Краткая история генетики: История развития генетики

Содержание

История развития генетики

Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.

Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.

Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии.

Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяциям» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питогенетика). Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902–1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910–1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов.

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук – физики, химии, математики, биофизики и др. – в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген – один фермент» (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях – от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов – продуцентов антибиотиков, аминокислот.

В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике – генная инженерия – система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.

Генетика – краткая история науки

В древние времена, люди заметили, что определенные свойства живых организмов передаются из поколения в поколение, и научились получать растения и породы животных с измененными, улучшенными качествами. Научное обоснование эти наблюдения получили только в середине XIX века, когда появилась генетика. Наука, изучающая мельчайшие частицы, которые несут в себе наследственную информацию. 

 Возникновение генетики

К началу XX века возникли различные гипотезы наследственности, но решающим открытием стали законы, сформулированные чешским монахом Грегором Менделем в 1865 году и нашедшие применение только в 1900. Мендель разработал первый научный генетический метод, который назвали «гибридологическим». Он был основан на скрещиваниях. Было введено понятие наследственных задатков, что в последствие назвали генами. Кроме 3-х законов, Мендель сформулировал правило «чистоты гамет». 

Наука не была готова к таким открытиям. Ещё не была изучена клетка и процесс её деления. В 1900 году трое ученых независимо друг от друга повторили исследования Менделя и подтвердили открытые им закономерности. С этого момента началась история развития генетики, в которой различают

2 периода.

С 1900 по 1944 год, во время первого периода развития генетики, наука была формальной, или классической. Следующий, второй период – продолжается и сейчас.

Период классической генетики

До 1944 года ученым было неизвестно что является носителем наследственности. Датский генетик В. Иогансен ввел термин «ген», но это было абстрактное понятие.

Наиболее важными работами в первом периоде развития генетики являются исследования американского ученого

Т. Моргана. Он впервые начал ставить опыты с плодовой мушкой дрозофилой, изучал явление сцепления генов и сформулировал основные принципы наследственности. Морган утверждал, что гены расположены в хромосоме как бусинки на ниточке. Он основал генетическую школу и проводил исследования совместно с учениками. Из числа учеников Моргана вышла плеяда известных ученых.

          В период классической генетики проводились работы по искусственному мутагенезу. В 1925 году в СССР были получены результаты опытов по воздействию облучения радием на дрожжевые клетки. Метод учета количества мутаций с использованием рентгеновских лучей разрабатывал американский генетик Г. Меллер. Последователями Меллера были проведены эксперименты по воздействию рентгеновских лучей на различные объекты. Мутагенный эффект был обнаружен и при воздействии других видов излучений, высокой температуры и некоторых химических веществ. Изучением химических веществ, вызывающих мутации, занимались в 30-х годах ученые СССР.

Еще одним направлением исследований было изучение влияния генетики на эволюционное развитие. Выводы ученых подтвердили теорию Дарвина и сформировали современную синтетическую теорию эволюции, включающую дарвинизм и генетику популяций. 

Молекулярная генетика

Второй период в истории развития генетики, молекулярный, начался в 40-х годах. Совместными усилиями ученых различных областей науки были сделаны важнейшие открытия. Молекулярная генетика объяснила механизмы законов, открытых классическими генетиками. 

В 1944 году исследования американских ученых показали, что генетическая информация заложена в ДНК. В 1953 году американский биолог Дж. Уотсон и английский химик Ф. Крик определили структуру ДНК и создали модель молекулы. Следующими достижениями стали результаты исследований по расшифровке генетического кода и определению принципов записи информации. В 70-х начало развиваться направление генетики – генная инженерия, были открыты методы секвенирования генома. 

В настоящее время ученые стремятся полностью расшифровать генетический код человека. Развивается новая область медицинской генетики – генотерапия.

            


Лаборатория молекулярной генетики патогенных микроорганизмов – ФГБНУ “ИЭМ”

Заведующий лабораторией

Суворов Александр Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН

Краткая история лаборатории

Лаборатория создана в 1999 году.

Основные направления исследований
  • гены патогенности стрептококков и их роль в формировании вирулентного фенотипа;
  • свойства и роль генетических мигрирующих элементов в патогенности;
  • особенности иммунных реакций организма на отдельные микробные антигены;
  • механизмы постстрептококковых поражений сердца и почек
  • белково-рецепторные взаимодействия, основанные на свойствах поверхностных белков стрептококков;
  • создание на основе генов бактериальных белков рекомбинантных вакцинных препаратов, обеспечивающих защиту от инфекции.
Основные научные результаты за последние 5 лет

В настоящее время на первый план выдвигаются работы по созданию рекомбинантных вакцин против патогенных стрептококков и пневмококков. Показано, что рекомбинантные вакцины на основе их иммуногенных поверхностных белков эффективны для защиты от инфекции в различных модельных экспериментах. Создана экспериментальная пятикомпонентная вакцина против СГВ. Ведутся исследования по созданию химерной вакцины против пневмококков. Эта работа приведет к появлению первых российских промышленных рекомбинантных вакцин. Разрабатывается пробиотическая вакцина против СГВ на основе рекомбинантного штамма Enterococcus faecium L3.

В составе лаборатории при активном участии академика РАН А.А. Тотоляна и д.м.н. Л.А. Буровой в комплексных исследованиях успешно изучаются молекулярные механизмы постстрептококковых поражений сердца и почек (ревмокардит и гломерулонефрит). Рядом исследований, проведенных на животных и на клиническом материале (совместно со шведскими учеными), на примере постстрептококковых нефропатий подтверждена гипотеза о ведущей роли IgG-связывающих белков СГА в патогенезе поражения тканей сердца и почек. Цикл этих работ удостоен премии принца Ольденбургского.

 

Сотрудники лаборатории

Тотолян Артем Акопович

академик РАН, д.м.н., профессор, главный научный сотрудник

Сфера научных интересов: Патогенные стрептококки и стрептококковая патология, в том числе иммунопатологической природы; факторы патогенности; нехромосомные факторы бактерий и генетический обмен

Бурова Лариса Александровна

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник

Сфера научных интересов: Факторы патогенности Streptococcus pyogenes, способность стрептококков связывать иммуноглобулины разных классов, роль стрептококковой аргинин деиминазы в развитии экспериментальной инфекции, патогенез постстрептококковых осложнений, диагностика стрептококковой инфекции

Леонтьева Галина Федоровна

кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник

Сфера научных интересов: Иммунохимия, выделение белков, создание антибактериальных вакцин нового поколения

Королева Ирина Владимировна

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник

Сфера научных интересов: Геномика и протеомика. Изучение факторов патогенности стрептококков. Разработка вакцинных препаратов против патогенных стрептококов. Изучение различных подходов медикаментозного воздействия при лечении больных с воспалительными заболеваниями пародонта. Создание пробиотиков и аутопробиотиков для применения в комплексной терапии стоматологических больных

Дуплик Надежда Владленовна

кандидат биологических наук, научный сотрудник

Сфера научных интересов: Исследование факторов патогенности стрептококка группы В (СГВ), конструирование и получение рекомбинантных полипептидов, создание вакцины против СГВ, изучение иммунологических свойств вакцинных компонентов

Кулешевич Евгения Владимировна

кандидат биологических наук, научный сотрудник

Сфера научных интересов: Стрептококки группы В, факторы патогенности, мобильные генетические элементы, системы токсин-антитоксин

WordPress Lessons

Общая информация | Институт молекулярной генетики

Институт молекулярной генетики – основные сведения

 
Полное название:
Федеральное государственное бюджетное учреждение Институт молекулярной генетики 
Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»

Сокращенное название: 
НИЦ «Курчатовский институт» – ИМГ

Адрес Института:
123182 Москва, площадь академика И. В. Курчатова, д. 2

Телефон для справок: +7-499-196-00-00 или +7-499-196-00-06
Адрес электронной почты: [email protected]
Устав: загрузить файл >>>
Реквизиты: загрузить файл >>>

 
Институт молекулярной генетики Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» был создан в 1978 г. на базе Биологического отдела (БИО) Института атомной энергии им. И.В. Курчатова как Институт молекулярной генетики АН СССР в соответствии с постановлением Президиума Академии наук СССР № 719 от 30 июня 1977 г., а в 2011 г. переименован в соответствии с постановлением Президиума Российской академии наук от 13 декабря 2011 г. № 262 в Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной генетики Российской академии наук. Институт молекулярной генетики появился в числе других биологических институтов Академии наук СССР 1 января 1978 г. Но коллектив Института и его материальная база начали создаваться много раньше. Еще в конце 50-х годов по инициативе наших выдающихся физиков академиков И.Е. Тамма, И.В. Курчатова и А.П. Александрова в Институте атомной энергии (ИАЭ) им. И.В. Курчатова развернулись генетические и радиобиологические исследования.

В настоящее время (2013 г.) в Институте работают три академика РАН (Е.Д. Свердлов, Н.Ф. Мясоедов, В.А. Гвоздев), один член-корреспондент РАН (С.В. Костров), 22 доктора наук и  70 кандидатов наук.

Основная деятельность Института – фундаментальные научные исследования и прикладные разработки в области молекулярной генетики, молекулярной биологии, биотехнологии и медицины.

Основные направления научных исследований:

– структурно-функциональный анализ геномов, их нестабильности, эволюции и патологических изменений;
– молекулярные механизмы регуляции экспрессии генетического материала на различных уровнях;
– молекулярно-генетические основы биотехнологических процессов;
– физиологически активные вещества, включая изотопномеченные, для исследований в области молекулярной биологии, молекулярной генетики и медицины;
– анализ молекулярно-генетических процессов методами биоинформатики и системной биологии.

С момента создания Институтом руководили:

1978-1988 – М.А. Мокульский
1988-2007 – Е.Д. Свердлов, академик РАН
2007- …. – С.В. Костров, член-корр. РАН

Краткая история Института изложена здесь.

Более подробно деятельность Института освещена в буклете, изданном в 2013 г. по случаю 35-летия ИМГ РАН.  

Программа развития ИМГ

 
Программа развития ИМГ на 2019-2023 годы
Пояснительная записка к программе развития ИМГ
Выписка из заседания ученого совета ИМГ
Целевые показатели реализации программы развития ИМГ
Целевые показатели программы развития ИМГ за 2019 год
Дополнительные показатели за 2019 год
 

Айзек Азимов – Краткая история биологии. От алхимии до генетики читать онлайн

Азимов Айзек

Краткая история биологии. От алхимии до генетики

 Глава 1 Древняя биология

У истоков науки

Биология — учение о живых организмах, и, как только человеческий разум развился до такой точки, когда осознал себя как объект, отличающийся от недвижущейся и неощущающей среды, в которой находится, началось формирование биологии. Однако в течение бесчисленных столетий биология не имела той формы, которую мы можем вос­принять как науку. Люди ограничивались попытками лечить себя и других от недугов, ослаблять боль, восстанавливать здоровье и облегчать страдания умирающего. Они дела­ли это в соответствии с магическими или ре­лигиозными ритуалами, пытаясь заставить или задобрить бога или демона, дабы изме­нить ход событий. Но человек не может из­менять, а способен лишь наблюдать живые механизмы животного организма, когда это творение природы разрезано мясником для приготовления пищи или священником для жертвоприношения. И даже попытки детально изучить характеристики органов делались не ради изучения их работы, а с целью оп­ределить, какую информацию можно полу­чить для будущего обсуждения.

