекулярная генетика, геномика, биоинформатика. Также следует понимать, что современная генетика важна для медицины. Существует очень много наследственных заболеваний, часть из которых раньше не поддавалась лечению. Однако сейчас ситуация меняется, появляются лекарства на основе генной терапии, и, возможно, это путь к лечению каких-то заболеваний.
Все мы слышали много скепсиса о ГМО – генномодифицированных организмах – а на самом деле в них нет ничего вредного, скорее, наоборот. С помощью достижений современной генетики можно выводить сверхпродуктивные сорта растений, кормовые культуры и даже животных с полезными свойствами.
Ситуация с коронавирусом тоже свидетельствует о важности генетики. Например, для тестирования вакцины нужны генномодифицированные грызуны с определёнными свойствами, чтобы смоделировать ситуацию, более похожую на действие вакцины на организм человека.
В какие дисциплины вы бы посоветовали углубиться ребятам, которые хотят связать жизнь с этой наукой?
В первую очередь, это, конечно же, математика, потому что в основе классической генетики лежит теория вероятностей. Чтобы понять некоторые области молекулярной и популяционной генетики, нужны математические знания, если не на уровне профильного класса, то очень близко к нему. Потому математика, теория вероятностей, статистика сильно помогут в освоении генетики.
Помимо этого, если хочется изучать молекулярную генетику, то здесь потребуется химия. Без нее разобраться в структуре макромолекул, понять принципы передачи информации между организмами и многое другое будет непросто.
Что знания генетики дают нам в обычной жизни, и позволяют ли её менять на обыденном бытовом уровне?
Именно генетика позволяет понять, почему дети похожи на своих родителей. Можно разобраться, какие признаки мы наследуем, или отследить склонности к видам деятельности, например, к спортивным достижениям.
Знание генетики позволяет развенчать бытовые мифы. Люди шутят, что если съесть генномодифицированный помидор, то станешь мутантом, но, конечно, это не так. Если мы едим такой продукт, и все его вещества у нас в организме расщепляются, то никакого вреда нет.
Как появилась идея провести олимпиаду по генетике?
Московская олимпиада школьников (МОШ) по биологии существует давно, но участвовать в ней могут только ребята из 5-8 классов. Организатором совместно с Центром педагогического мастерства выступает биофак МГУ, он же проводит несколько олимпиад первого уровня для старшеклассников. Потому считалось, что необходимости в проведении МОШ для других классов нет. Однако регулярно озвучивались предложения всё же расширить Московскую олимпиаду по биологии и на 9-11 классы. И вот в этом году они пересеклись с растущим интересом к генетике. Эта наука получает большую поддержку со стороны Президента РФ и правительства. Например, в 2018-2019 годах в России были организованы три больших геномных центра мирового уровня. С этого года заметна тенденция на популяризацию генетики в области образования. Необходимо развивать интерес школьников к этой науке. Потому что сейчас на примере историй про ГМО мы видим, что познания ребят в этой сфере немного не соответствуют действительности.
Эти несколько факторов привели к появлению МОШ по генетике, которая по сути является продолжением или даже расширением олимпиады по биологии.
Насколько популярна генетика среди школьников? Чем это объясняется?
На мой взгляд, обычно дети начинают интересоваться генетикой, если попали в профильный химико-биологический класс и при этом у них хорошо с математикой. Поэтому, когда в 9 классе такой ребёнок сталкивается с генетикой, то оказывается, что там много теории вероятностей. Таким ребятам нравится разбираться в задачах, и они непроизвольно увлекаются и генетикой.
Есть и те, которые приходят из углублённой биологии. От осознания молекулярной биологии и биохимии приходит понимание процессов, которые происходят в клетках, и дети начинают интересоваться, например, генной терапией, прикладными областями. Особенно этот интерес высок, если у школ есть возможность проводить практикумы. Например, в Москве существует Институт биологии гена РАН, и он в рамках проекта Департамента образования и науки города Москвы https://www.mos.ru/donm/ организовывал для школьников и учителей открытые курсы. На них проводились опыты с дрозофилами, генномодифицированными мышами, и все дети были в восторге.
Насколько глубоко данный раздел представлен в школьном курсе?
В курсе биологии генетику проходят в 9 классе, и основное внимание уделяется именно классической генетике, законам классической наследственности. А на молекулярную генетику даётся лишь обзорный взгляд. Этим объясняются сложности детей при попытке понять, как идёт генетическое редактирование, как появляются ГМО.
В профильных 10-11 классах генетику проходят более углублённо, но таких школ по стране не очень много. В Москве ребята изучают генетику на профильных семинарах в Центре педагогического мастерства https://cpm.dogm.mos.ru/, создано специальное мобильное приложение. И все это помогает побеждать на олимпиадах. Но, конечно, важно, чтобы в обычной школе изучению генетики уделялось ещё больше внимания.
Когда, с вашей точки зрения, можно начинать изучать генетику? В школе она идёт в старших классах, стоит ли давать материал ребятам помладше?
Существуют энтузиасты, которые уверены, что элементы преподавания генетики следует вводить даже в начальную школу. На простейшем уровне младшеклассникам можно объяснять, почему мы похожи на маму и папу, и почему у кошки рождаются котята, а не щенята.
Кто готовил задания олимпиады, и по какому принципу отбирались темы?
Задания составлял коллектив авторов: преподаватели биологического факультета МГУ и методисты Центра педагогического мастерства. У всех уже имелся опыт подготовки вопросов для олимпиад. В составлении участвовали и учёные, которые параллельно погружены в научную работу. Например, я занимаюсь генной инженерией и при подготовке задач использовала свои наработки.
При составлении заданий первым делом придумывается некая общая концепция относительно формата и тем. В олимпиаде по генетике мы сделали небольшую тестовую часть, которая дается участникам для разминки, и задачи с открытым ответом.
Что касается тем, мы сразу решили, что должна быть классическая генетика, потому что этот раздел представлен в школьной программе. Также были задания по молекулярной и популяционной генетике. Эти два раздела в школьном курсе освещаются довольно кратко.
Кроме того, олимпиада включала задания и по смежным областям. Например, по вирусологии и генной инженерии. Составляя задания, мы не могли обойти стороной и актуальную повестку. Поэтому был вопрос о том, какой фермент у вируса затормаживается под действием «Фавипиравира». Решить задачу можно было исходя из информации о геноме коронавируса.
Какие разделы генетики сейчас особенно актуальны, и были ли они представлены на олимпиаде? Как с ними справились участники?
Если говорить о популярных направлениях, то следует выделить молекулярную генетику, которая связана с генной терапией и медициной, а также геномику, а именно биоинформатический анализ последовательностей. Заданий на эти темы было немного, но они всё же присутствовали в олимпиаде. К сожалению, участники из 8-9 классов справились с ними не так хорошо, как с классической генетикой. Но такой результат был отчасти ожидаем, ведь эти темы почти не представлены в школьной программе. Старшеклассники в задачах по молекулярной генетике показали более глубокие познания. Мы связываем это с тем, что к 10 классу ребята уже более или менее набили руку в решении заданий на подобную тематику.
С творческой задачей по геномике справился небольшой процент участников. Предполагалось, что для её решения достаточно будет логики и самого условия задания. Но на данном этапе такой формат оказался для школьников сложным.
Кроме того, олимпиада новая, поэтому, возможно, ребятам пока было сложно ориентироваться в понятиях.
Олимпиада проходила дистанционно. Пришлось ли как-то специально адаптировать задания под онлайн-формат?
Да, задачи, в которых участник должен был ввести свой ответ, мы постарались разбить на максимальное число подпунктов, чтобы был виден ход решения.
Задания по каким темам оказались самыми сложными для участников и почему?
В школьном курсе генетики достаточно много тем, но не все они для базового уровня. На мой взгляд, стоит четко разделять: программа по генетике, которую должен знать любой школьник, программа для интересующегося ребенка или программа для олимпиадника. Логично, что в таком случае существует ряд тем, которые хорошо усваиваются меньшим процентом школьников. То же самое мы увидели и на олимпиаде. Например, с заданиями по законам Менделя справились все, а вот вопросы про взаимодействие генов оказались сложнее.
Расскажите, как планируется развивать олимпиаду в будущем?
Структурно олимпиада будет состоять из трех туров: заочного пригласительного и двух основных очных – теоретического и практического, на котором предусмотрено выполнение кейсов. Скорее всего, это будет что-то из области молекулярной генетики, анализ экспериментальных данных.
Практика – это всегда здорово. Мы не только популяризируем генетику, но ещё и помогаем школьникам увидеть, как работает учёный в лаборатории. Потому что сейчас мало ребят представляет, что такое генетическая наука.
Я уверена, чем интереснее будет практический тур, тем больше школьников смогут почувствовать себя реальными учёными.
Источник: https://www.nkj.ru/open/39092/
В Центре права и биоэтики МГЮА прошел круглый стол по развитию генетики и регулированию деятельности этических комитетов
01.10.2021
Пресс-служба
29 сентября в Университете имени О.Е. Кутафина (МГЮА), в только что открывшемся Центре права и биоэтики в области геномных исследований и применения генетических технологий (Центр права и биоэтики) прошел круглый стол «Развитие генетики и этические комитеты: фильтры и источники нормативности». Данный круглый стол стал первым мероприятием, прошедшим в стенах нового здания недавно открывшегося Центра права и биоэтики, который был учрежден в МГЮА в 2020 году по инициативе Министерства науки и высшего образования РФ.
Открыл научную дискуссию проректор МГЮА по научной работе Владимир Синюков. В первую очередь он отметил, что ему «очень радостно видеть, как в доме, который был специально возведен для Центра права и биоэтики, проходит первая встреча ученых».
Он также подчеркнул «фундаментальную актуальность» избранной для обсуждения темы.
