Кратко генетика: Решутест. Продвинутый тренажёр тестов - Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение социального обслуживания населения

Содержание

Основы генетики : Все про гены!

Генетика

ДНК – молекулярная основа наследственности. Каждая молекула ДНК является двойной цепочкой из нуклеотидов (полинуклеотидов, соединяющихся посредине, образуя двойную спираль).

Генетика (с стард.грец. genetikos – порождать и genesis-рождение) – область биологии; наука о генах, наследственности и вариативности организмов. Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был использован еще в доисторические времена для улучшения производительности злаковых культур и животных путем селективного разведения. Однако, современная генетика, которая стремиться понять процесс наследования, реально началась только с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. Несмотря на то, что он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют черты через особые дискретные единицы наследственности, которые сегодня мы называем генами.

Гены являются участками в ДНК – молекула, состоящая из цепи четырех различных типов нуклеотидов – последовательность которых и есть генетической информацией, которую наследуют организмы. В подавляющем большинстве случаев ДНК присутствуют в форме двойных основ, с нуклеотидами на каждой основе, комплементарно дополняющих друг друга. Каждая основа выступает в качестве шаблона для создания новой основы-партнера – это физический метод копирования генов, которые могут быть унаследованы.

Последовательности нуклеотидов в генах транслируются клетками для выработки цепи аминокислот и синтеза белков – порядок аминокислот в белке соответствует порядку нуклеотидов в гене. Эта связь между последовательностью нуклеотидов и последовательность аминокислот называется

генетическим кодом. Аминокислоты в белке определяют, каким образом они составляют трехмерную форму, которая, в свою очередь, отвечает за функцию белка. Белки выполняют практически все функции необходимые для жизнедеятельности клеток.

При изменение последовательности оснований в том участке молекулы ДНК, которая несет генетическую информацию (гене) может изменить последовательность аминокислот белка, изменив его форму и функции, что часто приводит к негативному влиянию на функционирование клеток и организма в целом. Причем в большинстве случаев происходит изменение только одного нуклеотида. Часто это вызывает какое-то определенное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству.

Хотя генетические особенности играют чрезвычайно большую роль в появлении, развитии, функционировании и поведении организмов, конечный результат (совокупность признаков и особых свойств организма) является сочетанием генетических факторов с условиями в которых происходит развитие организма. Например, наследственность играет значительную роль в формировании такого признака, как рост человека, однако, особенности питания и другие условия (например физическая активность, специфические упражнения и т.

д.), могут в значительной степени модулировать указанный признак в зависимости от условий.

Работы Грегора Менделя и классическая генетика

Основы современной генетики были заложены Грегором Иоганном Менделем – немецко-чешским монахом – августином и ученым, который изучал природу наследования признаков у растений. В своей работе “Versuche über Pflanzenhybriden” (“Опыты над гибридизацией растений”), опубликованной в 1865 году Naturforschender Verein (Общество по исследованию природы), в городе Брно (современная Чехия, тогда территория Австрийской Империи), Мендель проследил порядок наследования определенных признаков для гороха и правильно описал их математически. Хотя описанный тип наследования может наблюдаться только для нескольких признаков, в работах Менделя выдвигается мнение, что наследственность является дискретной и постоянной, а не приобретенной и, что характер наследования многих признаков может быть объяснен и описан с помощью простых математических правил и пропорций.

Важность работы Менделя не получила широкого понимания аж до 1890-х, когда после его смерти другие ученые, работая над подобными проблемами, вновь обратили внимание на его исследования. Уильям Бэтсон, сторонник работы Менделя, в 1905 году предложил название новой научной дисциплины –

Генетика. (Прилагательное генетический, происходит от греческого слова genesis-«γένεσις, происхождения, а то и от слова genno-γεννώ,” дать жизнь, родить “, предшествует существительному, и впервые был использован в биологии в 1860 году). Бэтсон популяризировал использование слова генетика для описания науки наследования в своей вступительной речи на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне (Англия) в 1906 году.

После возвращения к результатам исследований Менделя, ученые пытались определить, какие именно молекулы в клетке отвечают за наследственность. В 1910 году Томас Хант Морган утверждал, что гены находятся на хромосомах, опираясь на наблюдения сцепленного наследования у дрозофилы.

В 1913 его ученик Альфред Стертевант использовал феномен генетической связи, чтобы показать, что гены расположены линейно на хромосоме.