Анатомы раннего времени были священно­служителями, которые предсказывали судьбу королей и наций по форме и виду бараньей печени. Несомненно, в течение достаточно длительного времени была собрана полезная информация, даже если учесть подавляющее влияние суеверий. Человек, который бальза­мировал мумии в Древнем Египте, разрабо­тал, располагая знаниями анатомии человека, Кодекс Хамураппи, который был написан в глубине вавилонской истории, приблизитель­но около 1920 г. до н. э., содержит правила ре­гулирования различных медицинских аспек­тов, а значит, и тогда имелись врачи, знания которых, собранные поколениями практичес­ких наблюдений, оказывались полезными и служили во благо человечества. Тем не менее, пока человек верил, что Вселенная находится под абсолютной властью капризных демонов, пока люди чувствовали, что все естественное подчиняется сверхъестественному, прогресс науки шел леденяще медленно. Лучшие умы могут, естественно, посвятить себя не изуче­нию видимого мира, а попыткам через вдохно­вение или откровение достичь понимания не­видимого управляющего нами мира, который находится как бы за кулисами видимого мира. Чтобы достичь уверенности, отдельным лич­ностям пришлось отклонить этот вид познания и сконцентрироваться на изучении мира, кото­рый откроется благодаря разуму. Однако эти люди, погруженные во враждебную культуру, оставили свои имена незаписанными, а помыс­лы неразделенными. Древние греки оказались теми, кто первыми изменили такое положение вещей. Это были беспокойные, любопытные, многоречивые, интеллигентные люди, владею­щие аргументацией и временами непочтитель­ные к богам. Большинство же греков, подоб­но другим народам ранних столетий, жило среди невидимого мира богов и полубогов. Их боги выглядели привлекательнее, чем язычес­кие божества других наций, но не менее дет­скими в своих мотивациях. Болезни у греков • считались, например, следствием стрел Апол­лона, который мог быть подвержен беспри­чинному гневу по самому ничтожному поводу и легко умилостивлен жертвоприношениями и соответствующей лестью. Около 600 г. до н. э. в Ионии на Эгейском побережье (территория современной Турции) ряд философов начали движение за переосмысление мира. Первым из них был Фалес (6409-546 гг. до н. э.). Ионийские философы игнорировали сверхъ­естественное и полагали, что каждое событие имеет причину и частная причина неизбежно приводит к соответствующим последствиям, при этом не создавая опасности изменений по чьей-то капризной воле. Дальнейшее предпо­ложение заключалось в том, что «естествен­ный закон», который управляет Вселенной, есть закон такого рода, что разум человека может охватить его и вывести из начальных принципов или из наблюдений. Эта точка зре­ния возвеличивает значение исследования Вселенной, подразумевая, что человек может понять Вселенную. Если некто может рабо­тать, исходя из знавши о законах, управляю­щих, например, движением Солнца, то этот , человек избавлен от страха, что эти знания внезапно станут бесполезными, когда какой-нибудь Фаэтон решит натянуть вожжи колес­ницы Солнца и повести ее поперек неба про­извольным курсом. Мы мало знаем об этих ранних ионических философах: их труды ут­рачены, но имена пережили века, и централь­ное ядро их учения сохранилось. Кроме того, J философия «рационализма» (верование, что функционирование Вселенной может быть по­нято рассудком скорее, чем «откровением»), открытая ими, не умерла. Она пережила бур­ную юность и погибла вскоре после падения Римской империи, но так и не исчезла.


Иония 

Биология вступила в эру рационализма, когда внутреннюю механику тела животного стали изучать ради самого животного. Первым человеком, анатомировавшим животное про­сто для того, чтобы описать традиционно уви­денное, считается Алкмеон (6 в. до н. э.).

Около 500 г. до н. э. Алкмеон описал не­рвы глаза и изучил структуру цыпленка, растущего внутри яйца. Его можно считать первым студентом анатомии (изучение структуры живого организма) и эмбриологии (изучение организма перед фактическим рождением). Алкмеон также описал узкую трубочку, которая соединяет среднее ухо с глоткой. Эти сведения были упущены из виду последующими поколениями анатомов и переоткрыты позднее только спустя две тысячи лет. Однако наиболее прославленное имя, связанное с истоками биологии, — это Гиппократ (460 — 370 гг. до н. э.). Фактичес­ки ничего не известно о самом этом челове­ке, кроме того, что он родился и жил на ос­трове Кос близ Ионийского побережья. На этом острове был храм Асклепия, греческо­го бога медицины, наиболее близкий эквива­лент сегодняшней медицинской школы; быть допущенным в него и стать священником значило нечто вроде получения современной медицинской степени. Наибольшей заслугой Гиппократа перед биологией было сведение роли Асклепия к чисто почетной позиции. В представлениях Гиппократа не существует бога, покровительствующего медицине. Для Гиппократа здоровое тело — это тело, все органы и системы которого работают хорошо и гармонично, в то время как больное тело — такое, где гармония отсутствует. Задачей врача было внимательно наблюдать за по­рядком, чтобы подметить изъяны в работе организма, а затем предпринять соответству­ющие действия, чтобы эти изъяны скорректировать. Соответствующие действия не сво­дятся к молитвам или жертвоприношениям, изгнанию демонов или умилостивлению бо­гов. Они состоят главным образом в предо­ставлении пациенту возможности отдыхать, надзирая за тем, чтобы он содержался в чи­стоте, дышал свежим воздухом и ел про­стую, здоровую пищу. Любая форма излише­ства была связана с нарушением баланса в работе тела в том или ином отношении, так что требовалась умеренность во всем. Коро­че говоря, задача врача, по воззрениям Гип­пократа, заключалась в том, чтобы дать ес­тественный ход событиям, ибо тело имеет самокорректирующие устройства, которые могут использоваться для любой возможно­сти работать. Приняв в расчет ограничен­ность познаний того времени в области ме­дицины, эту точку зрения можно смело признать великолепной.

Читать дальше

Краткая история генетики: определение экспериментов в генетике

Краткая история генетики: определение экспериментов в генетике | Learn Science at Scitable

Эта страница была заархивирована и больше не обновляется

Наследование и связь

Здесь вы узнаете об основах экспериментов Грегора Менделя, которые определили основные паттерны наследования.Мы также рассмотрим ранние эксперименты Моргана по сцеплению и открытие полового сцепления.

1,2

Открытие и типы генетической связи

Вскоре после повторного открытия работы Менделя несколько ученых отметили, что черты их скрещиваний казались «связанными».Но это отклонялось от принципов Менделя, так как же они это объяснили?

1,3

Томас Хант Морган и секс-связь

Может обратить внимание на новое поле? Узнайте о Томасе Ханте Моргане, первом человеке, который окончательно связал наследование черт с определенной хромосомой и его белоглазых мух.

Теория хромосом

Раньше одним из самых больших противников хромосомной теории наследования был сам Томас Морган. Вскоре его собственные эксперименты еще больше подтвердили Хромосомную теорию наследования Саттона и заставили Моргана поддержать эту теорию.

2,1

Развитие теории хромосом

Ученые смогли идентифицировать хромосомы под микроскопом еще в 19 веке.Но что им потребовалось, чтобы понять, насколько на самом деле важны хромосомы?

Открытие генетического материала

Эти статьи проведут студентов через эксперименты Чейза, Эйвери, Гриффитса и МакЛеода, а также открытие двойной спирали ДНК.

Расшифровка генетического кода

Эти статьи исследуют плодотворные эксперименты в нашем понимании природы генетического кода, а также основы транскрипции, включая идею о том, что мРНК является сообщением.

4,1

Чтение генетического кода

Как могут всего четыре азотистых основания – аденин, цитозин, гуанин и урацил – кодировать все 20 аминокислот?

Что такое ДНК? Что делает ДНК?

Какие более мелкие элементы составляют сложную молекулу ДНК, как эти элементы устроены и как из них извлекается информация? Этот модуль отвечает на каждый из этих вопросов, а также дает общий обзор того, как была обнаружена ДНК.

5,1

Введение: что такое ДНК?

В этом разделе вы узнаете об основной структуре и биологической функции молекул ДНК, включая биохимические процессы, извлекающие информацию, закодированную в ДНК.

5,4

Клетки могут точно воспроизводить свою ДНК

Каждая нить ДНК может служить шаблоном для создания точных копий самой себя, что приводит к сохранению генетической информации на протяжении миллионов поколений. Узнайте, как работает этот процесс репликации.

5,5

Информация в ДНК расшифровывается с помощью транскрипции

В процессе транскрипции ДНК превращается в РНК, сложную молекулу, способную переносить генетическую информацию за пределы ядра клетки.Эта страница проведет вас через биохимические этапы этого процесса.

5,6

Информация в ДНК определяет клеточную функцию посредством трансляции

Как ДНК определяет характеристики организма? Процесс, называемый трансляцией, декодирует РНК, созданную во время транскрипции, и использует ее для создания белков, которые выполняют определенные клеточные функции.На этой странице объясняются сложные шаги, которые преобразуют информацию из РНК в белок.

Как ДНК перемещается от клетки к клетке?

Переход ДНК от одной клетки к другой является основным средством, с помощью которого генетическая информация – и, следовательно, биологические характеристики – могут сохраняться относительно неизменными на протяжении миллионов поколений организмов. Механизм, с помощью которого ДНК передается от одного поколения клеток к другому, представляет собой комбинацию репликации ДНК и деления клеток. В этом разделе вы узнаете, как ДНК сначала упаковывается, а затем передается следующему поколению во время деления клеток. Вы также узнаете о непредсказуемых способах изменения ДНК во время этого процесса.

6,1

Введение: как ДНК перемещается от клетки к клетке?

В этом разделе вы узнаете, что происходит с ДНК во время митоза, процесса деления клеток, который происходит в большинстве клеток, и мейоза, процесса деления клеток, который происходит в клетках, которые специально предназначены для того, чтобы играть роль в половом размножении. .Вы также узнаете, как цепи ДНК могут быть случайным образом изменены во время любого из этих процессов.

6,2

Репликация и распространение ДНК при митозе

Деление клетки, основное средство, с помощью которого генетическая информация передается из поколения в поколение, включает в себя четко скоординированные движения ДНК клетки. На этой странице описаны основные фазы митоза, наиболее распространенной формы деления клеток.

6,3

Репликация и распределение ДНК во время мейоза

Деление клетки, основное средство, с помощью которого генетическая информация передается из поколения в поколение, включает в себя четко скоординированные движения ДНК клетки.На этой странице описаны основные фазы мейоза, разновидности клеточного деления, которое происходит в клетках, которые должны играть роль в половом размножении.

6,4

ДНК постоянно меняется в процессе рекомбинации

Части молекул ДНК постоянно разрушаются и обмениваются с другими молекулами ДНК.Этот процесс называется рекомбинацией. На этой странице вы узнаете, как рекомбинация приводит к непредсказуемым преобразованиям в информации, закодированной в ДНК клетки.

6,5

ДНК постоянно меняется в процессе мутации

Так же, как механические компоненты в автомобилях или компьютерах, молекулы внутри клетки иногда могут работать со сбоями. Когда это происходит во время репликации ДНК, результатом является непредсказуемое изменение нуклеотидной последовательности ДНК организма. Этот процесс, называемый мутацией, является частью того, что определяет изменения характеристик популяций в разных поколениях.

Как генетическая информация передается между организмами?

