История развития генетика: 1. Генетика. История развития науки

1. Генетика. История развития науки

Термин «генетика» предложил в \(1905\) году У. Бэтсон.

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

 

Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.

 

В своём развитии генетика прошла ряд этапов.

 

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли. 

  

Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.

  

Этот этап связан с работами Г. Менделя. В \(1865\) г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

 

Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

 

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

 

В \(1909\) г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами.

 

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в \(1900\) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

 

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

 

В \(1901\)–\(1903\) гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

 

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

 

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

 

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

 

В  \(1910\)–\(1911\) гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

 

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

 

Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

 

Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.

 

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

 

В \(1953\) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

 

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

 

В последнее десятилетие  \(20\) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала \(21\) века (\(2003\) г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

 

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

как развивалась генетика человека и не только

Введение в историю генетики

В сегодняшний век интеграции очень сложно определить границы практически любой науки. Это касается в том числе и генетики. Мы, конечно, можем использовать заштампованное «наука о наследственности и изменчивости» но это не передает всей сути и масштаба этой дисциплины. При том, что генетика присутствует везде – медицине, истории, криминалистике и даже спорте. А что уж говорить о современной биологии.

Однако еще относительно недавно эта молодая наука была чуть ли не самой обособленной областью биологической науки. И лишь в последней трети прошлого века начался её бурный прогресс.

Как генетика стала всеобъемлющей

Особенностью генетики всегда являлась её синтетическая методология, отличающая её от аналитической методологии остальных направлений биологии. Так, исследуя объект своего изучения, она не делила его на части, а косвенно, наблюдая за целым (соотношение признаков при скрещиваниях) и основываясь на математике, изучала его. Подтверждением же верности её выводов были живые организмы с предсказанными признаками. И как же обособленная наука заняла, возможно, центральное место в современной биологии?

Генетика – молодая наука

Начиная с 50-х годов ХХ века бурно развивалась другая новая наука – молекулярная биология. Аналитическая наука изначально совершено противоположна генетике. Однако предметы этих двух дисциплин во многом пересекались: они обе занимались изучением передачи и реализации наследственной информации, однако двигались они с противоположных сторон. Генетика, если можно так сказать, «снаружи», молекулярная биология – «изнутри».

И наконец в конце ХХ века генетика и молекулярная биология «встретились», и умозрительные объекты генетических исследований обрели конкретную физико-химическую форму, а молекулярная биология стала синтетической наукой. И именно с этого момента до неразличимости стерлись границы генетики как науки – было невозможно определить, где кончается молекулярная биология или начинается генетика. А для обозначения новой зародившейся синтетической науки появилось название «молекулярная генетика».

Генетика

А где же классическая генетика?

Титулом «классическая генетика» стали называть генетику домолекулярного периода вместе со всеми её подходами, основанными на теории вероятности и скрещиваниях. Но вместе с этим титулом её отправили в «почетную отставку». Классическая генетика – это наука, в которой не совершается больше открытий, но крайне необходимая для понимания основных закономерностей наследственности и изменчивости, без понимания которых многие области научного знания не достигли бы тех высот, которые им уже покорились.

Когда зародилась генетика?

Принято говорить, что генетика зародилась, когда чешский монах-августинец Грегор Мендель провел свои опыты на горохе. Стоит отметить что научное сообщество того периода не придало значения работам Менделя, и признание они получили спустя не один десяток лет.

Но вопросами наследственности и изменчивости ученые занимались и до него, но о их работах вспоминают очень редко.

Так еще в XVIII веке ботаники начали заниматься экспериментальным изучением наследования признаков растений. Стоит упомянуть Йозефа Готлиба Кельрейтера, с 1756 по 1761 г.г., работавшего в Академии наук в Санкт-Петербурге. Именно там он провел первые опыты по искусственной гибридизации растений, результаты 136 были опубликованы.

В опытах с дурманом, табаком и гвоздиками Кельрейтор установил равноправие “матери”и “отца” при передаче признаков потомкам, а также доказал существование пола у растений. Но самым важным вкладом его в науку стал новый метод изучения наследственности – метод искусственной гибридизации. Используя его, французы Огюстен Сажрэ и Шарль Виктор Ноден в середине XIX в., открыли явление доминантности. Все накопленные факты требовали своего осмысления. Именно в осмысление этих фактов и заключается главная залуга Грегора Менделя.

Грегор Мендель

Современная генетика

Современная генетика уже очень далеко шагнула от классического учения Менделя и приобретает все большее значение в сферах медицины, биологии, сельского хозяйства и животноводства. Современная генетика – это прежде всего молекулярная генетика. На ее основе производится селекция полезных микроорганизмов, растений и животных. Генетически модифицированные организмы обладают полезными свойствами, не характерными для их родственников из “дикой” природы. Например, листья генетически модифицированного картофеля являются несъедобными для колорадского жука – злейшего врага картошки и тех, кто ее выращивает.  Количество генетически модифицированных продуктов, потребляемых человечеством, растет с каждым годом.

Учитывая тот факт, что огромное количество заболеваний человека являются генетически обусловленными, невозможно переоценить значение генетики для медицины. После того, как в начале 21 века был расшифрован геном человека, методы профилактики наследственных патологий и борьбы с негативным воздействием генов становятся все эффективнее. Например, вероятность и риск развития  хронических заболеваний может быть предсказан задолго до рождения ребенка, также появляются методы, позволяющие свести этот риск к минимуму.

Генная инженерия

Если Вам нужно разобраться с решением задач или курсовой по генетике в короткий срок – не стесняйтесь обращаться к нашим авторам. Мы поможем решить любой вопрос с учебой, даже если ситуация кажется безнадежной!

История ⚠️ развития генетики: методы изучения, этапы

Активное развитие генетики началось только в последней трети 20 века, поэтому она считается сравнительно молодой наукой. В современном научном знании исследования генетики учитываются не только в биологии и медицине, но и в истории, спорте, криминалистике. В статье мы рассказали о том, как появилась генетика и почему она имеет такое большое значение в нашей жизни.

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Грегора Менделя. В работе «Опыты над растительными гибридами» Мендель на основе исследований определил закономерности наследования признаков у гороха.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

Генетика — наука, специализирующая на изучении закономерностей, материальных основ и механизмов наследственности, изменчивости и эволюции живых организмов. Возникновение генетики связывается с развитием сельского хозяйства, разведением домашних животных и рядом крупных открытий в биологии и медицине.

Под наследственностью понимается свойство живых организмов из поколения в поколение передавать потомкам признаки старения, физиологические особенности и специфический характер индивидуального развития.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Источник: tass.ru

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя.

Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке. Вывод был сделан на основе изучения закономерностей наследования на мушках дрозофилах в 1910–1911 гг.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

• определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
• доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
• становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Генная инженерия — это совокупность приемов и технологий, которые позволяют выделять гены из организма для осуществления последующих манипуляций и создания искусственных генетических систем.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Источник: unsplash.com

Основные понятия и методы генетики

К фундаментальным понятиям науки относятся наследственность и изменчивость, присущие каждому живому организму. Наследственность определяет свойство организма воспроизводить совокупность признаков, которыми обладали его предки. Механизмы изменчивости, напротив, приводят к трансформации комбинаций наследственных признаков или обретению совершенно новых черт у особей данного вида под влиянием внешних изменений окружающей среды. Изменчивость может развиваться в виде мутаций, необходимых для выживания в новых условиях жизни.

Для понимания важны и другие определения:

• ген — специфический участок молекулы ДНК, отвечающий за хранение и передачу определенного наследственного признака;
• популяция — группа особей одного вида;
• генотип — совокупность всех генов и наследственных факторов организма;
• фенотип — целостность биологических свойств и признаков живого организма, возникших в ходе индивидуального развития под влиянием внешней и внутренней среды;
• аллели — альтернативные формы одного и того же гена, которые находятся в одинаковых локусах и определяют различные варианты становления одного признака;
• доминантность подразумевает форму взаимодействия между аллелями одного гена, в рамках которой один из генов — доминантный — подавляет проявление другого;
• рецессивность характеризует признак подавляемого гена из аллельной пары, который не развивается в гетерозиготном состоянии;
• хромосома представляет собой линейную структуру, в которой расположены гены;
• локус — часть хромосомы, в которой находится определенный ген.

В современной генетике применяются различные методы изучения наследственности и изменчивости. К ним относятся:

• гибридологический метод является основным методом, который состоит в скрещивании организмов, имеющих различные друг от друга признаки, а также последующее изучение их потомства;
• генеалогический метод специализируется на анализе родословных и позволяет предупредить возникновение заболеваний, имеющих генетический характер;
• популяционный метод помогает выявить наследственные заболевания как в определенных странах, так и в отдельных группах населения;
• цитогенетический метод применяется в изучении строения хромосом и изменчивости их количества. Позволяет на раннем этапе выявить хромосомные болезни, характеризующиеся нарушением числа хромосом или с изменением их строения;
• биохимический и биофизический методы изучают наследственные патологии, которые возникают по причине генных мутаций, нарушающих строение и скорость синтеза белков. На основе методов изучается химический состав и строение определенных частей клеток.

Этические проблемы развития медицинской генетики

Источник: unsplash.com

Стремительное развитие современной науки спровоцировало возникновение вопросов относительно этической стороны генетических исследований в медицине. Ученые, философы, политики и социологи сформулировали ряд этических проблем применения генных технологий: доступность генетических обследований, необходимость перинатального генетического тестирования, формирование способов обеспечения конфиденциальности.

На основании этих вопросов в медицинской генетике был сформирован ряд основополагающих правил:

1. Правило конфиденциальности подразумевает запрет передачи информации о результатах генетического исследования без письменного согласия пациента.
2. Правило правдивости заключается в том, что врач обязан ставить пациента в известность обо  всех исследованиях, которые он планирует провести. Даже в крайних случаях — когда вмешательство необходимо для спасения жизни — пациент или его представители должны быть уведомлены о планирующихся операциях.
3. Правило информированного согласия и уважения автономности пациента регулируется правовыми и юридическими нормами, которые регламентируют проведение медицинских вмешательств. Согласно этому правилу, любое генетическое обследование должно осуществляться строго по согласию пациента или его представителей.
   Несмотря на официальный статус, мнения ученых по перечисленным правилам все еще расходятся, так как их реализация не всегда применима к конкретной ситуации. Такая неоднозначность еще больше усугубляет и углубляет этические проблемы развития генетики в медицине.

Законы генетики

Воплощение законов генетики можно обнаружить только при рассмотрении большого количества организмов, так как они имеют статистический характер. При этом четкость проявления того или иного генетического закона зависит от количества параллельных наблюдений. Рассмотрим основные законы:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения является первым законом Менделя. Его также называют законом доминирования признаков. Суть состоит в том, что при моногибридном скрещивании двух гомозиготных организмов у гибридов первого поколения проявятся только доминантные признаки. По фенотипу и генотипу все поколение будет однообразно и вберет в себя признаки только одного из родителей.
2. Закон расщепления — второй закон Менделя, основанный на наблюдениях за самоопылением гибридов первого поколения, при котором происходит расщепление признаков у второго поколения в числовом отношении 3:1 по фенотипу и 1:1:2 по генотипу. То есть образуется не одна, а две фенотипические группы — доминантная и рецессивная.
3. Закон независимого наследования признаков определяет третий закон Менделя. Определив закономерности наследования одной пары признаков, Мендель занялся изучением наследования двух или более пар разнообразных признаков. В результате скрещивания гомозиготных растений, которые отличались по разным признакам, он обнаружил, что в потомстве они комбинировались так, словно их наследование происходило независимо друг от друга. Из этого ученый сделал вывод, что пары альтернативных признаков, которые находятся в каждом организме, не смешиваются при образовании гамет, а по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде.
4. Закон сцепленного наследования или закон Моргана основан на знании о том, что в одной хромосоме расположено множество генов, так как число признаков организма намного выше количества хромосом. Наследование признаков, гены которых расположены в одной хромосоме, передается совместно и не может распределяться по отдельности.
5. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулирован советским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 году. Его суть заключается в том, что генетически близкие виды обладают сходными рядами наследственной изменчивости.

Значение генетики в современном мире

Развитие современной генетики уже достигло небывалых высот в изучении человека и особенностей его наследственности. Генетика активно используется в медицине и биологии, криминалистике, вирусологии, истории и других областях. При этом для человечества первостепенное значение представляют достижения генетики в медицине, которые проявляются в следующих функциях:

• проведение генетического тестирования для предупреждения зачатия или рождения ребенка с наследственными патологиями;
• использование генетических методов в борьбе с раком;
• генетический анализ шизофрении;
• применение выявленных закономерностей в наследственных заболеваниях для производства медикаментов;
• возможность точного диагностирования наследственных заболеваний.

Ученые предсказывают, что уже в начале следующего века станет известна информация о работе каждого гена из генома человека, а также будут созданы технологии лечения большинства неизлечимых болезней.

Такова теоретическая основа генетической науки, а если вам срочно нужно решить задачи по генетике, обращайтесь к специалистам сервиса ФениксХелп.

