Генетики это: Чем занимаются генетики? | Colta.ru

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития.

Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Генетика – это… Что такое Генетика?

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.^[1]

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т.

 д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

Законы Менделя

1. Закон единообразия гибридов первого поколения
2. Закон расщепления признаков
3. Закон независимого наследования признаков

История

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами

была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку

Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Генетика в России и СССР

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в. , первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г. ), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой^[2]. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

Разделы генетики

См. также

Примечания

Литература

• Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
• Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
• Гершензон С.М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
• Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
• Дубинин Н.П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
• Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
• Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с.
• Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
• Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
• Пухальский В.А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
• Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.

Ссылки

Генетика – это.

.. Что такое Генетика?

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.^[1]

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

Законы Менделя

1. Закон единообразия гибридов первого поколения
2. Закон расщепления признаков
3. Закон независимого наследования признаков

История

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Генетика в России и СССР

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в. , первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г. ), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой^[2]. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

Разделы генетики

См. также

Примечания

Литература

• Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
• Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
• Гершензон С.М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
• Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
• Дубинин Н.П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
• Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
• Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с.
• Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
• Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
• Пухальский В.А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
• Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.

Ссылки

Генетика – это.

.. Что такое Генетика?

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.^[1]

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

Законы Менделя

1. Закон единообразия гибридов первого поколения
2. Закон расщепления признаков
3. Закон независимого наследования признаков

История

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Генетика в России и СССР

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в. , первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г. ), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой^[2]. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

Разделы генетики

См. также

Примечания

Литература

• Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
• Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
• Гершензон С.М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
• Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
• Дубинин Н.П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
• Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
• Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — М.: Высш. шк., 1989. — 592 с.
• Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
• Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
• Пухальский В.А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
• Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.

Ссылки

Профессия – генетик

Кто такой генетик и чем он занимается

Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик.
Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях. В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.

Описание профессии врач генетик

Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и спортивный психолог, который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.

Как и врач пульмонолог, специалист, который является врачом генетиком, должен обладать определенными профессиональными навыками. Он должен знать химию и биологию на уровне продвинутого специалиста и иметь широкое представление о генетических процессах, которые происходят внутри организмов. Врач генетик проводит генетический анализ с использованием лабораторных оборудований и аппаратуры для исследований.

Личные качества представителей профессии врач генетик

Необходимо знать, что профессия врача генетика в обязательном порядке требует наличие высшего образования в области общей медицины и специализации генетика. Он получает специализацию, которая отмечается в дипломе «Генетика». Подобную подготовку можно получить на кафедре по подготовке генетиков широкого профиля при ведущих учебных заведениях: Московский государственный университет им. Ломоносова, Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, а также ряд сельскохозяйственные и медицинские высшие учебные заведения. Врач генетик должен обладать высокой ответственностью, честностью и склонностью к постоянному повышению профессиональных знаний. Ему также придется постоянно совмещать научную и практическую деятельности в своей работе. От специалиста, который занимается вопросами генетики, требуется особая внимательность и представление точного результата при определении некоторых аспектов, которые могут серьезно повлиять на жизнь людей, например, при определении ДНК предполагаемого преступника или установлении факта отцовства.

Источник: www.worktips.ru

“Генетика-это мост между науками” – Интервью директора ИОГен РАН члена-корреспондента РАН Александра Михайловича Кудрявцева журналу “В мире науки” и порталу “Научная Россия”

23.10.2020

“В мире науки” №8-9, 2020

---

Почти 100 лет назад генетику объявили «продажной девкой империализма», а сегодня это самая быстро и динамично развивающаяся научная отрасль, которую называют связующим звеном между науками. Что осталось в генетике со времен Н.И. Вавилова, который в прямом смысле слова положил на это дело свою жизнь, и что принципиально изменилось; какие новые теории позволяет создавать генетика и какие перспективы это открывает; чем с генетической точки зрения отличается нынешний коронавирус от всех прочих и почему биотехнологии откроют не только новые горизонты возможностей, но и новые, доселе неведомые опасности — об этом наш разговор с директором Института общей генетики РАН им. Н.И. Вавилова членом-корреспондентом РАН Александром Михайловичем Кудрявцевым.

Александр Михайлович, ИОГен относится к числу старейших институтов в структуре Академии наук. Как вы думаете, с тех пор, как его создал Н.И. Вавилов, что-то удалось сохранить в духе, атмосфере института?

Судьба института была непростой. Это действительно старейшее учреждение в системе Академии наук. Создавался он как Бюро по евгенике в Петербурге, потом стал лабораторией генетики, которая впоследствии превратилась в институт. Мы знаем, что у генетики в нашей стране была трагическая судьба. Н.И. Вавилов погиб в саратовской тюрьме, а генетика была объявлена лженаукой. В биологии воцарился Т.Д. Лысенко, который возглавлял наш институт в течение четверти века. В этот период вавиловское наследие и вся классическая генетика изгонялись из этих стен, но все-таки их удалось сохранить.

Надо сказать, при Николае Ивановиче здесь существовала мощнейшая теоретическая генетическая база. Достаточно того факта, что здесь работал будущий нобелевский лауреат Герман Меллер, автор хромосомной теории наследования, приехавший по приглашению Вавилова из Америки.

Н.И. Вавилов был колоссальной фигурой в отечественной и мировой науке. Он занимался как фундаментальной частью, так и прикладной, в том числе сельским хозяйством. Мы знаем, что знаменитый институт растениеводства в Петербурге — тоже его детище. Собственно, это все и сохранилось — и прикладная часть, и теоретическая. Мы по-прежнему занимаемся генетикой сельскохозяйственных растений и животных, но уже на новом уровне. Мы можем сейчас осуществлять синтез фундаментальных знаний с практикой. В частности, наш институт всегда был лидером по популяционной генетике. Здесь работал наш выдающийся генетик популяций академик Ю.П. Алтухов. Соответственно, здесь у нас очень сильная школа популяционной генетики, которая начиналась с изучения диких организмов, рыб и растений. Потом была создана школа популяционной генетики человека, ее возглавил профессор Ю. Г. Рычков. Сейчас здесь трудятся его последователи. Во многом это все вавиловские идеи. Вообще, генетика сейчас — одна из самых бурно развивающихся наук, здесь чуть ли не каждый день появляются новые направления. Наш научный руководитель академик Н.К. Янковский продвигает идею, что генетика — это мост между науками, не только биологическими и гуманитарными, но и любыми. Например, когда мы изучаем генетику человека, мы, безусловно, сталкиваемся с вопросами и чисто антропологическими, и социально-культурными, и лингвистическими. Это направление, уверен, будет развиваться.

Что отличает ваш институт от многих подобных?