Наследственность, или преемственность черт между родителем и потомством, обеспечивается физической передачей ДНК между клетками во время воспроизводства.В этом разделе вы узнаете об истоках нашего современного понимания наследственности, а также об основных правилах, которые определяют, как черты родителей определяют черты их потомства.

7,1

Введение: как генетическая информация передается между организмами?

В этом разделе вы узнаете об истоках современной генетики.В частности, вы узнаете, как черты организма наследуются от родителей посредством передачи генов, содержащихся в родительской ДНК. Вы также изучите сложный набор правил, которые определяют способы, которыми родительские черты определяют, какие черты наблюдаются среди потомства.

7,2

Черты каждого организма наследуются от родителя через передачу ДНК

К середине девятнадцатого века ученые начали понимать, что признаки передаются по наследству из-за передачи некоторого вещества от родителей к их потомству, но они не были уверены, что это за вещество и где оно находится.Теперь мы понимаем, что это вещество – ДНК. Узнайте, как ученые обнаружили, что ДНК и ее хромосомные формы несут в себе черты, наблюдаемые на протяжении поколений организмов.

7,3

Наследование черт потомством следует предсказуемым правилам

Проследив физические характеристики гороха обыкновенного на протяжении нескольких поколений, Грегор Мендель понял, что наследование следует определенным образцам. Открытие Менделя привело к тому, что мы теперь называем принципами наследования. На этой странице вы начнете узнавать об этих принципах, которые лежат в основе современного генетического анализа.

7,5

Пол потомства определяется конкретными хромосомами

Во время деления клеток у большинства организмов ДНК упаковывается в несколько хромосом, каждая из которых имеет собственное назначение, прежде чем передается в клетки потомства.Из этих хромосом один конкретный набор предназначен для определения пола потомства. На этой странице вы узнаете, как определение пола по хромосомам работает у разных типов организмов.

Как ученые изучают и управляют ДНК внутри клеток?

Хотя ДНК настолько мала, что мы не можем увидеть ее невооруженным глазом, ученые разработали лабораторные методы отслеживания ДНК и даже ее модификации.С помощью этих методов ученые могут оценить, насколько активна транскрипция генов и какие условия могут ее изменить. Ученые также могут задавать фундаментальные вопросы о нескольких генах одновременно. В этом модуле вы узнаете, что это за техники, как они выполняются и чего они достигают.

8,1

Введение: как мы изучаем ДНК внутри клеток?

В этом разделе вы узнаете, как различные явления генетики – репликация, транскрипция и регуляция – можно наблюдать и анализировать с помощью современных лабораторных методов.Эти методы включают секвенирование генов, ПЦР, нокаут генов, SAGE и анализ микрочипов.

8,2

Порядок нуклеотидов в гене выявлен с помощью секвенирования ДНК

С помощью техники секвенирования ДНК, впервые разработанной Фредериком Сэнгером, ученые могут определить точный порядок нуклеотидов в генах организма.Знание этого порядка – первый шаг в наших усилиях по картированию последовательностей ДНК всех организмов и тем самым связать последовательность гена с функцией гена.

8,3

Ученые могут делать копии гена с помощью ПЦР

С помощью метода, называемого полимеразной цепной реакцией (ПЦР), ученые могут создавать несколько копий определенной генетической последовательности в ДНК.ПЦР – мощный инструмент для исследователей, поскольку он позволяет проводить другие типы генетического анализа, требующие больших количеств ДНК.

8,4

Ученые могут анализировать функцию генов, удаляя последовательности генов

Есть по крайней мере тысячи генов в ДНК большинства организмов и, например, более 20 000 генов в ДНК каждого человека.Как мы можем определить, какие гены приводят к каким наблюдаемым признакам? Ученые разработали методы, которые удаляют отдельные последовательности генов из ДНК организма. Наблюдая за воздействием этой делеции на всю биологическую систему организма, ученые могут связать ранее неизвестные гены с их функцией.

8.5

Экспрессия генов анализируется с помощью отслеживания РНК

С помощью лабораторных методов, отслеживающих количество мРНК, ученые могут определить, какие гены «включены», а какие «выключены» в ткани организма в данный момент времени, а также насколько интенсивно эти гены экспрессируются.Это позволяет ученым понять динамику экспрессии генов и влияние условий окружающей среды на несколько генов. На этой странице вы узнаете о двух методах отслеживания РНК: Нозерн-блоттинг и SAGE.

8,6

Ученые могут изучать весь геном организма с помощью анализа микрочипов

Геном организма – или полный набор информации, закодированной в ДНК организма – может включать более 20 000 различных генов.До недавнего времени ученые могли анализировать гены различными методами, но только по одному или по нескольким за раз. Благодаря развитию микроматричного анализа ученые теперь могут изучать сразу весь геном организма. На этой странице вы узнаете, как работает анализ микрочипов, изучив конкретный экспериментальный пример.

Как наследование действует на уровне всего населения?

Поскольку ДНК передается от родителей к потомкам, обычно существует значительное генетическое сходство между организмами в популяции при условии, что члены этой популяции произошли от общих предков.Например, хотя люди существуют уже 200 000 лет, разница в ДНК даже самых непохожих людей составляет менее 0,1% (так называемая генетическая изменчивость). Тем не менее, коллективный генетический состав целых популяций со временем может значительно измениться. Изучение того, как это происходит среди людей и других организмов, называется популяционной генетикой. В этом разделе вы узнаете, как возникает основная генетическая изменчивость популяции, а также как и почему может измениться коллективный генетический состав популяции.

9,3

Разнообразие генов в генофонде можно количественно оценить в популяции

С помощью комбинации наблюдения и математической оценки ученые могут оценить степень генетической изменчивости в различных популяциях. После этого они могут анализировать различия в генетической изменчивости с течением времени и в результате изменения условий окружающей среды. На этой странице вы познакомитесь с основами этих научных методов.

9,4

Генетическая изменчивость в популяции вызвана множеством факторов

Есть много разных сил, которые приводят в действие генетическую изменчивость в популяции.Эти силы, которые могут быть постепенными или внезапными, включают окружающую среду и поведение населения. На этой странице вы узнаете, какие механизмы приводят к генетической изменчивости и, в конечном итоге, способствуют развитию новых видов или исчезновению существующих.

9,5

Геномика позволяет ученым изучать генетическую изменчивость в человеческих популяциях

Ученых заинтриговали генетические вариации среди себе подобных: людей.По мере того, как ученые совершенствуют методы геномики – использование современных аналитических инструментов, таких как компьютеры, для обработки больших объемов генетической информации, – они все чаще могут задавать более широкие вопросы, анализировать более крупные образцы и делать более важные выводы о том, как генетическая изменчивость у человека популяции функционировали в течение последних 200 000 лет. На этой странице вы узнаете о некоторых способах применения геномных методов для изучения человеческого вида.

Ссылки и информация об использовании изображений

Исходные материалы для электронной книги «Основы генетики»

% PDF-1.3 1 0 объект > эндобдж 2 0 obj > эндобдж 3 0 obj > эндобдж 4 0 obj > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.38000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.38000] / Тип / Страница / StructParents 0 >> эндобдж 5 0 obj > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.38000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.38000] / Тип / Страница / StructParents 1 >> эндобдж 6 0 obj > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.38000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.38000] / Тип / Страница / StructParents 2 >> эндобдж 7 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595,38000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.38000] / Тип / Страница / StructParents 3 >> эндобдж 8 0 объект > >> / CropBox [0 0 419. 58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 4 >> эндобдж 9 0 объект > / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница >> эндобдж 10 0 obj > эндобдж 11 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 6 >> эндобдж 12 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 7 >> эндобдж 13 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 8 >> эндобдж 14 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 9 >> эндобдж 15 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 10 >> эндобдж 16 0 объект > >> / CropBox [0 0 419. 58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 11 >> эндобдж 17 0 объект > эндобдж 18 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 12 >> эндобдж 19 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 13 >> эндобдж 20 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 14 >> эндобдж 21 0 объект > / XObject> / Шрифт> >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 15 >> эндобдж 22 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 16 >> эндобдж 23 0 объект > / XObject> / Шрифт> / ExtGState> >> / CropBox [0 0 419.58000 595. 32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 17 >> эндобдж 24 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 18 >> эндобдж 25 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 19 >> эндобдж 26 0 объект > / XObject> / Шрифт> >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 20 >> эндобдж 27 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 21 >> эндобдж 28 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 22 >> эндобдж 29 0 объект > >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 23 >> эндобдж 30 0 объект > >> / CropBox [0 0 419. 58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 24 >> эндобдж 31 0 объект > / XObject> / Шрифт> >> / CropBox [0 0 419.58000 595.32000] / Родитель 1 0 R / MediaBox [0 0 419.58000 595.32000] / Тип / Страница / StructParents 25 >> эндобдж 32 0 объект > / XObject> / Шрифт> / ExtGState> >> / CropBox [0 0 419.?

Краткая история генетики

Биологическая наследственность, передача ключевых характеристик из поколения в поколение, всегда привлекала человечество. Это фундаментально для разведения растений и животных с желаемыми качествами. Генетику, научное исследование наследования, можно проследить до определенного набора простых, но новаторских исследований, проведенных 170 лет назад. Осознание того, что многие заболевания передаются по наследству, придает этому предмету большое медицинское значение.Прогрессивные достижения в области генетики подводят нас к тому моменту, когда мы раскрыли весь геном человека и многих других видов. Мы можем очень точно вмешиваться в генетический состав наших сельскохозяйственных культур и животных и даже самих себя. Генетика теперь позволяет нам понимать рак и разрабатывать новые белковые лекарства. Он также предоставил нам отпечатки пальцев ДНК для раскрытия серьезного преступления. Эта книга объясняет простым читателям, как, где и когда возникла эта мощная наука.


Доктор Крис Райдер получил степень бакалавра наук, а затем докторскую степень на факультете биохимии Шеффилдского университета, Великобритания, где он продолжил работу в качестве исследователя, финансируемого Советом медицинских исследований, а также был назначен почетным лектором. Затем он перешел в Лондонский Королевский университет Холлоуэя, где в конечном итоге стал читателем по матричной биологии, где руководил финансируемыми извне биохимическими исследованиями по темам, охватывающим неврологию, иммунную систему, молекулярную биологию растений, ВИЧ и факторы роста.В это время он также провел 12-месячный исследовательский период в качестве приглашенного доцента кафедры биологической химии Медицинской школы Университета Джона Хопкинса, Балтимор, США. После выхода на пенсию с полной занятости он остается приглашенным лектором в Royal Holloway. За свою карьеру он опубликовал более 40 рецензируемых научных работ, был соавтором двух научных обзоров и написал две главы академической книги.

На данный момент нет отзывов об этом названии.Пожалуйста, посетите эту страницу еще раз, чтобы увидеть, были ли добавлены некоторые из них.

История генетики | Encyclopedia.com

Наука редко развивается в простой логической манере, представленной посторонними .

– Джеймс Д. Уотсон, Двойная спираль: личный отчет об открытии структуры ДНК (1968)

Генетика – это биология наследственности, а генетики – это ученые и исследователи, изучающие наследственные процессы, такие как как наследование признаков, отличительных признаков и болезней.Генетика рассматривает биохимические инструкции, которые передают информацию из поколения в поколение.