История развития генетики и ее методы

Министерство здравоохранения Республики Дагестан Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Республики Дагестан «Дербентский медицинский колледж имени Г.А. Илизарова» ПРОЕКТНАЯ РАБОТА На тему: «История развития генетики и ее методы» Специальность: 34.02.01 Сестринское дело Квалификация: Медицинская сестра Дербент 2019 1 Выполнила: студентка 149 м курса Исрефилова Д.Р. Руководитель: _______________ Рассказова Т.Н. Оглавление Паспорт проекта 3 Введение 4 1. Методы генетики 6 2. История развития генетики 10 3. Русские ученые-генетики 12 4. История изучения ДНК 14 5. Значение генетики для практики 16 Заключение 18 Список литературы 19 Приложения 20 Паспорт проекта 2 и помогает понять и объяснить с научной точки зрения многие вопросы эволюции. Значительное влияние на развитие генетики оказала цитология – наука о строении клетки. Без глубоких знаний цитологии невозможно понять материальную преемственность между поколениями. Как установлено, в клетке за наследственную информацию отвечают хромосомы. Именно эти органоиды клетки в большей степени интересуют генетиков. Генетика также связана с биохимией, так как без знания химической природы гена невозможно представить процессы передачи наследственной информации и целенаправленного вмешательства в эти процессы. Общий раздел генетики и биохимии – это раздел нуклеиновые кислоты. Использование в качестве объекта исследований вирусов и бактерий обусловило тесную связь генетику с микробиологией и вирусологией. В частности, развитие генетической инженерии это и есть удачное соединение знаний и достижений этих наук. Теоретические знания, накопленные в процессе развития генетики, находят практическое применение. Эти знания используют селекционеры при создании новых сортов растений и пород животных. Таким образом, генетика связана с селекцией, разведением животных и племенным делом. 1. Методы генетики Для познания закономерностей наследования признаков и их изменчивости генетика использует ряд методов. Основным методом является гибридологический. При этом методе для выявления закономерностей наследования того или иного признака проводится скрещивание особей, 5 различающихся по этому признаку, и изучается полученное потомство в первом и последующих поколениях. Гибридологический метод впервые в своих исследованиях удачно применил Г. Мендель. Генеалогический метод Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно- доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. 6 Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения. Популяционный метод Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Считают, что закон Харди — Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание. Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. 7 Многочисленные исследования по гибридизации растений, проводившиеся в 18 и 19–х веках, постепенно вскрыли отдельные закономерности в наследовании признаков. Известный шведский ученый Карл Линней, создатель системы растительного и животного мира, занимался гибридизацией растений. Линней выдвинул теорию о наследовании материнских и отцовских признаков, пологая, что у растений и животных внутренние части и органы наследуются от матери, наружные – от отца. В 1760-70 годах ботаник Кельрейтер в результате опытов по гибридизации табака установил, что гибриды имели признаки, промежуточные между признаками обоих родителей. Это свидетельствовало о передаче родительских признаков как через пыльцу, так и через семяпочки. Кельрейтер первым установил явление, связанное с более мощным развитием гибридов первого поколения (явление гетерозиса). Однако Кельрейтеру и ученым, работающим по гибридизации растений после него, не удалось раскрыть природу механизма наследственности. Это объясняется тем, что в то время еще не были известны цитологические основы наследственности. Большой вклад в развитие генетики внесли Томас Найт, Огюстен Сарже, Шарль Ноден и другие. Интересовали проблемы наследования признаков и Ч. Дарвина. Он сформировал свои взгляды на эту проблему в «гипотезе пангенезиса». Согласно этой гипотезе от каждой части тела отделяются особые частицы- геммулы. Эти частицы кровью переносятся к половым клеткам. В дальнейшем при развитии нового организма из каждой частицы формируется тот орган, к которому она принадлежала в родительском организме. В этой гипотезе правильным является факт передачи признаков через половые клетки, но в то же время ошибочно предположение о связи частей тела с половыми клетками посредством особых частиц – «геммул». Известный немецкий ботаник Карл Негели предложил умозрительную гипотезу идиоплазмы. Основными положениями ее являются существование 10 особой субстанции в клетке – идиоплазмы, которая играет роль носительницы наследственности, признание полной равноценности всех клеток организма в явлениях наследственности и допущение возможности наследования приобретенных свойств. Значение умозрительных гипотез наследственности состояло прежде всего в том, что они поставили ряд вопросов, которые позже стали предметом экспериментальных исследований. Эти гипотезы внесли в науку несколько новых представлений, прежде всего, допущение существования особых носителей наследственных свойств – генов, которые кодируют информацию о признаках организма. Впервые закономерности наследования признаков в полном объеме были открыты в 1865 году Г. Менделем, который на основании опытов по скрещиванию различных сортов гороха установил единообразие гибридов первого поколения, расщепление признаков в соотношении 3:1 во втором поколении и независимость наследования различных признаков. Эти открытия дали толчок к дальнейшим работам по проверке описанных закономерностей на других видах растительных и животных организмов. В результате была подтверждена их универсальность, и они приобрели статус законов. В 1910 году Томас Морган с учениками, использовав качестве объекта исследований муху дрозофилу и опираясь на накопленные к тому времени данные цитологии, создали подтвержденную в дальнейшем цитологически хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, гены локализуются в хромосомах в строго определенной для каждого из них линейной последовательности и на определенном расстоянии друг от друга. С начала 40 годов начались интенсивные исследования явлений наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. В 1944 году американский ученый О. Эвери с сотрудниками показал, что ведущая роль в 11 сохранении и передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Это открытие послужило началом развития молекулярной генетики. Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году расшифровали структуру молекулы ДНК. После этого стало ясно, каким способом кодируется наследственная информация о составе и структуре организмов. В дальнейшем, благодаря научным работам Ниренберга и Очоа, был расшифрован генетический код. В 1969 году в США Корана с сотрудниками вне организма химическим путем синтезировал участок молекулы ДНК или простейший ген. Эта и другие работы легли в основу генной инженерии, которая бурно развивается в настоящее время. 3. Русские ученые-генетики Большой вклад в развитие мировой науки внесла наша отечественная генетика. Ученые нашей страны открыли ряд важнейших закономерностей наследственности и изменчивости. Ю. А. Филипченко является создателем первой в России кафедры генетики в Петербургском университете. Им написано более десятка книг и брошюр по вопросам генетики. Н. И. Вавилов провел большую по объему экспериментальную работу. Он организовал и осуществил более 10 экспедиций в малодоступные районы зарубежных стран по изучению центров происхождения культурных растений. Им написано 8 книг, создан Всесоюзный институт растений (ВИР) с широчайшей сетью отделений и опытных станций. Н. И. Вавилов был организатором и первым руководителем ВАСХНИЛ и института генетики АН СССР. Начав с экспериментальной работы в области генетики пшеницы и иммунитета растений. Н. И. Вавилов вскоре перешел к широкому изучению и обобщению собранных материалов по всем культурным растениям, что позволило ему открыть закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Н. И. Вавилов был талантливым организатором. В созданный 12 ДНК. Эксперимент американских учёных Алфреда Херши и Марты Чейз (Эксперимент Херши—Чейз, 1952 г.) с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали, что в заражённую клетку передаётся только нуклеиновая кислота фага, а новое поколение фага содержит такие же белки и нуклеиновую кислоту, как исходный фаг. К началу 1950-х годов были завершены работы по изучению принципов химического строения нуклеиновых кислот (А. Тодд, В. Кон и сотр.), когда было установлено строение их мономеров – нуклеозидов и нуклеотидов, и доказано, что и в ДНК, и в РНК нуклеотидные остатки связаны 3’–5′- фосфодиэфирной свя зью. К этому же времени с помощью бумажной хроматографии были выяснены основные закономерности нуклеотидного состава ДНК и РНК (Э. Чаргафф и сотр.). В частности, было показано, что в ДНК аденин и тимин, гуанин и цитозин всегда содержатся в рав ных количествах; это имело принципиальное значение при установ лении ее макромолекулярной структуры. Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени Розалинды Франклин, так как премия не присуждается посмертно. Чтобы понять точное воспроизведение наследственности из поколения в поколение, надо было расшифровать механизм точного удвоения (репликации) ДНК. Ведь наследственность копируется без ошибок (кроме редких мутаций). Надежность точного воспроизведения молекулы молекулой давала модель Уотсона и Крика. Если нити ДНК разъединить (расплести), то 15 на каждой из них может синтезироваться зеркальная копия, в которой аденин соединяется с тимином водородными связями, а гуанин с цитозином также водородными связями. А это и создает две точные копии одной исходной молекулы. Казалось бы, вопрос решен, но изучение ДНК на этом не закончилось. Через пять лет М. Мезельсон и Ф. Сталь экспериментально подтвердили этот механизм, а несколько раньше (1956) А. Корнберг открыл фермент ДНК-полимеразу, который на расплетенных цепях, как на матрицах, синтезирует новые, комплементарные им цепи ДНК. 5. Значение генетики для практики Генетика сегодня занимает ведущее место в современной биологии. Фундаментальные открытия этой науки реализуются в селекции растений и разведении животных. За последние годы созданы гибриды ячменя и пшеницы, ячменя и ржи, выведены новые сорта пшеницы, способные давать около 100 центнеров зерна с гектара, высокомасличные сорта подсолнечника с содержанием жира в семенах до 55%. Выведены фитофтороустойчивые и ракоустойчивые сорта картофеля, полиплоидные сорта сахарной свеклы и плодовых деревьев. В животноводстве широко используется явление гетерозиса (более мощное развитие гибридов первого поколения по сравнению со своими родителями). Практически на всех птицефабриках нашей страны производят мясо птицы за счет бройлеров, а для получения яиц используют гибридную птицу. Применяется это явление также в свиноводстве и мясном скотоводстве. С помощью иммуногенетических методов сегодня проводится уточнение происхождения животных при их продаже. Разработанные методы пересадки оплодотворенных яйцеклеток и эмбрионов нашли применение при размножении высокопродуктивных животных. 16 Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии (отрасли по производству нужных человеку веществ с помощью живых организмов). Методами генетической инженерии созданы промышленные штаммы микроорганизмов, продуцирующие инсулин (гормон щитовидной железы), интерферон, соматотропин и другие биологически активные вещества. В медицине и ветеринарии нашли применение моноклональные антитела, полученные методами гибридомной технологии. Генетические методы находят применение в медицине для ранней диагностики некоторых наследственных заболеваний, защиты организма человека от негативного действия различных факторов и веществ. Заключение В ходе работы мною были рассмотрены основные процессы в развитии генетики: доменделевские опыты, явившиеся предпосылками для её появления, опыты Менделя, переоткрытые лишь через 35 лет, зарождение хромосомной теории, эволюция представлений о гене, о структуре и функциях ДНК, формирование представлений о генетическом коде и его расшифровка и т.д. Наука к настоящему моменту прошла в своём развитии ряд этапов, условно их можно выделить три: Первый этап – связан с открытиями Менделя; Второй этап – характеризуется переходом к изучению процессов наследственности на клеточном уровне. Установлена связь между менделеевскими законами и распределением хромосом в процессе деления клеток. Важную роль на этом этапе сыграли опыты Моргана на мушках дрозофилах. 17 Приложение 1 КРАТКИЙ ИСТОРИЧЕСКИЙ ОЧЕРК РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ Фамилия Открытие А Открытие мутаций под действием рентгенов- 1 Г. Мендель ских лучей 2 Х. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак |Г Основные закономерности наследственности З В. Бэтсон Е, Переоткрытые законы наследственности Менделя 4 Г. Харди, В. Вайнберг Е, Закон гомологических рядов наследственности 5 В. Иогансен И Структура ДНК и её значение в наследственности 6 Н. Вавилов Н Введение термина «генетика» 7 Т. Морган О Закон генетического равновесия популяций 8 Г. Меллер П Определение природы генетического кода 9 Ф. Крик, Л. Барнет, С. Бреннер Р_Хромосомная теория наследственности 10 Ф. Крик, Дж. Уотсон и др. Т_ Введение терминов «ген», «генотип», «фенотип» 11 В. Арбер, Д. Натанс, Г. Смит Я Открытие рестриктаз и их применение Л а 5 [6 [7 [8 ен История генетики в датах 1935г – экспериментальное определение размеров гена 1953 — структурная модель ДНК 1961 — расшифровка генетического кода 1962 — первое клонирование лягушки 1969 — химическим путем синтезирован первый ген 1972 — рождение генной инженерии 1977 — расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека 1980 — получена первая трансгенная мышь 1988 — создан проект «Геном человека» 1995 — становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии 1997 — клонировали овцу Долли 1999 — клонировали мышь и корову 2000 год — геном человека прочитан! Приложение 2 Методы генетики Цитогенетический | Окрашивание и рассматривание под микроскопом хромосом. Система скрещиваний генетически разнородных организмов и анализ полученного потомства. Методы генетики.

История развития генетики – NeoBionika.ru

 

Цель занятия — осветить историю генетики, формирования взглядов на наследственность и изменчивость, показать становление научных материалистических взглядов.

 

Рассматривая взгляды ученых древнего мира на наследственность и изменчивость организмов, необходимо обратить внимание на проблему причин сходства и появления различий. Великие мыслители древности пытались ответить на эти вопросы. Однако отсутствие специальных исследований, низкий уровень развития науки, сложность проблемы не позволяли ученым древнего мира сколько-нибудь пролить свет на проблему. Они выдвигали умозрительные построения, которые имели идеалистический характер. Так, древнегреческий философ Аристотель (384—322 гг. до н. э.), считал некую жизненную силу главной причиной индивидуального развития, формирования черт и свойств организма. Жизненная сила — это что-то нематериальное, сверхъестественное, данное свыше. Причем носителем жизненной силы Аристотель считал отца, а мать дает лишь пассивную материю, не способную к самостоятельному развитию.

Другой древнегреческий мыслитель — Демокрит высказывал материалистические, хотя и наивные умозрительные взгляды. Он считал, что мужской и женский пол в равной мере участвуют в воспроизведении потомства, родители выделяют «семя» (материальные частицы, образованные всеми частями тела организма), которое после соединения дает начало потомству. Эти недостаточно обоснованные взгляды не могли противостоять авторитетному мнению Аристотеля, которое признавалось бесспорным.

Таким образом, более двух тысяч лет назад вокруг проблемы наследственности началась борьба между разными философскими течениями. Недостаток научных знаний, чрезвычайная сложность проблемы способствовали созданию множества умозрительных построений.

Затем другой учащийся рассказывает о развитии взглядов на наследственность и изменчивость в XVII—XVIII вв. , когда было распространено учение о преформации, согласно которому в оплодотворенной яйцеклетке в миниатюре имеются все части зародыша, которые лишь растут в процессе индивидуального развития.

Важно подчеркнуть, что опровержению этих взглядов способствовали работы К. Ф. Вольфа в середине XVIII в., который утверждал, что в яйцеклетке нет сформированного зародыша. Будучи анатомо-физиологом, Вольф изучал анатомию уродов и пришел к выводу, что уроды могут воспроизводить в потомстве присущие им отклонения от нормы. Следовательно, Вольф вплотную подошел к проблеме наследственности в связи с разработкой вопросов индивидуального развития. Обращается внимание на тесную связь этих проблем, зависимость исследования и разработки одной от другой.

Сообщение следующего обучающегося посвящается раскрытию связи проблемы эволюции и вопросов генетики. Для выявления причин эволюции Ж. Б. Ламарк привлек внимание ученых к вопросу о наследственности и наследовании изменений. Однако он не углублялся в сущность механизма наследственности, а ограничился выявлением причин изменчивости, которые он видел в воздействии внешних факторов.

Но уже Ч. Дарвин, основоположник учения о движущих силах эволюции, для объяснения явления   наследственности выдвинул гипотезу материальных основ наследственности, которая была далека от научной истины.

Педагог подводит итоги сделанным сообщениям учащихся и обращает их внимание на умозрительный характер всех концепций, так как для их построения не привлекался эксперимент. Подчеркивается, что генетика не могла развиваться лишь по пути теоретических построений, нужен был биологический эксперимент. Истории известны опыты, которые проводили исследователи с целью познания сущности наследственности. В основе эксперимента лежал метод скрещивания, который позволяет изучить наследование родительских свойств в потомстве.

Одно из выступлений обучающихся на данном занятии может быть посвящено периоду экспериментального исследования, который связан с именем И. Г. Кельрейтера, впервые осуществившего в XVIII в. межвидовые скрещивания для получения гибридов. Учащийся отмечает как прогрессивное явление использование эксперимента для изучения наследственности, однако обоснования наследственности были идеалистичны. Он рассматривал наследственность как некую силу, заключенную в мужском и женском началах. Проявление свойств потомства зависит от суммирования этих начал. В объяснении результатов своих опытов он исходил из господствующих в то время взглядов на наследственность.

Учащийся рассказывает об интересных опытах, которые проводил в то время французский ученый О. Сажре. В отличие от И. Г. Кельрейтера он сравнивал потомство с исходными формами по ряду признаков, ввел в науку представление о контрастных (альтернативных) признаках, построил ряды альтернативных признаков для некоторых видов растений. В то же время О. Сажре не произвел количественный учет, не сумел применить математический метод. Исследования О. Сажре не увенчались значительными открытиями в области наследственности.

Затем учащийся переходит к описанию опытов выдающегося исследователя того времени Шарля Нодэна, который отметил единообразие гибридов первого поколения, а также расщепление признаков во втором поколении. Ш. Нодэн приводил числовые данные по расщеплению, но сколько-нибудь четких и существенных выводов из них не сделал.

В следующем сообщении учащийся останавливается на вкладе чешского ученого Грегора Менделя, в развитие учения о наследственности. Он создал учение о материальных основах наследственности, обосновал их роль в формировании признаков у потомства, сходных с родителями. Учащийся рассказывает биографию ученого, об использовании им экспериментального метода, об условиях, обеспечивающих успех исследований: удачный выбор объекта исследования (горох — самоопыляемое растение, исключается опасность перекрестного опыления, загрязнения опыта), прослеживание за формированием ограниченного числа признаков, математическая обработка итогов эксперимента. Ученик отмечает, что результаты исследования наследственности Г. Менделем не стали достоянием широкого круга ученых и лишь в 1900 г. открытые Менделем правила и закономерности были снова переоткрыты и положили начало бурному развитию генетики.

Желательно информировать учащихся о том, что и дальнейшее развитие генетики не проходило гладко. Ученые высказывали различные умозрительные гипотезы, которые в ходе исследований опровергались или уточнялись, развивались. Так, после открытий Г. Менделя была попытка проникнуть в сущность наследственности.

В работах многих исследователей получила широкое распространение идея единиц наследственности (Ч. Дарвин эти единицы назвал гемулами, Негели — идиоплазмой и т. д.). Важно отметить, что эта идея связана с господствующим в конце XIX в. учением о жизненных единицах, из которых состоит клетка. Особенно популярным среди генетиков было учение А. Вейсмана о зародышевой плазме, в которой сосредоточены материальные частицы наследственности. Зародышевая плазма, по мнению Вейсмана, определяет развитие всех частей тела, в то время как клетки тела, факторы среды не оказывают влияния на зародышевую плазму, наследственность.

Целесообразно показать обучающимся актуальность изложенных выше противоречивых мнений ученых. Даже в XX в. вплоть до 50-х годов возникали дискуссии о существовании единиц наследственности, о влиянии на наследственность среды, Для создания у обучающихся целостной картины по истории развития генетики подводятся итоги по следующим вопросам:

• Какие взгляды на наследственность и изменчивость были распространены в древнем мире, в XVIII в.?
• В чем заслуги Г. Менделя в разработке учения о наследственности и изменчивости?
• Как развивалась генетика в XX в.?
• Какое значение для развития генетики имели гипотезы о материальных основах наследственности?

Можно предложить учащимся, выступившим на занятии, дома оформить письменно сообщения. Подготовка письменных докладов позволит обучающимся кратко, логично изложить наиболее существенный материал темы.

eUniver – Авторизация

При рассмотрении обращений обучающихся, сотрудников и предподавателей Университета, лицо ответственное за рассмотрение обращения и подготовку ответа руководствуется положенями Закона Республики Казахстан от 12 января 2007 года № 221-III «О порядке рассмотрения обращений физических и юридических лиц». При возникновении вопроса обучающемуся необходимо соблюсти следующий порядок обращения с заявлением: обучающийся обращается к куратору (эдвайзеру), заведующему кафедрой, заместителям декана по воспитательной работе и учебно-методической работе, декану факультета, проректору курирующему данный вопрос. В случае если по вопросу не было принято решение, то обращение обучающегося рассматривается первым руководителем университета. При возникновении вопроса сотруднику университета необходимо соблюсти следующий порядок обращения с заявлением: сотрудник обращается к непосредственному руководителю, проректору, курирующему данный вопрос и в случае если по вопросу не принято решение, обращение рассматривается первым руководителем университета. Преподавателю университета необходимо соблюсти следующий порядок обращения с заявлением, при возникновении вопроса: преподаватель обращается заведующему кафедрой, декану факультета, проректору, курирующему данный вопрос и в случае если решение по вопросу не было принято обращение преподавателя рассматривается первым руководителем университета.

Университет білім алушыларының, қызметкерлері мен оқытушыларының өтініштерін қарау кезінде өтінішті қарауға және жауап дайындауға жауапты тұлға “Жеке және заңды тұлғалардың өтініштерін қарау тәртібі туралы “Қазақстан Республикасының 2007 жылғы 12 қаңтардағы № 221-III Заңының ережелерін басшылыққа алады. Бұл ретте білім алушы өтінішпен жүгінудің келесі тәртібін сақтауы қажет. Проблемалық сұрақ туындаған жағдайда білім алушы кураторға (эдвайзерге) кафедра меңгерушісіне, тәрбие жұмысы немесе оқу-әдістемелік жұмыс жөніндегі деканның орынбасарына, факультет декана, жетекшілік ететін проректора жүгінеді. Мәселені жоғарыда көрсетілген тұлғалардың шешу мүмкіншілігі болмаған жағдайда ғана өтінішті университеттің бірінші басшысы қарайды. Университет қызметкері өтініш берудің келесі тәртібін сақтауы қажет. Проблемалық мәселе туындаған жағдайда қызметкер тікелей бөлім басшысына, мәселеге жетекшілік ететін проректорға жүгінеді. Мәселені жоғарыда көрсетілген тұлғалардың шешу мүмкіншілігі болмаған жағдайда ғана өтінішті университеттің бірінші басшысы қарайды. Университет оқытушысы өтініш берудің келесі тәртібін сақтауы керек. Проблемалық сұрақ туындаған жағдайда оқытушы кафедра меңгерушісіне, факультет деканына, мәселеге жетекшілік ететін проректорға жүгінеді. Мәселені жоғарыда көрсетілген тұлғалардың шешу мүмкіншілігі болмаған жағдайда ғана өтінішті университеттің бірінші басшысы қарайды.

