Когда генетика сформировалась как наука: 1.Что изучает генетика? Когда генетика сформировалась как наука?2. Что такое - Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение социального обслуживания населения

Содержание

1. Генетика. История развития науки

Когда генетика сформировалась как наука

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли.

Этот этап связан с работами Г. Менделя . В \(1865\) г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

Г. Мендель установил Дискретность (отдельность) наследственных факторов и разработал Гибридологический метод изучения наследственности.

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в \(1900\) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. Де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

В \(1901\)–\(1903\) гг. Де Фриз выдвинул Мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

В \(1910\)–\(1911\) гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория « Один ген — Один Фермент »: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

В \(1953\) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась Генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

В последнее десятилетие \(20\) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала \(21\) века (\(2003\) г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

Де Фризом в Голландии, К.

Www. yaklass. ru

11.01.2018 2:23:55

2018-01-11 02:23:55

Источники:

Https://www. yaklass. ru/p/biologia/obschie-biologicheskie-zakonomernosti/zakonomernosti-peredachi-nasledstvennykh-priznakov-307291/istoriia-razvitiia-znanii-o-zakonomernostiakh-nasledovaniia-priznakov-307292/re-436f53b0-1208-42a0-828c-5db666d9796e

Как называется наука о закономерностях наследственности и изменчивости — ответ на » /> » /> . keyword { color: red; }

Когда генетика сформировалась как наука

Наука о закономерностях наследственности и изменчивости называется Генетика. Все живые организмы наследуют свойства своих родителей – это неоспоримый факт, который был известен ещё в древние времена. Именно благодаря этому и существует великое многообразие видов на планете, ведь каждый вид сохраняет свои черты из поколение в поколение. Так, кошка всегда рожает котят, а у людей появляются дети. Но, тем не менее, все кошки отличаются друг от друга, как и дети отличаются от своих родителей, хотя и очень на них похожи. Именно эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Наука, о которой идет речь в вопросе, называется генетикой. Данная дисциплина существует уже второе столетие и является одной из наиболее развивающихся отраслей прикладных биологических наук.

История генетики

Родоначальником всех генетических учений по праву считается австрийский ученый Грегор Менгель. Экспериментируя с растениями, он вывел три основных закона, на которых и была основано все будущее науки:

Закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления признаков. Закон независимого наследования признаков.

Несмотря на новаторские идеи, работы Менгеля не привлекли всеобщего внимания, и о них вспомнили лишь в начала 20 века, когда генетикой заинтересовались в связи с вопросом о селекции растений.

Классическая генетика работала именно с понятием «ген» (введено в обиход в 1909 году), а ко второй половине 20 века сформировалась также молекулярная генетика, которая работала уже над пересозданием ДНК. В результате это привело к формированию генной инженерии, одной из наиболее перспективных областей в современной науке.

Генетика в России

Первые селекционные эксперименты на растениях были проведены в Российской империи еще при правлении Петра I. Однако именно как наука генетика появилась в нашей стране гораздо позже. В начале 20 века привлекли к себе внимание работы Мечникова, которого и можно считать первым выдающимся русским генетиком.

После этого в период 1910-1940-х гг. случился настоящий расцвет генетики в стране. Был открыт, к примеру, знаменитый Кольцовский институт, куда приезжали лекторы из Европы с мировым именем.

Однако во времена СССР, начиная с 1948 года, наука стала подвергаться необоснованной критике и была объявлена лживой. В связи с этим пострадали многие выдающиеся ученые, самым известным из которых был Н. Вавилов. Его выдающиеся работы по теории наследственности были запрещены, вся научная работа приостановлена, а самого исследователя отправили в трудовой лагерь, где он и скончался.

Современная российская генетика лишь восстанавливается после долгого кризиса, поэтому остается надеяться, что основные ее достижения еще впереди.

Генетика в России.

Uchi. ru

28.07.2019 0:18:20

2019-07-28 00:18:20

Источники:

Https://uchi. ru/otvety/questions/kak-nazivaetsya-nauka-o-zakonomernostyah-nasledstvennosti-i-izmenchivosti

РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ КАК КЛЮЧЕВОГО ЗВЕНА ПОДГОТОВКИ СПЕЦИАЛИСТОВ БИОЛОГОВ — Фундаментальные исследования (научный журнал) » /> » /> .

keyword { color: red; }

Когда генетика сформировалась как наука

Социальный заказ современного общества требует перестройки высшего образования на основе личностно-ориентированного и компетентно-профессионального принципов обучения. Важным принципом биологического образования является междисциплинарность. Системообразующей учебной дисциплиной является генетика, показана целесообразность ее изучения для преодоления дискретности знаний у студентов. Приоритетное изучение генетики формирует основные профессионально значимые компоненты биологической культуры. В процессе преподавания генетики реализуются такие педагогические принципы, как преемственность, доступность, последовательность, системность, что позволяет сформировать устойчивое «генетическое мышление», которые органично интегрируется в общую систему биологического мышления. В статье рассмотрены пути реализации развивающего курса генетики для студентов биологических специальностей в системе непрерывного образования и некоторые аспекты преподавания курса генетики.

Показано, что особенности курса генетики предопределяют особую роль решения генетических задач, которые являются средством углубления теоретических знаний и показателем уровня профессиональной компетентности. Использование задач по генетике способствуют повышению качества знаний, направлено на развитие мышления и совершенствование системы мониторинга качества знаний, умений и навыков в формировании биологической культуры.

1. Хуторский А. В. Инновации в образовании. // Сборник научных трудов. – М.: Элит – Полиграф, 2008. – С. 15–18.

4. Краснощекова К. Г., Розенберг Т. Экология в законе // Теоретические конструкции современной экологии в цитатах и формулах. – 2002. – С. 248.

5. Стребков Д. С. Инновационная технология использования возобновляемых источников энергии. – 2010. – С. 8–10.

7. Лутова Л. А., Генетическая инженерия: Свершения и надежды // Соровский образовательный журнал. – 2000. – Т.6, №10. – С. 10–17.

11. Гамбург Л. Ю. Сборник задач по ботанике, зоологии, анатомии, общей биологии и генетике.

– 2001. – С. 120.

12. Хелевин Н. В., Лобанов А. М., Колесова О. Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. – М., 1984. – С. 159.

13. Соболев А. Н., Сборник задач по генетике для школьников, абитуриентов и студентов. – Орел, 2000. – С. 72.

14. Рытов Г. Л., Якушин В. Е. Разноуровневые генетические задачи как способ развития креативных способностей в системе непрерывного биологического образования школа – университет: сб. трудов Всероссийской методической конференций. – 2003. – Т.1. – С. 285–286.

В современных условиях социального и научно-технического прогресса представляется актуальным внедрение в практику высшего профессионального образования нового содержания и новых форм обучения. В этих условиях целью университетского образования становится формирование у будущего специалиста профессионализма и компетентности, высокой мобильности, способности самостоятельно принимать ответственные решения и реализовывать их в конкретных социальных условиях.

Ключевая роль в подготовке специалистов нового поколения принадлежит университетам и педагогическим институтам. Биологическое образование на современном этапе признано одним из стратегических векторов становления инновационной модели образования. Особую актуальность, начиная с 90-х годов, приобретают идеи междисциплинарного преподавания и преемственности, т. е. обеспечение непрерывного биологического образования на каждой ступени: школа — бакалавриат — магистратура — докторантура. Для Казахстана чрезвычайно интересен опыт модернизации высшего образования в России.

Среди основных направлений модернизации университетского образования можно отметить инновационость, интернационализацию, предполагающую участие университетов в различных международных программах; информатизацию, которая включает создание дистанционного образования, компьютерных лекционных курсов, элементов ГИС — технологий, электронных учебников [1].

Одним из важных направлений модернизации являются фундаментальность — развитие образовательной системы в сторону универсализма, непрерывность профессиональной подготовки и возможность выбора образовательной траектории. В Казахском национальном университете имени Абая определены ведущие направления инновационной деятельности, обеспечивающие поэтапный эволюционный переход на идеологию Болонского процесса.

Государственный образовательный стандарт Республики Казахстан определяет и реализует уровень требований к содержанию всех учебных дисциплин, которые составляют Учебный план. Учебный план специальности 050113 — «Биология», принятый на факультете химии, биологии Казахского национального педагогического университета имени Абая, строго соответствует государственному образовательному стандарту и имеет 4 блока дисциплин. На первом и втором курсах студенты изучают общие естественнонаучные учебные дисциплины: математика, информатика, физика, так как без знаний этих наук нельзя понять современный уровень развития биологической науки, во многом базирующийся именно на физико-химических закономерностях. Многие биологические науки, если не полностью посвящены изучению взаимодействия различных молекул в биологических системах (такие как биохимия, биофизика), но и имеют большую «молекулярную» составляющую в своих исследованиях.

На третьем и четвертом курсах студенты изучают те биологические дисциплины, которые призваны, в основном, познакомить с современными достижениями биологической науки и сформировать у студентов комплексное биологическое мышление. К ним относятся цитология, физиология человека и животных, микробиология, биология индивидуального развития, эволюционное учение и генетика. Генетическая составляющая прослеживается практически во всех биологических дисциплинах.

Как было указано выше, изучение биологических наук в университете начинается с преподавания зоологии и ботаники. Как известно, создание естественной квалификации всего живого невозможно без применения методики кариосистематики, т. е. компьютерного сравнения последовательностей ДНК различных организмов. Только такой подход может быть конструктивным, ибо будет отражать эволюционные взаимоотношения различных таксонов, на основе чего возможно создание объективной систематики.

Изучение биохимии немыслимо без изучения генетических аспектов метаболизма, в том числе в плане его происхождения. Более того, биохимия также изучает реакции матричного синтеза, лежащие в основе молекулярной генетики, репликацию ДНК, транскрипцию мРНК, процессинг, транскрипцию, репарацию ДНК [2]. Многие нарушения метаболизма вызваны точечными мутациями, наиболее известны и распространены в популяциях человека такие заболевания, как сахарный диабет, фенилкетонурия, галактоземия, и, чтобы до конца понять их механизм, настоятельно требуются генетические знания, поэтому трудно переоценить степень взаимодействия генетики и биохимии.

Науки, изучающие строение и функционирование различных организмов (физиология человека и животных, биофизика, физиология растений, анатомия человека, валеология), не могут обойтись без привлечения генетических знаний, так как все признаки организма — это результат взаимодействия генов и факторов среды. Кроме того, различные патологические состояния функциональных систем организмов зачастую имеют генетическую природу, хотя бы в плане предрасположенности к тем или иным заболеваниям, например, рак, полиомиелит, шизофрения, алкоголизм.

Микробиология и вирусология связаны с генетикой. Во-первых, многие бактерии и бактериофаги являются основными объектами молекулярной генетики, во-вторых, многие открытия в генетике (установление роли ДНК в передаче наследственной информации) были сделаны на прокариотах и вирусах, в-третьих, изучение таких учебных тем, как размножение и развитие бактерий, явлений трансдукции, коньюгации, трансформации, немыслимо без генетических аспектов этих процессов [3].

Современная экология настолько обширна и разнообразна, что не могла обойтись без данных генетики. Более того, сформировалась и активно развивается экологическая генетика [4]. И действительно, трудно себе представить изучение механизмов устойчивости к биотическим и абиотическим факторам среды без знаний о генетической предопределенности этих механизмов. В настоящее время одной из самых развивающихся и конструктивных, в плане практического применения полученных данных, является иммунология, которая изучает систему защиты организма. Генетические аспекты иммунологии связаны с проблемой генетического обеспечения разнообразия антител, и в связи с этим эта дисциплина ведется на четвертом курсе после усвоения генетики.

Такие обобщающие и завершающие процесс обучения студентов-биологов дисциплины, как эволюционное учение, молекулярная биология, пронизаны генетическими идеями, взглядами и фактами. Современная теория эволюции (т. н. СТЭ) явилась творческим сплавом достижений трех классических наук (дарвинизма, экологии, генетики). В качестве хорошо иллюстрирующего это положение примера можно привести исследование молекулярной эволюции у позвоночных миоглобина и гемоглобина, цитохрома и многих других ферментов. Другим примером взаимосвязи генетики и эволюции могут служить элементарные эволюционные факторы, ускоряющие эволюцию (изоляция, популяционные волны). При популяционных волнах или «волнах жизни» по С. С. Четверикову) случайно и не направленно под действием различных факторов среды меняется генофонд популяции. При этом могут случайно выжить редкие, но полезные в данных условиях существования генотипы, что резко меняет генофонд следующего поколения данной популяции, в результате ускоряется процесс отбора лучших генотипов и эволюционный процесс совершается быстрее. При изоляции популяции исключается панмиксия данных популяций, что ведет к более быстрому накоплению в ней полезных для данных условий генотипов и, в конечном счете, к ускорению эволюционных процессов. Наконец, самоопределение направляющего и определяющего эволюцию фактора — естественного отбора немыслимо без генетической составляющей.

В последние годы биотехнология, как ни одна другая биологическая наука, имеет огромный выход в практику медицины, сельского хозяйства, пищевой промышленности. Одно из новых направлений биотехнологии — использование биотоплива, которое представляет собой биологический вариант гелиоэнергетики [5]. Для получения биотоплива перспективными продуцентами являются генно-модифицированные формы одноклеточных водорослей, некоторых эубактерий и цианобактерий. Наибольший интерес представляют культуры быстрорастущих древесных растений (тополей, осин). С развитием генно-инженерных технологий были созданы трансгенные тополя с трансгеном GS1 [6]. Биотопливо также представлено биогазом, который широко применяется в теплых странах, лидер по использованию биогаза — Китай, где работает более 10 млн биогазовых установок, при этом получается дешевая энергия и утилизируется навоз крупных животноводческих комплексов. Большие перспективы имеет бионефть, которая получается путем глубокой химической переработки (на основе пиролиза) разнообразного сырья (древесина, солома, бытовые отходы). Одной из главных составляющих современной биотехнологии является генетическая инженерия, как система получения генов, которых нет в природе [7]. В настоящее время генная инженерия обладает достаточно большим набором ферментных систем (рестриктазы, лигазы, обратная транскриптаза, плазмиды и другие), позволяющим получать практически любые гены и соответственно любые белки. Использование трансгенных технологий в молочном животноводстве рассматривается как эффективный способ получения биомедицинских белков в молоке трансгенных животных. С разработкой и совершенствованием методов трансгенеза открылись новые возможности для производства фармацевтических протеинов — так называемые генные фермы, т. е. создание трансгенных животных, которые смогут экспрессировать рекомбинантные белки в органах, тканевых жидкостях, молоке. К началу ХХI столетия получено более 100 лекарственных белков с молоком трансгенных животных.

В процессе преподавания генетики реализуются такие педагогические принципы, как преемственность, доступность, последовательность от простых тем к сложным, системность — все темы взаимосвязаны, следуют общей логике преподавания генетики. Именно гены передаются потомству при любой форме размножения организмов и определяют строение, функционирование и развитие дочерних организмов, что свидетельствует о приоритетном значении изучения генетических закономерностей и понятий.

Генетическая составляющая пронизывает «красной нитью» основные дисциплины. Как известно, устойчивость любой экологической системы, включая все биогеоценозы и биосферу в целом, зависит, прежде всего, от разнообразия входящих в нее видовых популяций. То, в каком направлении пойдет сукцессия экосистемы, зависит в первую очередь от видового разнообразия этой экосистемы, не исключая и определяющего влияния внешних биотических, абиотических или антропогенных факторов, в особенности экстремального характера. Видовое разнообразие экосистемы зависит от разнообразия генофондов входящих в нее видовых популяций, т. е. зависит от тех генетических явлений и процессов дрейфа генов, генного потока, которые случайно протекают в этих популяциях. Таким образом, преподавание таких учебных дисциплин, как науки о биологическом разнообразии, экология и рациональное природопользование, наука о Земле, невозможно без четкого представления студентами генетических законов и явлений.

Фундаментальными биологическими принципами, реализуемыми на любых уровнях живой материи, являются принцип целостности, интеграции биологических систем, управление биологическими системами, поддержание их гомеостаза. Конкретное содержание данных принципов находит реальное воплощение при преподавании любой биологической науки. Генетическая составляющая лежит в основе реализации этих принципов, так как генотип является целостной, эволюционно сформировавшейся, интегрированной системой взаимосвязанных генов данного вида и определяет конкретное воплощение биологических принципов на разных уровнях живого.

Особое место генетическая составляющая занимает в процессе изучения дисциплины «Биология индивидуального развития». Онтогенез и сперматогенез основываются на процессе мейоза, в результате которого происходят такие генетические явления, как конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. После оплодотворения зигота приступает к дроблению, в основе которого находятся многочисленные митотические деления, которые не могут протекать без процесса удвоения генетической информации при редупликации ДНК в S-периоде клеточного цикла. В основе онтогенеза находятся процессы включения, выключения и переключения генов. В настоящее время не создана полноценная теория регуляции работы генов у эукариот. Те факторы дифференцировки, которые известны (эмбриональная индукция, вторичные мессенджеры, кейлоны, квантальный митоз и некоторые другие), не отражают всего разнообразия процессов, протекающих при дифференцировке клеток. Поиск ведется по многим направлениям, в перспективе открываются огромные возможности управления работой генов.

Как было отмечено выше, генетика в настоящее время является одной из самых развивающихся биологических наук. В связи с этим прочные знания по генетике являются непременной составляющейся университетского образования и играют большую роль в формировании у студентов биологического мышления. Однако язык генетики является весьма своеобразным, логика изложения генетического материала отличается своей специфичностью, генетические законы достаточно трудны для понимания. Эти особенности педагогического процесса по курсу генетики предопределяют особую роль закрепления учебного материала на лабораторных и семинарских занятиях, в виде генетических задач.

Учитывая то, что материальная база многих университетов в Казахстане не позволяет проводить полномасштабные генетические эксперименты, иллюстрирующие генетические закономерности и количество учебных часов, отводимых для изучения курса генетики, является не очень большим (к примеру, в Казахском национальном педагогическом университете имени Абая — это 60 часов аудиторной нагрузки), а также то, что уровень подготовки в средней школе чрезвычайно гетерогенный, следует признать, что на данном этапе развития высшей школы наиболее адекватным и дающим хорошие результаты при изучении курса генетики является решение студентами генетических задач и выполнение тестовых заданий.

Умение решать генетические задачи является хорошим ориентиром в оценке общего уровня подготовки школьников по биологии, их умения логически мыслить, оперативно применять полученные знания. Поэтому не случайно на вступительных экзаменах в высшие учебные заведения биологического профиля генетические задачи разного уровня сложности являются непременной составляющей экзаменационных заданий. Понятен интерес преподавателей к написанию соответствующих пособий по решению генетических задач [8, 9, 10, 11]. Пособия неравнозначны и по уровню предлагаемого теоретического материала, и по числу генетических задач, и по разделам генетики, охватываемым данными пособиями. В наиболее известном пособии Ватти К. В., Тихомирова М. М генетические задачи приведены в достаточно большом количестве по каждому разделу генетики. Они различны по форме и уровню сложности, позволяют дифференцированно оценить знания, однако не приводится алгоритм решения генетических задач. Учебное пособие Хелевина Н. В., Лобановой А. М., Колесовой О. Ф. «Задачник по общей и медицинской генетики» является одним из достаточно разработанных [12]. Данное пособие состоит из шести основных разделов:

В настоящее время возникает необходимость разработки практико-ориентирован — ных творческих заданий, для этого применяется метод ситуационного анализа — кейс-за — дания, который дает возможность применить теоретические знания на практике, исследовать альтернативные варианты выхода из ситуации, развивать аналитические способности. В последнее время в связи с потребностью в генетических задачниках изданы подобные пособия [13, 14].

Для определения уровня генетических задач можно предложить следующие характеристики:

Первый уровень — применяется для закрепления генетических понятий, законов и феноменов, когда для решения задачи требуется лишь точное знание формулировок законов, определений генетических терминов, темы: Цитологические основы законов Менделя; определение первичной структуры пептидов по заданной мРНК, тема: Молекулярная генетика или определение частоты встречаемости доминантного гена в той или иной популяции, если дана подобная величина для рецессивного гена, тема: Генетика популяций.

Второй уровень — используется наиболее часто, так как на этом уровне студент должен не только знать генетические законы и понятия, но и должен оперировать ими, рассуждать, делать выводы. Закрепление генетических законов и понятий через решение генетических задач является лучшим способом формирования долгосрочных и осмысленных знаний по генетике.

Третий уровень — способствует развитию элементов творческого эвристического мышления, так как для получения адекватного ответа требуется неординарный взгляд на алгоритм их решения, нужны неожиданные, скрытые приемы, то есть подобные задачи не являются типичными, часто применяются на олимпиадах.

Четвертый уровень — т. н. «проблемные» задачи, то есть такие, в условиях которых ставится та или иная проблема, возможные пути решения которой предстоит предложить студенту. При этом предлагается широкий выбор творческого подхода к решению задачи. Часто такие задачи не имеют однозначного ответа. В подобных задачах нередко моделируется ситуация научного исследования, поэтому такие задачи применяются для формирования научного мышления. Данная классификация по уровню сложности не является единственной. Большинство студентов овладевают базовым ядром содержания, владеют генетической терминологией, знанием основных закономерностей генетики. Следует отметить, что затруднения вызывают задачи по наследованию признаков, сцепленных с полом, определению хромосомного набора генома, его отличий от кариотипа и генотипа, числа аллелей в гаметах.

Использование современных информационно-коммуникационных технологий позволяет значительно расширить формат проведения интеллектуальных мероприятий. Все большее распространение получают интернет-олимпиады. В Казахском национальном педагогическом университете имени Абая проводилась олимпиада по биологии, где были представлены задания по генетике, структурированные по 3-м видам; задания первого уровня представлены в виде тестов на установление соответствия и последовательностей, задания второго уровня представлены в виде серии утверждений, среди которых надо определить верные и неверные; задания третьего уровня предполагали определение студентами терминов на основе приведенных формулировок (определений).

Таким образом, основными принципами биологического образования является междисциплинарность, преемственность, целостность, интеграция. Изучение генетики позволяет сформировать у студентов основные профессионально значимые компоненты биологической культуры, на конкретных примерах выявлена генетическая составляющая основных биологических дисциплин. Показано, что задачи по генетике способствует повышению качества знаний, использование многоуровневых развивающихся задач по генетике направлено на развитие мышления и совершенствование системы мониторинга качества знаний, умений, навыков.

Кожантаева Ж. Ж., д. б.н., профессор кафедры «Биология» Казахского государственного женского педагогического университета, г. Алматы;

Сейлова Л. Б., д. б.н., профессор кафедры естественных дисциплин Института магистратуры и Ph. D Казахского национального педагогического университета имени Абая, г. Алматы.

СТЭ явилась творческим сплавом достижений трех классических наук дарвинизма, экологии, генетики.

Fundamental-research. ru

24.03.2019 6:18:28

2019-03-24 06:18:28

Источники:

Https://fundamental-research. ru/ru/article/view? id=30216

БИОЛОГИЯ • Большая российская энциклопедия

БИОЛО́ГИЯ (от био… и …логия), совокупность наук о живой природе. Термин «Б.» был предложен в 1802 Ж. Б. Ламарком и нем. исследователем Г. Тревиранусом. Предмет Б. – все проявления жизни: разнообразие, строение и функции живых существ и их природных сообществ, распространение, происхождение и развитие, связи друг с другом и с неживой природой как в настоящем, так и в прошлом. Осн. свойствами живого – способностями потреблять пищу, необходимую для роста и жизнедеятельности, выделять продукты распада, дышать (анаэробное и аэробное дыхание), размножаться, двигаться и реагировать на внешние раздражители, приспосабливаться к изменениям окружающей среды, поддерживая гомеостаз или изменяясь в процессе эволюции, – обладают все организмы.

Объекты исследования и структура биологических наук

Согласно совр. представлениям, в Б. выделяют неск. уровней изучения жизни: молекулярный, клеточный, организменный, популяционный, видовой, биоценотический и биосферный. Эта классификация, отражающая как уровни изучения, так и иерархию организации живых систем, может быть упрощена или усложнена. Иногда провести чёткую границу между биосистемами разных уровней бывает нелегко. К ряду видов колониальных животных и некоторым вегетативно размножающимся растениям непросто применить понятие организм, указать на отд. особь. Организмы-хозяева с облигатными паразитами или, напр., симбиотические организмы могут рассматриваться как своеобразные многовидовые сообщества. Учёные одной биологич. дисциплины нередко работают с биосистемами разного уровня организации, напр. от клеточного до организменного или от видового до биоценотического.

Выделение спец. молекулярного уровня подразумевает исследование отд. элементарных составляющих живых систем. Здесь физико-химич. основы жизни изучаются такими науками, как биохимия, биофизика и др. Развитие биохимии обусловило дальнейшую специализацию, обособление, напр., молекулярной биологии; в недрах генетики сформировалась молекулярная генетика. Закономерности обмена веществ на молекулярном уровне, трансформация энергии и информации в отд. субклеточных структурах исследуются также спец. областями физиологии (физиологии растений и физиологии животных), экологии и др. наук.

Осн. структурно-функциональной единицей всех организмов является клетка, элементарная живая система. На клеточном уровне в числе других решаются вопросы, связанные с начальными этапами происхождения жизни, с возникновением из пробионтных соединений одноклеточных организмов и их последующим преобразованием в многоклеточные системы. Использование в данной сфере методов молекулярной биологии, палеонтологии и др. дисциплин способствовало дальнейшему развитию учения об эволюции жизни. Разнообразие одноклеточных организмов достаточно велико. Лишённые ограниченного мембраной ядра прокариоты (бактерии, включая цианобактерии, и археи) – осн. предмет исследования микробиологии. Неклеточные формы жизни – вирусы, проникающие в живую клетку и способные размножаться только внутри клетки-хозяина, изучает вирусология. Одноклеточные эукариоты – простейшие – объект протозоологии. По мн. параметрам одноклеточные эукариоты сходны с клетками многоклеточных организмов; их клетки изучает цитология. Объектом гистологии являются образованные клетками ткани. Отд. органы и целые системы, в т. ч. пищеварения, выделения, дыхания, кровоснабжения, размножения, системы покровов, скелета, мышц, анализаторов и др. , исследуются анатомией, морфологией, физиологией.

Значит. часть биологич. исследований ведётся на организменном уровне. Организм (в узком смысле – особь, индивидуум) представляет собой наиболее целостную биологич. систему, взаимозависимые и соподчинённые части которой обеспечивают возможность относительно независимого продолжительного её существования и воспроизводства в череде поколений. Гл. результаты процесса биологич. эволюции фиксируются именно на уровне организма. Фактически в Б. изучаются в основном отдельные организмы или группы организмов, а полученные данные экстраполируются на большую или меньшую из систематических совокупностей (вид, род, семейство и т. д.). Закономерности наследования отд. признаков и свойств исследует генетика, процессы обмена веществ и сохранения гомеостаза – физиология, биохимия, биоэнергетика и др. , внутр. защитные реакции организма – иммунология, особенности индивидуального развития – эмбриология, форму и структуру тела или отдельных его частей – морфология, поведение особей – этология и т. д.

В природе организмы одного вида, как правило, объединяются в популяции. Особи отд. популяции обитают на определённой территории, обладают общим генофондом, чаще контактируют друг с другом (включая размножение), чем с особями из др. популяций. В дополнение к изучению индивидуальной изменчивости (возрастной, половой, генетической, фенотипической и др.) биологи ведут спец. исследования популяционной структуры, изменчивости популяционных признаков. На данном уровне начинают впервые проявляться эволюц. преобразования, ведущие к возникновению новых и вымиранию старых видов. Дисциплины, изучающие живые объекты на популяционном уровне (напр. , популяционная генетика, популяционная экология), иногда объединяют термином «популяционная биология».

Вид – осн. структурная единица в системе живых организмов, качественный этап их эволюции. Особи всех популяций данного вида, как правило, могут свободно скрещиваться между собой, но не дают плодовитого потомства при скрещивании с особями др. вида (критерий репродуктивной изоляции). С видового уровня обычно начинают свои исследования систематики, занимающиеся описанием разнообразия ныне существующих и вымерших видов. Построение иерархич. системы живых организмов – одна из осн. заслуг Б. Виды по принципу родства-сходства объединяются в роды, роды – в семейства, семейства – в отряды (в ботанич. номенклатуре – порядки). Далее в направлении повышения ранга следуют классы, типы, царства. Иногда выделяют дополнительные систематич. категории, напр. уровни ниже рода, но выше вида – подрод и надвид, выше отряда – надотряд, выше царства – доминион, империя. Раздел систематики, посвящённый правилам и методам классификации, получил назв. «таксономия». Углубление знаний о разнообразии форм живой природы сопровождалось не только совершенствованием принципов систематики. К изначально выделенным царствам растений и животных, которыми традиционно занимаются соответственно ботаника и зоология, было добавлено в 20 в. царство бактерий. На совр. этапе часто принято выделять два надцарства: прокариот и эукариот. Первое включает царства архей и бактерий, второе – царства грибов (изучается микологией), растений и животных (иногда одноклеточных эукариот выделяют в царство протистов). Зоология, в свою очередь, подразделяется на зоологию беспозвоночных и зоологию позвоночных. В рамках первой обособились протозоология, малакология – наука о моллюсках, карцинология – о ракообразных, арахнология – о пауках, акарология – о клещах, энтомология – о насекомых и др. В энтомологии также выделились колеоптерология – наука о жуках, мирмекология – о муравьях, лепидептерология – о чешуекрылых (бабочках) и др. В зоологии позвоночных отд. науч. дисциплинами стали ихтиология, изучающая рыб и круглоротых, герпетология – пресмыкающихся и земноводных, орнитология – птиц, териология – млекопитающих и др. Разл. крупным таксонам царства растений также соответствуют спец. разделы Б.: альгология исследует водоросли, лихенология – лишайники, бриология – мохообразные. Иногда биологич. дисциплины связаны не столько с отд. систематич. группировками, сколько с изучением особых жизненных форм, в т. ч. важных для человека. Наука о деревьях и кустарниках получила назв. дендрология. Объектом паразитологии являются паразитирующие организмы и вызываемые ими заболевания человека, животных и растений. Спец. разделом паразитологии стала гельминтология, изучающая паразитич. плоских и круглых червей. Во всех биологич. исследованиях – от молекулярного до надвидовых уровней (в т. ч. в области биохимии, генетики, морфологии, физиологии, экологии, этологии, палеонтологии, эволюционной теории и др.) необходимо знание точного систематич. положения объекта изучения. Такое знание позволяет экстраполировать обнаруженные закономерности на более широкий круг систематически близких объектов. Биологи разл. специальностей могут сконцентрировать свои исследования на к.-л. одной крупной систематич. группировке. Так, напр., выделяют биохимию растений, генетику рыб, морфологию насекомых, физиологию человека и животных, экологию птиц, палеозоологию.