Мы работаем с конкретным организмом. В других генетических институтах занимаются общими механизмами, для них не столь важен индивидуум. А для нас со времен Н.И. Вавилова определяющее значение имеет конкретный организм. Мы понимаем, что генетика одного индивида отличается от генетики другого. Именно эти различия мы и изучаем. Для нас это принципиальный момент, важный в том числе в сельском хозяйстве. Ясно, что у всех коров одинаково работают гены, но при этом мы видим, что один бык — уникальный производитель, а второй — так себе. Почему?

И можно ли сделать так, чтобы каждый бык стал уникальным производителем?

Когда мы создаем какую-то породу, то можем многое изменить через потомство. Для этого нам надо найти не только быка-производителя, но и подходящую корову. Этим мы до сих пор занимаемся. Конечно, есть институты животноводства, которые тоже изучают генетику сельскохозяйственных животных, но при этом они не занимаются, допустим, генетикой микроорганизмов. А мы занимаемся. Поэтому наш институт — общей генетики, и в этом его уникальность.

Вы сказали, что удалось сохранить со времен Н.И. Вавилова. А что изменилось? Что стало кардинально новым?

Мы научились работать не только с фенотипом, но и напрямую с генотипом. Н.И. Вавилов и его соратники, анализируя внешний вид организма, составляли свое представление о его генетике. Когда Грегор Иоганн Мендель устанавливал законы наследования, он работал с горохом, который для него делился на зеленый и желтый. Сейчас мы знаем, что вся генетика заключена в ДНК. Современные методы, которые стремительно развивались в последние 20 лет, позволяют работать непосредственно с генотипом. Сегодня, когда мы говорим о разнице между двумя организмами, мы можем на уровне ДНК посмотреть, чем один отличается от другого, а уже потом скоррелировать, как эти отличия выражаются в фенотипе. Мы видим ген как абсолютно материальную единицу. Это, наверное, самое главное изменение в генетике с тех времен, когда Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли двойную спираль ДНК. Но это тоже было давно, уже полстолетия назад. В последнее десятилетие мы научились легко оперировать с этой материальной основой наследственности. Раньше, когда я был начинающим ученым, работа с ДНК была чем-то запредельно трудным, а сейчас это делается широким сканированием. Сейчас существует амбициозный проект полного сиквенса геномов всех эукариот. Это миллионы видов! В той же сельскохозяйственной генетике появились новые технологии селекции. Когда-то Н.И. Вавилов разработал теорию научной селекции, но все это делалось по внешнему виду. Сейчас у нас появилась маркерная геномная селекция. Это новый этап в научной селекции. Мы сейчас можем совершенно по-другому создавать новые организмы. У нас на вооружении новые методы генетической инженерии, включая генетическое редактирование. Мало того что мы многое лучше видим и понимаем, при этом мы еще и можем целенаправленно вносить какие-то изменения.

Если бы напротив вас сейчас сидел Н.И. Вавилов, о каких разработках института бы вы ему рассказали в первую очередь?

Я бы обязательно сказал о биоинформатике, с помощью которой у нас анализируют геном. У нас работает член-корреспондент РАН В.Ю. Макеев, руководитель лаборатории, в которой создают уникальное программное обеспечение, признаваемое мировым сообществом. Они выигрывают компьютерные состязания для профессиональных биоинформатиков, потому что у них создается беспрецедентное ПО для анализа генома.

Замечательные достижения демонстрирует наша лаборатория эволюционной геномики, которой руководит член-корреспондент РАН Е.И. Рогаев. Именно им открыты гены болезни Альцгеймера и многие другие. Благодаря этим работам геномика человека у нас одна из самых сильных в мире.

Популяционную генетику человека у нас ведет лаборатория профессора РАН О.П. Балановского. В рамках этих исследований, в частности, осуществляется программа Союзного государства, возглавляемая Н.К. Янковским. Там ставятся обширные задачи (в том числе криминалистические) исследования генома самых разных представителей постсоветского пространства. Это, по сути, широкий срез генетики населения Союзного государства, всех его народов и этносов, и это тоже величайшее достижение.

Александр Михайлович, вы руководите лабораторией генетики растений, то есть занимаетесь прямым продолжением дела Н.И. Вавилова. Расскажите, что важного здесь удалось сделать?

Много что удалось.

Во-первых, мы повторяем маршруты его экспедиций. Недавно я побывал в экспедиции в Эфиопии, где мы прошли по пути Н.И. Вавилова, посмотрели, что сохранилось после него. Мы собирали староместные сорта пшеницы, провели современными методами генетики сравнение коллекции Н.И. Вавилова, сохраненной в Санкт-Петербурге в ВИРе, с коллекцией, собранной нами, и увидели большую разницу по генетическим маркерам.

И сейчас перед нами стоит большой фундаментальный вопрос: что происходит? То ли это эволюция в природе, то ли какие-то другие механизмы. Мы видим, что очень трудно удержать мгновение жизни даже в коллекции Генбанка. Этот вывод ставит перед нами новые задачи, особенно важные на фоне необходимости сохранить биоразнообразие. У нас исчезают и дикие, и культурные виды.

О том, что исчезающие виды необходимо собирать в коллекции, догадался еще Н.И. Вавилов. Сегодня используется относительно немного современных хороших сортов, которые занимают огромные площади. Что дальше? Может произойти глобальное изменение климата, какая-нибудь пандемия, и все эти сорта перестанут быть такими хорошими. А где взять новых доноров для селекции, которые могут привнести в новые сорта устойчивость или адаптивность к этим условиям? Даже генбанки не могут сохранять материал долго, он гибнет, его нужно пересевать. А пересев — это возможные ошибки.

Вторая важнейшая задача, с которой сегодня мы работаем вместе с крупными сельскохозяйственными холдингами, — научиться производить собственные семена сахарной свеклы. Дело в том, что сейчас в стране их нет, все завозные, хотя при этом мы мировые лидеры по производству сахара. Значит, мы должны создать собственные гибриды для производства семян. Как это сделать? Это вопрос для современной генетики, потому что без методов маркерной и геномной селекции, которой мы владеем, нет ни малейшей надежды тягаться с западными конкурентами. Государство тоже участвует в этой работе. Сейчас действует программа «Селекция и семеноводство сахарной свеклы», которая поддерживается из госбюджета.

Я знаю, что у вас в институте создана новая лаборатория, которая занимается генетическими исследованиями в области онкологии. Мало того, сотрудниками лаборатории разработана новая теория генетики рака, а это большое событие в мире науки.

Это правда. Речь идет о лаборатории неофункционализации генов профессора А.П. Козлова, который пришел работать к нам в институт. Скажу, о чем идет речь. Мир, в котором мы живем, как известно, возникает в процессе эволюции. Но где же эволюция берет материал для себя, каким образом все это происходит? Суть теории в том, что в результате случайных событий в геноме возникают некие протогены, которые еще не имеют никакой функции, но затем они должны эту функцию обрести. Где они могут ее обрести? Оказывается, только в раковой опухоли. И Андрей Петрович показал, что есть сотни генов, которые не экспрессируют в нормальных тканях человека, но в раковой опухоли начинают работать очень интенсивно.