Огромные успехи в науке и технологиях позволили генетикам продемонстрировать, что некоторые генетические вариации связаны с болезнями и что способность изменять гены улучшает способность вида выживать при изменении окружающей среды. Хотя некоторые из наиболее важных достижений в генетических исследованиях, такие как расшифровка генетического кода, выделение генов, вызывающих или предсказывающих предрасположенность к определенным заболеваниям, а также успешное клонирование растений и животных, произошли с середины двадцатого века, история генетики учеба длится около 150 лет.По мере развития понимания генетики научные исследования становились все более конкретными. Генетика сначала рассматривала популяции, затем индивидов, а затем перешла к изучению природы наследования на молекулярном уровне.

РАННИЕ УБЕЖДЕНИЯ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

С самых ранних письменных свидетельств древние цивилизации наблюдали закономерности в воспроизводстве. Животные приносили потомство одного вида, дети были похожи на своих родителей, а растения давали начало похожим растениям. Некоторые из самых ранних идей о воспроизводстве, наследственности и передаче информации от родителей к ребенку были теориями частиц, разработанными в Древней Греции в четвертом веке до нашей эры.C. Эти теории постулировали, что информация от каждой части родителя должна быть передана для создания соответствующей части тела у потомства. Например, теории частиц утверждали, что информация от родительского сердца, легких и конечностей передавалась непосредственно из этих частей тела для создания сердца, легких и конечностей потомства.

Теории частиц были попытками объяснить наблюдаемые сходства между родителями и их детьми. Одна из причин, по которой эти теории были неточными, заключалась в том, что они полагались на наблюдения без помощи микроскопа.Микроскопия – использование или исследование с помощью микроскопа – и распознавание клеток и микроорганизмов не происходило до конца семнадцатого века, когда английский естествоиспытатель Роберт Гук (1635–1703) впервые наблюдал клетки через микроскоп.

До этого времени (и даже некоторое время спустя) наследственность оставалась малоизученной. В эпоху Возрождения (примерно с четырнадцатого до шестнадцатого веков) преформистские теории предполагали, что в родительском теле есть узкоспециализированные репродуктивные клетки, содержащие целое, предварительно сформированное потомство.Преформистские теории настаивали на том, что когда эти специализированные клетки, содержащие потомство, помещаются в подходящую среду, они спонтанно вырастают в новые организмы с чертами, подобными родительскому организму.

Греческий философ Аристотель, который был настолько проницательным наблюдателем за жизнью, что его часто называют отцом биологии, отмечал, что люди иногда больше похожи на далеких предков, чем на своих непосредственных родителей. Он был преформистом, утверждая, что родитель мужского пола обеспечивает миниатюрную особь, а женщина – благоприятную среду, в которой она будет расти.Он также опроверг идею простой прямой передачи частей тела от родителей к потомству, заметив, что животные и люди, пострадавшие от увечий или потери частей тела, не переносят эти потери на свое потомство. Вместо этого он описал процесс, который он назвал эпигенезистом , в котором потомство постепенно создается из недифференцированной массы путем добавления частей.

Из многих вкладов Аристотеля в биологию одним из наиболее важных был его вывод о том, что наследование включает в себя возможность создания определенных характеристик, а не абсолютное производство самих характеристик.Это мышление было ближе к научной реальности наследования, чем любая философия, изложенная его предшественниками. Однако, поскольку Аристотель разрабатывал свои теории до появления микроскопии, он ошибочно предположил, что наследование передается через кровь. Тем не менее, его непреходящее влияние проявляется в языке и размышлениях о наследственности. Хотя кровь не является способом передачи наследственности, люди по-прежнему относятся к «кровным родственникам», «линиям крови» и потомству как к продуктам их собственной «плоти и крови».”

Одно из самых важных достижений в изучении наследственных процессов произошло в 1858 году, когда Чарльз Дарвин и Альфред Рассел Уоллес объявили теорию естественного отбора – идею о том, что члены популяции, которые лучше приспособлены к окружающей среде, будут те, которые с наибольшей вероятностью выживут и передадут свои черты следующему поколению. Дарвин опубликовал свои теории в О происхождении видов посредством естественного отбора (1859 г.). Работа Дарвина не получила одобрения, особенно религиозными лидерами, которые считали, что он опровергал библейское толкование того, как зародилась жизнь на Земле.Даже в двадцать первом веке идея о том, что жизнь эволюционирует постепенно в результате естественных процессов, не всеми принимается, и спор о креационизме и эволюции продолжается.

ТЕОРИЯ КЛЕТОК

В 1665 году, когда Гук использовал сконструированный им микроскоп, чтобы исследовать кусок пробки, он увидел сотовый узор из прямоугольников, который напомнил ему кельи, покои монахов в монастырях. Его наблюдения побудили ученых предположить, что живая ткань, как и неживая ткань, состоит из клеток.Французский ученый Рене Дютроше провел микроскопические исследования и в 1824 году пришел к выводу, что ткани растений и животных состоят из клеток.

В 1838 году немецкий ученый Матиас Якоб Шлейден представил свою теорию о том, что все растения построены из клеток. В следующем году Теодор Шванн предположил, что животные также состоят из клеток. И Шлейден, и Шванн предположили, что все клетки были созданы с использованием одного и того же процесса. Хотя гипотезы Шлейдена о процессе образования клеток не были полностью точными, и ему, и Шванну приписывают развитие теории клеток.Описывая клетки как основные единицы жизни, они утверждали, что все живые существа состоят из клеток, простейших форм жизни, которые могут существовать независимо. Их новаторская работа позволила другим ученым точно понять, как живут клетки, и немецкий патолог Рудольф Вирхов выдвинул теории биогенеза, когда в 1858 году он постулировал, что клетки воспроизводят себя.

Усовершенствования микроскопии и растущее изучение цитологии – образования, структуры и функции клеток – позволили ученым идентифицировать части клетки.Ключевые компоненты клетки включают ядро, которое направляет всю клеточную активность, контролируя синтез белков, и митохондрии, которые представляют собой органеллы (мембранные компартменты клетки), которые катализируют реакции, производящие энергию для клетки. На рисунке 1.1 представлена ​​диаграмма типичной животной клетки, на которой показаны ее составные части, включая содержимое ядра, в котором расположены хромосомы (содержащие гены).

Гермоплазма Теория наследственности

Исследования клеточных компонентов, процессов и функций позволили сделать выводы, которые выявили связь между цитологией и наследованием.Немецкий биолог Август Вейссманн изучал медицину, биологию и зоологию, и его вкладом в генетику была эволюционная теория, известная как теория наследственности зародышевой плазмы. Основываясь на идее Дарвина о том, что определенные унаследованные характеристики передаются от одного поколения к другому, Вайсман утверждал, что генетический код каждого организма содержится в его половых клетках (клетках, которые создают сперматозоиды и яйцеклетки). Наличие генетической информации в половых клетках объясняет, как эта информация передавалась неизменной от поколения к поколению.

В серии эссе о наследственности, опубликованных с 1889 по 1892 год, Вайсманн заметил, что количество генетического материала не удваивается при репликации клеток, предполагая, что существует некоторая форма биологического контроля хромосом, происходящая во время формирования гамет. (сперма и яйцеклетка). Его теория была по существу верной. Нормальный рост тела связан с делением клеток, называемым митозом, в результате которого образуются клетки, генетически идентичные родительским клеткам. Способ избежать передачи потомству двойной дозы информации о наследственности – это деление клеток, которое вдвое снижает количество генетического материала в гаметах.Вайсманн назвал этот процесс редукционным разделением; это теперь известно как мейоз.

Вайсманн был также первым ученым, успешно опровергнувшим членов научного сообщества, считавших, что физические характеристики, приобретенные в результате воздействия окружающей среды, передаются из поколения в поколение. Он провел эксперименты, в которых отрезал хвосты нескольким последовательным поколениям мышей и заметил, что ни одно из их потомков не родилось бесхвостым.

ФЕРМЕРСКИЙ СЫН СТАНОВИТСЯ ОТЦОМ ГЕНЕТИКИ

Грегор Мендель родился 22 июля 1822 года в крестьянской семье в местечке Хынчице, Чешская Республика. и провел большую часть своей юности, работая в садах и садах своей семьи.В возрасте двадцати одного года он поступил в аббатство Св. Фомы, римско-католический монастырь, где изучал теологию, философию и естественные науки. Его интерес к ботанике (научное изучение растений) и склонность к естественным наукам вдохновили его начальство отправить его в Венский университет, где он учился на преподавателя естественных наук. Однако Менделю не суждено было стать академиком, несмотря на его неизменный интерес к науке и экспериментам. Фактически, человек, которого впоследствии назвали отцом генетики, так и не сдал квалификационные экзамены, которые позволили бы ему преподавать науку на самом высоком академическом уровне.Вместо этого он обучал студентов в техническом училище. Он также продолжал изучать ботанику и проводить исследования в монастыре, а с 1868 года до своей смерти в 1884 году был его настоятелем.

Между 1856 и 1863 годами Мендель провел тщательно разработанные эксперименты с почти 30 000 растений гороха, которые он выращивал в монастырском саду. Он решил систематически наблюдать за растениями гороха, потому что они обладали отчетливыми, узнаваемыми характеристиками, которые нельзя было спутать. Растения гороха также были идеальными объектами для его экспериментов, потому что их репродуктивные органы были окружены лепестками и обычно созревали до того, как распустился цветок.В результате растения самооплодотворялись, и каждая разновидность растений имела тенденцию быть чистой породой. Мендель вырастил несколько поколений каждого вида растений, чтобы быть уверенным, что его растения являются чистыми породами. Таким образом, он подтвердил, что высокие растения всегда дают высокое потомство, а растения с зелеными семенами и листьями всегда дают потомство с зелеными семенами и листьями.

Его эксперименты были разработаны для проверки наследования определенного признака от одного поколения к другому. Например, чтобы проверить наследование характеристики высоты растения, Мендель самоопылялся несколько растений гороха, и полученные семена превратились в короткие растения.Точно так же самоопыляющиеся высокие растения и их результат семена, названные первым или поколением F1, выросли в высокие растения. Эти результаты казались логичными. Когда Мендель скрестил высокие и короткие растения вместе и все их потомки в поколении F1 были высокими, он пришел к выводу, что черта коротышки исчезла. Однако, когда он самоопылялся из поколения F1, потомство, названное поколением F2 (второе поколение), содержало как высокие, так и низкие растения. После многократного повторения этого эксперимента Мендель заметил, что в поколении F2 на каждое короткое приходилось по три высоких растения – соотношение 3: 1.

Внимание Менделя к строгим научным методам наблюдения, большой размер выборки и статистический анализ собранных им данных укрепили доверие к его результатам. Эти эксперименты побудили его предположить, что характеристики или черты передаются парами – по одному от каждого родителя – и что одна черта будет преобладать над другой. Признак, который появляется чаще, считается более сильным или доминирующим признаком, тогда как тот, который появляется реже, является рецессивным.

Сосредоточение внимания на высоте растений и других отличительных признаках, таких как цвет стручков гороха, форма семян (гладкие или морщинистые) и цвет листьев (зеленый или желтый), позволило Менделю точно регистрировать и документировать результаты селекции растений. эксперименты. Его наблюдения о чистокровных растениях и их постоянной способности передавать черты от одного поколения к другому представляли собой новую идею. Общепринятое мнение о наследовании описывает смешение черт, которое, будучи однажды объединенным, полностью разбавляет или устраняет исходные черты.Например, считалось, что при скрещивании высокого и низкого растения получится растение средней высоты.