Уровень взаимодействия разл. видов, включая пищевые отношения (комменсализм, хищничество, паразитизм и др.), структуру и законы функционирования многовидовых сообществ, изучает синэкология, в отличие от аутэкологии, исследующей взаимоотношение организмов отд. видов со средой. Относительно устойчивая совокупность мн. видов (животных, растений, грибов и микроорганизмов), совместно обитающих на некотором участке суши или водоёма, определяемая как сообщество – биоценоз или экосистема, характеризуют биоценотический уровень исследования. На этом уровне биологи изучают тесную связь комплексов живых организмов как между собой, так и с компонентами неживой природы. Эта область также весьма дифференцирована. С экологич. проблемами надвидовых группировок связаны биогеоценология, геоботаника, гидробиология, лесоведение, почвенная зоология и др. Вопросы возникновения, пространственного распределения и устойчивого существования исторически сложившихся крупных совокупностей животных (фаун) и растений (флор) относятся к сфере биогеографии.

Изучением жизни в масштабах всей биосферы (оболочка Земли, где распределены живые организмы и которая сформировалась и ныне существует во многом в результате их жизнедеятельности) занимается целый ряд биологич. дисциплин или их отд. направлений. На биосферном уровне могут вести исследования специалисты в области глобальной экологии, космической биологии, биогеохимии, океанологии, эволюционного учения, палеонтологии, антропологии и др.

Комплекс знаний о причинах, движущих силах, механизмах и закономерностях возникновения и эволюции живых организмов образует эволюционное учение. В этой области могут выделяться отд. направления, напр. филогенетика, эволюционные морфология и экология, учение о микро- и макроэволюционных процессах и др. Палеонтология представляет собой спец. раздел Б., посвящённый изучению ископаемых (вымерших) форм жизни, их эволюции.

Ряд биологич. дисциплин связан с прикладной тематикой. Здесь сформировались такие комплексные направления, как радиобиология, бионика, генетическая инженерия, пром. микробиология, биокибернетика, агробиология и др. Активно разрабатываются биологич. основы медицины, с. х-ва, использования биоресурсов и общего природопользования, отд. отраслей пром-сти и биотехнологий. Значителен вклад биологов в развитие науч. и практич. аспектов охраны природы. Б. тесно связана с гуманитарными и социологич. дисциплинами, где человек как биологич. вид – объект и субъект познания (антропология, психология, демография, биосемиотика, биоэтика и др. ).

История биологии

Биологич. знания начали накапливаться человечеством с древнейших времён. Уже жизнь первобытных людей (не менее 1 млн. лет назад) была тесно связана с большим разнообразием окружающих их живых организмов, познанием важных биологич. явлений. Наши далёкие предки научились изготавливать и использовать орудия (из камня, дерева, рогов и т. д.), охотиться и ловить рыбу, отличать съедобные растения от ядовитых, добывать огонь и пр. Ок. 40–50 тыс. лет назад человек разумный благодаря развитому мышлению, речи и ряду др. важнейших биологич. признаков за короткое время расселился почти по всей планете и начал путь прогрессивного историч. развития. Ныне на этом пути наука, в т. ч. Б., стала производит. силой, а человеческая деятельность – одним из факторов эволюции жизни на Земле. История не сохранила имена древних натуралистов, занимавшихся одомашниванием животных и окультуриванием растений. Учёные пока лишь приблизительно могут восстановить место и время (10–4 тыс. лет назад) этих важнейших биологич. завоеваний (неолитич. революция), имевших громадные социальные последствия. От охоты и собирательства человек перешёл к кочевому скотоводству и оседлому земледелию. Иск-во людей каменного века донесло до нас выразительные, часто удивительно точные изображения мн. животных.

На рубеже 4–3-го тыс. до н. э. возникновение городских цивилизаций Египта, Шумера в долинах крупных рек было обусловлено, среди прочего, познанием биологич. основ возделывания растений, умелым проведением ирригац. работ, созданием с.-х. календаря, благодаря чему повысилась эффективность земледелия. В этих и ряде др. государств медного и бронзового веков биологич. знания развивались в связи с потребностями медицины, с. х-ва, отдельных ремёсел. Были открыты процессы брожения, мумификации и пр. Первые письм. источники, предметы культа, произведения иск-ва содержат множество сведений о живой природе, о разнообразии видов животных и растений. Мыслители Древней Греции одними из первых попытались найти материалистич. объяснения мироустройства, разработать рационалистич. (науч.) метод познания живой природы. Фалес обосновывал возможность путём наблюдения и размышления постигать естеств. законы жизни, устанавливать причинно-следственные связи явлений. Гераклит ввёл в науку о природе положение о постоянном изменении, возникающем «по необходимости и через борьбу». Его взгляды повлияли на формирование представлений о развитии, эволюции жизни. Врач и философ Эмпедокл с натурфилософских позиций обосновывал естеств. происхождение живых существ, высказал идею о постепенном возникновении наиболее жизнеспособных форм и вымирании менее совершенных, отчасти предвосхитившую дарвиновскую теорию естественного отбора. Демокрит развил понятие об «атомах», мельчайших, неделимых частицах, из которых состоят все живые объекты («рождение есть соединение атомов, смерть – их разъединение»). Гиппократом и его последователями сформулированы принципы целостности живого организма, представления о естеств. корректирующих механизмах, обеспечивающих нормальное функционирование, о внешних проявлениях (симптомах) нарушений жизнедеятельности, о возможности на основании этого ставить диагноз болезни. Школе Гиппократа принадлежит ряд открытий в области анатомии, эмбриологии, физиологии (напр., касающихся системы кровообращения). Крупнейшим биологом древности был Аристотель. Он заложил основы анатомии, с его именем связывают первые этапы развития мн. биологич. дисциплин: от психологии до систематики. Ему удалось построить иерархич. систему, включающую св. 450 таксонов животных, предвосхитившую идею «лестницы существ» – ступенчатого перехода от простых форм к сложным. Эта идея на протяжении мн. столетий господствовала в Б., пока не была опровергнута в 19 в. теорией эволюции. Ученик Аристотеля Теофраст дал описание более 500 видов растений. Сочинения ряда выдающихся рим. поэтов, напр. «О природе вещей» Лукреция, содержат массу сведений о животном и растит. мире, филос. воззрения на происхождение и развитие жизни, на место и роль человека в природе. Биологич. познания античного мира были обобщены в 37 томах «Естественной истории» рим. энциклопедиста Плиния Старшего, анатомо-физиологич. представления систематизировал Гален. Крушение античных цивилизаций привело к утрате значит. части их науч. наследия. Ряд трудов Аристотеля, Плиния и др. сохранились только благодаря переводу на араб. яз. Их широко использовал, дополняя собств. наблюдениями, врач и натуралист Ибн Сина (Авиценна). На базе античных традиций формировались знания о живой природе в Византии, Древней Армении.

Архив В. С. Шишкина Анатомия плеча. Рисунки Леонардо да Винчи (1510).

В период Средневековья в государствах Европы и Азии развитие Б. тормозилось во многом господствующими религ. установлениями. Накапливающиеся сведения о животных и растениях носили апокрифич. или прикладной характер. Крупнейшей биологич. энциклопедией Средневековья стали труды Альберта Великого. Эпоха Возрождения (14–16 вв.) коренным образом изменила картину мира; утвердилась гелиоцентрич. система Н. Коперника. Леонардо да Винчи создал не только удивительно точные изображения строения человека и животных, но и предположил бо́ льшую продолжительность развития жизни на Земле, обнаружив окаменелые остатки вымерших организмов. А. Везалий на основе эмпирич. материала издал 7 книг «О строении человеческого тела» (1543). В 1553 М. Сервет обосновал наличие малого круга кровообращения. У. Гарвей экспериментально доказал существование системы кровообращения у человека (1628). Развитие инструментальных методов, в т. ч. совершенствование микроскопа, позволило открыть капилляры (М. Мальпиги, 1661), описать растит. клетку (Р. Гук, 1665), эритроциты и сперматозоиды (А. ван Левенгук, соответственно 1683 и 1677), увидеть неизведанный мир простейших и бактерий (Р. Гук, М. Мальпиги, Н. Грю, А. ван Левенгук). Предпринимались попытки обосновать физико-химич. начала жизни (Парацельс, Я. Б. ван Гельмонт, Дж. А. Борелли). Распространённую со времён Аристотеля концепцию самозарождения жизни попытался экспериментально опровергнуть итал. естествоиспытатель Ф. Реди (1668). Эмбриональное развитие организмов животных трактовалось с позиций преформизма (наличие в зародыше черт взрослого организма в миниатюре). Но ещё Аристотель полагал, что осн. признаки взрослого организма (в т. ч. видовые отличия) формируются на завершающих стадиях индивидуального развития (эпигенез). Великие географич. открытия значительно расширили представления о разнообразии жизни на Земле. Появились многотомные компилятивные сводки К. Геснера (1551–1587), итал. натуралиста У. Альдрованди (1599–1616), К. Баугина (1596–1623) и др., монографии по отд. классам животных – рыбам, птицам (франц. учёных Г. Ронделе, П. Белона). Разработкой ботанич. систематики занимались А. Чезальпино, голл. исследователь К. Клузиус, К. Баугин и др. Последний использовал двойное лат. название, отражающее род и вид (бинарную номенклатуру) при описании растений. В кон. 17 – нач. 18 вв. Дж. Рей описал уже 18 тыс. видов растений, сгруппировав их в 19 классов, в соавторстве с англ. биологом Ф. Уиллоби опубликовал систематизир. описание животных (гл. обр. позвоночных), выделил категорию «вид» как элементарную единицу систематики.

Биология в 18–19 вв

Архив В. С. Шишкина Титульный лист 10-го издания «Системы природы» К. Линнея (1758).

Достижения предыдущих поколений систематиков в 18 в. аккумулировал К. Линней, разделивший царства растений и животных на иерархически соподчинённые таксоны: классы, отряды (порядки), роды и виды. Он дал каждому виду лат. назв. в соответствии с правилами бинарной номенклатуры (родовое и видовое имя). Отсчёт совр. ботанич. номенклатуры ведётся с года публикации книги Линнея «Виды растений» (1753), а зоологической – со времени выхода 10-го изд. линнеевской «Системы природы» (1758). Система Линнея была построена не столько на выявлении степени родства, сколько на сопоставлении выбранных им отд. диагностич. признаков, поэтому она считается искусственной. В 18 в. попытки сформировать естеств. систему растений предприняли франц. ботаники Б. и А. Л. Жюссьё, М. Адансон. Линней поместил человека в один отряд с обезьянами, что разрушало антропоцентрич. картину мира и вызвало осуждение религ. кругов. Он подчёркивал относит. устойчивость видов, объяснял происхождение их единым актом творения, допуская всё же возникновение новых видов путём гибридизации. Но сам принцип линнеевской иерархии таксонов (в класс входят неск. родов и ещё больше видов) способствовал в дальнейшем развитию эволюц. взглядов (представления о монофилии, дивергенции видов).

В России распространение линнеевской систематики совпало с необходимостью науч. описания ресурсов живой природы огромной страны. Подобные исследования вошли в число первоочередных задач основанной в С.-Петербурге Академии наук (1724). Участники академич. отряда Великой Северной экспедиции (1733–43) И. Г. Гмелин, Г. В. Стеллер, С. П. Крашенинников (первый отеч. академик-биолог) открыли множество неизвестных ранее видов животных и растений. «Описание земли Камчатки» (1755) Крашенинникова стало первой сводкой по фауне и флоре рос. территории. Натуралисты Великих академич. экспедиций (1768–74) П. С. Паллас, И. И. Лепёхин и др. на пространстве от Причерноморья и Балтики до Забайкалья завершили первый систематич. этап инвентаризации растит. и животного мира империи. Особо значительны достижения П. С. Палласа, опубликовавшего неск. иллюстрированных томов по флоре и фауне России и сопредельных стран.

Линнеевские принципы не разделял Ж. Бюффон, составивший 36-томную «Естественную историю» (1749–88). Подчёркивая наличие постепенных переходов между видами, он развил идею «лестницы существ» с позиций трансформизма, но позднее под давлением церкви отказался от своих взглядов. Изучение индивидуального развития живых организмов сопровождалось критикой преформизма сторонниками эпигенеза, напр. К. Вольфом. В этот период начинается становление эмбриологии. Л. Спалланцани в своих опытах опроверг возможность самозарождения жизни. В области физиологии изучение взаимодействия нервной и мышечной систем (А. фон Галлер, Й. Прохаска, Л. Гальвани) позволило сформулировать положение о раздражимости как об одном из важнейших свойств живых организмов. Значение кислорода в жизни животных и растений было показано в опытах Дж. Пристли и А. Лавуазье. Явление фотосинтеза описали голл. врач Я. Ингенхауз, швейц. ботаник Ж. Сенебье и Н. Соссюр (1779–1804). Мн. открытия в Б. и медицине 18 в. делались на основании разл. опытов, значение которых стало понятно много позднее. Так, задолго до возникновения вирусологии и иммунологии врачи 18 в. осуществили удачные прививки против оспы (Э. Дженнер, 1798).

В 19 в. фронт биологич. исследований необычайно расширился. Произошла дальнейшая специализация отд. биологич. дисциплин, возникли новые отрасли знаний. Крупнейшие достижения в области Б. 19 в. – учение о клетке и теория эволюции. Обоснование единства клеточного строения как растительных (М. Шлейден, 1838), так и животных организмов (Т. Шванн, 1839) заложило основу клеточной теории. Ядро клетки описал в 1833 Р. Броун, в 1839 Я. Пуркине дал определение протоплазмы. Нем. ботаник Э. Страсбургер и В. Флемминг подробно описали деление соматических клеток – митоз (1875–1882). Образование половых клеток путём мейоза было открыто Э. ван Бенеденом, Т. Бовери и нем. биологом О. Гертвигом (1883–84). В 1888 В. Вальдейер ввёл термин «хромосома». Клеточная теория сыграла значит. роль в развитии не только цитологии, гистологии, эмбриологии, но и в доказательстве существования одноклеточных организмов – простейших (К. Зибольд, 1848). В 1892 Д. И. Ивановский открыл неклеточную форму жизни – вирусы.

Изучение элементарного состава органич. и неорганич. веществ, физич. и химич. свойств живых и неживых объектов определило дальнейшее развитие Б. и её отд. дисциплин; на новом уровне стала обсуждаться проблема возникновения жизни, специфика этой формы движения материи. Эксперим. и теоретич. работы Н. Соссюра, Ю. Либиха, Ж. Буссенго, нем. ботаника Ю. Сакса, К. А. Тимирязева и ряда др. учёных, заложивших в 19 в. основы физиологии растений и агробиологии, выявили важнейшую роль растений в создании осн. массы органич. вещества на Земле, показали значение отд. химич. элементов и их соединений в питании и дыхании растений, в биологич. круговороте и энергообмене живых систем. Первый синтез органич. вещества (мочевины) из неорганического был выполнен Ф. Вёлером в 1828. Раскрытие химич. природы осн. групп веществ, из которых состоят живые организмы, – углеводов, липидов (жиров), белков и др. – было достигнуто в результате исследований как физиологов, так и химиков, сформировавших новый раздел биологии – биохимию (голл. химик Г. Мульдер, 1837; Ю. Либих и др.). Работы К. Кирхгофа (1814), франц. химиков А. Пайена и Ж. Персо (1833), Л. Пастера (1857–1864), Э. Бухнера (1897) привели к открытию ферментов, становлению энзимологии. Было показано, что процессы брожения, разложения, пищеварения протекают при активном участии микроорганизмов. Велик вклад Л. Пастера в развитие микробиологии. Ему удалось также экспериментально опровергнуть теорию самозарождения микроорганизмов и обосновать микробную теорию инфекционных заболеваний, принципы иммунизации. Изучая роль почвенных бактерий, С. Н. Виноградский открыл явление хемосинтеза (1887) – процесс создания органич. веществ не с использованием энергии солнечного света (как при фотосинтезе), а за счёт энергии реакций окисления некоторых неорганич. соединений.

Работами ряда физиологов 19 в. (Ф. Мажанди, П. Флуранс, И. Мюллер, К. Бернар, Г. Гельмгольц, Э. Дюбуа-Реймон, И. М. Сеченов) были раскрыты многие механизмы функционирования нервной системы, желёз внутренней секреции, разл. органов чувств человека и животных. Рационалистич. объяснение этих сложнейших биологич. процессов нанесло сокрушит. удар по витализму, отстаивавшему концепцию особой «жизненной силы». Достижения эмбриологии не ограничивались открытиями половых и соматич. клеток растений и животных, описанием процесса их дробления. К. М. Бэр сформулировал ряд положений сравнит. эмбриологии животных (1828–37), в т. ч. о сходстве ранних стадий онтогенеза, о специализации признаков на конечных этапах эмбриогенеза и др. Эволюц. обоснование этих положений было развито Э. Геккелем (1866) в рамках получившего широкую известность «биогенетич. закона». Зарождение генетики связывают с открытием Г. Менделем (1865) закономерностей наследования отд. признаков у растений. Работы Менделя не привлекли внимания современников, установленные им обобщения были экспериментально подтверждены и оценены позднее.

Бурными темпами шло накопление знаний о разнообразии форм жизни на Земле. В результате экспедиционных и музейных исследований ежегодно описывались сотни новых видов животных и растений, формировались богатейшие коллекционные фонды. Это стимулировало развитие систематики, морфологии, сравнит. анатомии, палеонтологии и биогеографии, экологии и теории эволюции. Широкое признание получили работы Ж. Кювье, заложившего основы сравнит. анатомии, обосновавшего принцип функциональных и морфологич. корреляций, использовавшего для классификации животных морфотипы – «планы строения». Исследования Кювье ископаемых организмов связывают с началом палеонтологии. Придерживаясь доктрины постоянства видов, он объяснял существование вымерших форм мировыми катастрофами. В знаменитом споре (1830) с Э. Жоффруа Сент-Илером, отстаивавшим идею единства строения всех животных, а следовательно эволюции, временную победу одержал Кювье, т. к. тогда ещё не было накоплено достаточно аргументов в пользу эволюционной теории. Идея эволюции Ж. Ламарка, обоснованная наличием у животных некоего внутр. стремления к совершенствованию путём наследования благоприобретённых признаков, не получила признания большинства современников. Но всё же его работы стимулировали дальнейший поиск доказательств и причин эволюции видов.

Развитие биогеографии, учения о широтной и вертикальной зональности жизненных форм связано в 19 в. с именем А. Гумбольдта. Зоогеографич. районирование суши провели англ. зоолог Ф. Склетер (1858–74) и А. Уоллес (1876), флористическое – А. Гризебах (1872), А. Энглер и немецкий ботаник О. Друде (1880–90). Хотя термин «экология» был предложен Э. Геккелем лишь в 1866, наблюдения за жизнью животных и растений велись и раньше, оценивалась также роль отд. видов в природе. Значит. вклад в развитие экологии в 19 в. внесло почвоведение, а также разработка первых принципов охраны природы.

Накопленные факты из области классич. зоологии и ботаники, зарождающихся палеонтологии, биогеографии, экологии, эмбриологии, практика искусственной селекции, представления о прогрессии размножения, борьбе за существование, естественном отборе легли в основу теории эволюции (1859) Ч. Дарвина (в конспективном виде эти взгляды были изложены Дарвином одновременно с А. Уоллесом в 1858). Эволюционная теория стала краеугольной консолидирующей доктриной всей Б., развиваясь сама и способствуя становлению отд. дисциплин. Блестящим подтверждением идеи эволюции явились открытия ископаемых предков человека, ряда промежуточных форм между некоторыми классами животных, построения геохронологич. шкалы, филогенетич. рядов мн. групп животных и растений.

В 19 в. формировалось науч. сообщество биологов, открывались новые лаборатории, биостанции, резко возросло число периодич. изданий, в т. ч. «Annales des sciences naturalles» (1824, Франция), «Бюллетень Московского общества испытателей природы» (1829, Россия), «Magazine of Natural History» (1828, Великобритания, с 1867 «Journal of Natural History»), «Zeitschrift für Biologie» (1865–1915, Германия), «American Naturalist» (1867, США). Прошли первые междунар. биологич. конгрессы: орнитологический (Вена, 1884), физиологический (Базель, 1889), зоологический (Париж, 1889), генетический (Лондон, 1899), ботанический (Париж, 1900).

Биология в 20 в

Здание Дарвиновского музея в Москве. Фото В. С. Шишкина

Бтология 20 в. характеризуется целым рядом выдающихся достижений; среди них – раскрытие механизмов передачи наследств. информации, процессов обмена веществ – от молекулярного до организменного уровня; развитие совр. экологии, теории и практики охраны природы; описание механизмов регуляций осн. функций организма, поддержания гомеостаза живых систем; исследование поведения и процессов коммуникации у животных; изучение факторов и закономерностей эволюции, создание синтетич. теории эволюции. Постоянно пополняя свой арсенал всё более совершенными наблюдениями, Б. в 20 в. развивалась как в направлении специализации (по объектам и задачам), так и в плане организации комплексных исследований. Возросло значение теоретич., концептуальных построений общебиологич. характера. Плодотворным оказалось использование в Б. достижений математики, физики, химии и ряда др. наук.

Подтверждение законов Г. Менделя Э. Чермаком-Зейзенеггом, К. Корренсом, Х. Де Фризом (1900) стимулировало изучение индивидуальной изменчивости и наследственности. В. Иогансеном введены понятия «ген», «генотип», «фенотип», «чистая линия» (1909). Постепенно оформилась хромосомная теория наследственности (Т. Морган, А. Стёртевант, К. Бриджес, Г. Мёллер и др.). Н. И. Вавиловым открыт (1920) закон гомологич. рядов наследств. изменчивости организмов. Появились эксперим. доказательства значения внешних факторов, обусловливающих возникновение наследств. изменений – мутаций (Г. А. Надсон, Г. Мёллер и др., 1925–1928). Н. К. Кольцов сформулировал (1928) принцип матричного синтеза биополимеров. Дальнейший прогресс в изучении механизмов передачи наследств. информации связан с развитием биохимии и молекулярной Б. Хотя нуклеиновые кислоты были открыты И. Ф. Мишером в 1868, а название для этого класса соединений предложено нем. анатомом и гистологом Р. Альтманом в 1889, доказательства наличия генетич. информации в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) были получены лишь в 1944 амер. исследователями О. Эйвери, К. Мак-Леодом и М. Маккарти. Структуру ДНК в виде двойной спирали, в которой отд. нити соединены комплементарно посредством четырёх азотистых оснований, обосновали в 1953 Ф. Крик и Д. Уотсон. Это открытие способствовало в дальнейшем разгадке молекулярных основ важнейших свойств живых систем (в т. ч. наследственности), таких необходимых процессов жизнедеятельности, как биосинтез белков. Исследовалась роль отд. аминокислот, ферментов, др. соединений и структур, обеспечивающих обмен веществ и энергии, рост и дифференцировка клеток животных, растений и микроорганизмов. Был осуществлён искусственный синтез генов и белков. Крупнейшим достижением в этой области стала расшифровка генома человека. 2-я пол. 20 в. – период интенсивного изучения глубинных, молекулярных основ биологич. процессов с помощью широкого арсенала методов химии и физики. Достижения биохимии, биофизики, др. родственных дисциплин физико-химич. Б. стали использоваться в интерпретации данных и обобщений классич. направлений общей Б. – от систематики до физиологии. Б. становилась качественно новой наукой, открытия которой не только обеспечили прорыв естествознания на новый уровень понимания осн. процессов, лежащих в основе существования всех форм живой материи, но и создали предпосылки для управления этими процессами. Были расшифрованы химич. структуры осн. классов природных соединений – биополимеров (белки, нуклеиновые кислоты, полисахариды, смешанные биополимеры), липидов и низкомолекулярных биорегуляторов (витамины, гормоны, антибиотики и др.). Ещё в нач. 20 в. работы на стыке Б. и медицины привели к открытию витаминов (К. Функ, 1912) и антибиотиков, в т. ч. пенициллина (А. Флеминг, 1929). Удалось обнаружить вирусы бактерий – бактериофаги (англ. микробиолог Ф. Туорт, 1915; Ф. Д’Эрелль, 1917). Дальнейшее развитие получила иммунология, основы которой были заложены в работах Л. Пастера, И. И. Мечникова, П. Эрлиха и др. ещё в кон. 19 в. В 1900 К. Ландштейнер выявил группы крови у людей, а в 1940 – резус-фактор. В 1930 В. А. Энгельгардт открыл процесс окислительного (дыхательного) фосфорилирования.

Параллельно с анализом молекулярных основ наследственности велись исследования и других факторов, определяющих индивидуальное развитие. Х. Шпеманом в 1901 открыто явление эмбриональной индукции. Корреляционными системами регуляторного характера (эпигенетич. системы), обеспечивающими целостность живых организмов, занимались И. И. Шмальгаузен (1938), англ. биолог К. Уоддингтон (1940) и др. В 20 в. были описаны мн. гормоны, установлены принципы гормональной регуляции функций организма, произошло становление эндокринологии (япон. химик Дж. Такамине, амер. учёный Т. Олдрич, 1901; англ. физиолог У. Бейлисс, Э. Старлинг, 1902), осуществлён искусственный синтез ряда гормонов. Существенный вклад в исследование нервной системы, её структуры и механизмов функционирования внесли физиологи (И. П. Павлов, Ч. Шеррингтон и др.), выявив природу рефлексов, сигнальных систем, координационных, функциональных центров в головном и спинном мозге. Эволюц. принципы применительно к физиологии нервной системы развил Л. А. Орбели, обосновавший значение функциональных перестроек высшей нервной деятельности в фило- и онтогенезе, предложивший общую концепцию функциональной эволюции. Изучение мн. процессов, проходящих в нервной системе, велось на стыке физиологии, биохимии, биофизики. Столь же комплексно проводились работы по раскрытию законов фотосинтеза (М. С. Цвет, Р. Вильштеттер, Р. Вудворд и др.), в области физиологии дыхания, роста, дифференцировки и ряда др. функций растит. организмов. Расширение исследований разл. форм поведения животных, развития наследственно детерминированных и приобретённых путём научения стереотипов, изучение систем и механизмов коммуникаций в живой природе привели в 20 в. к формированию спец. биологич. дисциплины – этологии (К. Лоренц, Н. Тинберген, К. Фриш и др.).

Ботаники и зоологи продолжали не только описывать и систематизировать новые виды организмов, число которых вместе с открытыми микроорганизмами приблизилось к 1,5 млн. (к кон. 19 в. было известно ок. 400 тыс. видов). Представители этих биологич. дисциплин способствовали дальнейшему развитию эволюционной теории и становлению экологии. Значит. влияние на развитие экологии оказали труды амер. зоолога и эколога В. Шелфорда (1907–13), Г. Ф. Морозова, амер. эколога Р. Чепмен (представление о биотич. потенциале и сопротивлении среды, 1928), Ч. Элтона, Д. Н. Кашкарова, В. Н. Сукачёва (учение о биогеоценозе) и др. Были проанализированы внешние и внутренние факторы, определяющие динамику популяций, структуру сообществ, их смену в пространстве и времени, исследованы цепи питания, трофич. уровни, закономерности формирования биологич. продукции, круговорота веществ и потока энергии в экосистемах. Взаимосвязи живого и неживого компонентов природных комплексов исследовали почвоведы, гидробиологи, лесоведы, представители др. специальностей. Экологи сформулировали рациональные принципы эксплуатации природных ресурсов, указали на антропогенные причины мн. форм деградации экосистем, вымирания разл. видов живых организмов, предложили обоснованные принципы и способы охраны природы. Одним из важных прикладных достижений экологии явилось учение о природной очаговости ряда трансмиссивных заболеваний (клещевого энцефалита, чумы и мн. др.). Существенный вклад в его разработку внесли отеч. учёные, особенно Е. Н. Павловский; благодаря их усилиям была создана широкая сеть эпидемиологич. станций (в т. ч. противочумных). В 1926 В. И. Вернадским предложено целостное учение о биосфере. Деятельность человека стала оцениваться как один из факторов эволюции жизни на Земле.

20 в. ознаменовался не только развитием эволюционной теории, но и неоднократными попытками опровергнуть осн. постулаты дарвинизма. В противовес неутихающей критике дарвинизма (Л. С. Берг, А. А. Любищев и др.) усилиями ряда учёных (Дж. Хаксли, Э. Майр, Дж. Симпсон, И. И. Шмальгаузен и др.), соединивших достижения генетики, морфологии, эмбриологии, популяционной экологии, палеонтологии и биогеографии, в 1930–40-х гг. была предложена синтетич. теория эволюции. Типы биологич. прогресса (ароморфоз, идиоадаптация и др.) описал А. Н. Северцов (1925), роль стабилизирующего отбора выявили И. И. Шмальгаузен (1938) и англ. биолог К. Уоддингтон (1942–53), эволюц. значение колебаний численности исследовалось как в природе, так и в эксперименте (С. С. Четвериков, амер. учёный А. Лотка, В. Вольтерра, Г. Ф. Гаузе и др.). В синтетич. теории эволюции удачно использовался критерий репродуктивной изоляции для видов, размножающихся половым путём. Было доказано, что эволюция ряда видов обусловлена партеногенезом. Открытие молекулярных основ наследственности и дальнейшие исследования в этом направлении привели к описанию примеров кодирования и передачи генетич. информации. Анализ мн. новых фактов традиционно «эволюционных» дисциплин и открытий в области молекулярной Б. и смежных наук в скором времени, возможно, приведёт к созданию новой эволюц. парадигмы.

Космонавт В. Савиных изучает рост растений на орбитальной станции «Салют-6» (1981). Архив В. С. Шишкина

Значит. успехи были достигнуты в антропологии, особенно в изучении ранних этапов развития человека (Р. Дарт, А. Хрдличка, П. Тейяр де Шарден, Л. Лики и др.): время появления первых представителей рода человек стало оцениваться в промежутке 2,5–1,6 млн. лет назад. Для решения вопроса о возникновении жизни на Земле было предложено неск. гипотез: от возможности заноса из космоса (С. Аррениус, 1895–1903) до процессов постепенных эволюц. преобразований пробионтных земных форм (англ. учёный А. Шефер, 1912; А. И. Опарин, 1924; Дж. Холдейн, 1929). Были выполнены опыты, моделирующие первые этапы возникновения элементарных форм жизни (С. Миллер, 1953, США). Путём сложных расчётов время зарождения жизни на Земле было отнесено к периоду 3,8–3,5 млрд. лет назад. Во 2-й пол. 20 в. Б. вышла за пределы земных проблем: биологич. исследования стали проводиться и в космосе. Потребовалась разработка науч. и практич. базы, обеспечивающей возможность существования живых организмов (в т. ч. человека) в межпланетном пространстве. Изучение этих проблем явилось предметом космич. Б. В ряде областей Б. становится реальной производит. силой, оформляются микробиологич. пром-сть, произ-во биологически активных веществ, др. отрасли биотехнологии.

Осн. постулаты Б. на всём протяжении её развития были связаны с вопросами мировоззрения, в 20 в. они вышли на уровень и политич. проблем. Однако мн. сложные и неясные положения эволюционной теории (законы наследования, формы борьбы за существование и естественного отбора, ранние этапы эволюции человека и др.) неоднократно использовались в неблаговидных политич. целях («расовые теории» в нацистской Германии, «творческий дарвинизм» в СССР, оправдание «естественными законами конкуренции» жестокой эксплуатации трудящихся и расслоения общества во многих капиталистических и развивающихся странах). Создание биологич. оружия, проблемы генетич. инженерии и глобального загрязнения окружающей среды поставили, в частности и перед биологами, задачу выработки правительственных, гражданских и межгосударственных мер по защите человечества от негативных последствий указанных и им подобных явлений. В 1-й пол. 20 в. было разработано учение о ноосфере (франц. учёный Э. Леруа, В. И. Вернадский, П. Тейяр де Шарден), обосновавшее переход биосферы через антропосферу в ноосферу – сферу разума, минуя глобальные кризисы. Прежде всего благодаря достижениям Б. оказался возможным переход от утилитарного антропоцентризма к экологически обоснованным принципам устойчивого развития, к осознанию уникальности каждого биологич. вида, к обеспечению сохранения всего многообразия жизни на Земле.

Основные проблемы и направления современной биологии

Среди множества стоящих перед Б. задач можно выделить неск. основополагающих, от решения которых в ближайшем будущем зависит благополучие, а возможно, и само существование человека и биосферы. Продолжается изучение структуры и функции биополимеров – белков (в т. ч. ферментов), нуклеиновых кислот, полисахаридов, смешанных биополимеров. Установление последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК, расшифровка генома живых организмов становятся возможными при развитии технич. арсенала физико-химич. Б. Использование достижений молекулярной Б. в систематике, в т. ч. в систематике микроорганизмов, а также неклеточных форм жизни – вирусов, позволит разрешить вопросы, связанные с возникновением первых биологич. систем, и, возможно, приведёт к изменению наших представлений о самом феномене жизни, границах, разделяющих живую и неживую материи. Несмотря на то что в 20 в. были открыты мн. закономерности организации и функционирования живых систем на клеточном уровне, механизмы регуляции ряда протекающих в клетке процессов, роль отд. органелл, клеточной мембраны, ядра и цитоплазмы в процессах метаболизма, передачи наследств. информации оставляют широкое поле деятельности для совр. исследователей. Выяснение молекулярных механизмов регуляции функций в целостном организме, транспорта веществ через биологич. мембраны, роли нервных стимулов и разнообразных физиологически активных веществ в процессах, протекающих в клетках, требует знания закономерностей поддержания гомеостаза целостного организма, решения проблем интегративной физиологии. Выявление механизмов дифференцировки клеток, тканей и органов в ходе индивидуального развития организмов, создание стройной теории онтогенеза – одна из ключевых проблем совр. Б. и биологии развития в частности. Особое значение в этой области приобретает изучение стволовых клеток.

Новый этап развития эволюционной теории затронет вопросы соотношения макро- и микроэволюционных преобразований, возможностей моно- и полифилетического происхождения таксонов, критерии прогресса, оценку параллелизмов в эволюции. Новая эволюц. парадигма обеспечит основу для построения естественной (филогенетической) системы живых организмов. Благодаря развитию теории и совр. методов диагностики родство видов и сам критерий этого уровня организации должны получить более чёткое обоснование. Очевидно усиление экологич. и биокибернетич. составляющих эволюц. исследований, связанных с проблемами взаимоотношения разных уровней организации жизни в процессе её эволюции. Особое внимание уделяется оценке средообразующей деятельности живых организмов в процессе их историч. развития. Биологи совм. со специалистами др. областей естествознания продолжат изучение ранних этапов эволюции, причин, условий и форм возникновения жизни на Земле, возможностей существования жизни в космич. пространстве.

Исследование разл. форм поведения и их мотиваций у животных развивается в направлении создания возможностей управления поведением конкретных видов, в т. ч. важных для человека. Особое значение приобретает изучение группового поведения, взаимоотношений особей в популяциях и сообществах. Ожидается значит. прогресс в расшифровке способов коммуникации у животных на уровне звуковых, зрительных, химич. сигналов, электрич. полей и др. Принципы и законы биокоммуникации всё шире используются при изучении самых разных групп организмов, в т. ч. прокариот. Всё это создаёт базу для теоретич. обоснования процессов коммуникации и законов биосоциальности.

Стремительный, неконтролируемый рост населения Земли ставит проблему обеспечения людей пищевыми ресурсами, а также сохранения той среды обитания, которая позволяет получать такие ресурсы и обеспечивает существование самих биологич. объектов. К первоочередным задачам Б. относится повышение продуктивности естественных и искусственных биоценозов, регулирование их устойчивого существования при разл. антропогенных нагрузках, охрана природы и её отд. составляющих, сохранение биологич. разнообразия. Создание искусственных организмов с заранее заданными свойствами (в т. ч. методами генетич. инженерии) требует особого контроля и спец. исследований, т. к. пока малоизвестны последствия интродукции подобных объектов в природные комплексы, их включения в трофические цепи. Данные совр. Б. обеспечат рациональное использование природных ресурсов растит. и животного мира, создадут высокоэкономичные методы аква-, фито- и зоокультуры. Всё большее значение приобретают разл. восстановительные, в т. ч. рекультивационные, технологии, формы экологич. инженерии, в задачу которой входит создание искусственных сообществ и экосистем разного назначения. Сохранение максимального биологич. разнообразия отвечает не только утилитарным целям, но и задачам фундам. науки, среди которых – дальнейшее изучение процесса эволюции, моделирование и прогнозирование будущего развития жизни на Земле. Преодоление антропоцентрического, потребительского сознания, замена его экологическим, биоцентрическим, обеспечивающим вхождение в ноосферу, – также одна из задач Б. При этом особое значение приобретает раскрытие механизмов поддержания устойчивости, целостности разл. уровней организации биологич. систем (от клеточного до биосферного), исследование взаимодействия между ними.

Практическое значение биологии

Пущинский научный центр – крупный комплекс биологических институтов РАН. Фото В. С. Шишкина

Практическое значение биологии традиционно определяется гл. обр. по вкладу в развитие сельского и лесного хозяйства, промыслового использования биоресурсов, а также медицины. Совершенствование селекционной практики на основе законов генетики даёт возможность получать новые, высокопродуктивные сорта растений, породы животных. Знание экологии промысловых видов животных, ценных представителей растит. царства позволяет планировать наиболее адекватные нормы изъятия, не снижающие, а повышающие естеств. продуктивность. Значит. внимание уделяется созданию генетически модифицированных организмов (ГМО), в т. ч. продуктов питания. Их использование, в свою очередь, должно изучаться и контролироваться при помощи самых тщательных биологич. исследований. Продолжают развиваться биологич. методы борьбы с вредителями сельского и лесного хозяйства, ведутся работы по минимизации биоповреждений, совершенствованию профилактики природно-очаговых и паразитарных заболеваний. Достижения молекулярной Б., биохимии, микробиологии и смежных дисциплин позволят бороться с разл. заболеваниями человека на клеточном и субклеточном уровнях. Уже сейчас микробиологич. пром-сть производит мн. необходимые антибиотики, культивирует микроорганизмы, важные для разл. отраслей биотехнологии. На основе биологических знаний решаются проблемы клонирования, генетич. инженерии. Насущными задачами становятся создание режима биобезопасности, борьба с последствиями антропогенных загрязнений (радиоактивные отходы, нефтепродукты, тяжёлые металлы и др.). При компетентном участии биологов оцениваются и проводятся мероприятия по интродукции, реинтродукции, акклиматизации. Использованием достижений Б. для решения инженерных задач и развития техники занимается сравнительно новая отрасль Б. – бионика; её разработки нашли применение в архитектуре и строительстве, в биомеханике, аэро- и гидродинамике, при создании локационных, навигационных, сигнальных систем, в практике дизайна и получения искусственных материалов, сравнимых с природными аналогами.

В 21 в. Б. будет развиваться не только по пути специализации и дифференциации знаний, в чём она уже сейчас превосходит др. области естествознания, но и в направлении комплексности исследования важнейших проблем, синтеза новых теоретич. обобщений. Одна из важнейших методологич. и мировоззренч. задач биологич. науки состоит в оценке специфики и форм взаимодействия биосистем разл. уровней целостности и сложности. Такой системный подход позволит преодолеть проявления как редукционизма, так и телеологич. витализма, ещё встречающиеся среди совр. исследователей. Можно надеяться, что именно биологич. знания помогут человеку достичь гармонии с природой и восстановить экологич. равновесие в окружающей природной среде, обеспечив тем самым устойчивое развитие биосферы.

Научные программы, союзы, учреждения

В разл. странах биологич. исследования ведутся в целом ряде науч. учреждений: в академиях, университетах, институтах, лабораториях, естественно-историч. музеях, на биостанциях. В России координатором исследований в области Б. является Отделение биологич. наук РАН. Важную роль в развитии совр. Б. играет как государственное (напр., Рос. фонд фундам. исследований), так и финансирование со стороны разл. частных фондов и междунар. организаций. Координационные и консолидирующие функции выполняют Междунар. союз биологич. наук, Междунар. союз физиологич. наук, Междунар. союз по биохимии и молекулярной биологии, Междунар. генетич. федерация, Междунар. союз наук о почве, Всемирный союз охраны природы, ЮНЕСКО и др. организации. Биологи объединяются в разл. науч. общества, проводят конгрессы, съезды, тематич. совещания и выставки. Ведутся работы в рамках целого ряда междунар. биологич. программ, в т. ч. «Человек и биосфера», Междунар. геосферно-биосферной программы «Global change» и др. Издаётся большое число специализир. и общебиологич. журналов, сборников, монографий. Расширяется электронная база носителей биологич. информации. Активно ведётся популяризация биологич. знаний, совершенствуется система образования будущих биологов.

Биологические науки | Биология как наука и методы научного познания | Теория

Биологические науки

Биология (от греческих слов βίος — жизнь и λόγος — наука) — совокупность наук о живой природе. Биология изучает все проявления жизни, строение и функции живых существ и их сообществ, распространение, происхождение и развитие живых организмов, связи их друг с другом и с неживой природой.

История биологии

Биология берет свое начало в глубокой древности. Описания животных и растений, сведения об анатомии и физиологии человека и животных были необходимы для практической деятельности людей. Одними из первых попытки осмыслить и привести в систему явления жизни, обобщить накопленные биологические знания и представления сделали древнегреческие, а позже древнеримские ученые и врачи Гиппократ, Аристотель, Гален и другие. Эти воззрения, развитые учеными эпохи Возрождения, положили начало современным ботанике и зоологии, анатомии и физиологии и другим биологическим наукам.

В XVI—XVII вв. в научных исследованиях наряду с наблюдением и описанием стал широко применяться эксперимент. В это время блестящих успехов достигает анатомия. В трудах известных ученых XVI в. А. Везалия и М. Сервета были заложены основы представлений о строении кровеносной системы животных. Это подготовило великое открытие XVII в. — учение о кровообращении, созданное англичанином У. Гарвеем (1628). Через несколько десятилетий итальянец М. Мальпиги открыл при помощи микроскопа капилляры, что позволило понять путь крови от артерий к венам.

Создание микроскопа расширило возможности изучения живых существ. Открытия следовали одно за другим. Английский физик Р. Гук открывает клеточное строение растений, а голландец А. Левенгук — одноклеточных животных и микроорганизмы.

В XVIII в. было накоплено уже много знаний о живой природе. Назрела необходимость классифицировать все живые организмы, привести их в систему. В это время закладываются основы науки систематики. Важнейшим достижением в этой области была «Система природы» шведского ученого К. Линнея (1735).

Дальнейшее развитие получила физиология — наука о жизнедеятельности организмов, их отдельных систем, органов и тканей и процессах, протекающих в организме.

Англичанин Дж. Пристли показал в опытах на растениях, что они выделяют кислород (1771—1778). Позже швейцарский ученый Ж. Сенебье установил, что растения под действием солнечного света усваивают углекислый газ и выделяют кислород (1782). Это были первые шаги на пути исследования центральной роли растений в преобразовании веществ и энергии в биосфере Земли, первый шаг в новой науке — физиологии растений.

А. Лавуазье и другие французские ученые выяснили роль кислорода в дыхании животных и образовании животного тепла (1787—1790). В конце XVIII в. итальянский физик Л. Гальвани открыл «животное электричество», что привело в дальнейшем к развитию электрофизиологии. В это же время итальянский биолог Л. Спалланцани провел точные опыты, опровергавшие возможность самозарождения организмов.

На рубеже XIX века возникла палеонтология, изучающая ископаемые остатки животных и растений — свидетельства последовательного изменения — эволюции форм жизни в истории Земли. Основоположником ее был французский ученый Ж. Кювье.

Большое развитие получила эмбриология — наука о зародышевом развитии организма. Еще в XVII в. У. Гарвей сформулировал положение: «Все живое из яйца». Однако лишь в XIX в. эмбриология стала самостоятельной наукой. Особая заслуга в этом принадлежит ученому-естествоиспытателю К. М. Бэру, открывшему яйцо млекопитающих и обнаружившему общность плана строения зародышей животных разных классов.

В результате достижений биологических наук в первой половине XIX в. широко распространилась идея родства живых организмов, их происхождения в ходе эволюции. Первую целостную концепцию эволюции — происхождения видов животных и растений в результате их постепенного изменения от поколения к поколению — предложил Ж. Б. Ламарк.

Крупнейшим научным событием века стало эволюционное учение Ч. Дарвина (1859). Теория Дарвина оказала огромное влияние на все дальнейшее развитие биологии. Распространение эволюционной теории на представления о происхождении человека привело к созданию новой отрасли биологии — антропологии. На основе эволюционной теории немецкие ученые Ф. Мюллер и Э. Геккель сформулировали биогенетический закон.

Еще одно выдающееся достижение биологии XIX в. — создание немецким ученым Т. Шванном клеточной теории, доказавшей, что все живые организмы состоят из клеток. Тем самым была установлена общность не только макроскопического (анатомического), но и микроскопического строения живых существ. Так возникла еще одна биологическая наука — цитология (наука о клетках) и как следствие ее — учение о строении тканей и органов — гистология.

В результате открытий французского ученого Л. Пастера (микроорганизмы являются причиной спиртового брожения и вызывают многие болезни) самостоятельной биологической дисциплиной стала микробиология. Исследование микробной природы холеры птиц и бешенства млекопитающих привело Пастера к созданию иммунологии как самостоятельной биологической науки. Существенный вклад в ее развитие внес в конце XIX в. русский ученый И. И. Мечников.

Во второй половине XIX в. многие ученые пытались умозрительно решить загадку наследственности, раскрыть ее механизм. Но только Г. Менделю удалось установить на опыте закономерности наследственности (1865). Так были заложены основы генетики, ставшей самостоятельной наукой уже в XX в.

Важнейшее значение имело открытие вирусов русским ученым Д. И. Ивановским (1892).

В конце XIX в. большие успехи сделаны в биохимии. Швейцарский врач Ф. Мишер открыл нуклеиновые кислоты(1869), выполняющие, как было установлено в дальнейшем, функции хранения и передачи генетической информации. К началу XX в. было выяснено, что белки состоят из аминокислот, соединенных друг с другом, как показал немецкий ученый Э. Фишер, пептидными связями.

Физиология в XIX в. развивается в разных странах мира. Особенно существенными были работы французского физиолога К. Бернара, создавшего учение о постоянстве внутренней среды организма — гомеостазе. В Германии прогресс физиологии связан с именами И. Мюллера, Г. Гельмгольца, Э. Дюбуа-Реймона. Гельмгольц развил физиологию органов чувств, Дюбуа-Реймон стал основоположником изучения электрических явлений в физиологических процессах. Выдающийся вклад в развитие физиологии в конце XIX — начале XX в. внесли русские ученые: И. М. Сеченов, Н. Е. Введенский, И. П. Павлов, К. А. Тимирязев.

В XX в. развиваются новые биологические дисциплины и исследования в «классических» отраслях биологии. Особенно бурно развиваются генетика, цитология, физиология животных и растений, биохимия, эмбриология, эволюционное учение, учение о биосфере, а также микробиология, вирусология, паразитология и многие другие отрасли биологии.

Генетика сформировалась как самостоятельная биологическая наука, изучающая наследственность и изменчивость живых организмов. Американский ученый Т. Морган, исследуя гигантские хромосомы мухи дрозофилы, пришел к выводу, что гены находятся в клеточных ядрах, в хромосомах. Он, а также другие ученые разработали хромосомную теорию наследственности. Тем самым генетика в значительной мере объединилась с цитологией (цитогенетика) и стал понятен биологический смысл митоза и мейоза.

С начала нашего века началось быстрое развитие биохимических исследований во многих странах мира. Основное внимание было уделено путям превращения веществ и энергии во внутриклеточных процессах. Было установлено, что эти процессы в принципе одинаковы у всех живых существ — от бактерий до человека. Универсальным посредником в превращении энергии в клетке оказалась аденозинтрифосфорная кислота (АТФ). Советский ученый В. А. Энгельгардт открыл процесс образования АТФ при поглощении клетками кислорода.

Еще на рубеже XIX и XX вв. профессор Московского университета А. А. Колли поставил вопрос о молекулярном механизме передачи признаков по наследству. Ответ на вопрос дал в 1927 г. советский ученый Н. К. Кольцов, выдвинув матричный принцип кодирования генетической информации (Транскрипция, Трансляция).

Матричный принцип кодирования был разработан советским ученым Н. В. Тимофеевым-Ресовским и американским ученым М. Дельбрюком.

В 1953 г. американец Дж. Уотсон и англичанин Ф. Крик использовали этот принцип при анализе молекулярной структуры и биологических функций дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Так на основе биохимии, генетики и биофизики возникла самостоятельная наука — молекулярная биология.

В 1919 г. в Москве был основан первый в мире Институт биофизики. Эта наука исследует физические механизмы преобразования энергии и информации в биологических системах.

Значительных успехов добились науки, изучающие индивидуальное развитие организмов — Онтогенез. Были разработаны, в частности, методы искусственного партеногенеза.

В первой половине XX в. советский ученый В. И. Вернадский создал учение о биосфере Земли. В это же время В. Н. Сукачев заложил основы представлений о биогеоценозах.

Изучение взаимодействия отдельных особей и их совокупностей с окружающей средой привело к формированию экологии — науки о закономерностях взаимоотношений организмов со средой обитания (термин «экология» предложил в 1866 г. немецкий ученый Э. Геккель).

Самостоятельной биологической наукой стала этология, изучающая поведение животных.

В XX в. получила дальнейшее развитие теория биологической эволюции. Благодаря развитию палеонтологии и сравнительной анатомии было выяснено происхождение большинства крупных групп органического мира, вскрыты морфологические закономерности эволюции (советский ученый А. Н. Северцов). Огромное значение для развития эволюционной теории имел синтез генетики и дарвинизма (работы советского ученого С. С. Четверикова, английских ученых С. Райта, Р. Фишера, Дж. Б. С. Холдейна), приведший к созданию современного эволюционного учения.

Советский ученый Н. И. Вавилов на основании достижений эволюционной теории и генетики и в результате собственных многолетних исследований создал теорию центров происхождения культурных растений. А. И. Опарин распространил эволюционные представления на «предбиологический» период существования Земли и выдвинул теорию происхождения жизни.

С выходом человека в космическое пространство появилась новая наука — космическая биология. Основная задача ее — жизнеобеспечение людей в условиях космического полета, создание искусственных замкнутых биоценозов на космических кораблях и станциях, поиск возможных проявлений жизни на других планетах, а также подходящих условий для ее существования.

В 70-е гг. возникла новая отрасль молекулярной биологии — генная инженерия, задача которой — активная и целенаправленная перестройка генов живых существ, их конструирование, т. е. управление наследственностью. В результате этих работ стало возможным введение генов, взятых из одних организмов или даже искусственно синтезированных, в клетки других организмов (например, введение гена, кодирующего синтез инсулина у животных, в клетки бактерий). Стала возможной гибридизация клеток разных видов — клеточная инженерия. Разработаны методы, позволяющие выращивать организмы из отдельных клеток и тканей. Это открывает огромные перспективы в размножении копий — клонов ценных индивидуумов.

Все эти достижения имеют чрезвычайно важное практическое значение — они стали основой новой отрасли производства — биотехнологии. Уже сейчас осуществляется биосинтез лекарств, гормонов, витаминов, антибиотиков в промышленных масштабах. А в будущем таким путем мы сможем получить основные компоненты пищи — углеводы, белки, липиды. Использование солнечной энергии по принципу фотосинтеза растений в биоинженерных системах разрешит проблему обеспечения энергией основных потребностей людей.

Биологические дисциплины

Большинство биологических наук является дисциплинами с более узкой специализацией. Традиционно они группируются по типам исследуемых организмов:

· ботаника изучает растения, водоросли, грибы и грибоподобные организмы,

· зоология — животных и протистов,

· микробиология — микроорганизмы и вирусы.

Области внутри биологии далее делятся либо по масштабам исследования, либо по применяемым методам:

· биохимия изучает химические основы жизни,

· биофизика изучает физические основы жизни,

· молекулярная биология — сложные взаимодействия между биологическими молекулами,

· клеточная биология и цитология — основные строительные блоки многоклеточных организмов, клетки,

· гистология и анатомия — строение тканей и организма из отдельных органов и тканей,

· физиология — физические и химические функции органов и тканей,

· этология — поведение живых существ,

· экология — взаимозависимость различных организмов и их среды,

· генетика — закономерности наследственности и изменчивости,

· биология развития — развитие организма в онтогенезе,

· палеобиология и эволюционная биология — зарождение и историческое развитие живой природы.

На границах со смежными науками возникают: биомедицина, биофизика (изучение живых объектов физическими методами), биометрия и т. д. В связи с практическими потребностями человека возникают такие направления, как космическая биология, социобиология, физиология труда, бионика.

«Русский след» в открытии структуры ДНК

: 15 Сен 2004 , Природа – первый «генный инженер» , том 3, №2

Недавно довольно громко и широко в мире был отмечен пятидесятилетний юбилей открытия двойной спирали ДНК, одного из знаковых событий прошлого столетия. Путь, который прошла до этого момента молодая наука – генетика – был тернист, но и триумфален: он буквально усеян Нобелевскими премиями. Лишь перечень их занял бы немало места. Правда, в этом перечне мы не найдем фамилий наших соотечественников.

Конечно, нет явления в человеческой жизни более космополитичного, чем наука, но все же – «у советских собственная гордость…». В чем же дело? Неужели российские исследователи оставались в стороне от магистрального направления научного поиска? Вовсе нет! Н. Кольцов, С. Гершензон, И. Рапопорт, Г. Надсон, Н. Тимофеев-Ресовский (и это еще неполный ряд) – ученые поистине «нобелевского качества», пользуясь определением журнала Nature. Именно их научный гений во многом определил развитие генетики и привел к познанию тайны носителей наследственности. О том, «как это было», о судьбе и открытиях наших «ненобелевских лауреатов» – статья академика Владимира Александровича Шумного и редактора журнала Ларисы Овчинниковой

От Менделя…

Некоторые занятия каноника Грегора из старинного августинского монастыря святого Томаша могли, без сомнения, показаться странными не только почтенным обывателям Брюнна, но и весьма образованной монастырской братии. Одно дело – разводить цветы, прививать груши, выращивать ананасы и изучать вредителей растений в прекрасном монастырском саду и оранжерее. Но почти 10 лет корпеть над грядками обычного гороха на крохотном, в две с половиной сотки, участке! Сортировать, а потом зачем-то подсчитывать выращенные горошины, коим прямой путь – на монастырскую кухню, над которой брат Грегор шефствует?

Что же побудило любознательного крестьянского сына Иоганна Менделя, вынужденного надеть рясу священника, на дерзновенную для того времени попытку – проверить «гармонию природы алгеброй»? Изучение математики и физики в Венском университете, знакомство с теорией вероятности Блеза Паскаля? Многолетнее преподавание физики и естественной истории в брюннской реальной школе? Известно только одно: к результатам своих образцово спланированных опытов он – практически впервые в биологии! – применил методы строгого математического анализа, получив от коллег по научному обществу несколько ироничное прозвище «ботанический математик» .

Изучив передачу наследственных признаков у десяти тысяч (!) растений гороха, священник Мендель в конце XIX века пришел к мысли, что за каждым признаком организма стоит вполне «материальное» начало (названное впоследствии геном), и сформулировал основные положения теории наследственности. Однако сам прилежный «испытатель природы» не мог даже предположить, что из нескольких килограммов его гороховых семян суждено будет вырасти пышному древу новой науки, ставшей сердцем современной биологии.

Дальнейшее развитие генетики (от лат. geneo – «порождаю»; так была названа новая наука в 1906 г.) состояло, по большому счету, в проверке приложимости «менделевских» законов к различным видам организмов. А изучение исключений из этих правил только способствовало расширению и дополнению знаний о наследственности.

Увы, слава не нашла родоначальника генетики при жизни. Начало двадцатого столетия ознаменовалось переоткрытием установленных им законов сразу тремя независимыми учеными. Это случилось в 1900 году – через 16 лет после смерти Грегора Иоганна Менделя, для своих современников – видного гражданина, почитаемого настоятеля монастыря, любимого учителя. Имевшего достаточно обычное для образованного человека того времени «ботаническое» хобби…

До Долли

Первые два десятилетия (отсчитывая с момента своего второго рождения) юная генетика искала себя – вернее, то место в организме, где могли бы поместиться абстрактно уже существующие, но пока еще «бестелесные» гены. На роль «держателей» генов были выдвинуты хромосомы – к этому времени неплохо изученные внутриклеточные структуры непонятного назначения. Их поведение в процессе образования половых клеток и оплодотворения делало понятным менделевское расщепление признаков в потомстве. Представление о хромосоме, как о нитке бус, в роли которых выступали искомые гены, хорошо объясняло и обнаруженное к тому времени явление сцепления признаков при передаче потомкам.

Таким образом, к началу 1920-х годов сформировалась хромосомная теория наследственности, а гены обрели постоянный адрес в клетке. На повестку дня встал новый вопрос: какова химическая природа и структура самих хромосом? История поиска ответов на него напоминает хорошо закрученный детектив: уже возмужавшая генетика более тридцати лет с похвальным упорством подбиралась к истине.

Сначала в качестве подозреваемого выступил белок. Подозрение это не оправдалось, однако сама идея по-строения хромосом, как огромных молекул, в которых зашифрован принцип устройства всего организма, была пророческой. Затем «под колпаком» оказались нуклеиновые кислоты – функционально «непристроенные»

к тому времени высокомолекулярные соединения, состоящие из остатков фосфорной кислоты, сахаров и азотистых оснований. И это было попадание в «яблочко»!

Из очерка У. Бэтсона. Наука в России
Уильям Бэтсон – выдающийся английский генетик. Именно он в 1906 году дал имя науке о наследственности и изменчивости, назвав ее «генетика». В 1925 году незадолго до своей смерти он приезжал в Советский Союз на торжества по случаю 200-летия Академии наук, оставив яркое описание своих впечатлений о науке в Советской России.

<…> Куда бы ни шли, у нас было чувство – новое и достаточно необычное для ученых, чувство того, что мы выделяемся своей хорошей одеждой. Действительно, было немного неудобно встречаться с людьми, образованными и утонченными, чьи брюки были в заплатах – больших и из неподходящего материала.

Одно положение звучало очень ясно, а именно, что революционное правительство совершенно искренне стремится в больших масштабах поддерживать и поощрять науку. Не было недостатка в свидетельствах того, что наука, особенно в ее прикладных приложениях, рассматривается нынешним правительством России как лучший из всех видов пропаганды. Было интересно слышать обещания, что успешное развитие науки является первой задачей государства,
о чем объявляли профессиональные политики.

Мы увидели много новых учреждений <…>. Дворцы и огромные здания, из которых их владельцы были выселены, были спешно приспособлены для целей науки. <…> Мы увидели лабораторные стеллажи, наскоро смастеренные среди остатков мебели и скульптур в стиле ампир и под потолками, выполненными Буше, с изображениями нимф, резвящихся с амурами.

Сомнения могут возникать относительно того, была ли создана наилучшая атмосфера для научной деятельности в этих учреждениях, но нельзя переоценить усердие и энергичность, с которыми ведется работа в новых обстоятельствах.

В качестве типичного примера можно привести Институт Зоологических и Ботанических Исследований под руководством проф. Филипченко и проф. Догеля, который располагается в доме и парках семьи [герцогов] Лейхтенбергских в Петергофе. Помимо основного персонала здесь в летние месяцы бывают сотни студентов <…>. В целом создавалось впечатление очень активной и хорошо организованной школы, которая уже провела замечательные исследования, как в фундаментальной, так и в прикладной биологии.

Очень большое здание в Москве предоставлено проф. Кольцову под Институт Экспериментальной Биологии. Он включает много отделов, где проводятся работы по экспериментальной морфологии, гидробиологии и т. д. и, в частности, генетическую станцию, руководимую проф. Серебровским.

Среди новых организаций биологического профиля наиболее крупным является Институт Прикладной Ботаники и Растениеводства. Ближайшей целью является обеспечить различные регионы России сортами зерновых культур и другими сельскохозяйственными растениями. Работа ведется под руководством проф. Вавилова, который уже построил большое учреждение для этой цели со штатом в 350 человек, из которых 200 являются хорошо обученными сотрудниками.

Мы уехали, не получив четкого представления о принципах или практике коммунизма <…>

Мы привыкли думать о науке и образовании, как о наиболее процветающих в тихих местах, где они могут постепенно совершенствоваться в условиях системы, обеспечивающей разумную меру личной независимости и безопасности.

Условия, существующие в настоящее время в России, сочетают в себе все самое противоречивое, и среди угрожающих признаков дисгармонии, самый серьезный – это недостаток свободы.
(опубликовано: Генетика. 1999. Т. 35. №10. С. 1322–1325.)

Из переписки Н. И. Вавилов – Г. Меллеру
7 марта 1938 г.
<…> Я и мои коллеги в Институте генетики и растениеводства глубоко тронуты получением сообщения о моем избрании Президентом VII-го Международного генетического конгресса. Я уже написал профессору Крю, но я также прошу Вас передать ему мою благодарность за большую честь, оказанную мне и моей скромной работе, честь, которую я принимаю только как признание достижений в нашей стране в области биологии.

<…> Институт генетики требует с моей стороны большой работы. Строительство здания [здания Института генетики – Ю. В.] идет хорошо. Я надеюсь, что в мае оранжереи будут готовы, но официальное открытие будет не раньше поздней осени. Строительные леса уже сняты.

<…>Рад сообщить вам, что за последние месяцы достигнута большая гармония среди генетиков Москвы. Кольцов и его группа, а также Серебровский и селекционеры – все они начали рассматривать Институт генетики как реальный центр работ по генетике.

22 мая 1938 г.
<…> Мы все еще продолжаем дискуссию. Главный пункт дискуссии сейчас, насколько я понимаю, состоит в том, обязательно или необязательно расщепление гибридов и действительно ли числовое соотношение в отдельных семьях есть 3:1. Доктор Лысенко предполагает, что этот закон может быть верен статистически при большом числе [скрещиваний – Ю. В.], но не в индивидуальных семьях. Таким образом возникает вопрос о самом основании Менделевских законов. Поэтому Ваша книга, так же как и книга Моргана, чрезвычайно полезны. Теперь вся классическая литература переведена на русский язык.

18 декабря 1938 г.
<…> Как раз сейчас мы ведем горячую борьбу за менделизм и «морганизм»*. Происходит довольно быстрая эволюция. Дискуссии, которые мы вели в 1936 году, приобрели еще более жестокие формы. Действующие лица (actors) драмы почти те же. Теперь сомнения концентрируются относительно реальности закона 3:1. Недавно имела место некая дискуссия о преподавании генетики и селекции растений в университетах и других высших учебных заведениях. Некоторые экстремисты из Одессы полагают, что менделизм и хромосомная теория не имеют место в действительности и должны быть заменены дарвинизмом и теорией развития Мичурина и Лысенко. Сегодня я написал статью для прессы в ответ на эту критику (* что означает «хромосомная теория», примечание, сделанное от руки Н. И. Вавиловым).

<…> Институт Кольцова теперь входит в состав Академии наук как отдельный институт. Гершензон недавно защитил докторскую диссертацию без большого успеха.

<…>Новое здание для Института генетики снаружи почти закончено. Как внутри, так и снаружи оно прекрасно и в следующую весну или лето оно будет готово для размещения сотрудников. <…> Наша экспериментальная работа успешно развивается во всех отделах как в Институте генетики, так и в Институте растениеводства.

12 июня 1938 г.
<…> Дискуссия между генетиками и агробиологами продолжается. Она касается, как я писал Вам ранее, признания законов Менделя и хромосомной теории. Наши оппоненты являются практически нео-ламаркистами. Они придают большое значение вегетативной гибридизации, хотя относительно нее и всех таких вопросов они, конечно, не имеют экспериментальных данных. Это в основном вера. <…> Единственный выход для нас — это показывать все более и более определенно важность современной генетики для селекционной работы.

Г. Меллер – Н. И. Вавилову
8 декабря 1938 г.
<…> СССР может, конечно, продемонстрировать очень важные результаты по проблеме гена и мутационной теории и по связанным с этим проблемам, а также и по другим вопросам генетики и было бы желательно для советских участников Конгресса представить несколько докладов<…>

Н. И. Вавилов – Г. Меллеру
26 июля 1939 г.
Я с очень большим сожалением информирую Вас, что никто из нас не поедет в Эдинбург.

26 августа 1939 г.
<…> Мое мнение, что генетика вступает в период еще большей активности. Вы знаете, что все мы являемся интернационалистами и в нашей работе не отделяем себя от мировой науки. Было бы очень интересно услышать Ваше слово о Конгрессе, обо всех новых достижениях, сообщенных на нем. <…> Я очень сожалею о всех беспокойствах, которые мы причинили Вам и профессору Крю, но события иногда перечеркивают даже наилучшие намерения.

Подготовлено по материалам сборника «Николай Иванович Вавилов и страницы истории советской генетики», М., 2000, автор-составитель И. А. Захаров

Кульминация поисков наступила в середине XX столетия, когда расшифровали пространственную структуру ДНК, как основного носителя наследственной информации. Это событие не только открыло шлюзы для настоящего потока открытий, но и ознаменовало рождение новых научных дисциплин – молекулярной биологии и генной инженерии.

Менделевские закономерности были сформулированы чуть менее 140 лет назад – много это или мало? Один примечательный факт: в 1865 году, когда Мендель впервые обнародовал свои выводы о природе наследственности, родился японец Сигекъйо Исуми, упомянутый в Книге рекордов Гиннеса. Он умер в возрасте 121 года в 1986 году – ровно через год после открытия метода полимеразной цепной реакции, позволяющего размножить ничтожные количества ДНК для биохимического анализа и ныне широко использующегося в медицине, этнографии и криминалистике. Исуми не дожил всего 11 лет до клонирования овечки Долли и лишь 17 – до полной расшифровки генома человека!

Таким образом, за срок, сравнимый с одной, пусть и долгой, человеческой жизнью, генетика прошла фантастический путь от абстрактных представлений о «зародышевой плазме» до почти божественного акта создания и трансформации живых организмов. А в чешском городе Брно (бывшем Брюнне) 2 года назад было принято решение для увековечивания имени Менделя создать в аббатстве, где ученый провел почти всю свою жизнь, мемориальный комплекс – благо промелькнувшая сотня лет почти не оставила следов на крепкой каменной кладке монастыря…

Голубая кровь

Открытие двойной спирали ДНК (50-летний юбилей его отмечался в 2003 году) стало действительно знаковым событием XX века, известность которого вышла за рамки научного сообщества. Имена Д. Уотсона и Ф. Крика, наравне с именем Менделя, знают школьные отличники и студенты-двоечники. Гораздо реже вспоминают еще двух человек, разделивших с ними честь открытия: рентгенографов М. Уилкинса и Р. Франклин. В 1962 году Уотсон, Крик и Уилкинс получили Нобелевскую премию по медицине. Р. Франклин умерла четырьмя годами раньше, иначе премию впервые пришлось бы присуждать сразу четверым.

Сколько существует на свете почетных званий и ученых наград, но Нобелевская премия… Есть в ней что-то такое, от чего замирает сердце не только юного аспиранта, но и маститого профессора, и словосочетание нобелевский лауреат звучит почти как принц крови. И дело не в самой сумме – что значит какой-то жалкий миллион долларов по сравнению с гонорарами голливудских звезд, рок-певцов или мастеров теннисной ракетки! К сожалению, со времен средневековья вознаграждение труда ученых, в отличие от трубадуров и менестрелей, не претерпела особых изменений. Тем не менее, именно «Нобелевка» считается универсальным, поистине «золотым» эквивалентом, которым благодарное человечество отмечает выдающиеся достижения лучших представителей своей интеллектуальной и духовной элиты.

Триумфальный путь генетики к открытию тайны носителей наследственности усеян Нобелевскими премиями, как грудь ветерана войны в майский день – медалями. Но, увы – нам не найти в этом перечне фамилий соотечественников. Бесспорно, нет явления более космополитичного, чем наука, и у научного открытия нет национальности, но все же… Мы не будем вопрошать сейчас – кто виноват? Просто вспомним поименно тех, кто мог бы с достоинством носить это гордое звание – нобелевский лауреат.

Основываясь на ошибочных предположениях…

Удивительно, но возникновение идеи о материальных носителях наследственности и открытие нуклеиновых кислот произошли почти в одно и то же время. В конце 60-х годов XIX века из белых клеток крови человека впервые был получен нуклеин, представлявший собой почти чистый экстракт клеточных ядер. Веществом, обладающим необычными свойствами, занялся немецкий биохимик А. Коссель. Он выделил из нуклеина первые азотсодержащие основания. Исследования продолжил его последователь, американский биохимик Федор Аронович Левин, урожденный петербуржец.

Именно Левин выявил природу углеводных компонентов, входящих в нуклеиновые кислоты (на выделение дезоксирибозы у него ушло двадцать лет!) и установил строение молекул нуклеиновых кислот. Эти блестящие исследования, которым он посвятил 40 лет своей жизни, не принесли Левину, в отличие от его предшественника Косселя, Нобелевской премии. Оба ученых придерживались той точки зрения, что мономеры в молекулах нуклеиновой кислоты монотонно повторяются. Эта идея автоматически вычеркнула нуклеиновые кислоты из списка претендентов на звание носителей генетической информации, а Левина лишила оснований номинироваться на премию. Ученый умер в 1940 году, когда до звездного часа нуклеиновых кислот оставалось более десяти лет.

Кстати сказать, Коссель, выделивший из хромосом, кроме нуклеина, еще и гистоновые белки, указывал на большое разнообразие полипептидов и в 1912 году сделал предположение, что химической основой наследственности может быть структура белка. Эти представления надолго затормозили развитие молекулярных представлений о генах.

Основываясь на этих ошибочных предположениях, выдающийся русский биолог, основатель московского Института экспериментальной биологии Николай Константинович Кольцов, тем не менее, сформулировал поистине провидческую гипотезу о наследственных самовоспроизводящихся молекулах. В 1927 году он ввел понятие о хромосомах, как гигантских макромолекулах, на которых линейным чередованием разных мономеров записана генетическая информация. Кольцов предложил двухнитчатое строение молекул: при размножении нити расходятся, попадают в дочерние клетки, а затем на каждой «нитке» синтезируется ее зеркальная копия. И пусть он считал носителей наследственности белками, но выдвинутая им идея о матричном синтезе воплотится в модели двойной спирали Уотсона и Крика только через 25 лет! А еще через 35 лет сам Уотсон признается, что никогда даже не слышал об идее Кольцова…

Nobel Quality

Дальнейшие поиски носителей наследственности продвигались по двум направлениям. С одной стороны, накапливались доказательства тому, что нуклеиновые кислоты играют главную роль в передаче наследственной информации. С другой – расшифровывалась стереоструктура наследственных молекул, обеспечивающая их самовоспроизводство.

Русская наука и тут не осталась в стороне – недаром начало прошлого века называют «золотым веком» отечественной биологии. В частности, в Москве и Петербурге сформировались мощные генетические школы – вавиловская и кольцовская. В 1920–1930-е годы генетику еще не объявили в Советской России «лженаукой», а ученых-генетиков – «врагами народа». Российская генетика процветала, не ведая, что гроза близка…

Ученик Кольцова Сергей Михайлович Гершензон в конце 1930-х годов получил у плодовой мушки-дрозофилы мутации под воздействием чужеродной ДНК. Но проверить потрясающее предположение о возможной генетической роли ДНК он и его сотрудники не успели – в 1941 году началась война с нацистской Германией. Работы возобновились только в конце 1940-х – как раз перед последним в СССР «походом на ведьм», то бишь генетиков. Чем дело закончилось, догадаться нетрудно. В списке нобелевских лауреатов появилось имя А. Херши, вместе с М. Чейз в блестящих экспериментах (1952 г.) доказавшим, что генным материалом является ДНК.

К слову, в 1960-е годы Гершензон еще раз удостоился чести «не получить» Нобелевскую премию за открытие обратной транскрипции ДНК на РНК. Нобелевский лауреат Х. Темин, переоткрывший это явление и в результате упорного десятилетнего труда выделивший фермент обратную транскриптазу, тоже ничего не знал о работах Гершензона, ученого «нобелевского качества», как назвали его обозреватели журнала Nature.

Одним из важнейших инструментов в исследованиях молекулярной структуры гена стали методы радиобиологических исследований. Можно утверждать однозначно, что нашим ученым принадлежит приоритет в открытии явлений радиационного и, более широко, искусственного мутагенеза в целом. И если научный поиск в чем-то похож на спортивное соревнование, то нужно отметить — на этот раз оно шло исключительно внутри российской «национальной сборной».

Без вины виноватые

В 1916 году, еще ничего не зная о природе генов, Кольцов предположил, что скачкообразные наследственные изменения (мутации) могут происходить под действием факторов внешней среды – недавно (по тому времени) открытого радиационного излучения и активных химических веществ. Проверить идею тогда не удалось – в России грянули революции, плавно перешедшие в гражданскую войну…

Вернулись к этой гипотезе значительно позже. В 1932–1938 гг. сотрудник кольцовского института Владимир Владимирович Сахаров и ленинградский генетик Михаил Ефимович Лобашев установили мутагенное действие на дрозофилу различных химических веществ (йода, аммиака). Настоящий прорыв в этой области был сделан любимым учеником Кольцова Иосифом Абрамовичем Рапопортом, который вместе с Шарлоттой Ауэрбах был выдвинут на Нобелевскую премию за открытие супермощных химических мутагенов. Родина посчитала вычищенного из коммунистической партии Рапопорта «недостойным», и премию он не получил. Для того времени событие неудивительное и даже во многом логичное. Правда, от советской идеологии без вины пострадала и не имевшая к ней никакого отношения Ш. Ауэрбах – она разделила с Рапопортом его нобелевскую судьбу.

Ленинградцы успешно «состязались» с москвичами. Именно выпускник Ленинградского мединститута Максим Николаевич Мейсель в 1928 году обнаружил первые доказательства химического мутагенеза при воздействии на дрожжи хлороформом. Его учитель – известный микробиолог академик Георгий Адамович Надсон – вместе с молодым Григорием Семеновичем Филипповым стали пионерами радиационного мутагенеза, получив в 1925 году под влиянием ионизирующего излучения устойчивые мутантные расы плесневых грибов.

Но даже самого понятия «генетика микроорганизмов» тогда не существовало, и Нобелевская премия за радиационный мутагенез (1946 г.) досталась Г. Меллеру. Это был тот самый знаменитый Меллер, который, побывав в 1922 году в гостях у кольцовского института, подарил ему целую коллекцию мутантных рас дрозофилы. Он открыл явление радиационного мутагенеза уже на классическом генетическом объекте – дрозофиле – в 1927 году, на два года позже наших соотечественников, и намного их пережил. Для полноты картины нелишне напомнить, что уже с 1928 года в СССР успешно применяли рентгеновские излучения для повышения эффективности сельскохозяйственной селекции.

Закономерности возникновения мутаций под действием радиации начал изучать ближайший ученик Кольцова – Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский. В середине 1920-х годов он — в силу разных обстоятельств – оказался сотрудником отдела генетики берлинского Института исследования мозга.

Мир тесен

«Как причудливо тасуется колода!» – можем воскликнуть мы вслед за разноглазым булгаковским магом. Именно Тимофеев-Ресовский стал тем звеном, которое через десятилетия и континенты напрямую свяжет кольцовские идеи о строении гена со знаменитой спиральной моделью ДНК.

Развивая представления о физико-химической природе хромосом и опираясь на результаты исследований по радиационному мутагенезу, Тимофеев-Ресовский в «команде» с М. Дельбрюком (будущим нобелевским лауреатом) и К. Циммером подтвердил предположение о мономолекулярности хромосом и рассчитал приблизительный размер гена. Будучи опубликованной, «модель трех» произвела сильное впечатление на всемирно известного физика-теоретика Э. Шредингера, одного из создателей квантовой механики. В книге «Что такое жизнь? С точки зрения физика» он развил квантовую модель гена-молекулы и изложил последовательный ряд физических явлений, которые могли бы лежать в основе генетических механизмов.

Влияние идей Шредингера на дальнейшее развитие молекулярной биологии трудно переоценить. «Что такое жизнь?» была настольной книгой Крика и Уотсона. Последний, кстати, стажировался в группе бывшего физика-теоретика Дельбрюка, полностью посвятившего себя, после работы с Тимофеевым-Ресовским, молекулярной генетике. И Уотсон, всемирно известный ученый, нобелевский лауреат, назовет себя впоследствии «научным внуком» Тимофеева-Ресовского. Круг замкнулся.

После всего сказанного никого не удивит тот факт, что «зубр» российской генетики Тимофеев-Ресовский в 1950-м году был выдвинут на Нобелевскую премию за исследования по структуре гена. Неудивительно, впрочем, и то, что этой премии он не увидел, повторив судьбу Рапопорта.

Судьба – индейка

Наш краткий исторический очерк будет неполным, если мы не упомянем о важнейшем открытии, завершившем поиски тайны наследственности, – расшифровке генетического кода.

Подвести итоги, наверное, следовало бы любимой присказкой Гамова: «Судьба – индейка, а жизнь – копейка». Мы не будем этого делать. Да, путь генетики к открытию тайны носителей наследственности усеян Нобелевскими премиями, и в перечне лауреатов нет фамилий наших соотечественников. Но это не отменяет того непреложного факта, что их научный гений во многом определил движение и развитие этой великой идеи. А Нобелевская премия… Нет уверенности, что ее получил бы и великий Мендель, который, мечтая об официальном дипломе учителя, дважды проваливал экзамен по биологии. Пусть судьба – индейка, но для жизни, страсти и таланта эквивалента нет!

Проблему шифрования генетической информации поставил еще Шредингер, а ключ к ее решению дал тоже физик-теоретик. Это был Георгий Антонович Гамов, в 28 лет ставший членом-корреспондентом АН СССР, а в 29 лет (в 1933 г.) – «невозвращенцем» Джорджем Гамовым. В 1950-е Гамов заинтересовался молекулярной биологией и, использовав в качестве обоснования… колоду игральных карт, масть которых соответствует азотистым основаниям – пуринам и пиримидинам, предложил модель генетического кода. Он совершенно правильно утверждал, что кодирующие группы могут быть только триплетными, а 64-х комбинаций, полученных чередованием четырех различных нуклеотидов по три, вполне достаточно для кодирования двадцати аминокислот. Гамов также определил и другие свойства генетического кода, в дальнейшем получившие подтверждение, – неперекрываемость и вырожденность. Однако выигрыш в этом генетическом «покере» достался не Гамову – его получили блестящие экспериментаторы М. Ниренберг, Х. Корана и Р. Холли.

Редакция благодарит чл.-к. РАН И. А. Захарова и чл.-к. РАН И. Ф. Жимулева за помощь в подготовке материала

: 15 Сен 2004 , Природа – первый «генный инженер» , том 3, №2

Генная инженерия: что это, методы, примеры, достижения

Современная генная инженерия позволяет «включать» и «выключать» отдельные гены, программируя новый генотип, в том числе, и человеческий. Это вызывает немало опасений, хотя многие открытия уже принесли человечеству пользу

Содержание:

История развития
Технологии генной инженерии
Сферы применения генной инженерии
Изменение ДНК человека
Этическая сторона вопроса

Генная инженерия — это современное направление биотехнологии, объединяющее знания, приемы и методики из целого блока смежных наук — генетики, биологии, химии, вирусологии и так далее — чтобы получить новые наследственные свойства организмов.

Перестройка генотипов происходит путем внесения изменений в ДНК (макромолекулу, обеспечивающую хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) и РНК (одну из трех основных макромолекул, содержащихся в клетках всех живых организмов).

Если внести в растение, микроорганизм, организм животного или даже человека новые гены, можно наделить его новой желательной характеристикой, которой до этого он никогда не обладал. С этой целью сегодня генная инженерия используется во многих сферах. Например, на ее основе сформировалась отдельная отрасль фармацевтической промышленности, представляющая собой одну из современных ветвей биотехнологии.

История развития

Истоки

Основы классической генетики были заложены в середине XIX века благодаря экспериментам чешского-австрийского биолога Грегора Менделя. Открытые им на примере растений принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам в 1865 году, к сожалению, не получили должного внимания у современников, и только в 1900 году Хуго де Фриз и другие европейские ученые независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследственности.

Параллельно с этим шел процесс формирования знаний о ДНК. Так, в 1869 году швейцарский биолог Фридрих Мишер открыл факт существования макромолекулы, а в 1910 году американский биолог Томас Хант Морган обнаружил на основе характера наследования мутаций у дрозофил, что гены расположены линейно на хромосомах и образуют группы сцепления. В 1953 году было сделано важнейшее открытие — американец Джон Уотсон и британец Фрэнсис Крик установили молекулярную структуру ДНК.

На подъеме

К концу 1960-х годов генетика активно развивалась, а ее важными объектами стали вирусы и плазмиды. Были разработаны методы выделения высокоочищенных препаратов неповрежденных молекул ДНК, плазмид и вирусов, а в 1970-х годах был открыт ряд ферментов, катализирующих реакции превращения ДНК.

Генная инженерия как отдельное направление исследовательской работы зародилась в США в 1972 году, когда в Стэнфордском университете ученые Пол Берг, Стэнли Норман Коэн, Герберт Бойер и их научная группа внедрили новый ген в бактерию кишечной палочки (E. coli), то есть создали первую рекомбинантную ДНК.

Техника ПЦР была впервые разработана в 1980-х годах американским биохимиком Кэри Маллисом. Будущий лауреат Нобелевской премии по химии (1993 года), обнаружил в специфический фермент — ДНК-полимеразу, который участвует в репликации ДНК. Этот фермент буквально считывает отрезки цепи нуклеотидов молекулы и использует их в качестве шаблона для последующего копирования генетической информации.

Новая эра

В 1996 году методом пересадки ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки на свет появилось первое клонированное млекопитающее — овца Долли. Это событие стало революционным в истории развития генной инженерии, потому что впервые стало возможным серьезно говорить о создании клонов и выращивании живых организмов на основе молекул.

Технологии генной инженерии

Генная инженерия за короткий срок оказала огромное влияние на развитие различных молекулярно-генетических методов и позволила существенно продвинуться на пути познания генетического аппарата.

Так, появилась технология CRISPR — инструмент редактирования генома. В 2014 году MIT Technology Review назвал его «самым большим биотехнологическим открытием века». Он основан на защитной системе бактерий, которые производят специальные ферменты, позволяющие им защищаться от вирусов.

«Каждый раз, когда бактерия убивает вирус, она разрезает остатки его генома, будь то ДНК или РНК, и сохраняет их внутри последовательности CRISPR, как в архив. Как только вирус атакует снова, бактерия использует информацию из «архива» и быстро производит защитные белки Cas9, в которых заключены фрагменты генома вируса. Если вдруг эти фрагменты совпадают с генетическим материалом нынешнего атакующего вируса, Cas9 как ножницами разрезает захватчика, и бактерия снова в безопасности», — поясняет Алевтина Федина, медицинский директор Checkme.

Уникальное открытие состоялось в 2011 году, когда биологи Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье обнаружили, что белок Cas9 можно обмануть. Если дать ему искусственную РНК, синтезированную в лаборатории, то он, найдя в «архиве» соответствие, нападет на нее. Таким образом, с помощью этого белка можно резать геном в нужном месте — и не просто резать, а еще и заменять другими генами.

Теоретически, технология CRISPR может позволить редактировать любую генетическую мутацию и излечивать заболевание, которое она вызывает. Но практические разработки CRISPR в качестве терапии еще только в начальной стадии, и многое еще непонятно.

Есть и другие методы генной инженерии, например, ZFN и TALEN.

ZFN разрезает ДНК и вставляет туда заготовленный заранее новый фрагмент с помощью белков с ионами цинка (отсюда название — Zinc Finger Nuclease).
TALEN делает то же самое, только используя TAL-белки. Для обеих технологий приходится создавать отдельные белки, а это очень долгая работа, поэтому пока два этих метода особого применения не нашли.

Где и как применяется генная инженерия

Медицина

Уже сейчас активно применяется инсулин человека (хумулин), полученный посредством рекомбинантных ДНК. Клонированные гены человеческого инсулина были введены в бактериальную клетку, где начался синтез гормона, который природные микробные штаммы никогда не синтезировали. С 1982 года компании США, Японии, Великобритании и других стран производят генно-инженерный инсулин.

Кроме того, несколько сотен новых диагностических препаратов уже введены в медицинскую практику. Среди лекарств, находящихся в стадии клинического изучения, препараты, потенциально лечащие артрозы, сердечно-сосудистые заболевания, онкологию и СПИД. Среди нескольких сотен генно-инженерных компаний 60% заняты именно разработкой и производством лекарственных и диагностических средств.

«В медицине среди достижений генной инженерии сегодня можно выделить терапию рака, а также другие фармакологические новинки — исследования стволовых клеток, новые антибиотики, прицельно бьющие по бактериям, лечение сахарного диабета. Правда, пока все это на стадии исследований, но результаты многообещающие», — говорит Алевтина Федина.

Сельское хозяйство

В сельском хозяйстве одна из важнейших задач генной инженерии — получение растений и животных, устойчивых к вирусам. В настоящее время уже есть виды, способные противостоять воздействию более десятка различных вирусных инфекций.

Еще одна задача связана с защитой растений от насекомых-вредителей. Путем генетической модификации растений можно уменьшить интенсивность обработки полей пестицидами. Например, трансгенные растения картофеля и томатов стали устойчивы к колорадскому жуку, растения хлопчатника — к разным насекомым, в том числе и к хлопковой совке.

Благодаря генной инженерии зерновые культуры стали более устойчивы к климатическим условиям, кроме того появилась возможность увеличить количество витаминов и полезных веществ в продукте. Например, можно обогатить рис витамином «А» и выращивать его в тех регионах, где люди имеют массовую нехватку этого элемента.

С помощью генной инженерии пытаются решить и экологические проблемы. Так, уже созданы особые сорта растений с функцией очистки почвы. Они поглощают цинк, никель, кобальт и иные опасные вещества из загрязненных промышленными отходами почв.

Скотоводство

В Кемеровской области работа генетиков позволила получить устойчивое к вирусу лейкоза племенное поголовье высокопродуктивных животных. Для проведения эксперимента кузбасские ученые отобрали здоровых коров черно-пестрой породы массой до 500 кг. Животным трансплантировали модифицированные эмбрионы, устойчивые к вирусу лейкоза. В середине сентября 2020 года родилось 19 телят с измененными генами.

«В месячном возрасте была проведена оценка, которая показала, что телята отличаются от своих сверстников только устойчивостью к вирусу. Пять особей отобрали для дальнейшей селекционной работы. Это позволит закрепить наследственные признаки устойчивости к вирусу лейкоза у последующих поколений», — пояснила руководитель проекта, доктор биологических наук, профессор кафедры зоотехнии Кузбасской ГСХА Татьяна Зубова.

По словам Зубовой, лейкоз крупного рогатого скота — вирусная хронически неизлечимая болезнь, при которой возникают поражение кроветворной системы и новообразования. Данное заболевание наносит значительный ущерб генофонду пород и мясной промышленности в целом, потому что мясо зараженных животных запрещено употреблять в пищу. Единственным доступным методом борьбы с лейкозом ранее было только уничтожение зараженного скота.

Этот успех позволяет говорить о том, что в дальнейшем будет возможно редактировать гены крупного рогатого скота и от других болезней.

С прицелом на человека

В 2009 году группа ученых под руководством молодого исследователя Джея Нейтца из Вашингтонского университета сумели с помощью генной терапии вернуть обезьянам способность различать оттенки зеленого и красного, которой они были лишены от рождения.

В область сетчатки глаза двух подопытных обезьян был введен безвредный вирус, несущий недостающий ген фоточувствительного рецептора. Вскоре после процедуры обе обезьяны начали различать оттенки красного и зеленого на сером фоне. Два года наблюдения не выявили у них каких-либо нарушений, поэтому ученые не исключают, что данную методику уже вскоре можно будет применять у людей, страдающих дальтонизмом.

Ученые шагнули еще дальше и уже пробуют выращивать в теле животных органы для трансплантации людям. Для минимизации риска отторжения тканей животным вводят специальные гены. Этими опытами занимается научная лаборатория Рослинского института в Великобритании, которая представила миру овцу Долли.

В 2019 году британские ученые вывели кур, яйца которых содержат два вида человеческих белков, способных противодействовать артриту и некоторым видам онкологических заболеваний. В яйцах содержится человеческий белок под названием IFNalpha2a, обладающий мощными противовирусными и противораковыми свойствами, а также человеческий и свиной вариант белка под названием макрофаг-CSF, который планируют использовать для создания препарата, стимулирующего самостоятельное заживление поврежденных тканей.

Изменение ДНК человека

Первые клинические испытания методов генной терапии были предприняты 22 мая 1989 года с целью генетического маркирования опухоль-инфильтрующих лимфоцитов в случае прогрессирующей меланомы.

14 сентября 1990 года в Бетесде (США) четырехлетней девочке, страдающей наследственным иммунодефицитом, обусловленным мутацией в гене аденозиндезаминазы (АDA), были пересажены ее собственные лимфоциты.

Работающая копия гена ADA была введена в клетки крови с помощью модифицированного вируса, в результате чего клетки получили возможность самостоятельно производить необходимый белок. Через шесть месяцев количество белых клеток в организме девочки поднялось до нормального уровня.

После этого область генной терапии получила толчок к дальнейшему развитию. С 1990-х годов сотни лабораторий ведут исследования по использованию генной терапии для лечения различных заболеваний. Уже сегодня с помощью генной терапии можно лечить диабет, анемию и некоторые виды онкологии.

Генная терапия

Генная терапия — введение, удаление или изменение генетического материала, в частности ДНК или РНК, в клетке пациента для лечения определенного заболевания.

Существует три основных стратегии использования генной терапии:

Замена мутировавшего гена, вызывающего заболевание, здоровой копией.
Инактивация или «выбивание» мутировавших генов, которые функционируют неправильно.
Введение нового гена в организм, помогающего бороться с болезнью.

Наиболее часто применяемый метод включает вставку «терапевтического» гена для замены «ненормального» или «вызывающего болезнь».

В 2015 году впервые была проведена процедура изменения ДНК человека с целью продления молодости клеток, когда американке Элизабет Пэрриш 44 лет ввели в организм препарат, влияющий на ДНК, а в 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй заявил, что с его помощью у двух детей-близнецов якобы изменены гены для выработки у них иммунитета к вирусу ВИЧ, носителем которого являлся их отец.

Все это, с одной стороны, выглядит грандиозно и обнадеживает, но с другой, — вызывает опасения, ведь генетические манипуляции, теоретически, возможно использовать не только в благих и мирных целях.

После эксперимента с ДНК близнецов в Китае, ЮНЕСКО выступила с инициативой о запрете изменения генов у новорожденных до того момента, пока достоверно не будет доказана безопасность таких манипуляций.

Этическая сторона вопроса

В 1997 году ЮНЕСКО выпустила Всеобщую декларацию о геноме человека и его правах, рекомендовав мораторий на генетическое вмешательство в зародышевую линию человека, а в декабре 2015 года на международном саммите по геномному редактированию человека изменение гаметоцитов и эмбрионов для генерации наследственных изменений у людей было объявлено безответственным.

Российское сообщество генетиков в большинстве своем считает, что такие эксперименты на данный момент преждевременны и требуют более глубокого исследования и обсуждений.

«Вопрос клонирования уже давно стоит на горизонте. Этично ли выращивать клонов, чтобы потом забирать их органы для трансплантации человеку… Большой вопрос. Само собой, это абсолютно нормально, что нет единой точки зрения, ведь смысл подобных дискуссий как раз в том, чтобы найти правильные формулировки и отрегулировать потенциально спасительное, но при этом очень опасное знание», — говорит Алевтина Федина.

Страх неизвестности

Вариантов развития событий в области генной инженерии существует множество, и далеко не все они изучены и, в принципе, известны. Поэтому они должны быть последовательно зафиксированы и регламентированы.

Естественно, больше всего опасений вызывают плохие сценарии развития событий. Как правило, все начинается с помощи людям и изобретения новых лекарств. Но потом человек может прийти к желанию сделать своего ребенка светловолосым и зеленоглазым или создать армию универсальных солдат, не боящихся боли и не ведающих страха.

Олег Долгицкий, социальный философ, отмечает, что современное общество настолько неоднородно в культурном и экономическом плане, что любые методы, способные существенно изменить геном, могут создать условия не только для классового, но и видового расслоения, где представители «первого мира» смогут существенно продлевать свою жизнь и не бояться никаких болезней, в отличие от менее богатых людей. Это является серьезнейшей почвой для конфликтов и столкновений.

Эксперты убеждены, что генная инженерия — это будущее медицины. Возможность избавить младенца от пожизненного гнета заболевания, излечить людей от рака, найти лекарство против ВИЧ — за всем этим будет стоять генная инженерия. При этом желание человека изменить, например, цвет глаз или предотвратить наследственное заболевание, несмотря на все риски, будет только расти. И похоже, что остановить этот процесс уже не представляется возможным.