Особенности наследования
Дискретное наследование и законы Менделя

На фундаментальном уровне наследования в организмах происходит с помощью определенных дискретных признаков, которые однозначно определяются генами. Это свойство впервые была обнаружена Грегором Менделем, который изучал сегрегации наследственных признаков на примере гороха. В своих экспериментах, где он изучал особенности цвета цветка, Мендель заметил, что цветы каждого гороха были или фиолетовые или белые – и никогда не наблюдалось наличие промежуточного цвета. Это отличие, наличие различных вариантов одного и того же гена называются

аллелями.

В случае с горохом, который относится к диплоидному виду, каждое растение имеет две аллели данного гена, где одна аллель передается от каждого из родителей.

Многие виды, включая человека, имеют именно эту схему наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одной и той же аллели определенного гена, называются гомозиготными, а организмы с двумя разными аллелями определенного гена называются гетерозиготными.

Набор аллелей для данного организма, называется его генотипом, а наблюдаемая характеристика или признак организма называют его фенотип. Когда говорят, что данный организм гетерозиготный по гену, часто одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н.

кодоминантность – обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе.

Когда пара организмов размножается половым путем, их потомки случайно наследуют один из двух аллелей от каждого из родителей. Наблюдение дискретного наследования и сегрегация аллелей в общем известны как первый закон Менделя, или закон сегрегации (закон единообразия гибридов первого поколения).

Взаимодействие нескольких генов

Человеческий рост представляет собой комплексный генетический признак. Результаты исследования, полученные Фрэнсисом Гальтон в 1889 году, показывают взаимосвязь между ростом потомков и средним ростом их родителей. Однако корреляция не является абсолютной и присутствуют значительные отклонения от генетической изменчивости в росте потомков, что свидетельствует о том, что окружающая среда является также важным фактором этого признака.

Организмы имеют тысячи генов, а во время полового размножения ассортимент этих генов в основном является независимым, то есть их наследования происходит случайным образом без связи между ними. Это означает, что наследование аллелей для желтого или зеленого цвета горошка не имеет отношения к наследованию аллелей для белого или фиолетового цвета цветов.

Этот феномен, известный как “Второй закон Менделя”, или “Закон независимого наследования” (закон расщепления признаков), означает, что аллели разных генов перемешиваются между родителями для формирования потомков с различными комбинациями. Некоторые гены не могут быть унаследованы отдельно, поскольку для них предназначена определенная генетическая связь, которая обсуждается в дальнейшем в статье.

Часто разные гены могут взаимодействовать таким образом, что они влияют на одну и ту же характерную черту. Например, в пупочнике весеннем (Omphalodes verna) существует ген из аллелей, определяющих цвет цветка: голубой или пурпурный. Однако другой ген контролирует или вообще имеет цветок цвет либо он белый. Когда растение имеет две копии белой аллели, его цветы являются белыми, независимо от того первый ген имел голубую или пурпурную аллель. Это взаимодействие между генами, называется эпистаз – активность одного гена находится под влиянием вариаций других генов.

Многие признаки не являются дискретными чертами (например, фиолетовые или белые цветки), но зато есть непрерывными чертами (например, человеческий рост и цвет кожи). Этот комплекс признаков является следствием наличия многих генов. Влияние этих генов является связующим звеном различных степеней влияния окружающей среды на организмы. Наследственность – это степень вклада генов организма к комплексу характерных черт. Измерение наследственности черт является относительным – в среде которая часто изменяется, она имеет большее влияние на общую смену характерных признаков. Например, в Соединенных Штатах рост человека является комплексной чертой с вероятностью наследования 89%. Однако, в Нигерии, где люди имеют существенную разницу в возможностях доступа к хорошему питания и здравоохранению, вероятность наследования такого признака как рост всего 62%.

Воспроизведение

Когда происходит деление клеток, их геном полностью копируется, и каждая дочерняя клетка наследует один полный набор генов. Этот процесс называется митозом – простейшая форма воспроизведения и основа для вегетативного (бесполого) размножения. Вегетативное размножение может также происходить и в многоклеточных организмах, создавая потомков, которые наследуют геном от одного отца. Отпрысков, которые являются генетически идентичными с их родителями, называют клонами.

Эукариотные организмы часто используют половое размножение для получения потомства, имеющие смешанный генетический материал, унаследованный от двух разных отцов. Процесс полового размножения меняется (чередуется) в зависимости от типа, который содержит одну копию генома (гаплоидный) и двойную копию (диплоидный). Гаплоидные клетки образуются в результате мейоза и сливаясь с другой гаплоидной клеткой генетический материал для создания диплоидной клетки с парными хромосомами (напр. слияние яйцеклетки (гаплоидная клетка) и сперматозоида (гаплоидная клетка)) вызывает образование зиготы. Диплоидные клетки путем деления образуют гаплоидные клетки, без воспроизведения их ДНК, для создания дочерних клеток, которые случайно наследуют одну из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения являются диплоидными организмами на протяжении большей части своей жизни, с гаплоидной формой, которая характерна только для одной клетки – гаметы.

Несмотря на то, что они не используют гаплоидный / диплоидный способ полового размножения бактерии имеют много способов получения новой генетической информации (то есть для изменчивости). Некоторые бактерии могут пройти конъюгацию, передавая небольшой круговой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии могут также принимать чужеродные фрагменты ДНК из окружающей среды и интегрировать их в свой геном, этот феномен, известный как трансформация. Этот процесс называют также горизонтальным переносом генов – передача фрагментов генетической информации между организмами, которые не связанны между собой.

Генетика и здоровье

Генетика определяет многие признаки нашего организма. Эта информация зашифрована в ДНК.

Что такое генетика?

Генетика определяет многие признаки нашего организма. Эта информация зашифрована в ДНК. Последовательность ДНК идентична во всех клетках организма, кроме половых, и может претерпевать лишь незначительные изменения с возрастом (соматические мутации). Последовательность ДНК является матрицей, которая определяет строение всех белков нашего организма, а также то, сколько этих белков будет нарабатываться. Иными словами, практически все функции и биохимические процессы зависят от ДНК.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

аутосомно-доминантные болезни: нарушения одного гена, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия этого гена и одна его здоровая копия. Например, это болезнь Хантингтона;
нарушения по X–хромосоме: нарушения, которые отражают присутствие измененного гена в Х-хромосоме. Х-расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что они имеют только одну Х-хромосому. Как следствие, мужчинам нужна только одна копия измененного гена для появления симптомов. Пример – мышечная дистрофия.
аутосомно-рецессивные болезни: нарушения одного гена, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз.

Для диагностики генетических нарушений используются такие методы, как:

Пренатальная генетическая диагностика. Скринирование позволяет определить патологии на стадии внутриутробного развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и некоторые другие). Сегодня возможно неинвазивное исследование, когда берется генетический материал матери на сроке 10 недель;
Преимплантационная генетическая диагностика (в случае искусственного оплодотворения) – позволяет найти у эмбриона до 6000 маркеров наследственных заболеваний;
Кариотипирование родителей – обеспечивает наиболее точные значения риска наследственных заболеваний. Кариотипирование обычно проводится еще на этапе планирования беременности.

Всегда ли наследственные заболевания передаются из поколения в поколение?

Бывают наследственные заболевания, которые не встречаются у других членов семьи, предков человека. Дело в том, что у здоровых людей могут быть рецессивные, то есть скрытые, мутации в геноме, и они никак не проявляются. Два человека с одинаковой мутацией в ДНК или с разными мутациями, но в одном гене встречаются. В этом случае мутация может передаться ребенку, если он и от мамы, и от папы унаследует копии мутировавшего гена. К таким заболеваниям относят муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, наследственную глухоту и множество других, их более 6 тысяч.

Какие самые распространенные генетические заболевания?

Близорукость. Недуг дает о себе знать в подростковом возрасте, при этом ребенок плохо видит те предметы, которые находятся вдали от него. При этом если родители имеют хорошее зрение, то риск патологий у детей составляет всего 10%.
Синдром Дауна. Это достаточно опасное заболевание, при котором человек не может полноценно находится в обществе, имеет ограниченные возможности здоровья. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается от возраста матери.
Дальтонизм. Это заболевание носит наследственный характер, оно выражается в неспособности человека различать цвета (одного или нескольких). Данной патологией страдают в основном представители сильного пола.
Синдром Клайнфельтера. Он характерный для мужчин, проявляется в основном в период полового созревания. Данный недуг приводит к бесплодию. Пациенты имеют увеличенную грудную железу.
Гемофелия. Это заболевания сыны могут унаследовать от матери. Оно характеризуется нарушениями свертывания крови, является достаточно опасным. Пациент с таким недугом постоянно привязан к медикаментам.
Муковисцидоз. Является наследственным заболеванием, при котором люди страдают повышенным потоотделением, имеют серьезные проблемы с легкими.
Мигрень. Данный недуг был опии сан еще в древних папирусах. Он сопровождается сильными головными болями, которые локализуются в одной части полушария.

Можно ли предотвратить генетические заболевания?

Сегодня ученые работают над разработкой методик CRISPR-Cas, которые позволяют редактировать геном высших животных, в том числе человека. Это перспективное, но вызывающее споры относительно своей этичности, направление генной инженерии. Не так давно появились убедительные доказательства работы этой системы – с помощью редактора CRISPR-Cas9 был успешно изменен геном эмбриона с гипертрофической кардиомиопатией. Предполагается, что подходы CRISPR-Cas в будущем будут использовать для лечения наследственных заболеваний. Но система, к сожалению, применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 невозможно даже теоретически. Поэтому в данный момент все эффективные способы предотвращения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.

Большинство пар, которые собираются пройти генетическую диагностику попадают в одну из двух категорий: те, у кого уже есть ребенок с генетически обусловленными проблемами, и те, у кого есть один или несколько родственников с заболеванием, которое, по их мнению, может быть унаследовано.

После генома — краткая история протеомики | Генетика и геномика | JAMA

После генома — краткая история протеомики | Генетика и геномика | ДЖАМА | Сеть ДЖАМА [Перейти к навигации]

Эта проблема

Просмотр показателей

Скачать PDF
Полный текст
Поделиться
Твиттер Фейсбук Электронная почта LinkedIn
Процитировать это
Разрешения

Медицинские новости и перспективы

31 августа 2022 г.

Мелисса Суран, доктор философии, MSJ

Информация о статье

ДЖАМА. 2022;328(12):1168-1169. дои: 10.1001/jama.2022.7448

Полный текст

В связи с тем, что исследователи рекламируют недавний успех в секвенировании оставшихся пробелов в геноме человека, новым рубежом становится протеомика: идентификация и изучение всего набора экспрессируемых белков в организме человека и других организмов. В совокупности эти наборы называются протеомами, и, в отличие от геномов, протеомы со временем изменяются и отображают текущие состояния здоровья, а не состояния, которые могут возникнуть (видео).

Полный текст

Добавить или изменить учреждение

Академическая медицина
Кислотно-основное, электролиты, жидкости
Аллергия и клиническая иммунология
Анестезиология
Антикоагулянты
Искусство и изображения в психиатрии
Кровотечение и переливание
Кардиология
Уход за тяжелобольным пациентом
Проблемы клинической электрокардиографии
Клиническая задача
Поддержка принятия клинических решений
Клинические последствия базовой нейронауки
Клиническая фармация и фармакология
Дополнительная и альтернативная медицина
Заявления о консенсусе
Коронавирус (COVID-19)
Медицина интенсивной терапии
Культурная компетенция
Стоматология
Дерматология
Диабет и эндокринология
Интерпретация диагностических тестов
Разработка лекарств
Электронные медицинские карты
Неотложная медицинская помощь
Конец жизни
Гигиена окружающей среды
Справедливость, разнообразие и инклюзивность
Этика
Пластическая хирургия лица
Гастроэнтерология и гепатология
Генетика и геномика
Геномика и точное здоровье
Гериатрия
Глобальное здравоохранение
Руководство по статистике и методам
Рекомендации
Заболевания волос
Модели медицинского обслуживания
Экономика здравоохранения, страхование, оплата
Качество медицинской помощи
Реформа здравоохранения
Медицинская безопасность
Медицинские работники
Различия в состоянии здоровья
Несправедливость в отношении здоровья
Информатика здравоохранения
Политика здравоохранения
Гематология
История медицины
Гуманитарные науки
Гипертония
Изображения в неврологии
Наука внедрения
Инфекционные болезни
Инновации в оказании медицинской помощи
Инфографика JAMA
Право и медицина
Ведущее изменение
Меньше значит больше
ЛГБТК-медицина
Образ жизни
Медицинский код
Медицинские приборы и оборудование
Медицинское образование
Медицинское образование и обучение
Медицинские журналы и публикации
Меланома
Мобильное здравоохранение и телемедицина
Нарративная медицина
Нефрология
Неврология
Неврология и психиатрия
Примечательные примечания
Сестринское дело
Питание
Питание, Ожирение, Упражнения
Ожирение
Акушерство и гинекология
Гигиена труда
Онкология
Офтальмологические изображения
Офтальмология
Ортопедия
Отоларингология
Лекарство от боли
Патология и лабораторная медицина
Уход за пациентами
Информация для пациентов
Педиатрия
Повышение производительности
Показатели эффективности
Периоперационный уход и консультации
Фармакоэкономика
Фармакоэпидемиология
Фармакогенетика
Фармация и клиническая фармакология
Физическая медицина и реабилитация
Физиотерапия
Руководство врача
Поэзия
Здоровье населения
Профилактическая медицина
Профессиональное благополучие
Профессионализм
Психиатрия и поведенческое здоровье
Общественное здравоохранение
Легочная медицина
Радиология
Регулирующие органы
Исследования, методы, статистика
Реанимация
Ревматология
Управление рисками
Научные открытия и будущее медицины
Совместное принятие решений и общение
Препарат для сна
Спортивная медицина
Трансплантация стволовых клеток
Наркомания и наркология
Хирургия
Хирургические инновации
Хирургические жемчужины
Обучаемый момент
Технологии и финансы
Искусство JAMA
Искусство и медицина
Рациональное клиническое обследование
Табак и электронные сигареты
Токсикология
Травмы и травмы
Приверженность лечению
УЗИ
Урология
Руководство пользователя по медицинской литературе
Вакцинация
Венозная тромбоэмболия
Здоровье ветеранов
Насилие
Женское здоровье
Рабочий процесс и процесс
Уход за ранами, инфекция, заживление