«Естественно, что юристы подключились к обсуждению тематики генетических исследований на этапе, когда генетические технологии уже в полной мере заявили о своем планетарном характере и значимости. При этом впервые за всю историю права повестку правового регулирования определяют не те традиционные концепты, к которым мы все привыкли: экономика, политика, идеология и цивилизационные особенности. В нашем случае мы можем говорить о том, что наоборот, все эти фундаментальные детерминанты во многом определяются технологиями, хотя, конечно, мы не будем сбрасывать со счетов особенности религии и нравственного восприятия действительности», – сказал Владимир Синюков.
«Это очень необычная повестка, от такой постановки вопроса мы испытываем определенный дискомфорт», – пояснил спикер.
«Различные технологические, генетические, биомедицинские аспекты заставляют нас по-новому взглянуть на классическое наследие. Можем ли мы при нашей потрясающе богатой традиции классического права обратиться к нему в данных обстоятельствах? Думаю, что нет: наследие много значит, но нормативная ситуация такова, что требуется новая философия, новая этика, которая вытекает непосредственно из технологии», – резюмировал Владимир Синюков, открывая новые горизонты для дискуссии. «Сейчас мы переживаем кризис догматичного подхода, поэтому сегодня нельзя опираться только на догмы. Чтобы создавать новые регуляторные стандарты, нужно выработать новое этическое мировоззрение, возможно, заново переосмысливая новую ситуацию, в которой оказались и генетика, и право, и все социо-гуманитарные науки в целом», – высказался проректор по научной работе.
Затем слово взяла директор Центра права и биоэтики МГЮА Мария Захарова. Она тепло приветствовала гостей и заметила, что «круглый стол нацелен на конкретизацию проблем, связанных с организацией и работой этических комитетов в России, на выявление специфики функционирования этических
комитетов в сфере геномной медицины и генетических технологий». По ее словам, по итогам работы будет подготовлено резюме, в котором планируется обозначить спектр таких проблем, предназначенных для дальнейшего обсуждения в более
широком кругу экспертов из сфер медицинского права и биоэтики, биотехнологии и геномной медицины.
Первый доклад в рамках мероприятия сделала профессор кафедры биоэтики и медицинского права Казанского медицинского университета, председатель этического комитета этого вуза Марина Гурылева. Она подробно рассказала о порядке организации генетических клинических исследований в России и о роли этических комитетов в этом процессе.
Поясним, что во многих странах этические комитеты наделены широкими полномочиями по регулированию биомедицинских исследований и экспериментов. Считается, что благодаря этому удается сочетать динамизм развития науки и строгое соблюдение прав человека. Комитет, то есть группа экспертов в медицине, биологии, биоэтике, юриспруденции и социологии, одобряющая или отклоняющая дизайн конкретного исследования, служит своеобразным фильтром, обеспечивающим следование высоким этико-правовым стандартам. Но часто, принимая регуляторное решение и обосновывая его, комитет сам выступает источником таких стандартов.
В России, сообщила Марина Гурылева, любой проект, где задействовано генетическое вмешательство, сначала рассматривает Совет по этике Министерства здравоохранения РФ и либо одобряет, либо не одобряет его проведение на территории РФ. Если эксперимент или исследование одобрено Этическим комитетом, оно может проводиться в специально отобранных центрах, утвержденных приказами Минздрава РФ. А вот проведение самого исследования на местах уже контролируется локальными этическими комитетами, которые обычно действуют при крупных клиниках, вузах и университетах.
На примере работы Этического комитета Казанского медицинского университета Марина Гурылева рассказала, как отбираются эксперты для работы в нем.
«Состав нашего комитета постоянно ротируется – эксперты сначала проходят обучение, которое занимает до полутора лет. И любой протокол комитета проходит тройную экспертизу, потому что его визируют как наши внутренние эксперты, так и приглашенные эксперты, а также специалисты немедицинских специальностей – очень часто это бывают юристы», – подчеркнула она.
Острый вопрос о легитимности представительства всех заинтересованных сторон подняла в своем выступлении доцент кафедры общей и консультативной психологии Донского государственного технического университета Ася Филатова.
«Как рядовые граждане могут быть уверены, что их интересы представлены и хорошо защищаются?» – задала спикер вопрос аудитории и призвала к тому, чтобы нормативно закрепить необходимость включения в состав этических комитетов не только узких специалистов, но и представителей различных сообществ, в том числе пациентских объединений. «Нельзя также допустить излишнего влияния научных и промышленных лоббистов, нужно представлять интересы будущих поколений и, возможно, ушедших поколений», – высказала мнение ученый.
Начальник отдела организации исследований Российского научного центра хирургии (РНЦХ) имени академика Б. В. Петровского Ирина Наделяева, замглавы этического комитета РНХЦ доложила коллегам про Хельсинскую декларацию Всемирной медицинской ассоциации (WNA) и заложенных в ней этических стандартах для генетических исследований и здравоохранения в целом, а также про Декларацию Тайбея.
«Если Хельсинская декларация содержит руководящие принципы проведения медицинских исследований с участием людей и нацелена на поощрение этичного проведения исследований и защиту участников исследований от связанных рисков, то декларация Тайбея направлена на решение проблем любого использования медицинских баз данных и биобанков, за исключением индивидуального лечения, и не ограничивается исследованиями», – пояснила спикер. Она также высказалась за то, чтобы сформулировать российские национальные правила по обращению с генетическим материалом, созданию биобанков и разработке профилактических средств таким образом, чтобы они коррелировались с этическими нормами WNA и Европейского союза
«Понятно, что сейчас наука интернациональна, и чтобы занимать в науке лидирующие позиции, а также иметь возможность выводить наши продукты на зарубежные рынки, необходимо принять современное законодательство», – сказала Ирина Наделяева.
Доцент кафедры философии биоэтики и права Волгоградского государственного медицинского университета Кирилл Петров углубился в тему «Когда биоэтика становится (био)политикой?». По его мнению, необходимо тщательно следить за тем, как учитываются интересы различных социальных групп, которых в современном обществе возникает все больше. Он также обратил внимание на то, что этические комитеты должны переосмыслить свой функционал в свете новых тенденций социального развития.
Выступивший следом главный научный сотрудник сектора гуманитарных экспертиз и биоэтики Института философии РАН Павел Тищенко поддержал идею коллег «синхронизировать наше законодательство с международными нормами».
Модератор круглого стола – научный сотрудник сектора гуманитарных экспертиз и биоэтики Института философии РАН, старший научный сотрудник Центра права и биоэтики МГЮА Сергей Шевченко в своем докладе детально проанализировал задачи этических комитетов, выделив такие крупные блоки, как сопровождение, регулирование и регламентацию. Он особо отметил, что необходимо доступно рассказывать о генетических исследованиях, чтобы «людям с улицы» стали бы понятны суть биомедицинских технологий, но в то же время исследователи не должны впадать в другую крайность и ориентировать свои исследования на общественное благо, а не просто заниматься «наукой ради науки». В заключение Сергей Шевченко также призвал «выявить облако проблем», чтобы потом экспертное сообщество могло выработать регламентирующие нормы для решения обнаруженных проблем.
ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России – Программа конференции “Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии”
Федеральное медико-биологическое агентство
Федеральное государственное бюджетное учреждение
«Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»
ПРОГРАММА
VI ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ
Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии
Санкт-Петербург
28-29 модаая 2021 г
Состав организационного комитета VI Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы – от диагностики к терапии»
И.В. Борисевич заместитель руководителя ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор;
С.В. Сидоркевич И.О. директора ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор;
C. С. Бессмельцев заместитель директора ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России по научной работе, заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор;
И.С. Мартынкевич руководитель лаборатории молекулярной генетики ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор биологических наук.