Как меняется скелет современного человека: самые необычные факты

https://ria.ru/20200211/1564516096.html

Как меняется скелет современного человека: самые необычные факты

Как меняется скелет современного человека: самые необычные факты – РИА Новости, 11.02.2020

Как меняется скелет современного человека: самые необычные факты

Кости современных людей за последние тысячелетия стали менее плотными, выяснили ученые. Уменьшилась нижняя челюсть, что позволило произносить больше сложных. .. РИА Новости, 11.02.2020

2020-02-11T08:00

наука

сша

лондон

риа новости

казанский (приволжский) федеральный университет

открытия – риа наука

здоровье

потсдам

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/02/07/1564416581_0:0:1280:720_1920x0_80_0_0_6eefbf7ca1be522c8bc781f7c83e5ab3.jpg

МОСКВА, 11 фев — РИА Новости, Татьяна Пичугина. Кости современных людей за последние тысячелетия стали менее плотными, выяснили ученые. Уменьшилась нижняя челюсть, что позволило произносить больше сложных звуков. Зато относительно недавно человеческий скелет пополнился новой костью. Теперь у многих их 208, а не 207.Подпорка для коленаМиллионы лет назад, на заре становления человеческого вида, из колена исчезла за ненадобностью маленькая косточка — флабелла. В последнее время ее снова начали находить.Флабелла — одна из сесамовидных костей, располагающихся в сухожилиях. У животных она сформировалась примерно двести миллионов лет назад, чтобы придать прочности суставам, защитить сухожилие от повреждения при сильных нагрузках. Считается, что у человека эта кость повышает механическое сопротивление икроножной мышцы. Но зачем это нужно?Ученые из Имперского колледжа Лондона (Великобритания) проанализировали 66 научных работ начиная с 1875 года, содержащих сведения о флабелле. Выяснилось, что она встречается в 36,8 процента случаев чаще у азиатов, жителей Океании и Южной Америки, а если брать в расчет половой признак, то предпочтительнее у мужчин. В целом в 2018 году эта кость распространена в человеческой популяции в 3,5 раза чаще, чем век назад — в 1918-м.Рост флабеллы обусловлен генетически, но вот ее окостенение у всех происходит в разном возрасте и, возможно, зависит от механических причин. Чаще ее встречают у людей после 70 лет, но она может проявиться уже у 12-летних.Обычно флабелла появляется в обеих коленях и служит причиной осложнений после хирургических операций по замене суставов. В имплантате ее присутствие не учитывают, и это вызывает боль при ходьбе. В итоге “лишнюю” кость приходится удалять.Замечено также, что у людей с флабеллой нередко встречаются некоторые нейропатические заболевания, а риск остеоартрита колена увеличивается в два раза. Но что причина, а что следствие, пока неясно.Цена оседлостиСкелет современного человека более легкий по сравнению со скелетом предковых форм. Это выяснили ученые из Великобритании, США, Германии и Южной Африки. На этот счет существует специальный термин — “грацилизация”. Он подразумевает уменьшение силы и массы костей по отношению к массе тела.О том, что современные люди более “грацильные”, чем древние гоминиды, известно давно. Антропологи считали это результатом смены образа жизни, где физической активности стало гораздо меньше из-за автоматизации труда. Но насколько именно полегчали наши кости?Ученые проанализировали губчатую ткань костей верхних и нижних конечностей у нескольких вымерших гоминид, начиная с австралопитека, шимпанзе и современного человека. Им удалось показать увеличение грацильности от более древних к поздним представителям рода, но не плавное: кости неандертальцев и современных им разумных людей были почти такие же плотные, как кости древних homo.А вот нынешние люди отличаются меньшей плотностью костей даже по сравнению с прямыми предками, жившими во времена последнего оледенения 20 тысяч лет назад. Причем кости нижних конечностей подверглись грацилизации в большей степени. Это подкрепляет гипотезу авторов работы о том, что причина анатомических изменений — оседлый образ жизни. Расплата за стройную фигуру — остеопороз костей.Челюсть отвалиласьРаньше считалось, что разнообразие человеческих языков не связано с анатомией. Однако международный коллектив ученых, включая представителей Казанского федерального университета, доказал обратное. По их мнению, губно-зубные звуки “ф” и “в” появились в речи после неолитической революции, примерно шесть тысяч лет назад, благодаря тому, что нижняя челюсть уменьшилась.Возникновению человеческой речи предшествовала длительная эволюция скелета и тела, ряд ключевых усовершенствований, таких как опущенная гортань. Все это позволило изобрести тысячи звуков, которые вылились в тысячи существующих языков. Однако, как предположил американский лингвист Чарльз Хоккет, звуки “ф” и “в” тогда отсутствовали. Люди, жившие охотой и собирательством, постоянно пережевывающие сырую растительную пищу, не могли их произносить из-за слишком массивной нижней челюсти и прикуса “зубы к зубам”.Расчеты показали, что губно-зубные звуки требуют на 30 процентов меньше мускульных усилий, если прикус позволяет верхней губе касаться нижних зубов. Ученые построили модель и выяснили, что шесть-восемь тысяч лет назад губно-зубные звуки встречались с вероятностью три процента среди примитивных индоевропейских языков, а среди современных — с вероятностью 76 процентов.Авторы работы полагают, что “инновационный” прикус начал распространяться в обществах, которые перешли на приготовление пищи.ПолегчалиВ статье 2010 года антрополог Кристина Шаффлер из Института биохимии и биологии Потсдамского университета (Германия) обратила внимание на то, что скелет современных детей становится менее прочным. Генетические причины исследовательница отвергла, так же как и недостаток питания. Остается одно объяснение — низкая физическая активность.Спустя несколько лет Шаффлер с коллегами повторила исследование, взяв для сравнения данные о больших группах школьников из Германии и России возрастом шесть-десять лет с 2000-го по 2010 год. Ученые проанализировали рост, индекс массы тела и высчитали внешнюю прочность скелета, исходя из соотношения ширины плечевой кости и роста.Они заметили, что индекс массы тела у немецких школьников продолжает повышаться последние два десятилетия, а прочность скелета — снижаться. У российских школьников, которые больше двигаются, чаще ходят пешком, больше занимаются спортом, эти параметры несколько лучше. Однако у мальчиков прочность костей имеет тенденцию к ухудшению.Ученые предполагают, что хрупкость скелета и уменьшение костей плеча — это адаптация к сидячему образу жизни и увеличению жировой ткани в теле.Бегом от стрессаЕще один интересный факт о скелете: оказывается, он играет важную роль во время стресса. Перед лицом опасности мозг дает команду реагировать: убегать или защищаться. При этом повышается температура тела, увеличивается расход энергии, учащается сердцебиение. Все это происходит с помощью различных гормонов.Как показали ученые из США и Индии, в этом процессе участвует и гормон остеокальцин, вырабатываемый костными клетками остеобластами. Специалисты проводили эксперименты на мышах, вызывая у них острый стресс в ответ на вынужденное заключение и удар током и замеряя уровень этого гормона. В среднем у подопытных животных в стрессе показатель вырос на 50 и 150 процентов соответственно. Авторы причислили его к гормонам фитнеса и высказали идею разработать на его основе лекарства от старения.

https://ria.ru/20190310/1551633228.html

сша

лондон

потсдам

РИА Новости

4.7

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

4. 7

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

4.7

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/02/07/1564416581_161:0:1121:720_1920x0_80_0_0_445b6d0e5ba9921bac13126cec178c24.jpg

1920

true

РИА Новости

4.7

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

4.7

internet-group@rian. ru

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

сша, лондон, риа новости, казанский (приволжский) федеральный университет, открытия – риа наука, здоровье, потсдам, биология, генетика

Наука, США, Лондон, РИА Новости, Казанский (Приволжский) федеральный университет, Открытия – РИА Наука, Здоровье, Потсдам, биология, генетика

МОСКВА, 11 фев — РИА Новости, Татьяна Пичугина. Кости современных людей за последние тысячелетия стали менее плотными, выяснили ученые. Уменьшилась нижняя челюсть, что позволило произносить больше сложных звуков. Зато относительно недавно человеческий скелет пополнился новой костью. Теперь у многих их 208, а не 207.

Подпорка для колена

Миллионы лет назад, на заре становления человеческого вида, из колена исчезла за ненадобностью маленькая косточка — флабелла. В последнее время ее снова начали находить.

Флабелла — одна из сесамовидных костей, располагающихся в сухожилиях. У животных она сформировалась примерно двести миллионов лет назад, чтобы придать прочности суставам, защитить сухожилие от повреждения при сильных нагрузках. Считается, что у человека эта кость повышает механическое сопротивление икроножной мышцы. Но зачем это нужно?

Ученые из Имперского колледжа Лондона (Великобритания) проанализировали 66 научных работ начиная с 1875 года, содержащих сведения о флабелле. Выяснилось, что она встречается в 36,8 процента случаев чаще у азиатов, жителей Океании и Южной Америки, а если брать в расчет половой признак, то предпочтительнее у мужчин. В целом в 2018 году эта кость распространена в человеческой популяции в 3,5 раза чаще, чем век назад — в 1918-м.

Рост флабеллы обусловлен генетически, но вот ее окостенение у всех происходит в разном возрасте и, возможно, зависит от механических причин. Чаще ее встречают у людей после 70 лет, но она может проявиться уже у 12-летних.

Обычно флабелла появляется в обеих коленях и служит причиной осложнений после хирургических операций по замене суставов. В имплантате ее присутствие не учитывают, и это вызывает боль при ходьбе. В итоге “лишнюю” кость приходится удалять.

Замечено также, что у людей с флабеллой нередко встречаются некоторые нейропатические заболевания, а риск остеоартрита колена увеличивается в два раза. Но что причина, а что следствие, пока неясно.

Флаббела — крошечная кость в колене — стала появляться у людей все чаще за последние 150 лет

Цена оседлости

Скелет современного человека более легкий по сравнению со скелетом предковых форм. Это выяснили ученые из Великобритании, США, Германии и Южной Африки. На этот счет существует специальный термин — “грацилизация”. Он подразумевает уменьшение силы и массы костей по отношению к массе тела.

О том, что современные люди более “грацильные”, чем древние гоминиды, известно давно. Антропологи считали это результатом смены образа жизни, где физической активности стало гораздо меньше из-за автоматизации труда. Но насколько именно полегчали наши кости?

Ученые проанализировали губчатую ткань костей верхних и нижних конечностей у нескольких вымерших гоминид, начиная с австралопитека, шимпанзе и современного человека. Им удалось показать увеличение грацильности от более древних к поздним представителям рода, но не плавное: кости неандертальцев и современных им разумных людей были почти такие же плотные, как кости древних homo.

А вот нынешние люди отличаются меньшей плотностью костей даже по сравнению с прямыми предками, жившими во времена последнего оледенения 20 тысяч лет назад. Причем кости нижних конечностей подверглись грацилизации в большей степени. Это подкрепляет гипотезу авторов работы о том, что причина анатомических изменений — оседлый образ жизни. Расплата за стройную фигуру — остеопороз костей.

Сравнение плотности губчатой ткани костей верхних и нижних конечностей у различных гоминид. У современных людей плотность резко снижается

Челюсть отвалилась

Раньше считалось, что разнообразие человеческих языков не связано с анатомией. Однако международный коллектив ученых, включая представителей Казанского федерального университета, доказал обратное. По их мнению, губно-зубные звуки “ф” и “в” появились в речи после неолитической революции, примерно шесть тысяч лет назад, благодаря тому, что нижняя челюсть уменьшилась.

Возникновению человеческой речи предшествовала длительная эволюция скелета и тела, ряд ключевых усовершенствований, таких как опущенная гортань. Все это позволило изобрести тысячи звуков, которые вылились в тысячи существующих языков. Однако, как предположил американский лингвист Чарльз Хоккет, звуки “ф” и “в” тогда отсутствовали. Люди, жившие охотой и собирательством, постоянно пережевывающие сырую растительную пищу, не могли их произносить из-за слишком массивной нижней челюсти и прикуса “зубы к зубам”.

Расчеты показали, что губно-зубные звуки требуют на 30 процентов меньше мускульных усилий, если прикус позволяет верхней губе касаться нижних зубов. Ученые построили модель и выяснили, что шесть-восемь тысяч лет назад губно-зубные звуки встречались с вероятностью три процента среди примитивных индоевропейских языков, а среди современных — с вероятностью 76 процентов.

Авторы работы полагают, что “инновационный” прикус начал распространяться в обществах, которые перешли на приготовление пищи.

CC BY-SA 2.0 / DrMikeBaxter / Слева — череп современного человека, справа — неандертальца. У людей нижняя челюсть меньше, а прикус позволяет верхней губе касаться нижних зубов.

CC BY-SA 2.0 / DrMikeBaxter /

Слева — череп современного человека, справа — неандертальца. У людей нижняя челюсть меньше, а прикус позволяет верхней губе касаться нижних зубов.

Полегчали

В статье 2010 года антрополог Кристина Шаффлер из Института биохимии и биологии Потсдамского университета (Германия) обратила внимание на то, что скелет современных детей становится менее прочным. Генетические причины исследовательница отвергла, так же как и недостаток питания. Остается одно объяснение — низкая физическая активность.

Спустя несколько лет Шаффлер с коллегами повторила исследование, взяв для сравнения данные о больших группах школьников из Германии и России возрастом шесть-десять лет с 2000-го по 2010 год. Ученые проанализировали рост, индекс массы тела и высчитали внешнюю прочность скелета, исходя из соотношения ширины плечевой кости и роста.

Они заметили, что индекс массы тела у немецких школьников продолжает повышаться последние два десятилетия, а прочность скелета — снижаться. У российских школьников, которые больше двигаются, чаще ходят пешком, больше занимаются спортом, эти параметры несколько лучше. Однако у мальчиков прочность костей имеет тенденцию к ухудшению.

Ученые предполагают, что хрупкость скелета и уменьшение костей плеча — это адаптация к сидячему образу жизни и увеличению жировой ткани в теле.

10 марта 2019, 08:00Наука

Напечатал, вставил, пошел. Создан прорывной метод лечения сложных переломов

Бегом от стресса

Еще один интересный факт о скелете: оказывается, он играет важную роль во время стресса. Перед лицом опасности мозг дает команду реагировать: убегать или защищаться. При этом повышается температура тела, увеличивается расход энергии, учащается сердцебиение. Все это происходит с помощью различных гормонов.

Как показали ученые из США и Индии, в этом процессе участвует и гормон остеокальцин, вырабатываемый костными клетками остеобластами. Специалисты проводили эксперименты на мышах, вызывая у них острый стресс в ответ на вынужденное заключение и удар током и замеряя уровень этого гормона. В среднем у подопытных животных в стрессе показатель вырос на 50 и 150 процентов соответственно. Авторы причислили его к гормонам фитнеса и высказали идею разработать на его основе лекарства от старения.

© 2019 Elsevier Inc.Мозг заставляет тело реагировать на опасность с помощью гормонов. Когда поступает сигнал, кости скелета тоже вырабатывают активную форму гормона остеокальцина, что помогает справиться со стрессом.

Мозг заставляет тело реагировать на опасность с помощью гормонов. Когда поступает сигнал, кости скелета тоже вырабатывают активную форму гормона остеокальцина, что помогает справиться со стрессом.

генетика | История, биология, хронология и факты

хромосома

Посмотреть все СМИ

Ключевые люди:: Майкл Росбаш Джеффри С. Холл Майкл В. Янг Грегор Мендель Сэр Ян Уилмут

Похожие темы:: генетика человека евгеника генетическая эпидемиология геномика эпигеномика

Просмотреть весь связанный контент →

Прочтите краткий обзор этой темы

генетика , изучение наследственности вообще и генов в частности. Генетика составляет один из центральных столпов биологии и пересекается со многими другими областями, такими как сельское хозяйство, медицина и биотехнология.

На заре цивилизации человечество признавало влияние наследственности и применяло ее принципы для улучшения возделываемых культур и домашних животных. Например, вавилонская табличка возрастом более 6000 лет показывает родословные лошадей и указывает на возможные унаследованные характеристики. На других старинных рисунках изображено перекрестное опыление финиковых пальм. Однако большая часть механизмов наследственности оставалась загадкой до 19 века.века, когда зародилась генетика как систематическая наука.

Генетика возникла из идентификации генов, фундаментальных единиц, ответственных за наследственность. Генетика может быть определена как изучение генов на всех уровнях, включая то, как они действуют в клетке и как они передаются от родителей к потомству. Современная генетика фокусируется на химическом веществе, из которого состоят гены, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой или ДНК, и на том, как оно влияет на химические реакции, составляющие жизненные процессы внутри клетки. Действие генов зависит от взаимодействия с окружающей средой. Зеленые растения, например, имеют гены, содержащие информацию, необходимую для синтеза фотосинтетического пигмента хлорофилла, который придает им зеленый цвет. Хлорофилл синтезируется в среде, содержащей свет, потому что ген хлорофилла экспрессируется только тогда, когда он взаимодействует со светом. Если растение помещают в темную среду, синтез хлорофилла прекращается, потому что ген больше не экспрессируется.

Генетика как научная дисциплина возникла из работ Грегора Менделя в середине 19 века. Мендель подозревал, что признаки наследуются как отдельные единицы, и, хотя в то время он ничего не знал о физической или химической природе генов, его единицы стали основой для развития современного понимания наследственности. Все нынешние исследования в области генетики восходят к открытию Менделем законов, управляющих наследованием признаков. Слово генетика был введен в 1905 году английским биологом Уильямом Бейтсоном, который был одним из первооткрывателей работы Менделя и стал сторонником менделевских принципов наследственности.

Викторина по Британике

Викторина по генетике

Кто сделал вывод, что пол человека определяется определенной хромосомой? Сколько пар хромосом содержится в организме человека? Проверьте свои знания. Пройдите этот тест.

Историческая справка

Древние теории пангенеза и крови в наследственности

Хотя научные доказательства закономерностей генетической наследственности не появлялись до работы Менделя, история показывает, что человечество должно было интересоваться наследственностью задолго до зари цивилизации. Любопытство, должно быть, сначала было основано на семейных сходствах людей, таких как сходство в строении тела, голосе, походке и жестах. Такие представления сыграли важную роль в создании семейных и королевских династий. Ранние кочевые племена интересовались качествами животных, которых они пасли и одомашнивали и, несомненно, разводили избирательно. Первые населенные пункты, занимавшиеся сельским хозяйством, по-видимому, отбирали сельскохозяйственные культуры с благоприятными качествами. Древние рисунки гробниц показывают родословные по разведению скаковых лошадей, содержащие четкие изображения наследования нескольких различных физических черт у лошадей. Несмотря на этот интерес, первые зарегистрированные предположения о наследственности не существовали до времен древних греков; некоторые аспекты их идей до сих пор считаются актуальными.

Гиппократ ( ок. 460– ок. 375 до н. э.), известный как отец медицины, верил в наследование приобретенных признаков и, чтобы объяснить это, разработал гипотезу, известную как пангенезис. Он постулировал, что все органы тела родителя испускают невидимые «семена», которые были подобны миниатюрным строительным компонентам и передавались во время полового акта, собираясь в утробе матери, чтобы сформировать ребенка.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Аристотель (384–322 гг. до н. э.) подчеркивал важность крови в наследственности. Он думал, что кровь снабжает генеративным материалом все части взрослого тела, и полагал, что кровь является основой для передачи этой генеративной силы следующему поколению. На самом деле он считал, что сперма мужчины — это очищенная кровь, а менструальная кровь женщины — ее эквивалент спермы. Эти мужские и женские вклады объединились в утробе матери, чтобы произвести ребенка. Кровь содержала какие-то наследственные сущности, но он считал, что ребенок будет развиваться под влиянием этих сущностей, а не строиться из самих сущностей.

Идеи Аристотеля о роли крови в деторождении, вероятно, были источником все еще распространенного представления о том, что кровь каким-то образом участвует в наследственности. Сегодня люди все еще говорят об определенных чертах как о «кровных», о «кровных линиях» и «кровных узах». Греческая модель наследственности, в которой использовалось огромное множество субстанций, отличалась от менделевской модели. Идея Менделя заключалась в том, что отчетливые различия между людьми определяются различиями в отдельных, но мощных наследственных факторах. Эти единичные наследственные факторы были идентифицированы как гены. Копии генов передаются через сперму и яйцеклетку и определяют развитие потомства. Гены также ответственны за воспроизведение отличительных черт обоих родителей, которые видны в их детях.

За два тысячелетия между жизнями Аристотеля и Менделя было зафиксировано мало новых идей о природе наследственности. В 17-м и 18-м веках была введена идея преформации. Ученые, использующие недавно разработанные микроскопы, представили, что они могут видеть миниатюрные копии человеческих существ внутри головок сперматозоидов. Французский биолог Жан-Батист Ламарк использовал идею «наследования приобретенных признаков» не как объяснение наследственности, а как модель эволюции. Он жил в то время, когда постоянство видов считалось само собой разумеющимся, однако он утверждал, что эта постоянство обнаруживается только в постоянной среде. Он сформулировал закон использования и неупотребления, который гласит, что, когда некоторые органы получают специальное развитие в результате какой-либо потребности окружающей среды, то это состояние развития является наследственным и может быть передано потомству. Он считал, что таким образом на протяжении многих поколений жирафы могли произойти от оленеподобных животных, которым приходилось постоянно вытягивать шею, чтобы дотянуться до высоких листьев на деревьях.

Британский натуралист Альфред Рассел Уоллес первоначально постулировал теорию эволюции путем естественного отбора. Однако наблюдения Чарльза Дарвина во время его кругосветного плавания на борту HMS Beagle (1831–1836 гг.) предоставили доказательства естественного отбора и его предположения о том, что люди и животные имеют общего предка. Многие ученые в то время верили в наследственный механизм, который был версией древнегреческой идеи пангенезиса, а идеи Дарвина, казалось, не согласовывались с теорией наследственности, возникшей из экспериментов Менделя.

Рождение генетики

В 1854 году монах Грегор Мендель, обладавший незаурядной интеллектуальной любознательностью, начал выращивать горох в теплице монастыря Святого Фомы на территории современной Чехии. К 1865 году Мендель сделал ряд наблюдений, которые в конечном итоге изменили фундаментальное понимание того, как признаки наследуются живыми организмами. Он представил свои ключевые выводы о том, что он назвал «определенными законами наследственности», в 1865 году, и впоследствии его исследования в значительной степени игнорировались научным сообществом в течение следующих 35 лет. Почему?

Стив Каплан

Новая книга Стива Каплана «Сегодняшнее любопытство — лекарство завтра: аргументы в пользу фундаментальных биомедицинских исследований» была опубликована в ноябре издательством CRC Press.

В соответствии с идеей о том, что время научных открытий должно быть подходящим для их должной оценки, законы наследственности Менделя предшествовали широкомасштабному принятию дарвиновской теории эволюции. В самом деле, только в начале 1900-х широко распространялись знания о законах Менделя, и потребовалось еще больше времени, чтобы его идеи были полностью приняты.

На рубеже 20-го века были опубликованы три новые статьи, каждая из которых переоткрыла законы наследственности Менделя. В прологе своей книги 2000 года «Монах в саду» Робин Маранц Хениг отметила: «Объяснение, обычно даваемое этому любопытному повороту событий, заключается в том, что мир не был готов к законам Менделя в 1865 году, а к 1900 году это было.”

Был ли Мендель гением или просто опытным селекционером, оказавшимся в нужное время в нужном месте — вопрос, обсуждаемый некоторыми учеными и историками — по большей части не имеет значения. Что важно, так это то, что он был одним из первых исследователей, которые наблюдали и опубликовали результаты, показывающие, что признаки наследуются, и он изложил предсказуемые и строгие математические правила, которые управляют передачей индивидуальных признаков от родителей к потомству в виде дискретных частиц, существующих в организме. пар у всех особей.

Яростная битва

Wikimedia Commons

Помимо работы в области генетики Грегор Мендель (1822–1884) был метеорологом,
математик и монах-августинец.

Возможно, одной из главных причин, по которой работа Менделя оставалась относительно малоизвестной до начала 1900-х годов, было то, что сущность, известная как ген, оставалась столь туманной при отсутствии молекулярного понимания того, что влечет за собой эта сущность. Отсутствие твердого понимания того, как генетический материал передается от поколения к поколению, или, точнее, того, что включает в себя этот генетический материал, чрезвычайно затрудняло для современных ученых принятие менделевской генетики.

Действительно, большие дебаты разгорелись после публикации в 1894 году книги исследователя из Кембриджа Уильяма Бейтсона «Материалы для изучения изменчивости: с особым вниманием к прерывности в происхождении видов», в которой он обрисовал 886 примеров прерывистой изменчивости в наследственности. . Бейтсон, который, прочитав исследования Менделя по генетике гороха несколькими годами ранее, как сообщается, почувствовал, что Мендель обогнал его, стал одним из самых ярых сторонников менделевской генетики. Идея о том, что генетические признаки могут пропускать поколения из-за того, что они рецессивны — это означает, что признак передается потомству только в том случае, если он унаследован от обоих родителей, — была несколько революционной в том смысле, что она, по-видимому, противоречила некоторым новым идеям, которые появлялись. из современной статистики.

Wikimedia Commons

Уильям Бейтсон (1861–1926) был первым, кто использовал термин «генетика» для описания изучения наследственности.

Примерно во времена Менделя, в конце 1800-х годов, Фрэнсис Гальтон открыл статистическую концепцию регрессии к среднему; Проще говоря, если точка выборки является экстремальной при наблюдении случайных величин, то дополнительные точки, наблюдаемые в будущем, с большей вероятностью будут ближе к среднему значению и с меньшей вероятностью будут выбросами. Гальтон подсчитал, что дарвиновская эволюция должна происходить большими, прерывистыми шагами, а не маленькими, пошаговыми, чтобы предотвратить регрессию назад к среднему значению.

Ученые, которые придерживались мнения, что эволюция была плавным и непрерывным явлением, были известны как биометристы. Бейтсон и те, кто поддерживал менделевскую модель, были убеждены, что только прерывность может объяснить наследование многих признаков, и поэтому яростная битва развернулась в серии писем и встречных писем, опубликованных в журнале Nature.

Хромосомная теория

Однако к началу 1900-х годов все больше доказательств в поддержку идей Менделя поступало с другой стороны. В частности, большой вклад в это предприятие внесли два ученых, Уолтер Саттон и Теодор Бовери.

Саттон провел значительное исследование под руководством знаменитого Эдмунда Б. Уилсона в Колумбийском университете в Нью-Йорке, опубликовав в 1903 г. «Хромосомы в наследственности» с выводом о том, что хромосомы (которые теперь можно было увидеть под микроскопом с помощью новых цитологических методов) несут наследственный материал Менделя.

Wikimedia Commons

Уолтер Саттон (1862-1915) и Теодор Бовери (1877-1916) разработали теорию
что менделевские законы наследственности могут быть применены к хромосомам.

Немецкий цитолог, клеточный биолог и зоолог Бовери сделал выдающуюся карьеру, во время которой он сделал великие открытия, часто полагаясь на свой зоологический опыт, чтобы использовать интересные системы для изучения. Например, он воспользовался оплодотворенными яйцами морского ежа, а затем нематодой Ascaris megalocephala, паразитом кишечника лошади, который позже заразил его и, возможно, стал причиной его смерти. Бовери изучал центросому или то, что он назвал «центросомой», и задокументировал ее значение для клеточного деления. Он также обнаружил, что сама центросома делит и организует окружающую цитоплазму таким образом, что волокна веретена отходят от нее и контактируют с хромосомами. Предусмотрительно Бовери также опубликовал менее известное исследование, в котором он предположил, что аберрантные хромосомы могут быть даже ответственны за возникновение рака в его 19 лет.14 книга «О происхождении злокачественных опухолей».

Работа этих двух ученых значительно продвинула идею менделевской генетики и привела к тому, что известно как хромосомная теория Бовери-Саттона.

Наследственный поворот

Дополнительным подтверждением менделевской генетики стала работа Нетти Стивенс, которая должна была быть выдающимся ученым, чтобы преодолеть безудержное женоненавистничество своего времени. Стивенс был генетиком, прошедшим обучение в лаборатории Томаса Ханта Моргана, известного генетика мух и лауреата Нобелевской премии за его вклад в хромосомы и генетику в Брин-Море, где Эдмунд Уилсон также был преподавателем. В ходе учебы в докторантуре Стивенс получила стипендию на поездку в Германию и обучение у Бовери, прежде чем получить степень доктора философии.

Wikimedia Commons

Изучая сперму самцов мучных червей, Нетти Стивенс (1861–1912) обнаружила половые хромосомы.

Вернувшись в США, Стивенс работал с мучными червями (Tenebrio molitor) и обнаружил, что соматические клетки самок мучных червей содержат 20 больших хромосом, тогда как соматические клетки самцов мучных червей имеют 19 больших хромосом и одну маленькую. Она также обнаружила, что ровно половина клеток сперматозоидов самцов содержала девять больших хромосом и одну маленькую хромосому, тогда как другая половина имела 10 больших хромосом. Ее вывод заключался в том, что яйца, оплодотворенные сперматозоидом с 10 большими хромосомами, дали начало самкам мучных червей, и, следовательно, малая хромосома обусловила появление мужских особей мучных червей. Ее открытия были дополнительно подтверждены Уилсоном, когда он изучил число хромосом у многочисленных видов насекомых Hemiptera, тем самым подтвердив менделевскую генетику и придав новый поворот механизмам наследственности.

Благодаря открытиям великих цитологов и клеточных биологов менделевская генетика победила. Однако в конечном итоге менделевская генетика объединилась с математическими достижениями Гальтона, что привело к появлению новых статистических методов и породило современную область генетики. Не хватало только понимания того, что представляет собой наследственный элемент в виде частиц внутри клеток и хромосом, обеспечивающий передачу признаков от одного поколения к другому. Таким образом, область генетики родилась благодаря наблюдениям и тщательным экспериментам, но, не понимая роли ДНК в этом процессе, ученые все еще смотрели на верхушку айсберга.

Эта статья представляет собой отрывок из новой книги Стива Каплана «Сегодняшнее любопытство — лекарство завтра: аргументы в пользу фундаментальных биомедицинских исследований», опубликованной CRC Press. Это было отредактировано для ASBMB Today.

Nefronus/Wikimedia Commons

Грегор Мендель исследовал эти моногенные признаки в своих экспериментах с горохом.

Прошлое, настоящее и будущее – Дартмутский студенческий научный журнал

Часть первой распечатки генома человека, которая будет представлена в виде серии книг, выставленных в зале «Медицина сейчас» в Wellcome Collection, Лондон. 3,4 миллиарда единиц кода ДНК записаны в более чем сотне томов, каждый из которых содержит тысячу страниц, а шрифт настолько мелкий, что его едва можно разобрать.

Введение

Генетика занимается изучением наследственности и изменчивости унаследованных элементов, известных как гены. Хотя ученым давно известно, что черты потомства передаются его родителям, открытия Дарвина и Менделя действительно позволили ученым начать понимать, как и почему возникают генетические вариации. Благодаря достижениям в области научных исследований и информатики генетика стала играть все более важную роль в выявлении причин болезней и различий между людьми и видами.

Past

На протяжении веков западная религия способствовала широкому распространению теории «креационизма», которая относится к буквальному толкованию Библии, согласно которой Бог создал Землю и все современные неизменные виды около 4000 года. до н.э. Достижения в геологии и наблюдения за постепенными изменениями видов в летописи окаменелостей с течением времени привели к скептицизму, который в конечном итоге привел к развитию теорий, составляющих основу теории отбора.

Первая крупная теория генетики была выдвинута Гиппократом в пятом веке до н. э. Теория Гиппократа известна как теория «кирпича и раствора» генетики и утверждает, что таксономический материал состоит из физических субстанций, происходящих из каждой части тела, и концентрируется в мужской сперме, которая развивается в человека в утробе матери. Кроме того, он считал, что физические характеристики «приобретаются». Например, тяжелоатлет-чемпион, который развивает большие бицепсы посредством тренировок, имеет части «больших бицепсов», которые передаются потомству тяжелоатлета через его сперму и приводят к рождению ребенка с большими бицепсами (1).

Спустя десятилетия после утверждения Гиппократа Аристотель оспорил его идеи, отметив, что у инвалидов с отсутствующими конечностями могут родиться дети с нормальными конечностями. Кроме того, он раскритиковал теорию кирпичей и раствора, объяснив, что люди могут передавать черты, которые проявляются позже с возрастом. Например, мужчина с густой шевелюрой может зачать ребенка, а спустя годы облысеть. Таким образом, «части волос» передавались по наследству, а «лысины» появлялись позже с возрастом, что противоречит Гиппократу (1).

До эры современной генетики Карл фон Линней, более известный как Линней, разработал современную научную систему наименования, состоящую из двух частей (1). Позже, в конце 18 века, французский натуралист Жан-Батист Ламарк предложил первую всеобъемлющую теорию эволюции. Хотя Линней придерживался традиционного мнения о том, что виды были созданы с определенными чертами, которые никогда не изменялись, Ламарк противоречил креационистскому убеждению, что виды неизменны; он утверждал, что виды меняются в зависимости от окружающей среды, наследуя характеристики, которые их родители приобретают в течение жизни. Например, чтобы жираф дотянулся до листьев, чтобы поесть с высокого дерева, ему пришлось бы вытянуть шею. Поскольку жирафам нужно есть листья, жирафы, которые приобрели более длинную шею в результате растяжения, смогут передать свою измененную длину шеи своим потомкам и в конечном итоге внести свой вклад в новую характеристику всего вида жирафов (1). Вслед за Ламарком геолог Чарльз Лайель опроверг библейское утверждение о том, что земле около 5000 лет, предположив, что современные географические образования, такие как горы и пустыни, были сформированы естественными физическими процессами, которые происходили в течение миллионов лет. Эти открытия подкрепили аргумент о том, что изменения с течением времени являются результатом естественного, а не божественного вмешательства.

Будучи студентом, Чарльз Дарвин был выбран в качестве «натуралиста» на борту корабля HMS Beagle во время путешествия по составлению карты вод вдоль побережья Южной Америки (1). Записав обширные наблюдения, Дарвин разработал свою теорию естественного отбора, главного механизма эволюции. Естественный отбор утверждает, что генетические различия могут сделать людей более или менее подходящими для окружающей среды. Те, кто лучше приспособлен к выживанию, продолжают производить потомство, со временем приобретая благоприятные черты, характерные для популяции; тем видам с менее благоприятными чертами грозит исчезновение. Вернувшись из своей экспедиции, Дарвин провел более двадцати лет, собирая данные и сочиняя, чтобы опубликовать свои теории в своей книге 9.0177 «О происхождении видов » в 1859 году. Реакция на «Происхождение » при публикации была «немедленной, международной и интенсивной, но также смешанной» как в научных, так и в религиозных сообществах, поскольку эволюция противоречила широко принятым принципам креационизма (1). Продолжая свои исследования, Дарвин попытался объяснить механизм естественного отбора в 1868 году, предложив свою теорию «пангенезиса» — обновленную версию подхода Гиппократа из кирпича и раствора. Пангенезис диктует, что и мать, и отец выделяют «геммулы», которые скапливаются в репродуктивных органах и объединяются, образуя эмбрион. Однако неудача пангенезиса заключалась в том, что после смешения поколений внутри популяции члены будут генетически идентичными, лишенными вариаций и препятствующими естественному отбору. Например, если у маленького ребенка есть акварельный набор с несколькими различными цветами, и он многократно смешивает цвета вместе, в конечном итоге каждая часть неба будет иметь однородный коричневатый оттенок (1).

Механизм естественного отбора был проиллюстрирован исследованием австрийского монаха Грегора Менделя в 1864 году. Изучая растения гороха, он предположил, что наследование происходит путем передачи отдельных единиц, известных как «аллели», а не путем смешения. Он сказал, что при размножении и мать, и отец вносят единицу своих собственных признаков, и потомство наследует одно из них совершенно неповрежденным и свободным от влияния другого. Хотя Мендель опубликовал свои работы в 1864 году, научное сообщество в значительной степени игнорировало его исследования, и значение его работы не было осознано до 19 века. 00 г., когда несколько ученых обнаружили, что их собственные выводы полностью совпадают с выводами Менделя (2).

Повторное открытие работы Менделя привело к прогрессу в генетических исследованиях двадцатого века. В начале двадцатого века Уолтер Саттон и Теодор Бовери расширили принципы Менделя своей «Хромосомной теорией наследственности», в которой утверждается, что наследственный материал организма находится в его хромосомах (3). К середине двадцатого века было доказано, что ДНК является генетическим материалом, из которого состоят хромосомы, а Уотсон и Крик открыли структуру «двойной спирали» ДНК, заложив основу для достижений современной молекулярной генетики (3). В 1953 был сформулирован «Современный синтез генетики», связывающий менделевскую генетику с дарвиновской теорией эволюции и подтверждающий, что менделевская теория наследования дискретных единиц является основой естественного отбора (3). Позже, в двадцатом и начале 21 века, достижения в области генетики были ориентированы на молекулярный уровень, а на заре информационной эры появилась современная наука о геномике, какой она известна сегодня. Область генной инженерии, или модификации ДНК организмов, возникла в 1972 году, когда была сконструирована первая измененная молекула ДНК как «рекомбинантная ДНК». В следующем году с использованием такой рекомбинантной ДНК была получена функционирующая клетка бактериофага E.coli (3). В 1977 группа Сэнгера разработала методы секвенирования или декодирования ДНК и успешно использовала свои методы для публикации полного генетического кода конкретной нити E. coli. В сочетании с технологическими достижениями той эпохи был разработан биомедицинский метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который значительно ускорил процесс секвенирования ДНК и привел к разработке автоматических секвенаторов ДНК в 1986 году.

Развитие технологии секвенирования ДНК привело до запуска проекта «Геном человека» в 1990. Эта работа, финансируемая правительством США, была результатом сотрудничества Национального института здравоохранения (NIH), Министерства энергетики и международных партнеров с целью секвенирования всех трех миллиардов букв человеческого генома или генетического кода. По данным NIH, «Цель проекта «Геном человека» состояла в том, чтобы предоставить исследователям мощные инструменты для понимания генетических факторов болезней человека, проложив путь к новым стратегиям их диагностики, лечения и профилактики» (4). В преддверии их публикации в 2001 году были секвенированы первые геномы бактерий, дрожжей и цветковых растений (3). В рамках проекта «Геном человека» было выполнено картирование и секвенирование пяти организмов-прототипов, призванных служить основой для интерпретации человеческого кода, подобно тому, как Розеттский камень позволил интерпретировать несколько языков (5).

После завершения все сгенерированные данные проекта «Геном человека» были доступны в Интернете для ускорения глобальных медицинских открытий. По словам доктора Фрэнсиса Коллинза, директора Национального института здоровья и главы HGP, доступность этой «книги с инструкциями для человека» должна «отметить отправную точку геномной эры в биологии и медицине» (5).

Настоящее время

Благодаря обширным генетическим знаниям, приобретенным с течением времени, теперь признано, что адаптация генетического кода к окружающей среде является движущей силой эволюции. Однако эти изменения происходят постепенно в течение многих поколений. Следовательно, каждый человек несет в себе несколько потенциально вредных генов, связанных с его этническим происхождением и родовой средой (6). По данным Медицинского центра Королевы, «каждое заболевание имеет, помимо влияния окружающей среды, генетические компоненты, которые в совокупности определяют вероятность конкретного заболевания, возраст начала и тяжесть» (6). Благодаря достижениям в области генетики и технологий ученые теперь имеют возможность идентифицировать некоторые из этих изменений и узнают больше о том, как гены взаимодействуют с другими генами и окружающей средой, вызывая болезни или другие последствия для здоровья. Например, проект «Геном человека» уже способствовал открытию более 1800 генов болезней. Кроме того, исследователи могут найти ген, предположительно вызывающий заболевание, за считанные дни — процесс, который занял годы до HGP, — и в настоящее время существует более 2000 генетических тестов, доступных для состояний человека (4). Эти инструменты позволяют врачам оценивать риски пациентов для приобретения заболеваний и диагностировать генетические состояния.

Поскольку генетика позволяет специалистам выявлять различия в генах и их аддитивное влияние на здоровье пациентов, медицинские процедуры теперь можно адаптировать для более эффективного дополнения уникального генетического кода человека. Сочетая генетические знания с вычислительными технологиями, современная область биоинформатики позволяет специалистам обрабатывать большие объемы данных, что делает возможным такой анализ геномов отдельных пациентов. Рассмотрим область фармакогеномики: область, изучающую, как генетические вариации влияют на реакцию человека на лекарство. По данным NIH, фармакогеномные тесты уже могут определить, будет ли пациентка с раком молочной железы реагировать на препарат Герцептин, должен ли больной СПИДом принимать препарат Абакавир или какая должна быть правильная доза разжижающего кровь варфарина» ( 4). Целенаправленное развитие этих технологий в биоинформатике резко снижает стоимость секвенирования генома, примерно со 100 миллионов долларов в 2001 году до чуть более 1000 долларов сегодня (7).

Как заявили в Национальном институте здоровья: «Наличие полной последовательности генома человека похоже на наличие всех страниц руководства, необходимого для создания человеческого тела. Теперь задача состоит в том, чтобы определить, как читать содержимое этих страниц и понимать, как все эти многочисленные сложные части взаимодействуют друг с другом в отношении здоровья и болезней человека» (4). Одной из иллюстраций этой попытки понимания является запуск в 2005 году проекта HapMap, международного сотрудничества, направленного на документирование общих генетических вариаций или «гаплотипов» в геноме человека. Эти гаплотипы интересуют исследователей-генетиков, потому что они имеют тенденцию быть похожими в различных популяциях мира. Таким образом, сравнение гаплотипов, представляющих собой фрагменты генетической информации, а не отдельных букв в последовательностях ДНК, ускоряет поиск генов, связанных с распространенными заболеваниями человека. В 2010 году была опубликована третья фаза этого проекта с информацией об 11 из этих популяций, что сделало его крупнейшим проведенным исследованием генетической изменчивости. Проект HapMap уже дал результаты по поиску генетических факторов в различных состояниях — от возрастной слепоты до ожирения (4).

Современные знания в области генетики позволяют применять новые виды медицинской помощи, включающие генную инженерию или изменение генетического материала. Поскольку генные инженеры могут вставлять и удалять участки ДНК в организмах с помощью ферментов и передовых технологий, создаются новые типы более эффективных растений и животных, а химические вещества, такие как инсулин, человеческий гормон роста и интерферон, в настоящее время производятся для генов человека в бактерии для здоровья. Вещества, произведенные из генетически модифицированных организмов таким образом, снизили затраты и побочные эффекты, связанные с заменой отсутствующих химических веществ в организме человека (8). Методы генной терапии, замены или удаления дефектных генов для исправления ошибок, вызывающих генетические заболевания, также находятся в стадии разработки в надежде обеспечить более целенаправленный, эффективный и действенный подход к лечению генетических заболеваний (9). ).

Будущее

Как заявили генетики Вольф, Линделл и Бэкстром, «лишь недавно мы вступили в эру, когда расшифровка молекулярной основы видообразования вполне достижима» (10). Достижения в области биоинформатики сделали сравнение геномов разных видов эффективным, приблизив к реальности возможность всеобъемлющей модели эволюционной истории жизни.

Помимо понимания видообразования, грядущие десятилетия обещают более глубокое понимание генетических основ, лежащих в основе болезней. Несмотря на многие важные генетические открытия, генетика сложных заболеваний, таких как болезнь сердца, остается «далеко неясной» (4). С прогрессивным пониманием молекулярных и геномных факторов, играющих роль в заболеваниях, ученые ожидают более эффективных медицинских методов лечения с меньшим количеством побочных эффектов в будущем. Для достижения более глубокого понимания было запущено несколько новых инициатив:

1. Атлас генома рака направлен на выявление всех генетических аномалий, наблюдаемых при 50 основных типах рака (11).

2. Публичная библиотека малых молекул Национального института исследования генома человека (NHGRI) предоставляет академическим исследователям базу данных для картирования биологических путей, которые впоследствии можно использовать для моделирования генома в экспериментах и служить отправной точкой для разработки лекарств. (11).

3. Программа «Геномы жизни» Министерства энергетики фокусируется на геномных исследованиях одноклеточных организмов в надежде, что, как только исследователи поймут, как жизнь функционирует на микробном уровне, они смогут «использовать возможности этих организмов, чтобы помочь удовлетворить многие из наших национальные проблемы в области энергетики и окружающей среды» (11).

4. Консорциум Structural Genomics Consortium представляет собой международную инициативу по изучению структуры белков, кодируемых геномами организмов, предложенных Wellcome Trust Соединенного Королевства и фармацевтическими компаниями. Эти трехмерные структуры имеют решающее значение для разработки лекарств, диагностики и лечения заболеваний, а также для понимания биологии. Информация будет опубликована в общедоступной базе данных (11).

Кроме того, NIH концентрирует усилия на том, чтобы сделать секвенирование генома более доступным и, следовательно, более доступным для общественности, что упрощает диагностику, ведение и лечение заболеваний (4). Лидеры в этой области прогнозируют, что индивидуальный анализ отдельных геномов приведет к появлению новой формы профилактической и персонализированной медицины в здравоохранении в ближайшие десятилетия. Интерпретация медицинским работником последовательности ДНК пациента позволит спланировать выбор превентивного образа жизни и разработать лечение заболевания, направленное на проблемные области в конкретном геноме пациента. Биоинформатика позволит генетически грамотным специалистам в области здравоохранения определять, будет ли лекарство оказывать неблагоприятное воздействие на пациента, оптимизировать методы лечения, которые, вероятно, будут наиболее успешными для пациента с конкретным заболеванием, а также определять заболевания с высоким и низким риском для пациента. пациент (6). Кроме того, ученые утверждают, что «к 2020 году генные дизайнерские лекарства, вероятно, будут доступны для таких состояний, как диабет, болезнь Альцгеймера, гипертония и многие другие расстройства. Лечение рака будет точно нацелено на молекулярные отпечатки конкретных опухолей, генетическая информация будет регулярно использоваться для назначения пациентам более подходящей лекарственной терапии, а диагностика и лечение психических заболеваний будут преобразованы» (5).

Проект «Геном человека» также вызвал дискуссии об этических, правовых и социальных последствиях будущего генетики. В настоящее время директивные органы рассматривают вопрос о том, как регулировать использование геномной информации в медицинских учреждениях и за их пределами, чтобы обеспечить безопасность и конфиденциальность отдельных лиц, а также устранить различия в состоянии здоровья среди населения (12). Наряду с пониманием медицинских состояний исследователи-генетики все чаще могут связывать вариации ДНК с такими состояниями, как интеллект и черты личности, что делает этические, юридические и социальные последствия генетических исследований более значительными (4). Необходимо обсудить влияние геномики на такие понятия, как раса, этническая принадлежность, родство, индивидуальная и групповая идентичность, здоровье, болезнь и «нормальность» черт и поведения (5). Спорные практики, включая клонирование человека, евгенику и медицинскую дискриминацию, — это лишь некоторые из возможностей, которые приходят с ожидаемыми путями генетического прогресса (8).

Свяжитесь с Mackenzie Foley по телефону

[email protected]

Ссылки

1. G. Carey, History of Genetics (2010). Доступно на http://psych.colorado.edu/~carey/hgss2/pdfiles/Ch%2001%20History%20of%20Genetics.pdf (25 марта 2013 г.)

2. A. H. Sturtevant, A History of Genetics (CSHL Press, Нью-Йорк, 2001).

3. Мандал А. История генетики. Доступно на http://www.news-medical.net/health/History-of-Genetics.aspx (25 марта 2013 г.)

4. Национальный институт здравоохранения, проект «Геном человека» (2010 г.). Доступно на http://report. nih.gov/NIHfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=45&key=H#H (25 марта 2013 г.)

5. F. Collins, Свидетельские показания перед Подкомитетом по здравоохранению Комитета по энергетике и торговле США Палата представителей, 22 мая 2003 г.

6. С. Донлон, MS, Генетика: будущее медицины. Доступно на http://www.queensmedicalcenter.net/services/90-genetics-the-future-of-medicine (25 марта 2013 г.)

7. Программа секвенирования генома NHGRI, Стоимость секвенирования ДНК (2013 г.). Доступно на http://www.genome.gov/sequencingcosts/ (25 марта 2013 г.)

8. Подготовка регентов школьного округа города Освего, генная инженерия (2011 г.). Доступно на http://regentsprep.org/regents/biology/2011%20Web%20Pages/Genetics-%20Genetic%20Engineering%20page.htm (25 марта 2013 г.)

9. Ф. Коллинз, Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине (HarperCollins, New York, NY, 2010), стр. 253–255.

10. JBW Wolf, J. Lindell, N. Backström, Phil. Транс. Р. Соц . В 365, 1717-27 (2010).

11. Национальный исследовательский институт генома человека, что дальше? Превращение концепции геномики в реальность (2006 г.). Доступно на http://www.genome.gov/11006944 (25 марта 2013 г.)

12. М. Э. Френч, Дж. Б. Мур. Использование генетики для предотвращения болезней и укрепления здоровья: руководство по государственной политике. Вашингтон, округ Колумбия: Партнерство в целях профилактики; 2003.

Как история генетики показывает взлет и падение евгеники

На рубеже 19-го века в народных представлениях о роли наследственности в человеческих делах произошли кардинальные изменения. Раньше лишь немногие аристократы думали, что они правят благодаря превосходным качествам, унаследованным от их предков, но интенсивное научное изучение биологии наследственности побудило восходящий средний класс поверить в то, что они тоже наделены превосходным интеллектом, который может быть передан их детям. . Движение евгеники призывало к социальной политике, основанной на утверждении, что умственные и моральные качества человека предопределены наследственностью. Звучали призывы к действиям правительства по ограничению воспроизводства «нежелательных» слоев общества, кульминацией которых стали зверства нацистской Германии. Новая наука генетика возникла в рамках этой идеологии биологического детерминизма.

Несмотря на то, что теперь она официально дискредитирована, основная идеология евгеники до сих пор не дает нам покоя. Используя недавно разработанные методы, теперь можно редактировать гены, что открывает возможность лечения генетических нарушений путем модификации или устранения ответственных за них генов. Это привело к опасениям по поводу генетически модифицированных культур и производства «дизайнерских детей» с тщательно отобранными способностями.

Эти надежды и опасения основаны на предположении, что каждая характеристика предопределена одним геном; предположение о том, что прогресс генетики оказался справедливым только в ограниченном числе случаев. Большинство генов имеют сложные эффекты, включая взаимодействие с другими генами и, что особенно важно, с факторами окружающей среды. Упрощенная модель наследственности, созданная в начале 20-го века, была разрушена научными разработками, но ее наследие остается частью массовой культуры.

Упрощенная модель наследственности, созданная в начале 20-го века, была опровергнута научными разработками, но ее наследие остается частью массовой культуры.

Возникновение евгенического движения

Вера в то, что наследственность способна предопределять индивидуальные характеристики, развивалась в два этапа, каждый из которых формировался как идеологией, так и наукой. Еще до введения генетики движение евгеники начало формулировать утверждение о том, что окружающая среда и воспитание не влияют на личность — все предопределено наследственностью. В споре о том, что формирует наш характер: природа или воспитание, сторонники евгеники твердо стояли на стороне природы.

Основатель движения Фрэнсис Гальтон приходился двоюродным братом Чарльзу Дарвину. Его политика в отношении человеческой расы была аналогична акценту Дарвина на использовании селекционерами искусственного отбора для создания новых разновидностей. Дарвин и Гальтон сосредоточились на характеристиках, которые демонстрируют непрерывный диапазон вариаций внутри популяции, таких как рост и интеллект, и утверждали, что распределение можно изменить, выбрав особей, которым разрешено размножаться. Сам Гальтон не соглашался с мнением Дарвина о том, что постепенный процесс естественного отбора ответственен за эволюцию новых видов — он считал, что он может производить лишь незначительные изменения внутри вида. Однако некоторые последователи Гальтона рассматривали евгенику как замену естественному отбору в человеческой популяции. Эти последователи рассматривали евгенику как форму социального дарвинизма.

Новая наука о наследственности под названием «генетика»

Понятие «единичного признака» можно проследить до законов наследственности, опубликованных австрийским монахом Грегором Менделем в 1866 г., основанных на гибридизации сортов гороха, искусственно выведенных с усиливать отдельные черты. Он скрещивал сорта, например, с ярко выраженными зелеными и желтыми семенами. Большинство биологов в то время ожидали, что гибриды будут демонстрировать желто-зеленую смесь двух признаков, но на самом деле эти два цвета снова появлялись неизменными в фиксированных пропорциях в последующих поколениях. Мендель не имел представления о материальной частице, ответственной за передачу этих признаков, и его больше интересовала гибридизация, чем наследственность. Поначалу никто не воспринимал его законы всерьез, потому что они казались неуместными для многих признаков, демонстрирующих непрерывный диапазон вариаций, таких как рост. Но по мере того, как ученые больше внимания уделяли наследственности, законы были «открыты заново» в 1900 биологами, в том числе голландским ботаником Хьюго де Фрисом, и провозглашен ключом к новой науке о наследственности, которую Уильям Бейтсон назвал «генетикой». Бейтсон не верил, что признаки передаются материальной частицей, но данные, собранные исследовательской школой Томаса Ханта Моргана в Америке, показали, что видимые признаки связаны с элементами палочковидных хромосом клеточного ядра, которые вскоре стали известны как гены.

Де Врис, Бейтсон и молодой Морган продвигали недарвинистскую теорию эволюции, согласно которой виды создавались в результате внезапного появления новых признаков. Если персонаж создавался как единое целое, имело смысл думать, что он может передаваться как единое целое. Было мало понимания того, как ген влияет на развитие организма, но генетики разделяли мнение Гальтона о том, что окружающая среда не может вмешиваться в этот процесс. Генетика стала новой научной основой для евгенического движения, широко пропагандируемого в то время во всем мире и в конечном итоге включенного в политику нацистов по достижению расовой чистоты.

Возникновение современного дарвинизма

Нет ни одного гена, который сделает ребенка великаном или гением, но рост и интеллект можно увеличить с помощью правильного питания и воспитания.

Де Врис ввел термин «мутация» для обозначения внезапного появления новых признаков. Морган и его последователи показали, что гены иногда претерпевают спонтанные изменения, приводящие к появлению новых признаков, но эти настоящие мутации не образуют отдельных видов. Они включаются в существующий генофонд и порождают «случайные» вариации, которые Дарвин рассматривал как исходный материал, на котором действует отбор. Современный дарвинизм возник, когда генетики осознали, что на большинство признаков влияет множество генов, что приводит к постоянному диапазону вариаций в популяции. Отбор действует на увеличение частоты появления признаков, дающих адаптивное преимущество.

В 1953 году, следуя исследованиям Мориса Уилкинса и Розалинды Франклин, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик показали, как химическое вещество, известное как ДНК, может кодировать генетическую информацию, управляющую развитием эмбриона. Недавние разработки дали ученым сложные методы выделения отдельных генов и переноса их от одного вида к другому, что позволяет производить генетически модифицированные культуры и устранять или модифицировать гены, ответственные за определенные заболевания. Эти методы работают в тех случаях, когда один ген оказывает особенно очевидное влияние, но это ни в коем случае не является нормой: на большинство признаков влияет множество генов и факторы окружающей среды. Гены не имеют абсолютного контроля — задействованы как природа, так и воспитание.

Ожидание «дизайнерских младенцев» основано на чрезмерно упрощенной модели наследственности и развития. Не существует единого гена, который сделает ребенка великаном или гением, но и рост, и интеллект можно увеличить с помощью правильного питания и воспитания. Интенсивное внимание к наследственности, поощряемое проектом «Геном человека» и более поздними достижениями, может слишком легко привести к тому, что мы забудем о необходимости обеспечить каждому достойное окружение и образование.

Питер Дж. Боулер — почетный профессор истории науки Королевского университета в Белфасте. Он был избран членом Британской академии в 2004 году. Он является членом Ирландской королевской академии и членом Американской ассоциации содействия развитию науки.

Он является автором Darwin Deleted и Менделевская революция . Узнайте больше о влиянии науки и техники в 20 веке через призму научной фантастики в его книге 9. 0178 История будущего: пророки прогресса от Герберта Уэллса до Айзека Азимова .

История медицинской генетики в педиатрии

Основная

В отличие от других педиатрических специальностей, которые, как правило, начинались как ответвление развития узкой специальности внутренних болезней, медицинская генетика возникла из фундаментальной науки лишь полвека назад. Ученые и врачи, работающие в различных фундаментальных научных и клинических отделениях, добились многих крупных успехов в изучении генетических заболеваний у детей. В этой статье мы прослеживаем развитие медицинской генетики как научной и клинической дисциплины и концентрируемся на вкладе педиатров или кафедр педиатрии.

Генетика берет свое начало в 19 веке, когда в 1865 году Грегор Мендель, монах, а затем аббат монастыря августинцев, открыл законы наследственности у садового гороха. (1). Вальтер Флемминг впервые визуализировал хромосомы человека в опухолевых клетках в 1882 г., а Вальдейер ввел термин «хромосома» в 1888 г. (2). В 1880-х годах Ру, де Врис и Вейсман разработали теорию о том, что хромосомы несут детерминанты наследственности и развития, а в 1919 г.03, Уолтер Саттон и Теодор Бовери предложили хромосомную теорию менделизма. В том же десятилетии Арчибальд Гаррод ввел понятие «врожденных нарушений обмена веществ», которое он официально предложил в своих кроунских лекциях, опубликованных в 1909 г., в которых обсуждались алкаптонурия, пентозурия, цистинурия и альбинизм (3).

В течение следующих пятидесяти лет генетика развивалась как фундаментальная наука с упором на дрозофилу , мышь и кукурузу в качестве экспериментальных систем; большинство исследований на людях были основаны на биостатистике и математическом анализе населения. Однако за это время менделевское наследование было определено для ряда нарушений, таких как альбинизм, брахидактилия и симфалангизм (4,5). В эту эпоху концепция «евгеники» развивалась, что привело к попыткам общества улучшить генофонд и предотвратить распространение плохих генов среди будущих поколений. Это привело к появлению различных евгенических практик по всему миру, когда людям с умственной отсталостью, а также людям с физическими уродствами запрещалось размножаться, к программам принудительной стерилизации и т. д. Кульминацией евгенического движения стало «оправдание» нацистского холокоста. , но после Второй мировой войны евгеника и ее основа в генетике человека приобрели дурную славу.

Научный подход к генетике человека возник в 1948 году с учреждением Американского общества генетики человека (ASHG), но следует отметить, что большинство его учредителей совета директоров были членами Американского общества евгеники. В то время немногие врачи занимались генетикой человека, большинство из них были докторами наук с опытом работы в области формальной (популяционной или статистической генетики), дрозофилы или генетики мышей. Многие из этих генетиков с докторской степенью начали изучать наследование нарушений одного гена у человека, а некоторые стали превосходными клиницистами в описании синдромов и врожденных дефектов. Среди них были такие люди, как Курт Стерн в Беркли, Норма Форд Уокер в Торонто и Ф. Кларк Фрейзер в Монреале (который получил степень доктора медицины после получения докторской степени, но никогда не проходил стажировку). Ежегодные собрания ASHG начались в 1948, а первый Международный конгресс по генетике человека был проведен в Копенгагене в 1956 г., с тех пор конгрессы проводятся каждые 5 лет.

Одним из первых докторов медицины, ставших генетиками человека, был Джеймс Нил, чьи исследования варьировались от гемоглобинопатий до сложных расстройств, таких как диабет, и математической генетики в различных популяциях (6). Нил был терапевтом, как и большинство других крупных деятелей медицины в области генетики в 1950-х годах, включая Виктора МакКьюсика в Университете Джона Хопкинса, Арно Мотульского в Сиэтле, а также Алекса Беарна и Курта Хиршхорна в Нью-Йорке. В XIX веке педиатров, прошедших формальную подготовку в области медицинской генетики, было немного.50-х годов, выдающимся исключением является Бартон Чайлдс из Университета Джона Хопкинса. Каждый из этих медицинских генетиков, обученных взрослыми, разработал учебные программы по генетике, причем большинство их первых стажеров также были терапевтами. Однако в связи с бурным развитием генетики детских болезней в 1960-х и 1970-х годах многие педиатры стремились пройти обучение в области генетики, и программы обучения медицинской генетике процветали на кафедрах педиатрии. Действительно, многие генетики второго поколения, получившие образование в области внутренних болезней, перешли на педиатрические факультеты, и сами они за эти годы подготовили множество педиатров. Многие из первых медицинских генетиков, работающих в педиатрических отделениях, изначально обучались как терапевты, в том числе Дэвид Натан, Чарльз Эпштейн, Джон Литтлфилд, Джудит Холл, Ян Портер и Дэвид Римуан. Одновременно появился ряд педиатрических медицинских генетиков, таких как Чарльз Скривер, Уильям Найхан, Родни Хауэлл, Джон Опиц, Генри Надлер, Юрген Спрангер, Барбара Миджеон, Джим Сидбери, Майкл Кабак и Мюррей Файнголд. В детских больницах и педиатрических отделениях по всей Европе был создан ряд высокопродуктивных генетических отделений. Один из первых был создан в Королевской детской больнице (Грейт-Ормонд-стрит) в Лондоне под руководством Дж. Фрейзера Робертса, за ним последовали Седрик Картер, Маркус Пембри и Робин Винтер. Пол Полани из больницы Guys в Лондоне внес большой вклад в эту область. Морис Лами создал важный генетический центр в Больнице детских болезней в Париже с помощью таких светил, как Марото, Фрезаль и де Груши. Клиническая генетика процветала в Киле, Германия, благодаря Г. Р. Видеманну и его ученику Юргену Шпрангеру, которые впоследствии создали генетический центр на кафедре педиатрии в Майнце.

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА И ДИСМОРФОЛОГИЯ

Еще до использования современных лабораторных методов педиатрические отделения занимались клиническим описанием простых генетических нарушений, синдромов и основных пороков развития. F. Clarke Fraser (7) был первым, кто указал на «генетическую гетерогенность» в 1956 г. , когда он продемонстрировал, что два клинически сходных случая могут быть генетически различными. Описанием генетических синдромов и последующей генетической гетерогенности руководил ряд педиатров и других специалистов, работающих в педиатрических отделениях, таких как Джон Опиц, Дэвид Смит, Сидней Геллис, Джудит Холл, Пьер Марото, Юрген Спрангер и Дэвид Римуан. Одним из наиболее важных участников описания и классификации детских синдромов был Роберт Горлин, стоматолог-патолог, описавший многие из хорошо известных синдромов, затрагивающих голову и шею (8).

Одним из наиболее влиятельных людей, определивших механизм врожденных дефектов, был Дэвид В. Смит, педиатр и клинический генетик. Смит ввел термин «дисморфология» для изучения синдромов генетических и приобретенных структурных пороков развития с учетом их причин и патогенеза (9). Он разработал концепции врожденных дефектов, вызванных аномалиями формирования, нормального формирования с последующим нарушением внешними силами или обратимой деформации, вызванной внешним давлением. Он обучил множество учеников, таких как Кеннет Лайонс Джонс, Брайан Холл, Джон Аас, Джим Хэнсон и Джон Грэм, которые пошли по его стопам и внесли большой вклад в области дисморфологии и идентификации синдромов. Смит прошел обучение на кафедре базовой генетики в Висконсинском университете, где также появился другой очень плодовитый педиатр-синдромолог — Джон Опиц. В то время как у Смита был относительно широкий и простой механистический подход к определению синдромов, у Опица был очень сложный подход, и он сделал множество точных предсказаний относительно механизмов возникновения и патогенеза синдрома, таких как концепция поля развития и премутации (10).

Изучению структурных пороков развития у человека предшествовали аналогичные описания у мышей такими людьми, как Джозеф Варкани из Цинциннати (11). Его исследования привели к определению как генетических, так и вызванных окружающей средой структурных дефектов. Ряд клинических генетиков и дисморфологов стали экспертами в области тератологии и описали многочисленные тератогенные синдромы, вызванные пренатальным воздействием радиации, такими инфекциями, как краснуха, метилртуть, дефицит фолиевой кислоты, употребление алкоголя, лекарств, таких как фенитоин и варфарин, материнские заболевания, такие как сахарный диабет, резус- и ABO-несовместимость матери и плода.

Возникновение медицинской генетики как специальности и ее огромный рост на кафедрах педиатрии были вызваны крупными технологическими достижениями, такими как возможность визуализации хромосом человека, разработка методов изучения биохимических изменений в крови и моче, клеточных культур, гибридизация соматических клеток и молекулярные технологии, которые позволили диагностировать, лечить и предотвращать генетические нарушения у детей.

ЦИТОГЕНЕТИКА

Начало современной цитогенетики человека стало возможным благодаря развитию тканевой культуры, возможности использовать периферическую кровь после иммуногенетических стимулов лимфоцитарного митоза, использованию агентов, останавливающих митоз, гипотонической промывке делящихся клеток и разнообразным техники окрашивания. Помимо открытия в 1956 (12) правильного числа хромосом человека 46, большинство описаний хромосомных аномалий поступило из педиатрических отделений при изучении аномальных детей. Первым из них было обнаружение Lejeune дополнительной хромосомы 21 при синдроме Дауна в 1959 году (13). За этим вскоре последовало открытие аномалий половых хромосом, включая 45X при синдроме Тернера (14), 47XXY при синдроме Клайнфельтера (15) и другие числовые аномалии половых хромосом. Вскоре после этого были обнаружены другие аутосомные трисомии, прежде всего хромосом 13 (16) и 18 (17). Другой класс хромосомных аберраций, обнаруженный на раннем этапе цитогенетики, представлял собой множество пациентов с мозаицизмом и наличием в организме двух или более хромосомно различных клеточных линий. Наиболее важными из них были XY/XO при мужском псевдогермафродитизме (18) и XX/XO у пациентов с Х-хроматин-положительным синдромом Тернера (19).). Основным классом аномалий, обнаруженных при изучении детей с врожденными аномалиями, были изменения в структуре хромосом. К ним относятся изохромосомы в случае длинного плеча X, связанного с синдромом Тернера (20), делеции, в том числе короткого плеча хромосомы 5 при синдроме кошачьего крика (21), и короткого плеча хромосомы 4 у волка. – синдром Хиршхорна (22), а также сбалансированные и несбалансированные транслокации, последние приводят к частичным дупликациям и дефектам частей хромосом. Одна из ранних форм последнего приводила к дополнительному материалу из хромосомы 21, который часто перемещался в хромосому 14 в случаях семейного синдрома Дауна (23).

В 1969 и 1971 годах методы группирования хромосом позволили получить гораздо более точные описания хромосомных аномалий, особенно связанных со структурными изменениями. Это привело к концепции синдромов делеции смежных генов Roy Schmickel (24). Хотя методы флуоресцентного окрашивания широко использовались в начале 1970-х годов, по сей день G-окрашивание является наиболее распространенным методом изучения хромосом из крови и других тканей.

Вскоре было обнаружено, что практически все злокачественные клетки несут различные хромосомные аномалии, что было предсказано в 1914 от Бовери (25). Первой из них была филадельфийская хромосома, диагностическая для хронического миелогенного лейкоза по Nowell и Hungerford (26). Джанет Роули (27) позже обнаружила, что это происходит из-за транслокации между длинными плечами хромосом 9 и 22, что приводит к неконтролируемой активации гена, частично ответственного за клеточное деление, что приводит к неконтролируемому росту миелоидных клеток. Тщательное исследование обнаружило множество подобных случаев сбалансированных и несбалансированных транслокаций при лейкемии и лимфоме, затрагивающих различные хромосомы и различные гены роста клеток. Они стали незаменимыми инструментами для точной диагностики и подбора терапии при различных онкологических заболеваниях, особенно при детских лейкозах и лимфомах. Полосатость высокого разрешения в профазе была разработана в 1977 Francke (28), Yunis (29) и Manilovs, которые улучшили определение микроделеций в солидных опухолях, таких как Wilms и ретинобластома.

За последние несколько лет новые технологии привели к еще более точной диагностике хромосомных дисбалансов. К ним относятся использование флуоресцентных зондов (флуоресцентная гибридизация in situ) с целью точной идентификации хромосом и их частей, а также картирование генов в определенных участках хромосом. Они выявили специфические хромосомные аномалии при таких заболеваниях, как синдромы Лангера-Гедиона, Прадера-Вилли, Ди Джорджи и Беквита-Видеманна. Вариации этого метода привели к обнаружению небольших дупликаций и делеций с помощью сравнительной геномной гибридизации (CGH) как у людей, так и, что еще более важно, у раковых клеток. Кроме того, разработаны методики многоцветной идентификации хромосом, так что одно флуоресцентное исследование может выявить множественные аномалии, в том числе связанные с транслокациями, в одной клетке, что особенно важно при сложных хромосомных аномалиях в злокачественных клетках. В последнее время еще большее уточнение и точность были достигнуты за счет гибридизации ДНК или РНК с микрочипами, что привело к обнаружению избыточной и недостаточной экспрессии специфических генов в злокачественных клетках. Основные успехи в понимании патогенеза синдрома Дауна были достигнуты в отделениях педиатрии Чарльзом Эпштейном, Дэвидом Коксом и Джули Коренберг, а в понимании хромосомного импринтинга – Артуром Боде и Джудит Холл.

Одним из наиболее важных применений всех этих цитогенетических методов была пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода, позволяющая семьям прервать такую беременность и продолжить беременность с нормальным хромосомным набором. Сесил Якобсен в округе Колумбия, Нил Макинтайр в Кливленде и Генри Надлер в Чикаго были пионерами в этой области.

БИОХИМИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Область биохимической генетики восходит к Гарроду (3), который в начале 20 века ввел термин «врожденные нарушения метаболизма». Поле разрослось до такой степени, что восьмое издание Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний (30) теперь занимают четыре больших тома. Подавляющее большинство этих расстройств распространено в педиатрической популяции, и часто они вызывают проблемы у новорожденных или младенцев. Многие из них ответственны за умственную отсталость и, в большей или меньшей степени, за физические отклонения. Первыми врожденными ошибками, при которых был обнаружен дефицит их ферментов, были дефицит глюкозо-6-фосфатазы при болезни накопления гликогена I типа (31) и фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии (ФКУ) (32), за которым последовало описание нарушений лизосомальных ферментов в 1960-е годы. Развитие новых электрофоретических и хроматографических методов в биохимии белков и ферментов привело к быстрому выяснению многих недостатков ферментов в метаболизме аминокислот и органических кислот в 1960-х и 1970-х годах. В связи с тем, что эти расстройства поражали в первую очередь детей и быстро развивались методы лечения и профилактики связанной с ними умственной отсталости, педиатрические кафедры стали естественным местом их изучения и лечения. Это привело к обучению многочисленных педиатров биохимической генетике и созданию отделов медицинской генетики на кафедрах педиатрии. Большие успехи были достигнуты в изучении врожденных ошибок в педиатрических центрах в Балтиморе, Бостоне, Нью-Хейвене, Чикаго, Денвере, Монреале, Сан-Диего, Лос-Анджелесе и Филадельфии. Первые исследователи в области биохимической генетики, такие как Бартон Чайлдс, Гарри Харрис, Родни Хауэлл, Чарльз Скривер и Леон Розенберг, подготовили множество молодых ученых-врачей, которые стали экспертами в области врожденных нарушений обмена веществ и создали активные подразделения в педиатрических отделениях по всей территории Соединенных Штатов. .

В дополнение к врожденным нарушениям метаболизма аминокислот и органических кислот в 1970-х и 1980-х годах возникло множество других метаболических областей с описанием нарушений лизосомных ферментов (, например, мукополисахаридозов), дефектов пероксисомальных ферментов (, например, Синдром Зеллвегера). ), дефекты цикла мочевины ( например, цитруллинемия), нарушения углеводного обмена ( например, болезни накопления гликогена и галактоземия), пуриновые и пиримидиновые дефекты ( напр. синдром Леша-Нихана) и нарушения минерального обмена ( например, болезнь Вильсона и гемахроматоз) (30). Развитие методов культивирования клеток и генетики соматических клеток, в том числе разработка селективных сред, таких как HAT (гипоксантин-аминоптерин-тимидин) Джона Литтлфилда (33), и концепция комплементации, проложили путь в 1960-х годах для многих эти биохимические открытия, такие как определение дефекта фермента HPRT (гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы) при синдроме Леша-Нихана и дефекта фермента при мукополисахаридозах (30). 70-е и 80-е годы отмечены описанием многочисленных ферментативных дефектов при заболеваниях, связанных с углеводным, белковым и липидным обменом, многие из которых имели место в педиатрических отделениях. Кроме того, педиатры сделали важные открытия в основных генетических принципах, используя новую технологию соматических клеток, такие как клональное доказательство гипотезы Лайона Дэвидсоном, Ниитовски и Чайлдсом (34) и демонстрация неинактивированного терминального конца короткого плеча Х-хромосома Ларри Шапиро (35).

ИММУНОГЕНЕТИКА

Серологическое тестирование антигенов клеток крови было первым достижением в лабораторной клинической генетике. В 1901 году Ландштейнер описал группы крови по системе АВО, а в 1940 году Левин и Вайнер описали резус-систему. 1941 г. стал важной вехой в педиатрии, когда Левайн открыл, что эритробластоз плода возникает из-за резус-несовместимости между матерью и ребенком (36). Внедрение Rhogam привело к резкому снижению заболеваемости ядерной желтухой, которая в то время была широко распространенной причиной повреждения головного мозга у новорожденных. Системы групп крови также оказались высокоэффективными маркерами в исследованиях генетического сцепления, при этом группа крови Даффи была первым картированным аутосомным геном человека (37).

Многие открытия, касающиеся основ иммуногенетики человека, таких как структура и вариации молекул иммуноглобулинов и различных подтипов Т- и В-клеток, были получены в результате описания и изучения многочисленных наследственных детских иммунодефицитных заболеваний (38). Самым ранним из них является агаммаглобулинемия Брутона, сцепленная с Х-хромосомой (39), которая, как недавно было показано, связана с мутациями в лимфоцитарно-специфической киназы (BTK) (40), что привело к лучшему пониманию контроля синтеза иммуноглобулина и развития В-клеток. . Описано большое количество дефектов, приводящих к аномалиям как В-, так и Т-клеток, многие из которых приводят к тяжелому комбинированному иммунодефициту (ТКИД). Наиболее частая из них, опять же, Х-сцепленная и вместе с агаммаглобулинемией Брутона объясняет преобладание мальчиков среди иммунодефицитных детей. Важной аутосомно-рецессивной причиной ТКИН является дефицит фермента спасения пуринов, аденозиндезаминазы, изучение которого привело к лучшему пониманию развития Т-клеток (41) и позволило проводить заместительную терапию ферментами у больных детей. В большинстве случаев SCID можно вылечить с помощью трансплантации костного мозга, если доступен подходящий генетически совместимый донор. Эти заболевания также стали ведущими кандидатами для испытаний генной терапии, успешной в случае Х-сцепленного SCID и многообещающей при дефиците аденозиндезаминазы. Чистый дефицит Т-клеток может быть вызван делецией хромосомы 22, связанной с множеством других аномалий (синдром Ди Джорджи). Другой первичный дефект Т-клеток вызывается другим ферментом спасения пуринов, пуриннуклеозидфосфорилазой (38).

Еще одним важным аспектом иммуногенетики является изучение лимфоцитов в культуре тканей, что привело к открытию смешанной реакции лимфоцитов. Это, вместе с пониманием генетики HLA, привело ко многим успехам в области трансплантации тканей и органов. HLA-типирование также обеспечило диагностическое тестирование на анкилозирующий спондилоартрит и оказало большую помощь в исследовании аутоиммунных заболеваний, таких как диабет 1 типа.

В настоящее время основные усилия направлены на изучение генетического компонента аллергии, включая пищевую аллергию, астму и другие распространенные проблемы у детей, частота которых, по-видимому, возрастает. Точно так же начинается понимание генетического компонента аутоиммунных заболеваний, которые, похоже, также находятся на подъеме.

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА

В 2003 г. исполнилось 50 лет со дня публикации исторической статьи Уотсона и Крика о структуре ДНК (42). Эти полвека стали свидетелями быстрой эволюции молекулярной генетики, кульминацией которой стало полное секвенирование генома человека в 2003 году. Важными вехами на пути развития генома стали описание генетического кода в 1966 г. Ниренбергом, открытие рестрикционных ферментов и их использование для картирования ДНК в 1970 г. , изобретение Саузерн-блоттинга в 1919 г.75, первое клонирование генов человека (хорионический соматомаммотропин и α- и β-цепи Hb) в 1977 г., описание полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов и их использование в картировании генов в 1980 г., а также изобретение ПЦР Mullis в 1986 г. 1). Все эти открытия проложили путь к Инициативе по геному человека как многонациональному государственному и частному совместному предприятию, что привело к первой публикации проекта последовательности генома человека группами под руководством Фрэнсиса Коллинза и Крейга Вентера в 2000 году (43,44).

За последние 25 лет были идентифицированы и клонированы многочисленные гены, ответственные за генетические заболевания, дебютирующие в детском возрасте, с такими ранними примерами, как мышечная дистрофия Дюшенна (45), хроническая гранулематозная болезнь (46) и кистозный фиброз (47). Эти открытия, основанные на педиатрических заболеваниях, происходили в биомедицинском учреждении не только на кафедрах педиатрии, но также в фундаментальных научных и большинстве специализированных отделений академических медицинских центров, а также в промышленности. Некоторые из ранних работ по молекулярной генетике болезней человека были выполнены по гемоглобинопатиям в педиатрических отделениях Бостона (Дэвид Натан и Стюарт Оркин) и Балтимора (Хейг Казазиан). Открытие генов, ответственных за тысячи заболеваний, произвело революцию во всей медицине и привело к выявлению их этиологических дефектов, что позволило по-новому взглянуть на методы диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Это также оказало большое влияние на наше понимание рака, поскольку были описаны многочисленные человеческие онкогены и гены-супрессоры опухолей, такие как гены, ответственные за ретинобластому, нейрофиброматоз, синдромы поломки хромосом, рак молочной железы и яичников, рак толстой кишки и т. д. Увеличение количества диагностических тестов, которые можно было бы проводить молекулярными методами, привело к необходимости разработки клинических, лабораторных и этических стандартов для их широкого распространения. Американский колледж медицинской генетики в настоящее время публикует регулярно обновляемые Стандарты и рекомендации для лабораторий клинической генетики (http://www. acmg.net). Признавая клинические проблемы, возникающие в результате такого резкого роста числа диагностических тестов, и необходимость разработки широкой государственной политики, чтобы помочь Соединенным Штатам решить проблемы и преимущества генетических знаний и генетического тестирования, федеральное правительство создало Консультативный комитет госсекретаря по генетическому тестированию в 1998, с представителями генетики, академической лаборатории, этики и промышленных сообществ. В 2002 году комитет секретаря по генетике, здоровью и обществу заменил его более широкими полномочиями. Оба комитета возглавлял Эдвард Маккейб.

РАСПРОСТРАНЕННАЯ ГЕНЕТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ

Недавно было опубликовано большое количество работ по диагностике предрасположенности или восприимчивости к распространенным заболеваниям с генетическим компонентом (48). Среди них гипертония, астма, диабет 2 типа, ожирение и психические расстройства, большинство из которых проявляются клинически во взрослом возрасте. Хотя в литературе сообщалось о многочисленных ассоциациях специфических полиморфных изменений в различных генах при некоторых из этих и многих других заболеваний, тщательный анализ показывает, что лишь небольшой процент этих полиморфизмов является надежными диагностическими прогностическими маркерами (49).). Кроме того, этические вопросы такого диагностического скрининга все еще обсуждаются, особенно его применение у детей. Тем не менее, с развитием полногеномных чипов в ближайшие несколько лет они, скорее всего, станут важным компонентом медицинской практики.

ПРОФИЛАКТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Генетическое консультирование

Первым инструментом генетика для предотвращения генетических заболеваний было генетическое консультирование. Это было сделано в первую очередь врачом или доктором медицинских наук в области генетики, и в первые дни это было одним из их немногих практических инструментов. С ростом программ пренатальной диагностики и генетического скрининга, что привело к увеличению потребности в генетическом консультировании, в XIX веке возникла новая профессия с образованием на уровне магистра. 70-е годы. Эти люди сначала назывались «генетическими партнерами», а позже стали известны как «генетические консультанты». Первая из этих программ была разработана в Университете Сары Лоуренс в Бронксвилле, штат Нью-Йорк, Мелиссой Рихтер и Куртом Хиршхорном и впоследствии возглавлялась Джоан Маркс. Эти специалисты теперь стали неотъемлемой частью команды генетиков и занимаются всеми формами генетических заболеваний. Учебные программы для генетических консультантов разработаны по всей стране.

Программы скрининга

Генетическое консультирование традиционно проводилось в отдельных семейных группах, у которых в семейном анамнезе были генетические заболевания, например, после рождения первого ребенка в семье с известным генетическим заболеванием или синдромом, причина которого еще не установлена. Были разработаны различные программы скрининга населения, которые могут выявить или предотвратить рождение ребенка с генетическим заболеванием или обеспечить раннее лечение. С появлением метода сбора крови через фильтровальную бумагу и теста ингибирования бактерий, разработанного Гатри (50, 51), программа скрининга новорожденных на ФКУ стала первой из этих программ скрининга, разработанных после того, как терапия диетическими манипуляциями оказалась успешной Ганс Бикель в Германии (52 года). Вскоре во всех штатах были разработаны программы скрининга новорожденных для выявления фенилкетонурии и, в конечном итоге, ряда других излечимых заболеваний, таких как галактоземия, болезнь кленового сиропа, гипотиреоз и гемоглобинопатии. Эти программы скрининга процветали благодаря энергии таких педиатров, как Луи Эльзас, Чарльз Скривер, Ричард Кох, Джордж Доннелл, Нил Хольцман, Ричард Эрбе и многих других во всем мире. Они привели к предотвращению тысяч случаев умственной отсталости и смерти новорожденных. С недавним развитием тандемной масс-спектрометрии в ряде штатов тестируются новые расширенные программы скрининга, которые позволят на раннем этапе выявить множество других потенциально излечимых заболеваний, таких как дефицит ацилкоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи. Эффективность этого скрининга заключается в выявлении излечимых расстройств до того, как разовьется предотвратимая смерть или постоянная инвалидность, например умственная отсталость. Когда было показано, что раннее лечение улучшает симптомы заболевания, были разработаны популяционные программы скрининга других заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия и кистозный фиброз. Разработано множество других программ досимптомного скрининга населения, некоторые из которых основаны на этнической предрасположенности к заболеванию или наличии новых молекулярных маркеров. Основными требованиями к таким программам являются диагностический тест, который легко выполнить, и возможность вмешательства с помощью терапии для облегчения симптомов или предотвращения осложнений.

Для многих расстройств, не поддающихся лечению, пренатальная диагностика может быть выполнена для пар, у которых был больной ребенок. После открытия Джоном О’Брайеном (53) дефекта фермента при болезни Тея-Сакса в 1969 г. и разработки простого анализа крови для выявления носителей Майкл Кабак (54) задумал популяционную программу скрининга гетерозигот среди ашкенази. Евреи, чтобы пары, которые оба были носителями и, следовательно, подвергались риску рождения детей с этим смертельным неврологическим разрушительным расстройством, могли определить свой шанс один из четырех вынашивать пораженный плод. Затем они могли бы по своему выбору прервать беременность, избежав таким образом катастрофы, связанной с рождением первого больного ребенка, прежде чем они узнают, что им угрожает опасность. Последующее наблюдение за каждой беременностью позволило им выборочно иметь только здоровых детей и избежать катастрофы рождения больного ребенка. Программа скрининга Tay-Sachs была впервые запущена Kaback в районе Балтимора-Вашингтона и Калифорнии, а затем быстро распространилась по всему миру. Об огромной эффективности этой программы можно судить по тому факту, что заболеваемость болезнью Тея-Сакса снизилась более чем в 9 раз.0% среди еврейского населения США, Канады и Израиля и в настоящее время значительно чаще встречается у неевреев, чем у евреев (55).

Другим крупным классом биохимических генетических нарушений являются гемоглобинопатии, прежде всего серповидно-клеточная анемия и талассемия, которые широко распространены в определенных группах населения. Успех программы скрининга Тея-Сакса привел к испытанию аналогичной программы для серповидноклеточной анемии в 1970-х годах. Однако от него быстро отказались по целому ряду причин, в том числе из-за того, что серповидно-клеточная анемия не приводит к ранней смерти или умственной отсталости, а скрининг с целью пренатальной диагностики и выборочного прерывания пораженных плодов рассматривался некоторыми политическими органами как представляет собой геноцид чернокожего населения. Антонио Као (56 лет), педиатр из Сардинии, разработал программу скрининга талассемии среди населения, основанную на модели программы Тея-Сакса. Впоследствии это было принято во многих странах Средиземноморья и Юго-Восточной Азии, и заболеваемость талассемией в этих регионах значительно снизилась. С тех пор были разработаны программы скрининга на носительство других заболеваний, таких как муковисцидоз, болезнь Канавана и т. д., по мере разработки биохимических и молекулярных методов обнаружения носительства и пренатальной диагностики.

По мере появления новых маркеров рецессивных заболеваний можно проводить скрининг носителей все большего количества признаков на популяционной основе. Эти программы часто наиболее эффективны при лечении заболеваний с этнической предрасположенностью, таких как болезнь Тея-Сакса у евреев и талассемия у людей средиземноморского или южноазиатского происхождения. Были разработаны методы скрининга населения на несколько заболеваний одновременно, например, «Кошерный набор», впервые разработанный Робертом Десником на горе Синай для скрининга нескольких заболеваний у евреев-ашкенази (9).0177 напр. Тея-Сакса, Канавана, муковисцидоза, Неймана-Пика, болезни Гоше). С развитием технологии микрочипов, скорее всего, будет развиваться мультиплексный скрининг, применимый ко всем популяциям.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Цитогенетические, биохимические и молекулярные данные и методы, описанные выше, привели к созданию высокоэффективных программ диагностики и скрининга хромосомных аномалий, врожденных нарушений обмена веществ, а теперь и структурных заболеваний у детей. Основным методом профилактики генетических заболеваний является пренатальная диагностика, которая предназначена для выявления хромосомных и генетически аномальных плодов у беременных группы риска. Пренатальная диагностика была впервые предложена Фуксом (57) в 1956 с использованием анализа полового хроматина в амниоцитах. За этим последовала демонстрация Breg и Steele (58) возможности культивирования амниоцитов, полученных путем амниоцентеза. Этот метод позволил многим семьям попытаться забеременеть перед лицом высокого генетического риска, когда раньше они не думали о беременности или прервали бы случайную беременность.

Амниоцентез, при котором берется образец амниотической жидкости, обычно под ультразвуковым контролем через брюшную стенку, был первым разработанным методом пренатальной диагностики. Затем клетки, полученные из этой жидкости, культивируют и подвергают хромосомному анализу и, при необходимости, биохимическому или молекулярному анализу. Саму жидкость также можно использовать для изучения различных биохимических составляющих, напр. α-фетопротеин (АФП), повышение которого вызывает подозрение на открытый дефект нервной трубки. Область пренатальной диагностики была разработана в конце 1960-х и 1970-х годах, и большая ее часть проводилась в педиатрических отделениях такими людьми, как Генри Надлер в Чикаго, Майкл Кабак в Балтиморе и Лос-Анджелесе и Обри Милунски в Бостоне.

За последнее десятилетие биопсия ворсин хориона, метод ранней пренатальной диагностики (на 9–11 неделе беременности), приобрела популярность, поскольку решение о прерывании беременности может быть принято до того, как почувствуются движения плода и до того, как другие узнают о беременность. Эта процедура выполняется путем введения канюли через шейку матки или брюшную стенку и забора ворсинок хориона с края плаценты путем отсасывания. Более поздние попытки были и продолжают предприниматься педиатрами, такими как Dianna Bianchi, для проведения пренатальных исследований фетальных клеток, циркулирующих в материнской крови, избегая относительно низкого риска нежелательного прерывания беременности (59).). Эта техника, однако, еще не совершенна из-за малого числа клеток и трудности их очистки и выделения.

Захватывающее развитие получила область преимплантационной диагностики. Это стало широко использоваться в сочетании с оплодотворением in vitro , при котором одна или две клетки, взятые из восьмиклеточного эмбриона, могут быть исследованы на наличие специфических генных дефектов, которые приводят к врожденным ошибкам метаболизма, и путем флуоресценции in situ метод гибридизации аномального числа хромосом при распространенных анеуплоидиях (трисомии 21, 13, 18, XXX, XXY, XYY, XO). Недостатками этой методики являются невозможность наблюдения других хромосомных аномалий и необходимость несколько длительного удержания эмбриона перед имплантацией в ожидании результатов. Первый из них можно преодолеть, применяя CGH, который позволяет определить полный молекулярный кариотип из одной клетки. Еще более точным методом является сочетание CGH с соответствующими микрочипами, которые позволяют обнаруживать небольшие делеции и все возможные числовые аномалии. Совсем недавно второй недостаток был экспериментально преодолен путем выполнения этой техники на полярном тельце (60), что позволило сделать вывод о хромосомной конституции яйцеклетки. Сама яйцеклетка может находиться в состоянии ожидания до оплодотворение in vitro , что приводит к большему успеху, чем отсрочка имплантации раннего эмбриона.

Пренатальная диагностика традиционно проводится, когда пара находится в группе риска известного одиночного гена или хромосомного нарушения из-за семейного анамнеза или из-за возраста матери. Скрининг этих образцов на наличие АФП стал эффективным методом обнаружения и, следовательно, потенциального предотвращения дефектов нервной трубки. Когда в материнской сыворотке были обнаружены аномальные уровни материнского АФП как при дефектах нервной трубки, так и при хромосомных нарушениях, был установлен популяционный скрининг материнской сыворотки на АФП и несколько других маркеров, таких как хорионический гонадотропин человека и эстриол. Эпидемиологические исследования дефектов нервной трубки показали, что низкий уровень фолиевой кислоты может быть предрасполагающим фактором. Благодаря энергии и убедительным способностям двух педиатров, Годфри Окли из Центров по контролю и профилактике заболеваний и Ричарда Джонстона из March of Dimes, в Конгрессе США был принят закон, предписывающий обогащать муку фолиевой кислотой, что привело к значительному снижению возникновение дефектов нервной трубки.

Усовершенствование ультразвуковой технологии также привело к возможности обнаруживать и действительно диагностировать многочисленные дисморфические синдромы и скелетные дисплазии внутриутробно . Фетальная эхокардиография привела к пренатальному выявлению врожденных пороков сердца и аритмий, что позволяет проводить фетальную терапию аритмий, предотвращая развитие водянки плода, а также раннее планирование медикаментозного и хирургического лечения врожденных пороков сердца.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Взрыв знаний о метаболических и молекулярных причинах генетических заболеваний и понимание их патогенеза привели к появлению множества специфических терапевтических подходов для облегчения симптомов или предотвращения осложнений многих из этих заболеваний (61,62). Понимание метаболических путей привело к ряду различных форм терапии метаболических нарушений, которые помогли спасти ряд младенцев, которые в противном случае умерли бы или были бы серьезно скомпрометированы. После обнаружения дефекта фермента при таких заболеваниях, как фенилкетонурия и галактоземия, диетическое ограничение специфического субстрата, который не метаболизируется (фенилаланин и галактоза, соответственно), показало свою высокую эффективность. При других нарушениях истощение субстрата было эффективным в острых ситуациях с использованием диализа, обменного переливания крови или плазмафереза, например, при нарушениях цикла мочевины. В 19В 70-х годах Леон Розенберг (63) определил группу «витаминозависимых врожденных ошибок», при которых в некоторых случаях было обнаружено, что добавка кофактора эффективна (, например, добавка пиридоксина при гомоцистинурии). При других аминоацидопатиях применялось ограничение белково- или субстрат-усиливающих методов. Примеры этого включают несколько нарушений цикла мочевины с ограничением белка и отклонением аммиака от производства мочевины, описанных Saul Brusilow (64). Терапия, хотя и эффективна, если ее тщательно соблюдать для жизни пациента, не проста и не приятна, и часто обращаются в педиатрические службы для повторного спасения. Также было обнаружено, что увеличение активности ферментов эффективно при некоторых врожденных ошибках, таких как использование фенобарбитала для снижения уровня билирубина при наследственных гипербилирубинемических состояниях. Было обнаружено, что усиленная элиминация токсических субстратов эффективна при нарушениях минерального обмена и метаболизма железа, таких как болезнь Вильсона, а заместительная терапия продуктами гемахроматоза также была очень успешной при ряде генетических заболеваний, таких как диабет, дефицит гормона роста, гемофилия, и гипотиреоз. В последние годы было доказано, что заместительная терапия ферментами эффективна при болезни Гоше, а заместительная ферментная терапия ряда других заболеваний накопления, таких как синдромы Гурлера и Фабри, в настоящее время проходит клинические испытания и скоро будет широко доступна. Открытие генов, ответственных за специфические заболевания, и последующее выяснение их патогенеза должны быстро позволить разработать низкомолекулярные фармацевтические достижения для нормализации фенотипа многих из этих расстройств.

Некоторые заболевания, в том числе некоторые врожденные дефекты и гемоглобинопатии, которые проявляются в костном мозге, теперь можно вылечить с помощью трансплантации костного мозга, особенно при наличии гистосовместимого родного брата. Хотя трансплантация костного мозга по-прежнему сопряжена с риском смертности до 20 % и заболеваемости в результате заболевания трансплантата по сравнению с хозяином до 50 %, в случае успеха она может быть предпочтительнее пожизненного соблюдения трудных и иногда не совсем эффективных другие формы терапии.

В последнее десятилетие широко освещались перспективы прямого и специфического лечения генетических заболеваний с помощью генной терапии (61). Эксперименты на животных привели к разработке множества вирусных векторов для переноса замещающего гена в костный мозг или пораженную ткань; однако успехов у человека пока немного. Существовали проблемы с нацеливанием гена в нужное место, регуляцией активности гена, иммунными реакциями и гибелью нескольких субъектов. На сегодняшний день единственным заболеванием человека, при котором генная терапия доказала свою эффективность, является комбинированный иммунодефицит; однако этот успех недавно был омрачен развитием лейкемии у нескольких субъектов. Вполне вероятно, что в этом десятилетии произойдут крупные технологические достижения в области генной терапии, которые будут применимы ко многим генетическим заболеваниям и позволят нам пожинать терапевтические плоды инициативы по изучению генома человека.

ПРОФЕССИОНАЛИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Генетике человека как отдельной дисциплине немногим более 50 лет. Первой профессиональной организацией генетиков человека была ASHG, основанная в конце 1940-х гг. Это была прежде всего исследовательская организация, и до 1970-х годов она была относительно небольшой. Быстрый рост биохимической генетики и цитогенетики в то время привел к значительному увеличению числа детских генетиков, работающих в клинических отделениях, а также уменьшению числа акушеров, заинтересованных в пренатальной диагностике. К концу этого десятилетия стало очевидно, что медицинская генетика действительно стала самостоятельной медицинской специальностью и что сертификация клинических генетиков важна для признания практикующих специалистов в области медицинской генетики широким медицинским сообществом, а также государством и другими страховыми организациями. провайдеры.

ASHG попросила Дэвида Римуана сформировать комитет для поиска наилучшего механизма сертификации медицинских генетиков и аккредитации их учебных программ. Поскольку Американский совет по медицинским специальностям (ABMS) не принимал никаких новых советов по специальностям в течение ряда лет, комитет решил сформировать независимый совет, известный как Американский совет по медицинской генетике, который будет сертифицировать клинических генетиков, докторов наук. медицинские генетики, консультанты по генетическим вопросам и генетики лабораторий цитогенетики и биохимической генетики. Он также взял на себя роль аккредитации учебных программ в области медицинской генетики. Для разработки экзаменов был нанят Национальный совет медицинских экспертов, и эта договоренность сохраняется и по сей день. Подавляющее большинство клинических генетиков, стремившихся получить сертификат, были педиатрами.

В 1995 году ABMS признала медицинскую генетику полноценной специальностью, а не просто узкой специальностью педиатрии. Они настаивали на том, что не будут сертифицировать лиц, не имеющих докторской степени, и поэтому был сформирован независимый Американский совет консультантов по генетике для сертификации этой важной группы специалистов со степенью магистра. В попытке обеспечить форум для постоянного взаимодействия и координации между растущим числом медицинских генетических организаций был сформирован Совет медицинских генетических организаций, который собирается ежегодно для обсуждения общих вопросов. В 2000 году ABMS и отдельные комитеты по рассмотрению результатов резидентуры одобрили комбинированную программу обучения в ординатуре по педиатрии и медицинской генетике, а также была учреждена 5-летняя программа, по которой кандидаты могли получить право на участие в совете как по педиатрии, так и по медицинской генетике. Недавно также была утверждена аналогичная 5-летняя комбинированная программа обучения по внутренним болезням и медицинской генетике.

В 1990 г. стало очевидным, что клинические генетики должны были организовать свою собственную организацию, ориентированную на клинические исследования, наподобие Американской академии педиатрии и Американского колледжа врачей, если федеральное правительство должно было рассматривать их как полноправных специалистов в своей программе Medicare. и программы Medicaid, Американская медицинская ассоциация и ее комитет по текущей процедурной терминологии, а также плательщики и основные поставщики медицинской помощи. ASHG снова попросила Дэвида Римуана сформировать комитет для выполнения этой задачи, и в 1919 году был основан Американский колледж медицинской генетики.91 и незамедлительно принят в Совет медицинских специальностей.

В 1962 году Конгресс создал Национальный институт детского здоровья и развития человека, одной из основных задач которого было «изучение проблем врожденных дефектов и умственной отсталости». Это привело к финансированию многочисленных грантов на исследования и обучение, которые помогли создать отделы генетики и крупные исследовательские программы по генетическим заболеваниям на кафедрах педиатрии.

В 1968 году Национальный фонд, позже известный как Фонд «Марш десятицентовиков – Фонд врожденных дефектов», обратился к ликвидации врожденных дефектов в качестве своей миссии после своего триумфа в разработке вакцины против полиомиелита. Марш десятицентовиков финансировал ежегодные собрания по клиническому определению врожденных дефектов, которые в течение первых 5 лет (1968–1972), проводились Виктором МакКьюсиком в Балтиморе и стали главным местом сбора клиницистов, интересующихся генетическими заболеваниями и врожденными дефектами. В 1960 году Виктор МакКьюсик организовал ежегодный курс по медицинской генетике и генетике млекопитающих, который проводился в Бар-Харборе, штат Мэн, под эгидой Медицинской школы Джона Хопкинса и лабораторий Джексона. Этот курс за многие годы обучил > 4000 педиатров и других специалистов основам медицинской генетики.

В 19В 80-х годах встречи Дэвида В. Смита по порокам развития и морфогенезу стали главным собранием педиатров, интересующихся синдромами пороков развития и дисморфологией (9). Первая встреча Смита состоялась в Сан-Диего, когда уже было ясно, что Дэйв Смит болен раком. Кеннет Лайонс Джонс организовал эту встречу как для того, чтобы почтить память Смита, так и для того, чтобы начать что-то, что продолжится как празднование его памяти.

Общество наследственных нарушений обмена веществ было основано в 1978, в основном благодаря усилиям доктора Доноу О’Брайена. С тех пор эта группа собирается ежегодно, и большинство ее членов составляют педиатры. С годами медицинская генетика и дисморфология стали постоянными специализированными секциями в Обществе педиатрических исследований и Американском педиатрическом обществе, где можно было представить результаты исследований детских генетиков. Продуктивность этой группы людей росла так быстро, что более трети всех лауреатов премии E. Mead Johnson Pediatric Research были медицинскими генетиками или занимались генетическими заболеваниями. За последнее десятилетие ряд президентов и вице-президентов Американского педиатрического общества были генетиками, в том числе Чарльз Скривер, Ларри Шапиро, Майкл Кабак и Джудит Холл.

Под влиянием Эда Маккейба и Бет Плетчер Американская академия педиатрии также признала важность медицинской генетики в уходе за детьми, создав в 1990 году Секцию генетики и врожденных дефектов. Педиатры, которые в первую очередь интересуются детской генетикой, встречаются с целью обсуждения идей, разработки программ и проектов, которые улучшат уход за младенцами, детьми и подростками с генетическими нарушениями или врожденными дефектами, а также для обучения педиатров первичного звена о роли генетики в свои практики». Этот комитет опубликовал ряд руководств по уходу за детьми с генетическими нарушениями.

На протяжении многих лет по всему миру развивались общества человеческой и медицинской генетики. Поскольку генетические общества были сформированы во многих отдельных странах мира, они стали регионализированными. В Американское общество генетики человека всегда входили члены со всей Северной Америки, и ряд его президентов были канадцами. Европейское общество генетики человека было основано в 1967 году небольшой группой выдающихся европейских генетиков и в настоящее время включает представителей более 30 национальных европейских групп генетиков. Общества генетики человека были созданы в Австралии, Азии и Индии, на Ближнем Востоке, в Южной Африке и Южной Америке.

Первый Международный конгресс по генетике человека был проведен в Копенгагене в 1956 г. и с тех пор проводился каждые 5 лет. Конгрессы долгое время организовывала самопровозглашенная международная рабочая группа генетиков человека. После долгих разногласий по поводу организации конгресса в Рио-де-Жанейро в 1996 году была основана Международная федерация обществ генетики человека как зонтичная организация многонациональных региональных обществ, занимающихся всеми аспектами генетики человека, включая исследования, клиническую практику, а также профессиональное и непрофессиональное образование. Три общества-основателя полноправных членов — ASHG, Европейское общество генетики человека и Австралазийское общество генетики человека — договорились чередовать ответственность за организацию международных конгрессов генетики человека в своем регионе с интервалом в 5 лет.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Актуальность медицинской генетики для педиатрии становится еще более важной в связи с новыми захватывающими работами в области генетики развития и открытием многих генов, контролирующих развитие эмбриона и плода. Медицинская генетика в настоящее время включает все аспекты развития и болезней плода и детства, и ее методы используются всеми педиатрическими специалистами. В ближайшие годы новая геномика и протеомика обещают разгадать тайны роста и развития и предоставить много нового оружия против детских болезней и инвалидности.

Литература

МакКьюсик В.А. 2002 История медицинской генетики. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf B (eds) Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римуана . 4-е изд. Черчилль Ливингстон, Эдинбург, стр. 3–36.
Google ученый
Wilson EF 1896 Клетка в развитии и наследственности . 1-е изд. Макмиллан, Нью-Йорк
Google ученый
Garrod A 1909 Врожденные нарушения метаболизма . Издательство Оксфордского университета, Оксфорд
Google ученый
Киллер К. Э. 1953 г. Лунный ребенок Карибского бассейна Куна и его наследственность. Дж Херед 44 : 163–171.
Артикул Google ученый
Bell J 1951 О брахидактилии и симфалангизме. В: Penrose LS (ed) Сокровищница человеческого наследства , 5-е изд. стр. 1–31
Вайс К.М., Уорд Р.Х. Джеймс В. Нил, доктор медицины, доктор философии. 2000 г. (22 марта 1915 г. – 31 января 2000 г.): эффект основателя, Am J Hum Genet 66 : 755–60.
Fraser FC 1956 Консультации по вопросам наследственности: темная сторона. Eugen Q 3 : 45
Артикул Google ученый
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM 2002 Синдромы головы и шеи . 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Оксфорд
Google ученый
[Авторы не указаны] 1982 Festschrift в честь Дэвида В. Смита. J Pediatr 101 : 797–804.
Martinez-Frias ML, Frias JL, Opitz JM 1998 Ошибки теории морфогенеза и поля развития. Am J Med Genet 76 : 291–296.
КАС Статья Google ученый
Варкани Дж. 1971 Врожденные пороки развития . Ежегодник медицинских издательств, Чикаго
Google ученый
Тио Дж.Х., Леван А. 1956 Число хромосом человека. Hereditas 42 : 1–6.
Артикул Google ученый
Лежен Дж., Терпен Р., Готье М. 1959 Хромосомная диагностика монголизма. Арка Фр Педиатр 16 : 692–693.
Google ученый
Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JC, Briggs JH 1959 Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера). Ланцет 1 : 711–713.
КАС Статья Google ученый
Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. 1959 Случай человеческой интерсексуальности с возможным XXY механизмом определения пола. Природа 183 : 302–303.
КАС Статья Google ученый
Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP 1960 Множественные врожденные аномалии, вызванные дополнительной аутосомой. Ланцет 1 : 790–793.
КАС Статья Google ученый
Эдвардс Дж.Х., Харден Д.Г., Кэмерон А.Х., Мэри Кросс В., Вольф О.Х. 1960 Новый трисомный синдром. Ланцет 1 : 787–790.
КАС Статья Google ученый
Hirschhorn K, Decker WH, Cooper HL 1960 Случай истинного гермафродитизма с мозаицизмом типа XY/XO. N Engl J Med 263 : 1044
CAS Статья Google ученый
Fraccaro M, Gemzell CA, Lindstein J 1960 Уровень гормона роста в плазме у четырех пациентов с дисгенезией гонад (синдром Тернера). Acta Endocrinol 34 : 496–507.
КАС Статья Google ученый
Fraccaro M, Ikkos D, Lindstein J, Luft R, Kaijser K 1960 Новый тип хромосомной аномалии при дисгенезии гонад. Ланцет 2 : 1144
Артикул Google ученый 1963 Trois cas de délétion partielle du bras court d’un хромосома 5. CR Acad Sci Gen (Paris) 257 : 3098
CAS Google ученый
Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL 1965 Делеция короткого плеча хромосомы 4-5 у ребенка с дефектами слияния срединной линии. Humangenetik 1 : 479–482.
КАС пабмед Google ученый
Polani PE, Briggs JH, Ford CE, Clarke CM, Berg JM 1960 Монгольская девочка с 46 хромосомами. Ланцет 1 : 721–724.
КАС Статья Google ученый
Schmickel RD 1986 Синдромы смежных генов: компонент узнаваемых синдромов. J Pediatr 109 : 231–241.
КАС Статья Google ученый
Boveri T 1914 Zur Frage der Entstenhung maligner Tumoren . Густав Фишер, Йена
Google ученый
Nowell PC, Hungerford DA 1960 Мельчайшая хромосома при хроническом гранулоцитарном лейкозе человека. Наука 132 : 1497
Google ученый
Rowley JD 1973 Новая устойчивая аномалия при хроническом миелогенном лейкозе, выявленная с помощью флуоресценции хинакрина и окрашивания по Гимза. Природа 243 : 290–293.
КАС Статья Google ученый
Francke U, Oliver N 1978 Количественный анализ полос трипсина-Гимзы высокого разрешения на прометафазных хромосомах человека. Hum Genet 45 : 137–165.
КАС Статья Google ученый
Юнис Дж. Дж. 1976 Высокое разрешение хромосом человека. Наука 191 : 1268–1270.
КАС Статья Google ученый
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D 2001 Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . Макгроу-Хилл, Нью-Йорк
Google ученый
Cori GT, Cori CF 1952 Глюкозо-6-фосфатаза печени при болезни накопления гликогена. J Биол Хим 199 : 661–667.
КАС пабмед Google ученый
Джервис Г.А. 1953 Фенилпировиноградная олигофрения Дефицит фенилаланинокисляющей системы. Proc Soc Exp Biol Med 82 : 514–515.
КАС пабмед Google ученый
Littlefield JW 1964 Отбор гибридов путем скрещивания фибробластов in vitro и их предполагаемых рекомбинантов. Наука 145 : 709–710.
КАС Статья Google ученый
Davidson RG, Nitowsky HM, Childs B 1963 Демонстрация двух популяций клеток у женщин, гетерозиготных по вариантам глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Proc Natl Acad Sci U S A 50 : 481–485.
КАС Статья Google ученый
Шапиро Л.Дж., Мохандас Т., Вайс Р., Ромео Г. 1979 Неактивация локуса Х-хромосомы у человека. Наука 204 : 1224–1226.
КАС Статья Google ученый
Levine P, Katzin EM, Burnham L 1941 Изоиммунизация при беременности, ее возможное влияние на этиологию эритробластоза плода. JAMA 116 : 825–827.
Артикул Google ученый
Донахью Р.П., Биас В.Б., Ренвик Дж.Х., МакКьюсик В.А. 1968 Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека. Proc Natl Acad Sci U S A 61 : 949–955.
КАС Статья Google ученый
Hirschhorn R, Hirschhorn K 2002 Иммунодефицитные состояния. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (eds) The Principles and Practice in Medical Genetics , 4-е изд. Черчилль Ливингстон, Лондон, стр. 2074–2097.
Google ученый
Брутон О.К. 1952 Агаммаглобулинемия. Педиатрия 9 : 722–728.
КАС пабмед Google ученый 1993 Недостаточная экспрессия цитоплазматической тирозинкиназы В-клеток при Х-сцепленной агаммаглобулинемии человека. Сотовый 72 : 279–290.
КАС Статья Google ученый
Hirschhorn R 1999 Иммунодефицитное заболевание, обусловленное дефицитом аденозиндезаминазы. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck J (eds) Первичное иммунодефицитное заболевание: молекулярно-генетический подход . Издательство Оксфордского университета, Оксфорд, стр. 121–139..
Google ученый
Watson JD, Crick FHC 1953 Молекулярная структура нуклеиновых кислот. Структура нуклеиновой кислоты дезоксирибозы. Природа 171 : 737–738.
КАС Статья Google ученый
Чеунг В.Г., Новак Н., Джанг В., Кирш И.Р., Чжао С., Чен С.Н., Фьюри Т.С., Ким Ю.Дж., Куо В.Л., Оливье М., Конрой Дж., Каспршик А., Масса Х., Йонеску Р., Саит С., Торин С., Снайдерс А., Лемир Э., Бейли Дж. А., Брузел А., Беррилл В. Д., Клегг С. М., Коллинз С., Дхами П., Фридман С., Хан К. С., Херрик С., Ли Дж., Лигон А. Х., Лоури С., Морли М., Нарасимхан С., Осоэгава К., Пэн З., Плайзер-Фрик И., Куэйд Б.Дж., Скотт Д., Сироткин К., Торп А.А., Грей Дж.В., Хадсон Дж., Пинкель Д., Рид Т., Роуэн Л., Шен-Онг Г.Л., Штраусберг Р.Л., Бирни Э., Каллен DF, Cheng JF, Cox DR, Doggett NA, Carter NP, Eichler EE, Haussler D, Korenberg JR, Morton CC, Albertson D, Schuler G, de Jong PJ, Trask BJ, BAC Resource Consortium 2001 Интеграция цитогенетических ориентиров в проект последовательность генома человека. Природа 409 : 953–958
CAS Статья Google ученый
Макферсон Д. Д., Марра М., Хиллиер Л., Уотерстон Р.Х., Чинвалла А., Уоллис Дж., Сехон М., Уайли К., Мардис Э.Р., Уилсон Р.К., Фултон Р., Кукаба Т.А., Вагнер-Макферсон С., Барбазук В.Б., Грегори С.Г. , Хамфри С.Дж., Френч Л., Эванс Р.С., Бетел Г., Уиттакер А., Холден Д.Л., Макканн О.Т., Данхэм А., Содерлунд С., Скотт К.Э., Бентли Д.Р., Шулер Г., Чен Х.К., Джанг В., Грин Э.Д., Идол М.Р., Мадуро В.В., Монтгомери К.Т., Ли Э., Миллер А., Эмерлинг С., Кучерлапати, Гиббс Р., Шерер С., Горрелл Дж.Х., Содергрен Э., Клерк-Бланкенбург К., Табор П., Нейлор С., Гарсия Д., де Йонг П.Дж., Катанезе Дж.Дж., Новак Н., Осоэгава К., Цинь С., Роуэн Л., Мадан А., Дорс М., Худ Л., Траск Б., Фридман С., Масса Х., Чунг В.Г., Кирш И.Р., Рейд Т., Йонеску Р., Вайссенбах Дж., Брюлс Т., Хейлиг Р., Бранскомб Э., Олсен А., Доггет Н., Ченг Дж. Ф., Хокинс Т., Майерс Р. М., Шан Дж., Рамирес Л., Шмутц Дж., Веласкес О., Диксон К., Стоун Н. Э., Кокс Д. Р., Хаусслер Д., Кент В. Дж., Фьюри Т., Рогик С. , Кеннеди С., Джонс С., Розенталь А. , Вен Г., Шильхабель М., Глокнер Г., Ньякатура Г., Зиберт Р., Шл Эгельбергер Б., Коренберг Дж., Чен С.Н., Фудзияма А., Хаттори М., Тойода А., Яда Т., Пак Х.С., Сакаки Ю., Симидзу Н., Асакава С., Кавасаки К., Сасаки Т., Синтани А., Симидзу А., Сибуя К., Кудо Дж. , Minoshima S, Ramser J, Seranski P, Hoff C, Poustka A, Reinhardt R, Lehrach H, Международный консорциум по картированию генома человека, 2001 г. Физическая карта генома человека. Природа 409 : 934–941
CAS Статья Google ученый
Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP, Feener C, Kunkel LM 1987 Полное клонирование кДНК мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и предварительная геномная организация гена МДД у нормальных и больных людей. Сотовый 50 : 509–517.
КАС Статья Google ученый
Royer-Pokora B, Kunkel LM, Monaco AP, Goff SC, Newburger PE, Baehner RL, Cole FS, Curnutte JT, Orkin SH 1986 Клонирование гена наследственного заболевания человека — хронической гранулематозной болезни — на основе его хромосомное расположение. Природа 322 : 32–38.
КАС Статья Google ученый 1989 Идентификация гена муковисцидоза: клонирование и характеристика комплементарной ДНК. Наука 245 : 1066–1073.
КАС Статья Google ученый
Кинг Р.А., Роттер Дж.И., Мотульский А.Г. 2002 Генетическая основа распространенных болезней . 2-е изд. Издательство Оксфордского университета, Оксфорд
Google ученый
Hirschhorn JN, Lohmueller K, Byrne E, Hirschhorn K 2002 Комплексный обзор исследований генетической ассоциации. Genet Med 4 : 45–61.
КАС Статья Google ученый
Guthrie R 1996 Внедрение скрининга новорожденных на фенилкетонурию: личная история. Eur J Pediatr 155 : 4–5.
Артикул Google ученый
Guthrie R, Susi A 1963 Простой фенилаланиновый метод для выявления фенилкетонурии у больших групп новорожденных. Педиатрия 32 : 338–343.
КАС пабмед Google ученый
Bickel H, Gerard J, Hickmans EM 1954 Влияние потребления фенилаланина на биохимию и поведение ребенка с фенилкетонурией. Acta Paediatr 43 : 64–67.
КАС Статья Google ученый
Okada S, O’Brien JS 1969 Болезнь Тея-Сакса: общее отсутствие компонента бета-D-N-ацетилгексозаминидазы. Наука 165 : 698–700.
КАС Статья Google ученый
Kaback MM, Rimoin DL, O’Brien JS 1977 Болезнь Тея-Сакса: скрининг и профилактика . Алан Р. Лисс, Нью-Йорк
Google ученый
Kaback MM 2001 Скрининг и профилактика болезни Тея-Сакса: происхождение, обновление и влияние. Adv Genet 44 : 253–265.
КАС Статья Google ученый
Cao A, Saba L, Galanello R, Rosatelli MC 1997 Молекулярная диагностика и скрининг носителей бета-талассемии. JAMA 278 : 1273–1277.
КАС Статья Google ученый
Fuchs F, Riss P 1956 Антенатальное определение пола. Природа 117 : 330
Артикул Google ученый
Steele MW, Breg WR 1966 Хромосомный анализ клеток амниотической жидкости человека. Ланцет 1 : 383–385.
КАС Статья Google ученый
Cha D, Hogan B, Bohmer RM, Bianchi DW, Johnson KL 2003 Простая и чувствительная система подсчета эритробластов для выявления фетальных клеток в материнской крови. Пренат Диагн 1 : 68–73.
Артикул Google ученый
Wells D, Escudero T, Levy B, Hirschhorn K, Cohen J, Delhanty JDA, Munn S 2002 Первое клиническое применение сравнительной геномной гибридизации и тестирования полярных телец для преимплантационной генетической диагностики анеуплоидии. Fertil Steril 78 : 543–549.
Артикул Google ученый
Шапиро Л.Ю. 1983 Лечение генетических заболеваний. В: Эмери А., Римуан Д. (ред.) Принципы и практика медицинской генетики , 1-е изд. Черчилль Ливингстон, Эдинбург, стр. 1488–1496.
Google ученый
Shuchman E, Carter J, Desnick R 2002 Стратегии генной терапии для лечения нейродегенеративных и других генетических заболеваний. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (eds) Emery and Rimoin’s Principles and Practice in Medical Genetics , 4-е изд. Черчилль Ливингстон, Лондон, стр. 875–896.
Google ученый
Rosenberg LE 1976 Наследственные нарушения обмена веществ, чувствительные к витаминам. В: Харрис Х., Хиршхорн К. (ред.) Достижения в области генетики человека 6 . Plenum Press, Нью-Йорк, стр. 1–74.
Google ученый
Brusilow SW, Valle DL, Batshaw ML 1979 Новые пути выделения азота при врожденных нарушениях синтеза мочевины. Ланцет 2 : 452
CAS Статья Google ученый

Ссылки для скачивания

Наука и история ГМО и других процессов модификации пищевых продуктов

Feed Your Mind Main Page

en Español (испанский)

Как генная инженерия изменила селекцию растений и животных?

На протяжении тысячелетий люди использовали традиционные методы модификации, такие как селекция и скрещивание, для выведения растений и животных с более желаемыми характеристиками. Например, ранние фермеры разработали методы скрещивания для выращивания кукурузы различных цветов, размеров и способов использования. Сегодняшняя клубника представляет собой нечто среднее между видами клубники, произрастающими в Северной Америке, и видами клубники, произрастающими в Южной Америке.

Большинство продуктов, которые мы едим сегодня, были созданы с помощью традиционных методов селекции. Но изменение растений и животных с помощью традиционной селекции может занять много времени, и внести очень специфические изменения сложно. После того, как ученые разработали генную инженерию в 1970-х годах, они смогли вносить аналогичные изменения более конкретным образом и за более короткий промежуток времени.

Хронология генетической модификации в сельском хозяйстве

Хронология генетической модификации в современном сельском хозяйстве

PDF: 152KB

Около 8000 г. до н.э.: Люди используют традиционные методы модификации, такие как селекция и скрещивание, чтобы вывести растения и животных с более желательными чертами.

1866: Грегор Мендель, австрийский монах, вывел два разных вида гороха и определил основной процесс генетики.

1922: Производится и продается первый гибрид кукурузы.

1940: Селекционеры учатся использовать радиацию или химические вещества для случайного изменения ДНК организма.

1953: Основываясь на открытиях химика Розалинды Франклин, ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили структуру ДНК.

1973: Биохимики Герберт Бойер и Стэнли Коэн разрабатывают генную инженерию, вставляя ДНК одной бактерии в другую.

1982: FDA одобряет первый потребительский ГМО-продукт, разработанный с помощью генной инженерии: человеческий инсулин для лечения диабета.

1986: Федеральное правительство устанавливает Координационную структуру для регулирования биотехнологии. Эта политика описывает совместную работу Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), Агентства по охране окружающей среды США (EPA) и Министерства сельского хозяйства США (USDA) для регулирования безопасности ГМО.

1992: Политика FDA гласит, что продукты из ГМО-растений должны соответствовать тем же требованиям, включая те же стандарты безопасности, что и продукты, полученные из растений, выведенных традиционным способом.

1994: Первый ГМО-продукт, созданный с помощью генной инженерии, — ГМО-помидор — стал доступен для продажи после того, как исследования, проведенные федеральными агентствами, показали, что он так же безопасен, как помидоры, выращенные традиционным способом.

1990-е: Первая волна ГМО-продуктов, созданных с помощью генной инженерии, становится доступной для потребителей: тыква, соевые бобы, хлопок, кукуруза, папайя, помидоры, картофель и рапс. Не все еще есть в продаже.

2003: Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) и Продовольственная и сельскохозяйственная организация (ФАО) ООН разрабатывают международные руководства и стандарты для определения безопасности ГМО-продуктов.

2005: ГМО-люцерна и сахарная свекла доступны для продажи в США.

2015: FDA одобряет заявку на первую генетическую модификацию животного для использования в пищу — генетически модифицированного лосося.

2016: Конгресс принимает закон, требующий маркировки некоторых продуктов, произведенных с помощью генной инженерии, и использует термин «биоинженерный», который начнет появляться на некоторых продуктах.

2017: ГМО-яблоки доступны для продажи в США.

2020 : ГМО-розовый ананас доступен для потребителей в США.

2020 : Заявка на свинью GalSafe одобрена.

Как производятся ГМО?

«ГМО» (генетически модифицированный организм) стал общим термином, который потребители и средства массовой информации используют для описания пищевых продуктов, созданных с помощью генной инженерии. Генная инженерия — это процесс, который включает:

Идентификацию генетической информации — или «гена», — которая придает организму (растению, животному или микроорганизму) желаемый признак
Копирование этой информации из организма, имеющего признак
Вставка этой информации в ДНК другого организма
Затем выращивание нового организма

Как производятся ГМО? Информационный бюллетень

Создание ГМО-растения, шаг за шагом

Следующий пример дает общее представление о шагах, необходимых для создания ГМО-растения. В этом примере используется устойчивый к насекомым вид кукурузы под названием «Bt-кукуруза». Имейте в виду, что процессы создания ГМО-растений, животных или микроорганизмов могут быть разными.

Определить

Чтобы получить ГМО-растение, ученые сначала определяют, какие черты они хотят, чтобы это растение имело, например, устойчивость к засухе, гербицидам или насекомым. Затем они находят организм (растение, животное или микроорганизм), в генах которого уже есть этот признак. В этом примере ученые хотели создать кукурузу, устойчивую к насекомым, чтобы уменьшить потребность в распылении пестицидов. Они идентифицировали ген в почвенной бактерии под названием Bacillus thuringiensis (Bt), которая производит природный инсектицид, который уже много лет используется в традиционном и органическом сельском хозяйстве.

Копия

После того, как ученые находят ген с нужным признаком, они копируют этот ген.

Для Bt-кукурузы они скопировали ген Bt, обеспечивающий устойчивость к насекомым.

Вставка

Затем ученые используют инструменты для вставки гена в ДНК растения. Вставив ген Bt в ДНК растения кукурузы, ученые придали ему устойчивость к насекомым.

Эта новая черта не меняет другие существующие черты.

Рост

В лаборатории ученые выращивают новое растение кукурузы, чтобы убедиться, что оно приобрело нужный признак (устойчивость к насекомым). В случае успеха ученые сначала выращивают и наблюдают за новым растением кукурузы (теперь называемым Bt-кукурузой, потому что оно содержит ген Bacillus thuringiensis) в теплицах, а затем в небольших полевых испытаниях, прежде чем перемещать его в более крупные полевые испытания. ГМО-растения проходят тщательную проверку и испытания, прежде чем они будут готовы к продаже фермерам.

Весь процесс вывода ГМО-растения на рынок занимает несколько лет.

Узнайте больше о процессе создания генно-инженерных микробов и генно-инженерных животных.

Каковы последние научные достижения в селекции растений и животных?

Ученые разрабатывают новые способы создания новых сортов сельскохозяйственных культур и животных с помощью процесса, называемого редактированием генома. Эти методы могут вносить изменения быстрее и точнее, чем традиционные методы селекции.

Существует несколько инструментов редактирования генома, например CRISPR. Ученые могут использовать эти новейшие инструменты редактирования генома, чтобы сделать сельскохозяйственные культуры более питательными, засухоустойчивыми и устойчивыми к насекомым-вредителям и болезням.