Сохранить настройки

Политика конфиденциальности | Условия использования

Генетика Определение и значение — Merriam-Webster

генетика jə-ne-tiks

: раздел биологии, изучающий наследственность и изменчивость организмов

: генетическая структура и явления организма, типа, группы или состояния

генетик

jə-ne-tə-sist

существительное

Примеры предложений

Недавние примеры в Интернете Идея настолько нова, что ее можно назвать грандиозным экспериментом 21 века в области передовых технологий. 0359 генетика : Выявление и защита регионов, в которых обитают популяции растений и животных со здоровым высоким уровнем генетического разнообразия. – Los Angeles Times , 14 января 2023 г. Майерс, профессор и заведующий кафедрой генетики в Медицинской школе Стэнфордского университета и директор Стэнфордского центра генома человека, был первым директором института. —Ли Руп | [email protected], al , 11 января 2023 г. В этом постоянном несоответствии между массивными, непредсказуемыми животными и (в основном) мужчинами, которые на них ездят, преимущество быков только увеличивается благодаря достижениям в генетике . — Тайлер Э. Хикс Джейк Докинс, New York Times , 23 декабря 2022 г. Эррера получил степень доктора микробиологии в Калифорнийском университете в Сан-Диего после получения степени бакалавра в 9 лет. 0359 генетика из Калифорнийского университета в Дэвисе. — oregonlive , 17 ноября 2022 г. Джеймс Букок, доктор наук в области генетики человека в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе, присоединился к одному из шести пикетов в кампусе. — Джоселин Гекер и Крис Вебер, USA TODAY , 15 ноября 2022 г. Дэвис выиграл премию Грубера в области генетики в 2011 году, а затем использовал награду в размере 500 000 долларов для создания Центра совместных исследований ME / CFS в Стэнфорде. — Нанетт Азимов, 9 лет.0359 San Francisco Chronicle , 17 октября 2022 г. Жак Моно, дядя матери доктора Берил Бенасерраф, разделил Нобелевскую премию 1965 года по физиологии и медицине за открытия в генетике . — Брайан Марквард, BostonGlobe. com , 10 октября 2022 г. Достижения в области генетики семян , по оценкам, обеспечили до 60 процентов увеличения урожайности на фермерских полях в последние годы за счет повышения выносливости и ускорения созревания сельскохозяйственных культур. — Вивиан Полар, 9 лет.0359 Scientific American , 25 июля 2022 г. Узнать больше

Эти примеры предложений автоматически выбираются из различных онлайн-источников новостей, чтобы отразить текущее использование слова «генетика». Мнения, выраженные в примерах, не отражают точку зрения Merriam-Webster или ее редакторов. Отправьте нам отзыв.

История слов

Первое известное использование

1905, в значении, определенном в смысле 1

Путешественник во времени

Первое известное использование генетики было в 1905 году

Посмотреть другие слова того же года

Словарные статьи рядом с

генетика

генетическая мутация

генетика

генетическая спираль

Посмотреть другие записи поблизости

Процитировать эту запись «Генетика».

Словарь Merriam-Webster.com , Merriam-Webster, https://www.merriam-webster.com/dictionary/genetics. По состоянию на 4 февраля 2023 г.

Копия цитирования

Детское определение

Генетика

существительное

генетика jə-ˈnet-iks

: раздел биологии, изучающий наследственные признаки и изменчивость организмов

Медицинское определение