Примерно в то же время Дарвин проводил аналогичные эксперименты с использованием львиного зева, и его наблюдения были сопоставимы с наблюдениями Менделя. Хотя Дарвин и Мендель оба объяснили единицы наследственности и разновидности видов в своих опубликованных работах, именно Менделю позже приписывают развитие новаторских теорий наследственности.

Законы наследственности Менделя

[T] постоянные признаки, которые появляются в нескольких разновидностях группы растений, могут быть получены во всех ассоциациях, которые возможны согласно [математическим] законам комбинирования, посредством искусственное оплодотворение повторное .

– Грегор Мендель, «Versuche über Pflanzen-Hybriden» (1865)

На основе результатов своих экспериментов Мендель сформулировал и опубликовал три взаимосвязанные теории в статье «Versuche über Pflanzen-Hybriden» (1865; переведено на английский как «Эксперименты по гибридизации растений» 1901 г.). Эта работа установила основные принципы наследственности:

  • Два фактора наследственности существуют для каждой характеристики или признака.
  • Факторы наследственности содержатся в гаметах в равном количестве.
  • Гаметы содержат только один фактор для каждой характеристики или признака.
  • Гаметы комбинируются случайным образом, независимо от наследственных факторов, которые они несут.
  • Когда образуются гаметы, различные наследственные факторы сортируются независимо.

Когда Мендель представил свою статью, она была практически проигнорирована научным сообществом, которое в противном случае было вовлечено в горячие споры о теории эволюции Дарвина. Спустя годы, уже после смерти Менделя в 1884 году, его наблюдения и предположения были пересмотрены и стали известны как законы наследственности Менделя.Его первый принцип наследственности, закон сегрегации, утверждал, что наследственные единицы, теперь известные как гены, всегда спариваются и что гены в паре разделяются во время деления клетки, причем каждая сперма и яйцеклетка получают по одному гену из пары. В результате каждый ген в паре будет присутствовать в половине сперматозоидов или яйцеклеток. Другими словами, каждая гамета получает от родительской клетки только половину пары генов, которые она несет. Поскольку две гаметы (мужская и женская) объединяются, чтобы воспроизвести и сформировать новую клетку, новая клетка будет иметь уникальную пару собственных генов, половину от одного родителя и половину от другого.

На диаграммах генетических признаков обычно используются заглавные буквы для обозначения доминантных признаков и строчные буквы для обозначения рецессивных признаков. На рисунке 1.2 эта система используется для демонстрации закона сегрегации Менделя. Чистый красный душистый горошек и чистый белый душистый горошек имеют по два гена – RR для красного и rr для белого. Возможные результаты этого спаривания в первом поколении – все гибридные (комбинация двух разных типов) красные растения (Rr) – растения, которые имеют тот же внешний вид (или фенотип), что и чисто красный родитель, но которые также несут белый цвет. ген.В результате, когда разводят два гибридных растения первого поколения, существует 50% -ная вероятность того, что полученное потомство будет гибридно-красным, 25% -ная вероятность того, что потомство будет чисто-красным, и 25% -ная вероятность того, что потомство будет чисто-белым.

Мендель также представил убедительные доказательства закона независимого ассортимента в своих экспериментах. Этот закон установил, что каждая пара генов наследуется независимо от всех остальных пар. На рисунке 1.3 показано распределение вероятностей любой возможной комбинации признаков.Поколение F1 высокорослых красных и карликовых растений душистого горошка белого дало четыре высоких гибридных красных растения с идентичным фенотипом. Однако у каждого из них есть комбинация генетической информации, отличной от генетической информации исходных родительских растений. Уникальное сочетание генетической информации известно как генотип. Поколение F2, выведенное из двух высоких красных гибридных цветков, дало четыре разных фенотипа: высокий с красными цветками, высокий с белыми цветками, карликовый с красными цветками и карликовый с белыми цветками.Оба рисунка 1.2 и 1.3 демонстрируют, что рецессивные черты, которые исчезают в поколении F1, могут снова появиться в будущих поколениях в определенных, предсказуемых процентах.

Закон доминирования, третий принцип наследования, установленный Менделем, утверждает, что факторы наследственности (гены) действуют вместе как пары. Когда происходит скрещивание организмов, чистых по контрастным признакам, у гибридного потомства появляется только один признак, доминирующий. На рис. 1.2 все потомки первого поколения красные – фенотип, идентичный родительскому растению, – хотя они также несут рецессивный ген white.

Вклад Менделя в понимание наследственности не получил признания при его жизни. Когда его попытки воспроизвести результаты исследований гороха с использованием растений ястреба и медоносных пчел не увенчались успехом, Мендель пришел в отчаяние. Он отложил свои ботанические исследования и вернулся к монашеской жизни до самой смерти. Только в начале двадцатого века, спустя почти сорок лет после того, как он опубликовал свои открытия, научное сообщество воскресило работу Менделя и подтвердило важность его идей.

ГЕНЕТИКА НА РАССВЕТЕ ХХ ВЕКА

За годы, последовавшие за работой Менделя, понимание деления и оплодотворения клеток расширилось, равно как и понимание составных частей клеток, известных как субклеточные структуры. Например, в 1869 году швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер посмотрел на гной, который он соскоблил с перевязок солдат, раненых в Крымской войне (1853–1856 гг.). В лейкоцитах из гноя, а затем в сперме лосося он обнаружил вещество, которое он назвал нуклеином.В 1874 году Мишер разделил нуклеин на белок и кислоту, и он был переименован в нуклеиновую кислоту. Он предположил, что это был «химический агент оплодотворения».

В 1900 году три ученых – Карл Эрих Корренс, Хьюго Мари де Фрис и Эрих Чермак фон Зейзенегг – независимо друг от друга заново открыли и подтвердили принципы наследственности Менделя, и вклад Менделя в современную генетику был наконец признан. В 1902 году сэр Арчибальд Э. Гаррод, английский врач и химик, применил принципы Менделя и идентифицировал первое заболевание человека, связанное с генетическими причинами, которое он назвал врожденными ошибками метаболизма .Болезнь представляла собой алкаптонурию, состояние, при котором накапливается аномальное накопление кислоты (гомогентизиновой кислоты или алкаптона).

Семь лет спустя Гаррод опубликовал Inborn Errors of Metabolism , учебник, описывающий различные расстройства, которые, по его мнению, были вызваны этими врожденными метаболическими ошибками. К ним относятся альбинизм (нарушение пигментации, при котором у пораженных людей аномально бледная кожа, волосы и глаза) и порфирия (группа расстройств, возникающих в результате нарушения выработки гема, жизненно важного вещества). важное вещество, переносящее кислород в кровь, кости, печень и другие ткани).Работа Гаррода была первой попыткой отличить болезни, вызываемые бактериями, от болезней, вызванных генетически запрограммированным дефицитом ферментов, мешающим нормальному метаболизму.

В 1905 году английский генетик Уильям Бейтсон ввел термин генетика вместе с другими описательными терминами, используемыми в современной генетике, включая аллель (особая форма гена), зигота (оплодотворенная яйцеклетка), гомозигота. (человек с генетической информацией, содержащей две идентичные формы гена) и гетерозигота (индивидуум с двумя разными формами конкретного гена).Возможно, его более важным вкладом в прогресс генетики были переводы работ Менделя с немецкого на английский и его энергичное одобрение и продвижение принципов Менделя.

В 1908 году английский математик Годфри Гарольд Харди и немецкий врач Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга разработали математическую формулу, описывающую действия генов в популяциях. Их предположения о том, что алгебраические формулы могут использоваться для анализа возникновения и причин генетической изменчивости, стали известны как равновесие Харди-Вайнберга.Он продвинул применение законов наследственности Менделя от индивидов к популяциям и, применив менделевскую генетику к теории эволюции Дарвина, улучшил понимание генетиками происхождения мутаций и того, как естественный отбор порождает наследственные адаптации. Равновесие Харди-Вайнберга позволяет современным генетикам определять, происходит ли эволюция в популяциях.

Хромосомная теория наследования

Бейтсона часто цитируют за то, что он сказал: «Дорожите своими исключениями.«Я полагаю, что Стертевант будет предупреждением:« Проанализируйте свои исключения ».

– Э.Б. Льюис,« Вспоминая Стертеванта », Genetics , 1995

Американский генетик и биолог Уолтер С. Саттон проводил исследования с использованием кузнечиков ( Brachystola). magna ), который он собрал на семейной ферме в Канзасе. Саттон находился под сильным влиянием чтения работы Уильяма Бейтсона и стремился прояснить роль хромосом в половом размножении. Результаты его исследования, опубликованного в 1902 году, показали, что хромосомы существуют попарно. которые структурно похожи и доказали, что каждая сперматозоид и яйцеклетка имеют по одной паре хромосом.Работа Саттона продвинула генетику, определив взаимосвязь между законами наследственности Менделя и ролью хромосомы в мейозе.

Отцом классической генетики часто называют американского генетика Томаса Ханта Моргана, наряду с Бейтсоном. В 1907 году Морган провел лабораторные исследования на плодовой мушке Drosophila melanogaster . Он решил изучить плодовых мушек, потому что они быстро размножались, обладали отличительными характеристиками и имели всего четыре хромосомы. Целью его исследования было воспроизвести генетические вариации, о которых де Фриз сообщил в своих экспериментах с растениями и животными.

Работая в лаборатории, которую они назвали «Fly Room», Морган и его ученики Кэлвин Б. Бриджес, Герман Джозеф Мюллер и Альфред Х. Стертевант провели исследование, которое недвусмысленно подтвердило открытия и выводы Менделя, Бейтсона и Саттона. Разводя как белоглазых, так и красноглазых плодовых мушек, они продемонстрировали, что у всех потомков были красные глаза, что указывает на то, что ген белых глаз был рецессивным, а ген красных глаз был доминантным. Потомство несло ген белого глаза, но он не появился в первом поколении.Когда, однако, потомство F1 скрещивалось, соотношение красноглазых и белоглазых мух в следующем поколении составляло 3: 1 (F2). (Аналогичная картина показана для красных и белых цветов на рис. 1.2.)

Исследователи также заметили, что все белоглазые мухи были самцами, что побудило их исследовать половые хромосомы и выдвинуть гипотезу о наследовании, сцепленном с полом. Синтез их исследований с более ранними работами дал хромосомную теорию наследования, предпосылку, что гены являются фундаментальными единицами наследственности и находятся в хромосомах.Он также подтвердил, что определенные гены находятся на определенных хромосомах, что черты, обнаруженные на одной хромосоме, не всегда наследуются вместе и что гены являются реальными физическими объектами. В 1915 году четыре исследователя опубликовали The Mechanism of Mendelian Heredity , в котором подробно изложили результаты своих исследований, выводы и направления будущих исследований.

В статье The Theory of the Gene (1926) Морган утверждал, что способность количественно определять или нумеровать гены позволяет исследователям точно предсказать распределение конкретных черт и характеристик.Он утверждал, что математические принципы, управляющие генетикой, квалифицируют ее как науку:

Что характеры индивидуума относятся к парным элементам (генам) в зародышевом веществе, которые удерживаются вместе в определенном количестве групп сцепления…. Члены каждой пары генов разделяются, когда половые клетки созревают…. Каждая половая клетка содержит только один набор…. Эти принципы… позволяют нам решать проблемы генетики на строго численной основе и позволяют нам предсказывать… что произойдет….В этом отношении теория [гена] отвечает требованиям научной теории в самом полном смысле этого слова.