|
И.А. Берзин |
начальник Управления организации научных исследований ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор; |
|
С.В. Волошин |
руководитель клинического отделения химиотерапии гемобластозов, депрессий кроветворения и трансплантации костного мозга ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, кандидат медицинских наук; |
|
Т.В. Глазанова |
руководитель лаборатории иммуногематологии ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор медицинских наук; |
|
С.И. Капустин |
руководитель лаборатории биохимии ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор биологических наук; |
|
Д.С. Крючко |
начальник Управления трансляционной медицины и инновационных технологий ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор; |
|
Л.П. Папаян |
руководитель лаборатории свертывания ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор; |
|
В.Е. Солдатенков |
руководитель клинического отделения хирургической гематологии ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, кандидат медицинских наук; |
|
О.В. Эйхлер |
начальник Управления организации медицинского обеспечения конверсионных и экстремальных работ и службы крови Федерального медико-биологического агентства; |
Информационная поддержка: научно-практический журнал «Вестник гематологии»
Место проведения конференции: г.Санкт-Петербург, ул. Малая Морская, 24
Гостиница «Англетер» 4*
Конференц-зал
Метро «Адмиралтейская» (5 мин. пешком)
Онлайн-трансляция на сайте: https://med-conferences.ru/28052021
Телефон оргкомитета для справок: +7 (911) 925 05 62
Сайт Идейного организатора конференции: www. bloodscience.ru
ГРАФИК МЕРОПРИЯТИЙ
28 мая 2021 года
|
9.00-18.00 |
Регистрация участников |
|
9.00-09.30 |
Открытие конференции |
|
09.30-11.10 |
Пленарное заседание «Современные взгляды на биологию гемопоэтических стволовых клеток: реализация в клинической практике» |
|
11.10-11.30 |
Перерыв |
|
11.30–13.20 |
Сессия 1. «Генетика острых лейкозов: патогенез, диагностика, терапия» |
|
13.20-14.20 |
Симпозиум компании «Новартис» «Молекулярно-генетические подходы к индивидуализации терапии острых миелобластных лейкозов» |
|
14.20-15.00 |
Перерыв |
|
15.00-16.00 |
Сессия 2. «Реализация инновационных генетических технологий в диагностике и терапии миелопролиферативных новообразований» |
|
16.00-17.30 |
Сателлитный симпозиум компании «Новартис» «Место генетических методов исследования в диагностике и мониторинге таргетной терапии Рh-негативных миелопролиферативных новообразований» |
|
17.30-17.45 |
Перерыв |
|
17.45 – 19.00 |
Сессия 3. «Перспективы генетической диагностики и терапии онкогематологических заболеваний у детей» |
29 мая 2021 года
|
8.30-10.00 |
Регистрация участников |
|
9.00-10.40 |
Сессия 4. «Инновационные генетические технологии в гематологии» |
|
10.40-11.40 |
Симпозиум компании «Qiagen» |
|
11.40-12.00 |
Перерыв |
|
12.00-13.30 |
Сессия 5. «Имплементация генетических методов в реальную клиническую практику при хроническом миелолейкозе» |
|
13.30-14.15 |
Перерыв |
|
14.15-15.30 |
Сессия 6. «Индивидуализация терапии больных множественной миеломой на основе генетических маркеров» |
|
15.30-16.30 |
Симпозиум компании «Янссен» |
|
16.30-16-45 |
Перерыв |
|
16.45-18.45 |
Сессия 7. «Ассоциации генетических аномалий и результатов терапии у пациентов со злокачественными новообразованиями кроветворной и лимфоидной тканей» |
|
16.45-18.45 |
Круглый стол. «Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности генетических исследований» |
|
18.30-19.00 |
Закрытие конференции Выдача сертификатов |
28 МАЯ, ЯТНИЦА
9.00-18.00 – регистрация участников конференции
09.00 – 09.30 ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ
ПРЕЗИДИУМ:
И.В. Борисевич – заместитель руководителя ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор
О.В. Эйхлер -начальник Управления организации медицинского обеспечения конверсионных и экстремальных работ и службы крови Федерального медико-биологического агентства
С.В. Сидоркевич – И.О. директора ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор медицинских наук, профессор
С.И. Куцев – директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”,
главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН
С.С. Бессмельцев – заместитель директора ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России по научной работе, доктор медицинских наук, профессор
А.Д. Кулагин – директор НИИ детской онкологии и гематологии им. Р.М. Горбачевой ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ» им. И.П. Павлова МЗ РФ, главный внештатный специалист гематолог в СЗФО, доктор медицинских наук, профессор
И.С. Мартынкевич -руководитель лаборатории молекулярной генетики ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России, доктор биологических наук
09.30 – 11.10 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
СОВРЕМЕННЫЕ ВЗГЛЯДЫ НА БИОЛОГИЮ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК: РЕАЛИЗАЦИЯ В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ
ПРЕДСЕДАТЕЛИ: профессор И.В. Борисевич, профессор С.В. Сидоркевич, О.В. Эйхлер, профессор С.С. Бессмельцев, член-корреспондент РАН С.И. Куцев, д.б.н. И.С. Мартынкевич
-
С.И. Куцев – Возможности NGS технологий у больных ХМЛ – 20 мин.
-
Е.Н. Паровичникова (Москва) – Молекулярно-генетическая разнородность острого лимфобластного лейкоза. Итоги многоцентрового исследования. – 20 мин.
-
С.С. Бессмельцев – Стратификация цитогенетического риска у больных множественной миеломой – 20 мин.
-
С.В. Волошин – Таргетная терапия лимфопролиферативных новообразований: причины неудач – 20 мин.
-
Olga Blau(Берлин) – Применение генетической диагностики в трансплантации стволовых клеток – 20 мин.
|
11.10-11.30 ПЕРЕРЫВ 11.30 – 13.30 СЕССИЯ 1 ГЕНЕТИКА ОСТРЫХ ЛЕЙКОЗОВ: ПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА, ТЕРАПИЯ ПРЕДСЕДАТЕЛИ: профессор Е.Н. Паровичникова, профессор Н.Н. Мамаев, д.м.н. С.Н. Бондаренко, к.м.н. Т.Н. Обухова
13.30 –14.30 СИМПОЗИУМ КОМПАНИИ «НОВАРТИС» МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ИНДИВИДУАЛИЗАЦИИ ТЕРАПИИ ОСТРЫХ МИЕЛОБЛАСТНЫХ ЛЕЙКОЗОВ (баллы НМО не начисляются) ПРЕДСЕДАТЕЛЬ: профессор Е.Н. Паровичникова
14.30 – 15.00 ПЕРЕРЫВ 15.00 – 16.00 СЕССИЯ 2 РЕАЛИЗАЦИЯ ИННОВАЦИОННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ В ДИАГНОСТИКЕ И ТЕРАПИИ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ ПРЕДСЕДАТЕЛИ: профессор О.Ю.Виноградова, д.м.н. Т.Л. Гиндина, д.б.н. И.С. Мартынкевич, к.м.н. В.А. Шуваев
16.00 – 17.30 САТЕЛЛИТНЫЙ СИМПОЗИУМ КОМПАНИИ «НОВАРТИС» МЕСТО ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ И МОНИТОРИНГЕ ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ Ph-НЕГАТИВНЫХ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ (баллы НМО не начисляются) ПРЕДСЕДАТЕЛЬ: профессор О.Ю. Виноградова
Дискуссия – 10 мин. 17.30 – 17.45 ПЕРЕРЫВ 17.45 – 19.00 СЕССИЯ 3 ПЕРСПЕКТИВЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ ПРЕДСЕДАТЕЛИ: профессор Е.В. Семенова, к.м.н. Е.В. Морозова, д.м.н. Г.А. Цаур
|
|
29 МАЯ, СУББОТА 09.00 – 10.40 СЕССИЯ 4 ИННОВАЦИОННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В ГЕМАТОЛОГИИ ПРЕДСЕДАТЕЛИ:профессор С.В. Сидоркевич, профессор М.И. Зарайский, д.м.н. Г.А. Цаур, к.б.н. О.С. Глотов
10.40 – 11.40 СИМПОЗИУМ КОМПАНИИ «QIAGEN» НОВАЯ ПАРАДИГМА МОЛЕКУЛЯРНОЙ ОНКОГЕМАТОЛОГИИ: ОТ ОБРАЗЦА К РЕЗУЛЬТАТУ ПРЕДСЕДАТЕЛЬ: к.м.н. И.М. Бархатов
11.40-12.00 ПЕРЕРЫВ 12.00 – 13.30 СЕССИЯ 5 ИМПЛЕМЕНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В РЕАЛЬНУЮ КЛИНИЧЕСКУЮ ПРАКТИКУ ПРИ ХРОНИЧЕСКОМ МИЕЛОЛЕЙКОЗЕ ПРЕДСЕДАТЕЛИ: профессор А.Д. Кулагин, профессор А.Г. Туркина, профессор О.Ю. Виноградова, к.м.н. Э.Г. Ломаиа
13.30 – 14.15 ПЕРЕРЫВ 14.15 – 15.30 СЕССИЯ 6 ИНДИВИДУАЛИЗАЦИЯ ТЕРАПИИ БОЛЬНЫХ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМОЙ НА ОСНОВЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ПРЕДСЕДАТЕЛИ: профессор С.С. Бессмельцев, профессор Igor Blau, к.м.н. Г.Н. Салогуб, к.м.н. С.В. Волошин
15.30 – 16.30 СИМПОЗИУМ КОМПАНИИ «ЯНССЕН» ПРЕДСЕДАТЕЛЬ: к.м.н. Волошин С.В.
16.30-16.45 ПЕРЕРЫВ 16.45 – 18.45 СЕССИЯ 7 АССОЦИАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ И РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ СО ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ КРОВЕТВОРНОЙ И ЛИМФОИДНОЙ ТКАНЕЙ ПРЕДСЕДАТЕЛИ: д.м.н. А.Б. Судариков, к.м.н. Т.Н.Обухова, к.м.н. Е.А. Стадник, к.м.н. А.Ю. Кувшинов
16.45 – 18.45 КРУГЛЫЙ СТОЛ ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОБЕСПЕЧЕНИЮ КАЧЕСТВА И НАДЕЖНОСТИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ (Рекомендации Российской Ассоциации медицинских генетиков для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований гематологических новообразований) ПРЕДСЕДАТЕЛИ: член-корреспондент РАН С.И. Куцев, к.б.н. Т.В. Харченко, д.м.н. Цаур
ЗАКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ ВЫДАЧА СЕРТИФИКАТОВ
|
Универсальный ученый. За что Николая Тимофеева-Ресовского ценят генетики, физики и экологи
Ключевую роль ученого в развитии науки часто обозначают через семейные метафоры: отец, дедушка, прадедушка… Так получилось, что Николай Тимофеев-Ресовский не занял место в ряду главных научных “отцов” XX века. Отчасти этому помешали обстоятельства его жизни, отчасти – его собственная “многостаночность”. Он не был “отцом” для какой-то одной дисциплины, но “акушером” или “опекуном” – для многих. Вклад Тимофеева-Ресовского в такие области, как эволюционная и радиационная генетика, молекулярная биология, биофизика, радиобиология, признан во всем мире. О его влиянии на свои идеи говорили и крупнейший физик-теоретик Эрвин Шредингер, и первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон.
Многие коллеги и просто люди из круга Тимофеева-Ресовского поражались его универсальности. “Чем больше я изучаю различные документы, дневники, письма, тем больше удивляюсь, насколько широки были научные интересы Тимофеева-Ресовского и на каком высоком уровне он работал во всех направлениях”, — говорит Элиза Шмит, сотрудница Музея естественной истории Берлина. “Он владел даром знать о каждой вещи самое главное, а не массу утомляющих подробностей”, — писал биолог Василий Бабков. Священник Александр Мень, которому довелось исповедовать Тимофеева-Ресовского незадолго до смерти, назвал его “человеком Возрождения”.
Удивительно при этом, что большую часть жизни Тимофеев-Ресовский занимался наукой без всякого ученого звания. И даже без диплома о высшем образовании. Уже будучи автором более 200 работ, существовал на зарплату младшего научного сотрудника.
“Блудный сын” Советского Союза
Диплом, впрочем, он не получил по случайности — окончил курс в Московском университете в 1922 году, когда страна только-только приходила в себя после Гражданской войны. Работал в Институте экспериментальной биологии при Наркомземе, а затем, спустя всего три года, переехал в Германию, по приглашению от Института мозга. На родину он вернется только после войны, а докторскую диссертацию защитит в 1963 году — по совокупности работ. Диплом получит через год — после смещения Хрущева и реабилитации генетики в СССР.
Над Тимофеевым-Ресовским полжизни довлело клеймо невозвращенца. Когда в 1937 году советское консульство не продлило ему и его жене заграничные паспорта, он уже был хорошо осведомлен (благодаря письмам друзей) о репрессиях. И остался в Германии. Даже при Гитлере он продолжил работу в институте. А когда в 1945 году был арестован и доставлен в Москву, получил десять лет лагерей. Приговор был сравнительно мягким, так как доказать его пособничество нацистам не удалось. Первоначальные обвинения в шпионаже и участии в антисоветских организациях с него были сняты.
После освобождения путь на руководящие должности и даже просто в университеты ему был заказан. Хотя обходились с ним сравнительно мягко (почему — об этом ниже). После Карагандинского лагеря он работал сначала на закрытом объекте на Урале, руководя лабораторией. Жил в Свердловске (ныне Екатеринбург), затем в Обнинске, постоянно привлекая научных паломников со всего Союза. Его лекции для многих генетиков становились отдельным университетом: из-за репутации этой дисциплины просто не было квалифицированных специалистов уровня Тимофеева-Ресовского.
Сегодня Тимофеев-Ресовский известен прежде всего как один из советских ученых, пострадавших от репрессий, визави другого генетика, Николая Вавилова, умершего в заключении. Его вклад в науку остается в тени. Между тем он был почетным членом пяти иностранных академий, нескольких влиятельных научных обществ. В 1950 году его номинировали на Нобелевскую премию за работы по радиационной биологии. И хотя лауреатом он и не стал, но косвенно повлиял на ведущие открытия в генетике XX века.
На эту тему
“Внук” Чарльза Дарвина
Одним из главных достижений биологии XX века стала синтетическая теория эволюции, построенная на объединении подходов классического дарвинизма и генетики. Поначалу казалось, что между ними как будто нет согласия. Дарвин мыслил на макроуровне: как индивидуальные отклонения становятся признаками вида. Генетики же искали причины изменений в отдельных особях от поколения к поколению.
Настоящая эволюционная генетика начала создаваться в 1920-е годы, и вклад русских ученых в этот процесс был очень велик. Вопросы микроэволюции (тогда термин еще не вполне прижился) заинтересовали Тимофеева-Ресовского, потому что процессы здесь можно было исследовать экспериментально. А он любил работать с экспериментами. Микроэволюционные процессы, в отличие от макроэволюции, можно не только четко выявлять, но и наблюдать буквально в реальном времени.
Большинство исследований проводилось с классическим генетическим объектом, плодовой мушкой дрозофилой, преимуществами которой были короткий цикл репродукции (две-три недели), легкость размножения в пробирках и наличие в клетках небольшого числа хромосом. В этом Тимофееву-Ресовскому помогала жена Елена, с которой он познакомился еще во время учебы в Московском университете, у известного зоолога и генетика Кольцова. Именно Елена просматривала под микроскопом тысячи мух дрозофил и фиксировала состояния нужных признаков.
Итогом работы стало описание проявлений генов в фенотипе (физических признаках организма). Тимофеев-Ресовский пришел к выводу, что все генные мутации могут вносить свою лепту в формирование определенного признака. Один и тот же ген может в разных ситуациях вести себя по-разному, в зависимости как от своих генных соседей, так и от факторов внешней среды. И чем больше внутри популяции разнообразных генов, которые помогают приспособиться к разным условиям, тем лучше для популяции в целом.
“Дедушка” Джеймса Уотсона
Хотя законы генетики были открыты Грегором Менделем еще в XIX веке, долгое время никто толком не знал, что такое ген. Было понимание, что гены собраны в хромосомах — неких структурах, которые находятся в ядрах клеток. Но что именно хранит наследственную информацию, как она передается от организма к организму и как возникают “поломки” (мутации)? Об этом ученые могли только догадываться.
И здесь на помощь пришла физика. В 1926 году американский генетик Герман Меллер обнаружил, что под воздействием рентгеновских лучей частота мутаций возрастает. Открытием сразу же заинтересовался Тимофеев-Ресовский. Если структура гена изменяется под воздействием ионизирующего излучения (то есть такого, которое выбивает из атомов электроны), значит, сам ген должен быть молекулой. Это предположение через год сделает его учитель Николай Кольцов.
Проверкой гипотезы займется уже ученик — Тимофеев-Ресовский. Вместе с коллегами, немецкими физиками Карлом Циммером и Максом Дельбрюком, он опубликует в 1935 году знаменитую работу “О природе генных мутаций и стуктуре гена” (неформально ее назовут “работой трех мужчин”). В ней они описали свои опыты по облучению мух-дрозофил: строго измеренным дозам облучения соответствовала конкретная величина мутаций.
Результаты полностью подтвердили гипотезу, что ген — это крупная молекула, которая изменяется под действием излучения. А сопоставив данные на входе и выходе (то есть изменения в генах) с известными моделями действия рентгеновского излучения на вещество, ученые смогли оценить и размер молекулы. Но главное — они доказали, что ген имеет биофизическую природу, то есть подчиняется законам квантовой физики.
Этой идеей в дальнейшем заинтересуется физик Эрвин Шредингер и использует ее в своей книге “Что такое жизнь с точки зрения физики” (1944). Книга станет очень популярной в среде ученых, а некоторых прямо заразит интересом к генетике. Среди них окажутся орнитолог Джеймс Уотсон и физик Френсис Крик. Именно они в 1953 году откроют структуру той самой молекулы. А в интервью для журнала “Химия и жизнь” (1988) Уотсон скажет: “Если Лурия и Дельбрюк — мои отцы в науке, то Тимофеев-Ресовский — мой дедушка”.
Так Тимофеев-Ресовский стал тем звеном, которое через десятилетия и континенты напрямую свяжет кольцовские идеи о строении гена со знаменитой спиральной моделью ДНК.
На эту тему
“Старший брат” Андрея Сахарова
Работа Тимофеева-Ресовского была тесно связана с радиацией и ее воздействием на живой организм. Поэтому он довольно рано понял, насколько опасным может быть ее воздействие. В 1920–1930-х годах лучи Рентгена и радиоактивность были чрезвычайно популярны, но об их отдаленном действии на здоровье людей и их потомков ничего известно не было.
Воздействие ионизирующих излучений испытали на себе первооткрыватели явления радиоактивности и их последователи. Так, Анри Беккерель получил ожог кожи от ампулы с препаратом радия, а Пьер Кюри, сознательно поставивший схожий эксперимент на себе, получил на руке ожог и язву. Но это были только явные внешние проявления. О долговременных последствиях ничего известно не было. Женские врачи в Германии даже применяли рентгеновское облучение для временной стерилизации женщин по их желанию.
Экспериментируя с дрозофилами, Тимофеев-Ресовский еще в 1920–1930-х годах обнаружил, что даже ничтожная величина энергии, поглощенной биологическим объектом, может привести к очень серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Это несоответствие он назвал радиобиологическим парадоксом. Он же первым предложил защищать врачей-рентгенологов свинцовыми фартуками.
А в 1934 году он впервые высказал идею, что ионизирующее излучение опасно не только потому, что оно порождает лучевую болезнь, но и потому, что вызывает невидимые изменения наследственного аппарата, которые могут проявиться у отдаленного потомства. После бомбардировок Хиросимы и Нагасаки и создания первых атомных электростанций его опыт в этом направлении поможет создать две новые дисциплины: радиобиологию и радиоэкологию.
В сентябре 1957 года близ Кыштыма, недалеко от Миассово, из-за неправильного хранения взорвалась “банка” — резервуар радиоактивных отходов. Эта авария известна как “малый уральский Чернобыль”. Тимофеев-Ресовский тогда работал на Урале в особой “Лаборатории Б”, где возглавлял биофизический отдел. Он смог защитить территории от радиационного загрязнения, организовав специальные каскады водоемов, засаженных растениями, которые накапливают и выводят радиоизотопы. Для работы в радиационно загрязненных местах Тимофеев-Ресовский изобрел особые таблетки — комплексоны. Они связывают в организме свободные радикалы, которые образуются в результате ионизации клеток и представляют главную опасность.
Позже Тимофеев-Ресовский предложил использовать гигантскую загрязненную зону (“плевок”, как он ее называл) как полигон для исследований последствий радиоактивного заражения. Проект сначала был одобрен министром среднего машиностроения Ефимом Славским. Но затем — возможно, из-за “неблагонадежности” ученого — было принято решение о проведении работ в жестко секретном режиме без участия автора. В результате “институт на плевке” так и не был создан. “Если бы послушались Тимофеева-Ресовского, Россия, Украина, Белоруссия и весь мир не получили бы Чернобыля”, — говорил писатель Даниил Гранин в фильме Елены Саканян “Любовь и защита”, посвященном ученому.
Впрочем, кое-кто его все-таки послушал. На одной из лекций Тимофеева-Ресовского побывал академик Андрей Сахаров. Под впечатлением от нее он обратился к проблемам защиты биосферы и человечества и выступил за запрещение испытаний атомного оружия.
Улица Тимофеева-Ресовского должна была появиться в новом районе Екатеринбурга — согласно проектной документации от 2006 года. Но 18 марта 2020 года она получила имя академика Василия Парина. По версии властей, решение было изменено из-за ошибки: в проекте фигурировало слово “академик”, хотя формально Тимофеев-Ресовский такого звания в СССР не имел.
Антон Солдатов
Иммунитет: за пределами классической генетики | Природа Растения
Жизнь сложна. Чтобы понять даже некоторые из ограниченных аспектов живых организмов, мы должны уменьшить эту сложность до приемлемого уровня. Несмотря на то, что для строгих редукционистских подходов еще достаточно места, в таких областях, как иммунитет растений, начался переход к стратегиям системной биологии и крупномасштабному сбору данных. Фумиаки Катагири и его коллеги, пишущие в PLoS Genetics , комбинируют деконструкцию генетической сети с методами высокого разрешения, чтобы выявить индуцируемый иммунный ответ во всей его красивой сложности.Они пришли к выводу, что взаимодействие внутри сети защищает ее от микробного вмешательства, делая растение более эффективным в его постоянной борьбе с быстро развивающимися патогенами.
Авторы изучают широкий транскрипционный и гормональный ответ, индуцированный у Arabidopsis thaliana пептидом flg22, фрагментом бактериального флагеллина. Ранее они продемонстрировали, что иммунная сеть сильно ограничена четырьмя основными секторами, контролируемыми этиленом, салициловой кислотой, жасмоновой кислотой и геном PAD4 ( PHYTOALEXIN DEFICIENT 4 ).Мутации, выводящие из строя один сектор, практически не влияют на иммунитет против бактерий, но четверной мутант серьезно ослаблен. Теперь, используя метод сбора массивных данных, включающий профилирование транскриптомов и гормонов, Катагири и его коллеги анализируют сигнальные реакции на flg22 с невидимым уровнем детализации. После фильтрации они оценивают влияние каждого сектора на несколько тысяч отдельных выходных генов. Вывод состоит в том, что регуляция большинства этих генов зависит от сложных взаимодействий нескольких секторов, а не от легко предсказуемых линейных путей.Более того, большая часть транскриптома flg22 защищена от сетевых помех. Например, треть генов полностью не затронуты, если два сектора отключены.
Предоставлено: WILDLIFE GMBH / ALAMY STOCK PHOTO
Этот высокий уровень устойчивости имеет биологическое значение, поскольку постоянно развивающиеся патогены вводят эффекторные белки или молекулы, которые блокируют большую часть иммунного ответа растения, и растение должно быть устойчивым к этим возмущениям, чтобы расти. эффективная защита и выжить.Можно провести аналогию с децентрализованной всемирной компьютерной сетью, которую мы называем Интернетом, поскольку предполагается, что ее коммуникационные маршруты выдержат ядерное разрушение многих узлов. Не менее интересен тот факт, что генетическая буферизация, которая создает устойчивость к возмущениям, также затрудняет изучение растений с помощью традиционной генетики. Как будто растения пытаются скрыть свои защитные механизмы не только от патогенов, но и от нас.
Классические исследования близнецов и не только
Альтмюллер, Дж., Палмер, Л. Дж., Фишер, Г., Щерб, Х. и Вайст, М. Полногеномное сканирование сложных заболеваний человека: трудно найти истинную связь. Am. J. Hum. Genet. 69 , 936–950 (2001).
CAS Статья Google ученый
Ионнидис, Дж. П. А., Нцани, Э. Э., Трикалинос, Т. А., Контопулос-Иоаннидис, Д. Г. Репликационная достоверность исследований генетических ассоциаций. Nature Genet. 29 , 306–309 (2001).
Артикул Google ученый
Korstanje, R. & Paigen, B. От QTL к гену: начало сбора урожая. Nature Genet. 31 , 235–236 (2002).
CAS Статья Google ученый
Шам П. Смена парадигм в методологии генного картирования сложных признаков. Фармакогеномика 2 , 195–202 (2001).
CAS Статья Google ученый
Святой Августин Гиппопотам. De Civitate Dei (Город Бога) , New edn (Penguin, 2001).
Гальтон Ф. История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания. J. R. Anthropol. Inst. Gt Br. Ирландия 5 , 391–406 (1875).
Google ученый
Балмер М.Г. Биология двойникования у человека (Кларендон, Оксфорд, 1970).
Google ученый
Бушар, Т.J. & Propping, P. Близнецы как инструмент поведенческой генетики (John Wiley & Sons, Чичестер, Великобритания, 1993).
Google ученый
Сименс, Х. В. Die Zwillingspathologie: Ihre Bedeutung, ihre Methodik, ihre bisherigen Ergebnisse (Патология близнецов: ее значение, ее методология, ее предыдущие результаты) (Springer, Berlin, 1924).
Google ученый
Кендлер, К.С., Нил, М. К., Кесслер, Р. С., Хит, А. С. и Ивз, Л. Дж. Популяционное исследование близнецов большой депрессии у женщин. Влияние разных определений болезни. Arch. Общая психиатрия 49 , 257–266 (1992).
CAS Статья Google ученый
Бумсма Д. И., Купманс Дж. Р., ван Дорнен, Л. Дж. П. и Орлебеке, Дж. Ф. Генетические и социальные факторы, влияющие на начало курения: исследование голландских близнецов-подростков и их родителей. Наркомания 89 , 219–226 (1994).
CAS Статья Google ученый
Пломин Р., ДеФрис Дж. К., Крейг И. В. и Макгаффин П. Поведенческая генетика в постгеномную эру (APA Books, Вашингтон, округ Колумбия, 2002).
Google ученый
Фолштейн, С. и Раттер, М. Генетические влияния и детский аутизм. Nature 265 , 726–728 (1977).
CAS Статья Google ученый
Фараоне, С. В. и Дойл, А. Е. Природа и наследственность синдрома дефицита внимания / гиперактивности. Child Adolesc. Psychiatry Clin. N. Am. 10 , 299–316, viii – ix (2001).
CAS Статья Google ученый
Цуанг, М. Т., Бар, Дж. Л., Харли, Р. М. и Лайонс, М. Дж. Гарвардское двойное исследование злоупотребления психоактивными веществами: что мы узнали. Harv. Rev. Psychiatry 9 , 267–279 (2001).
CAS Статья Google ученый
Heath, A.C. et al. in Behavioral Genetics in the Postgenomic Era (ред. Plomin, R., DeFries, J. C., Craig, I. W. & McGuffin, P.) 309–334 (APA Books, Вашингтон, округ Колумбия, 2002).
Google ученый
Кемпторн, О. и Осборн, Р.H. Интерпретация данных о близнецах. Am. J. Hum. Genet. 13 , 320–339 (1961).
CAS PubMed PubMed Central Google ученый
Нил М. и Кардон Л. Р. Методология генетических исследований близнецов и семей , NATO ASI Series D: Behavioral and Social Sciences, Vol. 67 (Kluwer Academic, Дордрехт, Нидерланды, 1992). В этой книге описаны теоретические основы анализа близнецов, а также его практическое применение. .
Забронировать Google ученый
Йореског, К. Г. и Сёрбом, Д. ЛИСРЕЛ 8.5, Scientific Software International, Линкольнвуд, Иллинойс, США 〈http://sscicentral.com/lisrel/mainlis.htm〉 (2001).
Neale, M.C., Boker, S.M., Xie, G. & Maes, H.H. Mx: Statistical Modeling 6th edn, Department of Psychiatry, VCU Box 6, Richmond, Virginia 23298, USA. Программа, документация и примеры сценариев доступны на 〈http: // www.vcu.edu/mx〉 (2002). Полезный источник информации о компьютерной программе Mx, которая широко используется в сообществе исследователей-близнецов. .
Google ученый
Ивз, Л. Дж., Ласт, К. А., Мартин, Н. Г. и Джинкс, Дж. Л. Прогрессивный подход к неаддитивности и ковариации между генотипом и окружающей средой в анализе человеческих различий. руб. J. Math. Статист. Psychol. 30 , 1–42 (1997).
Артикул Google ученый
Хит, А.К., Ивз, Л. Дж. И Мартин, Н. Г. Взаимодействие семейного положения и генетического риска симптомов депрессии. Twin Res. 1 , 119–122 (1998).
CAS Статья Google ученый
Боомсма, Д. И., де Геус, Э. Дж., Ван Баал, Г. К. и Купманс, Дж. Р. Религиозное воспитание снижает влияние генетических факторов на растормаживание: свидетельства взаимодействия между генотипом и окружающей средой на личности. Twin Res. 2 , 115–125 (1999).
CAS Статья Google ученый
Truett, K. R. et al. Модельная система для анализа семейного сходства в расширенных родственных отношениях близнецов. Behav. Genet. 24 , 35–49 (1994).
CAS Статья Google ученый
Snieder, H., van Doornen, L. J. P. & Boomsma, D.I. Возрастная зависимость экспрессии генов липидов, липопротеинов и аполипопротеинов плазмы. Am. J. Hum. Genet. 60 , 638–650 (1997).
CAS PubMed PubMed Central Google ученый
Нэнс, В. Э., Крамер, А. А., Кори, Л. А., Уинтер, П. М. и Ивз, Л. Дж. Причинный анализ веса при рождении у потомков монозиготных близнецов. Am. J. Hum. Genet. 35 , 1211–1223 (1983).
CAS PubMed PubMed Central Google ученый
Кендлер, К. С., Нил, М. К., Кесслер, Р. К., Хит, А. С. и Ивз, Л. Дж. Большая депрессия и генерализованное тревожное расстройство. Одни и те же гены, (частично) разная среда? Arch. Общая психиатрия 49 , 716–722 (1992).
CAS Статья Google ученый
Нил, М.К. и Кендлер, К. С. Модели коморбидности многофакторных расстройств. Am. J. Hum. Genet. 57 , 935–953 (1995).
CAS PubMed PubMed Central Google ученый
Рой, М.А., Нил, М.С., Педерсен, Н.Л., Мате, А.А. и Кендлер, К.С. Двойное исследование генерализованного тревожного расстройства и большой депрессии. Psychol. Med. 25 , 1037–1049 (1995).
CAS Статья Google ученый
Страчан, Т.& Рид, А. П. “Молекулярная генетика человека” гл. 12 (BIOS, Оксфорд, Великобритания, 1999 г.).
Google ученый
Фараоне, С. В. и Бидерман, Дж. Имеют ли синдром дефицита внимания с гиперактивностью и большую депрессию общие факторы семейного риска? J. Nerv. Ment. Дис. 185 , 533–541 (1997).
CAS Статья Google ученый
Тодд Р.D. et al. Семейство и наследственность подтипов синдрома дефицита внимания с гиперактивностью в выборке подростков женского пола близнецов. Am. J. Psychiatry 158 , 1891–1898 (2001).
CAS Статья Google ученый
Neuman, R.J. et al. Анализ скрытых классов СДВГ и сопутствующих симптомов в выборке подростков женского пола близнецов. J. Child Psychol. Психиатрия 42 , 933–942 (2001).
CAS Статья Google ученый
Мартин, Н., Бумсма, Д. и Мачин, Г. Двусторонняя атака на сложные черты характера. Nature Genet. 17 , 387–392 (1997).
CAS Статья Google ученый
Мартин, Н. Г., Карр, А. Б., Окшотт, Дж. Г. и Кларк, П. Контрольные исследования близнецов: витамин С и простуда. Прог.Clin. Биол. Res. А 103 , 365–373 (1982).
Google ученый
Хейлз, К. Н. и Баркер, Д. Дж. Гипотеза бережливого фенотипа. руб. Med. Бык. 60 , 5–20 (2001).
CAS Статья Google ученый
Айзерман, Р. Г., Стхаувер, К. Д. и Бумсма, Д. И. Доказательства генетических факторов, объясняющих взаимосвязь между массой тела при рождении и кровяным давлением.Анализ у близнецов. Гипертония 36 , 1008–1012 (2000). В этой статье показана ценность исследований близнецов в различении генетических и экологических источников корреляции между признаками.
CAS Статья Google ученый
Петронис А. Повторный визит к патологической генетике человека: актуальность эпигенетики. Trends Genet. 17 , 142–146 (2001).
CAS Статья Google ученый
Форсти, А., Джин, К., Сандквист, Л., Содерберг, М. и Хемминки, К. Использование монозиготных близнецов в поисках локусов восприимчивости к раку груди. Twin Res. 4 , 251–259 (2001).
CAS Статья Google ученый
Мак, Т. М., Гамильтон, А. С., Пресс, М. Ф., Дип, А. и Раппапорт, Е. Б. Наследственный рак груди у близнецов. руб. J. Cancer 87 , 294–300 (2002).
CAS Статья Google ученый
Берг, К., Кондо, И., Драйна, Д. и Лоун, Р. Эффект «гена изменчивости» генов белка-переносчика сложного эфира холестерина (CETP). Clin. Genet. 35 , 437–445 (1989).
CAS Статья Google ученый
Магнус, П., Берг, К., Борресон, А.-Л. & Nance, W. E. Очевидное влияние маркерных генотипов на изменение уровня холестерина в сыворотке у монозиготных близнецов. Clin. Genet. 19 , 1, 67–70 (1981).
Google ученый
Кондо И. и др. Мутации в IRF6 вызывают синдромы Ван дер Вуда и подколенный птеригиум. Nature Genet. 32 , 285–289 (2002).
CAS Статья Google ученый
Knoblauch, H. et al. Ген, снижающий уровень холестерина, отображается на хромосоме 13q. Am. J. Hum. Genet. 66 , 157–166 (2000). Эта статья объединяет классический семейный анализ сцепления с картированием QTL у близнецов.
CAS Статья Google ученый
Risch, N. & Zhang, H. Крайне противоречивые пары сибсов для картирования локусов количественных признаков у людей. Наука 268 , 1584–1589 (1995).
CAS Статья Google ученый
Боомсма, Д.I. et al. Нидерландское исследование тревожной депрессии близнецов (NETSAD). Twin Res. 3 , 323–334 (2000).
CAS Статья Google ученый
Кирк, К. Беспокойство и депрессия в парах близнецов и братьев, крайне противоречивых и согласованных с невротизмом: продромус к исследованию сцепления. Twin Res. 3 , 299–309 (2000).
CAS Статья Google ученый
Мартин, Н.и другие. Популяционное исследование личности 34000 пар братьев и сестер. Twin Res. 3 , 310–315 (2000).
CAS PubMed Google ученый
Goldberg, J. et al. Выявление когорты близнецов мужского и женского пола в возрасте 65 лет и старше в США. Am. J. Epidemiol. 145 , 175–183 (1997).
CAS Статья Google ученый
Нил, М.C. & Eaves, L.J. Оценка и контроль эффектов волонтерской предвзятости по отношению к парам родственников. Behav. Genet. 23 , 271–277 (1993).
CAS Статья Google ученый
Бехгер, Т. М., Бумсма, Д. И. и Конинг, Х. Модель с ограниченными зависимыми переменными для оценки наследуемости с неслучайно установленными выборками. Behav. Genet. 32 , 145–151 (2002).
Артикул Google ученый
Meulenbelt, I., Droog, S., Trommelen, G.J., Boomsma, D. I. & Slagboom, P.E. Высокопроизводительный неинвазивный метод выделения геномной ДНК человека для генетических исследований в географически рассредоточенных семьях и популяциях. Am. J. Hum. Genet. 57 , 1252–1254 (1995).
CAS PubMed PubMed Central Google ученый
Лейк, Р. И., Ивз, Л. Дж., Маес, Х. Х., Хит, А. К. и Мартин, Н. Г. Дальнейшие доказательства против передачи индивидуальных различий в невротизме в окружающей среде из совместного исследования 45 850 близнецов и родственников на двух континентах. Behav. Genet. 30 , 223–233 (2000).
CAS Статья Google ученый
Lichtenstein, P. et al. Экологические и наследственные факторы в возникновении рака – анализ когорт близнецов из Швеции, Дании и Финляндии. N. Engl. J. Med. 343 , 78–85 (2000).
CAS Статья Google ученый
Риш, Н.Генетическая эпидемиология рака: интерпретация исследований семей и близнецов и их значение для молекулярно-генетических подходов. Cancer Epidemiol. Биомаркеры Пред. 10 , 733–741 (2001).
CAS PubMed Google ученый
Twin Research 5 (октябрь) [epub перед печатью] 〈http://www.australianacademicpress.com.au/Publications/TR/TR.html〉 (2002). Twin Research – официальный журнал Международного общества исследований близнецов.В этом выпуске содержится подробная информация о большинстве существующих двойных регистров.
Willett, W.C. Уравновешивание образа жизни и исследования геномики для профилактики заболеваний. Наука 296 , 695–698 (2002).
CAS Статья Google ученый
Ван ден Бри, М. Б., Ивз, Л. Дж. И Дуайер, Дж. Т. Генетические факторы и влияние окружающей среды на модели питания близнецов в возрасте ≥50 лет. Am. Дж.Clin. Nutr. 70 , 456–465 (1999).
CAS Статья Google ученый
Купманс, Дж. Р., Слуцке, У. С., Хит, А. К., Нил, М. К. и Бумсма, Д. И. Генетика начала курения и количество выкуриваемых у голландских подростков и молодых взрослых близнецов. Behav. Genet. 29 , 383–393 (1999).
CAS Статья Google ученый
Мэдден, П.A. et al. Генетика стойкости курения у мужчин и женщин: мультикультурное исследование. Behav. Genet. 29 , 423–431 (1999).
CAS Статья Google ученый
Beunen, G. & Thomis, M. Генетические детерминанты участия в занятиях спортом и повседневной физической активности. Внутр. J. Obes. Relat. Метаб. Disord. 23 (Дополнение 3), S55 – S63 (1999).
Артикул Google ученый
Карниз, L.и другие. Сравнение биологической и культурной наследственности личности и социальных установок в Вирджинии 30 000 изучают близнецов и их родственников. Twin Res. 2 , 62–80 (1999).
CAS Статья Google ученый
Бушар, Т. Дж. Младший, МакГью, М., Ликкен, Д. и Теллеген, А. Внутренняя и внешняя религиозность: генетические и средовые влияния и личностные корреляты. Twin Res. 2 , 88–98 (1999).
Артикул Google ученый
Томпсон, Э. А. в Справочнике по статистической генетике (ред. Болдинг, Д. Дж., Бишоп, М. и Каннинс, К.) 541–563 (Джон Вили и сыновья, Чичестер, Великобритания, 2001).
Google ученый
Derom, R., Orlebeke, J., Eriksson, A. & Thiery, M. в Multiple Pregnancy. Эпидемиология, беременность и перинатальный исход (ред. Кейт, Л.Г., Папиерник Э., Кейт Д. М. и Люк Б.) 145–162 (Издательская группа Парфенон, Нью-Йорк, 1995). Эта книга дает исчерпывающий обзор всех аспектов многоплодия.
Google ученый
Voute, P. A. De Differentieele Diagnostiek van Tweelingen . Кандидат наук. диссертация, Kemink en Zoon NV, Утрехт (1935).
Google ученый
Дером, К., Vlietinck, R., Derom, R. и Van den Berghe, H. Повышенная частота монозиготных близнецов после индукции овуляции. Ланцет 1 , 1236–1238 (1987).
CAS Статья Google ученый
Кьельдсен, М. Дж., Кивик, К. О., Кристенсен, К. и Фриис, М. Л. Генетические и экологические факторы при эпилепсии: популяционное исследование 11 900 датских пар близнецов. Epilepsy Res. 44 , 167–178 (2001).
CAS Статья Google ученый
Кэннон, Т. Д. и др. Наследование нейропсихологической дисфункции у близнецов, дискордантных по шизофрении. Am. J. Hum. Genet. 67 , 369–382 (2000).
CAS Статья Google ученый
Busjahn, A. et al. Интервал QT связан с двумя локусами синдрома длинного QT у нормальных субъектов. Тираж 99 , 3161–3164 (1999).
CAS Статья Google ученый
Боркенау П., Риман Р., Англейтнер А. и Спинат Ф. М. Влияние генетики и окружающей среды на наблюдаемую личность: данные Немецкого обсервационного исследования взрослых близнецов. J. Pers. Soc. Psychol. 80 , 655–668 (2001).
CAS Статья Google ученый
Бергем, А.Л. М. и Ланнфельт, Л. Аллель аполипопротеина Е типа е4, наследственность и возраст начала заболевания у близнецов с болезнью Альцгеймера и сосудистой деменцией. Clin. Genet. 52 , 408–413 (1997).
CAS Статья Google ученый
Харрис, Дж. Р., Тамбс, К. и Магнус, П. Влияние пола на индекс массы тела в новой норвежской панели близнецов. Genet. Эпидемиол. 12 , 251–265 (1995).
CAS Статья Google ученый
Lichtenstein, P. et al. Шведский реестр близнецов: уникальный ресурс для клинических, эпидемиологических и генетических исследований. J. Intern. Med. 252 , 184–205 (2002).
CAS Статья Google ученый
Спектор Т. Д. Влияние генотипа рецептора витамина D на плотность костной ткани у женщин в постменопаузе: исследование британских близнецов. руб. Med. J. 310 , 1357–1360 (1995).
CAS Статья Google ученый
Hopper, J. L. et al. Генетические, общие условия и индивидуальные специфические компоненты дисперсии минеральной плотности костной ткани с поправкой на возраст и мышечную массу у женщин от 10 до 26 лет: двойное исследование. Am. J. Epidemiol. 147 , 17–29 (1998).
CAS Статья Google ученый
Янг, К.L. et al. Ковариационная структура невротизма и согласия: близнецовый и молекулярно-генетический анализ роли гена-переносчика серотонина. J. Pers. Soc. Psychol. 81 , 295–304 (2001).
CAS Статья Google ученый
McGue, M., Iacono, W. G., Legrand, L., Malone, S. & Elkins, I. Происхождение и последствия возраста при первом питье. I. Связи с расстройствами, связанными с употреблением психоактивных веществ, растормаживающим поведением и психопатологией, а также амплитуда P3. Алкоголизм: клин. Exp. Res. 25 , 1156–1165 (2001).
CAS Статья Google ученый
Происхождение классической генетики
Описание
Эта последняя книга Элофа Карлсона ( The Unfit ) – первая история классической генетики, эпохи, когда была предложена и разработана хромосомная теория наследственности.Хорошо иллюстрированная и основанная на первоисточниках начала 20-го века, книга прослеживает корни генетики в анализе селекции и исследованиях цитологии, эволюции и репродуктивной биологии, которые начались в Европе, но были синтезированы в Соединенных Штатах новым доктором философии. программы и расширенное академическое финансирование. Карлсон утверждает, что под влиянием в значительной степени новых технологий и приборов, науки о жизни прогрессировали, скорее, посредством постепенных изменений, чем сдвигов парадигм, и описывает, как молекулярная биология возникла из ключевых идей и модельных систем классической генетики.Читаемый и оригинальный, это повествование заинтересует историков и преподавателей естественных наук, а также современных практикующих генетиков.Содержание
Введение: что такое классическая генетика?Часть I: Приводы генетики
Часть II: Американская амальгама: Хромосомная теория наследственности
Часть III: Менделизм берет верх: 1900-1910 гг.
Часть IV: Организм выбора: Drosophila
Часть V: Классическая генетика проникает в биологию
Часть VI: Классическая генетика исследует Homo sapiens
Обзоры
«Несколько замечательных особенностей этой книги сделают ее полезной как для специалистов, так и для неспециалистов.Один из них – попытка показать, как классическая генетика была связана с политическими проблемами в двадцатом веке, на трех примерах: евгеника (1883–1945), споры о Лысенко в Советском Союзе (1930–1960) и споры о генетических эффектах. излучения (1946–1970). Еще одна примечательная особенность – использование хронологических таблиц для всей области (в начале книги), а также для определенных подтем, таких как вклад в хромосомную теорию определения пола или образование генетиков.Третья ценная особенность – это широкое использование автором высококачественных иллюстраций, в том числе фотографий многих генетиков, которые раньше редко изображались, оригинальные рисунки из опубликованных статей и титульные листы важных статей и книг. Издательство Cold Spring Harbor Press выпустило красивую и полезную книгу ».
– Nature
«Эта книга является обязательной для учителей биологии как в старших классах, так и в колледжах, которые любят читать историческую справку, ведущую к крупным достижениям, и хотят рассказать своим ученикам увлекательную историю.Помимо исторического обзора, автор объясняет в конце книги значение классической генетики как тематического исследования по истории науки. Он утверждает, что классическая генетика не представляет собой «смену парадигмы», а представляет собой элегантную экспериментальную науку, которая развивалась с помощью новых технологий. Более того, Карлсон смиренно заявляет, что история классической генетики «не является аномалией в истории науки [но] точно описывает, как делается наука». Я, конечно, согласен ».
– Американский учитель биологии
«Как богато иллюстрированный обзор истории классической генетики, « Наследие Менделя » представляет собой интересный и полезный вклад в историю биологии.
– Журнал истории биологии
«Открытие книги Карлсона для учителя генетики похоже на поиск сундука, наполненного семейными реликвиями. Рисунки, цитаты, анекдоты – некоторые запомнились наполовину, некоторые раскрылись впервые – оживляют прошлое, которое разделяет всех нас. Рассказ Карлсона об усилиях «завоевать факты» и его миниатюрные биографии людей, которые трудились, чтобы завоевать их, дают много материала, чтобы разжечь аппетиты студентов.Подобно члену семьи, который находит сундук, учителя захотят поделиться содержимым Mendel’s Legacy со своими детьми ».
– Образование в области клеточной биологии
«Это книга, которая понравится всем специалистам в области генетики – и никто не может пожелать более ясного отчета и для негенетистов. Он дополняется обилием портретов и других иллюстраций, а также чрезвычайно четкой типографикой и дизайном, за что издатели также заслуживают похвалы. Книга станет памятником основоположникам классической генетики.”
– Human Genetics
«Наследие Менделя имеет много достоинств. Учитывая его размер и количество покрытого материала, он очень легкий и читаемый. Каждая глава состоит из небольших разделов с четко обозначенными заголовками, которые делают их самодостаточными. Интересная особенность книги – иллюстрации. Они многочисленны и интересны, красиво переплетены с текстом и являются прекрасным дополнением к литературному описанию. Я бы сказал, что вместе они представляют собой лучшее опубликованное собрание картин по истории генетики.Карлсон написал классику, которая послужит справочником и источником информации для историков и генетиков ».
– BioEssays
«… долгожданное дополнение к все еще небольшому объему исторической литературы, посвященной генетике и ее значениям для наук о жизни».
– История болезни
| Научный метод Области генетики Генетические организмы Вопросы для изучения Накладные расходы на науку о генетике Ссылки WWW на науку о генетике Генетические темы | Области генетикиКак уже упоминалось, важно поместить генетическое наблюдение в концептуальную фреймворк.Для этого важно понимать широту науки генетики. В три основных области и темы, относящиеся к каждой, перечислены ниже (изменено из Принципы генетики, 3-е издание; Р. Тамарин; 1991; Wm. C. Brown Publishers, Dubuque, IA).Классическая генетика (на основе 1-го и 2-го законов Менделя)
Молекулярная генетика (на основе центральной догмы молекулярной генетики)
Эволюционная генетика (на основе теории естественного отбора, предложенной Дарвином)
Авторские права © 2000. Филипп МакКлин |
3.4: Методы скрещивания, используемые в классической генетике
Классическая генетика
Мендель не только раскрыл тайну наследования как единиц (генов), но и изобрел несколько методов тестирования и анализа, используемых до сих пор. Классическая генетика – это наука о решении биологических вопросов с использованием контролируемых вязок модельных организмов. Она началась с Менделя в 1865 году, но не получила успеха до тех пор, пока Томас Морган не начал работать с плодовыми мушками в 1908 году. Позже, начиная со структуры ДНК Уотсона и Крика в 1953 году, к классической генетике присоединилась молекулярная генетика , наука о решении биологических вопросы с использованием ДНК, РНК и белков, выделенных из организмов. Генетика клонирования ДНК началась в 1970 году с открытия рестрикционных ферментов.
Истинные линии разведения
Генетики используют истинных племенных линий , как это сделал Мендель (Рисунок \ (\ PageIndex {6} \) a). Это инбредные популяции растений или животных, в которых все родители и их потомки (на протяжении многих поколений) имеют одинаковые фенотипы в отношении определенного признака. Истинные племенные линии полезны, потому что обычно предполагается, что они гомозиготны по аллелям, которые влияют на интересующий признак. Когда скрещиваются два человека, гомозиготных по одним и тем же аллелям, все их потомки также будут гомозиготными.Продолжение таких скрещиваний составляет истинную линию или штамм разведения. Для генетических исследований может быть собрано и сохранено большое количество различных штаммов, каждый из которых имеет свой истинный селекционный характер.
Моногибридные крестовины
Моногибридный кросс – это гибрид, в котором оба родителя являются гетерозиготными (или гибридными) по одному (моно) признаку. Признаком может быть цвет лепестков у растений гороха (Рисунок \ (\ PageIndex {6} \) b). Вспомните из главы 1, что поколения в кресте называются P (родительские), F 1 (первый дочерний), F 2 (второй дочерний) и т. Д.
Рисунок \ (\ PageIndex {6} \): (a) Чистопородная линия ( b) Моногибридный гибрид, полученный скрещиванием двух разных чистопородных линий. (Оригинал-Deholos-CC: AN)Punnett Squares
Учитывая генотипы любых двух родителей, мы можем предсказать все возможные генотипы потомства. Более того, если мы также знаем отношения доминирования для всех аллелей, мы можем предсказать фенотипы потомства. Удобный метод расчета ожидаемых генотипических и фенотипических соотношений от скрещивания был изобретен Реджинальдом Пеннеттом.Квадрат Пеннета представляет собой матрицу, в которой все возможные гаметы, произведенные одним родителем, перечислены по одной оси, а гаметы от другого родителя перечислены по другой оси. Каждая возможная комбинация гамет указана на пересечении каждой строки и столбца. Крест F 1 на рисунке \ (\ PageIndex {6} \) b будет нарисован, как на рисунке \ (\ PageIndex {7} \). Квадраты Пеннета также можно использовать для расчета частоты потомства. Частота каждого потомства – это частота мужских гамет, умноженная на частоту женских гамет.
Рисунок \ (\ PageIndex {7} \): Квадрат Пеннета, показывающий моногибридный cro ss. (Оригинал-Deholos (Фейерверк) -CC: AN)
Контрольные кресты
Знание генотипов человека обычно является важной частью генетического эксперимента. Однако генотипы нельзя наблюдать напрямую; они должны быть выведены на основе фенотипов. Из-за доминирования часто невозможно отличить гетерозиготу от гомозгиота только на основании фенотипа (например,грамм. см. пурпурные растения F 2 на рисунке \ (\ PageIndex {6} \) b). Для определения генотипа конкретного индивида может быть проведен тест скрещивания , в котором индивид с неопределенным генотипом скрещивается с индивидом, который является гомозиготным рецессивным по всем тестируемым локусам.
Например, если вам дали растение гороха с фиолетовыми цветками, это может быть гомозигота ( AA ) или гетерозигота ( Aa ). Вы можете скрестить это растение с пурпурными цветками с растением с белыми цветками в качестве тестера , поскольку вы знаете, что генотип тестера – aa .В зависимости от генотипа родителя с пурпурными цветками (Рисунок \ (\ PageIndex {8} \)) вы увидите разные фенотипические соотношения в поколении F 1 . Если родитель с пурпурными цветками был гомозгётом, все потомство F 1 будет пурпурным. Если родитель с пурпурными цветками был гетерозиготой, потомство F 1 должно разделять растения с пурпурными и белыми цветками в соотношении 1: 1.
Рисунок \ (\ PageIndex {8} \): Квадраты Пеннета, показывающие два возможных результата теста с пересечением s.(Оригинал-Deholos (Фейерверк) -CC: AN)
Авторы и авторство
Классическая генетика и нацеливание на гены
Страница из
НАПЕЧАТАНО ИЗ ОНЛАЙН-СТИПЕНДИИ ОКСФОРДА (oxford.universitypressscholarship.com). (c) Авторские права Oxford University Press, 2021. Все права защищены. Отдельный пользователь может распечатать одну главу монографии в формате PDF в OSO для личного использования. дата: 11 ноября 2021 г.
- Глава:
- 7 (п.255) Классическая генетика и нацеленность на гены
- Источник:
- Нацеливание на гены
- Автор (ы):
Скотт Бултман
Терри Магнусон
- Издатель:
- Oxford University Press
Таргетинг на гены обеспечил значительное понимание функций многих генов с момента его разработки десять лет назад (1-4). Список разнообразия генов-мишеней и широты охарактеризованных на сегодняшний день мутантных фенотипов можно получить из баз данных мутаций мышей (http: // www.bis.med. jhmi.edu/Dan/tbase.html и http://biomednet.com/cgi-bin/ mko / mkohome.pl) (5, 6). Однако, чтобы в полной мере воспользоваться этой технологией, следует использовать классические генетические методы, чтобы расширить наши знания об отдельных генах до генетических путей. В этой главе обсуждается значение генетики в нацеливании на гены и интерпретации фенотипа. Мы описываем, как можно использовать менделевскую и количественную генетику для картирования локусов-модификаторов или создания животных, несущих мутации в двух или более генах.Мы также обсуждаем разработку и применение классических генетических подходов к выяснению функции генов, таких как генерация аллельных серий и создание комплексов делеций по всему геному в ES-клетках и мышах. На начальных этапах эксперимента по нацеливанию на гены следует принимать во внимание несколько генетических соображений. Чтобы максимизировать эффективность гомологичной рекомбинации, оба плеча вектора нацеливания должны быть изолированы от того же штамма мышей, что и у ES-клеток (подробности см. В главе 1).Хотя большинство линий ES-клеток было выделено из 129 линий мышей, существует значительная генетическая изменчивость среди различных субштаммов, что иногда проявляется в выраженных различиях в цвете шерсти (см. Главу 4, таблицу 1) (7, 8). Например, мыши 129 / Sv (Aw / Aw, + c-Tyr + p / + c-Tyr + p) имеют фенотип белобрюхого агути (Aw), тогда как мыши 129 / SvJ (Aw / Aw, Tyrc p / T yrc-ch p) имеют кремовый цвет из-за действия аллелей мутантной тирозиназы (Tyr) и розового разведения (p), которые эпистатичны по отношению к Aw (9).Молекулярный анализ различных 129 субшрейнов с использованием микросателлитных маркеров позволил понять их генетические различия и выявить, что 129 / SvJ особенно дивергентны и фактически загрязнены геномными областями не-129 происхождения (7, 8). Прежде, чем была оценена значимость этой гетерогенности, многие нацеливающие векторы были сконструированы из ДНК 129 / SvJ для использования в клеточных линиях 129 / Sv ES.
Ключевые слова: аллельные серии, обратное скрещивание, цвет шерсти, генерация делеций, эмбриональная летальность, сканирование генома, моделирование болезней человека, гены-модификаторы, нулевые мутации
Для получения доступа к полному тексту книг в рамках службы для получения стипендииOxford Online требуется подписка или покупка.Однако публичные пользователи могут свободно искать на сайте и просматривать аннотации и ключевые слова для каждой книги и главы.
Пожалуйста, подпишитесь или войдите для доступа к полному тексту.
Если вы считаете, что у вас должен быть доступ к этому заголовку, обратитесь к своему библиотекарю.
Для устранения неполадок, пожалуйста, проверьте наш FAQs , и если вы не можете найти там ответ, пожалуйста связаться с нами .
Разница между классической и современной генетикой
Ключевое различие между классической и современной генетикой заключается в том, что классическая генетика – это менделевская генетика или более старая концепция генетики, которая выражается исключительно на основе фенотипов, полученных в результате селекционных экспериментов, в то время как современные генетика – это новая концепция генетики, которая позволяет непосредственно исследовать генотипы вместе с фенотипами.
Великий ученый Грегор Мендель – отец генетики.Мендель ввел несколько законов, касающихся наследования черт и того, как черты передаются от родителей к потомкам. Таким образом, его открытия стали основой совершенно новой концепции, открытой позже в генетике. Следовательно, классическая генетика и современная генетика – это два разных понятия. Однако классическая генетика – это основа современной генетики.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое классическая генетика
3. Что такое современная генетика
4. Сходства между классической и современной генетикой
5.Параллельное сравнение – классическая и современная генетика в табличной форме
6. Резюме
Что такое классическая генетика?
Классическая генетика описывает результаты селекционных экспериментов Грегора Менделя. Это также известно как менделевская генетика. Следовательно, это старейшая дисциплина генетики.
Рисунок 01: Менделирующая генетика
Более того, классическая генетика учитывала только видимые результаты селекционных экспериментов. Он не анализировал молекулы, ответственные за наследование.Следовательно, классическая генетика предполагала, что наследственность является частичной, а закономерности наследования многих черт можно объяснить с помощью простых правил и соотношений.
Что такое современная генетика?
Современная генетика – это расширенные концепции менделевской генетики. Он включает анализ генотипа, в котором рассматриваются генетические концепции, выходящие за рамки наследования. Кроме того, он изучает функцию и поведение нуклеиновых кислот и генов.
Рисунок 02: Современная генетика
Однако в современной генетике рассматриваются как наследование признаков, так и молекулярное наследование, поскольку классическая генетика составляет основу современной генетики.Современная генетика способна описывать генные связи и полигенные черты, а также имеет четкое представление о закономерностях, наблюдаемых Мендельсом во время своих экспериментов.
Каковы сходства между классической и современной генетикой?
- Классическая и современная генетика – это две ветви генетики.
- Обе концепции смотрят на наследственность.
- Классическая генетика составляет основу современной генетики.
В чем разница между классической и современной генетикой?
Классическая и Современная генетика – это старейшие и новейшие дисциплины генетики соответственно.Классическая генетика просто смотрела на видимые фенотипы для описания наследования. Но современная генетика рассматривает как фенотипы, так и генотипы и с ясным пониманием описывает закономерности наследования. Следующая инфографика дает подробную информацию о различиях между классической и современной генетикой в табличной форме.
Резюме – Классическая против современной генетики
Классическая и современная генетика – это две ветви генетики. Классическая генетика лишена молекулярного анализа генов и нуклеиновых кислот.Современная генетика включает анализ генотипов. Кроме того, он описывает закономерности наследования с использованием молекулярных данных. Однако классическая генетика – это основа современной генетики. В этом разница между классической и современной генетикой.
Артикул:
1. «Классическая генетика». Википедия, Фонд Викимедиа, 27 июля 2018 г. Доступно здесь
2. «Генетика». Википедия, Фонд Викимедиа, 31 июля 2018 г. Доступно здесь
Изображение предоставлено:
1. «Квадратные цветы Менделя Паннета» Автор Madprime – собственная работа, (CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia
2. ”1020670 ″ от Tumisu (CC0) через pixabay