То есть раковая опухоль нужна эволюции?

Согласно теории, это именно так. Тому есть множество примеров. Скажем, у млекопитающих молочная железа обладает всеми признаками опухоли. Скорее всего, изначально это была некая опухоль, которая в процессе эволюции приобрела функцию и закрепилась. К таким опухолям, обретшим важную функцию, относится также предстательная железа, селезенка и многие другие органы. Фактически большинство органов прошли через опухолевую стадию в процессе эволюционного развития.

Из этой теории следуют по меньшей мере два практических выхода. Если мы знаем, что в опухоли всегда экспрессируют гены, которые молчат в нормальных тканях, то речь может идти о создании универсального метода диагностики, способного показать появление раковых клеток на самых ранних этапах. Если мы видим, что начинается экспрессия таких генов, мы можем сказать о наличии онкопроцесса.

Второе — мы сегодня точно не знаем, представляет ли собой работа этих генов следствие того, что у них появилось поле, где они могут себя проявлять, или они сами стимулируют развитие опухоли. В частности, нам уже известны гены, которые позволяют опухоли расти дальше. И тогда появляется следующий вопрос: если мы сможем заблокировать работу этих генов, то и опухоль начнет регрессировать или, как минимум, не будет прогрессировать?

Конечно, тут еще множество вопросов, но А.П. Козлов уже сделал немало докладов в разных научных организациях в России и за рубежом, издал монографии, и ученые в большинстве своем соглашаются с этой теорией, потому что она действительно кажется очень верной. Даже палеонтологи говорят, что у них есть наблюдения, которые свидетельствуют именно о таком пути эволюции — через новообразования, которые сначала были нефункциональными, а потом обрели нужную функцию.

Александр Михайлович, у вас есть также лаборатория генетики микроорганизмов, что сейчас особенно актуально, учитывая ситуацию с новой коронавирусной инфекцией. Какие наблюдения имеются здесь?

Вообще, генетика микроорганизмов — это очень интересное направление, у нас этим занимается лаборатория под руководством профессора В.Н. Даниленко. Сейчас все больше внимания и в фундаментальной науке, и в медицине уделяется микробиому человека. В каждом человеке, как известно, живут несколько килограммов бактерий, и они определяют очень многое, начиная с пищеварения и заканчивая способом мышления. Сейчас показано, что, например, многие случаи аутизма связаны со сдвигом в микробиоме, а сдвиг этот происходит достаточно легко. Скажем, вы приняли антибиотики и у вас «родные» микроорганизмы вымерли, заместились другими, и все сдвинулось. Соответственно, одно из направлений — это сохранение микробиома человека. Возможно, это одно из направлений медицины будущего, когда у фактически здорового человека в раннем возрасте можно будет в коллекцию заложить его микробиом, чтобы потом, в случае если произойдет катастрофическая болезнь, этот микробиом восстановить. Здесь возможно производство новых пробиотиков, разнообразных пищевых добавок, и у нас идет активное сотрудничество с Университетом пищевых технологий.

Еще одно важное направление связано с туберкулезом. Сейчас все говорят о коронавирусе, в то время как туберкулез тоже никуда не делся. Мало того, он стал особо агрессивным, устойчивым к антибиотикам. Вот почему еще так важно секвенировать все эукариоты. Это даст нам возможность посмотреть, какие микробы живут на территории России. Ведь среди них не только патогенные, но и очень много полезных. Вообще, микроорганизмы — это основа биотехнологии, и находить новые микроорганизмы — тоже наша работа.

Где вы их находите?

Практически везде. Сейчас, например, мы исследуем микробиом океана. Для этого мы берем пробу воды, оттуда выделяется тотальная ДНК, где находятся сотни новых видов бактерий, которые раньше другими методами находить не удавалось. Почвенный микробиом, микробиом животных, человека — это все нужно исследовать.

Если говорить о коронавирусе, то сейчас, как известно, создается вакцина, а к ней нужны адъюванты, которые делают из разного рода редких веществ — скажем, из хряща акулы. Показано, что если вакцинировать все население земного шара, то у нас не хватит не только стекла для ампул, но и акул. А у нас есть микроорганизмы, найденные нашими генетиками, которые могут быть адъювантами, в том числе для таких вакцин.

Александр Михайлович, в чем, на ваш взгляд, уникальность нынешнего коронавируса? Есть ли что-то, чем он вас удивил?

Я не вирусолог, но когда только коронавирус появился, у меня сразу же возникло ощущение, что он очень странно себя ведет. Когда поступали первые данные, какова его заразность, я просто просчитал, сколько у нас должно быть заболевших. Но на самом деле их намного меньше. Динамика довольно странная. Потом стали появляться сообщения, что многие болеют бессимптомно. Я думаю, что бессимптомно болеют люди, которые когда-то переболели какой-то другой коронавирусной инфекцией. В общем, этот коронавирус очень похож на другие виды этого семейства коронавирусов. Да, у него есть своеобразный спайк-белок, но другие-то белки у него похожи. А против других белков тоже может быть иммунитет. И таких людей с иммунитетом оказалось довольно много.

Потом стало выясняться, что бессимптомные не заразны. И вот это, на мой взгляд, объяснение, почему этот вирус не так быстро распространяется, как другие ОРВИ или грипп. Мое мнение — этот вирус как бы двойственен. С одной стороны, он не так опасен для популяции в целом, как оспа или чума. Но он оказывается опасным для каких- то конкретных людей, которые не будут к нему устойчивыми и начнут тяжело болеть.

Причем предсказать, кто из этих людей в группе риска, не всегда возможно.

Да, и в этом сложность. Очень важный момент нынешней ситуации — большинство должно страдать и терпеть неудобства из-за меньшинства. Это совершенно новый философский компонент, принесенный в нашу жизнь нынешней эпидемией. Это новая психология, пришедшая в наше общество.

Я уже много лет думал, почему у нас нет пандемии. Они должны происходить по определению, потому что у нас растет численность населения, плотность, количество миграций. Всегда из природного резервуара может выскочить новый вирус и начать поражать человека.

И вот пандемия наконец произошла, как бы напомнив всем нам, что это может случиться в любой момент. Это означает, что нам надо изучать не только микробиом, но и виром природы — какие существуют вирусы, какие из них встречаются у животных. Надо быть готовыми к встрече с ними. Поскольку сейчас мы можем создавать вакцины in silico к этим вирусам, то почему бы не разработать какие-то платформы предварительно? Поэтому я думаю, что такая программа по геному вирусов очень нужна.

Было очень много спекуляций по поводу того, что вирус имеет искусственное происхождение. Что вы можете сказать на этот счет?

Это могут сказать только спецслужбы. Я же думаю, что есть какие-то подозрительные моменты, которые могут натолкнуть на некоторые вопросы. В целом новый коронавирус очень похож на своих родственников, но там прослеживается одна необычная геномная последовательность, которая в принципе могла возникнуть случайно, но могла и искусственно. Загвоздка в том, что именно эта последовательность в геноме дает возможность вирусу атаковать клетки человека. Но возникла ли она спонтанно или ее сделали в лаборатории, точно сказать не могу.

А вы в своих лабораториях могли бы создать такой вирус?

На самом деле, все намного серьезнее, чем можно предположить. Такие последовательности не то что в нашей лаборатории — скоро в гараже можно будет создавать. Биохакинг — реальная угроза нынешнего дня. Все острее встает проблема биобезопасности, которой тоже надо уделять серьезное внимание. В самое ближайшее время начнет развиваться генетическое оружие. Оно уже создается в мире; например, уверен, что этим занимается Управление перспективных исследовательских проектов Министерства обороны США (DARPA).

Но это лишь начало. Скоро биотерроризм станет проблемой номер один, на фоне которой нынешние проблемы с наркотиками отойдут на второй план. Генетическая инженерия — это наше общее будущее, но это как ножик, которым можно колбасу порезать, а можно человека убить. Вы можете создать методом генетической инженерии продукт абсолютно безвредный, а можете получить продукт, который причинит вред или вызовет привыкание. Это новая реальность, которую перед нами открывают биотехнологии. Хотим мы этого или нет, но мы с этим столкнемся — и нам надо быть к этому готовыми. Нужны новые методы идентификации, анализа, противодействия, и в это тоже надо вкладываться. Биотехнологии становятся новой отраслью промышленности, а генетика — базис этой биотехнологии.

Вы говорили о том, что по сравнению с теми временами, когда вы были молодым ученым, генетика сделала резкий шаг вперед. Когда-то погружение в структуру ДНК казалось дремучим лесом, а сейчас это нечто рутинное. Как вы думаете, что может случиться еще через 20-25 лет? Чего нам ждать?

Мы не просто будем изучать генетический материал, но и начнем им оперировать. Мы не только будем понимать, как это работает, но и сможем вносить изменения целенаправленно, чтобы лечить генетические заболевания, и это станет общепринятой рутинной практикой. Это происходит уже сейчас, но пока генетическое редактирование — все-таки достаточно сложная и дорогая процедура. Скоро это станет доступно всем. Вот как сейчас вы приходите в диагностический кабинет и говорите: «Сделайте мне ПЦР-тест», — и никто не задумывается, что несколько лет назад это было абсолютной экзотикой. Так же будет и с генетическим редактированием.

Как вы считаете, насколько опасно вмешательство в святая святых — геном человека?

Безусловно, это опасно. Однако человек всю свою историю балансирует на грани опасностей, но никогда это его не останавливало. Вся наука на этом стоит. У меня такое впечатление, что мы сейчас должны думать в первую очередь о том, как нам купировать опасность, которую мы создали в предыдущие времена. Все говорят, что генетическая инженерия, генно-модифицированные растения в сельском хозяйстве — это опасно. Но никто не думает, насколько опасно для природы все сельское хозяйство как таковое. Когда мы сыплем тонны удобрений-пестицидов, распыляем инсектициды, фунгициды, идет война с природой и в конечном счете с самими собой. Последствия этой войны отражаются на человеке уже сейчас. Если у нас сменится парадигма сельского хозяйства в пользу развития биотехнологий, то эту нагрузку можно снизить.

Александр Михайлович, что вы считаете самым важным в вашем институте?

Самое главное — это, конечно, кадры. Это не стены нашего здания, пусть они даже исторические, не оборудование, которое, конечно, нужно, но его можно найти у коллег, у соседей. Главное — чтобы в головах людей происходило формирование новых теорий, новых гипотез. Это и есть суть нашей работы. Когда меня спрашивают, какова концепция нашего института, я говорю, что стремлюсь создать здесь территорию разума, чтобы ученым было комфортно работать. Надеюсь, это у нас получается.

 

Беседовала: Наталия Лескова

 

 

Фото: Николай Мохначев

 

Интервью и видео

Видео: Александр Козлов

---

Генетические исследования | Многопрофильный медицинский центр

Генетическое исследование – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Сколько делается по времени?
Зависит от типа теста: от 2 недель до 1 месяца.

 

Как часто необходимо проводить генетические исследования?
В зависимости от типа теста. Такие тестирования, например, как “MyGenetics”, “Atlas”, “ДНК-анализ на отцовство” проводятся один раз в жизни.
Тестирования типа “ImmunoHealth” проводятся либо один раз, либо несколько раз, при необходимости наблюдения динамики, по назначению врача
 

Кто расшифровывает результаты?

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. 

 

Для чего проводят генетические исследования?

получение полной картины по наследственным заболеваниям;

диагностика инфекционных болезней;

определение родственной связи;

для спортсменов, на здоровый образ жизни;

диагностика скрытой пищевой непереносимости;

определение родственной связи.

 

 

Новости и акции:

Узнайте, как ваш организм реагирует на COVID-19

Если Вы едите правильно – Вам не нужны лекарства…

Комплексная программа “Капельницы здоровья” 
Мечтаете о красивой фигуре? Биоимпедансный анализ состава тела – верный путь к идеальным формам! 
Уникальный метод лечения бесплодия: беременность по прививке! 
Генетическое похудение. Оставаться здоровым на долгие годы станет для вас намного проще!

Что такое генетика? | Исследование наследственности

Генетика – это раздел биологии, занимающийся изучением ДНК организмов, того, как их ДНК проявляется как гены и как эти гены передаются потомству. Гены передаются потомству как при половом, так и при бесполом размножении, и со временем естественный отбор может накапливать вариации среди особей на групповом уровне в процессе, известном как эволюция.

Генетика. Кредит изображения: sokolova_sv / Shutterstock.com

История генетики

Древние народы со всего мира признали, что ребенок унаследовал свою внешность и склонность к определенным личностным чертам от своих родителей, но не могли продемонстрировать этот механизм без современных знаний об атомах, молекулах и биохимии.

Многие теории, разработанные в то время, предполагали, что семя отца содержало «семя», в то время как отражение личности матери могло присутствовать или не присутствовать в ребенке, а ее вклад ограничивался вынашиванием ребенка.

В течение 4 ^– века до нашей эры Аристотель написал несколько текстов, касающихся происхождения и истории животных, сделав многочисленные проницательные наблюдения относительно степени родства между животными, которые не будут значительно расширены до шестнадцатого или семнадцатого веков. Он также придерживался древнегреческой теории четырех юморов, которые были одним из немногих аспектов, которые могут передаваться от родителей к детям.

Обстоятельства зачатия и развития считались значительно более важными для результирующих черт ребенка до конца восемнадцатого века и до Чарльза Дарвина в середине девятнадцатого, когда наследственность стала центральной проблемой биологии.На этом этапе свойства, которые наследует человек, стали менее отделены от свойств, унаследованных на уровне вида в глазах науки, и современная молекулярная биология создала множество подтверждающей информации, которая подтвердила взаимосвязь между индивидуальными вариациями. и эволюция.

Наследование

Наследование относится к передаче признаков от одного поколения к другому, как путем бесполого, так и полового размножения. Гаметы – это репродуктивные клетки организма, которым является сперма у мужчин и яйцеклетки у женщин.Каждая из них несет 23 из 46 хромосом, необходимых для создания полного генома человека, и объединяются в зиготу.

На каждой из этих стадий происходит несколько механизмов развития генетической изменчивости. Прежде чем образуются гаметы, гомологичные хромосомы обмениваются генетическим материалом, что приводит к новым комбинациям генов на каждой хромосоме. Затем во время генерации гамет посредством мейоза гомологичные хромосомы распределяются случайным образом, гарантируя, что каждая гамета уникальна.

Поскольку люди обладают гомологичной парой каждой хромосомы, обычно одна от отца и одна от матери, многие гены представлены дважды. Вариации в последовательности этих генов называются аллелями, и разные аллели могут взаимодействовать по-разному в зависимости от хромосомы, на которой они расположены, что приводит к широкому спектру фенотипических эффектов.

Один аллель может быть доминантным, а другой – рецессивным, часто упоминается цвет глаз, причем коричневый аллель доминирует над синим аллелем.Это явление моделировалось квадратом Пеннета почти за столетие до того, как были получены какие-либо реальные знания о ДНК. Как видно из квадрата, два родителя с одинаковым цветом глаз, вероятно, будут воспроизводить цвет у своего ребенка, в то время как смешанный цвет имеет 25% шанс произвести на свет голубоглазых детей.

На самом деле многие гены конкурируют одновременно и экспрессируются по-разному, на что также влияют посттранскрипционные факторы и эпигенетика, что затрудняет прогнозирование точного выраженного фенотипа с учетом этих тонкостей.

Достижения в области генетических технологий открывают новые возможности для персонализированной медицины, эффективной и надежной диагностики и высокоточных прогнозов, основанных на генетических детерминантах. Широкое генетическое тестирование теперь может проводиться в клинически значимом временном масштабе, что позволяет выявлять и бороться с большинством связанных с ДНК расстройств, таких как рак.

Наследование. Кредит изображения: fizkes / Shutterstock.com

Последние разработки в области генетики

Однако многие подробные связи между генетическими вариантами и фенотипами до сих пор полностью не изучены, и количество данных, полученных с помощью секвенирования генома, заметно превосходит нашу способность их интерпретировать.Для получения и интерпретации такой информации все большее значение приобретает вклад из различных дисциплин, и было разработано множество инструментов для захвата соответствующих геномных последовательностей с помощью классических лабораторных методов и методов in-silico .

Глобальный альянс по геномике и здоровью прогнозирует, что к 2025 году более 60 миллионов человек будут секвенировать свой геном в медицинском контексте, и прямое потребительское тестирование для целей, отличных от непосредственных медицинских проблем, становится все более популярным, поскольку широкая общественность становится все более интересной. предсказательная способность геномного секвенирования.Поставщики этих услуг обещают получить представление о своем здоровье и генетическом происхождении, хотя в связи с этой практикой было высказано много опасений по поводу конфиденциальности.

Недавний анализ этих компаний в Великобритании показал, что 15 компаний не соблюдают принципы надлежащей практики в отношении информации для потребителей, принятые Комиссией Великобритании по генетике человека. Одна из таких компаний, базирующаяся в США, пообещала определить «генетическую суперсилу» человека, но впоследствии не смогла распознать, что полученный образец на самом деле был получен от собаки, предполагая, что покупатель, вероятно, будет талантлив в баскетболе.

Редактирование генов с использованием CRISPR-Cas9 теперь стало реальностью не только в экспериментах in vitro , но и на людях, поскольку 25 ноября ^-е 2018 Хэ Цзяньку из Южного университета науки и технологий, Китай, объявил о двух младенцах. были рождены с отредактированными генами CC-хемокинового рецептора типа 5 (CCR5). Эта модификация якобы сделала субъектов невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции, хотя доводы, лежащие в основе этого, были оспорены многими исследователями в этой области, и исследование в целом было сочтено рискованным и неэтичным.С тех пор он был широко осужден за то, как проводилось исследование, потерял исследовательскую должность и был приговорен к тюремному заключению.

Трудно предсказать моральные стандарты будущего в отношении генного приспособления детей, хотя несомненно, что это будет возможно. В таком случае родители будущего могут выбирать, какие из их генов унаследованы их детьми, или даже вводить совершенно новые черты в свою генетическую линию.

Дополнительная литература

Основы генетики | CDC

Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях.Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.

Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развивающимися заболеваниями, такими как рак или болезнь сердца. Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.

Как мы получаем наши гены

Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей.Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца. Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, родился человек мужчиной или женщиной. У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.

Генетические заболевания

Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген, который изменяется у людей, страдающих этим заболеванием. Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным состоянием. Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.

Генетические расстройства также группируются по тому, как они протекают в семьях.Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.

Доминант

Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК. Если один из родителей болен, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.

рецессивный

При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний. Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен.В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.

Заболевания одного гена

Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC. Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка.Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей – нет. Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.

Например, серповидно-клеточная анемия – это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11. Серповидноклеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы – это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой.Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).

Хромосомные аномалии

Различное количество хромосом

У людей обычно 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером. Наличие лишней хромосомы называется трисомией. Отсутствие хромосомы называется моносомией.

Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21.Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает у человека интеллектуальные и физические проблемы. Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому, X. Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.

Изменения в хромосомах

Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией.Транслокация – это когда часть одной хромосомы переместилась на другую хромосому. Инверсия – это когда часть хромосомы перевернута.

Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7. Эта делеция может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.

Сложные условия

Комплексное заболевание вызывается как генетическими изменениями, так и факторами окружающей среды.Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния. Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.

Для получения дополнительной информации

Генетика | Изучайте науку в Scitable

«Половина вашей ДНК определяется по материнской линии, а половина – по отцовской.Итак, если вы выглядите в точности как ваша мать, возможно, некоторая ДНК, которая кодирует ваше тело и то, как работают ваши органы, была скопирована из генов вашего отца ».

Так близко, но так далеко. Эта цитата взята из Заявление старшеклассника на общенациональном конкурсе сочинений представляет собой лишь одно из бесчисленных заблуждений, которые многие люди имеют об основной природе наследственности и о том, как наш организм читает инструкции, хранящиеся в нашем генетическом материале (Shaw et al , 2008). правда, что половина нашего генома унаследована от нашей матери, а половина – от отца, это, конечно, не тот случай, когда только некоторые из наших клеток получают инструкции только от части нашей ДНК.Скорее, каждая диплоидная ядросодержащая клетка в нашем организме содержит полный набор хромосом, а наши специфические клеточные фенотипы являются результатом сложных паттернов экспрессии и регуляции генов.

Фактически, именно благодаря этой динамической регуляции экспрессии генов определяется сложность организма. Например, когда в 2003 году был опубликован первый черновой вариант генома человека, ученые были удивлены, обнаружив, что анализ последовательностей выявил только около 25 000 генов вместо первоначально предполагавшихся от 50 000 до 100 000 генов.Подсказки исследований, изучающих геномную структуру множества организмов, предполагают, что большая часть уникальности человека заключается не в нашем количестве генов, а в нашем регулирующем контроле над тем, когда и где экспрессируются определенные гены.

Дополнительное исследование различных организмов показало, что все геномы более сложные и динамичные, чем считалось ранее. Таким образом, центральная догма, предложенная Фрэнсисом Криком еще в 1958 году, – что ДНК кодирует РНК, которая транслируется в белок, – теперь считается чрезмерно упрощенной.Сегодня ученые знают, что помимо трех типов РНК, которые делают возможной центральную догму (мРНК, тРНК и рРНК), существует множество дополнительных разновидностей функциональной РНК внутри клеток, многие из которых выполняют ряд известных (и неизвестных) функций. , включая регуляцию экспрессии генов. Понимание того, как структура этих и других нуклеиновых кислот противоречит их функциям как на макроскопическом, так и на микроскопическом уровнях, и обнаружение того, как этим пониманием можно манипулировать, – вот суть того, где сходятся генетика и молекулярная биология.

Подробный сравнительный анализ геномов различных организмов также пролил свет на генетику эволюционной истории. Используя молекулярные подходы, информацию о частоте мутаций и другие инструменты, ученые продолжают добавлять больше деталей к филогенетическим деревьям, которые рассказывают нам о взаимосвязях между изумительным разнообразием организмов, существовавших на протяжении всей истории планеты. Изучение того, как различные процессы формируют популяции посредством отбраковки или сохранения вредных или полезных аллелей, лежит в основе области популяционной генетики.

В популяции полезные аллели обычно поддерживаются посредством положительного естественного отбора, в то время как аллели, которые ставят под угрозу приспособленность, часто удаляются посредством отрицательного отбора. Однако некоторые вредные аллели могут остаться, и некоторые из этих аллелей связаны с заболеванием. Многие общие заболевания человека, такие как астма, сердечно-сосудистые заболевания и различные формы рака, являются сложными, другими словами, они возникают в результате взаимодействия между множественными аллелями в разных генетических локусах с сигналами из окружающей среды.Другие заболевания, которые встречаются значительно реже, передаются по наследству. Например, фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием с рецессивным типом наследования. Другие состояния, такие как болезнь Хантингтона, связаны с доминантными аллелями, в то время как другие расстройства связаны с полом – концепция, которая была впервые выявлена ​​в ходе исследований, связанных с мутациями у обыкновенной плодовой мухи. Другие болезни, такие как синдром Дауна, связаны с хромосомными аберрациями, которые можно идентифицировать с помощью цитогенетических методов, исследующих структуру и количество хромосом.

В последние годы наше понимание во всех этих областях расширилось. Благодаря слиянию методов молекулярной биологии с улучшенными знаниями генетики, ученые теперь могут создавать трансгенные организмы со специфическими признаками, тестировать эмбрионы на различные признаки in vitro и разрабатывать всевозможные диагностические тесты, позволяющие идентифицировать людей. подвержены риску определенных расстройств. Это взаимодействие между генетикой и обществом делает крайне важным для всех нас понять научные данные, лежащие в основе этих методов, чтобы лучше информировать о своих решениях у врача, в продуктовом магазине и дома.

Поскольку мы стремимся развивать это понимание современной генетики, важно помнить, что заблуждения, выраженные в вышеупомянутом эссе, совпадают с теми, которые многие люди несут с собой. Таким образом, работая вместе, преподаватели и студенты должны исследовать не только то, что мы знаем о генетике, но и то, какие данные и доказательства подтверждают эти утверждения. Наши заблуждения изменятся только тогда, когда мы будем способны делать собственные выводы.

– Кенна Шоу, Ph.D

Изображение: Мехау Кулик / Научная фотобиблиотека / Getty Images.

Шоу К. (2008) Генетика. Природное образование 2 (10): 1

Генетика против геномики – важные отличия

Генетика против геномики

Эти термины звучат одинаково, и они часто используются как синонимы.Но есть несколько важных отличий.

Эти термины звучат одинаково, и они часто используются как синонимы. Но есть некоторые важные различия между генетикой и геномикой.

Генетика – это изучение наследственности, или того, как характеристики живых организмов передаются от одного поколения к другому через ДНК, вещество, составляющее гены, основную единицу наследственности. Генетика восходит к августинскому монаху и ученому Грегору Менделю, чьи исследования растений гороха в середине 1800-х годов установили многие правила наследственности.

Термин «геномика» был впервые введен в употребление в 1986 году ученым из лаборатории Джексона Томом Родериком, доктором философии.

Генетика включает изучение определенного и ограниченного числа генов или частей генов, которые имеют известную функцию. В биомедицинских исследованиях ученые пытаются понять, как гены направляют развитие организма, вызывают заболевания или влияют на реакцию на лекарства.

Геномика, напротив, – это исследование целостности генов организма, называемых геномом. Используя высокопроизводительные вычисления и математические методы, известные как биоинформатика, исследователи геномики анализируют огромные объемы данных последовательностей ДНК, чтобы найти вариации, которые влияют на здоровье, болезнь или реакцию на лекарства.У людей это означает поиск около 3 миллиардов единиц ДНК в 23000 генах.

Геномика – гораздо более новая область, чем генетика, и стала возможной только в последние пару десятилетий благодаря техническим достижениям в области секвенирования ДНК и вычислительной биологии.

JAX обладает опытом как в области генетики, так и в области геномики. Ученые из нашего штаб-квартиры в Бар-Харборе, штат Мэн, практикуют базовую экспериментальную генетику с использованием мышей, в то время как ученые из лаборатории геномной медицины Джексона, нашего исследовательского центра в Фармингтоне, штат Коннектикут., изучите геном человека.

Эти ученые сотрудничают друг с другом, и их взаимодополняющие подходы важны для открытия точных геномных решений для болезней человека.

Связанное содержание

Интервью

Генетика | Национальное географическое общество

Генетика – это изучение генов – единиц наследственности – и того, как черты, для которых они несут закодированную информацию, передаются от одного поколения к другому.Гены находятся внутри клеток всего живого. Они передаются от родителей к потомству. Гены содержат инструкции по производству белков, которые определяют, как устроен организм и как он функционирует. Некоторые человеческие черты, которые контролируются генами, включают цвет глаз, цвет волос и рост.

На протяжении тысячелетий люди осознавали, что определенные черты могут передаваться по наследству. Первые фермеры скрещивали животных и растения по желаемым признакам. На протяжении многих поколений они приручали собак и других сельскохозяйственных животных из диких животных.

Только в середине 1800-х люди начали изучать наследование черт как науку. Пионером в этих исследованиях был Грегор Мендель, монах, живущий на территории современной Чешской Республики. В конце 1850-х годов он провел серию экспериментов с растениями гороха. Эти эксперименты заложат основы современной генетики. Мендель был первым, кто пришел к выводу, что черты характера определяются определенными факторами, слишком маленькими, чтобы их можно было наблюдать. Эти факторы попадают в пары, по одному от каждого родителя.Сегодня мы называем эти факторы генами.

Ученым потребовалось еще несколько десятилетий, чтобы обнаружить, что гены состоят из сложной молекулы, называемой дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). ДНК устроена как двойная спираль, очень похожая на скрученную лестницу. Наследственные инструкции, переносимые генами, хранятся в кодированной форме в ДНК. Гены, расположенные в структурах, называемых хромосомами, представляют собой сегменты ДНК.

Сегодня некоторые ученые используют генетический материал из ДНК вымерших животных и растений, чтобы узнать, как эти организмы эволюционировали.Исследовательница Национального географического общества Бет Шапиро, биолог-эволюционист из Калифорнийского университета в Санта-Крус, извлекает ДНК из останков шерстистых мамонтов, додо и других вымерших животных. Она хочет лучше понять генетические изменения, которые привели к гибели этих животных. Другие ученые, возможно, однажды смогут использовать эту информацию, чтобы помочь предотвратить вымирание современных животных.

Объяснение генов и генетики – Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела – ваши гены.Почти каждая клетка человеческого тела содержит копию этого чертежа, в основном хранящуюся в особом мешочке внутри клетки, называемом ядром. Хромосомы – это длинные цепи химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены похожи на серию букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, которые необходимы для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя каждая клетка имеет по две копии каждого гена, каждой клетке необходимо включить только определенные гены для выполнения своих конкретных функций. Ненужные гены отключены.

Иногда ген содержит изменение, которое нарушает инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировке, обеспечивающей функцию гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом.Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Все время выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть по две копии каждой хромосомы. Одна копия унаследована от матери (через яйцеклетку), а другая – от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Обычно яйцеклетка матери вносит X-хромосому, а сперма отца обеспечивает X- или Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом является биологически женщиной, а человек с парой XY – биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, которые контролируют другие функции организма. Есть много генов, расположенных на Х-хромосоме, но только несколько генов на Y-хромосоме.Говорят, что гены, находящиеся на Х-хромосоме, сцеплены с Х-хромосомой. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, считаются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через их гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет много разных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене для этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелем (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в генной паре наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые паттерны наследования. Примеры моделей наследования включают:

• аутосомно-доминантный – где ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный – где ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Х-сцепленный доминант – где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
• Х-сцепленный рецессивный – где ген признак или состояние рецессивны и находятся на X-хромосоме
• Y-сцеплены – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• содоминант – где каждый аллель в генной паре имеет равный вес и производит объединенные физические характеристики
• митохондрий – где ген, определяющий признак или состояние, находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанции) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее частым взаимодействием между аллелями является доминантное / рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он эффективно преобладает над другим (рецессивным) аллелем.

Цвет глаз и группа крови являются примерами доминантных / рецессивных генных отношений.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (B) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель для карих глаз и один аллель для голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими.(Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови аллелями являются A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем A и одним аллелем O (AO) имеет группу крови A. Говорят, что группа крови A имеет доминантный образец наследования над группой крови O.

Если мать имеет аллели A и O (AO) , ее группа крови будет A, потому что аллель A является доминантным.Если у отца есть два аллеля O (OO), у него группа крови O. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель будет передавать один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентную вероятность иметь группу крови A (AO) и 50-процентную вероятность наличия группы крови O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Рисунок 1 – Группа крови отца (OO, группа O)

		O	O
Группа крови матери	A	AO 000 (группа) AO (группа A)
(AO, группа A)	O	OO (группа O)	OO (группа O)

Сочетание аллелей, которые у вас есть называется вашим генотипом (напр.грамм. АО). Наблюдаемая вами черта – в данном случае группа крови А – это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим изменением гена, то он считается носителем гена. это условие. Считается, что это состояние имеет рецессивный образец наследования – он не выражается, если присутствует действующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25% (или каждый четвертый) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. Рисунок 2.) Поскольку у ребенка нет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется заболевание.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 – Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q	QQ (без изменений)
	q	Qq (носитель)	qq (пораженный)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя находятся в родстве, хотя они все еще довольно редки.Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Ко-доминантные гены

Не все гены являются доминантными или рецессивными. Иногда каждый аллель в генной паре имеет равный вес и проявляется как объединенная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель A столь же «сильный», как и аллель B. Говорят, что аллели A и B являются совмещенными . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови B (BO) и A (AO) представлена ​​на рисунке 3.

У каждого из их детей есть 25-процентный шанс иметь группу крови AB (AB), A (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 – Группа крови отца – (группа B)

(группа A)

B	O
Группа крови матери	A	AB (группа AB) 05
(группа A)	O	OB (группа B)	OO (группа O)

Изменения генов в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своих Затем генетическая информация распадается пополам, образуя две отдельные клетки.Иногда в этом процессе происходят изменения, вызывающие генетические изменения.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в ячейку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Любая другая клетка тела называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться состояние, связанное с этим изменением гена, но оно не передается своим детям.Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химикатов и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в половых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины австралийского населения в какой-то момент своей жизни будет затронуто заболеванием, которое, по крайней мере, частично имеет генетическое происхождение.По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Три способа возникновения генетических состояний:

• изменение гена происходит спонтанно при образовании яйцеклетки или сперматозоидов, или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или в более позднем возрасте
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что оно у вас разовьется. Это означает, что вы подвержены повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, вызывают его начало. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой.Избегать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственные родители чаще, чем неродственные родители, имеют детей с проблемами здоровья или генетическими заболеваниями. Это связано с тем, что два родителя имеют одного или нескольких общих предков и поэтому несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети с большей вероятностью будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в их семье в анамнезе имеется генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом по генетическим вопросам.
Консультанты-генетики – это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно передается (если это так) и что означает диагноз для вас и вашей семьи.

Консультанты по генетике обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в Виктории предоставляют генетические консультации, консультирование, тестирование и диагностические услуги для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

Генетика: исследование наследственности

На диаграмме показаны доминантные и рецессивные признаки, унаследованные от последовательных поколений морских свинок.(Изображение предоставлено: общественное достояние)

Генетика – это исследование того, как наследственные черты передаются от родителей к потомству. Люди давно заметили, что черты характера в семьях, как правило, схожи. Только в середине девятнадцатого века более серьезные последствия генетической наследственности начали изучаться с научной точки зрения.

Естественный отбор

Это одна из последних фотографий, сделанных Чарльзом Дарвином, который разработал теорию эволюции, согласно которой изменения в видах со временем происходят в результате естественного и полового отбора.(Изображение предоставлено архивом Ричарда Милнера)

В 1858 году Чарльз Дарвин и Альфред Рассел Уоллес совместно объявили о своей теории естественного отбора. Согласно наблюдениям Дарвина, почти во всех популяциях особи имеют тенденцию производить гораздо больше потомства, чем необходимо для замены родителей. Если бы каждый рожденный индивидуум жил и производил бы еще больше потомства, популяция исчезла бы. Перенаселение ведет к конкуренции за ресурсы.

Дарвин заметил, что очень редко любые два человека могут быть совершенно одинаковыми.Он рассуждал, что эти естественные различия среди людей приводят к естественному отбору. Лица, рожденные с вариациями, дающими преимущество в получении ресурсов или партнеров, имеют больше шансов воспроизвести потомство, которое унаследует благоприятные вариации. У особей с разными вариациями вероятность воспроизводства ниже.

Дарвин был убежден, что естественный отбор объясняет, как естественные вариации могут приводить к появлению новых черт в популяции или даже новых видов. Хотя он наблюдал вариации, существующие в каждой популяции, он не мог объяснить, как эти вариации возникли.Дарвин не знал, что работа выполняется тихим монахом по имени Грегор Мендель.

Наследование признаков

В 1866 году Грегор Мендель опубликовал результаты многолетних экспериментов по селекции растений гороха. Он показал, что оба родителя должны передавать дискретные физические факторы, которые передают информацию об их характеристиках потомству при зачатии. Человек наследует по одной такой единице признака от каждого родителя. Принцип доминирования Менделя объяснял, что большинство черт характера не являются смесью черт отца и черты матери, как это обычно считалось.Вместо этого, когда потомство наследует фактор противоположных форм одного и того же признака, доминантная форма этого признака будет очевидна у этого индивидуума. Фактор рецессивного признака , хотя и не очевиден, все же является частью генетической структуры человека и может передаваться потомству.

Эксперименты Менделя показали, что при формировании половых клеток факторы для каждого признака, который человек наследует от своих родителей, разделяются на разные половые клетки.Когда половые клетки объединяются при зачатии, полученное потомство будет иметь по крайней мере два фактора ( аллелей ) для каждого признака. Один фактор унаследован от матери, а другой – от отца. Мендель использовал законы вероятности, чтобы продемонстрировать, что при формировании половых клеток вопрос о том, какой фактор для данного признака включен в конкретный сперматозоид или яйцеклетку, является вопросом случая.

Теперь мы знаем, что простое доминирование не объясняет всех черт. В случаях со-доминантности , обе формы признака выражены одинаково. Неполное доминирование приводит к смешению признаков. В случае множественных аллелей существует более чем два возможных способа экспрессии данного гена. Теперь мы также знаем, что на большинство выраженных черт, таких как множество вариаций цвета кожи человека, влияют многие гены, действующие на одну и ту же очевидную черту. Кроме того, каждый ген, воздействующий на признак, может иметь несколько аллелей. Факторы окружающей среды также могут взаимодействовать с генетической информацией, обеспечивая еще большее разнообразие.Таким образом, половое размножение вносит наибольший вклад в генетические вариации среди особей вида.

Ученые двадцатого века пришли к пониманию того, что сочетание идей генетики и естественного отбора может привести к огромным успехам в понимании разнообразия организмов, населяющих нашу Землю.

Мутация

Исторически ученые определяли живых существ по наличию ДНК, но то, как живые существа обрабатывают информацию, может быть лучшим признаком жизни, утверждает новое исследование (Изображение предоставлено НАСА)

Ученые поняли, что Молекулярный состав генов должен включать способ эффективного копирования генетической информации.Каждая клетка живого организма требует инструкций о том, как и когда создавать белки, которые являются основными строительными блоками структур тела и «рабочими лошадками», ответственными за каждую химическую реакцию, необходимую для жизни. В 1958 году, когда Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик описали структуру молекулы ДНК, эта химическая структура объяснила, как клетки используют информацию из ДНК, хранящуюся в ядре клетки, для создания белков. Каждый раз, когда клетки делятся, чтобы сформировать новые клетки, эта обширная химическая библиотека должна копироваться, чтобы дочерние клетки имели информацию, необходимую для функционирования.Неизбежно, что каждый раз, когда копируется ДНК, происходят незначительные изменения. Большинство таких изменений выявляются и немедленно устраняются. Однако, если изменение не исправить, изменение может привести к изменению белка. Измененные белки могут не функционировать нормально. Генетические нарушения – это состояния, которые возникают в результате того, что нарушенные белки отрицательно влияют на организм. [Галерея: изображения структур ДНК]

В очень редких случаях измененный белок может функционировать лучше, чем исходный, или давать признак, дающий преимущество в выживании.Такие полезные мутации – один из источников генетической изменчивости.

Поток генов

Другой источник генетической изменчивости – это поток генов, введение новых аллелей в популяцию. Обычно это происходит из-за простой миграции. Новые особи того же вида попадают в популяцию. Условия окружающей среды в их предыдущем доме могли благоприятствовать различным формам черт, например, более светлому меху. Аллели по этим признакам будут отличаться от аллелей, присутствующих в популяции хозяев.Когда новички скрещиваются с популяцией хозяев, они вводят новые формы генов, ответственных за признаки. Благоприятные аллели могут распространяться среди населения. [Обратный отсчет: Генетика в цифрах – 10 дразнящих историй]

Генетический дрейф

Генетический дрейф – это изменение частоты аллелей, которое является случайным, а не вызванным давлением отбора.