В 1933 году Моргану была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине за его новаторский вклад в понимание наследования. Мюллер также стал выдающимся генетиком и после проведения исследований на мухах, чтобы определить, может ли он вызвать генетические изменения с помощью радиации, он обратил свое внимание на исследования близнецов, чтобы лучше понять генетику человека.В 1946 году он был удостоен Нобелевской премии за исследования мутаций, источника всех генетических вариаций.

Бриджес в конечном итоге обнаружил первую хромосомную недостаточность, а также хромосомную дупликацию у плодовых мушек. Он занимал различные академические должности в Колумбийском университете, Институте Карнеги и Калифорнийском технологическом институте, а также был членом Национальной академии наук и членом Американской ассоциации содействия развитию науки.

Стертевант был награжден Национальной медалью науки в 1968 году.Его наиболее заметным вкладом в генетику были подробный план и инструкции по картированию генов – процессу определения линейной последовательности генов в генетическом материале. В 1913 году он начал построение хромосомной карты плодовой мухи, которая была завершена в 1951 году. Из-за его работы в области картирования генов его часто называют отцом проекта «Геном человека», всеобъемлющей карты 20 000–25 000 генов человечества. . Его книга, История генетики (1965), излагает идеи, события, ученых и философии, которые сформировали развитие генетики.

КЛАССИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА

Другим американским генетиком, удостоенным Нобелевской премии, была Барбара МакКлинток, которая описала ключевые методы обмена генетической информацией. Выполняя хромосомные исследования кукурузы на факультете ботаники Корнельского университета, она обнаружила цветные зерна на початке кукурузы, которые должны были быть прозрачными. МакКлинток предположил, что генетическая информация, которая обычно передавалась для подавления цвета, каким-то образом была утеряна. Она объяснила эту потерю тем, что отыскала и в конечном итоге представила цитологическое доказательство прыгающих генов, которые можно было высвободить из своего исходного положения и вставить или транспонировать в новое положение.Это генетическое явление, когда хромосомы обмениваются частями, стало известно как кроссинговер или рекомбинация.

Вместе с другой новаторской женщиной-исследователем, Харриет Крейтон, МакКлинток опубликовала серию исследований, в том числе статью 1931 года, в которой были представлены убедительные доказательства того, что генетическая информация передается на ранних стадиях мейоза (деления клеток). Наряду с Нобелевской премией по физиологии и медицине 1983 года Макклинток получила престижную премию Альберта Ласкера за фундаментальные медицинские исследования в 1981 году, что сделало ее самой знаменитой женщиной-генетиком в истории.

В тот же период английский медицинский микробиолог Фредерик Гриффит провел эксперименты с Streptococcus pneumoniae , продемонстрировав, что способность вызывать смертельную пневмонию у мышей может передаваться от одного штамма бактерий к другому. Гриффит заметил, что наследственная способность бактерий вызывать пневмонию может быть изменена с помощью «принципа преобразования». Хотя Гриффит ошибочно полагал, что трансформирующим фактором является белок, его наблюдение дало первые ощутимые доказательства связи дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК, молекулы, несущей генетический код) с наследственностью в клетках.Его эксперимент послужил основой для исследования биохимических основ наследственности бактерий. В 1944 году канадско-американский иммунолог Освальд Т. Эйвери вместе с канадско-американским микробиологом Колином Манро Маклаодом и американским бактериологом Маклином Маккарти провели исследования, демонстрирующие, что трансформирующим фактором Гриффита является ДНК, а не просто белок. Среди Эксперименты, проведенные Эйвери, Маклаудом и Маккарти, были аналогичны экспериментам Гриффита, который подтвердил, что ДНК одного штамма бактерий может превратить безвредный штамм бактерий в смертельный.(См. Рис. 1.4.) Их результаты подтвердили предположение, что ДНК является молекулярной основой генетической информации.

Почти половина двадцатого века была посвящена классическим генетическим исследованиям и разработке все более подробных и точных описаний генов и их передачи. В 1929 году российско-американский химик-органик Фебус А. Левен выделил и открыл структуру отдельных единиц ДНК. Молекулярные строительные блоки ДНК, называемые нуклеотидами, состоят из дезоксирибозы (молекулы сахара), молекулы фосфата и четырех типов оснований нуклеиновых кислот.(См. Рис. 1.5.) Также в 1929 году американский цитолог Теофил Шикель Пейнтер сделал первую оценку количества хромосом человека. Его счет в сорок восемь был меньше всего на два – двадцать пять лет спустя исследователи смогли окрасить и рассмотреть хромосомы человека под микроскопом, чтобы определить, что их насчитывается сорок шесть. Анализ числа и структуры хромосом станет ключевым в медицинской диагностике заболеваний и расстройств, связанных с измененным числом или структурой хромосом.

Еще одной важной вехой в первой половине двадцатого века было определение американского химика Линуса К.Полинга, что серповидно-клеточная анемия (наличие Кислорододефицитные аномальные эритроциты, которые вызывают у пораженных людей боль и язвы на ногах) были вызваны изменением одной аминокислоты (строительного блока белка) гемоглобина (кислородсодержащий железосодержащий белок в красные кровяные клетки). Работа Полинга проложила путь исследованиям, показывающим, что генетическая информация используется клетками для управления синтезом белка и что мутации (изменение генетической информации) могут напрямую вызывать изменение белка.Это объясняет наследственные генетические нарушения, такие как серповидно-клеточная анемия.

С 1950 по 1952 годы американские генетики Марта Коулз Чейз и Альфред Дэй Херши провели эксперименты, которые предоставили окончательное доказательство того, что ДНК является генетическим материалом. В исследовании, которое широко называют «экспериментом с блендером Уоринга», исследователи удаляли вирусные частицы, заражающие бактерии, вращая их в блендере, и обнаружили, что вирусная ДНК, а не вирусный белок, который остается внутри бактерий, направляет рост и размножение новых вирусов.

СОВРЕМЕННАЯ ГЕНЕТИКА ВОЗНИКАЕТ

Период классической генетики был сосредоточен на уточнении и улучшении структурного понимания ДНК. Напротив, современная генетика стремится понять процессы наследственности и то, как работают гены.

Многие историки считают 1953 год – годом, когда американский генетик Джеймс Д. Уотсон и английский биофизик Фрэнсис Х. К. Крик классно описали структуру ДНК – рождением современной генетики. Однако важно помнить, что историческое достижение Уотсона и Крика не было открытием ДНК – Мишер идентифицировал нуклеиновую кислоту в клетках почти столетием ранее.Точно так же, хотя Уотсон и Крик заслужили признание и общественное признание за свои эпохальные исследования, это было бы невозможно без усилий их предшественников и коллег, таких как Морис Х. Ф. Уилкинс и Розалинда Элси Франклин. Уилкинс и Франклин были молекулярными биологами, которые в 1951 году получили четкие снимки дифракции рентгеновских лучей кристаллов ДНК, обнаружив регулярный, повторяющийся узор молекулярных строительных блоков, которые соответствуют компонентам ДНК. (Уилкинс разделила Нобелевскую премию с Уотсоном и Криком, но Франклин не имела права делить эту премию, потому что она умерла в 1958 году, за четыре года до ее присуждения.)

Другой пионер биохимии, американец австрийского происхождения Эрвин Чаргафф, также предоставил информацию о ДНК, которая проложила путь Уотсону и Крику. Чаргафф предположил, что ДНК содержит равные количества четырех нуклеотидов: азотистых (содержащих азот, неметаллический элемент, который составляет почти четыре пятых объема воздуха) оснований аденина (A) и тимина (T), а также гуанина (G) и цитозин (С). В ДНК всегда есть один A для каждого T и один G для каждого C.Эта взаимосвязь стала известна как спаривание оснований или правила Чаргаффа, которые также включают наблюдение, что отношение AT к GC варьируется от вида к виду, но остается неизменным для разных видов. разные типы клеток внутри каждого вида.(См. Рис. 1.6.)

Уотсон и Крик

Джеймс Уотсон – американский генетик, известный своей готовностью решать большие научные проблемы и своим обширным взглядом на науку. В книге Двойная спираль: личный отчет об открытии структуры ДНК (1968) он описывает свое сотрудничество с Фрэнсисом Криком для создания точной модели ДНК. Он верит в его склонность идти на интеллектуальный риск и рисковать неизведанной территорией как его мотивация для этого амбициозного начинания.

Ватсону было всего двадцать пять лет, когда он объявил о триумфе, который был провозглашен одним из величайших научных достижений двадцатого века. После этого выдающегося достижения Уотсон проработал на факультете Гарвардского университета в течение двух десятилетий и стал директором, а затем и президентом лаборатории Колд-Спринг-Харбор в Лонг-Айленде, штат Нью-Йорк. С 1989 по 1992 год он возглавлял проект «Геном человека» Национального института здоровья (NIH), который занимался секвенированием (или определением порядка) всего генома человека.

Крик был английским ученым, изучавшим физику, прежде чем обратить свое внимание на биохимию и биофизику. Крик заинтересовался открытием структуры ДНК, и когда в 1951 году Уотсон пришел работать в Кавендишскую лабораторию в Кембридже, Англия, два ученых решили работать вместе, чтобы разгадать структуру ДНК.

После своего знаменательного достижения с Уотсоном Крик продолжил изучение взаимосвязи между ДНК и генетическим кодированием. Ему приписывают предсказание способов создания и формирования белков – процесса, известного как синтез белка.В середине 1970-х Крик обратил свое внимание на изучение функций мозга, включая зрение и сознание, и стал профессором Института биологических исследований Солка в Сан-Диего, Калифорния. Как и Ватсон, он получил множество профессиональных наград и похвал за свою работу, и в дополнение к научным статьям, написанным в соавторстве с Уотсоном, он написал четыре книги. Опубликованная за десять лет до его смерти в 2004 году, последняя книга Крика, The Astonishing Hypothesis: The Scientific Search for the Soul (1994), подробно описала его идеи и взгляды на человеческое сознание.

МОДЕЛЬ ДНК ВАТСОНА И КРИКА

Используя рентгеновские изображения ДНК, созданные Франклином и Уилкинсом, которые также работали в лаборатории Кавендиша, Уотсон и Крик разработали, а затем начали строить модели ДНК. Крик внес свой вклад в понимание методов дифракции рентгеновских лучей и визуализации и полагался на генетический опыт Уотсона. В 1953 году Уотсон и Крик опубликовали статью «Структура дезоксирибонуклеиновой кислоты» ( Nature , апрель 1953 г.), в которой содержались известные преуменьшенные первые строки: «Мы хотим предложить структуру соли дезоксирибонуклеиновой кислоты (D.Н.А.). Эта структура имеет новые особенности, которые представляют значительный биологический интерес ». Затем Уотсон и Крик описали форму двойной спирали, элегантную структуру, напоминающую решетчатую винтовую лестницу (см. Рис. 1.7).

Их модель позволила ученым лучше понять функции, такие как передача наследственной информации для управления синтезом, репликацией и мутациями белка на молекулярном уровне.Трехмерная модель Уотсона и Крика состоит из двух цепочек нуклеотидов, соединенных поперек, как лестница.Каждая ступень лестницы содержит пару A-T или пару G-C в соответствии с правилом Чаргаффа, согласно которому A для каждого T и G для каждого C в ДНК. (См. Рис. 1.7.) Уотсон и Крик постулировали, что изменения в последовательности нуклеотидных пар в двойной спирали вызовут мутации.