Введение. История развития генетики

Цель лекции: ознакомить учащихся с основными этапами развития генетики как науки, познакомить с зарубежными и отечественными ведущими учеными-генетиками и селекционерами, изучить особенности темы «Основы генетики и селекции» в средней школе.

План лекции:

1. Предмет генетики

2. Краткая история развития представлений о наследственности.

3. Вклад ученых в развитие генетики

4. Вклад белорусских ученых в развитие генетики

1. Предмет генетики

По признанию многихсовременных биологов генетика в последние годы стала сердцевиной всей биологической науки. Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое.

Таким образом, генетика – наука о наследственности и ее реализации в развитии, о закономерностях наследования генетически закрепленных признаков. Наследственность можно определить как биологический процесс, обуславливающий сходство между родителями и потомством.. В понятие наследственности по М.Е.Лобашеву входят четыре группы явлений: организация генетического материала, его экспрессия, воспроизведение (репликация) и передача от одного поколения к другому. Таким образом, генетика объединяет в одно целое эмбриологию и биологию развития, морфологию и физиологию, объединяет в единую науку – биологию.

Другой проблемой генетики является проблемы изменчивости общего для любого конкретного вида генотипа.

Очень велико и практическое значение генетики, т.к. она служит теоретической основой селекции полезных микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.

Из генетики выросли такие мощно развивающиеся науки как биотехнология, генная инженерия, молекулярная биология. Трудно переоценить роль генетики в развитии медицины.Основными разделами современной генетики являются: цитогенетика, молекулярная генетика, мутагенез, популяционная, эволюционная и экологическая генетика, физиологическая генетика, генетика индивидуального развития, генетика поведения и др. Разделами частной генетики: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, генетика человека.

2. Краткая история развития представлений о наследственности

Фактически вплоть до начала 20 века гипотезы о механизмах наследственности имели умозрительный характер. Первые идеи о механизмах наследственности высказывали древние греки уже к V веку до н.э., в первую очередь Гиппократ. По его мнению, половые задатки (т.е. в нашем понимании яйцеклетки и сперматозоиды), участвующие в оплодотворении, формируются при участии всех частей организма, в результате чего признаки родителей непосредственно передаются потомкам, причем здоровые органы поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые – нездоровый. Это теория прямого наследования признаков.

Аристотель (IV в до н.э.) высказывал несколько иную точку зрения: он полагал, что половые задатки, участвующие в оплодотворении, производятся не напрямую из соответствующих органов, а из питательных веществ, необходимых

для этих органов. Это теория непрямого наследования.

Много лет спустя, на рубеже 18-19 веков, автор теории эволюции Ж.-Б. Ламарк использовал представления Гиппократа для построения своей теории передачи потомству новых признаков, приобретенных в течение жизни.

Теория пангенезиса, выдвинутая Ч. Дарвином в 1868 году также базируется на идее Гиппократа.По мнению Дарвина, от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы – “геммулы”, которые, циркулируя с током крови по сосудистой системе организма, достигают половых клеток. Затем, после слияния этих клеток, в ходе развития организма следующего поколения геммулы превращаются в клетки того типа, из которого произошли, со всеми особенностями, приобретенными в течение жизни родителей. Отражением представлений о передаче наследственности через “кровь” является существование во многих языках выражений: “голубая кровь”, “аристократическая кровь”, “полукровка” и т. д.

В 1871 году английский врач Ф. Гальтон (F. Galton), двоюродный брат Ч. Дарвина опроверг своего великого родственника. Он переливал кровь черных кроликов белым, а затем скрещивал белых между собой. В трех поколениях он “не нашел ни малейшего следа какого-либо нарушения чистоты серебристо белой породы”. Эти данные показали, что по крайней мере в крови кроликов геммулы отсутствуют.

В 80-е годы 19-го века с теорией пангенезиса не согласился Август Вейсман (A. Weismann). Он предложил свою гипотезу, согласно которой в организме существуют два типа клеток: соматические и особая наследственная субстанция, названная им “зародышевой плазмой”, которая в полном объеме присутствует только в половых клетках.

Современная генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов – в настоящее время проходит качественно новый этап своего развития, связанный с изучением молекулярных основ строения и функционирования генов и геномов, проблем генетической инженерии и ее использования в медицине, биологической промышленности, сельском хозяйстве и других направлениях науки и практики.

Историю генетики условно делят на три этапа. Первый этап классической генетики (1880 – 1930гг.), связанный с созданием теории дискретной наследственности (менделизм) и хромосомной теории наследственности (работы Моргана и его школы). Второй этап (1930 – 1953 гг.) – углубление принципов классической генетики и пересмотр ряда ее положений, исследования по мутационной изменчивости, доказательства сложного строения гена и генетической роли молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) как материальной основы наследственности в клетке. Третий этап начинается с 1953 г., когда было описано строение ДНК и ее свойства, начаты и продолжаются работы по выделению ДНК и РНК и расшифровка генетического кода.В последние годы активно исследуются молекулярные основы строения и функционирования геномов, устанавливаются полные нуклеотидные последовательности геномов ряда организмов, в том числе человека, ведутся интенсивные исследования в области генетической инженерии.Подходы к современной генетике наметились в 18-ом и, особенно, в 19-ом веке. Растениеводы-практики, такие как О. Сажрэ и Ш. Нодэн во Франции, А. Гершнер в Германии, Т. Найт в Англии обратили внимание на то, что в потомстве гибридов преобладают признаки одного из родителей. П. Люка во Франции сделал аналогичные наблюдения о наследовании различных признаков у человека.

Фактически всех их можно считать непосредственными предшественниками Менделя. Однако, только Мендель сумел глубоко продумать и провести спланированные эксперименты. Уже в первоначальной стадии работы он понял, что в эксперименте нужно выполнить два условия: растения должны обладать константно различающимися признаками и гибриды должны быть защищены от влияния чужой пыльцы. Таким условиям удовлетворял род Pisum (горох). Константность признаков была предварительно проверена в течение двух лет. Это были следующие признаки: “различия в длине и окраске стебля, в величине и форме листьев, в положении, окраске и величине цветков, в длине цветочных побегов, в окраске, форме и величине стручков, в форме и величине семян, в окраске семенной кожуры и белка”. Часть из них оказались недостаточно контрастными и дальнейшую работу он с ними не проводил. Остались только 7 признаков. “Каждый из этих 7 признаков у гибрида или вполне тождественен с одним из двух отличительных признаков основных форм, так что другой ускользает от наблюдения, или же так похож на первый, что нельзя установить точного различия между ними”. Признаки, “которые переходят в гибридные соединения совершенно неизменными… обозначены как доминирующие, а те, которые становятся при гибридизации латентными, как рецессивные”. По наблюдениям Менделя “совершенно независимо от того, принадлежит ли доминирующий признак семенному или пыльцевому растению, гибридная форма остается в обоих случаях той же самой”.

Таким образом, заслугой Менделя является то, что из непрерывной характеристики растений он выделил дискрентные признаки, выявил константность и контрастность их проявления, а также он ввел понятие доминантности и рецессивности. Все эти приемы впоследствии вошли в любой гибридологический анализ любого организма.

В результате скрещивания растений, обладающих двумя парами контрастных признаков, Мендель обнаружил, что каждый из них наследуется независимо от другого. Признаки эти контрастны и не теряются при гибридизации.

Работа Менделя не смогла заинтересовать современников и не повлияла на распространенные в конце 19-го века представления о наследственности.

Вторичное открытие законов Менделя в 1900 году Гуго де Фризом (Н. de Vries) в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии утвердили представления о существования дискретных наследственных факторов. Мир уже был готов к тому, чтобы воспринять новую генетику. Началось ее триумфальное шествие. Проверяли справедливость законов о наследовании по Менделю (менделировании) на все новых и новых растениях и животных и получали неизменные подтверждения. Все исключения из правил быстро развивались в новые явления общей теории наследственности.

В 1906 году англичанин Уильям Бэтсон (W. Bateson) предложил термин “генетика” (от латинского “geneticos” – относящийся к происхождению или “geneo” – порождаю, или “genos” – род, рождение, происхождение).

В 1909 году датчанин Вильгельм Иогансен (W. Iohanssen) предложил термины “ген”, “генотип” и “фенотип”.

Но уже вскоре после 1900 года встал вопрос, что такое ген и где он в клетке расположен? Еще в конце 19-го века Август Вейсман предположил, что постулированная им “зародышевая плазма” должна составлять материал хромосом. В 1903 году немецкий биолог Теодор Бовери (Т. Boveri) и студент Колумбийского Университета Уильям Сэттон (W. Sutton), работавший в лаборатории американского цитолога Е.Б. Вильсона, независимо друг от друга предположили, что общеизвестное поведение хромосом во время созревания половых клеток, а также при оплодотворении, позволяет объяснить характер расщепления наследственных единиц, постулированный теорией Менделя, т.е. по их мнению гены должны быть в хромосомах.

В 1906 году английские генетики У Бэтсон и Р. Пэннет в опытах с душистым горошком обнаружили явление сцепления наследственных признаков, а другой английский генетик Л. Донкастер тоже в 1906 году в опытах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. На первый взгляд и те, и другие данные явно не укладывались в менделевские законы наследования. Однако это противоречие легко устраняется, если представить, что происходит сцепление генов с одной из хромосом.

С 1910 года начинаются эксперименты группы Томаса Ханта Моргана (Т.Н. Morgan). Вместе со своими учениками Альфредом Стертевантом (A. Sturtevant), Кальвином Бриджесом (С. Bridges) и Германом Меллером (Н. Muller), ставшими вместе с Морганом основоположниками генетики, он к середине 20-х годов сформулировал хромосомную теорию наследственности, согласно которой гены расположены в хромосомах “как бусы на нити”. Ими был определен порядок расположения и даже расстояния между генами. Именно Морган ввел в генетические исследования в качестве объекта маленькую плодовую мушку дрозофилу (Drosophila melanogaster).

В 1929 году А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин, еще не зная, что такое ген, на основании результатов собственных исследований пришли к выводу о его делимости.

Новый этап развития генетики начался в 1930-1940-е годы: Дж. Бидл (J. Beadle) и Э. Тэйтум (Е. Tatum) сделали заключение о том, что всякий ген определяет синтез одного фермента. Они предложили формулу: “Один ген – один фермент”, или позднее, после уточнения: “один ген – один белок”, или “один ген – один полипептид”.

В 1944 году в результате работ по трансформации у бактерий О. Эвери, К. МакЛеод и М. МакКарти (О.Т. Avery, СМ. MacLeod, M. McCarty) показали что трансформирующим агентом у пневмококков является ДНК, а следовательно, именно этот компонент хромосом и является носителем наследственной информации.

Примерно в это же время было показано, что инфекционным элементом вирусов служит их нуклеиновая кислота.

В 1952 году – Дж. Ледерберг и М. Зиндер (J. Lederberg, M. Zinder) открыли явление трансдукции, т.е. переноса вирусами генов хозяина, показав тем самым роль ДНК в осуществлении наследственности.

Новый этап развития генетики начинается с момента расшифровки структуры ДНК Джеймсом Уотсоном и (J.D. Watson, род. 1928, F. Crick, род. 1916), которые обобщили данные рентгеноструктурного анализа, полученные Моррисом Уилкинсом и Розалинд Франклин.

Этот этап развития генетики богат выдающимися открытиями, особенно крупное было связано с расшифровкой генетического кода (С. Очоа и М. Ниренберг в США, Ф. Крик в Англии). А в 1969 году в США Г. Хорана с сотрудниками синтезировали химическим путем первый ген.

Достаточность знаний о механизмах наследственности привела к развитию новой науки – генетической инженерии. С использованием генно-инженерных приемов из многих живых организмов выделяют и изучают гены, переносят гены из одних организмов в другие.

В 1976 году была выделена и клонирована ДНК мобильных элементов генома (Г.П. Георгиев с сотрудникми в СССР, Д. Хогнесс (D. Hogness) с сотрудниками в США). С 1982 года, используя мобильные элементы генома в качестве вектора, содержащего тот или иной ген, начаты опыты по трансформации дрозофилы (Дж. Рубин, А. Спрадлинг, США).

Конец 1980-х – 1990-е годы характерны беспрецедентной активностью генетиков по расшифровке процессов развития, осуществляемого под контролем генов (Е. Lewis, С. Nusslein–Volhard, E. Wieshaus, W. Gehring, A. Garcia–Bellido, D. Hogness).

История генетики

Геномика включает изучение генов, генетики, наследования, молекулярной биологии, биохимии, биологической статистики и включает в себя знания передовых технологий, информатики и математики.

Середина-конец XIX века

Истоки генетики лежат в развитии теорий эволюции. Именно в 1858 году после исследовательской работы Чарльза Дарвина и Уоллеса выяснилось происхождение видов и их изменчивость.Они описали, как в результате эволюции возникли новые виды и как происходил естественный отбор, чтобы развить новые формы. Однако они не знали, какую роль в этом явлении должны играть гены.

Примерно в то же время Грегор Мендель, австрийский монах, проводил обширные эксперименты по наследственности и генетике растений душистого горошка. Он описал единицу наследственности как частицу, которая не изменяется и передается потомству. Его работа фактически является основой понимания принципов генетики даже сегодня.Следовательно, Грегор Мендель известен как отец генетики. Однако в это время о работе Грегора было мало известно.

Также в этот период Геккель правильно предсказал, что наследственный материал находится в ядре. Мишер показал, что ядро ​​представляет собой нуклеиновую кислоту. Примерно в это же время были обнаружены хромосомы как единицы, несущие генетическую информацию.

Начало 20 века

Именно в это время были утверждены Менделирующие принципы и хромосомная теория наследования.О творчестве Менделя почти ничего не знали. Лишь в 1900 году произошло повторное открытие принципов Мендели, и публикации начали цитировать его работы.

Развитие хромосомной теории привело к появлению области цитогенетики. Первые наблюдения хромосомных аномалий (например, дупликации, делеции, транслокации, инверсии) были зарегистрированы примерно в это время.

Середина 20 века

Это было в 1870-х годах, когда вещество ядра было определено как нуклеиновая кислота.Было установлено, что ДНК была генетическим материалом между 1920-ми и серединой 1950-х годов. Эксперименты Гриффита с бактериальным штаммом подтвердили теорию.

Эйвери, Маклауд и Маккарти далее показали, что ДНК, а не белок или РНК, является фактором, ответственным за генетическое наследование и эволюцию бактериальных штаммов, изученных Гриффитом.

Именно тогда Уотсон и Крик в своей новаторской работе определили структуру ДНК, а другие предположили, что ДНК содержит генетический код.Код был открыт в 1960-х годах. Крик открыл процесс транскрипции и трансляции и привел к формированию «центральной догмы молекулярной биологии».

Середина-конец 20 века и начало 21 века

Этот период ознаменовал появление концепции молекулярной биологии и молекулярной генетики. Примерно в это же время в базу знаний вошли различные передовые технологии. Это включало молекулярную биологию, технологию рекомбинантной ДНК и методы биотехнологии.

За это время были открыты методы нанесения на ДНК радиоактивных или флуоресцентных меток для разработки диагностических и терапевтических методов, а также инструментов исследования.

Рестрикционные ферменты были открыты и использовались для конструирования молекул рекомбинантной ДНК, содержащих чужеродную ДНК, которые можно было в изобилии выращивать в бактериальных штаммах.

Затем появились такие методы, как ПЦР (полимеразная цепная реакция), и множество других методов биотехнологии, и были найдены новые применения в медицине, фармакотерапии, а также в исследованиях.

Середина-конец XIX века: эволюция, естественный отбор, наследование частиц и нуклеин 1858

• Дарвин и Уоллес – Роль естественной изменчивости и естественного отбора в эволюции
• 1865 – Грегор Мендель – Частичное наследование
• 1866 – Эрнст Геккель; Наследственность материалов была в ядре
• 1871 – Фридрих Мишер; Материалом в ядре была нуклеиновая кислота

Начало 20 века: Менделирующие принципы расширяются, и хромосомная теория наследования укрепляется

• 1900 – Корренс, де Фрис, фон Чермак – работа Менделя заново открыта; эпоха генетики начинается с
года.
• 1902 – Уолтер Саттон и Теодор Бовери – Хромосомная теория наследования; Материал наследственности находится в хромосомах
.
• 1905-1923
  • Тяга
  • Секс связь
  • Генетическое картирование
  • Количество групп сцепления – количество хромосом
  • Летальные гены
  • Наследство по материнской линии
• 1908 – Харди и Вайнберг – Принцип генетического равновесия Харди-Вайнберга
• 1909 – Нильссон-Эле – Теория количественных признаков и количественная генетика

Середина 20 века: ДНК – это материал жизни; Подтверждено превосходство дарвиновской теории эволюции посредством естественного отбора

• 1928 – Гриффит – эксперименты по трансформации
• 1944 – Эйвери, МакЛауд, Маккарти – Окончательное доказательство того, что ДНК является генетическим материалом
• 1953 – Уотсон и Крик – определение структуры ДНК
• 1954-1961
  • Код ДНК определен
  • Описание транскрипции
  • Репликация описана
  • Перевод описан
  • Обнаружены опероны
• 1932–1953
  • Фишер и Добжанский – сформулирован современный синтез
  • Ссылки Дарвиновская эволюционная теория и Менделирующая генетика
• 1968
  • Кимура
  • Представлена ​​нейтральная теория молекулярной эволюции

Середина-конец 20-го века и начало 21-го века: эпоха молекулярной генетики; Филогенетические исследования интенсив; Информационная эпоха; Появление науки о геномике

• 1969 – ARPANET – Интернет выходит на линию
• 1970 – Арбер и Смит – выделен первый рестрикционный фермент Hind II
• 1970 – Балтимор и Темин – Открытие обратной транскриптазы
• 1972 – Берг – Создана первая рекомбинантная молекула ДНК
• 1973 – Бойер и Коэн – Первый функциональный рекомбинант E.coli продуцируется
• 1977 – Сэнгер и Гилберт – описаны методы секвенирования ДНК
• 1977 – Шарп и Робертс – Обнаружены интроны
• 1978 – Ботштейн – RFLP открывают эру молекулярного картирования групп сцепления
• 1980 – Группа Сэнгера – Секвенирован первый геном, бактериофаг ΦX174 E. coli
• 1983 – Муллис – открытие метода ПЦР
• 1986 – Худ, Смит, Хункапиллер и Хункапиллер – Первый автоматический секвенатор ДНК
• 1990 – Правительство США – запуск проекта “Геном человека”
• 1995 – Celera – Первый бактериальный геном ( H.influenza ) последовательность
• 1996
  • Первый секвенированный геном эукариот (дрожжей)
• 2000 – Инициатива по геному арабидопсиса – Секвенирован геном первого цветкового растения ( Arabidopsis thalian a)
• 2001 – Опубликована последовательность генома человека

Дополнительная литература

Генетика развития – Университет Лестера

Генетика развития – это изучение того, как гены контролируют рост и развитие организма на протяжении его жизненного цикла.

Гены кодируют белки, а белки строят тела: мальки лосося вылупляются из яйца n.

Функция генов – передавать информацию, необходимую для построения белков – и тел – от одного поколения к другому. Вновь оплодотворенная яйцеклетка имеет набор генов, содержащий всю информацию, необходимую для преобразования ее из одиночной клетки в эмбрион, а затем во взрослую особь. Процесс, который превращает отдельную клетку в нового человека (или новую лягушку, или новый дуб), называется разработка .

В процессе развития сложные конструкции развиваются из простых. Отдельная клетка превращается во взрослый организм. Как сложное получается из простого? И как гены контролируют этот процесс?

Создание организма из одной клетки включает три важных процесса:

• Деление клеток : клетки делятся, чтобы произвести больше клеток.
• Дифференциация клеток : клетки превращаются в клетки разных типов, чтобы выполнять определенные функции в организме, от нервных клеток до мышечных клеток.
• Морфогенез: групп клеток движутся и меняют свою форму, чтобы создать структуру организма.

Гены играют жизненно важную роль в управлении всеми этими процессами.

Гены содержат информацию, необходимую клетке для производства белков – что-то вроде рецепта для живого существа. Разные гены содержат информацию, необходимую для производства разных белков, а разные белки выполняют в клетке разную работу. Белки, которые производит клетка, определяют, какой клеткой она станет, а у взрослого человека существует около 350 различных типов клеток.

Клетки превращаются в разные типы клеток из-за изменений в способе работы их генов. Некоторые гены активированы (включены), а некоторые инактивированы (выключены). В результате клетка производит определенный набор белков. Так, например, нервная клетка производит только белки, необходимые для создания нервной клетки, а мышечная клетка производит только белки, необходимые для создания мышечной клетки.

Но как клетки включают и выключают свои гены? И, что более важно, как они «знают», какие гены включить, а какие выключить? Ответ кроется в особых управляющих генах, которые производят белки, контролирующие активность других генов.Так, например, гены homeotic или homeobox контролируют целые наборы других генов, чтобы установить основной план тела эмбриона, отделяя переднюю часть от задней и создавая правильную структуру тела в нужном месте.

Одним из способов, которым гены могут влиять на активность других генов, является производство белков, называемых факторами транскрипции , которые прикрепляются к специальным контрольным участкам в ДНК в начале гена, чтобы включать и выключать их.(Подробнее см. В разделе Экспрессия и регуляция генов.)

Наверх

Это произведение находится под лицензией Creative Commons License.

генетиков | История, биология, хронология и факты

Генетика , изучение наследственности в целом и генов в частности. Генетика является одним из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

Популярные вопросы

Что такое генетика?

Генетика – это изучение наследственности в целом и генов в частности. Генетика является одним из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

Является ли интеллект генетическим?

Интеллект – очень сложная человеческая черта, генетика которой некоторое время была предметом споров. Интеллект, даже если его грубо измерить с помощью различных когнитивных тестов, показывает значительный вклад окружающей среды.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно проводится только после рассмотрения истории болезни, медицинского осмотра и построения семейной родословной, документирующей наследственные генетические заболевания. Сами генетические тесты проводятся с использованием химических, радиологических, гистопатологических и электродиагностических процедур. Генетическое тестирование может включать цитогенетические анализы для исследования хромосом, молекулярные анализы для исследования генов и ДНК или биохимические анализы для исследования ферментов, гормонов или аминокислот.

С самого начала цивилизации человечество осознало влияние наследственности и применило ее принципы для улучшения сельскохозяйственных культур и домашних животных. Например, вавилонская табличка, возраст которой превышает 6000 лет, показывает родословные лошадей и указывает возможные унаследованные характеристики. Другие старые резные фигурки показывают перекрестное опыление финиковых пальм. Однако большинство механизмов наследственности оставались загадкой до 19 века, когда зародилась генетика как систематическая наука.

Генетика возникла из идентификации генов, фундаментальных единиц, ответственных за наследственность. Генетику можно определить как изучение генов на всех уровнях, включая то, как они действуют в клетке и передаются от родителей к потомству. Современная генетика фокусируется на химическом веществе, из которого состоят гены, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой или ДНК, и на способах его воздействия на химические реакции, которые составляют жизненные процессы внутри клетки.Действие гена зависит от взаимодействия с окружающей средой. Зеленые растения, например, имеют гены, содержащие информацию, необходимую для синтеза фотосинтетического пигмента хлорофилла, который придает им зеленый цвет. Хлорофилл синтезируется в среде, содержащей свет, потому что ген хлорофилла экспрессируется только при взаимодействии со светом. Если растение помещено в темную среду, синтез хлорофилла прекращается, потому что ген больше не экспрессируется.

Генетика как научная дисциплина возникла в результате работ Грегора Менделя в середине XIX века.Мендель подозревал, что черты наследуются как дискретные единицы, и, хотя он ничего не знал о физической или химической природе генов в то время, его единицы стали основой для развития современного понимания наследственности. Все современные исследования в области генетики восходят к открытию Менделем законов, регулирующих наследование признаков. Слово генетика было введено в 1905 году английским биологом Уильямом Бейтсоном, который был одним из первооткрывателей работ Менделя и стал поборником принципов Менделя наследования.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Историческая справка

Древние теории пангенезиса и крови в наследственности

Хотя научные доказательства закономерностей генетической наследственности не появлялись до работы Менделя, история показывает, что человечество должно было интересоваться наследственностью задолго до зарождения цивилизации. В первую очередь любопытство должно было быть основано на семейных сходствах людей, таких как сходство в строении тела, голосе, походке и жестах.Такие представления сыграли важную роль в создании семейных и королевских династий. Ранние кочевые племена интересовались качествами животных, которых они разводили и приручили, и, несомненно, разводили их выборочно. Первые поселения людей, которые практиковали земледелие, по-видимому, отбирали культурные растения с благоприятными качествами. На древних гробницах изображены племенные родословные скаковых лошадей, содержащие четкие изображения наследования нескольких отличительных физических черт лошадей. Несмотря на этот интерес, первые зарегистрированные предположения о наследственности не существовали до времен древних греков; некоторые аспекты их идей до сих пор считаются актуальными.

Гиппократ ( ок. 460– ок. 375 до н. Э.), Известный как отец медицины, верил в наследование приобретенных характеристик и, чтобы объяснить это, он разработал гипотезу, известную как пангенезис. Он предположил, что все органы тела родителей испускают невидимые «семена», которые были подобны миниатюрным строительным компонентам и передавались во время полового акта, собираясь в утробе матери, чтобы сформировать ребенка.

Аристотель (384–322 до н. Э.) Подчеркивал важность крови в наследственности.Он думал, что кровь является генеративным материалом для построения всех частей тела взрослого человека, и он полагал, что кровь является основой для передачи этой воспроизводящей силы следующему поколению. Фактически, он считал, что мужское семя – это очищенная кровь, а менструальная кровь женщины – ее эквивалент семени. Эти мужские и женские вклады соединились в утробе матери, чтобы произвести на свет ребенка. Кровь содержала какой-то тип наследственных сущностей, но он считал, что ребенок будет развиваться под влиянием этих сущностей, а не создаваться из самих сущностей.

Идеи Аристотеля о роли крови в деторождении, вероятно, явились источником все еще распространенного представления о том, что кровь каким-то образом участвует в наследственности. Сегодня люди все еще говорят об определенных чертах как о «кровных», «кровных линиях» и «кровных узах». Греческая модель наследования, в которой использовалось бесчисленное множество субстанций, отличалась от модели менделевской. Идея Менделя заключалась в том, что явные различия между людьми определяются различиями в единичных, но мощных наследственных факторах.Эти единичные наследственные факторы были идентифицированы как гены. Копии генов передаются через сперматозоиды и яйцеклетки и направляют развитие потомства. Гены также несут ответственность за воспроизведение отличительных черт обоих родителей, которые видны у их детей.

За два тысячелетия между жизнями Аристотеля и Менделя было записано несколько новых идей о природе наследственности. В 17-18 веках появилась идея преформации. Ученые, использующие недавно разработанные микроскопы, вообразили, что могут видеть миниатюрные копии человеческих существ внутри головок сперматозоидов.Французский биолог Жан-Батист Ламарк использовал идею «наследования приобретенных признаков» не как объяснение наследственности, а как модель эволюции. Он жил в то время, когда неподвижность видов считалась само собой разумеющейся, однако он утверждал, что эта неподвижность обнаруживается только в постоянной среде. Он провозгласил закон использования и неиспользования, который гласит, что, когда определенные органы становятся особенно развитыми в результате некоторой потребности в окружающей среде, тогда это состояние развития является наследственным и может передаваться потомству.Он считал, что таким образом на протяжении многих поколений жирафы могли возникнуть из оленеводческих животных, которым приходилось вытягивать шеи, чтобы дотянуться до высоких листьев на деревьях.

Британский натуралист Альфред Рассел Уоллес первоначально постулировал теорию эволюции путем естественного отбора. Однако наблюдения Чарльза Дарвина во время его кругосветного плавания на борту HMS Beagle (1831–36) предоставили доказательства естественного отбора и его предположение о том, что люди и животные имеют общее происхождение.Многие ученые в то время верили в наследственный механизм, который был версией древнегреческой идеи пангенезиса, и идеи Дарвина, похоже, не соответствовали теории наследственности, которая возникла в результате экспериментов Менделя.

Как гены влияют на развитие ребенка

От чего зависит развитие ребенка? Хотя невозможно учесть каждое влияние, которое влияет на то, кем в конечном итоге становится ребенок, исследователи могут рассмотреть некоторые из наиболее очевидных факторов.

Сюда входят такие вещи, как генетика, воспитание детей, опыт, друзья, семья, образование и отношения. Понимая роль, которую играют эти факторы, исследователи могут лучше определить, как такие влияния способствуют развитию.

Обзор

Думайте об этих влияниях как о строительных блоках. Хотя у большинства людей, как правило, есть одни и те же базовые строительные блоки, эти компоненты можно соединить бесконечным числом способов. Учитывайте свою личность в целом.Насколько многое из того, кем вы являетесь сегодня, было сформировано вашим генетическим прошлым, а какое – результатом жизненного опыта?

Этот вопрос ставил в тупик философов, психологов и педагогов на протяжении сотен лет и часто упоминается как споры о природе и воспитании. Являемся ли мы результатом природы (нашего генетического фона) или воспитания (окружающей среды)? Сегодня большинство исследователей сходятся во мнении, что развитие ребенка предполагает сложное взаимодействие природы и воспитания.

Природа vs.Воспитание

Хотя на некоторые аспекты развития может сильно влиять биология, влияние окружающей среды также может иметь значение. Например, время наступления полового созревания в значительной степени является результатом наследственности, но факторы окружающей среды, такие как питание, также могут иметь влияние.

С самых ранних моментов жизни взаимодействие наследственности и окружающей среды определяет, кем являются дети и кем они станут. В то время как генетические инструкции, которые ребенок унаследовал от своих родителей, могут составлять дорожную карту для развития, окружающая среда может влиять на то, как эти направления выражаются, формируются или замалчиваются события.

Сложное взаимодействие природы и воспитания происходит не только в определенные моменты или в определенные периоды времени; он стойкий и пожизненный.

Чтобы понять развитие ребенка, важно посмотреть на биологические факторы, влияющие на развитие ребенка, на то, как опыт взаимодействует с генетикой, а также на некоторые генетические нарушения, которые могут повлиять на психологию и развитие ребенка.

Пренатальное развитие ребенка

В самом начале развитие ребенка начинается, когда мужская репродуктивная клетка, или сперма, проникает через защитную внешнюю мембрану женской репродуктивной клетки, или яйцеклетки.И сперматозоиды, и яйцеклетки содержат хромосомы, которые служат основой для жизни человека.

Гены, содержащиеся в этих хромосомах, состоят из химической структуры, известной как ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая содержит генетический код или инструкции, из которых состоит вся жизнь. За исключением сперматозоидов и яйцеклеток, все клетки тела содержат 46 хромосом.

Как вы могли догадаться, и сперматозоиды, и яйцеклетки содержат только 23 хромосомы. Это гарантирует, что, когда две клетки встречаются, в результате новый организм будет иметь правильные 46 хромосом.

Влияние окружающей среды

Итак, как именно генетические инструкции, переданные обоими родителями, влияют на развитие ребенка и его черты? Чтобы полностью понять это, важно сначала провести различие между генетической наследственностью ребенка и фактическим выражением этих генов.

Под генотипом понимаются все гены, унаследованные человеком. Фенотип – это то, как эти гены на самом деле выражаются. Фенотип может включать физические черты, такие как рост и цвет или глаза, а также нефизические черты, такие как застенчивость и экстраверсия.

В то время как ваш генотип может представлять собой план того, как растут дети, способ, которым эти строительные блоки соединены вместе, определяет, как эти гены будут выражаться. Думайте об этом как о строительстве дома. Один и тот же план может привести к созданию ряда разных домов, которые выглядят очень похожими, но имеют важные различия, основанные на выборе материала и цвета, используемых во время строительства.

Экспрессия гена

Экспрессируется ли ген или нет, зависит от двух разных вещей: взаимодействия гена с другими генами и постоянного взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

• Генетические взаимодействия: Иногда гены могут содержать противоречивую информацию, и в большинстве случаев один ген выиграет битву за доминирование. Некоторые гены действуют аддитивно. Например, если у ребенка один высокий родитель и один низкий родитель, ребенок может разделить разницу, имея средний рост. В других случаях некоторые гены следуют доминантно-рецессивному паттерну. Цвет глаз – один из примеров работы доминантно-рецессивных генов. Ген карих глаз является доминантным, а ген голубых глаз – рецессивным.Если один из родителей передаст доминантный ген карих глаз, а другой – рецессивный ген голубых глаз, доминантный ген победит, и у ребенка будут карие глаза.
• Взаимодействие генов и окружающей среды: Окружающая среда, в которой ребенок находится в утробе матери и на протяжении всей остальной жизни, также может влиять на экспрессию генов. Например, воздействие вредных лекарств в утробе матери может оказать сильное влияние на дальнейшее развитие ребенка. Рост – хороший пример генетической особенности, на которую могут влиять факторы окружающей среды.Хотя генетический код ребенка может указывать на рост, выражение этого роста может быть подавлено, если ребенок плохо питается или страдает хроническим заболеванием.

Генетические аномалии

Генетические инструкции не безошибочны и иногда могут сбиваться с пути. Иногда, когда образуется сперма или яйцеклетка, количество хромосом может делиться неравномерно, в результате чего организм имеет больше или меньше нормальных 23 хромосом. Когда одна из этих аномальных клеток соединяется с нормальной клеткой, полученная зигота будет иметь неравномерное количество хромосом.

Исследователи предполагают, что около половины всех образующихся зигот имеют более или менее 23 хромосом, но большинство из них прерываются самопроизвольно и никогда не развиваются в доношенного ребенка.

В некоторых случаях дети рождаются с аномальным количеством хромосом. В любом случае результатом является синдром определенного типа с набором отличительных характеристик.

Аномалии половых хромосом

Подавляющее большинство новорожденных, как мальчиков, так и девочек, имеют хотя бы одну Х-хромосому.В некоторых случаях примерно у 1 из каждых 500 рождений ребенок рождается либо с отсутствующей Х-хромосомой, либо с дополнительной половой хромосомой. Синдром Клайнфельтера, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Тернера – все это примеры аномалий, связанных с половыми хромосомами.

Синдром Кляйнфельтера вызывается дополнительной Х-хромосомой и характеризуется отсутствием развития вторичных половых признаков, а также неспособностью к обучению.

Синдром ломкой Х-хромосомы возникает, когда часть Х-хромосомы прикреплена к другим хромосомам такой тонкой цепочкой молекул, что кажется, что она находится в опасности отрыва.Это может повлиять как на мужчин, так и на женщин, но влияние может быть различным. Некоторые с Fragile X не проявляют каких-либо признаков, в то время как другие развиваются от легкой до тяжелой интеллектуальной инвалидности.

Синдром Тернера возникает, когда присутствует только одна половая хромосома (Х-хромосома). Он поражает только самок и может привести к низкому росту, «перепончатой» шее и отсутствию вторичных половых признаков. Психологические нарушения, связанные с синдромом Тернера, включают неспособность к обучению и трудности с распознаванием эмоций, передаваемых через мимику.Взаимодействие с другими людьми

Синдром Дауна

Наиболее распространенный тип хромосомного нарушения известен как трисомия 21 или синдром Дауна. В этом случае у ребенка есть три хромосомы на месте 21-й хромосомы вместо двух нормальных.

Синдром Дауна характеризуется чертами лица, включая круглое лицо, раскосые глаза и толстый язык. Люди с синдромом Дауна также могут столкнуться с другими физическими проблемами, включая пороки сердца и проблемы со слухом. Почти все люди с синдромом Дауна страдают каким-либо типом интеллектуальных нарушений, но их степень тяжести может сильно различаться.

Слово от Verywell

Ясно, что генетические факторы имеют огромное влияние на развитие ребенка. Однако важно помнить, что генетика – это лишь часть сложной головоломки, из которой состоит жизнь ребенка. Переменные окружающей среды, включая воспитание детей, культуру, образование и социальные отношения, также играют жизненно важную роль.

Эволюция и развитие (Стэнфордская энциклопедия философии)

1. Эволюция и развитие в историческом контексте

Первоначально концепции эволюции и развития были тесно связаны между собой. связанный.Фактически, с конца 17 ^-го -го века понятие «эволюция» широко использовалось для описания индивидуальные процессы развития, и гипотезы часто относились к тому, что сейчас называется эволюцией. В кроме того, развитие (Entwicklung) часто считалось не только описывать онтогенетические изменения организмов (Goethe 1790; Debraw 1777), но также (что мы рассматриваем сегодня) филогенетические изменения. Например, Фридрих Шеллинг (1798) утверждает, что последовательность стадий всех органических существ сформировались через постепенное развитие («Entwicklung») той же организации.Этот ситуация изменилась в начале 19-го ^-го века, когда эволюция использовалась некоторыми авторами для обозначения трансгенеративных трансформации организмов, в том числе Чарльзом Лайелем и Георгом W.F. Гегель. Однако в своем первом издании его Происхождение Вид (1859) Дарвин не использовал термин эволюция, скорее всего потому что он хотел отделить свою теорию от более ранних понимания слова. Вместо этого он говорил о «происхождении с модификации ». Но особенно благодаря работам Герберта Спенсера, эволюция утвердилась как концепция, касающаяся «Трансформация видов» и теория Дарвина трансформация посредством отбора все чаще рассматривалась как образец «теории эволюции» (Spencer 1852 [1891], 1).Согласно этой теории, эволюция осуществляется через организмы. «Борьба за существование» (Дарвин) и «выживание из сильнейших »(Спенсер).

Однако, помимо этого увеличивающегося концептуального расставания, эволюция и развитие рассматривались как тесно взаимосвязанные процессы многие ученые на протяжении 19 ^-го века. Основываясь на более ранние сравнительные исследования эмбриональных процессов в различных таксонах (среди других Карл Э. фон Бэр (1827) и Фриц Мюллер (1864)), Эрнст Геккель (1872) утверждал, что все многоклеточные животные имеют одинаковые ранние стадии развития (см. Gould 1977).Он понимал эти паттерны развития как модификации основного типа. В соответствии с этот биогенетический закон, развитие особей является резюме эволюционных изменений видов:

В ходе быстрого и непродолжительного индивидуального развития органическая особь […] повторяет важнейшие изменения форма, через которую прошли его предки в течение долгого и медленного ход палеонтологического развития, следуя законам наследственности и адаптация.(Геккель 1866, II 300)

Эта взаимосвязь, при которой биоразнообразие постепенно возникло из изменения в развитии, которые уже предвидел Иоганн Ф. Меккель (1812) и Ричард Оуэн (1837), которые распараллелили «Трансмутации» эмбриональных форм и трансмутации разновидность. Также Дарвин (1837) описывает генезис индивидов как «Укороченное повторение» морфологических изменений во время филогенез. С конца 19 ^-го века этот вид на развитие как резюме эволюции стало проблематичным (см. Расмуссен 1991).Во-первых, за это время вид линейного эволюция от беспозвоночных до позвоночных к человеку была все чаще подвергаются сомнению. Во-вторых, на основе сравнительных исследований клеточного в разных таксонах в 1890-х годах ученые критиковали то, что эволюционируют не только взрослые организмы, но и пути их развития. Например, в 1898 году эмбриолог Эдмунд Б. Уилсон (1898) использовал гомологичные паттерны деления эмбриональных клеток для объединения таксонов, в то время как эмбриолог Франк Р. Лилли (1898) изучал различия в этих шаблоны, чтобы показать истоки эволюционной адаптации.Эти исследования (по крайней мере, до некоторой степени) противоречили теории Геккеля. рекапитуляционизм, поскольку они видели онтогенез недостаточно объясненным историческими причинами, а скорее нуждаются в независимой механистической законы, влияющие на физические свойства онтогенетического материала (см. Гуральник 2002). Кроме того, это исследование клеточного происхождения показало, что что закон Геккеля о взаимосвязи между развитием и эволюция должна быть инвертирована, поскольку клеточные клоны эволюционируют эволюционное время. В более общем плане это означает, что разработка не просто имитирует эволюцию.Скорее, это источник вариаций. и, таким образом, причина эволюции и адаптации: «онтогенез не резюмирует филогенез, он его создает »(Garstang 1922: 81). В Короче говоря, эволюция происходит через модификации развития.

Еще одна характеристика 19 ^-го века (и раннего 20 ^-й век) биологии было отсутствие четкой концептуальной разрыв между процессами развития и размножением. Особенно идея наследования приобретенных характеристик была частью мейнстрим эволюционной мысли (Bowler 1983, 2017; Gissis И Яблонька 2011).По словам Жана Батиста Ламарка (1809 г.), изменения в структуре или функции черт, которые произошли во время жизнь организма, в зависимости от их использования или неиспользования, может быть по наследству. Дарвин принял эту идею в своей теории наследования пангенезис (см. Holterhoff 2014). Он предположил, что все части тела на на каждой стадии развития содержат мелкие частицы, так называемые «Геммулы», чувствительные к изменениям окружающей среды. Эти частицы накапливаются в репродуктивных органах и передается следующему поколению.Таким образом, геммулы модифицировались во время развитие привело к изменениям в следующем поколении. Дарвин заявил, что из-за этой тесной связи развития и воспроизводства, «наследование следует рассматривать как просто форму рост »(Дарвин 1868: II, 404). Однако эта связь между развитие и наследование все чаще подвергались критике в первые половина 20-го ^-го -го века. Вслед за Августом Вейсманном (1892), наследование вызванных окружающей средой изменчивости соматических клеток (тело) организмов все чаще подвергалось сомнению.В организмы, размножающиеся половым путем, для спермы используется только зародышевая плазма и яйца были признаны несущими информацию, которая передается новое поколение. Согласно этой точке зрения, зародышевая линия была иммунной. от изменений, происходящих в соматических клетках тела, и, таким образом, наследование приобретенных характеристик или другие теории плазматическое наследование были отвергнуты (но см. Harwood 1993, Gilbert И Эпель 2015).

Это разделение между развитием, с одной стороны, и наследованием, и эволюция, с другой стороны, через теорию Вейсмана наследования, оказали долгосрочное влияние на рассуждения биологов о эволюция в последующие годы.Несмотря на продолжающиеся усилия неоламаркианцы в 1930-е гг. (Bowler, 1983), развитие все больше исчезал с ландшафта эволюционной теории. От объединение законов Менделя и новых открытий в генетике в статистические основы популяционной генетики, современный синтез пришли к пониманию эволюции как изменения частот разные аллели в популяции (Фишер, 1930; Добжанский, 1951). Изменения, относящиеся к эволюции, были произведены только в генах зародышевая линия. Эти случайные изменения, мутации были исключены из история развития личности.В 1940-х и 50-х годах это точка зрения все более и более проявлялась, не в последнюю очередь через так называемые «Центральная догма» молекулярной биологии (Crick 1958). Это утверждает (аналогично теории Вейсмана), что информационные потоки всегда от ДНК к белкам, и никогда наоборот. Таким образом, фенотипический изменения во время развития не могли повлиять на гены. Тенденция к связывать гены с популяциями в эволюционных объяснениях, а не развитие с эволюцией достигло своего апогея с появлением гена взгляд на эволюцию глазами (Williams 1966; Dawkins 1976).Сосредоточив внимание на вопрос, какие черты характера, такие как альтруистическое поведение, могут быть полезный, он не только идентифицировал гены (а не организмы) как единственные единицы выбора. Кроме того, он описал развитие как ничего, кроме считывания генетической программы (Maienschein 2003; Пильуччи 2010). Гены контролируют развитие признаков и поведения организмов, и они копируются, чтобы защитить свои собственные дальнейшее размножение группами и популяциями.

В течение двадцатого века эти разрывы в развитии и эволюция позволила таким утверждениям, как: «Проблемы, связанные с упорядоченное развитие личности не связано с эволюция организмов во времени »(Wallace 1986: 149).Однако такие высказывания также подверглись критике со стороны ряда критиков. Например, исключение биологии развития из современного синтез (Harrison 1937; De Beer 1954; Waddington 1957; Hamburger 1980), объяснительная автократия адаптационистской программы в эволюционной биологии (Gould & Lewontin 1979) и упущение удовлетворительная теория эволюционной новизны, в которой развитие сыграли бы роль (Goldschmidt 1940), подверглись критике. Не в последнюю очередь из-за этого отказа от перспектив развития эволюционная теория была обвинена в ограничении направления исследований в эволюционная биология (Provine 1989).Фактически, на протяжении двадцатого века был выдвинут ряд теорий, которые утверждают, что из-за частичной независимости генетической и фенотипической изменчивости, эволюционные исследования должны уделять больше внимания тому, как изменения в паттерны развития и поведения могут влиять на эволюцию менять. Сюда входят случаи «канализированного» развития пути, которые сохраняются, даже если генотип или окружающая среда могла измениться до некоторой степени (Waddington 1957; см. также Nijhout 2002; Гилберт и Эпель, 2015; Султан 2015).Кроме того, исследования фенотипической пластичности показали, что признак организма может по-разному реагировать на воздействие окружающей среды, и что геном кодирует широкий спектр потенциальных фенотипов (Waddington 1942; Nijhout 1990; Пильуччи 2001). Эволюционная значимость эти результаты были подчеркнуты исследованиями, которые изучали, как диапазон вариации меняется от пластического признака к фиксированному или канал канализировал на протяжении поколений (Suzuki and Nijhout, 2008; Вест-Эберхард 2003; Б.Baker et al. 2019). Более того, согласно так называемый «эффект Болдуина», изученный поведенческий паттерны (например, акклиматизация к новому стрессору), которые были изначально довольно пластичен, может повлиять на репродуктивный успех людей и, таким образом, из поколения в поколение и через естественные отбора, постепенно включаться в генетические и эпигенетические состав вида (Baldwin 1896; Simpson 1953; Piaget 1976 [1978]; Ньюман 2002). Хотя некоторые из этих перспектив развития эволюции соответствовали популяционно-генетической структуре эволюционной биологии и фактически постепенно вошли в эволюционной мысли, другие ставили перед теоретическая интеграция.

Основываясь на последнем, более проблематичном наборе подходов (особенно в последние годы) эволюционная теория столкнулась с звонки ориентированных на развитие биологов и философов биологии, чтобы расширить стандартные пояснительные и методологические подходы к эволюции (Bonner 1958; Alberch 1982; Bonner 1982; Raff & Кауфман 1983; Гилберт, Опиц и Рафф, 1996; Schlichting & Pigliucci 1998; Вест-Эберхард 2003; Г. Мюллер 2007; Пильуччи & Мюллер 2010; Бейтсон и Глюкман, 2011 г .; Яблонька и Баранина 2014; Лаланд и др.2014, 2015; Гилберт и Эпель, 2015; Г. Мюллер 2017; для обсуждения см. Huneman И Уолш, 2017; Фабрегас-Техеда и Вергара-Силва 2018; Baedke et al. 2020b). Они утверждают, что эволюционные изменения должны не только или в первую очередь должны быть исследованы и объяснены как изменение генотипа частоты в популяциях, но (также) на уровне развивающихся и действующее лицо. Основная идея заключается в том, что фенотипический вариативность и гибкость реакции организмов на сигналы окружающей среды могут вносить неслучайные вариации и, таким образом, могут предвзятость и / или прямая морфологическая эволюция до некоторой степени.Этот включает не только экологические изменения в нормативных процессы, но также и физические ограничения развивающегося эмбриона. Сосредоточившись на этих явлениях, Кевин Лаланд и его коллеги (2014: 161) утверждают: «Альтернативное видение эволюции начинает проявляться. кристаллизуются, в которых процессы, с помощью которых организмы растут и развитие признаются причинами эволюции ». У других есть утверждал, что гены, вероятно, чаще следуют за эволюцией, чем лидеры (Вест-Эберхард 2003, 2005). Другими словами, экологически чуткий, развивающийся и действующий организм принимает Свинец.Он вводит неслучайным образом новые фенотипы в популяции, которые впоследствии стабилизируются генами.

Этот «взгляд на разработку в первую очередь» (или иногда его называют «Взгляд на пластичность в первую очередь») эволюции в настоящее время принят особенно исследователями в трех областях исследований: эволюционные биология развития (эво-дево), эпигенетика и конструирование ниш теория. Evo-DevO изучает эволюцию путей развития и многое другое. важно для представленной выше точки зрения, как ограничения и предубеждения развития может повлиять на эволюционные траектории (Raff 1996, 2000; Gerhart & Kirschner 1997; Любовь 2003; Amundson 2005; Лаубихлер и Майеншайн 2007; Сансом и Брэндон 2007; ГРАММ.Мюллер 2007; Минелли 2009; Laubichler 2010; Пильуччи и Мюллер 2010; Гилберт и Эпель 2015; Moczek et al. 2015; Levis & Pfennig 2020). Это включает в себя спрашивая, как изменения в регуляторных сетях генов вызывают модификации процессы развития (связанные с серьезными изменениями в морфологическом “Планы тела”) и таким образом производят эволюционные новшества, или какими возможностями обладают организмы для создания наследуемых, адаптивных фенотипической изменчивости и, таким образом, эволюционировать в процессе эволюции (т. е. их эволюционируемость; см. Hendrikse et al.2007). Это фокус на том, как фенотипические создается вариация, а не то, как она выбирается, поддерживается исследования в области эпигенетики межпоколенческих и межпоколенческих эпигенетических наследование (см. запись системы наследования), как через передачу регуляторных факторов активности генов (Яблонка и Лэмб 1989, 2014, Янлонка и Раз 2009, Перес и Ленер 2019). Другие формы внегенетического наследования включают передача микробиоты (Gilbert et al.2012, 2014, Browne et al. 2017) и поведенчески опосредованные родительские эффекты (Kappeler & Meaney 2010; Rilling & Young 2014).Этот набор процессов содержит экологически чувствительные негенетические источники изменчивости организмы, которые могут передаваться из поколения в поколение, во многих случаях не связаны с передачей генетической информации. Наконец, ниша теория строительства подчеркивает самовоспроизводящийся и взаимный эффекты организмов как агентов, которые создают свою собственную нишу (и / или других видов) во время развития (Lewontin 1982; Стерельный 2001; Day et al. 2003; Odling-Smee et al. 2003; Лаланд и др. 2008, 2009, 2011; Odling-Smee 2010; Чиу и Гилберт 2015, 2020; Aaby & Ramsey готовится к печати).Эти недавние исследования эволюции развития будут обсуждаться в подробно в разделе 3.

Различные разработки в вышеуказанных областях привели к увеличению философский интерес к возникающим концептуальным и объяснительным вопросам с нового стыка развития и эволюции. Это включает выяснение, какие причинно-следственные связи и границы существуют между две области, в которых разные роли играют процессы развития недавние эволюционные исследования, и как эти новые роли влияют на онтологические рамки организма.Кроме того, эти развития сопровождались дебатами о структуре объяснения эволюции развития. Наконец, они сообщили дискуссии по антропологическому пониманию и этическим вопросам относительно людей. Теперь мы обсудим дебаты по этим вопросам в деталь.

2. Концептуальные разделения и унификации эволюции и развития

Одна из центральных тем ранней философии биологии в 1960-е и 1970-е годы были попыткой разработать подходящую концептуальную фреймворк, который поддерживал бы разделение между разработкой и эволюция в соответствии с центральным предположением современного синтеза что эволюция – это изменение генетического состава популяций только (Добжанский 1951: 16; см. также Charlesworth et al.2017). Этот означает, как следствие, что развитие не существенные пути) причинно влияют на эволюцию. На протяжении десятилетий это предположение было поддержано исторически влиятельными концептуальное различие между непосредственными причинами и конечными причинами (Майр 1961).

2,1 Ближайшее-окончательное различие

Двойная структура «приблизительное против окончательного» обеспечивает качественное различие биологической причинности (для родственных различия, см. J. Baker 1938; Тинберген 1951, 1963).Он считает, что биологи, изучающие непосредственные причины, задают вопросы о индивидуальные процессы развития. Таким образом, функциональные биологи заинтересованные в таких непосредственных причинах изучения, как работают системы. Вместо, биологи-эволюционисты, изучающие первопричины, задаются вопросом, почему например, почему филогенез произвел определенные эволюционные функции. Согласно этому различию, по крайней мере на поверхности, ближайшая причины напоминают аристотелевские действенные причины, в то время как первопричины напоминают аристотелевские конечные причины.Чтобы проиллюстрировать это различие, Майр (1961) приводит пример миграции птиц. Миграция может быть изучили, задавая вопросы о том, как птицы мигрируют (т.е. как они развивают такие навыки, как навигации) или почему они мигрируют (т. е. из-за того, что выборочное преимущество). Под этими двумя исследованиями понимаются оба важные и дополнительные. Однако к ним следует относиться как отличны друг от друга.

Ближайшее-окончательное различие может быть эпистемическим или эпистемическим. онтологическое чтение. Во-первых, авторы интерпретировали это как различая разные виды объяснений (Amundson 2005; Calcott 2013; Scholl & Pigliucci 2015).Это эпистемическое прочтение включает что как вопросы не могут быть решены с помощью объяснений, цитирующих окончательные причины (например, рассказ об адаптации) и вопросы, почему не могут быть устранены с помощью объяснений с указанием ближайших причин (т. е. рассказывая историю развития черты характера). Во-вторых, авторы интерпретировали это различие как различие между различными онтологическими классы причин, работающих в онтогенетических и филогенетических процессах (Лаланд и др., 2013a). Это онтологическое прочтение подкреплено теоретически в соответствии с концепцией Вейсмана о отделении зародыша линия и сома, которая обеспечивает демаркационную линию между двумя различными классы причин.По сей день биологи и философы не достигли консенсуса относительно того, как именно разделение “Ближайший-окончательный” или “как-почему” должно быть понимается эпистемически или онтологически (Francis 1990; Dewsbury 1992, 1999; Стерельный 1992; Битти 1994; Ariew 2003). Несмотря на это отсутствие Соглашения, эта основа применялась в различных областях, начиная с эволюционная биология (E.O. Wilson 1975 [2000: 23]), эволюционная биология. психологии (Daly & Wilson 1978; Crawford 1998) и поведенческих от экологии (Morse 1980: 92–95) до гуманитарных наук, как в сотрудничество (Marchionni & Vromen 2009) и развивающее психология (Lickliter & Berry, 1990).Особенно в эволюционной биологии, он вносил свой вклад в основную причинно-следственную связь в течение долгого времени. время, даже среди биологов-эволюционистов, интересующихся вопросами развития процессы (см., например, Maynard Smith 1982: 6).

2.2 Объединение непосредственных и конечных причин

Постоянная критика ближайшего и окончательного различие (еще до Майра 1961 г.) и против лежащего в его основе идея понизить объяснительную или причинную значимость развития к эволюции.В последнее время обсуждение этого вопроса набирает обороты. благодаря новым открытиям в таких областях, как эпигенетика, эволюция и ниша теория строительства (Thierry 2005; Laland et al. 2011, 2013a, 2013b; Хейг 2011, 2013; Скотт-Филлипс и др. 2011; Дикинс и Рахман 2012; Герреро-Босанья 2012; Calcott 2013; Дикинс и Бартон, 2013; Гарднер 2013; Mesoudi et al. 2013; Мартинес и Эспозито 2014; Scholl & Pigliucci 2015; Baedke 2018; Уллер и Лаланд 2019). В этом контексте некоторые ученые утверждают, что непосредственное-окончательное различие стоит «в центре некоторых из самые ожесточенные споры современной биологии »(Laland et al.2011: 1512) о роли пластичности развития, нише построение и инклюзивное наследование эволюционных траекторий. Участники дискуссии утверждали, что мы должны в силу по разным эпистемическим или эвристическим причинам, придерживайтесь мнения Майра непосредственное-окончательное различие (Скотт-Филлипс и др., 2011; Дикинс & Barton 2013) или его пересмотренная или переинтерпретированная форма (Scholl И Пильуччи 2015; Otsuka 2015), расширить его третьим промежуточным звеном форму объяснения (Haig 2013) или заменить ее концепцией «Взаимная причинность» (Laland et al.2011, 2013a, 2013b, 2015; Mesoudi et al. 2013). В соответствии с более ранней философской работой (Oyama 1985; Keller 2010; Griffiths & Stotz 2013), последняя идея взаимной причинности должны позволять описывать процессы обратной связи между причинными факторами в развивающихся системах. Это включает в себя способность организмов к фенотипической пластичности или, более в частности, их деятельность по изменению давления отбора. Примеры парадигматической обратной связи – это нишевые модели поведения организмы, которые изменяют свою среду обитания и, таким образом, формируют естественные давление отбора, работающее над ними.Другими словами, взаимное причинно-следственная связь утверждает, что организмы – это не только результат адаптивных процессы, но и причинные отправные точки эволюционного траектории. В этом смысле эта структура выступает против причинно-следственных связей. и / или объяснительное утверждение асимметрии ближайшего-окончательного различие. Он подчеркивает важную роль развития для эволюция.

Против этого нового подхода ученые утверждали, что взаимное причинно-следственная связь на самом деле не представляет никаких концептуальных проблем для эволюционная биология, так как она была включена с некоторого времени назад в поле (Svennson 2018).Однако настоящая проблема состоит в том, чтобы развить эту идею в методологически обоснованную основу, которая позволяет изучение и моделирование сложной нелинейной среды организм-среда связи. Другие ставят под сомнение центральную причинную роль единицы. организма, как предполагается, играет в рамках этой взаимности. (Baedke 2019a), или поставил под сомнение, может ли эта концептуализация в Фактически, охватить все представляющие интерес отношения причинной зависимости для эволюционная биология (Martínez & Esposito 2014; Scholl И Пильуччи 2015).Более того, некоторые утверждали, что и этот фреймворк полагается на дихотомию между развитием и эволюцией (Дикинс & Бартон 2013; Martínez & Esposito 2014) и что это не способствует успешная биологическая наука, поскольку она не приводит к фальсифицируемым вопросы (Dickins & Rahman 2012) и кровоточит непосредственно и окончательные объяснения друг друга, так что их различие становится бессмысленным (Gardner 2013; следует, однако, отметить, что это может быть самой целью этого подхода).В более общем плане было предложено, чтобы сторонники этого подхода предоставили больше концептуальные разъяснения того, что на самом деле является взаимной причинностью должно означать (Buskell 2019).

Помимо различения развития и эволюции в качественном как непосредственные и окончательные причинные процессы, менее распространенный попытка состоит в том, чтобы количественно различить (или связать) их. Здесь, особенно различия, основанные на темпах или временных масштабах, в которых происходят различные процессы развития и биологические процессы (см. запись уровни организации в биологии).Например, Конрад Х. Уоддингтон (1957) разработал иерархическую модель временных шкал, включающая биохимические процессы на нижних молекулярные уровни организации с более быстрым темпом, средним темпом процессы развития на среднем уровне и эволюционные процессы на более высоких уровнях с более медленным темпом. Согласно такой точке зрения, эволюционные процессы – это просто процессы, происходящие с разными скорость и, следовательно, на другом уровне, чем уровни развития. Таким образом, они отличаются скорее постепенно, чем по сути.Рейтинговые различия имеют было описано, чтобы быть совместимым с окончательной ближайшей структурой (интерпретируя его как тот, который различает разные временные рамки фенотипического изменения; см. Francis 1990; Haig 2013) или как разные от ближайших-конечных различий (Baedke & Mc Manus 2018). В кроме того, концептуализация шкалы времени (или шкалы размеров) была применяется для разработки методологий и многомасштабного моделирования, интегрировать, среди прочего, процессы развития и эволюции (С.Левин 1992; Грин и Баттерман, 2017; Дакворт 2019).

3. Изменения в развитии как механизм эволюции

Идея о том, что эволюция представляет собой изменение развития отношения имеют центральное значение для области эволюционного развития биология (эво-дево). Эта область описывает себя как науку, которая изучает, как изменения в развитии создают вариации, которые природа может выбирать (Raff & Kaufman 1983; Gilbert, Opitz, & Raff 1996). Другими словами, естественный отбор не создавал вариаций; развитие создает вариации.Развитие – это художник; естественный выбор – куратор (Gilbert 2006, 2019). У обоих есть творческие агентство; но они работают на разных уровнях. Хотя это мнение были выражены такими учеными, как Томас Хаксли, Джулиан Хаксли, Конрад Х. Уоддингтон и Ричард Б. Гольдшмидт, он получил доверие благодаря более поздним открытиям, которые объяснили, как нормальное развитие могло произойти. Главным среди этих открытий было объяснение пути развития, которые связывают эмбриональную индукцию с геном выражение.Здесь паракринные факторы (белки, влияющие на поведения или паттернов экспрессии генов соседних клеток) секретируется одним набором клеток были получены рецепторы на мембранах другие клетки. Эти рецепторы затем активировали белки в цитоплазма, которая в конечном итоге активировала или подавляла поступающие белки ядро для регулирования транскрипции определенных генов.

Вторым крупным открытием, которое способствовало развитию evo-DevO, было открытие модульные усилители. Вышеупомянутые факторы транскрипции будут связываются с определенными участками ДНК, называемыми энхансерами.Большинство генов имеют несколько энхансеров. Таким образом, у гена может быть «конечность». энхансер, который активирует экспрессию гена в конечности, и Энхансер «глаза», который обеспечивает экспрессию гена в глаз. Более того, каждый энхансер обычно связывает несколько транскрипционных факторы и могут быть активированы в логических или мода. Эволюция могла происходить путем создания или удаления энхансеров, тем самым позволяя генам по-разному экспрессироваться в разных разновидность. Кинг и Уилсон (1975) и Джейкоб (1977) предположили, что эволюция произошла за счет изменений в регуляции генов.Это обеспечило модель для такого регулирования, и некоторые из лучших примеров можно увидеть в отличие человека от других обезьян (Geschwind & Konopka 2012; Pollard et al. 2006 г.). Как отметил Харауэй (2008), «отношения – самые маленькие возможный образец для анализа », и связь между энхансер и фактор транскрипции могут указывать на «естественный виды биологического мира (Gilbert & Bard 2014). Более того, сущности, определяемые энхансером / фактором транскрипции взаимодействия во время разработки часто бывают неожиданными и не отражают интуитивные границы между сущностями у взрослых.Активация генов например, формирование дистального ребра контролируется другим энхансера, чем тот, который активирует гены в проксимальном ребре (Guenther и другие. 2008 г.).

Эти различия в экспрессии генов можно разделить на четыре категории. категории (Артур 2004). Одна из этих категорий включает место экспрессии генов, где разные популяции клетки экспрессируют определенный ген у разных видов. Например, ген gremlin в перепонках задних конечностей утки защищает эти клетки от клеточной гибели, что позволяет перепончатым лапам (Laufer et al, 1997; Merino et al.1999). Вторая категория включает изменения в хронометраж экспрессии гена, как при продолжающейся экспрессии ген fgf8 на кончике передних конечностей дельфина, таким образом позволяя выдвигать ласты (Richardson & Oelschläger 2002). Третья категория изменений включает изменения в величине экспрессии генов, как в различия в экспрессии гена Bmp4 , которые определяют ширину клювов вьюрка (Абжанов и др., 2004). Четвертая категория сосредоточена на изменения фактической последовательности белка регуляторного белков, как в изменениях гена Antennapedia в насекомые, которые не позволяют насекомым образовывать более шести конечностей (Галант и Кэрролл, 2002).

Третьим открытием стало выяснение регуляторных сетей генов. (GRN). GRN основан на паракринных факторах, передаче сигнала каскады и факторы транскрипции. Игнорируя посттранскрипционная регуляция генов, эта концепция пытается объяснить как начальные условия (РНК и белки в ооците, положение эмбриона в матке и т. д.) могут создать условия при этом типы клеток различаются, даже если их геномы идентичны. Возглавляемый Эриком Дэвидсоном (2001, 2006), этот подход использует системы теоретические концепции, такие как модульность и диссоциативность, чтобы объяснить, как гены взаимодействуют иерархическим образом, производя различные типы клеток (Levine & Davidson 2005) и то, как типы клеток в родственные виды могут отличаться от пополнения (кооптации) конкретный GRN путем изменения связывания фактора транскрипции.Более в целом открытие GRN позволило интегрировать биология развития с палеонтологией (Jablonski 2017; Hinman et al. 2003; Hinman & Cheatle Jarvela 2014), а также может быть расширен на области симбиоза и конструирования ниш (Laubichler & Renn 2015).

Четвертым открытием эволюционной биологии развития было важность пластичности развития для эволюции (Nijhout 1990; Gilbert 2001; Пильуччи 2001). К концу ХХ века роль температуры, солнечного света, диеты, скученности, материнского поведения, и хищничество, как было установлено, играет важную роль в влиянии на фенотипы растения и животные.Таким образом, среда не только выбрана вариации, это помогло их произвести. Поскольку evo -dev постулировал, что изменения в развитии вызывают эволюцию, и поскольку развитие пластичность сыграла роль в развитии, тогда возникла необходимость смотрите на изменения пластичности как на часть эволюции. В начале годы 21-го века, пластичность развития сыграла свою роль роли в эволюционных изменениях (West-Eberhard 2003; Abouheif et al. 2014; Suzuki & Nijhout 2006; Rajakumar et al. 2018; Левис и Pfennig 2020), и понятие «пластичность прежде всего эволюция »(или« эволюция в первую очередь ») интегрировали данные из многочисленных источников в программу, в которой физиологическая способность изменять фенотип из-за агенты окружающей среды могут стать канализованными и генетически закрепленными выбор.Механизмы, с помощью которых произошла такая эволюция, основанная на пластичности. осуществлено (разоблачение и отбор загадочных генетических вариантов, связанная со стрессом неспособность молекулярных шаперонов сворачивание мутантных белков и т. д.) стало новой исследовательской программой.

Пятое открытие заключалось в осознании того, что одним из основных агентами окружающей среды, влияющими на развитие, были симбиотические микробы (Макфолл-Нгай, 2002; Гилберт и др., 2012, 2015). Понятие холобионт (то есть интегрированный составной организм, состоящий из микробных и эукариотические виды-хозяева) организовали большую часть данных, чтобы посмотреть на роль микробов в нормальном развитии организм и варианты нормального развития (при болезнях и эволюция) (Rosenberg & Zilber-Rosenberg 2016; см. запись биологические особи).Например, у мышей нормальное развитие иммунной система и капиллярная сеть кишечника зависят от конкретных бактерий полученный при рождении. Эти бактерии вызывают экспрессию определенные гены в эукариотических клетках и белки, производимые эти гены влияют на судьбу клеток (Hooper et al. 2001; McFall-Ngai et al. al. 2013). Другими словами, бактерии могут действовать как эмбриональная клетка. бы, регулируя экспрессию генов в соседних клетках. Здесь эукариотический организм нуждается в этих бактериях и ожидает их присутствия в течение нормальное развитие.

Как и в других случаях пластичности развития, следующим шагом было чтобы увидеть, могут ли изменения в развитии симбионтов вызвать изменения в эволюция (см. O’Malley 2015). Было показано, что изменения в симбионтах могут обеспечить выбираемые варианты для эволюции (Zhang et al., 2019), и он мог обеспечивают основу для репродуктивной изоляции через цитоплазматическую несовместимость или предпочтение спаривания (Brucker & Bordenstein 2013; Sharon et al. 2010). Одна из самых интересных возможностей, однако, исходит из того, что большинство, если не все, эукариотические организмы – холобионты, и симбионты открывают новые эволюционные траектории.Например, симбиотические микробы известны давно. отвечать за ферменты, переваривающие растения, в желудках жвачные животные. Без бактерий, переваривающих целлюлозу, коровы не могут переваривать пищу. трава или зерно. Более того, микробы помогают создавать рубец после они колонизируют пищеварительную систему при рождении. Таким образом, эти микробы также вызывают формирование органа, в котором они находятся, и позволяют им функция (Гилберт 2020; Чиу и Гилберт 2020). Развивающий симбиоз (симпоэзис), таким образом, открыл эволюционные траектории для некоторые млекопитающие.Это пример симбиоза развития и нишевое строительство. Конструкция ниши зависит от развития пластичность (Лаланд и др., 2008).

Эти пять новых (или обновленных) аспектов биологии развития имеют несколько философских выводов. Среди прочего, они касаются онтологические вопросы о том, что такое развивающиеся организмы и как они следует объяснять с комплексной точки зрения развития эволюция.

4. Онтологические проблемы эволюции развития

Многие онтологические дебаты о связи между развитием и эволюция фокусируется на организме как центральной единице, которая одновременно развивается и эволюционирует, в отличие, например, от генов или населения.Несколько теорий пытались прояснить природу этого организменная единица: Согласно одной влиятельной точке зрения, организм – это серия интегрированных процессов в течение жизненного цикла (Bonner 1965; Николсон и Дюпре 2018; Fusco 2019a; DiFrisco 2019), с сложные и взаимные отношения между всем организмом и его части (Gilbert & Sarkar 2000; Esposito 2016; Peterson 2017). Центральные элементы этой точки зрения основаны на органицистской концепции. разработан Кантом, который утверждает, что в организмах «части, по отношению как к форме, так и к бытию, возможны только через их отношение к целому »и« что части связывают взаимно превращаются в единое целое таким образом, что они являются взаимной причиной и следствием друг друга »(Kant 1790/1793 [1902: 373]; см. также Lenoir 1982).Haraway (2008) подчеркивает последняя идея о взаимном взаимодействии частей организмов говоря: «Взаимная индукция – это название игры» (2008: 228), и это «взаимная сложность на всем пути. вниз »(2008: 42).

Эти идеи интеграции жизненного цикла и повсеместная взаимность предполагает более процессный и ориентированный на организм онтологический взгляд на организм. Эта точка зрения становится важно в исследованиях эволюции. Например, чтобы понять как развивается нервная система, нужно учитывать, что нервная система развивающегося организма имеет иные функции, чем нервная система взрослого человека и может использоваться для координации строения тела по мере развития (М.Левин 2019; Филдс и др. 2020). Это развивающееся системы демонстрируют истощение и конкуренцию, а развивающиеся системы показывают сотрудничество позволило Филдсу и Левину (готовится к печати) предположить, что процессы развития и эволюции могут быть интегрированы в безмасштабный уровень за счет языка обработки информации и коммуникация.

Второе онтологическое соображение гласит, что развитие и развитие организмы – это интегрированные коллективные особи, так называемые холобионты или «мета-организмы» (Зильбер-Розенберг и Розенберг 2008; Bosch & McFall-Ngai 2011; Гилберт, Сапп и Таубер 2012; см. также O’Malley 2017; Baedke et al.2020a). Поэтому наши дискуссии об эволюции должны учитывать, что каждый организм – это консорциум, имеющий множество геномов, а не один, как традиционно предполагается. Математическое моделирование эволюции холобионтов, учитывающих это разнообразие, просто начало (Roughgarden et al. 2018; Osmanovic et al. 2018; Roughgarden 2020). Эта новая онтологическая основа утверждает, что симбиоз – это норма; это не периферийный. Эти симбионты могут действовать по-разному. этапы жизненного цикла и видны в развитии каркаса (Griesemer 2014; Chiu & Gilbert 2015; Minelli 2016).В «Строительные леса», каждая стадия развития становится возможной объектами и процессами, которые катализируют эту деятельность, что позволяет новые и эволюционно релевантные процессы, происходящие на более низких трудности и затраты.

Третий онтологический момент касается точной природы ссылки. между развитием и эволюцией. Были предложены два подхода вперёд: Один опирается на идею, что биологическая сущность, которая причинно эффективное в обеих сферах может быть найдено только на уровне интегрированные коллективы симбиотических взаимодействий.Следуя в традиции представления о возможности Лейбница, а также Маргулис (1999) утверждает, что мы живем «симбиотической планеты », эта точка зрения утверждает, что симбиотические коллективы не только существенные единицы развития, но также и эволюции. Это приводит с точки зрения эволюции, которая не сосредоточена на межвидовых конфликтах и соревнование между людьми (Huxley 1888; Williams 1966; Докинз 1976 г.). Вместо этого сущности, которые развиваются, сотрудничают соразвивающие коллективы (Rosenberg & Zilber-Rosenberg, 2016; Roughgarden et al.2018; для обсуждения см. Peacock 2011; Суарес 2018).

Ссылки на другую онтологическую структуру развитие и эволюция через сущность действующего организма (Nicholson 2014, 2018; Walsh 2015; обсуждение см. В Pradeu 2016; Baedke 2019a, 2019b). Эти подходы обычно меньше связаны с исследованиями симбиоза, чем исследованиями конструирования ниш или материнского эффекты. Здесь организм (например, бобр, строящий плотину или дождевой червь, который обрабатывает почву) построен как самоопределение агент, который своим поведением модулирует давление отбора воздействуя на него (Odling-Smee et al.2003; Уллер и Хелантера 2019). Таким образом, согласно этому аргументу, он может оказывать влияние на население динамика. Перспектива холобионта и конструкция ниши перспективы объединяются, когда каждый понимает, что микробы и хозяева образуют среду друг друга. Здесь хозяин и микробы поддерживают развитие и эволюцию друг друга (Чиу И Гилберт 2015, 2020).

Независимо от того, рассматриваем ли мы коллективные или организменные индивидуальные агенты как основные субъекты, участвующие как в развитии, так и в эволюции, попытки интегрировать эти две области должны в каждом случае показать, что, Фактически, это тот же самый блок, который разрабатывает и эволюционирует.В другими словами, если мы хотим объединить развитие и эволюцию через единица биологического индивида (являющаяся единственной сущностью, которая принимает участие в обоих) эта единица должна соответствовать критериям как физиологических (например, метаболический) и эволюционной индивидуальности (см. биологические особи). Эволюционные личности традиционно рассматривались как репродуктивные единицы с дифференциальной приспособленностью и общими линиями (так называемые «дарвинисты»; см. Годфри-Смит 2009) или как единицы выбора («взаимодействующие»; см. Корпус 1980).К сожалению, обе эти единицы не всегда совпадают. (Годфри-Смит 2013; Pradeu 2016). Например, некоторые организмы (голобионты) образуют развивающиеся но нет репродуктивных единиц, так как они включают множество родословных (например, микробные). Другие возможные единицы отбора (например, гены или популяции) не идентичны физиологическим индивидуумам. Таким образом, физиологический человек не обязательно может быть эволюционная единица или наоборот.

Это подводит нас к четвертому онтологическому пункту: развитие пластичность, которая, как считается, искажает или даже направляет эволюционные траектории (West-Eberhard 2003; Radersma et al.предстоящий). В концепция пластичности гласит, что развитие можно регулировать в важные пути окружающей среды. Это исключает генетический детерминизм (но не обязательно экологический детерминизм; см. Wagoner and Uller 2015). В первоначальной концепции производства фенотипа (т. Е. развития), Вильгельм Йохансен (1909) указал, что фенотип является продуктом как генотипа, так и условий окружающей среды, и Woltereck (1909; см. Также Sarkar 1999) утверждал, что то, что было унаследовано это « Reaktionsnorm », потенциал для генерирования фенотипические вариации в ответ на факторы окружающей среды.В соответствии с этой точкой зрения многие тексты по эмбриологии в конце 1800-х годов (например, Hertwig 1894) провозгласили точка зрения, что развитие требовало как взаимодействия между эмбриональные клетки и дальнейшее взаимодействие этих клеток с окружающая среда (см. Nyhart 1995).

Несмотря на эту историю, пластичность развития была маргинализована, поскольку генетические объяснения вышли на первый план в середине 20-го века (Саркар 1998; Келлер 2002). На этом фоне такие эмбриологи, как Льюис Вольперт (1994) мог спросить, является ли фенотип организма можно было бы вычислить, если бы у нас было полное описание яйца.Из-за вышеприведенные данные о взаимодействии организм-среда (см. раздел 3) возникла иная точка зрения, более серьезно рассматривающая экологичность и пластичность развивающихся фенотип. Эта точка зрения включает переход от экстерналистов к интерналистам. или конструкционистское понимание организма-окружающей среды отношения (Годфри-Смит 1996). В то время как экстерналистский взгляд – ортодоксальный взгляд в эволюционной теории – концептуализирует свойства организмов в результате их окружающей среды (т.е. естественный отбор, нацеленный на генетические программы), интерналистский взгляд рассматривает «один набор органических свойств с точки зрения других внутренних или внутренние свойства органической системы »(Годфри-Смит 1996: 30). Согласно этим двум рассказам, организмы занимают окружающая среда, которая совпадает с ними или которая в значительной степени не зависит от их вариация. Вышеупомянутое исследование эволюции развития предлагает перейти от экстерналиста к конструкционисту перспектива, в которой организм активно формирует свои внутренние состояния и реагирует на внешнюю среду и изменяет ее (см. Laland et al.2014, 2015). Кроме того, в этой структуре также причинная роль окружающая среда становится более сложной. Теперь он включает идею, что окружающая среда имеет активный агент, который может определять фенотип. Вместо того, чтобы рассматривать окружающую среду как не что иное, как пассивное фильтра для эволюции, с этой точки зрения окружающая среда играет роль в активация фенотипа в дополнение к его выбору (Moczek 2015; Гилберт и Эпель 2015).

5. Объяснение эволюции развития

Помимо этих дискуссий об онтологии разработки и эволюционирующих организмов, другие центральные философские дискуссии о взаимодействие между развитием и эволюцией нацелены на тему научное объяснение.Имеется в виду вопросы о том, какие исследования эволюции развития (должны) объяснять и как они объясняют.

5.1 Механические объяснения эволюции развития

Философы науки давно выступают за объяснительную автономию биологических объяснений. Особенно критиковали понимание биологического объяснения как аналогичного законным счетам объяснений в физике (см. Lange 2007). Напротив, ученые утверждали, что объяснение в бионауках часто включает описание механизма, который вызывает определенные биологические феномен (Bechtel & Richardson 1993; Craver 2007; Bechtel & Abrahamsen 2010; см. также запись механизмы в науке).Эво-дево особенно описывается как парадигматический механистический наука, которая – вопреки крайнему и непосредственному различению – стремится определить механизмы развития, которые могут объяснить эволюционное изменение фенотипов (Gilbert 2003; Hall 2012). Этот механистический подход часто сопровождается математическими моделями различные паттерны развития, от изменений в регуляции генов сетей к моделям роста организмов и историческими повествованиями о том, как развиваются организмы и виды (Jaeger & Sharpe 2014; Winther 2015).Однако, помимо признанной центральности механистического объяснение эволюции развития, широко обсуждаемая тема что такое механизм развития и как он функционирует в эволюционное объяснение по сравнению со стандартными объяснениями, цитирующими естественный отбор.

Философы биологии (в так называемой новой механистической философии) концептуализировали механистические объяснения в биологии как построение моделей механизмов, соединяющих части систем, расположен на одном уровне организации, с поведением целого система, обычно расположенная на более высоком уровне организации (Machamer et al. al.2000; Craver 2007; Иллари и Уильямсон 2012). В этом рамки, механистические модели связывают различные композиционные уровни организация, такая как гены и фенотипы или клетки и ткани. Эти межуровневые отношения существуют между причинными способностями частей системы и их организации, а также возможностей системы как весь. Такие отношения устанавливаются в порядке декомпозиция и локализация (Bechtel & Richardson 1993; Craver 2007; Menzies 2012). Эта концептуальная основа для описания биологических механизмы и механистическое объяснение было разработано на основе тематические исследования в области молекулярной и клеточной биологии.Однако ученые поставить под сомнение полезность описания механистических объяснения в исследованиях развития и развития эволюция.

Что касается развития, то, во-первых, утверждалось, что организация играет иную роль в механистическом развитии объяснения (Mc Manus 2012). В отличие от вышеупомянутой структуры, что обычно предполагает, что уровни организации просто там, и, следовательно, не нужно разъяснять, как уровни организации на самом деле происходят, происхождение уровней и других форм организация (e.g., пространственные оси) специально рассматриваются в объяснения механистического развития. Во-вторых, философы утверждал, что отношения между уровнями прослеживаются с точки зрения развития механизмы не исчерпываются синхронными, определяющими отношениями между частями и целым, как предлагают некоторые новые механики (Craver & Bechtel 2007). Напротив, объяснения, связанные с развитием, отслеживают изменение диахронические отношения между причинными способностями системы при разные уровни организации в разные промежутки времени (Ylikoski 2013; Баедке и Мак Манус, 2018; Baedke 2020; см. также Love & Hüttemann 2011).В-третьих, утверждалось, что объяснения в evo-DevO, используя механизмы развития, сталкиваются с проблемой из-за неоднородность этих механизмов (Love 2018). При попытке объединить два типа объяснений механизмов развития – объяснения высококонсервативных молекулярно-генетических механизмов, как сети регуляции генов, и объяснения клеточно-физических механизмы, такие как миграция клеток – иногда возникает компромисс. Вместо того, чтобы давать более полное объяснение, объединение двух механизмы могут привести к менее общему объяснению, поскольку нефилогенетически консервативные клеточно-физические механизмы дают меньше общность объяснений.Этот компромисс может привести к объяснению предвзятое отношение к проектам, которые стремятся объединить развитие и эволюцию. Это может побудить исследователей склоняться к общности объяснений, которые ссылаются на высококонсервативные молекулярно-генетические механизмы и не клеточно-физические механизмы, по интегрированным объяснениям, цитирующим оба виды механизмов.

Что касается концепции механизма эволюции развития, Бригандт (2015) подчеркивает, что некоторые механистические объяснения в evo-DevO – как те, что о том, как развитие влияет на эволюцию (Radersma et al.предстоящий), как новые вариации возникают благодаря пластичность развития (Pigliucci 2001, Gilbert 2006) и как организмы порождают наследственные адаптивные фенотипические вариации (эволюционируемость; см. Brown 2014) – значительно расширить стандартный анализ декомпозиции и локализации динамическим модели (см. также Bechtel & Abrahamsen 2010; Brigandt 2013; Baedke 2020). Эти модели позволяют прогнозировать динамику развития системы. После разложения системы и выявления причинных вклады частей или подсистем, динамические модели помогают продемонстрировать, как эти вклады работают вместе, чтобы вызвать поведение всей системы.Таким образом они отвечают, как механизмы развития создают эволюционно релевантные качественные изменения фенотипических свойств, таких как устойчивость, фенотипические пластичность и модульность через лежащие в основе количественные изменения в их составные части и виды деятельности. Один классический пример этого являются математическими моделями устойчивости пространственного рассеяния и сегментация у Drosophila . Они обеспечивают количественные информация о взаимодействии лежащей в основе генной сети компоненты, включая, например, скорость транскрипции и распад генов уровни генных продуктов (von Dassow et al.2000).

Другие обсуждения на стыке развития и эволюции сосредоточьтесь на структуре объяснений, которые касаются того, как механизмы развиваются. Калкотт (2009, 2013) утверждает, что Майр различие характеризует два вида объяснения: объяснение, которое отвечает: “Как работают человека, человек за ? »И эволюционное объяснение, которое отвечает «Как популяции меняют со временем ?» Однако существует третий вид, называемый «родословная». объяснение’.Объяснение происхождения отличается от приведенного выше на отвечая “Как человека меняют сверх время ? »Поэтому они предлагают ряд механистических модели, в которых прослеживаются различия между механизмами развития особей, которые производят соответствующие морфологические структуры на разные времена. В течение эволюционного времени эти отношения претерпевают небольшие изменения. модификации, которые в конечном итоге приводят к нововведениям, таким как глаза и перья во всей системе. Таким образом, объяснение происхождения расширяет философские рамки стандартов из единственного описания механизм в серию механистических моделей.

5.2 Объяснительная сила эволюционалистских объяснений эволюции

Помимо этих дебатов о структуре биологических механизмов и их роль в объяснении эволюции развития, философы биология и биологи обсуждали в более общем плане, какая добродетель объяснения развития (могли бы) иметь для обращения к эволюционным явления. С этой проблемой связан вопрос, сколько – в смысл того, что за факты – только естественный отбор может объясните (см. запись адаптационизм).Широко признано, что такие объяснения могут касаться общих динамика частот черт и выживаемость (см. Sober 1984). Тем не мение, верно ли это для более детального рассмотрения развития отдельных черт личности – нерешенный вопрос. Хотя некоторые авторы утверждают, что эволюционные объяснения естественным отбором могут объяснять, почему у конкретного человека есть определенная черта, а не другая черта (Neander 1995; Forber 2005), другие отрицают это (Sober 1984; Stegmann 2010).Более того, утверждалось, что объединение объяснений феноменов развития, таких как предвзятость в развитии, фенотипическая пластичность, конструирование ниш и инклюзивное наследование к объяснительной структуре эволюционного теория приведет к «значительно расширенному пояснительному емкость »этой теории (Pigliucci & Müller 2010: 12). Однако, хотя в эволюционной биологии часто существует согласие относительно существование этих феноменов развития (Laland et al. 2014; Рэй и др. 2014), их объяснительная значимость подвергается сомнению.Против На этом фоне ученые начали анализировать, на основании каких критериев объяснительной силы, такой как точность, соразмерность, чувствительность, и идеализации, эволюционистские эволюционные объяснения лучше, чем объяснения селекционера. Это включает определение, какие компромиссы между пояснительными стандартами (например, между точностью чувствительность или идеализация) те аккаунты, с которыми сталкиваются объединить объяснения развития и эволюции (Baedke et al. 2020b; Uller et al.2020).

6. Антропологические и этические аспекты эволюции развития

Вышеупомянутые дебаты о взаимосвязи между эволюцией и развитие в первую очередь возникло в рамках философии науки, особенно по истории и философии биологии. Однако есть и другие, более общие дебаты по антропологическим и этическим вопросам, которые касаются эволюция развития. В первую очередь относятся к тому, как мы концептуализируем развивающиеся и развивающиеся люди, их жизнь, тело и здоровье, а также как мы распределяем обязанности по медицинскому вмешательству.

Во-первых, новые открытия в пластичности развивающегося организма, их взаимосвязанность и способы передачи из поколения в поколение информация повлияла на научное и общественное понимание того, что люди. Например, если люди концептуализируются как холобионты – как коллективы совместно развивающихся и совместно развивающихся организмов – это также означает, что развитие – это вопрос совместное построение взаимодействий между видами. Значит, как Харауэй (2016) сформулировал это, что мы – как люди – очень буквально «стать с другими».’ В контексте, симпоэзис (симбиоз развития) означает, что развитие совместная разработка. На этом фоне Джон Дюпре и Морин О’Мэлли (2009) рассматривает живые существа как интерактивные коллекции: «Жизнь, как мы утверждаем, обычно находится в совместных пересечения многих родословных, и мы даже предлагаем сотрудничество следует рассматривать как центральную характеристику жизни иметь значение”.

Во-вторых, биологические и биофилософские дебаты о развитии эволюция и пластичность организмов и окружающая среда отзывчивость повлияла на дебаты о том, что такое человеческое тело.Для Например, Jörg Niewöhner (2011) утверждает, что новая концепция человеческое тело в настоящее время появляется в современной биологии, так называемые «Встроенное тело». Согласно этой точке зрения, человеческое тело больше не машинная единица, которая генетически запрограммирована, нервно-контролируемый и ограниченный кожей, но открытый и динамичный единица, которую нельзя понять в отрыве от ее материальных и социальных окружающая среда (см. также Baedke 2017). Дополнительно в корпус встроен в разные временные шкалы, начиная от его эволюционного и трансгенерационные в онтогенетическое прошлое, которые постоянно составляют его настоящее.Другие утверждали, что против стандартного человеческого рождения повествования и Аристотеля, определившего временные границы людей при рождении и смерти, рождение у людей не является создание нового человека. Напротив, рождение следует понимать как зарождение нового многовидового коллектива (Gilbert 2014; Chiu & Гилберт 2015).

Еще одна антропологическая проблема, возникшая в результате недавнего исследования evo-DevO и эпигенетика, в-третьих, вопрос, как определить нормальность и здоровье человека (см. Baedke 2019b).Есть свидетельства того, что бактерии необходимы для нашего нормального когнитивного и социального развития. Для Например, мыши без микробов асоциальны и ведут себя как аутисты. (Desbonnet et al., 2014), и это поведение может быть воспроизведено имплантация микробиома аутичным пациентам (но не контроль пациентов) в стерильных мышей (Sharon et al.2019). Такие случаи предполагают что биологическая нормальность не является неотъемлемым свойством организмов но возникает через взаимосвязи с другими организмами и среда.Кроме того, наше понимание здоровья все больше возрастает. оспаривается. Это особенно относится к взгляду, описывающему человеческое здоровье как свобода и автономия от внешнего вмешательства. Обычно это считает бактерии отклонениями от нормы, а паразитизм – патологический, потому что он угрожает и загрязняет чистоту индивидуальный энергетический паттерн. Вместо этого в (более процедурном) холобионтический каркас, микробы необходимы для нормального развития и считается, что они предотвращают развитие определенных заболеваний (Bello et al. al.2018; Kirjavainen et al. 2019). Кроме того, некоторые организации, бактерии или вирусы, которые ранее считались вредными, теперь все чаще считается “хорошим” или «Здоровые» сотрудники, а не «плохие злоумышленники» (Дюпре и Гуттингер, 2016). В более общем смысле это означает что, поскольку микробиота становится все более важной компоненты, которые стабилизируют нормальное развитие и эволюционируют вместе с люди, следовательно, они обладают чертами, критически важными для здоровья человека, то есть здоровье. Эта новая перспектива может привести к радикальным изменениям в индивидуальное наблюдение и лечение заболеваний и многое другое как правило, к новым стратегиям в разработке политики, которые заменяют идею сохранения автономной личности от заражения идеей поддержания (равновесных состояний) коллективов соразвивающихся и совместно развивающиеся люди.

Наконец, в более этическом аспекте эти выводы о открытость людей своему окружению и друг другу привело, во-первых, к дискуссиям о том, кто берет на себя ответственность за состояния здоровья людей и вмешательства (например, в отношении эпигеномов и микробиомов) во временных масштабах внутри и между поколениями (Dupras & Равицкий 2016). Если развитие пластика может влиять на эволюцию, кто отвечает за результаты развития и эволюционные траектории в людях? Должен ли человек, являющийся центральным медицинским учреждением, агент, который «освобожден от цепей своих генов» (Пикерсгилл и др.2013), взять на себя эту ответственность? Или должен коллективы, такие как национальные государства или международные организации, должны быть отвечает за уровень токсинов в окружающей среде, а также за пища, которую едят люди, и стресс, которому они подвергаются (Hedlund 2012)? Последний отчет об ответственности направлен на то, чтобы не переоценивать причинно-следственная роль матери как важнейшего звена общественного здравоохранения агентов, которые должны быть привлечены к ответственности (и виновны), если их дети или более поздние поколения заболевают (Richardson et al.2014).

7. Заключительные замечания

Связь между эволюцией и развитием была долгой. обсуждаемая тема в истории биологии и философии биологии. В этой записи отобрана небольшая часть работы, относящейся к концептуальные, эпистемологические, антропологические и этические размышления об этих отношениях. Помимо обсуждаемых здесь вопросов, философы биологов и биологов обсудили, как развитие и филогенетические подходы к гомологии могут быть интегрированы (Amundson 2004; Вагнер 2014; DiFrisco 2019; см. запись биология развития), какие модельные организмы (Love 2009; Lloyd et al.2012; Минелли и Бедке, 2014 г .; Zuk et al. 2014; см. запись биология развития) и репрезентативные инструменты, которые ученые (должны) использовать для изучения отношения между эволюцией и развитием (например, нормальные пластины, карты судьбы клеток, эпигенетические ландшафты) и то, что эпистемологические и эвристические роли этих инструментов в научной практике (см. Haraway 1976; Gilbert 1991; Hopwood 2007; Любовь 2010; Baedke 2013; Бедке и Schöttler 2017; Никоглу 2018). Кроме того, давние дебаты по телеологии в биологии (см. запись телеологические понятия в биологии) обратил на связь между эволюцией и развитием, чтобы различать телеологическое измерение развития от нетелеологического эволюционных процессов (Mayr 1961), чтобы ввести новые концептуальные фреймворки, такие как телеономия, которые относятся только к явно целенаправленному систем (Pittendrigh 1958), или чтобы подчеркнуть целенаправленное действие организменный агент как отправная точка для рассуждений о телеологических природа эволюции (Russell 1950; Piaget 1976 [1978]; Walsh 2015).

В настоящее время ведутся философские дебаты о подходящем концептуальном и объяснительный подход к объединению или интеграции развития и эволюционные процессы не достигли консенсуса. Это не в последнюю очередь в связи с тем, что соответствующие дисциплинарные поля, такие как ево-дево, эпигенетика и теория конструирования ниш, которые способствуют развитию таких интеграции, все еще относительно молоды. Их теоретические и концептуальные рамки весьма разнородны. Таким образом, важные цели для будущих философских исследований – это понять препятствия на пути стабилизация и укрепление этих каркасов, чтобы идентифицировать их объяснительные достоинства и ограничения, а также называть внимание к их влиянию на то, как мы понимаем людей и людей здоровье.

Исторические достижения в области генетики

Юсуф Озшенсой PhD ^*

Доцент кафедры ветеринарной биометрии и генетики, Университет Камхуриет, Турция, Электронная почта: [адрес электронной почты защищен]

^* Переписка: Юсуф Озшенсой PhD, Доцент кафедры ветеринарной биометрии и генетики, Университет Камхуриет, 58140, Сивас, Турция, Электронная почта: [электронная почта защищена]

Дата получения: 3 ноября 2017 г. / Дата принятия: 3 ноября 2017 г. / Дата публикации: 10 ноября 2017 г.

Образец цитирования: ƒÂ – zÅ ‚Ÿensoy Y.Исторические достижения в генетике. J Anim Genet Res. 2017; 1 (1): 3.

Эта статья в открытом доступе распространяется на условиях Некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (CC BY-NC) (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), которая разрешает повторное использование, распространение и воспроизведение статьи при условии, что оригинальная работа должным образом процитирована, а повторное использование ограничено в некоммерческих целях. По вопросам коммерческого повторного использования обращайтесь [адрес электронной почты защищен]

Грегор Йохан Мендель предложил основные принципы генетики в 1865 году. опубликовав результаты своих экспериментов на растениях гороха, которые проводился между 1858 и 1865 годами [1].Следуя работе Менделя, в последующие годы было открыто много разных открытий, таких как клеточная деление, оплодотворение, наличие нуклеиновых кислот внутри ядра, метаболизм и генетические заболевания [2]. В начале ^{-х гг.} гг. обнаружил наличие соматических признаков на хромосомах, и оба развитие хромосом и их важнейшие функции при наследовании был обнаружен. В дополнение к этим процедурам в 1940-х годах молекулярная начали происходить и развиваться генетические анализы (базовые эксперименты на бактериях и вирусы), которые привели к значительным разработкам в этой области генетики (напр.грамм. Репликация ДНК, секвенирование нуклеиновых кислот, рекомбинантные ДНК-технология и ДНК-биотехнология) [3].

В свете развития молекулярной биологии сегодня маркеры обычно используется для идентификации конкретной области, присутствующей в геноме. Три разных типа маркеров, известных как морфологические, белковые и ДНК. маркеры, используются для анализа генома и генетических исследований. Персонажи, которые демонстрируют наследование по Менделю, были изучены с помощью морфологических маркеры.Позже антигены и изоферменты крови в основном использовались для исследования полиморфизмов белков. С открытием полимеразы цепная реакция (ПЦР), маркеры на основе ПЦР стали более предпочтительными для генетические исследования. Эта технология, опубликованная Карри Маллисом. в 1985 г. позволил исследователям амплифицировать определенные области генома in vitro. и визуализировать эти части с помощью электрофоретических методов. В соответствии с быстрое развитие технологий ДНК и молекулярной биологии, ДНК-маркеры на основе ПЦР (RFLP, RAPD, EST, STS, SSCP, AFLP, STR и SNP) все чаще используются в генетических исследованиях [4].

Было обнаружено, что

ПЦР-анализов используются в различных исследованиях, таких как материнство и / или тестирование на отцовство [5,6], выявление полиморфизмов, присутствующих в витальных генах. регионы [7] и генетическая характеристика. Исследования генетической характеристики особенно важно в исследованиях, проводимых для определения межпородных и внутрипородных вариации и для определения пород. Для этих целей исследования генетической характеристики были проведены в аутосомах [8-11], мтДНК [12] и Y-хромосома [13].

Еще одним важным достижением для использования в генетических исследованиях является использование методы генетического картирования в сканировании генома для обнаружения генов, ответственных за по экономическим признакам или серьезным заболеваниям. Это было обнаружено во фруктах мухи (Drosophilia melanogaster), что окраска глаз и морфология крыльев не наследуется по принципам Менделя. Исходя из этих результатов, генетические сцепление было предложено впервые и показало, что гены могут присутствовать как сцепленные на хромосомах [14,15].Генетическая связь и сцепление анализ имеют разное применение. Несмотря на то, что первое сопоставление связей было проведенные еще в 1913 г. [16], исследования генетического картирования были усилены. для всех видов ближе к концу 20-го ^-го -го века и, как результат, генетические карты для различных пород [17].

Список литературы

1. Принципы наследственности Бейтсона В. Менделя с переводом оригинальных работ Менделя по гибридизации. Склад прессы Кембриджского университета, туалет.1902 г.
2. Векслер Б. Генетика и генная инженерия. Техас: справочная серия Information Plus, İnformation Plus, Wylie, USA, 2007.
3. Клуг WS, Каммингс MR. Генетик каврамлар. Издательство «Пальме», Анкара, 2000 г.
4. Özşensoy Y, Kurar E. Маркерные системы и их применение в исследованиях генетической характеристики (на турецком языке). J Cell Mol Biol. 2012; 10 (2): 11-9.
5. Özşensoy Y, Kurar E, Bulut Z, et al. Проверка отцовства у лошадей с использованием микросателлитных ДНК-маркеров: отчет о болезни (на турецком языке).Евразийский журнал J Vet Sci. 2008; 24 (1): 87-91.
6. Özşensoy Y, Kurar E, Doan M, et al. Генетическая характеристика турецких пород крупного рогатого скота по микросателлитным маркерам: полезность для тестирования отцовства. Kafkas Univ Vet Fak Derg. 2014; 20 (4): 521-6.
7. Озшенсой Ю. Исследование полиморфизмов гена PRL – Rsa I и Hae III у анатолийских буйволов, выведенных методом ПЦР-ПДРФ. Revista Brasileira de Zootecnia. 2017.
8. Özşensoy Y, Kurar E, Dogan M, et al.Генетическая характеристика некоторых местных пород крупного рогатого скота в Турции с помощью маркеров STR (на турецком языке). Res J Biol Sci (BIBAD). 2010; 3 (1): 163-71.
9. Özşensoy Y, Kurar E. Генетическое разнообразие аборигенных турецких пород крупного рогатого скота: Mantel, AMOVA и анализ узких мест. J Adv Vet Anim Res. 2014; 1 (3): 86-93.
10. Eroğlu T, Özşensoy Y, Kurar E, et al. Генетическая характеристика различных пород кошек в Турции с помощью микросателлитов. J Cell Mol Biol 2015; 13 (1 и 2): 16-25.
11. Bulut Z, Kurar E, Ozsensoy Y, et al.Генетическое разнообразие восьми популяций домашних коз, выращенных в Турции. BioMed Res Int. 2016.
12. Doan M, Nizamlıoğlu M, Özşensoy Y, et al. Материнская филогенетика некоторых анатолийских пород крупного рогатого скота. Universal J Agric Res. 2017; 5 (2): 79-84.
13. Özşensoy Y, Kurar E, Bulut Z, et al. Анализ Y-хромосомы аборигенных турецких пород крупного рогатого скота по микросателлитным маркерам. Turk J Biol. 2014; 38 (3): 388-95.
14. Morgan TH. Наследование, ограниченное полом у Drosophila. Наука. 1910; 32: 120-2.
15. Morgan TH.Применение концепции чистых линий к наследованию, ограниченному полом, и к половому диморфизму. Am Nat. 1911; 45 (530): 65-78.
16. Sturtevant AH. Линейная ассоциация шести связанных с полом факторов у Drosophila, как показано их способом ассоциации. J Exp Zool 1913; 14: 43–59.
17. Özşensoy Y, Kurar E. Анализ генетических связей и приложения (на турецком языке). Erciyes Univ Vet Fak Derg. 2013; 10 (1): 53-62.

Семейная история задержки развития | Клиника медицины усыновления

Задержка развития у маленьких детей или умственная отсталость (ID – в прошлом называвшаяся умственной отсталостью или MR) у биологической матери или родного отца иногда указывается в справочной информации до усыновления.Это может быть указано в форме тестов IQ, специального образования или других терминов, таких как «олигофрения», которые могут означать что угодно, от истинной умственной отсталости до человека, который не закончил среднюю школу. У человека может быть более низкий IQ по множеству причин, не имеющих ничего общего с наследуемостью:

• При угрозе утопления или удушья, несчастного случая.
• Трудные роды самого родителя.
• Инфекция или менингит в младенчестве или детстве, вызвавшие повреждение головного мозга.

При этом существуют и генетические формы умственной отсталости. Однако даже генетические формы идентификации не обязательно наследуются ребенком. Существует множество режимов наследования, и некоторые из наиболее распространенных шаблонов следующие:

Доминант

Большинство наших генов состоит из пар; мы наследуем один от наших матерей и один от наших отцов. Если в одной из этих пар генов один из двух имеет изменение (или мутацию), которое само по себе вызывает умственную отсталость, это будет примером доминирующей умственной отсталости.Каждый раз, когда у нас появляется ребенок, мы случайным образом передаем по одной копии каждого гена. Следовательно, каждый ребенок, рожденный от родителя с доминантной формой ID, имеет 50:50 шанс унаследовать доминантный ген и, следовательно, иметь умственную отсталость.

рецессивный

При этом типе наследования обе копии гена должны иметь мутации, чтобы человек имел ID. Каждый раз, когда у человека появляется ребенок, он передает ему одну копию. Однако, поскольку ребенок получает вторую копию от своего другого родителя, очень маловероятно, что он или она пострадает, если только случайно другой родитель также не несет точно такой же рецессивный ген (очень маловероятно).

Х-соединенный

Дефектный ген переносится на Х-хромосоме. У женщин две хромосомы «X», а у мужчин – одна «X» и одна «Y». Поскольку у женщин есть 2 X, один нормальный ген обычно может перекрыть дефектный. У мальчиков есть только одна копия Х-хромосомы, поэтому, если у них есть дефект, они с большей вероятностью пострадают. Хрупкий X является примером умственной отсталости, связанной с X, и у детей более старшего возраста обычно ассоциируется с некоторыми результатами физического осмотра, которые указывают на то, что ребенок может быть затронут.

Многофакторный

В большинстве семей, в которых есть история умственной отсталости, наследование более сложное, потому что оно включает несколько пар генов, а также другие факторы, которые мы также не понимаем. В этих семьях, в зависимости от того, сколько людей затронуты, вероятность того, что кто-то в семье будет затронут, обычно ниже, чем при доминантном наследовании (см. Выше), но выше, чем у остальной части населения.

Чем старше ребенок, тем легче определить, может ли он иметь более низкий IQ.Если у нас есть очень маленький ребенок, рожденный от родителя (ей) с удостоверением личности, без особого семейного прошлого или анамнеза, может быть трудно сказать, какие риски для ребенка в будущем обучении. Из-за множества других факторов, которые также вызывают идентификацию, которая не является генетической (как указано выше), вероятность того, что ребенок унаследует форму генетической идентификации, все еще низка. Ключи к генетическим синдромам или формам унаследованной ID часто отмечаются при физикальном осмотре и / или на фотографиях: низко посаженные уши, широко расставленные или маленькие глаза, пороки сердца, мышечный тонус – все это должно быть проверено опытным врачом.

Еще один важный ключ к разгадке генетических форм идентификации – это родословная или количество родственников, которые также отметили проблемы развития. К сожалению, мы не часто получаем крупные родословные из других стран, но Тайвань и Корея, а также США иногда могут предоставить эту историю. Например, если ребенок – мальчик, а его брат, отец и дядя имеют удостоверения личности, то шансы, что этот ребенок также пострадает, будут выше. Если у биологической матери задержка в развитии, но все остальные дети в семье, а также тети, дяди и двоюродные братья и сестры чувствуют себя хорошо, тогда риски будут меньше.

Сводка

• Семейный анамнез задержек развития, МР: В целом, поскольку существует так много различных причин задержки развития, которые не передаются по наследству детям, я с оптимизмом смотрю на потенциал ребенка.