История развития генетики: ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ НАУКИ.”. Скачать бесплатно и без регистрации.

История развития генетики. Гибридологический метод 10 класс онлайн-подготовка на Ростелеком Лицей

Введение

На уроке мы поговорим о генетике, науке наследственности и изменчивости организмов.

Генетика – молодая наука, этот термин был предложен в 1906 году Уильямом Бетсоном (рис. 1).

Рис. 1. Уильям Бетсон

В наше время генетика – одно из самых перспективных направлений биологии.

По разнообразным археологическим находкам более 6000 лет назад люди осознали, что некоторые физические признаки передаются от поколения к поколению. Производился отбор определенных организмов, их скрещивали между собой, получая определенные сорта растений и породы животных с необходимыми характеристиками.

В начале ХХ века человек осознал важность законов наследственности и ее механизмов.

Основоположник генетики

Первый научный шаг в изучении наследственности сделал Грегор Мендель (рис. 2).

Рис. 2. Грегор Мендель

Чешский ученый 8 февраля 1865 году опубликовал статью с результатами своей многолетней работы, которая заложила основу современной генетики, под названием «Опыты над растительными гибридами». В статье ученый изложил основные  закономерности наследования признаков, опередив свое время, работу оценили только через 35 лет.

В 1900 году три ученых – Гуго Де Фриз, Карл Корренс, Эрих Чермак – независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя.

Рис. 3. Гуго Де Фриз

Рис. 4. Кард Корренс

Рис. 5. Эрих Чермак

Результаты их исследований подтвердили все то, что Мендель опубликовал в 1865 году. Они признали его заслуги и провозгласили его основоположником генетики. 1900 год считают датой рождения генетики.

Опыты Грегора Менделя

Мендель изучал наследование определенных признаков у гороха. Исследование заняло около 8 лет. Он применял для работы гибридологический метод. Суть метода состоит в скрещивании или гибридизации растений, отличающихся по каким-либо признакам, и последующем анализе проявления признаков у потомства.

При проведении опытов Грегор Мендель соблюдал несколько правил:

– использовал растения, которые различаются по ряду признаков;

Рис. 6. Окраска цветков

Рис. 7. Форма семян

– работал с растениями чистых линий. У растений одной линии семена всегда были зелеными, а у другой – желтыми (рис. 8). Чистые линии ученый выводил с помощью самоопыления растений гороха и ставил опыты с несколькими родительскими парами растения, при этом растения каждой пары принадлежали к двум разным чистым линиям.

Рис. 8. Скрещивание гороха

Во время обработки полученных данных Мендель использовал количественные методы, четко подсчитывал, сколько растений с определенными признаками появилось в потомстве.

Горох – очень удобный объект для исследований: хорошо растет в условиях Чехии, приносит урожай несколько раз в год, самоопыление гороха происходит автоматически, а его сорта отличаются хорошо различимыми признаками (рис. 9).

Рис. 9. Горох

Из-за самоопыления гороха его сорта размножаются в чистоте, признаки передаются от поколения к поколению в неизменном состоянии. Самоопыление можно предотвратить, одно растение возможно опылить пыльцой другого (рис. 10).

Рис. 10. Искусственное опыление

При исследовании закономерности признаков Мендель использовал 22 чистые линии садового гороха. Растения линий имели выраженные отличия друг от друга (рис. 11).

Рис. 11. Различия растений

 

Список литературы

1. Теремов А.В., Петросова Р.А. Биология. Биологические системы и процессы. 10 класс. – М.: 2011. – 223 с.
2. Сивоглазов В.И. и др. Биология. Общая биология. 10-11класс. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – М.: Дрофа, 2010. – 384 с.
3. Каменский А.А., Криксунов Е.А., Пасечник В.В. Биология. Общая биология. 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005. – 367 с.
4. Пономарева И.Н. и др. Биология. 10 класс. Базовый уровень. – 2-е изд., перераб. – М.: 2010. – 224 с.
5. Захаров В.Б. и др. Биология. Общая биология. Профильный уровень. 10 класс. – М.: 2010. – 352 с.

 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «kursoteka. ru» (Источник)
2. Интернет портал «school.xvatit.com» (Источник)
3. Интернет портал «www.examen.ru» (Источник)

 

Домашнее задание

1. Кто придумал термин генетика?
2. Кто считается основоположником генетики?
3. В каком году опубликовал свою работу Грегор Мендель?

История развития генетики и ее методы | Руководство, Проектов, Исследование Генетика

Скачай История развития генетики и ее методы и еще Руководство, Проектов, Исследование в формате PDF Генетика только на Docsity! Министерство здравоохранения Республики Дагестан Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Республики Дагестан «Дербентский медицинский колледж имени Г.А. Илизарова» ПРОЕКТНАЯ РАБОТА На тему: «История развития генетики и ее методы» Специальность: 34.02.01 Сестринское дело Квалификация: Медицинская сестра Дербент 2019 1 Выполнила: студентка 149 м курса Исрефилова Д.Р. Руководитель: _______________ Рассказова Т.

Н. Оглавление Паспорт проекта 3 Введение 4 1. Методы генетики 6 2. История развития генетики 10 3. Русские ученые-генетики 12 4. История изучения ДНК 14 5. Значение генетики для практики 16 Заключение 18 Список литературы 19 Приложения 20 Паспорт проекта 2 и помогает понять и объяснить с научной точки зрения многие вопросы эволюции. Значительное влияние на развитие генетики оказала цитология – наука о строении клетки. Без глубоких знаний цитологии невозможно понять материальную преемственность между поколениями. Как установлено, в клетке за наследственную информацию отвечают хромосомы. Именно эти органоиды клетки в большей степени интересуют генетиков. Генетика также связана с биохимией, так как без знания химической природы гена невозможно представить процессы передачи наследственной информации и целенаправленного вмешательства в эти процессы. Общий раздел генетики и биохимии – это раздел нуклеиновые кислоты. Использование в качестве объекта исследований вирусов и бактерий обусловило тесную связь генетику с микробиологией и вирусологией.

В частности, развитие генетической инженерии это и есть удачное соединение знаний и достижений этих наук. Теоретические знания, накопленные в процессе развития генетики, находят практическое применение. Эти знания используют селекционеры при создании новых сортов растений и пород животных. Таким образом, генетика связана с селекцией, разведением животных и племенным делом. 1. Методы генетики Для познания закономерностей наследования признаков и их изменчивости генетика использует ряд методов. Основным методом является гибридологический. При этом методе для выявления закономерностей наследования того или иного признака проводится скрещивание особей, 5 различающихся по этому признаку, и изучается полученное потомство в первом и последующих поколениях. Гибридологический метод впервые в своих исследованиях удачно применил Г. Мендель. Генеалогический метод Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно- доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. 6 Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения. Популяционный метод Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Считают, что закон Харди — Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание.

Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. 7 Многочисленные исследования по гибридизации растений, проводившиеся в 18 и 19–х веках, постепенно вскрыли отдельные закономерности в наследовании признаков. Известный шведский ученый Карл Линней, создатель системы растительного и животного мира, занимался гибридизацией растений. Линней выдвинул теорию о наследовании материнских и отцовских признаков, пологая, что у растений и животных внутренние части и органы наследуются от матери, наружные – от отца. В 1760-70 годах ботаник Кельрейтер в результате опытов по гибридизации табака установил, что гибриды имели признаки, промежуточные между признаками обоих родителей. Это свидетельствовало о передаче родительских признаков как через пыльцу, так и через семяпочки. Кельрейтер первым установил явление, связанное с более мощным развитием гибридов первого поколения (явление гетерозиса). Однако Кельрейтеру и ученым, работающим по гибридизации растений после него, не удалось раскрыть природу механизма наследственности. Это объясняется тем, что в то время еще не были известны цитологические основы наследственности. Большой вклад в развитие генетики внесли Томас Найт, Огюстен Сарже, Шарль Ноден и другие. Интересовали проблемы наследования признаков и Ч. Дарвина. Он сформировал свои взгляды на эту проблему в «гипотезе пангенезиса». Согласно этой гипотезе от каждой части тела отделяются особые частицы- геммулы. Эти частицы кровью переносятся к половым клеткам. В дальнейшем при развитии нового организма из каждой частицы формируется тот орган, к которому она принадлежала в родительском организме. В этой гипотезе правильным является факт передачи признаков через половые клетки, но в то же время ошибочно предположение о связи частей тела с половыми клетками посредством особых частиц – «геммул». Известный немецкий ботаник Карл Негели предложил умозрительную гипотезу идиоплазмы. Основными положениями ее являются существование 10 особой субстанции в клетке – идиоплазмы, которая играет роль носительницы наследственности, признание полной равноценности всех клеток организма в явлениях наследственности и допущение возможности наследования приобретенных свойств. Значение умозрительных гипотез наследственности состояло прежде всего в том, что они поставили ряд вопросов, которые позже стали предметом экспериментальных исследований. Эти гипотезы внесли в науку несколько новых представлений, прежде всего, допущение существования особых носителей наследственных свойств – генов, которые кодируют информацию о признаках организма. Впервые закономерности наследования признаков в полном объеме были открыты в 1865 году Г. Менделем, который на основании опытов по скрещиванию различных сортов гороха установил единообразие гибридов первого поколения, расщепление признаков в соотношении 3:1 во втором поколении и независимость наследования различных признаков. Эти открытия дали толчок к дальнейшим работам по проверке описанных закономерностей на других видах растительных и животных организмов. В результате была подтверждена их универсальность, и они приобрели статус законов. В 1910 году Томас Морган с учениками, использовав качестве объекта исследований муху дрозофилу и опираясь на накопленные к тому времени данные цитологии, создали подтвержденную в дальнейшем цитологически хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, гены локализуются в хромосомах в строго определенной для каждого из них линейной последовательности и на определенном расстоянии друг от друга. С начала 40 годов начались интенсивные исследования явлений наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. В 1944 году американский ученый О. Эвери с сотрудниками показал, что ведущая роль в 11 сохранении и передаче наследственной информации принадлежит ДНК. Это открытие послужило началом развития молекулярной генетики. Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 году расшифровали структуру молекулы ДНК. После этого стало ясно, каким способом кодируется наследственная информация о составе и структуре организмов. В дальнейшем, благодаря научным работам Ниренберга и Очоа, был расшифрован генетический код. В 1969 году в США Корана с сотрудниками вне организма химическим путем синтезировал участок молекулы ДНК или простейший ген. Эта и другие работы легли в основу генной инженерии, которая бурно развивается в настоящее время. 3. Русские ученые-генетики Большой вклад в развитие мировой науки внесла наша отечественная генетика. Ученые нашей страны открыли ряд важнейших закономерностей наследственности и изменчивости. Ю. А. Филипченко является создателем первой в России кафедры генетики в Петербургском университете. Им написано более десятка книг и брошюр по вопросам генетики. Н. И. Вавилов провел большую по объему экспериментальную работу. Он организовал и осуществил более 10 экспедиций в малодоступные районы зарубежных стран по изучению центров происхождения культурных растений. Им написано 8 книг, создан Всесоюзный институт растений (ВИР) с широчайшей сетью отделений и опытных станций. Н. И. Вавилов был организатором и первым руководителем ВАСХНИЛ и института генетики АН СССР. Начав с экспериментальной работы в области генетики пшеницы и иммунитета растений. Н. И. Вавилов вскоре перешел к широкому изучению и обобщению собранных материалов по всем культурным растениям, что позволило ему открыть закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Н. И. Вавилов был талантливым организатором. В созданный 12 ДНК. Эксперимент американских учёных Алфреда Херши и Марты Чейз (Эксперимент Херши—Чейз, 1952 г. ) с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали, что в заражённую клетку передаётся только нуклеиновая кислота фага, а новое поколение фага содержит такие же белки и нуклеиновую кислоту, как исходный фаг. К началу 1950-х годов были завершены работы по изучению принципов химического строения нуклеиновых кислот (А. Тодд, В. Кон и сотр.), когда было установлено строение их мономеров – нуклеозидов и нуклеотидов, и доказано, что и в ДНК, и в РНК нуклеотидные остатки связаны 3’–5′- фосфодиэфирной свя зью. К этому же времени с помощью бумажной хроматографии были выяснены основные закономерности нуклеотидного состава ДНК и РНК (Э. Чаргафф и сотр.). В частности, было показано, что в ДНК аденин и тимин, гуанин и цитозин всегда содержатся в рав ных количествах; это имело принципиальное значение при установ лении ее макромолекулярной структуры. Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой количество азотистых оснований разных типов. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени Розалинды Франклин, так как премия не присуждается посмертно. Чтобы понять точное воспроизведение наследственности из поколения в поколение, надо было расшифровать механизм точного удвоения (репликации) ДНК. Ведь наследственность копируется без ошибок (кроме редких мутаций). Надежность точного воспроизведения молекулы молекулой давала модель Уотсона и Крика. Если нити ДНК разъединить (расплести), то 15 на каждой из них может синтезироваться зеркальная копия, в которой аденин соединяется с тимином водородными связями, а гуанин с цитозином также водородными связями. А это и создает две точные копии одной исходной молекулы. Казалось бы, вопрос решен, но изучение ДНК на этом не закончилось. Через пять лет М. Мезельсон и Ф. Сталь экспериментально подтвердили этот механизм, а несколько раньше (1956) А. Корнберг открыл фермент ДНК-полимеразу, который на расплетенных цепях, как на матрицах, синтезирует новые, комплементарные им цепи ДНК. 5. Значение генетики для практики Генетика сегодня занимает ведущее место в современной биологии. Фундаментальные открытия этой науки реализуются в селекции растений и разведении животных. За последние годы созданы гибриды ячменя и пшеницы, ячменя и ржи, выведены новые сорта пшеницы, способные давать около 100 центнеров зерна с гектара, высокомасличные сорта подсолнечника с содержанием жира в семенах до 55%. Выведены фитофтороустойчивые и ракоустойчивые сорта картофеля, полиплоидные сорта сахарной свеклы и плодовых деревьев. В животноводстве широко используется явление гетерозиса (более мощное развитие гибридов первого поколения по сравнению со своими родителями). Практически на всех птицефабриках нашей страны производят мясо птицы за счет бройлеров, а для получения яиц используют гибридную птицу. Применяется это явление также в свиноводстве и мясном скотоводстве. С помощью иммуногенетических методов сегодня проводится уточнение происхождения животных при их продаже. Разработанные методы пересадки оплодотворенных яйцеклеток и эмбрионов нашли применение при размножении высокопродуктивных животных. 16 Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии (отрасли по производству нужных человеку веществ с помощью живых организмов). Методами генетической инженерии созданы промышленные штаммы микроорганизмов, продуцирующие инсулин (гормон щитовидной железы), интерферон, соматотропин и другие биологически активные вещества. В медицине и ветеринарии нашли применение моноклональные антитела, полученные методами гибридомной технологии. Генетические методы находят применение в медицине для ранней диагностики некоторых наследственных заболеваний, защиты организма человека от негативного действия различных факторов и веществ. Заключение В ходе работы мною были рассмотрены основные процессы в развитии генетики: доменделевские опыты, явившиеся предпосылками для её появления, опыты Менделя, переоткрытые лишь через 35 лет, зарождение хромосомной теории, эволюция представлений о гене, о структуре и функциях ДНК, формирование представлений о генетическом коде и его расшифровка и т. д. Наука к настоящему моменту прошла в своём развитии ряд этапов, условно их можно выделить три: Первый этап – связан с открытиями Менделя; Второй этап – характеризуется переходом к изучению процессов наследственности на клеточном уровне. Установлена связь между менделеевскими законами и распределением хромосом в процессе деления клеток. Важную роль на этом этапе сыграли опыты Моргана на мушках дрозофилах. 17 Приложение 1 КРАТКИЙ ИСТОРИЧЕСКИЙ ОЧЕРК РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ Фамилия Открытие А Открытие мутаций под действием рентгенов- 1 Г. Мендель ских лучей 2 Х. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак |Г Основные закономерности наследственности З В. Бэтсон Е, Переоткрытые законы наследственности Менделя 4 Г. Харди, В. Вайнберг Е, Закон гомологических рядов наследственности 5 В. Иогансен И Структура ДНК и её значение в наследственности 6 Н. Вавилов Н Введение термина «генетика» 7 Т. Морган О Закон генетического равновесия популяций 8 Г. Меллер П Определение природы генетического кода 9 Ф. Крик, Л. Барнет, С. Бреннер Р_Хромосомная теория наследственности 10 Ф. Крик, Дж. Уотсон и др. Т_ Введение терминов «ген», «генотип», «фенотип» 11 В. Арбер, Д. Натанс, Г. Смит Я Открытие рестриктаз и их применение Л а 5 [6 [7 [8 ен История генетики в датах 1935г – экспериментальное определение размеров гена 1953 — структурная модель ДНК 1961 — расшифровка генетического кода 1962 — первое клонирование лягушки 1969 — химическим путем синтезирован первый ген 1972 — рождение генной инженерии 1977 — расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека 1980 — получена первая трансгенная мышь 1988 — создан проект «Геном человека» 1995 — становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии 1997 — клонировали овцу Долли 1999 — клонировали мышь и корову 2000 год — геном человека прочитан! Приложение 2 Методы генетики Цитогенетический | Окрашивание и рассматривание под микроскопом хромосом. Система скрещиваний генетически разнородных организмов и анализ полученного потомства. Методы генетики.

Генетика человека | Описание, хромосомы и наследование

генетика человека

Все СМИ

Похожие темы:

генетическое заболевание человека тело человека человеческий геном физическая антропология

Посмотреть все материалы по теме →

генетика человека , изучение наследования признаков детьми от родителей. Наследование у человека ничем принципиальным не отличается от наследования у других организмов.

Изучение наследственности человека занимает центральное место в генетике. Большая часть этого интереса проистекает из основного желания узнать, кто такие люди и почему они такие, какие они есть. На более практическом уровне понимание человеческой наследственности имеет решающее значение для прогнозирования, диагностики и лечения заболеваний, имеющих генетический компонент. Стремление определить генетические основы здоровья человека породило область медицинской генетики. В целом, медицина уделяет особое внимание генетике человека, поэтому термины медицинская генетика и генетика человека часто считаются синонимами.

Новая эра в цитогенетике, области исследований, связанной с изучением хромосом, началась в 1956 году с открытия Джо Хин Тио и Альберта Левана, что соматические клетки человека содержат 23 пары хромосом. С тех пор эта область развивалась с поразительной быстротой и продемонстрировала, что хромосомные аберрации человека считаются основными причинами внутриутробной гибели и трагических заболеваний человека, многие из которых сопровождаются умственной отсталостью. Поскольку очертить хромосомы можно только во время митоза, необходимо исследовать материал, в котором много делящихся клеток. Обычно это можно осуществить путем культивирования клеток из крови или кожи, поскольку только клетки костного мозга (недоступные для взятия образцов, за исключением серьезных заболеваний костного мозга, таких как лейкемия) имеют достаточное количество митозов в отсутствие искусственной культуры. После выращивания клетки фиксируют на предметных стеклах, а затем окрашивают различными ДНК-специфичными красителями, которые позволяют очертить и идентифицировать хромосомы. Денверская система классификации хромосом, созданная в 1959, идентифицировали хромосомы по их длине и положению центромер. С тех пор метод был улучшен за счет использования специальных методов окрашивания, которые придают каждой хромосоме уникальные светлые и темные полосы. Эти полосы позволяют идентифицировать хромосомные области, которые дублируются, отсутствуют или перенесены на другие хромосомы.

Были изготовлены микрофотографии, показывающие кариотипы (т. е. внешний вид хромосомы) самца и самки. На типичной микрофотографии 46 хромосом человека (диплоидное число) расположены в гомологичных парах, каждая из которых состоит из одного материнского и одного отцовского потомков. Все хромосомы пронумерованы, кроме X- и Y-хромосом, которые являются половыми хромосомами. У человека, как и у всех млекопитающих, нормальная самка имеет две Х-хромосомы, а нормальный самец — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Таким образом, женский пол является гомогаметным, поскольку все ее гаметы обычно имеют одну Х-хромосому. Самец является гетерогаметным, так как он производит два типа гамет — один тип, содержащий Х-хромосому, а другой — Y-хромосому. Имеются убедительные доказательства того, что Y-хромосома у человека, в отличие от хромосомы Drosophila необходим (но недостаточен) для мужского пола.

Оплодотворение, определение пола и дифференциация

Человеческая особь возникает в результате союза двух клеток, яйцеклетки от матери и сперматозоида от отца. Яйцеклетки человека едва видны невооруженным глазом. Они выделяются, как правило, по одному из яичника в яйцеводы (фаллопиевы трубы), по которым проходят в матку. Оплодотворение, проникновение сперматозоида в яйцеклетку, происходит в яйцеводах. Это главное событие полового размножения, определяющее генетическую конституцию новой особи.

Определение пола человека — это генетический процесс, который в основном зависит от наличия Y-хромосомы в оплодотворенной яйцеклетке. Эта хромосома стимулирует превращение недифференцированной гонады в мужскую (яичко). Гонадное действие Y-хромосомы опосредовано геном, расположенным вблизи центромеры; этот ген кодирует производство молекулы клеточной поверхности, называемой антигеном HY. Дальнейшее развитие анатомических структур, как внутренних, так и внешних, связанных с мужественностью, контролируется гормонами, вырабатываемыми яичками. Пол человека можно рассматривать в трех различных контекстах: хромосомный пол, гонадный пол и анатомический пол. Расхождения между ними, особенно двумя последними, приводят к развитию особей с неоднозначным полом, которых часто называют гермафродитами. гомосексуальность не связан с вышеуказанными факторами, определяющими пол. Интересно, что при отсутствии мужской гонады (яичка) внутренняя и внешняя половая анатомия всегда женская, даже при отсутствии женского яичника. Самка без яичников, конечно, будет бесплодна и не испытает каких-либо изменений женского развития, обычно связанных с половым созреванием. У такой женщины часто будет синдром Тернера.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Если X- и Y-содержащие сперматозоиды вырабатываются в равном количестве, то по простой случайности можно было бы ожидать, что соотношение полов при зачатии (оплодотворении) будет половина мальчиков и половина девочек, или 1 : 1. Прямое наблюдение Измерение соотношения полов среди недавно оплодотворенных яйцеклеток человека пока невозможно, и данные о соотношении полов обычно собираются во время рождения. Почти во всех человеческих популяциях новорожденных наблюдается небольшой избыток самцов; на каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков. Однако на протяжении всей жизни смертность самцов несколько выше; это медленно изменяет соотношение полов до тех пор, пока в возрасте около 50 лет не будет избытка самок. Исследования показывают, что эмбрионы мужского пола подвержены относительно более высокой степени пренатальной смертности, поэтому можно ожидать, что соотношение полов при зачатии будет благоприятствовать мужчинам даже в большей степени, чем можно было бы предположить при соотношении 106:100, наблюдаемом при рождении. Твердых объяснений явного избытка мужских зачатий не установлено; возможно, что Y-содержащие сперматозоиды лучше выживают в женских половых путях, или они могут быть немного более успешными в достижении яйцеклетки для ее оплодотворения. В любом случае половые различия невелики, а статистическое ожидание для мальчика (или девочки) при любом одиночном рождении по-прежнему близко к одному из двух.

Во время беременности — девятимесячного периода между оплодотворением и рождением младенца — происходит замечательная серия изменений в развитии. В процессе митоза общее число клеток изменяется от 1 (оплодотворенная яйцеклетка) до примерно 2 × 10 ¹¹ . Кроме того, эти клетки дифференцируются на сотни различных типов со специфическими функциями (клетки печени, нервные клетки, мышечные клетки и т. д.). Множество регуляторных процессов, контролируемых как генетически, так и под влиянием окружающей среды, обеспечивают эту дифференциацию. Выяснение точного времени этих процессов остается одной из самых больших проблем биологии человека.

Генетика | История, биология, хронология и факты

хромосома

Посмотреть все СМИ

Ключевые люди:

Сванте Паабо Майкл Росбаш Джеффри С. Холл Майкл В. Янг Грегор Мендель

Похожие темы:

генетика человека евгеника генетическая эпидемиология геномика эпигеномика

Просмотреть весь связанный контент →

Популярные вопросы

Что такое генетика?

Генетика — это наука о наследственности в целом и о генах в частности. Генетика составляет один из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

Является ли интеллект наследственным?

Интеллект – очень сложная человеческая черта, генетика которой уже некоторое время является предметом споров. Даже грубо измеренный с помощью различных когнитивных тестов, интеллект показывает сильный вклад со стороны окружающей среды.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование обычно назначается только после изучения истории болезни, медицинского осмотра и составления семейной родословной, документирующей семейные генетические заболевания . Сами генетические тесты проводятся с использованием химических, радиологических, гистопатологических и электродиагностических процедур. Генетическое тестирование может включать цитогенетический анализ для исследования хромосом, молекулярные анализы для исследования генов и ДНК или биохимические анализы для исследования ферментов, гормонов или аминокислот.

Сводка

Прочтите краткий обзор этой темы

генетика , изучение наследственности вообще и генов в частности. Генетика составляет один из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

На заре цивилизации человечество признавало влияние наследственности и применяло ее принципы для улучшения возделываемых культур и домашних животных. Например, вавилонская табличка возрастом более 6000 лет показывает родословные лошадей и указывает на возможные унаследованные характеристики. На других старинных рисунках изображено перекрестное опыление финиковых пальм. Однако большая часть механизмов наследственности оставалась загадкой до 19 века.века, когда зародилась генетика как систематическая наука.

Генетика возникла из идентификации генов, фундаментальных единиц, ответственных за наследственность. Генетика может быть определена как изучение генов на всех уровнях, включая то, как они действуют в клетке и как они передаются от родителей к потомству. Современная генетика фокусируется на химическом веществе, из которого состоят гены, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой или ДНК, и на том, как оно влияет на химические реакции, составляющие жизненные процессы внутри клетки. Действие генов зависит от взаимодействия с окружающей средой. Зеленые растения, например, имеют гены, содержащие информацию, необходимую для синтеза фотосинтетического пигмента хлорофилла, который придает им зеленый цвет. Хлорофилл синтезируется в среде, содержащей свет, потому что ген хлорофилла экспрессируется только тогда, когда он взаимодействует со светом. Если растение помещают в темную среду, синтез хлорофилла прекращается, потому что ген больше не экспрессируется.

Генетика как научная дисциплина возникла из работ Грегора Менделя в середине 19 века. Мендель подозревал, что признаки наследуются как отдельные единицы, и, хотя в то время он ничего не знал о физической или химической природе генов, его единицы стали основой для развития современного понимания наследственности. Все нынешние исследования в области генетики восходят к открытию Менделем законов, управляющих наследованием признаков. Слово генетика был введен в 1905 году английским биологом Уильямом Бейтсоном, который был одним из первооткрывателей работы Менделя и стал сторонником менделевских принципов наследственности.

Историческая справка

Древние теории пангенеза и крови в наследственности

Хотя научные доказательства закономерностей генетической наследственности не появлялись до работы Менделя, история показывает, что человечество должно было интересоваться наследственностью задолго до зари цивилизации. Любопытство, должно быть, сначала было основано на семейных сходствах людей, таких как сходство в строении тела, голосе, походке и жестах. Такие представления сыграли важную роль в создании семейных и королевских династий. Ранние кочевые племена интересовались качествами животных, которых они пасли и одомашнивали и, несомненно, разводили избирательно. Первые населенные пункты, занимавшиеся сельским хозяйством, по-видимому, отбирали сельскохозяйственные культуры с благоприятными качествами. Древние рисунки гробниц показывают родословные по разведению скаковых лошадей, содержащие четкие изображения наследования нескольких различных физических черт у лошадей. Несмотря на этот интерес, первые зарегистрированные предположения о наследственности не существовали до времен древних греков; некоторые аспекты их идей до сих пор считаются актуальными.

Гиппократ ( ок. 460– ок. 375 до н. э.), известный как отец медицины, верил в наследование приобретенных характеристик и, чтобы объяснить это, разработал гипотезу, известную как пангенезис. Он постулировал, что все органы тела родителя испускают невидимые «семена», которые были подобны миниатюрным строительным компонентам и передавались во время полового акта, собираясь в утробе матери, чтобы сформировать ребенка.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Аристотель (384–322 гг. до н. э.) подчеркивал важность крови в наследственности. Он думал, что кровь снабжает генеративным материалом все части взрослого тела, и полагал, что кровь является основой для передачи этой генеративной силы следующему поколению. На самом деле он считал, что сперма мужчины — это очищенная кровь, а менструальная кровь женщины — ее эквивалент спермы. Эти мужские и женские вклады объединились в утробе матери, чтобы произвести ребенка. Кровь содержала какие-то наследственные сущности, но он считал, что ребенок будет развиваться под влиянием этих сущностей, а не строиться из самих сущностей.

Идеи Аристотеля о роли крови в деторождении, вероятно, были источником все еще распространенного представления о том, что кровь каким-то образом участвует в наследственности. Сегодня люди все еще говорят об определенных чертах как о «кровных», о «кровных линиях» и «кровных узах». Греческая модель наследственности, в которой использовалось огромное множество субстанций, отличалась от менделевской модели. Идея Менделя заключалась в том, что отчетливые различия между людьми определяются различиями в отдельных, но мощных наследственных факторах. Эти единичные наследственные факторы были идентифицированы как гены. Копии генов передаются через сперму и яйцеклетку и определяют развитие потомства. Гены также ответственны за воспроизведение отличительных черт обоих родителей, которые видны в их детях.

За два тысячелетия между жизнями Аристотеля и Менделя было зафиксировано мало новых идей о природе наследственности. В 17-м и 18-м веках была введена идея преформации. Ученые, использующие недавно разработанные микроскопы, представили, что они могут видеть миниатюрные копии человеческих существ внутри головок сперматозоидов. Французский биолог Жан-Батист Ламарк использовал идею «наследования приобретенных признаков» не как объяснение наследственности, а как модель эволюции. Он жил в то время, когда постоянство видов считалось само собой разумеющимся, однако он утверждал, что эта постоянство обнаруживается только в постоянной среде. Он сформулировал закон использования и неупотребления, который гласит, что, когда некоторые органы получают специальное развитие в результате какой-либо потребности окружающей среды, то это состояние развития является наследственным и может быть передано потомству. Он считал, что таким образом на протяжении многих поколений жирафы могли произойти от оленеподобных животных, которым приходилось постоянно вытягивать шею, чтобы дотянуться до высоких листьев на деревьях.

Британский натуралист Альфред Рассел Уоллес первоначально постулировал теорию эволюции путем естественного отбора. Однако наблюдения Чарльза Дарвина во время его кругосветного путешествия на борту HMS Beagle (1831–1836 гг.) предоставили доказательства естественного отбора и его предположения о том, что люди и животные имеют общего предка. Многие ученые в то время верили в наследственный механизм, который был версией древнегреческой идеи пангенезиса, а идеи Дарвина, казалось, не согласовывались с теорией наследственности, возникшей из экспериментов Менделя.