ВЕХИ В СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКЕ

Во второй половине двадцатого века генетики и другие исследователи добились замечательных успехов. В 1956 году Вернон М. Ингрэм, которого вскоре признали отцом молекулярной медицины, обнаружил единственное различие между нормальным и серповидно-клеточным гемоглобином.Последствия его открытия, что мутации одной буквы в генетическом коде ДНК было достаточно, чтобы вызвать наследственное заболевание, были далеко идущими. Это более глубокое понимание механизмов серповидно-клеточной анемии предложило направления исследований в области профилактики и лечения. Это побудило к исследованиям, в ходе которых были выявлены другие заболевания с аналогичными причинами, такие как гемофилия (наследственное заболевание крови, связанное с недостаточностью факторов свертывания и чрезмерным кровотечением) и муковисцидоз (наследственное заболевание слизистых желез, вызывающее проблемы, связанные с легкими и кровью). поджелудочная железа).Всего три года спустя была выявлена ​​первая хромосомная аномалия человека: у людей с синдромом Дауна была обнаружена дополнительная хромосома, что свидетельствует о том, что это генетическое заболевание, которое можно диагностировать путем прямого исследования хромосом.

Работа Инграма легла в основу текущих исследований по картированию генетических вариаций, влияющих на здоровье человека. Например, в 1989 году, более чем через тридцать лет после первоначальной работы Ингрэма, был идентифицирован ген муковисцидоза и разработан генетический тест на мутацию гена.

Используя радиоактивную маркировку для отслеживания каждой цепи ДНК в бактериях, американский микробиолог Мэтью С. Мезельсон и его коллега Франклин В. Шталь продемонстрировали в эксперименте в 1958 году, что репликация ДНК в бактериях является полуконсервативной. Полуконсервативная репликация происходит, когда двойная спираль раскручивается в нескольких точках и связывает новую нить вдоль каждой из старых нитей. Эксперимент Мезельсона и Штала показал, что одна нить осталась нетронутой и соединялась с вновь синтезированной нитью при репликации ДНК, в точности как предсказывала модель Уотсона и Крика.Другими словами, каждая из двух созданных новых молекул содержит одну из двух родительских цепей и одну новую цепочку.

В начале 1960-х годов Крик, американский биохимик Маршалл Ниренберг, американский физик российского происхождения Джордж Гамов и другие исследователи провели эксперименты, которые выявили прямую связь между нуклеотидными последовательностями ДНК и последовательностью аминокислотных строительных блоков белков. Они определили, что четыре нуклеотидных буквы (A, T, C и G) могут быть объединены в шестьдесят четыре разных триплета.Триплеты представляют собой код для инструкций, определяющих аминокислотную структуру белков. Рибосомы – это клеточные органеллы (связанные с мембраной клеточные компартменты), которые интерпретируют последовательность генетического кода по три буквы за раз и связывают вместе аминокислотные строительные блоки белков, определенных триплетами, для создания определенного белка. Шестьдесят четыре триплета нуклеотидов, которые могут быть закодированы в ДНК, которые копируются во время деления клетки, нечасто мутируют и считываются клеткой для управления синтезом белка, составляют универсальный генетический код для всех клеток и вирусов.

Истоки генной инженерии

Конец 1960-х и начало 1970-х годов были отмечены исследованиями, которые заложили основу для современной технологии генной инженерии. В 1966 году было обнаружено, что ДНК присутствует не только в хромосомах, но и в митохондриях. Первый единственный ген был выделен в 1969 году, а в следующем году был создан первый искусственный ген. В 1972 году американский биохимик Пол Берг разработал метод сращивания фрагментов ДНК от разных организмов и создал первую рекомбинантную ДНК или молекулы ДНК, образованные путем объединения сегментов ДНК, обычно от разных типов организмов.В 1980 году Берг был удостоен Нобелевской премии по химии за это достижение, теперь называемое технологией рекомбинантной ДНК.

В 1976 году искусственный ген, вставленный в бактерию, функционировал нормально. В следующем году ДНК вируса была полностью расшифрована, и три исследователя, работая независимо, разработали методы секвенирования ДНК – другими словами, чтобы определить, как упорядочены строительные блоки ДНК (нуклеотиды A, C, G и T). вдоль нити ДНК. В 1978 году были созданы бактерии для производства инсулина, гормона поджелудочной железы, который регулирует углеводный обмен, контролируя уровень глюкозы в крови.Всего четыре года спустя фармацевтическая компания Eli Lilly выпустила на рынок первый генно-инженерный препарат: человеческий инсулин, выращенный в генно-модифицированных бактериях.

В 1980 году решение Верховного суда США по делу Diamond v. Chakrabarty (404 U.S. 303) разрешило патенты на генетически модифицированные организмы; первый был присужден компании General Electric за использование бактерий, помогающих устранять разливы нефти. В следующем году ген был передан от одного вида животных к другому.В 1983 году была создана первая искусственная хромосома и идентифицирован маркер – обычно доминантный ген или признак, служащий для идентификации генов или связанных с ним признаков – болезни Хантингтона (наследственное заболевание, влияющее на функционирование как тела, так и мозга); в 1993 г. был выявлен ген заболевания.

В 1984 году наблюдение, что некоторые нефункционирующие ДНК различаются у каждого человека, запустило исследование по совершенствованию инструментов и методов, разработанных сэром Алеком Джоном Джеффрисом из Университета Лестера в Англии, которые выполняют «генетический отпечаток пальца».”Первоначально этот метод использовался для определения отцовства детей, но он быстро получил признание среди специалистов судебной медицины, которых часто привлекают для оказания помощи в расследовании преступлений и разъяснения судебно-медицинских вопросов.

Изобретение полимеразной цепи в 1985 году реакция (ПЦР), которая усиливает (или производит множество копий) ДНК, позволяет генетикам, медицинским исследователям и судебным экспертам анализировать и манипулировать ДНК из мельчайших образцов. ПЦР позволяет проводить биохимический анализ даже следовых количеств ДНК.В книге A Short History of Genetics and Genetic Engineering (2003, http://www.dna50.com/dna50.swf) Рики Льюис и Бернард Посиденте описывают разработку ПЦР американским биохимиком Кэри Б. Маллис как «генетический эквивалент печатный станок, «способный произвести революцию в генетике точно так же, как печатный станок произвел революцию в средствах массовой информации.

Пять лет спустя, в 1990 году, была проведена первая генная терапия. Генная терапия вводит или изменяет генетический материал, чтобы компенсировать генетическую ошибку, которая вызывает заболевание.Пациентка – четырехлетняя девочка с наследственной недостаточностью адениндезаминазы иммунодефицита. Если не лечить, дефицит фатален. Наряду с традиционной медикаментозной терапией, генная терапия считалась эффективной. Смерть в 1999 году другого пациента генной терапии в результате иммунной реакции на лечение ослабила энтузиазм по поводу генной терапии и побудила медицинских исследователей пересмотреть ее безопасность и эффективность.

Клонирование – получение генетически идентичных организмов – сначала было выполнено с морковью.Клетка из корня растения моркови была использована для создания нового растения. К началу 1950-х годов ученые клонировали головастиков, а в 1970-е годы предпринимались попытки клонировать мышей, коров и овец. Эти клоны были созданы с использованием эмбрионов, и многие из них не давали здорового потомства, потомства с нормальной продолжительностью жизни или потомства, способного к воспроизводству. В 1993 году исследователи из Университета Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия, клонировали почти пятьдесят человеческих эмбрионов, но их эксперимент был прекращен всего через шесть дней.

В 1996 году английский эмбриолог Ян Уилмут и его коллеги из Института Рослина в Шотландии успешно клонировали первое взрослое млекопитающее, способное к воспроизводству. Клонированная овца Долли, названная в честь певицы кантри Долли Партон, привлекла внимание общественности к практическим и этическим соображениям клонирования.

Проект генома человека и многое другое

Термин генетика относится к изучению одного гена за раз, тогда как геномика – это исследование всей генетической информации, содержащейся в клетке.Проект «Геном человека» (HGP) поставил одной из своих целей определение полной нуклеотидной последовательности из более чем трех миллиардов оснований ДНК, содержащихся в ядре клетки человека. Первые дискуссии о целесообразности и ценности проведения HGP начались в 1986 году. В следующем году первый автоматический секвенатор ДНК был коммерчески произведен. Автоматическое секвенирование, которое позволяло исследователям декодировать миллионы, а не тысячи букв генетического кода в день, стало поворотным технологическим достижением для HGP, которая началась в 1987 году под эгидой U.S. Министерство энергетики (DOE).

В 1988 году HGP был переведен в Национальный институт здоровья (NIH), и Уотсон был нанят для руководства проектом. В следующем году NIH открыл Национальный центр исследований генома человека, и был назначен комитет, состоящий из профессионалов из NIH и DOE, для рассмотрения этических, социальных и юридических вопросов, которые могут возникнуть в результате проекта. В 1990 году проект серьезно начался с работы над предварительными генетическими картами генома человека и четырех других организмов, которые, как считается, имеют много общих генов с людьми.

В начале 1990-х годов было разработано несколько новых технологий, которые еще больше ускорили прогресс в анализе, секвенировании и картировании участков генома. Горячо обсуждалась целесообразность предоставления частным биотехнологическим фирмам права патентовать определенные гены и последовательности ДНК. В апреле 1992 года Уотсон ушел с поста директора проекта, чтобы выразить свое резкое несогласие с решением Национального института здравоохранения патентовать последовательности генов человека. Позже в том же году были опубликованы предварительные физические и генетические карты генома человека.

Фрэнсис С. Коллинз из Национального института здоровья был назначен директором HGP в апреле 1993 года, и международные усилия по оказанию помощи предпринимались в Англии, Франции, Германии, Японии и других странах. В 1995 году, когда исследователи Стэнфордского университета выпустили технологию ДНК-чипа, которая одновременно анализирует генетическую информацию, представляющую тысячи генов, разработка обещала ускорить завершение проекта даже до предполагаемой даты 2005 года.

В 1995 году исследователи из Института геномных исследований опубликовали первая полная последовательность генома для любого организма: бактерия Haemophilus influenzae , имеющая почти 2 миллиона генетических букв и 1000 распознаваемых генов.В 1997 году был секвенирован геном дрожжей Saccharomyces cerevisiae , состоящий из примерно 6000 генов, а позже в том же году был секвенирован геном бактерии Escherichia coli , также известной как E. coli , который содержит примерно 4600 генов. последовательность.

В 1998 г. был секвенирован геном первого многоклеточного животного, червя нематоды Caenorhabditis elegans , который содержал примерно 18 000 генов. В следующем году HGP опубликовала первую полную последовательность хромосомы человека.В 2000 году частная фирма Celera Genomics секвенировала геном плодовой мухи Drosophila melanogaster , который Морган и его коллеги использовали для изучения генетики почти веком ранее. Последовательность плодовой мушки содержит около 13000 генов, многие из которых соответствуют уже идентифицированным генам человека, связанным с наследственными заболеваниями.

В 2000 году был объявлен первый проект генома человека, который был опубликован в 2001 году. Также в 2000 году был секвенирован первый геном растения, Arabidopsis thaliana .Этот подвиг стимулировал исследования в области биологии растений и сельского хозяйства. Хотя томаты, которые были генетически модифицированы для увеличения срока хранения, поступили на рынок в середине 1990-х годов, исследователи в области сельского хозяйства начали видеть новые возможности для улучшения сельскохозяйственных культур и пищевых продуктов. Например, в 2000 году генетики растений разработали генетически модифицированный рис, из которого производился собственный витамин А. Многие исследователи считают, что генетически усиленный штамм риса имеет большие перспективы с точки зрения предотвращения дефицита витамина А в развивающихся странах.

По оценке, опубликованной в 2001 году о геноме человека, люди имеют от 30 000 до 35 000 генов. HGP был завершен в 2003 году. В том же году лаборатория Колд-Спринг-Харбор провела образовательные мероприятия, чтобы отметить и отметить пятидесятую годовщину открытия двойной спиральной структуры ДНК. В октябре 2004 года оценка количества генов человека была снижена до 20 000–25 000. В течение 2005 и 2006 гг. Было завершено секвенирование более десяти хромосом человека, включая Х-хромосому человека, которая является одной из двух половых хромосом; другая – Y-хромосома.В октябре 2006 года Роджер Д. Корнберг, американский биохимик из Стэнфордского университета, был удостоен Нобелевской премии по химии за определение сложного способа, которым информация в ДНК гена копируется для обеспечения инструкций по созданию и функционированию живой клетки. Постгеномная эра началась с шквала споров о направлении генетических исследований, клонирования человека, исследований стволовых клеток и генетически модифицированных продуктов питания и сельскохозяйственных культур.

Краткая история всех, кто когда-либо жил: истории в наших генах

“Я очень любил и восхищался […] Краткая история всех, кто когда-либо жил »
– Билл Брайсон, Observer Книги года 2016

« Весьма занимательная история Homo sapiens и его ДНК в манере, которая отображает научно-популярное письмо. в лучшем виде »
– Робин Маккай, Observer

« Блестящее, авторитетное, удивительное, увлекательное введение в генетику человека. Если вы мало знаете о человеческой истории, вы будете очарованы. Если вы много знаете о человеческой истории, вы будете очарованы.Это то, что хорошо “
– Брайан Кокс

” Книга Адама Резерфорда хорошо написана, вдохновляет и интересна. Что еще более важно, он последовательно понимает все правильно “
– Ричард Докинз

” Шипучая работа, наполненная рассказами и противоречивыми идеями, воплощенными в “эпической поэме в наших камерах”. Бесчисленные сюжетные линии заставят вас упасть в обморок […] Резерфорд, обученный генетик, – восторженный гид “
– Колин Грант, Guardian

” Если вы этнически британец, одно можно сказать наверняка: ваши предки определенно занимались сексом с неандертальцами.С другой стороны, они, вероятно, не занимались сексом с викингами, которые, как выяснилось, больше грабили, чем насиловали. И, в зависимости от шелушения вашей ушной серы, вполне возможно, что непривлекательность ваших родственников для волосатых и рогатых захватчиков была связана с запахом их тела. ДНК хрупкая, запутанная и содержит много бессмысленных данных. Но в отличие от других описаний человеческой истории, это не ложь. Взлетная книга Адама Резерфорда представляет собой изложение того, что эта новая наука действительно говорит нам о том, кто мы такие “
– Том Уиппл, The Times

” Одна из самых необычных вещей в этой книге – ее широта.Резерфорд, писатель и генетик, ранее писавший на эту тему, сплетает из наших генов увлекательный гобелен истории человечества от самых примитивных истоков до изощренного настоящего и не только […] Написание краткое и часто забавное, и Резерфорд никогда не воспринимает себя или свою тему слишком серьезно […] Это одна из тех редких книг, в которых вы поймете, что не потратили ни секунды. “
– Брэд Дэвис, independent.co.uk

” Резерфорд отправляется в необычное приключение, следуя блуждающим следам ДНК по всему земному шару и обратно во времени.И по пути он показывает, что ДНК может – и не может – рассказать нам о нас самих, нашей истории и нашем глубоком эволюционном наследии. От неандертальцев до викингов, от королевы Савской до Ричарда III, Резерфорд отправляется на поиски наших предков, прослеживая генетические ключи глубоко в прошлое […] Широкий, остроумный, полный сюрпризов и усыпанный искристым светом идеи – Резерфорд раскрывает эпическую историю человеческого вида, записанную в ДНК “
– Алиса Робертс

” Захватывающий восторг.С помощью остроумной, авторитетной и глубокой прозы Адам Резерфорд решает самую большую проблему – откуда мы пришли и что делает нас такими, какие мы есть. Он делает больше, чем любой автор, чтобы преодолеть путаницу вокруг генетики и показать, что современная генетика говорит о нашей идентичности, истории и будущем »
– Эд Йонг

« Арбитражный, информативный и восхитительный »
– Питер Франкопан

«Генетика открывает прошлое, как никогда раньше – Адам Резерфорд блестяще применяет гены в генеологии»
– Мэтт Ридли

Обзор «Краткая история всех, кто когда-либо жил» – популярная наука в лучшем виде | Книги по науке и природе

Шестнадцать лет назад британский исследователь Эван Бирни запустил необычный розыгрыш.В то время ученые завершали проект “Геном человека” – международную попытку разгадать генетический состав человека. Но сколько индивидуальных генов человека будет раскрыто, когда проект будет завершен, задался вопросом Бирни? Поэтому он попросил ведущих генетиков мира сделать ставку на результат по доллару.

Это могло показаться довольно запоздалым вопросом, учитывая, что проект уже потратил «лучшую часть десятилетия, изобретение совершенно новых технологий, беспрецедентную вычислительную мощность и 3 миллиарда долларов», как отмечает Адам Резерфорд.Опоздал или нет, но вопрос Бирни дал поразительный ответ.

В общей сложности 460 генетиков, в том числе несколько лауреатов Нобелевской премии, сделали свои прогнозы. Некоторые полагали, что проект покажет, что у людей есть до 250 000 генов. В конце концов, мы утверждали, что мы чрезвычайно сложные существа. Конечно, у нас должно быть огромное количество генов, чтобы контролировать производство белков, из которых состоят наши плотно связанные нейронные цепи. Другие исследователи остановились на отметке около 150 000, в то время как большинство остановилось на цифре выше 70 000.Бирни выбрал 48000. Наименьшее предположение, сделанное американским генетиком Ли Роуэном, составило 25 947 человек.

Затем, в 2003 году, проект «Геном человека» раскрыл истинную цифру. У нас около 20 000 генов. «Все лучшие эксперты в мире ошибались», – пишет Резерфорд. «И они были не просто немного не в себе». Было показано, что наше хваленое понимание того, как ДНК управляет нашим телом, разумом и жизнью, полученное во второй половине 20-го века, опирается на довольно шаткую интеллектуальную основу.

У людей меньше генов, чем у аскариды.Или банан. Или рисовое зерно. Однако ученые не подозревали, что набор наших генов настолько скуден. Как отмечает Резерфорд: «Самым большим достижением проекта« Геном человека »было то, как мало мы знали».

Это изящная фраза, типичная для этого элегантного, информированного отчета об уроках, которые мы все еще извлекаем из проекта. Это не напыщенный взгляд на мир, преобразованный современной генетикой, или на систему здравоохранения, революционизирующуюся с помощью генной терапии. Прежде всего, эта книга подчеркивает пределы того, что гены могут сказать о нас или сделать для нас.Да, они помогли нам понять причины болезней. «Но сколько болезней было искоренено в результате нашего знания нашего генома? Ноль », – утверждает Резерфорд. «А сколько болезней вылечили в результате генной терапии? Нуль.”

Исследователь-биолог Эван Бирни призвал лучших генетиков мира предсказать исход проекта «Геном человека». Фотография: Антонио Олмос

Такие успехи, несомненно, будут иметь место в долгосрочной перспективе. Тем не менее, цель Резерфорда – привнести некоторый реализм в предмет, не теряя при этом чувства удивления по поводу открывающихся новых биологических видений.Мы обнаружили, что современные люди когда-то скрещивались, хотя и ненадолго, с нашими неандертальскими предшественниками; окончательно определил труп Ричарда III; и продемонстрировал, что идея расы – иллюзия. В самом деле, в этом последнем пункте Резерфорд недвусмысленен. «Генетика показала, что люди разные, и эти различия группируются в зависимости от географии и культуры, но никогда не совпадают с традиционными представлениями о человеческих расах».

Резерфорд также не доволен некоторыми из тех, кто стремится коммерциализировать современную геномику, и, в частности, высмеивает компании, занимающиеся родословными, которые утверждали, что их тесты ДНК раскрывают личность Джека-Потрошителя; что принц Уильям питает индейскую кровь; и что можно проследить живых потомков царицы Савской.Нам говорят, что это «пиар под видом исследования».

По мнению Резерфорда, современная генетика может сказать о нас как личностях гораздо меньше, чем мы привыкли верить. С другой стороны, он уверен, что это проливает много света на нас как на вид. Продемонстрировать эти расходящиеся концепции непросто. К счастью, Резерфорд справляется с этой задачей. Он создал отточенную и увлекательную историю Homo sapiens и его ДНК таким образом, чтобы показать научно-популярные произведения в лучшем виде.

Краткая история всех, кто когда-либо жил, опубликована W&N (20 фунтов стерлингов). Нажмите здесь, чтобы купить за 16 фунтов стерлингов

Краткая история альтернативных генетических маркеров | Оценка состояния морских черепах и тенденций: интеграция демографии и численности

разрезал ДНК по определенным последовательностям из четырех, пяти или шести пар оснований. Например, фермент EcoR1 (рестрикционный фермент, полученный из бактерии Escherichia coli ) разрезает ДНК по сайтам, которые содержат нуклеотидную последовательность GAATTC.Это быстрый и недорогой способ получения информации о последовательностях, который широко использовался в популяционно-генетических исследованиях до появления технологии секвенирования на основе ПЦР. Этот метод отличается высокой повторяемостью и надежностью, но в значительной степени был заменен прямым секвенированием ДНК.

Анонимная однокопийная ядерная ДНК (Карл и др., 1992) – Этот метод требует клонирования и секвенирования фрагментов ДНК. На основе клонов можно определить и охарактеризовать вариации ядерного генома.Требование клонирования (как микросателлиты; см. Главу 2) делает этот подход к инициализации дорогим и трудоемким, но надежным и повторяемым (Karl and Avise, 1993). В популяционно-генетических исследованиях он в значительной степени заменяется микросателлитными методами, но имеет широкое применение в филогеографии и филогенетических исследованиях. 3

Minisatellites (Peare and Parker, 1996) – это первое поколение «отпечатков пальцев ДНК», состоящее из коротких повторяющихся последовательностей 4 примерно из 10–60 пар оснований, которые встречаются с переменным числом копий в сотни мест в геноме.Они обнаруживаются с помощью флуоресцентного или радиоактивного зонда и могут быть достаточно разными, чтобы различать людей (Jeffreys, 2005). Однако их трудно интерпретировать, и они в значительной степени заменены микросателлитами в популяционно-генетических исследованиях.

Случайная амплификация полиморфной ДНК (Schroth et al., 1996) – этот метод использует праймеры ПЦР для случайной амплификации коротких сегментов генома; затем их разделяют и визуализируют с помощью гель-электрофореза. 5 Преимущество этого метода состоит в том, что он не требует предварительного знания генома (данных последовательности) для создания праймеров.Однако он не получил широкого распространения в популяционно-генетических исследованиях из-за проблем с интерпретацией и повторяемостью.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *