Основатель генетики: Страница не найдена |

Содержание

Страница не найдена |

Страница не найдена |

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

78910111213

14151617181920

21222324252627

28      

       

       

       

     12

       

     12

       

      1

3031     

     12

       

15161718192021

       

25262728293031

       

    123

45678910

       

     12

17181920212223

31      

2728293031  

       

      1

       

   1234

567891011

       

     12

       

891011121314

       

11121314151617

       

28293031   

       

   1234

       

     12

       

  12345

6789101112

       

567891011

12131415161718

19202122232425

       

3456789

17181920212223

24252627282930

       

  12345

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

15161718192021

22232425262728

2930     

       

Архивы

Мар

Апр

Май

Июн

Июл

Авг

Сен

Окт

Ноя

Дек

Метки

Настройки
для слабовидящих

Кафедра генетики – Факультет биотехнологии и биологии

Страница 1 из 6

 ИСТОРИЯ КАФЕДРЫ ГЕНЕТИКИ

         

Трофимов В. А. Заведующий кафедрой генетики, профессор


Вопрос об организации кафедры генетики был поставлен в 1961 году деканом химико-биологического факультета, кандидатом биологических наук доцентом С. П. Назаровым и был решен при поддержке профессорско-преподавательского состава Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, министра высшего и среднего специального образования РСФСР академика В.Н. Столетова.

В сформированную согласно приказу № 571 от 3 ноября 1961 года министра В.Н. Столетова кафедру генетики и дарвинизма возглавил доцент С.П. Назаров. В ее состав вошли опытные преподаватели, работавшие еще в Мордовском государственном педагогическом институте имени А.И. Полежаева, И.Ф. Егоров и Л.П. Егорова, кандидат наук М.Я. Колоскина, доценты Г.П. Кирсанов и М.В. Яловицын. Затем с Саранского завода медицинских препаратов на преподавательскую работу кафедры перешла Т.Н. Прыткова, впоследствии ставшая ведущим специалистом в области генетики промышленных микроорганизмов.

 

На должности заведующего Степан Павлович Назаров проявил себя как талантливый педагог и исследователь. Ему принадлежит идея комплексного воздействия биологически активных факторов на исходный материал при получении селекционно-значимых изменений у сельскохозяйственных культур. При этом он исходил из фундаментальных положений о разнокачественности растений на разных этапах онтогенеза.

В структуре кафедры в 70-е годы была сформирована лаборатория биофизики. Первые шаги по ее созданию предприняты старшим преподавателем А.Д. Рустамовым, приехавшим из Дагестанского государственного университета. Большую научно-методическую помощь в развитии работ данного направления оказала кафедра биофизики Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова и ее заведующий профессор Б.Н. Тарусов. На базе кафедры генетики также была образована лаборатория промышленной микробиологии, впоследствии переданная на вновь создаваемую в 1987 г. кафедру биотехнологии. Она предназначалась для разработок методов получения новых штаммов – продуцентов антибиотиков, выполняемых для Саранского завода медицинских препаратов.

С 1973 по 2001 г.г. кафедрой генетики и дарвинизма, а с 1989 года кафедрой генетики (в связи с ее переименованием) заведовал доктор биологических наук профессор Н.Ф. Санаев. Благодаря трудам профессора Санаева Николая Филипповича на кафедре генетики Мордовского университета проведены опыты по искусственному получению измененных форм растений, ценных для практической селекции. В их числе скороспелые, высокоурожайные, устойчивые к поражению грибными заболеваниями мутанты люпина, холодоустойчивые образцы проса, успешно прошедшее предварительное испытание в почвенно-климатических условиях республики. Они выделены в вариантах с действием на исходный материал гамма-излучениями, алкилирующими соединениями, экстрактами из растений и другими биологически активными факторами. Причем особый интерес представляет применение в качестве индукторов изменчивости биогенных препаратов, эффективных с формообразующей точки зрения и вместе с тем чистых, не загрязняющих окружающую среду. Мутантные образцы, описанные в монографии Н.
Ф. Санаева “Люпин в Мордовии”, запрашивались различными селекционными станциями, в частности несколько заявок было сделано в Латвии английской компанией “Nickerson” и с других мест. Таким образом, результативно решалась одна из важнейших проблем, связанная с обогащением генетического разнообразия – резерва для отбора экологически пластичных и хозяйственно-полезных образцов возделываемых культур.

Непродолжительное время кафедрой также заведовали доктор биологических наук профессор О.А. Зауралов, кандидат биологических наук доцент Г.М. Мышляков. С 2001 года заведующим кафедрой генетики является доктор биологических наук профессор В.А. Трофимов. Трофимов Владимир Александрович дал новый импульс развития кафедре генетики в связи с переходом исследований на качественно новый молекулярно-генетический уровень исследования.

В состав кафедры входят опытные преподаватели: кандидат биологических наук, доцент Гудошникова Т.Н., кандидат биологических наук, доцент Кудряшова В. И., кандидат сельскохозяйственных наук, доцент Колмыкова Т. С., кандидат биологических наук, доцент Ромашкина М.В., преподаватель Сидоров Д. И., зав. учебной лабораторией Автайкина Е. А., аспиранты – Варакина А. А.

На кафедре ведется учебно-методическая и научно-исследовательская работа со студентами различных направлений подготовки факультета биотехнологии и биологии и Аграрного института. Деятельность кафедры не ограничиваются пределами своего подразделения, она имеет выход в масштабе университета, Республики Мордовия, России. На кафедре функционирует Вавиловское общество генетиков и селекционеров Мордовии. Выпускники кафедры работают по специальности в разных городах России. Кафедра генетики сохраняет традиции Высшей школы, стремясь выступать региональным центром подготовки специалистов генетиков для нужд Республики Мордовия. На базе кафедры выполнены и защищены диссертации на соискание ученой степени доктора и кандидата биологических наук.

Докторами стали Н.Ф. Санаев (1983) и С.М. Набокина (1999), а кандидатами М.Я. Колоскина, Г.М. Мышляков, Б.Е. Садовничий, М.А. Нетесова, Р.Н. Борисова, Т.Н. Гудошникова, В.В. Тишкин, О.В. Миловидова, В.И Кудряшова, О.Н. Аксенова, В.А. Гераськин, В.А. Нуянзина, А.А. Дудко, Л.К. Курбатов, М.В. Ромашкина, А.В. Никулин, А.Н. Орешин, С.Ю. Пузанов, Ю.Б. Мадонова, Н.О. Тельнов.

 

 

 

Совет директоров Genetico назначил нового генерального директора « Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

Совет директоров Genetico назначил нового генерального директора

1 ноября 2021 года Совет директоров Центра Genetico назначил генеральным директором Владимира Каймонова. Бывший директор и основатель Генетико, Артур Исаев продолжит работу в Совете директоров компании.

«За почти 10 лет с момента создания, компания Генетико получила уникальный опыт и компетенции в области медицинской генетики, биоинформатики, таргетной терапии опухолей» — комментирует Артур Исаев.

«С ее активным участием в практику российского здравоохранения уже внедрены несколько новых методов генетических исследований в репродуктивной генетике, в диагностике с использованием NGS, в пренатальной диагностике моногенных заболеваний. Несмотря на их внедрение, рынок в России находится на начальном этапе. Генетические исследования, как и в других странах, постепенно переходят от коммерческого финансирования к включению в национальные рекомендации и в практику здравоохранения. Рынок ожидает рост за счет включения генетических исследований в государственное здравоохранение и страховую медицину.

Владимир Каймонов пришел в команду Генетико уже с опытом руководства NGS лабораторией  в одном из субъектов Федерации, и прошел в компании путь от руководителя лаборатории до заместителя директора. Генетико управляет, по факту, команда амбициозных  специалистов, сфокусированных на любимом деле. Средний возраст сотрудников в компании – 30 лет. Именно эта команда способна участвовать в революции в здравоохранении и внедрять новые методы генетики в медицину.

Я сам планирую сосредоточиться на биотех-стартапах по разработке новых препаратов и генной терапии. Благодарю всех коллег, с которым мы строили Генетико, за интересную и эффективную работу».

Центр Genetico — резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Лаборатория Генетико проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Генетико направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико — это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики. Миссия Генетико — внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Laboratory of Mutagenesis

С момента основания лаборатория мутагенеза занималась изучением закономерностей мутационного процесса у человека на хромосомном и геномном уровнях. В результате были установлены общие закономерности спонтанного и индуцированного мутагенеза у человека в зародышевых и соматических клетках: интенсивность, дозовые и временные зависимости, механизмы, скорость элиминации мутаций, величины индивидуального и популяционных рисков, модификации. Также была изучена динамика хромосомных аберраций и врожденных пороков развития в популяциях человека в зависимости от географических и временных факторов, от химических воздействий на производстве, от радиационных воздействий в результате Челябинских и Чернобыльского радиационных выбросов. Сотрудниками лаборатории совместно с другими учреждениями были разработаны правила проверки химических соединений на мутагенность.

В настоящее время в лаборатории возобновлены исследования закономерностей мутагенеза человека на клеточном и организменном уровне. Основным научным интересом является изучение механизмов и функциональной значимости мутагенеза в соматических клетках и тканях, в частности, вклада нарушений процесса репликации в генетический ландшафт и фенотипическое разнообразие на клеточном и организменном уровне. В связи с этим основное направление исследований в лаборатории мутагенеза в настоящее время – это картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом и структурная характеристика перестроек в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и их производных.

В лаборатории также проводится изучение хромосомной и геномной изменчивости стволовых клеток человека в процессе культивирования и криопрезервации. Ранее сотрудниками лаборатории мутагенеза установлено появление клонов с хромосомными аберрациями в культурах мезенхимальных стволовых клеток и определен уровень анеуплоидии на ранних и поздних пассажах, в связи с чем показана необходимость цитогенетического контроля стволовых/прогениторных клеток перед их трансплантацией как части системы обеспечения безопасности клеточной терапии и предложены методические рекомендации по контролю безопасности клеточных технологий. На основе данных исследований и в соответствии с разработанными рекомендациями лаборатория мутагенеза в настоящее время проводит оценку генетической безопасности клеточных культур.

Российско-Итальянская лаборатория медицинской генетики: от фундаментальной науки

Российско-Итальянская лаборатория медицинской генетики: от фундаментальной науки – в клиническую практику

 

В Красноярском Государственном университете имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого состоялось торжественное открытие Российско-Итальяской лаборатории медицинской генетики для диагностики и изучения наследственных заболеваний, в том числе орфанных болезней, а также заболеваний с наследственной предрасположенностью. Лаборатория открыта в составе Центра коллективного пользования/ НИИ молекулярной медицины и патобиохимии КрасГМУ. (Буклет мероприятия)

 


Это стало возможным благодаря ассоциации MAGI ONLUS, ассоциации Альберта Швейцера, кооперативного общества MAGI EUREGIO и автономной области Трентино-Альто-Аджидже/ Южный Тироль (Италия), в кооперации с которым Красноярский государственный медицинский университет получил грант для создания такой лаборатории.

Основными целями лаборатории являются:
– разработка и внедрение новых методов диагностики и профилактики мультифакторных заболеваний;
– улучшение качества подготовки студентов, аспирантов, клинических интернов, ординаторов, специалистов в области медицинской генетики КрасГМУ;
– развитие процессов обучения и научно-исследовательской деятельности студентов и аспирантов КрасГМУ;
– разработка и внедрение совместных научных проектов по фундаментальной и клинической медицине с российскими и зарубежными партнерами.

На торжественном открытии ректор Иван Артюхов в своем выступлении отметил, что благодаря открытию лаборатории будут проводиться исследования редких заболеваний, и тех, которые несут высокую летальность и снижают качество жизни: «В лаборатории будут фактически рождаться вторые жизни, для тех, кто пройдет обследование, и будут сформированы новые принципы лечения.» Ректор также поблагодарил итальянских гостей, которые в течение года помогли создавать лабораторию и подарил репродукцию картины В. Ф. Войно-Ясенецкого.

Маттео Бертелли, директор института медицинской генетики (Италия) рассказал, как была рождена Российско-Итальянская лаборатория, отметил ценность и востребованность российских ученых и их исследований. «Когда я организовывал этот проект, я осветил его в прессе, в интернете. Очень многие промышленные предприятия захотели сотрудничать. Это говорит о том, что мы движемся в правильно направлении. Международные отношения имеют очень большое значение, в конце добавил, – Очень хотел бы, чтобы наш проект получил такое же развитие, как другие международные проекты ученых КрасГМУ, например, с Японией или Германией». В заключении Маттео Бертелли поблагодарил всех за сотрудничество, за те совместные усилия, которые привели к желаемому результату.

Проректор по учебной работе Светлана Никулина рассказала о генетических исследованиях, которые проводятся в университете, на базе которых и была создана совместная лаборатория. «Наша лаборатория будет работать в двух направлениях – на благо населения Красноярского края и развивать научные исследования, поддерживая инновационное развитие края и России».

Профессор Владимир Шульман (кафедра внутренних болезней № 1) основатель Красноярской научной школы аритмологии и ученый, заложивший основы кардиогенетики в нашем регионе: «Отрадно, что теперь мы располагаем такими мощностями, которые позволят по-новому изучать механизмы развития многих заболеваний».

 

Директор института медицинской генетики Маттео Бертелли

Проректор по учебной работе Светлана Никулина

Профессор Владимир Шульман


Профессор Ванна Микели, кафедра биохимии, Университет Сиены:«Я работаю совместно с доктором Маттео Бертелли, и сегодня искренно поздравляю Красноярский государственный медицинский университет, и буду рада внести свой вклад в развитие дальнейшего сотрудничества»

«Российско-Итальянская лаборатория – это замечательный пример трансляционной медицины, в том виде как мы это себе представляем: от фундаментальной науки – в клиническую практику. И то, что крупные клинические больницы края проявили интерес и желание работать совместно, внушает надежду на то, что трансляционные исследования действительно будут востребованы», отметила проректор по инновационному развитию и международной деятельность Алла Салмина в своем выступлении. Также Алла Борисовна зачитала несколько слов из приветственного адреса от имени посла Италии в Российской Федерации Чезаре Марии Рагальини. 

Валерий Сакович, главный врач Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии: «Генетическая лаборатория важна и для практического здравоохранения. Те сердечные патологии, с которыми к нам приходят пациенты, теперь совершенно точно можно подтвердить генетическим анализами. Мы сегодня знаем, что генетика определяет суть этих заболеваний. Иногда даже клинических проявлений нет, но мы понимаем, что они появятся. Это уже пациент, которого можно будет наблюдать, и оказать помощь в более ранние сроки и более эффективно». 

Андрей Павлов, главный врач Краевого центра охраны материнства и детства: «Открытие лаборатории в КрасГМУ – важное событие. Результаты работы лаборатории очень важны для диагностики наследственных заболеваний, в том числе редких болезней, поэтому мы надеемся на совместные исследовательские и прикладные проекты».

Елена Пожиленкова, зав. Центром коллективного пользования КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого: «Создание новой лаборатории в составе ЦКП позволит расширить перечень исследовательских технологий, которые мы предлагаем проектным группам нашего университета и внешних организаций».

 

Профессор Ванна Микели

Алла Салмина

Валерий Сакович

Андрей Павлов


После приветственных слов ректор Иван Артюхов, совместно с доктором Маттео Бертелли и главными врачами торжественно перерезал красную ленточку, и открыли Российско-Итальянскую лабораторию медицинской генетики.
 

 

Все пришедшие гости могли посетить лабораторию и познакомиться с ее работой, задать вопросы руководителю Российско-итальянской лаборатории, д.м.н. А.А. Черновой.

 

Для справки:

История создания лаборатории: в 2013 году доктор Маттео Бертелли, один из лидеров в медицинской генетической диагностике в Италии и в Евросоюзе, основатель и руководитель Ассоциации медицинской генетики MAGI, обратился с предложением о сотрудничестве в этой области к руководству НИИ молекулярной медицины и патобиохимии КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого. Ключевым партнером со стороны КрасГМУ стала научно-педагогическая школа проф. С.Ю. Никулиной и проф. В.А. Шульмана, занимающаяся изучением генетической основы заболеваний сердца и других социально значимых заболеваний на протяжении более чем 30 лет. В период с 2013 по 2015 гг. состоялись взаимные визиты, итальянская сторона обеспечила стажировки (от 3 до 6 месяцев) для 5 молодых исследователей КрасГМУ в MAGI (Италия). В 2014 году была подана совместная заявка на грант для организации лаборатории медицинской генетики (ассоциация Альберта Швейцера, региональный фонд области Трентино-Альто Аджидже), в 2015 году заявка была поддержана в совокупном размере 80 тысяч евро, предназначенных для подготовки помещения, приобретения оборудования и расходных материалов для организации лаборатории медицинской генетики в КрасГМУ на базе НИИ молекулярной медицины и патобиохимии (руководители – проф. А.Б. Салмина, доц. Е.А. Пожиленкова), руководителем Российско-итальянской лаборатории стала молодой доктор наук, кардиогенетик А.А. Чернова. Заинтересованность в открытии лаборатории подтвердили Министерство здравоохранения Красноярского края, Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии, Перинатальный центр.

 

Ученый: когда люди заболевают, они сразу забывают про “вред” генов

Их маркеры мы считаем признаками коренных русских, и их наличие в геноме случайного человека говорит о том, что часть его предков жила в центральной России. Дальше мы брали всех людей, которые к нам приходили, не сегрегируя их, и анализировали их происхождение подобным образом. То, откуда приходили к нам эти люди, какого пола, возраста и достатка они были, никак не влияло на результаты исследования. Конечно, были определенные особенности, такие как отсутствие народов Севера в нашей выборке, но в целом мы не думаем, что что-то исказило наши результаты.

Почему доля русских в геноме текущих жителей России оказалась маленькой? На самом деле, эти 16% не так уж и мало – не секрет, что россияне – достаточно “перемешанный” народ, и наши выводы в целом совпадают с тем, что происходило в истории страны. К геному не надо относиться с точки зрения цифр и меряться “русскостью” – это обобщенные данные, которые стоит рассматривать в контексте исторического развития России.

В этом отношении мы очень похожи на Соединенные Штаты – у них нет чистой  нации, можно сказать, что чистых “генетических русских” в принципе не существует. Кто такой американец? Это огромная смесь из выходцев разных этнических групп, в отличие от некоторых стран Европы, более гомогенных с точки зрения генетики. Там будет не 16%, а 80%.

— В России гены, ГМО и прочие вещи, связанные с генетикой и молекулярной биологией, воспринимаются негативно. Как мы можем от этого избавиться?

— Когда люди не понимают предмета, очень сложно вести осмысленный диалог и возможна аргументация только на уровне “я согласен” или “я не согласен”. Поэтому дискуссии такого типа могут вестись только среди ученых, а до остальных от них доходит то, что мало касается самой проблемы.

К примеру, если взять ГМО – его безопасность проверяли бесчисленное число раз, но без понимания того, как именно проводят такие проверки, невозможно будет убедить в том, что подобные продукты не угрожают их здоровью.

Как открыли строительный материал жизни | Культура и стиль жизни в Германии и Европе | DW

В 1869 году в лаборатории Фридриха Мишера (Friedrich Miescher), расположенной в бывшем замке герцогов Вюртембергских в Тюбингене, было темно и холодно. Это малоприятное обстоятельство позволило молодому ученому сделать одно из важнейших научных открытий нового времени – выделить молекулу ДНК, как ее называют сегодня.

ДНК, то есть дезоксирибонуклеиновая кислота, находится в клетках всех живых организмов и отвечает за хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы. ДНК часто называют “строительным материалом” жизни, поскольку в ней хранится генетический код, являющийся основой наследственности. То, что именно ДНК является носителем генетической информации, было доказано значительно позже, в середине 20-го века. Но открыта ДНК была именно тогда, в 1869 году, в стенах старинного немецкого замка.

В стенах средневекового замка

Была бы температура воздуха на рабочем месте Фридриха Мишера всего на пару градусов выше, чувствительная молекула распалась бы, и одна из самых крупных научных революций произошла бы не в это время и не в этом месте. Поэтому можно назвать счастливым стечением обстоятельств тот факт, что Фридрих Мишер проводил свои исследования в бывшей кухне замка Хоэнтюбинген, в которой было холодно как в холодильнике.

Фот 1879 года и современная выставка в бывшей лаборатории

Сейчас в замке расположен музей Тюбингского университета, а недавно была открыта для посетителей и бывшая лаборатория, в которой работал ученый. Этот раздел музея носит название “Лаборатория в замке Тюбингена. Колыбель биохимии” (Schlosslabor Tübingen. Wiege der Biochemie).

Среди экспонатов здесь можно увидеть, например, пробирку, подписанную собственноручно ученым, в которую он в 1871 году всыпал препарат ДНК. Надпись на пробирке с розоватым порошком гласит: “Нуклеин из спермы лосося”. Именно так -“нуклеин” – назвал Фридрих Мишер открытое им вещество, воспользовавшись латинским словом Nuсleus, что означает “ядро”. Позднее, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, оно получило название нуклеиновая кислота.

Фридрих Мишер

Из медиков – в биохимики

Фридрих Мишер родился в Базеле, в Швейцарии. Он был отпрыском известной семьи, в которой были ученые и врачи. Пойдя по стопам отца и дяди, Фридрих Мишер изучал медицину.

В 1867 году, в возрасте 23-х лет, он закончил университет в Базеле. Но практикующим врачом он не стал, а обратился к научным исследованиям. Особенно его интересовали процессы, происходящие в клетках живых существ. И лаборатория в замке Тюбингена представлялась ему самым подходящим местом для исследований на эту тему.

Эта основанная в 1818 году лаборатория была одной из первых биохимических лабораторий в мире. Важную роль в ее истории сыграл химик Феликс Хоппе-Зейлер (Felix Hoppe-Seyler), который считается основателем биохимии и молекулярной биологии. Он изучал биохимию крови, в частности, гемоглобин, и дал этому белку, который окрашивает кровь в красный цвет, его название. Под началом Хоппе-Зейлера работало примерно сорок молодых ученых, среди которых был и Фридрих Мишер.

Всего лишь осадок на дне пробирки

Мишер исследовал белые кровяные тельца, лейкоциты. Он договорился с врачами в городской больнице о том, чтобы они позволили ему забирать оставшиеся после операций, пропитанные кровью и гноем бинты. Ученый хотел исследовать протеины лейкоцитов, содержащихся в гное, и их функции, но ему никак не удавалось выделить отдельные протеины. Зато в процессе своих опытов он заметил белый осадок, который оставался на дне пробирок. Состав этого вещества не был похож ни на одно известное к тому времени химическое соединение. После нескольких недель кропотливой работы в ледяном холоде лаборатории Мишер пришел к выводу, что открыл новую субстанцию.

О значении нового вещества научный мир долгое время не догадывался. Коллеги Фридриха Мишера считали, что одна единственная субстанция не может отвечать за передачу наследственной информации у различных живых существ. Лишь в 1944 году американский медик Освальд Эвери доказал, что ДНК представляет собой носитель генетической информации.

Оригинальная пробирка с надписью “нуклеин”

Для будущих поколений

При помощи ДНК можно точно определить личность человека, поскольку рисунок дезоксирибонуклеиновой кислоты, представляющей собой двойную спираль, уникален. Метод генетической дактилоскопии, который еще называется ДНК-дактилоскопия, используется во всем мире в криминалистике при проведении судебно-медицинских экспертиз для расследования различных преступлений, а также, например, для установления родства. ДНК используется для исследования генетических причин заболеваний, что имеет значение и для профилактики болезней. Все это было бы невозможно, если бы Фридрих Мишер не мерз в 1869 году в своей лаборатории.

Смотрите также:

  • Средневековые замки в Германии

    Замки счет любят

    В Германии насчитывается более 25 тысяч дворцов, замков и крепостей, служивших резиденциями знатных семей, а также носивших военно-стратегические функции. Многие дошли до наших дней лишь в виде романтических руин. Некоторые остались в собственности потомков древних немецких родов, другие стали музеями, отелями, турбазами.

  • Средневековые замки в Германии

    Золотая двадцатка

    О красоте замков, как о вкусах, спорить сложно, поэтому любые попытки составить объективный рейтинг самых красивых или известных из них заранее обречены на протесты знатоков или тех, кто бывал в каких-то других местах. Однако из фаворитов, регулярно появляющихся в различных немецких списках, вполне можно составить золотую двадцатку таких средневековых достопримечательностей Германии.

  • Средневековые замки в Германии

    Эльц

    Замок Эльц (Burg Eltz) спрятался от всего мира в тихом лесу в нескольких километрах от Мозеля. Его изображение украшало купюру в 500 немецких марок образца 1960 года. Много столетий им владеют представители одного и того же знатного рода – уже в 33-м поколении. Возведенный, как предполагают специалисты, в XII веке, впервые он упоминается в дарственной грамоте императора Фридриха Барбароссы.

  • Средневековые замки в Германии

    Пфальцграфенштайн

    Замок Пфальцграфенштайн (Burg Pfalzgrafenstein) XIV века находится на 546 рейнском километре около города Кауба. Считается одним из самых необычных и живописных замков Германии. Был построен среди реки специально для размещения в нем таможенного поста, взимавшего сборы с купцов и капитанов за провоз товаров вплоть до 1876 года. Гарнизон замка насчитывал от 20 до 54 человек.

  • Средневековые замки в Германии

    Марксбург

    Замок Марксбург (Burg Marksburg) – один из самых живописных замков долины Среднего Рейна. Расположенный на 160-метровом скалистом выступе, из всех замков этой части реки он сохранился наилучшим образом. Начало постройки датируется первой половиной XIII века. В 1990-х годах японцы хотели перевезти замок на остров Мияко, но сделка не состоялась и они ограничились возведением его копии.

  • Средневековые замки в Германии

    Имперский замок в Кохеме

    В Средние века этот замок, расположенный в стратегически важном месте над рекой Мозель, использовался для сбора таможенных пошлин – главным образом, за перевозку вина. Прямо из замка движение по реке можно было перекрывать с помощью специальной цепи. Имперский замок в Кохеме (Reichsburg Cochem) был сильно разрушен в XVII веке и восстановлен на частные средства в эпоху немецкого романтизма.

  • Средневековые замки в Германии

    Кайзербург

    Нюрнбергская крепость с расположенным на ее территории Императорским замком Кайзербург (Nürnberger Burg) на протяжении столетий была местом, в котором вершилась немецкая история. Особую роль в Священной Римской империи этот город начал играть уже в середине XI века. Кайзербург считался одной из важнейших императорских резиденций.

  • Средневековые замки в Германии

    Зацвай

    Его нынешние владельцы первыми в Германии устроили в своем замке исторический рыцарский турнир. Было это более 30 лет назад. История замка Зацвай (Burg Satzvey), расположенного на равнине и когда-то со всех сторон окруженного водой, начинается в XII веке. Находится он под Кельном в регионе Айфель. Особой популярностью здесь также пользуются традиционные рождественский и пасхальный базары.

  • Средневековые замки в Германии

    Крибштайн

    Расположенный всего в 60 километрах от Дрездена, замок Крибштайн (Burg Kriebstein) считается самым красивым рыцарским замком Саксонии. Он уже неоднократно становился местом съемки сказочных фильмов. Его история насчитывает уже более шести веков. Сохранил свой готический характер, хотя некоторые его части перестраивались и расширялись. Первое письменное упоминание датировано 4 октября 1384 года.

  • Средневековые замки в Германии

    Замок Вернигероде

    Замок Вернигероде (Burg Wernigerode) впервые упоминается в хрониках XII столетия. Его возвели на пути, который германские императоры проделывали к местам охоты в лесах Гарца. В 1979 году замок и город превратили в съемочную площадку под открытым небом. Режиссер Марк Захаров приехал сюда в ГДР экранизировать пьесу Григория Горина “Тот самый Мюнхгаузен” с Олегом Янковским в главной роли.

  • Средневековые замки в Германии

    Замок Бургхаузен

    Бывшая резиденция немецкого знатного рода Виттельсбахов. Замок Бургхаузен (Burg Burghausen) расположен в одноименном баварском городе. Растянувшийся более чем на километр на узком вытянутом хребте, он внесен в Книгу рекордов Гиннесса как самый длинный замок мира. Первое упоминание об укреплении в Бургхаузене датируется 1025 годом. Разрушен в наполеоновские времена и восстановлен в 1896 году.

  • Средневековые замки в Германии

    Лауэнштайн

    Этот самый северный замок Баварии расположен под городом Людвигсштадтом. Старейшие части замка Лауэнштайн (Burg Lauenstein) относятся к XII веку. Нынешнее главное крыло замка было возведено в ренессансном стиле в середине XVI века. В 1944 году здесь некоторое время под арестом содержался немецкий адмирал Вильгельм Канарис, повешенный позже по решению специального суда “третьего рейха”.

  • Средневековые замки в Германии

    Траусниц

    Герцогская резиденция в баварском городе Ландсхуте. Замок Траусниц (Burg Trausnitz) был заложен в 1204 году на холме около реки Изар после расширения владений рода Виттельсбахов в Нижней Баварии. Во времена правления Фридриха II Штауфена замок стал одним из главных центров власти Священной Римской империи. Гостями замка были легендарные миннезингеры Тангейзер и Вальтер фон дер Фогельвейде.

  • Средневековые замки в Германии

    Гогенцоллерн

    Этот замок около Штутгарта считается родовым гнездом одноименной швабской династии, представители которой возвысились еще во времена Средневековья. В XV-XVI веках они стали правителями Бранденбурга и Пруссии, а в 1871 году заняли трон германских кайзеров. Замковая крепость была возведена, предположительно, в XI веке. Первое упоминание замка Гогенцоллерн (Burg Hohenzollern) датировано 1267 годом.

  • Средневековые замки в Германии

    Альтена

    Замок Альтена (Burg Altena) находится в долине реки Лене – притока Рура. Был возведен в XII веке представителями династии графов Берга. В последние столетия в замке размещались гарнизон, дом инвалидов, криминальный суд, приют для бедняков, тюрьма, больница, а в 1912 году именно здесь была основана первая в Германии молодежная турбаза (Jugendherberge) – специальная гостиница для школьных групп.

  • Средневековые замки в Германии

    Хамбахский замок

    Этот замок в земле Рейнланд-Пфальц считается колыбелью немецкой демократии. В 1832 году Хамбахский замок (Hambacher Schloss) стал местом проведения крупного народного праздника, 30 тысяч участников которого впервые в Германии выступили за политические свободы, национальное единство и гражданские права. Нынешний облик замок приобрел в середине XIX века в эпоху романтизма.

  • Средневековые замки в Германии

    Браунфельс

    Замок Браунфельс (Schloss Braunfels) расположен в нескольких километрах от реки Лан между городами Вайльбург и Вецлар. До сих пор остается во владении потомков древнего графского и княжеского рода. Первое письменное упоминание датировано 1246 годом. Замок был существенно расширен в XV-XVII веках. В середине XIX века произведена реконструкция в неоготическом стиле.

  • Средневековые замки в Германии

    Райнштайн

    Возведенный на скалистом утесе над Рейном, этот замок XIII века считается одним из главных символов рейнской романтики и входит в список Всемирного наследия. Замок Райнштайн (Burg Rheinstein) был сильно разрушен в XVIII веке. Позже перешел во владение прусского принца Фридриха Вильгельма и был восстановлен в стиле историзма. В 1975 году замок купил оперный певец Герман Хехер.

  • Средневековые замки в Германии

    Фюрстенберг

    Еще один объект Всемирного наследия ЮНЕСКО на Среднем Рейне – руины замка Фюрстенберг (Burg Fürstenberg) в районе Майнц-Бинген. Был возведен в 1219 году для охраны земель Кельнского архиепископства в этом регионе. Разрушен в 1689 году французами во время войны за Пфальцское наследство и после этого не подвергался восстановлению. Подобные планы в XIX веке разрабатывались, но они остались на бумаге.

  • Средневековые замки в Германии

    Гейдельбергский замок

    В XIX веке эти самые знаменитые средневековые руины Германии вполне осознанно не стали восстанавливать, чтобы не повредить ореол романтичности. До разрушения во время войны за Пфальцское наследство здесь находилась резиденция курфюрстов Пфальца. Первое письменное упоминание Гейдельбергского замка (Heidelberger Schloss) датировано 1225 годом.

  • Средневековые замки в Германии

    Кведлинбургский замок

    Кведлинбургский замок (Schloss Quedlinburg) принадлежал Генриху Птицелову – первому германскому королю из Саксонской династии. Согласно легенде, в 919 году именно у этой скалы тогдашнему герцогу Саксонии предложили корону Восточно-Франкского королевства – государства, предшествовавшего Священной Римской империи и современной Германии. Основателем империи стал сын короля Генриха – Оттон I Великий.

  • Средневековые замки в Германии

    Вартбург

    Замок Вартбург (Wartburg) – последний в нашей двадцатке средневековых немецких замков, но далеко не последний по своему значению. Заложенный 1073 году, он входит в список Всемирного наследия ЮНЕСКО. В 1521 – 1522 годах здесь под именем “Юнкер Йорг” скрывался реформатор и основатель немецкого протестантизма Мартин Лютер. Именно в Вартбурге он перевел на немецкий язык Новый Завет.

    Автор: Максим Нелюбин


История генетики – Грегор Иоганн Мендель, Новое открытие, Хромосомная теория наследственности, Культура наследственности, Тонкая структура гена

Генетика как дисциплина молода, но понятие, составляющее ее предмет, — наследственность — уходит в прошлое. Это слово было образовано от прилагательных генетический, , встречавшихся в науках девятнадцатого и двадцатого веков, например, в биогенетических законах, генетическом родстве, генетической психологии, и означающих, согласно Оксфордскому словарю английского языка , , «относящихся к , или имеющие ссылки на, origin. Только в 1906 году существительное генетика было публично предложено для обозначения тех трудов, которые, по словам его автора, Уильяма Бейтсона, «посвящены выяснению явлений наследственности и изменчивости: другими словами, физиологии происхождения». , с подразумеваемым отношением к теоретическим проблемам эволюционистов и систематиков и приложением к практическим проблемам селекционеров, будь то животных или растений».

Поэтому мы начнем с краткого комментария долгой истории представлений о наследственности и изменчивости, размышляя при этом о значении культурных и экономических факторов, которые привлекли к ним внимание и сформировали их.Далее мы обратимся к отцу генетики, Грегору Менделю (1822–1884), и его введению менделевского эксперимента. С повторным открытием его работы в 1900 году мы исследуем вклад ранних «менделевцев», слияние менделевской наследственности с теорией хромосомы, синтез, который выявил географию наследственности в клетке, но не дал ответа на вопрос: Какова идентичность генетического материала?» Только с введением структуры ДНК Уотсона-Крика в 1953 году открылось окно, через которое можно было заглянуть в область, которой суждено было стать «молекулярной генетикой».

Наследственность и изменчивость сегодня считаются двумя сторонами одной медали. Таким образом, вариации среди сибсов являются результатом разнообразного смешения и проявления наследственных детерминант от двух родителей. Спонтанные изменения наследственного материала (мутации) вызывают вариации, которые передаются по наследству. Другими словами, есть наследственность, вариация и наследственность вариации, и они связаны друг с другом. До второй половины девятнадцатого века этой концептуальной основы не существовало.Еще сохранялись остатки древнего взгляда на наследственность как на результат воспроизведения типа, тогда как всякое отклонение от типа приписывалось действию материнского воображения, изменившимся условиям жизни и т. д. Более того, и наследственность, и изменчивость располагались в рамках широкой темы «поколения». Это включало регенерацию утраченных и поврежденных органов, развитие зародыша из оплодотворенной яйцеклетки и все формы размножения, как половые, так и бесполые. Но по мере роста внимания к наследственности человека в XIX в. тема передачи наследственных признаков стала приобретать отдельный концептуальный статус.

В восемнадцатом столетии действовали две конкурирующие концепции феномена наследственности: доктрина преформации утверждала, что подобное порождает подобное, потому что потомство каким-то образом уже присутствует в зародыше и должно только развернуться или «эволюционировать», чтобы дать потомство как родители. Некоторые придерживались буквального взгляда на эту доктрину, утверждая, что скрытые миниатюры будущих поколений должны были существовать с момента творения, все вложенные друг в друга, как набор русских кукол, отсюда и термин «предсуществование» для этой версии доктрины. .Прокреация стала как бы актом раскрытия того, что было создано задолго до этого. Этому противостояло учение об эпигенезе, согласно которому части потомства формируются последовательно, и в процессе зародыш претерпевает ряд превращений. Подтверждение этой точки зрения пришло из описаний развития оплодотворенной яйцеклетки. Экспериментальную поддержку также оказали эксперименты по гибридизации Йозефа Кёльрейтера, который в 1766 году описал, как ему удалось преобразовать один вид растения в другой.Как, спросил он, это возможно, если потомство уже сформировано? Он также обнаружил, что независимо от того, какой из родителей дал «мужское семя» (пыльцу), а какой женский «семя» (яйцеклетки), полученные гибриды были одинаковыми. Как можно объяснить эти результаты на основе какой-либо теории преформации — находятся ли преформированные миниатюры, как утверждали анималисты, в сперматозоидах или, как настаивают овисты, в яйцеклетке? Еще одна трудность возникла для преформистов, когда микроскописты девятнадцатого века разработали клеточную теорию, согласно которой основной единицей жизни является клетка, а не какие-то предварительно сформированные зачатки организма.

Эти два ресурса — гибридизация и клеточная теория — должны были лечь в основу исследований Грегора Менделя. Однако до его работы изучение гибридизации проводилось при других предположениях и гораздо более ограниченным образом. Число гибридных потомков, выращенных в эксперименте, было ограничено, и преобладание эффекта гибридизации в разбавлении различий характеров подтверждало точку зрения, что наследственность — это процесс смешения, подобный смешиванию чернил и воды.Представление об организме тоже было вообще целостным: т. е. тип вида выступает как целое, а его «существенные» признаки — окраска цветка, габитус, форма листа и т. д. — суть не что иное, как выражение типа. С этой точки зрения эффективный анализ наследственной передачи невозможен.

Грегор Мендель | Открыл основные принципы наследственности

Грегор Мендель открыл основные принципы наследственности посредством экспериментов с растениями гороха задолго до открытия ДНК и генов.Мендель был монахом-августинцем в аббатстве Святого Фомы недалеко от Брюнна (ныне Брно, Чехия). Он изучал естественные науки и математику в Венском университете, Австрия, но дважды не смог получить сертификат преподавателя, вместо этого став помощником преподавателя на полставки и проводя исследования в области селекции растений.

Его самые известные эксперименты были проведены между 1857 и 1864 годами, когда он вырастил около 10 000 растений гороха. Растения гороха являются гермафродитами, то есть у них есть как мужские, так и женские половые клетки, и они обычно оплодотворяют себя.Мендель смог скрестить растения, перенеся пыльцу с помощью кисти. Он тщательно записал ряд характеристик для каждого растения, включая его высоту, форму стручка, форму и цвет горошины. Когда растения самоопылялись, эти характеристики оставались постоянными в потомстве.

В то время было широко распространено мнение, что наследственность работает, смешивая характеристики родителей, производя потомство, которое каким-то образом разбавлено. Мендель показал, что при скрещивании двух разновидностей чистопородных растений потомство походит на одного из родителей, а не на смесь обоих.Он обнаружил, что некоторые признаки являются доминантными и всегда будут проявляться при скрещивании в первом поколении, в то время как другие являются рецессивными и не проявляются в этом поколении. Однако эти рецессивные признаки вновь проявляются в следующем поколении, если эти растения первого поколения самоопыляются.

Мендель выдвинул гипотезу о том, что родители вносят в потомство некоторые твердые частицы, которые определяют его наследуемые характеристики. Теперь мы знаем, что эти частицы соответствуют генам, состоящим из ДНК. Без какого-либо знания об участвующих молекулах Мендель смог сделать вывод, что наследуемые частицы разделяются на гаметы — яйцеклетки и сперматозоиды — и что потомство наследует по одной частице от каждого родителя.

Мендель намного опередил свое время, и его работа в основном игнорировалась в течение следующих 35 лет. В 1868 году он был назначен аббатом, и, перегруженный административными обязанностями, у него оставалось мало времени для продолжения своих исследований. В конце своей карьеры он писал: «Моя научная работа принесла мне такое удовлетворение, и я убежден, что весь мир признает результаты этих исследований». Он умер в 1884 году в возрасте 62 лет.

В 1900 году трое ученых независимо друг от друга подтвердили его работу, но прошло еще 30 лет, прежде чем его выводы получили широкое признание.Затем биологи-эволюционисты, такие как Рональд Фишер, поняли, что законы наследственности Менделя могут объяснить, как естественный отбор может сделать полезные черты более распространенными и устранить отрицательные. Его работа стала частью «современного синтеза», переформулировки идей Дарвина, основанной на новом понимании генетики.

Эффект основателя — Генетика рака

Что такое эффект основателя?

Последний момент, который необходимо понять о генах BRCA1 и BRCA2, — это концепция, известная как «эффект основателя».«Большинство людей с мутацией BRCA1 или BRCA2 имеют уникальную мутацию — специфическую для них и их семьи.

На сегодняшний день идентифицированы сотни уникальных мутаций как в BRCA1, так и в BRCA2. Однако есть несколько исключений. Например, специфические повторяющиеся мутации были обнаружены у лиц еврейского происхождения ашкенази, а также у лиц из Нидерландов, Исландии и Швеции. Мутации повторяются в этих группах из-за эффекта основателя.

“Основатели” – это небольшая группа людей, которые в силу географической или религиозной изоляции смешались.Когда небольшая группа людей скрещивается на протяжении поколений, определенные редкие мутации могут повторяться и становиться более распространенными в популяции. Это называется эффектом основателя.

Современное еврейское население ашкенази произошло от небольшой группы основателей, один или несколько из которых должны были нести специфические мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В частности, есть три мутации (две в BRCA1 и одна в BRCA2), которые составляют большинство мутаций BRCA, наблюдаемых у лиц еврейского происхождения ашкенази.Эта информация имеет практическое значение, когда речь идет о генетическом тестировании, поскольку некоторые лаборатории теперь предлагают «этнически специфичные» панели мутаций. Вместо того, чтобы искать весь ген каждый раз, когда человека тестируют, в некоторых случаях лаборатории могут вместо этого сначала искать конкретные мутации на основе этнического происхождения человека.

Эффект основателя также важен для евреев-ашкенази, поскольку он привел к увеличению числа мутаций BRCA в этой популяции. По оценкам, в общей популяции от одного из 400 до одного из 600 человек имеют мутацию в BRCA1 или BRCA2.Напротив, один из 40 ашкеназов имеет одну из повторяющихся мутаций. Это увеличение частоты имеет значение с точки зрения оценки значимости семейного анамнеза рака молочной железы и яичников у ашкенази по сравнению с лицами, не являющимися ашкенази.

Познакомьтесь с нашей командой экспертов по генетике рака из Программы генетики рака.

 

История генетики человека* | СпрингерЛинк

‘) var buybox = документ.querySelector(“[data-id=id_”+ метка времени +”]”).parentNode ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(“. вариант-покупки”)).forEach(initCollapsibles) функция initCollapsibles(подписка, индекс) { var toggle = подписка.querySelector(“.цена-варианта-покупки”) подписка.classList.remove(“расширенный”) var form = подписка.querySelector(“.форма-варианта-покупки”) если (форма) { var formAction = форма.получить атрибут (“действие”) form.setAttribute(“действие”, formAction.replace(“/checkout”, “/cart”)) document.querySelector(“#ecommerce-scripts”).addEventListener(“load”, bindModal(form, formAction, timestamp, index), false) } var priceInfo = подписка.querySelector(“.Информация о цене”) var PurchaseOption = toggle.parentElement если (переключить && форма && priceInfo) { переключать. setAttribute(“роль”, “кнопка”) toggle.setAttribute(“tabindex”, “0”) toggle.addEventListener («щелчок», функция (событие) { var expand = toggle.getAttribute(“aria-expanded”) === “true” || ложный toggle.setAttribute(“aria-expanded”, !expanded) form.hidden = расширенный если (! расширено) { покупкаВариант.classList.add (“расширенный”) } еще { покупкаOption.classList.remove(“расширенный”) } priceInfo.hidden = расширенный }, ложный) } } функция bindModal (форма, formAction, метка времени, индекс) { var weHasBrowserSupport = window. fetch && Array.from функция возврата () { var Buybox = EcommScripts ? EcommScripts.Ящик для покупок: ноль var Modal = EcommScripts ? EcommScripts.Modal : ноль if (weHasBrowserSupport && Buybox && Modal) { var modalID = “ecomm-modal_” + метка времени + “_” + индекс var modal = новый модальный (modalID) modal.domEl.addEventListener («закрыть», закрыть) функция закрыть () { форма.querySelector(“кнопка[тип=отправить]”).фокус() } форма.setAttribute( “действие”, formAction.replace(“/checkout”, “/cart?messageOnly=1”) ) form. addEventListener( “Отправить”, Buybox.interceptFormSubmit( Буйбокс.fetchFormAction(окно.fetch), Buybox.triggerModalAfterAddToCartSuccess(модальный), консоль.лог, ), ложный ) document.body.appendChild(modal.domEl) } } } функция initKeyControls() { документ.addEventListener(“keydown”, функция (событие) { if (document.activeElement.classList.contains(“цена-варианта-покупки”) && (event.code === “Пробел” || event.code === “Enter”)) { если (document.activeElement) { событие. preventDefault() документ.activeElement.click() } } }, ложный) } функция InitialStateOpen() { var buyboxWidth = buybox.смещениеШирина ;[].slice.call(buybox.querySelectorAll(“.опция покупки”)).forEach(функция (опция, индекс) { var toggle = option.querySelector(“.цена-варианта-покупки”) var form = option.querySelector(“.форма-варианта-покупки”) var priceInfo = option.querySelector(“.Информация о цене”) если (buyboxWidth > 480) { переключить.щелчок() } еще { если (индекс === 0) { переключать.щелчок() } еще { toggle. setAttribute («ария-расширенная», «ложь») form.hidden = “скрытый” priceInfo.hidden = “скрытый” } } }) } начальное состояниеОткрыть() если (window.buyboxInitialized) вернуть window.buyboxInitialized = истина initKeyControls() })()

границ | История и проблемы женщин в генетике: внимание к незападным женщинам

Женщины в генетике

Сегодня женщины могут добиться успеха в научном сообществе, где по-прежнему доминируют мужчины, и доказать свою ключевую роль, хотя все еще существует много серьезных препятствий. настоящее время, включая социальные нормы, политические системы и религиозные убеждения, приводящие к гендерному неравенству.Неосведомленность политиков еще больше усугубляет эти препятствия, уделяя меньше внимания гендерному разрыву (Andres, 2011). Женщины, недостаточно представленные в сфере науки, также могут быть связаны с разнообразными ограничениями, с которыми они сталкиваются в сфере высшего образования, карьерного пути, рабочей среды, ролевых стереотипов и баланса работы в семье (Handelsmann et al., 2005). В недавнем исследовании гендерное неравенство в научной карьере было проанализировано с помощью крупномасштабного лонгитюдного библиометрического анализа. Анализ показал, что количество женщин, начинающих свою публикаторскую карьеру, пропорционально увеличилось за последние годы с 30% (2000 г.) до почти 40%.Тем не менее исследователи-мужчины часто публикуют в среднем на 15–20% больше, чем исследователи-женщины (Boekhout et al., 2021). Кроме того, тенденция к тому, что женщины прекращают публикации, была несколько выше, чем у мужчин, что указывает на их отсев, и выяснилось, что около 25% мужчин чаще являются последними авторами, чем женщины с аналогичными годами карьеры, что указывает на более высокие должности (Sanderson, 2021; Boekhout и др. , 2021). Этот гендерный дисбаланс также отмечен высокими престижными исследовательскими наградами, такими как Нобелевская премия и т. д.В период с 2001 по 2020 год в общей сложности 2011 мужчин были награждены по сравнению с 262 женщинами (Watson, 2021). Стоит отметить, что в период с 2016 по 2020 год ежегодная доля женщин-ученых, получающих награды, выросла с 6% до 19% (Meho, 2021). Но гендерное неравенство по-прежнему сохраняется, если мы рассмотрим среднее количество женщин-исследователей, работающих полный рабочий день, особенно в области биологии, наук о жизни, информатики и математики (Meho, 2021). В 2020 году Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна были объявлены лауреатами Нобелевской премии по химии за разработку методологии редактирования генома CRISPR/Cas9, революционного нового инструмента для редактирования генов (Нобелевская премия, 2020).Система CRISPR/Cas9 естественным образом присутствует у архей и бактерий, действуя как защитный щит от патогенов и, таким образом, обеспечивая иммунитет против этих вирусов и плазмид (Terns and Terns, 2011). Система работает как точные генетические ножницы, позволяя расщеплять двухцепочечные ДНК в определенных областях, которые комплементарны подмножеству зрелых РНК CRISPR (crРНК). Пары оснований crРНК образуют двойную РНК с трансактивирующей crРНК (TracrRNA). Эти двойные РНК способны нацеливаться на определенные участки и последовательности в геномной ДНК, что позволяет осуществлять точное редактирование генома (Jinek et al., 2012). Эта технология CRISPR может применяться для полногеномного скрининга, редактирования кодирующих последовательностей генов, редактирования эпигенома и регуляции транскрипции. Таким образом, технология CRISPR представляет собой многообещающий терапевтический инструмент для генетических нарушений и таргетной терапии рака (Barrangou and Doudna, 2016). Более того, редактирование генома CRISPR представляет собой новый захватывающий инструмент для широкого спектра применений в сельскохозяйственных, пищевых и промышленных биотехнологических науках (Barrangou and Doudna, 2016). За всю историю награждения две женщины впервые получили Нобелевскую премию по химии (Ринкон, 2020 г.).В интервью C и EN Дудна сказала: «Меня, безусловно, радует, что это могло случиться так, что, поскольку две женщины были вовлечены в первые дни CRISPR, мы могли создать культуру, приветствующую других женщин в этой области. . Это круто». Это был ее ответ, если она считает, что CRISPER может быть уникальным инструментом, который приветствует женщин-ученых и прокладывает им путь (Satyanarayana, 2020).

К концу 2019 года мир стал свидетелем появления нового коронавируса, приведшего к продолжающейся пандемии COVID-19.Неожиданно повседневная жизнь людей прервалась из-за карантина, введенного по всему миру (Chams et al., 2020). История изображает выживание человечества в условиях нескольких вспышек и пандемий, затрагивающих от тысяч до миллионов жизней. Хотя наши достижения в области технологий и медицины имеют решающее значение, мы осознали нашу уязвимость перед этим новым патогеном. Растущие показатели смертности и заболеваемости побудили научное сообщество действовать быстро, чтобы разработать стратегии борьбы с этой пандемией (Hu et al., 2021). От понимания вируса, его патогенеза, методов диагностики и описания клинических проявлений до секвенирования генома и использования молекулярных и генетических данных для поиска терапевтического пути или эффективной вакцинации ученые участвовали в гонке против пандемического распространения COVID-19. Несколько женщин были на переднем крае разработки вакцин против COVID-19 (Bora, 2021). Профессор Сара Гилберт, женщины, разработавшие вакцину Oxford/AstraZeneca, возглавила целую команду в гонке за разработку вакцины и продвижение доклинических и клинических испытаний (BBC, 2020; Lane, 2020).Ее предыдущая работа по исследованию вакцины против малярии, которая была сосредоточена на разработке вакцин, которые предпочтительно вызывают Т-клеточный ответ, а не только В-клеточный ответ антител, проложила путь к созданию вакцин, содержащих специфические антигены в вирусном хозяине, технология, известная как рекомбинантная вирусная. векторных вакцин, которые перевешивают риски, связанные с традиционными живыми аттенуированными вакцинами. Команда Гилберта сосредоточилась на этой технологии в своей работе над вакциной против COVID-19 (Lane, 2020).В течение года была одобрена вакцина Oxford/AstraZeneca, и теперь ее применяют во всем мире для предотвращения распространения вируса (ВОЗ, 2020 г.). Превосходная работа принадлежит оксфордской группе, состоящей из двух третьих женщин-исследователей во главе с доктором Гилберт (PA Media, 2021). В какой-то момент своей жизни доктор Гилберт действительно подумывала оставить науку навсегда, особенно во время учебы в докторантуре. В то время она была полна энергии, чтобы получить опыт в различных дисциплинах, но столкнулась с идеологией «одного предметного фокуса».К счастью для нас, она не оставила науку, хотя ее карьера стала более сложной после рождения тройни (BBC, 2020). Она является настоящим примером преданного ученого и преданной матери, которая преуспела в обоих. Разнообразные героини также сыграли выдающуюся роль в разработке новых стратегий вакцинации для борьбы с COVID-19 (Bora, 2021; Romero et al. , 2020). Доктор Кизмкиа Корбертт, афроамериканский ученый, сыграл важную роль в разработке вакцины Moderna против COVID-19. Она также взяла на себя более серьезные обязательства по работе с цветными сообществами, чтобы уменьшить скептицизм в отношении вакцин (Subbaraman, 2021).Д-р Озлем Тюреси, известный ученый, врач и предприниматель, который всего за год сыграл важную роль в разработке первой мРНК-вакцины, одобренной FDA (BioNTech-Pfizer) (Bryer, 2021). Доктор Тюреки, потомок турецких иммигрантов и соучредитель компании BioNTech, противостоит гендерному неравенству, взяв в свою компанию сбалансированную рабочую силу, 54% которой составляют женщины. Она приписала быстрое высвобождение вакцины этой справедливой рабочей силе (PA Media, 2021). Эти ученые и многие другие показывают ощутимое влияние неотъемлемой роли женщин во время глобального кризиса.В этом контексте сила образцов для подражания для молодых девушек имеет решающее значение. Компания Mattel выпустила шесть кукол Барби в честь женщин-ученых и их вклада в борьбу с COVID-19 в августе прошлого года (Джоли и Ши, 2021 г. ) — великолепный шаг к преобразованию образа нереалистичной пластиковой куклы в куклу, изображающую реальные и успешных женщин-ученых как образец для подражания для наших будущих поколений женщин-ученых.

Незападные женщины в генетике

Исследование, посвященное парадоксу гендерного неравенства в области STEM, показало, что женщины, живущие в незападных странах с большим разрывом в гендерном равенстве, с большей вероятностью будут заниматься STEM из-за общества. давление и стремление к улучшению общего качества жизни (Stoet and Geary, 2018).Информационный бюллетень Института статистики ЮНЕСКО, опубликованный в июне 2020 г., показал, что женщины, занятые в НИОКР, составляют 25% в Восточной Азии и Тихоокеанском регионе, 23,1% в Южной и Западной Азии (~50%) и 40,9% в арабских государствах, в то время как только 32,9% исследователи были женщинами в Северной Америке и Западной Европе (таблица 1) (Статистический институт ЮНЕСКО, 2020 г.). Здесь мы представляем избранные пересчеты незападных женщин из этих регионов, наш выбор основан на нескольких причинах. Начнем с того, что в таких регионах, как Восточная Азия и Тихоокеанский регион, прогресс в сокращении гендерного неравенства в различных областях запаздывает с годами с 2.Улучшение на 5% с 2006 по 2019 год, что является тревожным сигналом для региона с одним из самых высоких показателей доли женщин в мире (1,13 миллиарда женщин) (Всемирный экономический форум, 2020 г.). Напротив, в регионе Юго-Восточной Азии наблюдается стремительный прогресс в сокращении гендерного разрыва (Bekouche, 2013). Важные факторы освоили это улучшение. Например, Сингапур занимает первое место как одно из самых безопасных мест для женщин в Азиатско-Тихоокеанском регионе (Евланова, 2019). Благодаря сильному закону, защищающему права женщин, и рабочей силе, состоящей на 60% из женщин, в Сингапуре явно выделяются ресурсы для справедливого обращения с женщинами (Setianto, 2020).Чтобы привлечь внимание к сегодняшнему положению женщин в этих регионах, мы выбрали три истории, особенно в области генетики, представляющие Южную Корею, Сингапур и Таиланд.

ТАБЛИЦА 1 . Согласно информационному бюллетеню СИЮ (Статистический институт ЮНЕСКО, 2020 г.), средний процент женщин, занимающих должности в области НИОКР (полный и неполный рабочий день) в различных регионах мира.

Нарри Ким, южнокорейский молекулярно-клеточный биолог, внес важный вклад в наше понимание биологии РНК (Королевское общество, 2021 г.).Ее путь начался с получения степени бакалавра наук в Сеульском национальном университете в 1992 году и докторской степени в Оксфордском университете в 1998 году, где ее исследования были сосредоточены на ретровирусных белках и их роли в создании векторов переноса генов. Ее постдокторское исследование проходило в лаборатории Гидеона Дрейфуса в Пенсильванском университете в Филадельфии, где она работала над изучением путей наблюдения за мРНК (Cell Symposia, 2019). У организмов есть эти пути для обеспечения точности мРНК во время ее биогенеза (Hoof and Wagner, 2011).В 2001 году она вернулась в Сеульский национальный университет (СНУ) в качестве преподавателя, а к 2013 году стала заслуженным профессором СНУ (Сеульский национальный университет, 2021). Ее исследовательская группа занимается контролем регуляции генов с помощью РНК. Молекулы РНК играют решающую роль в посттрансляционной регуляции генов и являются ключевыми игроками при некоторых заболеваниях (Mattick, 2011). Понимание их путей и механизмов действия обещает новые идеи и разработку улучшенных терапевтических решений, например, в терапии рака и инженерии стволовых клеток (Narry Kin Lab, 2021).Три основных направления исследований [микроРНК (miRNA), хвосты РНК и РНК-связывающие белки (RBP)] являются основными темами, представляющими интерес для ее лаборатории (Сеульский национальный университет, 2021). Группе доктора Кима удалось выяснить механизмы биогенеза микроРНК посредством двух последовательных этапов: генерация пре-миРНК в ядре и процессинг этих пре-миРНК в зрелые микроРНК в цитоплазме (Lee et al., 2002). Они определили несколько ключевых факторов пути, таких как DROSHA, DGCR8, РНК-полимераза II и терминальные нуклеотидилтрансферазы, известные как уридилтрансферазы (Королевское общество, 2021). Ее исследовательская группа смогла идентифицировать другие ключевые факторы, в том числе РНК-связывающие белки Lin28a и Lin28b, важные для программирования стволовых клеток (Heo et al., 2008). Они также разработали новый экспериментальный инструмент под названием TAIL-seq для полногеномного скрининга хвостов мРНК [модификация поли(А) и 3′-конца]. Этот инструмент помог выявить роль этих хвостов мРНК в заболеваниях (Chang et al., 2014). Чтобы понять сложность РНК-связывающих белков (RBP), лаборатория Кима основала протеомный центр для разработки новых методов тщательного изучения сетей RBP (Сеульский национальный университет, 2021 г.).Нарри Ким получила признание научного сообщества на национальном и международном уровнях за ее значительный вклад. В 2007 году Министерство науки и технологий Южной Кореи назвало ее женщиной-ученым года. В 2008 году она получила награду L’Oreal-UNESCO Women in Science Award. К тому времени д-р Ким была одной из очень немногих женщин-ученых, получивших признание в Азиатско-Тихоокеанском регионе. В интервью после ее победы д-р Ким заявила, что женщины-исследователи не должны иметь ограниченных независимых позиций и почти не должны занимать руководящие должности.Она уже была свидетелем потери талантливых женщин в этой области и призвала правительство приложить больше усилий для продвижения женщин в науке (Ким, 2008). В 2010 году она была удостоена звания Национального почетного ученого Министерства образования, науки и технологий. В 2013 году д-р Ким была удостоена награды S-Oil «Ведущий ученый года», Корейской премии в области науки и технологий и Гран-при Гванака. Сеульского национального университета. В 2017 году она получила премию Чена. В 2019 году она получила Азиатскую премию в области медицины.Она была избрана иностранным сотрудником престижной Европейской организации молекулярной биологии (EMBO) в 2013 году, иностранным сотрудником Национальной академии наук США (NAS) в 2014 году и членом Корейской академии наук и технологий (KAST) в 2014 году. (Лаборатория Нарри Кин, 2021 г. ). В настоящее время она является директором отдела исследований РНК в Институте фундаментальных наук (IBS), возглавляя исследования по картированию РНК нового коронавируса с высоким разрешением, которые помогут найти более точные стратегии борьбы с COVID-19 (Ким, 2020).

Чанчао Лортонгпанич — молодой ведущий исследователь и специалист по биологии стволовых клеток в Центре передового опыта Siriraj по исследованиям стволовых клеток в Бангкоке, Таиланд (SiSCR, 2021). Она рано поняла актуальность решения проблемы ограниченного кровоснабжения в больницах, что может быть опасно для жизни пациентов. Доктор Лортонгпанич и ее исследовательская группа разработали альтернативное вмешательство в случае нехватки крови у пациентов больниц, создав систему производства in vitro (UTAR, 2021).Они смогли вернуть дифференцированные взрослые клетки пациентов в состояние стволовых клеток и, следовательно, генерировать специфичные для пациента индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК). Взрослые клетки были получены у пациентов, страдающих пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ), заболеванием, развивающимся в результате генетических мутаций, особенно в гемопоэтических стволовых клетках, приводящих к тяжелой гемолитической анемии, тромбозу и цитопении периферической крови (Бродский, 2014). Используя иПСК для создания аутологичных гемопоэтических стволовых клеток (ГСК), они создали ГСК без болезнетворной мутации, которые затем можно использовать в качестве обычного лечения, доступного для ПНГ.Этот метод извлечения клеток у пациента и направления их на дифференцировку в ГСК позволяет избежать осложнений, возникающих в результате трансфузий аллогенных ГСК, отсутствия подходящих доноров HLA и посттрансплантационных осложнений (Phondeechareon et al., 2016). В интервью журналу Nature она упомянула о том, что в настоящее время занимается разработкой тромбоцитов человека в лаборатории, спасительным подходом к преодолению постоянной нехватки доноров тромбоцитов, особенно в Таиланде (Nogrady, 2019). Усиление крупномасштабного производства тромбоцитов из гемопоэтических стволовых клеток может обеспечить обильные доноро-независимые тромбоциты, которые могут спасти жизни многих пациентов с критическими состояниями (Бангкок, ЮНЕСКО, 2018 г.). Она выступает за то, чтобы Таиланд стал идеальным местом для создания биотехнологических заводов из-за снижения расходов на жизнь (Nogrady, 2019). Лортонгпанич справляется с бременем неадекватного финансирования во время своей карьеры, но более глубокая приверженность науке и своей стране направляет ее волю.За это Чанчао Лортонгпанич была удостоена награды L’Oreal-UNESCO for Women in Science Awards в 2018 году за выдающийся вклад в исследования стволовых клеток.

Юэ Ван — старший научный сотрудник Института генома Сингапура, младший главный научный сотрудник Агентства по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) и адъюнкт-профессор кафедры биохимии Национального университета Сингапур (Ван, 2021 г.). Ее исследовательский интерес сосредоточен на понимании функциональных структур РНК и их роли в регуляции клеточных процессов. Ее интересы включают влияние структур РНК на клеточные состояния, сети взаимодействия РНК в различных организмах и геном РНК-вирусов, чтобы лучше понять инфекционные заболевания и их влияние на здоровье человека (Wan, 2021). Доктор Ван разработал несколько оригинальных лабораторных инструментов для изучения РНК. Ей и ее команде удалось выявить внутримолекулярные и межмолекулярные взаимодействия РНК-РНК у эукариот, используя высокопроизводительный подход, называемый секвенированием перекрестно-сшитых, лигированных и отобранных гибридов псоралена (SPLASH) (Aw et al., 2016). Они показали, что SPLASH может быть информативным инструментом для понимания сложности транскриптомов эукариот, обеспечивая более глубокое понимание того, как РНК взаимодействуют друг с другом и окружающими клеточными молекулами (Aw et al., 2016). Ван и ее команда также разработали новую технологию под названием «Параллельный анализ структур РНК» (PARS) для одновременного определения тысяч структур РНК, метод, который позволяет лучше понять структуры РНК, чтобы полностью понять их функции в клеточных состояниях (Wan et al. , 2011; Кертес и Юэ, 2010). Недавно они опубликовали свою работу по разработке метода секвенирования нанопор под названием PORE-cupine для определения различных изоформ РНК одного и того же гена и их способности адаптироваться к различным структурным конформациям (Aw et al., 2021). Ван получила признание за свои исследования в Сингапуре и за рубежом. В 2015 году она получила награду Genome Web Young Investigator Award от Сингапурской национальной академии наук, а также награду Young Scientist Award и EmTech MIT TR35 Asia Honoree, награду, присуждаемую многообещающим новаторам в возрасте до 35 лет, организованную MIT Technology Reviews (The Branco Товарищество Вайса, 2021 г.).Она была первым сингапурским ученым, получившим стипендию Бранко Вайса, предоставленную швейцарской благотворительной организацией, которая ежегодно награждает 10 выдающихся ученых (Asian Scidentist Newsroom, 2014). В 2016 году она была удостоена звания финалиста премии «Десять выдающихся молодых людей» в Сингапуре, звания исследователя A*STAR и Национальной стипендии L’Oréal Singapore For Women in Science в 2016 году (Asian Scientist Newsroom, 2016). Будучи молодой матерью двоих детей, она решительно поддерживает политику, ориентированную на семью, которая будет предложена женщинам-исследователям, что повысит их продуктивность и благополучие (A*Star Talent Times, 2021).

Рассказы женщин-ученых старшего поколения показывают, насколько влиятельными были женщины в области науки. С ложным мифом о том, что ботаника навязывается как «развлечение» для женщин с ограниченной ролью домашних садовников, собирателей растений и домохозяек-травников. Изучение науки о растениях рассматривалось как область, принадлежащая исключительно мужчинам (Howard, 2001). Слабое убеждение, которое побудило нас выбрать и признать доктора Арчану Шарму, крестную мать ботаники. Доктор Шарма, родившаяся в академической семье в Индии, получила степень бакалавра.наук из Биканерского университета и получила степень магистра и доктора философии. степени на факультете ботаники Калькуттского университета (Сопоры, 2009 г.). В 1960 году она стала второй женщиной, получившей степень доктора ботаники (D. Sc.) в Калькуттском университете, одном из старейших университетов Индии (Pathiki et al., 2015). Ее исследования были сосредоточены не только на ботанике, но и на цитогенетике, генетике человека и мутагенезе окружающей среды. После получения образования доктор Шарма стала преподавателем кафедры ботаники Калькуттского университета.К 1972 году вместе со своим мужем, профессором А. К. Шармой, она была назначена профессором генетики в Центре перспективных исследований клеток и хромосом после основания школы цитогенетики (Shah, 2018). В 1981 году она была назначена заведующей кафедрой ботаники Калькуттского университета. Доктор Шарма изобрел революционно новые методы визуализации структур хромосом, которые вскоре стали золотым стандартом для исследований растительных клеток и хромосом во всем мире (Sharma and Archana, 1956).Позже Шарма и ее муж опубликовали книгу, обобщающую их исследования и открытия в области хромосом, под метким названием «Хромосомные методы — теория и практика» (Sharma and Sharma, 1980). Это представляло собой информативное хранилище молекулярных и гистологических методов, включая методы предварительной обработки и гипотонии, фиксацию, окрашивание и обработку клеток, понимание структур хромосом и анализ после культивирования клеток, а также различные методы визуализации паттернов дискретизации хромосом (Sharma и Шарма, 1980).Этот учебник остается очень популярным как одна из стандартных учебных программ в области исследования хромосом и ботаники. Лаборатория профессора Шармы сделала несколько новых открытий: ее выводы о видообразовании при вегетативном размножении растений породили новую концепцию того, как новые виды развиваются после того, как растения размножаются бесполым путем посредством регулярного непостоянного хромосомного мозаицизма (Pathiki et al., 2015). Кроме того, она изучала методы индукции клеточных делений в зрелых ядрах и причины политении у растений.В области генетики человека она сосредоточилась на сравнительных исследованиях генетического полиморфизма между нормальными популяциями и популяциями с патологическими состояниями и исследовала половые аномалии, характерные для индийского населения (Nigli et al. , 1980). Повышенный уровень загрязнения окружающей среды из-за промышленных выбросов и более широкое использование пестицидов побудил ученых исследовать влияние этого загрязнения на население Индии. Ее группа исследовала влияние пестицидов и тяжелых металлов на различные биологические системы, а также кластогенное воздействие и вредное воздействие на хромосомные аномалии, ингибирование митоза и деление клеток (Giri et al., 1984; Агарвал и др., 1990; Мукерджи и Шарма, 1987). Она основала The Nucleus , международный журнал по цитологии и смежным темам исследований клеток и хромосом (Sopory, 2009). Ее исследования и вклад были признаны на национальном и международном уровнях. Она была членом Индийской национальной академии наук в 1977 году и была избрана президентом Индийского ботанического общества в 1989 году. В период с 1986 по 1987 год она была генеральным президентом Ассоциации Индийского научного конгресса.В 1990 г. она была членом Международной академии наук в Германии (Pathiki et al. , 2015). Она была удостоена премии Шанти Сварупа Бхатнагара в области науки и техники в 1976 году. Она была лауреатом премии Падма Бхушан в 1984 году и получила премию для женщин-ученых и медаль Ашутош Мукхерджи от Индийской ассоциации научного конгресса в 1999 году (Pathiki et al. , 2015). Кроме того, она была политическим деятелем в правительстве Индии, поскольку была членом Совета по научным и инженерным исследованиям и Совета по исследованиям в области окружающей среды.Кроме того, она также была членом группы по сотрудничеству с ЮНЕСКО (Sopory, 2009).

Положение африканских женщин в STEM остается серьезной проблемой, поскольку бедность, неравенство в области здравоохранения и образования являются более серьезными препятствиями в Африке. Укоренившаяся культура роли женщины как единственного воспитателя в семье играет ключевую роль в том, что девочки бросают учебу после начального образования (Andres, 2011). Расовая дискриминация усугубляет проблему, особенно когда речь идет о справедливых возможностях в финансируемых стипендиях, справедливости в отношении здоровья и инфраструктуре рабочей силы (Ighodaro et al. , 2021). В 2015 году Африканский союз объявил Годом расширения прав и возможностей женщин и развития в соответствии с Повесткой дня для Африки на период до 2063 года. Эта повестка дня была направлена ​​​​на дальнейшее развитие Стратегии в области науки, технологий и инноваций для Африки на период до 2024 года в инициативу по защите участия женщин в этих областях ( Muthumbi and Sommerfeld, 2015) и поощрять женщин в Африке к участию и стать ключевыми членами в области науки. Мы выбрали нашего будущего ученого из Нигерии, так как это одна из стран с самым высоким населением в регионе с явно недопредставленностью женщин в исследованиях, а также их нехваткой на руководящих должностях (ВОЗ, 2020).Наряду с бедностью, религиозными и культурными препятствиями, упомянутыми выше (Andres, 2011). Мы делимся вдохновляющей историей Адейнки Фалуси, ученого, посвятившего свою карьеру генетике человека, биоэтике и наследственным гематологическим заболеваниям в своей стране. Ее раннее вдохновение исходило от подруги детства Грейс Оланиян и ее интереса к науке. Из любопытства она прочитала учебники Грейс по естественным наукам и глубоко заинтересовалась обсуждаемыми темами. Адейинка Фалуси получила степень магистра философии. и доктор философии в Университете Ибадана в 1986 году, ее исследования были посвящены выяснению различных типов анемии и серповидно-клеточной анемии (SCD) как наследственных генетических нарушений у населения Нигерии.Вместе со своей командой она смогла провести скрининг и обнаружить эксклюзивные генетические маркеры серповидноклеточной анемии (kulozik et al., 1986), что является заметным парадигматическим сдвигом в распространенности опубликованных вариантов серповидноклеточной анемии. Ее исследования охватили молекулярную эпидемиологию комплексного воздействия нескольких гематологических заболеваний, включая малярию и талассемию (Higgs et al., 1986; Fey et al., 1990). Она также изучала генетику рака молочной железы среди нигерийских женщин (Yonglan et al., 2018), что было одним из первых и наиболее важных генетических исследований, проведенных среди населения Нигерии. Ее работа в области SCD принесла ей награду L’OREAL ЮНЕСКО «Выдающаяся женщина-ученый» в 2001 году, а в 2003 году она получила премию «Редкая жемчужина» в категории «Наука и технологии». Она была награждена Национальным орденом организации женщин за продуктивность. в науке для развивающихся стран (Адейинка, 2021 г.) и получила награду за профессиональное мастерство за вклад в науку в 2014 г. Признавая недостаточную осведомленность сообщества о ВСС, она основала Ассоциацию серповидноклеточных клеток Нигерии (SCAN), а затем Sickle Cell Hope Alive. Фонд (Адейинка, 2021; Сеть африканских академий наук, 2017).В интервью она рассказала, что однажды ее директор призвал ее взаимодействовать с сообществом и делиться своими знаниями с народом Нигерии. В тот день она пошла в местные больницы Йемету и Адеойо и начала распространять информацию, поддержку и информацию, что позже превратилось в создание SCHAF, куда она пожертвовала свои пенсионные деньги (Gesinde, 2020). Под ее руководством фонд способствовал повышению осведомленности общественности с помощью бесплатных справочников для родителей пациентов с серповидно-клеточной анемией (Сеть африканских академий наук, 2017 г. ).Одним из других ее заметных вкладов является ее выдающаяся роль в исследовательской биоэтике. Она много работала над созданием институционального наблюдательного совета по этике в своем университете, который вырос до общенационального наблюдательного совета по этической модели. С 2001 по 2005 год она была председателем комитета по институциональной проверке Университета Ибадана/университетской больницы Коллаж, где она стремилась реструктурировать комитет по проверке и разработать первые руководящие принципы этической проверки в университете. Она была страновым координатором для Нигерии в Сети по этике биомедицинских исследований в Африке (NEBRA), продвигая исследовательскую этику в Центральной и Западной Африке с 2005 по 2006 год.Ее работа в области биоэтики была отмечена премией EDCTP за выдающуюся роль в создании советов по этике научных исследований в Африке. Доктор Фалуси также учредила Нигерийскую биоэтическую инициативу (NIBIN) (African Success, 2009) и служит поистине вдохновляющим примером африканской женщины-ученого. Она пользовалась поддержкой мужа и семьи, что необычно для Нигерии. Несмотря на то, что она пожертвовала много лет, прежде чем поступить в академические круги, чтобы заботиться о своих пятерых детях, она продолжала настойчиво добиваться своей мечты и использовать свои знания, чтобы помогать нигерийцам (Gesinde, 2020).

Несмотря на то, что женщины на Ближнем Востоке добились прогресса в областях STEM и НИОКР, при этом доля женщин превышает 40% (Статистический институт ЮНЕСКО, 2020 г.), женщины по-прежнему сталкиваются с проблемами в этой культурной среде. Социальные нормы, гендерное неравенство, религиозное происхождение, ранние браки и рождение детей — это проблески многих препятствий, с которыми сталкиваются женщины на Ближнем Востоке. Эти социальные препятствия в совокупности — отсутствие равных возможностей, заработной платы и поддержки — заставляют женщину по-прежнему бороться за то, чтобы сбалансировать здоровую работу и семейную жизнь.Доминирующая идеология, согласно которой мужчины должны быть основным источником дохода, является одной из основных причин этого неравенства и разрыва в заработной плате. По оценкам, три из четырех женщин не работают даже после получения образования (Gatti et al., 2013). В некоторых странах, таких как Египет, Иордания и Тунис, женщины с высшим образованием имеют меньше возможностей трудоустройства, чем женщины с более низким уровнем образования. Напротив, страны Персидского залива расширяют возможности трудоустройства для образованных женщин (Международное бюро труда, 2016 г.).Заявление, которое повлияло на наш выбор из этого региона, чтобы представить плодотворные истории из обеих пропорций. С другой стороны, растет осознание необходимости поддерживать занятость женщин, поскольку правительства поощряют зачисление женщин в учебные заведения, на работу и на руководящие должности (Patel, 2019).

Здесь мы представляем некоторых арабских женщин-ученых, которые внесли значительный вклад в области генетики на Ближнем Востоке. Надя Сакати — выдающийся педиатр, совершивший революцию в области генетики в Саудовской Аравии.Она мечтала стать врачом в белом халате с 8-го класса (Такрим, 2018). К 1965 году она получила медицинскую степень в Медицинской школе Дамасского университета. В 1966 году доктор Сакати работала резидентом-педиатром в Американском университете Бейрута и Мемориальной больнице Джексона в Майами. К 1969 году она стала научным сотрудником кафедры генетики и метаболизма Калифорнийского университета. В 1978 году она присоединилась к Специализированной больнице и исследовательскому центру короля Фейсала (KFSHRC) в Эр-Рияде, где создала одно из первых генетических отделений в Саудовской Аравии (Cadogan, 2020).Учитывая высокий уровень кровного родства среди населения, а также выраженные генетические нарушения среди детей в Саудовской Аравии, создание этого отдела генетики имело решающее значение для выяснения роли генетики в таких случаях. Во время своего пребывания в KFSHRC она занимала должности председателя отделения педиатрии с 1987 по 1989 год и директора программы стипендий по генетике / эндокринологии и метаболическим заболеваниям с 1989 по 1995 год. Доктор Сакати возглавляла отделение медицинской генетики с 1995 года. до 2001 года.Ее главным прорывом стало открытие трех редких генетических синдромов, названных в ее честь. Синдром Сакати-Нихана-Тисдейла, заболевание, о котором она сообщила в 1971 году вместе со своими коллегами Уильямом Лео Найханом и Уильямом Тисдейлом, был описан у 8-летнего мальчика с пороками развития костей и врожденным пороком сердца (Sakati et al., 1971). Синдром Санджада-Сакати, еще одно редкое генетическое заболевание, которое впервые было зарегистрировано в Саудовской Аравии Сакати вместе с Сами А. Санджадом в 1991 году, характеризуется врожденным гипопаратиреозом, связанным с тяжелой задержкой роста наряду с дисморфизмом (Sanjad et al., 1991). Это открытие помогло диагностировать детей с похожими фенотипами и приблизило картирование редких генетических заболеваний в Саудовской Аравии (Sanjad et al., 1991). Синдром Вудхауза-Сакати, третье редкое генетическое заболевание, открытое Сакати в сотрудничестве с Николсом Вудхаусом в 1983 году, было обнаружено при исследовании семи пациентов из Саудовской Аравии, страдающих гипогонадизмом, алопецией, сахарным диабетом, умственной отсталостью и глухотой, наряду с отклонениями на ЭКГ (Сакати и Вудхаус, 1983). Ее открытия и работа над этими редкими заболеваниями обобщены в двух книгах, которые она написала в соавторстве с Уильямом Л. Найханом под названием «Генетический синдром и порок развития в клинической медицине» (1976 г.) и «Диагностическое распознавание генетических заболеваний» (1987 г.) (Нихан и Сакати, 1976 г.). ; Найхан и Сакати, 1987). Благодаря выдающимся достижениям доктора Сакати и приверженности генетическим исследованиям в Саудовской Аравии Его Королевское Высочество король Фахад бин Абдель Азиз предоставил ей саудовское гражданство в 1993 году (Takreem, 2018). В 2001 году она была признана выдающимся старшим консультантом в KFSHRC, должность, которую она занимает до сих пор, а в 2018 году она была удостоена награды Special Distinction Award от Takreem, организации, которая стремится чествовать арабских лауреатов и признавать их большие достижения (Takreem, 2018). ).За 40 лет работы в больнице короля Фейсала она обучила и обучила многих жителей Саудовской Аравии и коллег, а ее открытия изменили жизнь многих семей в Саудовской Аравии, дав надежду на рождение здоровых детей благодаря взятию проб ворсин хориона и анализу сегрегации, а также возможность позволить семьям понять диагноз своих детей с помощью контролируемого ведения и плана лечения.

Из Египта мы хотим почтить память Самии Али Темтами, основателя генетики человека в Египте.Ее вдохновение стать врачом зародилось, когда ей было всего 10 лет. Она заболела брюшным тифом, и ее лечил доктор Ибрагим Наги, которого она впоследствии считала образцом для подражания и источником вдохновения для того, чтобы стать врачом. Ее страсть к медицине возросла, когда она начала читать медицинские учебники своего старшего брата (Temtamy, 2019). Она была одной из первых женщин-выпускниц в своем классе на медицинском факультете Каирского университета в 1957 году, где тогдашний президент Египта Гамаль Абд Эльнасер вручил ей сертификат об окончании.Она провела 1 год в качестве интерна в больнице Каирского университета, а затем 2 года в педиатрии в детской больнице Каирского университета. В 1960 году она получила диплом по детскому здоровью (DCH) на медицинском факультете Каирского университета. Во время ее резидентуры она наблюдала детей, страдающих различными врожденными пороками развития, в то время, когда в этой области были доступны очень ограниченные знания и исследования. Сопровождая своего мужа, который прошел стажировку в области исследования рака в Университете Джона Хопкинса (Темтами, 2019 г.), она была принята в новую программу докторантуры в области генетики человека в Университете Джона Хопкинса.Темтами получила степень доктора философии в 1966 году как одна из первых арабских женщин, получивших докторскую степень в этой области (Национальный исследовательский центр в Египте, 2021 г.). Во время своего докторского исследования она смогла впервые предложить классификацию пороков развития кисти, основанную на анатомическом расположении этих аномалий и их морфологии. Позже она опубликовала книгу со своим наставником Виктором МакКьюзиком, в которой резюмировала свою обширную работу по порокам развития рук под названием «Генетика пороков развития рук» (Temtamy and McKusick, 1978).В дополнение к этой блестящей нозологии она обнаружила более 30 синдромов в сотрудничестве с коллегами у пациентов, которых она исследовала (Temtamy, 2019). Несколько из этих синдромов были названы в ее честь, в том числе синдром Темтами (Temtamy et al. , 1996) и синдром преаксиальной брахидактилии Темтами (Li et al., 2010). После получения докторской степени она была полна решимости вернуться в Египет, чтобы основать область генетики человека в своей стране и поделиться знаниями, которые она получила во время своего пребывания в США.В 1977 году она основала первый отдел генетики человека в Национальном исследовательском центре. Позже он расширился, пока в 2014 году не стал Центром передового опыта в области генетики человека. В настоящее время Центр состоит из восьми отделов, включая клиническую генетику, ородентальную генетику, цитогенетику, пренатальную диагностику и фетальную медицину, биохимическую генетику, иммуногенетику, медицинскую молекулярную генетику и Молекулярная генетика и энзимология, в которой участвуют более 200 исследователей. Доктор Темтами инициировал национальную программу неонатального скрининга и был ее главным исследователем.В рамках этой программы было обследовано более 15 000 новорожденных и выявлена ​​высокая частота гипотиреоза и ФКУ среди египетского населения (Temtamy, 1998). В 1985 г. назначена руководителем отдела генной инженерии и биотехнологии (Национальный исследовательский центр в Египте, 2021 г.). В 1995 году она стала почетным профессором генетики человека в NRC. Она была важным членом Африканского общества генетики человека и Национального общества генетики человека. В 2017 году доктор Темтами был приглашен Организацией генома человека (HUGO) и удостоен африканской премии HUGO за пожизненный вклад в генетику человека.В Египте она была удостоена премии Нила Академии научных исследований и технологий в 2011 г. и Государственной премии за заслуги в области медицины Египетской академии научных исследований и технологий в 2000 г. (Форум «Женщины и память», 2018 г.). К сожалению, в июне 2021 года Самия Темтами скончалась, оставив после себя сокровищницу знаний о генетических заболеваниях. Ее будут помнить как образец для подражания амбициозной, успешной и решительной женщины.

От Джордон приветствует Рану Даджани, ученого и феминистку, которая взяла на себя обязательство отстаивать интересы арабских женщин и их проблемы, с которыми они сталкиваются в науке. Ее впечатляющее научное путешествие началось в Университете Джордон, где она получила степень бакалавра и магистра с первыми почетными наградами, а затем защитила докторскую диссертацию по молекулярной клеточной биологии в Университете Айовы в 2005 году (Университет HU, 2021). Будучи к тому времени молодой матерью, ее супруг уволился с работы, чтобы переехать в Штаты, обеспечивая поддержку семьи во время ее карьерного роста (Abedalthagafi 2018). Ее исследования были сосредоточены на клеточной передаче сигналов и меж- и внутрирегуляторных сетях внутри клетки с использованием междисциплинарных подходов (Университет HU, 2021).Ее исследовательские интересы также распространялись на полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) в области диабета, рака и исследования стволовых клеток. Ее исследование стволовых клеток инициировало необходимость создания основ законов об этике исследований стволовых клеток в Иордании (Hauser, 2017). Она выступала за теорию биологической эволюции в исламе (Hauser, 2017). Является международным экспертом по генетике черкесского и чеченского населения Иордании. В настоящее время д-р Даджани является штатным профессором биологии и биотехнологии в Хашимитском университете в Иордании.Она была удостоена награды Зузаны Симониовой Чмеликовой в 2019–2021 годах в качестве приглашенного ученого в Школе исследований лидерства Джепсона при Ричмондском университете, первом учреждении, занимающемся обучением лидерству. До этого она была научным сотрудником Института перспективных исследований Рэдклиффа Гарвардского университета. Во время своего пребывания в Рэдклиффе она посвятила часть своего времени публикации своей книги «Пять шарфов: делать невозможное. Если мы можем изменить судьбу клетки, почему мы не можем переопределить успех?» (Дижана, 2018).В своей книге она документирует свой личный путь от взросления и создания семьи до эксперта в области генетики и защиты биологической эволюции с точки зрения ислама. Название «Пять шарфов» служит отсылкой к ее собственным ролям матери, учителя, ученого, социального предпринимателя и феминистки. Книга представляет собой блестящий способ задокументировать препятствия, с которыми она столкнулась, будучи арабкой-мусульманкой в ​​научных кругах, и раскрывает различные взгляды и опыт женщин в различных культурах и религиях.Кроме того, она написала несколько статей в Nature об образовании женщин и борьбе в науке в рамках своих неустанных усилий по освобождению женщин (Dajani, 2012). Она также является президентом иорданского отделения Организации женщин в науке для развивающихся стран, организации, которая предоставляет возможности для обучения женщин-ученых. Она является советником Иорданского консультативного совета структуры «ООН-женщины» и основала программу наставничества под названием «Три круга », которая оказывает поддержку арабским женщинам в науке (Dajani, 2021a).Она также получила несколько других наград, в том числе стипендию Эйзенхауэра и две стипендии Фулбрайта, и была приглашена в качестве приглашенного профессора в Йельский университет и в качестве приглашенного ученого в Кембриджский университет (Dajani, 2021b). В 2015 году она была выбрана Arabian Business в числе 100 самых влиятельных арабских женщин в науке и здравоохранении (Arabian Business, 2015). Помимо того, что Даджани стала первопроходцем для женщин, она основала неправительственную организацию, известную как We Love Reading . Эта идея родилась у нее после возвращения в Иорданию из Соединенных Штатов, где она осознала нехватку общественных библиотек в Иордании.Она начала с еженедельных рассказов для детей в своей общинной мечети, которая позже превратилась в организацию, призванную развивать любовь к чтению у детей с самого раннего возраста. Ее основной догмой является то, что чтение — это мощный инструмент, который каждый ребенок должен освоить при любых обстоятельствах. В рамках этой программы около 700 женщин обучили рассказчикам, построили более 300 общественных библиотек в Иордании и лагерях беженцев и распространили более 250 000 книг по всему миру, включая Мексику, Турцию, Таиланд, Азербайджан и Уганду (Arabian Business, 2015). .Д-р Даджани получил множество наград, в том числе премию УВКБ ООН Нансена для беженцев на Ближнем Востоке, премию Synergos для социальных новаторов арабского мира и награду WISE. На национальном уровне в 2014 году она была удостоена Ордена Аль-Хусейна за выдающиеся заслуги второй степени, присужденного тем, кто внес выдающийся вклад в иорданское общество. В 2015 году Его Величество король Иордании Абдалла II признал ее женщиной-лидером (Dajani, 2021a).

Резюме

На протяжении всей истории влиятельные женщины меняли ход событий, реформировали политические решения, отстаивали свою позицию и бросали вызов статус-кво.Королевы Египта Клеопатра и Виктория из Соединенного Королевства сыграли центральные исторические роли (Froelich, 2020). В то же время, однако, женщины, которым не посчастливилось иметь королевское или высшее сословное наследие, очень часто сталкивались с гендерным неравенством, культурными и социальными препятствиями и испытывали бесчисленные трудности, связанные с их образованием и карьерой (Andres, 2011). Этот обзор, направленный на то, чтобы особо отметить и прославить незападных женщин в области генетики, пытается пролить свет на истории жизни и выдающиеся достижения женщин-ученых, которые не приняли стереотипные роли, которые общество пыталось им навязать.Представленные здесь избранные примеры показывают, чего смогли достичь незападные женщины-ученые. Наши выбранные героини с разным прошлым, каждая была уязвима по крайней мере для формы барьера. Нарри Ким подает пример строгой женщины, которая в настоящее время занимает руководящую должность и сталкивается с фактом недопредставленности женщин на высокопоставленных должностях в Восточной Азии (Всемирный экономический форум, 2020 г.). Между тем, Таиланд является одной из стран Юго-Восточной Азии, которая подошла к финишной черте в достижении гендерного равенства в нескольких областях, таких как сектор здравоохранения (Bekouche, 2013 г.). .Чанчао Лортонгпанич посвятила свое исследование поиску экономически эффективных альтернатив для решения проблемы донорства крови в Таиланде, поскольку процветание в не менее привлекательной среде никогда не перестанет воспитывать женщин, которые могут иметь огромное значение. Влияние принятия действенных законов о защите прав женщин, правительственных императивов по поддержке включения женщин в рабочую силу реализуется в Сингапуре. В качестве примера можно привести восходящую звезду Юэ Ван. До того, как ей исполнилось около тридцати, она возглавляла команду в качестве младшего ИП, пионера в области инновационной технологии секвенирования для расшифровки функциональной роли РНК.Напротив, мы стали свидетелями настойчивых усилий Адейнки Фалуси продолжить свою карьеру в среде с более низкой поддержкой женщин. Ее примитивная поддержка основывалась исключительно на семье и супруге. Примеры представителей старшего поколения, таких как Арчана Шарма, Надя Сакати и Самия Темтами, можно отнести к категории победителей идеологии мужского доминирования в обществе путем внедрения новой области науки в их соответствующих странах. Настоятельная позиция в отношении вклада женщин в науку при наличии необходимых ресурсов для получения знаний и образования.Арчана сыграла жизненно важную роль в национальном развитии Индии после обретения независимости и заложила основу для глобального образования в области ботаники (Khan 2020). Знания и настойчивые исследования Нади позволили обнаружить своеобразие саудовского генетического профиля и создать медицинскую генетику в Саудовской Аравии (Takreem, 2018), в то время как Самия внесла основной вклад в создание центра передового опыта в области генетики человека в Египте (Temtamy, 2019). Наш последний избранный ученый, Рана Даджани, создает триумфальный образ современной мусульманки в науке.Кроме того, выступая за отмену стереотипа о хиджабе как признака угнетения в западных сообществах (Dajani, 2012). Она выразила скромность в отношении эволюции и исследований стволовых клеток в исламе. Эксцентричная проблема, которая может быть решена только с помощью усиленного образования. Напоминая поддержку мужа, признала Адейина Фалуси, поддержка супруга Даджани во время ее учебы в аспирантуре была ключом к ее карьерному росту. Будучи потомком палестинских и сирийских родителей, она активно участвовала в образовательных и наставнических программах в арабском мире и, в частности, в кампусах беженцев. Мы считаем, что наша подборка, пусть и ограниченная, может обеспечить лучшее понимание различных препятствий, с которыми сталкиваются женщины в незападных странах. Противостояние детерминантам общества, борьба за баланс работы в семье, принятие эволюции в религиозной среде, внедрение идеологии благоприятного женского окружения и многое другое. Мы можем указать на три влиятельных фактора, которые являются общими для большинства выбранных нами ученых: 1) фундаментальное влияние поездок за границу для получения образования.2) Мотивированная устойчивость при поддержке семьи/супруга. 3) Достижение баланса между работой и семьей или положительное отношение к женщине. Мы суммировали перечисленных нами ученых и влиятельные факторы, влияющие на их карьерный рост, будь то вызов или поддержка, ограниченная попытка осмысления положения женщин в этих регионах (табл. 2).

ТАБЛИЦА 2 . Резюмируя выбранных нами ученых и некоторые влиятельные факторы, повлиявшие на их карьерный рост.

Сегодня прогресс в мире обусловлен прогрессом науки и техники.Многие из наших самых насущных проблем, в том числе глобальное потепление, вирусные пандемии, нехватка энергетических ресурсов и загрязнение окружающей среды, могут быть эффективно решены только за счет достижений науки и техники (UNESCO Report Science, 2021). Для этого мы должны объединить и использовать интеллектуальную мощь всех людей, и поэтому крайне важно, чтобы женщины были частью этого процесса. В частности, женское население в незападном мире представляет собой огромный резервуар интеллектуального потенциала, которому не позволили внести эффективный вклад в научно-технический прогресс.Чтобы решить эту дилемму, женщины должны быть наделены полномочиями и иметь возможность иметь те же пути образования и выбора карьеры, что и их коллеги-мужчины. Национальные и международные инициативы должны продвигать женщин на руководящие и руководящие должности, а не ограничиваться обеспечением только базового образования для девочек. Это изменение потребует постоянного реформирования социальных и общественных отношений, чтобы женщины могли преуспеть в образовании и карьере. Хотя многое еще предстоит сделать, государственные органы и научные институты в незападных странах предпринимают важные шаги, чтобы предоставить женщинам доступ к равным правам, образованию и карьерным возможностям.

Благодаря огромным знаниям, полученным в результате секвенирования генома человека, расшифровки клеточных сигнальных путей в норме и при заболеваниях, а также разработки новых терапевтических подходов, генетика и смежные области находятся в авангарде медицинской революции беспрецедентного масштаба. величина. Этические и юридические проблемы, связанные с этим прогрессом, необходимо будет решать на постоянной основе. Направлять и контролировать эту научную и медицинскую революцию и связанные с ней вопросы регулирования будет сложнее, если не считать женщин опорой нашего научного сообщества и не создавать благоприятную среду, поощряющую участие большего числа женщин в STEM.

Вклад автора

HE написал рукопись; М.А. разработал исследование и отредактировал рукопись. Оба автора доработали и утвердили содержание.

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Примечание издателя

Все утверждения, изложенные в этой статье, принадлежат исключительно авторам и не обязательно представляют собой претензии их дочерних организаций или издателя, редакторов и рецензентов.Любой продукт, который может быть оценен в этой статье, или претензии, которые могут быть сделаны его производителем, не гарантируются и не поддерживаются издателем.

Благодарности

Авторы благодарят King Abdulaziz City for Science and Technology и Саудовский проект генома человека за поддержку.

Ссылки

Агарвал К., Шарма А. и Талукдер Г. (1990). Кластогенные эффекты сульфата меди на хромосомы костного мозга мышей In Vivo . Мутат.Рез. лат. 243 (1), 1–6. doi:10.1016/0165-7992(90)

-z

CrossRef Full Text | Google Scholar

Андрес, Дж. Т. (2011). Преодоление гендерных барьеров в науке: факты и цифры . Лондон, Великобритания: Сеть научных разработчиков.

Google Scholar

Арабский бизнес. 2015. 100 самых влиятельных арабских женщин 2015 года в области науки и здравоохранения. Арабский бизнес. 02 марта. По состоянию на 1 августа 2021 г.

Google Scholar

Aw, JGA, Lim, SW, Wang, J.X., Lambert, F.R.P., Tan, W.T., Shen, Y., et al. (2021). Определение структуры РНК, специфичной для изоформ, с помощью длинных считываний нанопор. Нац. Биотехнолог. 39 (3), 336–346. doi:10.1038/s41587-020-0712-z

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Aw, G.J., Shen, Y., Wilm, A., Sun, M., Lim, X.N., Boon, K.-L., et al. (2016). In Vivo Картирование интерактомов эукариотической РНК раскрывает принципы организации и регуляции высшего порядка. Мол.Сел 62 (4), 603–617. doi:10.1016/j.molcel.2016.04.028

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Чамс Н., Чамс С., Бадран Р., Шамс А., Араджи А., Раад М. и др. (2020). COVID-19: междисциплинарный обзор. Фронт. Общественное здравоохранение 8 (383). doi:10.3389/fpubh.2020.00383

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Чанг Х., Лим Дж., Ха М. и Ким В. Н. (2014). TAIL-seq: полногеномное определение длины поли(А)-хвоста и модификаций 3′-конца. Мол. Сел 53 (6), 1044–1052. doi:10.1016/j.molcel.2014.02.007

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Дияна, Р. (2018). Пять шарфов: делать невозможное – если мы можем изменить судьбу клетки, почему мы не можем переопределить успех? в Социальные вопросы, правосудие и статус . Нью-Йорк, США: Издательство Nova Science.

Google Scholar

Fey, M. F., Wainscoat, J.S., Mukwala, E.C., Falusi, A. G., Vulliamy, T.J., and Luzzatto, L. (1990). Полиморфизм длины рестрикционного фрагмента PvuII гена глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является африканским маркером. Гул. Жене. 84 (5), 471–472. doi:10.1007/BF00195822

Резюме PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Гатти Р., Морганди М., Грун Р., Бордманн С. и Мата Лоренцо Э. (2013). Работа для общего процветания: время действовать на Ближнем Востоке и в Северной Африке . Вашингтон: Всемирный банк.

Google Scholar

Гири А.К., Сингх О.П., Саньял Р., Шарма А., Талукдер Г. и Талукдер Г. (1984). Сравнительное влияние хронического лечения некоторыми металлами на деление клеток. Cytologia 49 (3), 659–665. doi:10.1508/cytologia.49.659

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Хандельсман Дж., Кантор Н., Карнес М., Дентон Д., Файн Э., Гросс Б. и др. (2005). Карьера в науке. Больше женщин в науке. Наука 309 (5738), 1190–1191. doi:10.1126/science. 1113252

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Хео И., Джу К., Чо Дж., Ха М., Хан Дж. и Ким В. Н. (2008). Lin28 опосредует терминальное уридилирование микроРНК-предшественника Let-7. Мол. Сел 32 (2), 276–284. doi:10.1016/j.molcel.2008.09.014

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Хиггс Д. Р., Уэйнскоут Дж. С., Флинт Дж., Хилл А. В., Тейн С. Л., Николлс Р. Д. и др. (1986). Анализ кластера генов альфа-глобина человека выявил высокоинформативный генетический локус. Проц. Натл. акад. науч. 83 (14), 5165–5169. doi:10.1073/pnas.83.14.5165

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Говард, П.Л. (2001). Женщины в Плане Мира: Значение Женщин и Общего Предвзятости для Ботаники и Сохранения Биоразнообразия . Вагенинген: Университет Вагенинген.

Google Scholar

Игодаро, Э. Т., Литтлджон, Э. Л., Ахетуамхен, А. И., и Бенсон, Р. (2021). Предоставление голоса чернокожим женщинам в науке и медицине. Нац. Мед. 27, 1316–1317. doi:10.1038/s41591-021-01438-y

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Международное бюро труда (2016). Расширение прав и возможностей женщин . Женева: МФСР.

Google Scholar

Джинек М., Чилински К., Фонфара И., Хауэр М., Дудна Дж. А. и Шарпантье Э. (2012). Программируемая ДНК-эндонуклеаза, управляемая двойной РНК, в адаптивном бактериальном иммунитете. наука 337 (6096), 816–821. doi:10.1126/science.1225829

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Кертес М., Юэ М. Э., Ринн Дж. Л., Наттер Р. К., Чанг Х. Ю. и Сигал Э.(2010). Полногеномное измерение вторичной структуры РНК в дрожжах. Природа 467 (7311), 103–107. doi:10.1038/nature09322

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Кулозик А. Э., Уэйнскоут Дж. С. , Сержант Г. Р., Кар Б. К., Аль-Авами Б., Эссан Г. Дж. и др. (1986). Географический обзор гаплотипов гена бета S-глобина: свидетельство независимого азиатского происхождения серповидноклеточной мутации. утра. Дж. Хам. Жене. 39 (2), 239–244.

Google Scholar

Lee, Y., Чон, К., Ли, Дж.-Т., Ким, С., и Нарри Ким, В. (2002). Созревание микроРНК: пошаговая обработка и субклеточная локализация. EMBO J. 21, 4663–4670. doi:10.1093/emboj/cdf476

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Ли Ю., Лауэ К., Темтами С., Аглан М., Котан Л. Д., Йигит Г. и др. (2010). Синдром преаксиальной брахидактилии Temtamy вызывается мутациями с потерей функции в хондроитинсинтазе 1, потенциальной мишени передачи сигналов BMP. утра.Дж. Хам. Жене. 87 (6), 757–767. doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.003

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Мехо, Л. И. (2021). Гендерный разрыв в престижных международных наградах за исследования, 2001–2020 гг. Количественные науки. Стад. , 1–14. doi:10.1162/qss_a_00148

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Мукерджи А. и Шарма А. (1987). Влияние кадмия и цинка на деление клеток и хромосомные аберрации у Allium Sativum. Курс.науч. 56 (21), 1097–1100.

Google Scholar

Лаборатория Нарри Кина (2021). Институт фундаментальных наук биологии РНК и Сеульский национальный университет. Институт фундаментальных наук и Сеульский национальный университет. Доступно по ссылке: https://narrykim.org/en/about/ (по состоянию на 18 июля 2021 г.).

Google Scholar

Нигли М., Талукдер Г. и Шарма А. (1980). Половые хромосомные аномалии в Индии. Троп. геогр. Мед. 32 (3), 206–215.

Реферат PubMed | Google Scholar

Найхан, В.Л. и Сакати Н. (1987). Диагностическое распознавание генетического заболевания . Филадельфия: Леа и Фебигер.

Google Scholar

Найхан В. Л. и Сакати Н. (1976). Генетические синдромы и пороки развития в клинической медицине . Первое издание. Миссури: Ежегодник медицинских издателей.

Google Scholar

Phondeechareon, T., Wattanapanitch, M., U-Pratya, Y., Damkham, C., Klincumhom, N., Lorthongpanich, C., et al. (2016). Генерация индуцированных плюрипотентных стволовых клеток как потенциального источника гемопоэтических стволовых клеток для трансплантации у пациентов с ПНГ. Энн. Гематол. 95 (10), 1617–1625. doi:10.1007/s00277-016-2756-1

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Сакати Н., Найхан В. Л. и Тисдейл В. К. (1971). Новый синдром с акроцефалополисиндактилией, сердечным заболеванием и характерными дефектами уха, кожи и нижних конечностей. J. Педиатр. 79 (1), 104–109. doi:10.1016/s0022-3476(71)80066-5

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Санджад, С. А., Сакати, Н. А., Абу-Осба, Ю.К., Каддура, Р., и Милнер, Р.Д. (1991). Новый синдром врожденного гипопаратиреоза, тяжелой задержки роста и дисморфических признаков. Арх. Дис. Ребенок. 66 (2), 193–196. doi:10.1136/adc.66.2.193

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Шарма А.К. и Шарма А. (1980). Хромосомные методы Теория и практика . Лондон: Баттерворт-Хайнеманн. doi:10.1016/C2013-0-01036-5

Полный текст CrossRef | Google Scholar

Стоет, Г.и Гири, округ Колумбия (2018). Парадокс гендерного равенства в естественнонаучном, технологическом, инженерном и математическом образовании. Психолог. науч. 29 (4), 581–593. doi:10.1177/0956797617741719

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Темтами С.А. и МакКьюсик В.А. (1978). Генетика пороков развития кисти . Нью-Йорк: Лисс.

Google Scholar

Temtamy, SA (1998). Профилактика генетических заболеваний и пороков развития у новорожденных. науч. Дж. Минист. Здоровье Население. 2, 22–27. (1996). Новые аутосомно-рецессивные множественные врожденные аномалии/синдром умственной отсталости с черепно-лицевым дисморфизмом, отсутствием мозолистого тела, колобом радужки и дисплазией соединительной ткани. клин. Дисморфол. 5 (3), 231–240. doi:10.1097/00019605-199607000-00007

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Темтамы С.А. (2019). Развитие генетики человека в Национальном исследовательском центре, Каир, Египет: история 50 лет. год. Преподобный Геном. Гум. Жене. 20, 1–19. doi:10.1146/annurev-genom-083118-015201

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Сеть африканских академий наук (2017 г.). Женщины в науке – вдохновляющие истории из Африки . Найроби: Сеть африканских академий наук.

Google Scholar

Отчет ЮНЕСКО по науке (2021 г.). НАУЧНЫЙ ДОКЛАД ЮНЕСКО: Гонка со временем для более разумного развития . Париж: Организация Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры.

Google Scholar

Wan, Y., Kertesz, M., Spitale, R.C., Segal, E., and Chang, H.Y. (2011). Понимание транскриптома через структуру РНК. Нац. Преподобный Жене. 12, 641–655. doi:10.1038/nrg3049

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Вудхаус, Нью-Джерси, и Сакати, Н.А. (1983). Синдром гипогонадизма, алопеция, сахарный диабет, умственная отсталость, глухота и нарушения ЭКГ. J. Med. Жене. 20 (3), 216–219. doi:10.1136/jmg.20.3.216

CrossRef Полный текст | Google Scholar

Чжэн Ю., Уолш Т., Гульсунер С., Касадей С., Ли М. К., Огундиран Т. О. и др. (2018). Унаследованный рак молочной железы у нигерийских женщин. Дж. Клин. Онкол. 36 (28), 2820–2825. doi:10.1200/JCO.2018.78.3977

PubMed Abstract | Полный текст перекрестной ссылки | Google Scholar

Хроника генетики и марш дарвиновской и менделевской медицины | Evolution: Education and Outreach

Бернс, К.Ген: интимная история, представленная в двух частях 7 и 14 апреля 2020 года на канале PBS.

«Что касается приспособленности к выживанию, человек и Природа расходятся во мнениях… Вся цель медицинского искусства, будь то терапевтическое или профилактическое, состоит в том, чтобы противодействовать законам Природы» — Арчибальд Гаррод (1931) .

Двухсерийный документальный фильм под названием «Ген: интимная история» Кена Бернса, известного документалиста, был показан на канале PBS 7 и 14 апреля. Фильм является экранизацией одноименной книги Сиддхартхи Мукерджи (2016).Первая и вторая части документального фильма посвящены соответственно: (а) рассвету современной эпохи генетики и (б) революции в лечении (генетических) болезней. В документальном «аватаре» книги Мукерджи г-н Бернс прослеживает предшествующие корни генетики и формулирует современную эйфорию по поводу генетических исследований, направленных на прогнозирование, предотвращение и потенциальное лечение наследственных заболеваний, которые популяризируются как точная медицина. В его повествовании основное внимание уделяется общей нити, разделяемой генами в геноме человека, их структуре, видению их картирования и секвенирования, а также возможностям, которые генетические исследования предлагают для облегчения страданий человека от болезней генетического происхождения. Целенаправленный подход делает документальный фильм более увлекательным по сравнению с книгой. Цели этого обзора состоят в том, чтобы: (а) кратко представить объем оригинального книжного источника, (б) обсудить историю генетики и ее применения к здоровью человека, как показано в документальном фильме, и (в) поразмышлять о новых тенденциях. к объединению дарвиновских и менделевских принципов с другими достижениями современной медицины и правдоподобному влиянию такого союза на здравоохранение будущего.

В своей книге Мукерджи сначала размышляет о наследовании и распространении психических заболеваний среди членов его семьи в качестве прелюдии к описанию открытия Грегором Менделем законов наследственности и изменчивости среди набора скрещиваний сортов садового горошка и их потомства. в 1865 году в пределах «обнесенного стеной сада» в Брно, Чехословакия.В этот же период современники Менделя Дарвин и Уоллес успешно развили теорию естественного отбора. В то время как Дарвин был вдохновлен вариациями, используемыми селекционерами растений и животных, Мендель тщательно записывал и анализировал наблюдаемые закономерности изменчивости в своих экспериментах по скрещиванию с участием определенных родительских линий, их гибридов и потомства этих гибридов. Отметим, что Дарвин также провел обширные исследования влияния перекрестного опыления и самоопыления на растения.В частности, он изо всех сил пытался дать реальное объяснение наследованию и распространению изменчивости (как в природе, так и среди его экспериментов по скрещиванию), которая обеспечивает сырье для всех эволюционных процессов. Дарвин, однако, осознавал последствия для здоровья унаследованных вариаций, особенно кровного родства (родственного скрещивания), которые сказались на здоровье его детей и внуков из-за его брака с двоюродным братом. Действительно, здоровье и болезнь являются неразрывными аспектами эволюционного процесса (Haldane, 1949).Менделевские принципы, заново открытые 120 лет назад, были быстро распространены на изучение здоровья и болезней человека (Garrod 1902). Последующее применение как дарвиновских, так и менделевских принципов к растениеводству и животноводству в значительной степени способствовало уменьшению нехватки продовольствия в мире. Можно ли использовать эти открытия для лечения болезней и управления здоровьем человека?

Несмотря на несколько серьезных упущений и явный уклон в сторону молекулярной биологии (Govindaraju 2016), историческое повествование Сиддхартхи Мукерджи о науке о генетике или наследственности и изменчивости остается важным руководством для изучения происхождения и роста генетики, а также ее актуальности для современная медицина. Он также отражает злоупотребление генетическими открытиями для пропаганды расизма, ошибочность биологического детерминизма и предупреждает о последствиях переделки человеческого генома с дурными намерениями, которые могут серьезно затормозить прогресс не только генетики и эволюционной биологии, но и всего человечества. общество. Он также говорил о том, что генетические открытия, сделанные с использованием тех же принципов, с которыми природа работала на протяжении миллиардов лет, могут быть использованы для контроля и лечения ряда заболеваний.Такие изменения, благоразумные или неосторожные, могут также наметить новые траектории человеческой эволюции.

Кен Бернс, как и другие великие кинорежиссеры, взял из первоисточника только основы и пересказал историю генетики в этом документальном фильме с удивительно новой точки зрения. В каком-то смысле это похоже на просмотр нового независимого фильма! Документальный фильм богат соответствующими иллюстрациями и комментариями, фотографиями из архивов, съемками реальных мест и кадрами, демонстрирующими общение врачей и ученых с детьми и их родителями, пациентами и их семьями. Эти сценарии органично переплетаются друг с другом и представляют собой богатую картину науки генетики (и ее эволюционных корней и траекторий) и того, что она может предложить для улучшения здоровья человека в предстоящие годы. Г-н Бернс уделяет особое внимание генам, влияющим на черты человека и специфические наследственные расстройства, их структуру и организацию, и иллюстрирует с помощью тематических исследований, как прогнозировать, предотвращать и, возможно, лечить генетические расстройства с использованием геномной информации.

Фильм открывается презентацией смелого, но профессионально и социально безответственного эксперимента по редактированию генов, проведенного китайским ученым доктором Дж.Хэ Цзянькуй. Он использовал новую технику редактирования генома под названием «CRISPR-Cas9» (кластеризованные регулярно перемежающиеся короткие палиндромные повторы) на человеческих эмбрионах (редактирование зародышевой линии), чтобы вылечить девочек-близнецов от ВИЧ. Эмбрионы были получены в результате экстракорпорального оплодотворения с участием ВИЧ-положительного отца и ВИЧ-отрицательной матери. Обратите внимание, что лица, гетерозиготные по мутации «Дельта 32» в гене рецептора CCR5 , восприимчивы к ВИЧ, но гомозиготные демонстрируют более высокий уровень устойчивости.Редактирование зародышевой линии является безответственным, поскольку генетические модификации развивающихся эмбрионов передаются по наследству, а их влияние на развитие и здоровье, а также эволюцию на протяжении всей жизни не было тщательно исследовано группой международных организаций, состоящих из ответственных гражданских ученых. Мутации в сайте CCR5 —Delta 32 произошли много поколений назад в Европе и распространились среди людей, очевидно, задолго до появления ВИЧ.

Детский генетик Др.Венди Чанг знакомит нас с редкими детскими заболеваниями, которые наследуются по менделевскому типу. Знакомство облегчает беспокойная и преданная пара, Люк и Салли Джексон, и их красивая маленькая дочь Сюзанна. К сожалению, Сюзанна является носителем дефектного (мутантного) гена « KiF1A », что приводит к дегенеративному заболеванию нервной системы «Наследственный спастический парапарез». Болезнь не только отнимет у нее детство, но и постепенно разъедает ее мозг.Доктор Чанг терпеливо играет с ребенком и наблюдает за его тонкими движениями, чтобы диагностировать прогрессирование заболевания. Здесь мы видим не только преданность родителей Сюзанны выяснению причины болезни их дочери, но и ощутимую преданность доктора Чанг (и многих подобных ей врачей) своим пациентам, чтобы облегчить их страдания и найти цель в своей профессии. и жизнь. Красиво иллюстрированы последствия мутации белка и нарушения клеточной функции, а также ее возможное проявление в виде болезни.

Как правило, мутации оказывают широкий спектр неблагоприятных, кумулятивных, плейотропных и контекстуальных эффектов на проявление данного признака или заболевания; но часть из них также способствует хорошему здоровью. Тем не менее как полезные, так и вредные мутации сохраняются среди особей и популяций всех форм жизни, включая людей, в соответствии с принципами Дарвина. Это побуждает нас задавать постоянные вопросы о природе человеческого существования, наследственности и изменчивости, а также о человеческой судьбе. Греческие философы и мыслители, такие как Пифагор, Аристотель и Гиппократ, также размышляли над этими вопросами и бурно размышляли о рождении потомства, лечении болезней и восстановлении здоровья человека.

Рост населения и спрос на продукты питания на протяжении веков в Европе требовали новых инноваций в производстве продуктов питания. Грегор Мендель, будучи сыном фермера, стремился открыть принципы наследования, по настоянию Ф. К. Наппа: «что наследуется и как?» (Henig 2000) с конечной целью увеличения производства продуктов питания и расширения экономического роста в провинции Моравия 19 века на основе научных принципов.Эксперименты Менделя по характеру наследования и распределения «рецессивных и доминантных» признаков среди потомства, полученного от скрещивания сортов гороха в его саду в Брно, прекрасно представлены в фильме с графикой и комментариями. Однако экспериментальные результаты Менделя не «исчезли» из научного сообщества (на 35 лет), а были проигнорированы его более влиятельными коллегами, такими как Карл Нагели и другие (Олби, 1966). Видимо, этот неприхотливый Монах любил говорить своим друзьям: « Meine Zeit wird schon kommen » — «Мое время придет» (Henig 2000).Действительно, иногда истине требуется больше времени, чтобы утвердиться!

После повторного открытия менделевских законов наследственных «меркмалов/факторов» (позже названных генами) их расположение, подобное бусинкам на цепочке хромосом, и их вариации были исследованы (среди прочего) в первую очередь Т.Х. Морган и его студенты в «Fly Room» Колумбийского университета. Это привело к открытию происхождения новых мутаций, которые порождают наследственные вариации, прекрасно представленные с иллюстрациями. С другой стороны, некоторые другие ученые, находившиеся под сильным влиянием школы Гальтона, выступали за «генетический детерминизм».Группа международных ученых возглавила организованную и часто воинственную пропаганду применения дарвиновско-менделевских принципов для «перестройки» человеческого общества путем стерилизации «слабоумных» и «непригодных» индивидуумов, несущих нежелательные черты, во имя евгеники. Евгеническое движение очень хорошо показано в фильме с использованием условий, которые преобладали как в гитлеровской Германии, так и в лечении психических больных в Соединенных Штатах.

Какова природа наследственного материала? Это должно быть химическое вещество.Эта идея приписывается Ирвину Шредингеру из его популярной книги «Что такое жизнь», опубликованной в 1944 году. Однако в том же году Освальд Эйвери опубликовал свои результаты о том, что гены и хромосомы состоят из ДНК. Но первоначальное понимание ДНК (нуклеина) как материала, ответственного за наследственность, пришло от Фридриха Мишера в 1871 году, всего через 6 лет после публикации Менделя. Я бы хотел, чтобы комментаторы упомянули вклад Мейшера в изучение химической природы наследственного материала — ДНК. Интересно, что открытия, сделанные Дарвином-Уоллесом, Менделем и Мейшером за период около 11 лет, свидетельствуют о сильном интересе, преобладающем в Европе середины XIX века, к пониманию природы наследования и изменчивости.

После новаторской попытки Моргана картировать гены на хромосомах, как бусинки на нитке, используя плодовую мушку в качестве модельного организма, осталась следующая важная задача — понять химическую структуру молекулы ДНК. Два очень талантливых и целеустремленных ученых, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, встречаются в Кембриджском университете, чтобы принять этот вызов. Стремление Уотсона и Крика, взаимодополняющие интересы, интуиция, непредубежденное междисциплинарное мышление и интуитивное понимание двойной спирали молекулы ДНК Уотсоном, их сотрудничество, дискуссии, построение моделей, взаимодействие с Морисом Уилкинсом и обучение у Эрвина Chargaff по спариванию нуклеотидов хорошо представлены.Взгляд Уотсона на рентгеновский снимок молекулы ДНК, полученный Розалиндой Франклин во время его бесед с Уилкинсом, и его убежденность в том, что молекула ДНК должна иметь двойную спиральную структуру, напоминает мне изречение Луи Пастера: «Случай благоволит подготовленному уму. ”

После открытия структуры ДНК появились подробности о компонентах центральной догмы молекулярной биологии (ДНК-коды для РНК, которые, в свою очередь, управляют синтезом белка), и эти детали прекрасно представлены. Кроме того, были разработаны новые методы картирования генов на основе степени их корреляции с соседними генами с использованием ДНК-маркеров. В этот период у женщины по имени Леонора Векслер была диагностирована болезнь Гентингтона (БХ), коварное и разрушительное неврологическое заболевание, которое демонстрирует доминантный менделевский тип наследования. Ее дочь Нэнси Векслер, хотя и не имеет формального образования в области генетики, берется за поиск генетической основы БГ. Это требует сбора информации о лицах, вложенных в семьи, которые являются носителями этого заболевания.Нэнси Векслер обнаруживает, что такие семьи живут в деревне Барранкитас недалеко от озера Маракайбо, Венесуэла. Это население происходит от нескольких семей-основателей (население-основатель), поселившихся в этом районе в начале 19 века. Мутация, влияющая на HD, пришла с членами-основателями. С годами он постепенно распространился среди нынешних жителей деревни Барранкитас. Как болезнь так долго оставалась незамеченной обществом? К сожалению, болезнь является коварным самозванцем; обычно он проявляется у внешне здоровых людей только после их расцвета репродуктивного возраста. К тому времени у большинства пар будут рождаться здоровые на вид дети, но ген, ответственный за заболевание ( HTT ), будет скрыт у некоторых из этих людей и будет работать скрытно и стабильно, пока они не достигнут репродуктивного возраста. Эта модель распространения болезни в прятки продолжается с расширением сообщества. Сострадание, понимание и взаимодействие г-жи Векслер с пострадавшими членами семей в этом сообществе, тщательное ведение заметок и построение родословной являются отличным примером для генетиков и консультантов по генетическим вопросам.Сцена, в которой доктор Векслер нежно берет и целует мальчика с БГ, является одним из самых острых кадров в фильме и, возможно, во всей медицинской/человеческой генетике. Это показывает страсть и преданность этих исследователей своим объектам исследования, которые взывают о помощи и нуждаются в облегчении своих болезней. Сбор образцов крови от пораженных родословных привел к идентификации гена HD/HTT и избытка CAG-нуклеотидных повторов в гене HD среди пациентов с HD. Можно ли использовать знания, полученные о венесуэльских пациентах с БГ, для лечения других людей, живущих в другом месте, страдающих тем же заболеванием? Да, в самом деле! Несколько человек в семье Питера Аллена в Челмсфорде, Эссекс, Великобритания, включая его мать и бабушку, умерли от этой болезни. У мистера Аллена появились признаки болезни; его братья и сестры также могут быть носителями этого гена. Их взаимная борьба и поддержка, а также их оптимизм хорошо задокументированы.

Достижения в технологии ДНК, о которых объявили многие молекулярные биологи, побудили их к созданию новых вариаций, поскольку это происходит естественным образом среди организмов в процессе, называемом рекомбинацией, но только с беспрецедентной скоростью в чашках Петри.Пол Берг, в частности, пытается повторить эволюционный процесс в лабораторных условиях, который эволюционировал у бактерий с течением времени. Используя те же механизмы, что и бактерии в природе, он создал «рекомбинантную ДНК» в плазмидах и повторно ввел их в бактерии. Это открытие породило новую дисциплину под названием «Генная инженерия». Это также привело к многочисленным демонстрациям и публичным выступлениям против исследований рекомбинантной ДНК. Эти эксперименты продолжались без остановок после установления этических стандартов и изменили лицо биологических и медицинских исследований.

Во второй части документального фильма под названием «Революция в лечении (генетических) заболеваний» режиссер фокусируется на достижениях в понимании генетических основ болезней и на том, как мы можем использовать новые идеи молекулярной биологии для лечения человека. болезни. Почему определенные гены экспрессируются на определенном этапе жизни или в определенной среде и перестают функционировать на другом этапе жизни или в других условиях окружающей среды? Просто, как регулируются гены? Франсуа Жакоб и Жак Моно во Франции дали убедительный ответ на этот вопрос, известный как теория оперонов.Я только хотел бы, чтобы документальный фильм упомянул работу Барбары МакКлинток «Контролирующие элементы», которая в принципе похожа на исследование Джейкоба и Моно, но предшествовала их работе более чем на десятилетие!

Пришло время задать дерзкий вопрос. Могут ли генетические открытия, сделанные на модельных организмах для понимания молекулярных механизмов и манипулирования ДНК в микроорганизмах, использоваться для лечения или управления здоровьем человека на благо человечества? Если да, то можем ли мы секвенировать весь геном, чтобы подсчитать и составить подробную схему организации генов в геноме человека? Этот грандиозный вопрос привел к запуску «Проекта генома человека» (HGP) в 1993 году.Гонка за чтением всего генома человека, буква за буквой, достигла кульминации в 2003 году благодаря дипломатии «мягкой силы» и объявлению об этом подвиге тогдашним президентом Соединенных Штатов Биллом Клинтоном. Через два десятилетия после завершения HGP осведомленность общественности о генах и генетике и их роли в здоровье и болезнях стала таким же распространенным явлением, как Законы Гравитации или Теория Относительности в повседневном обиходе.

Люди подвержены как распространенным генетическим заболеваниям, таким как диабет 2 типа, сердечные заболевания, астма, шизофрения и т. д.и почти 7000 редких генетических (менделевских) нарушений. Генетическая архитектура многих распространенных генетических нарушений более сложна, чем генетические основы менделевских нарушений. В то время как HGP развивался, генетики размышляли о понимании как генетической основы человеческих заболеваний, так и о лечении некоторых из них с использованием методов рекомбинантной ДНК. В смелой попытке вылечить классическое менделевское расстройство, дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC) у молодого пациента, Джеймс Уилсон попытался использовать генетически модифицированные вирусные частицы в Пенсильванском университете.К сожалению, пациент умер от осложнений 17 сентября 1999 года. Исследование было также этической и научной трясиной, и надежда на «генную терапию почти умерла вместе с ним».

Тем не менее, за последние два десятилетия было разработано много новых молекулярных подходов к управлению или лечению генетических заболеваний. Одним из наиболее многообещающих и востребованных методов является CRISPR, открытый доктором Дженнифер Дудна и доктором Эммануэль Шарпантье. Этот метод использует трюк, который бактерии развили, чтобы распознавать и убивать вторгающиеся вирусы.Обратите внимание, что тот же подход использовал доктор Хэ Цзянькуй для редактирования половых клеток человека. Кроме того, яркие и смелые люди, такие как Розены, Векслеры и Аллены, хотя и не имеют образования в области генетики или медицины, укрепляют руки преданных своему делу врачей, таких как доктор Венди Чанг, в диагностике и лечении пациентов с генетическими заболеваниями. С другой стороны, некоторые из этих пациентов, их семьи и группы поддержки также прилагают не меньше усилий, чтобы понять генетические основы болезней, которые они несут, чтобы они могли немного лучше справляться со своими собственными заболеваниями и вести относительно здоровый образ жизни.К ним также присоединяются десятки ученых-лаборантов, их технический и медицинский персонал, а также преданные своему делу члены общества по всему миру. Глобальное сообщество сотрудников вызывает общественный интерес к конкретным генетическим нарушениям и создает сети по конкретным заболеваниям, чтобы облегчить страдания (и стигматизацию), причиняемые вредными мутациями генов людям и семьям, которые их несут.

Возьмем, к примеру, г-жу Одри Винкельсас, молодую и способную аспирантку, работающую в Национальном институте здравоохранения и Оксфорде, страдающую спинальной мышечной атрофией (СМА).Заболевание постепенно ослабляет мышечную силу, но скорость его прогрессирования варьирует у отдельных пациентов. Она полна решимости найти молекулярные основы причины и потенциальное лекарство или, по крайней мере, остановить его развитие. Она научила свою мать проводить необходимые лабораторные анализы, в то время как клиническая бригада следит за ее прогрессом. Признание врача Одри о его оценке ее болезни напоминает нам старую пословицу: «Старый пациент лучше нового врача». Точно так же г.а у миссис Джереми и Шерил Йодер есть дочь Ариэль. Ребенок серьезно пострадал от СМА, но ее болезнь прогрессировала до точки невозврата. Шерил рожает еще одного ребенка. К сожалению, у новорожденного тоже СМА! Их педиатр предполагает, что они могли бы попробовать экспериментальный препарат, если бы смогли привести ребенка на лечение до того, как болезнь проявит себя открыто. Сроки диагностики имеют решающее значение, если некоторые из этих методов лечения будут эффективными. У другой пациентки, мисс Лесси Ласситер, рак молочной железы, сложное эволюционное заболевание.Она получает экспериментальный препарат, который улучшает ее положение. Мисс Ласситер счастлива и надеется, что она будет вести нормальную здоровую жизнь, как и все мы! Ее случай служит маяком надежды для всех пациентов с раком молочной железы, что виновная мутация (мутации) может быть точно идентифицирована и вылечена с минимальными побочными эффектами или без них. Аналогичным образом г-н Дэвид Уильямс страдает от серповидно-клеточной анемии, от которой страдают почти 250 миллионов детей во всем мире. Новый метод, включающий исправление мутации, из-за которой эритроциты принимают форму полумесяца, используется для реинжиниринга стволовых клеток, взятых из собственного тела Уильямса.Недавно «сконструированные» стволовые клетки переливают в тело Уильямса с использованием стандартных медицинских процедур. С помощью всего лишь одной такой процедуры «соматической клеточной терапии» он рассчитывает прожить относительно долгую и здоровую жизнь.

Применение новых молекулярных методов проложило путь к пониманию природы человеческого разнообразия и распространенности болезней, включая менделевские расстройства. Но то, что подходы к расшифровке генетических основ большинства сложных заболеваний сработали «менее хорошо, чем ожидалось», также означает, что геноцентрические подходы не могут предложить общую панацею для лечения всех генетических нарушений.

Тем не менее, благодаря новым открытиям, сделанным в области генетической медицины, сила хвата г-жи Винклесас улучшилась. Второй ребенок Йодера проходит через комнату в объятия родителей и идет рядом с ним, он несет ребенка на своих плечах. Их ликование бесценно. Мистер Уильямс полон энергии, а его мать счастлива. Г-н Аллен в Великобритании получает «генетическую медицину», содержащуюся в «маленьком флаконе надежды». В результате мистер Аллен, который не умел ни рисовать, ни четко писать, мог делать и то, и другое достаточно хорошо. Его довольная жена наблюдает за его успехами со вздохом облегчения. Мы начинаем понимать, что уроки, извлеченные из понимания происхождения и эволюции рака, также идентичны эволюционным механизмам, общим для всех организмов, включая человека. Фактически, рак был признан эволюционным заболеванием. Таким образом, применение дарвиновских и менделевских принципов вместе с классическими и медикаментозными методами лечения стало неотъемлемой частью клинической помощи и ведения больных раком (Swanson 2020).Такие нексусные подходы, теперь вооруженные быстро развивающимися методами редактирования генома (как зародышевой, так и соматической линии), могут изменить будущее лечение не только рака, но и болезней, вызванных изменением одной или нескольких пар оснований, таких как прогерия. , серповидноклеточная анемия, гемофилия, муковисцидоз, глухота, слепота и сотни подобных генетических состояний (Rosen 2020).

Очень трогательны сцены с беспомощными невинными взглядами детей и лицами встревоженных и уставших родителей пациентов. Эти образы преследуют нас всех. Наблюдение за агонией невинных детей, их родителей и опекунов напоминает нам о совете Будды Кисе Готами о том, что их потери и боль, которую они переносят, также и наши.

Короче говоря, Кен Бернс и его команда заслуживают похвалы за создание этого прекрасного документального фильма о конвергенции генетики, эволюции и будущего генетической медицины (Childs, 1999). Этот фильм напоминает мне другой прекрасный документальный фильм «Восхождение человека» покойного Джейкоба Броновски об истории науки, который был показан более 40 лет назад на канале PBS.Г-н Бернс постепенно и дотошно показал необходимость понимания генетической изменчивости, чтобы наметить новые территории в будущей медицинской практике, от рака до COVID-19, недавно рекламируемого как «точная медицина». При этом он и его команда подчеркнули этическую и моральную ответственность, которую человеческое общество в целом должно разделить и взять на себя, чтобы полностью использовать прометеевскую силу эволюции и генетики, которые потенциально могут и, возможно, навсегда преобразовать человеческие микроэволюционные процессы как а также будущее здравоохранение. Старая поговорка гласит, что «картинка стоит тысячи слов». Если это так, то этот фильм красноречиво говорит о месте генетики и эволюции, а также о проблемах, которые предстоит решить в практике медицины будущего. Этот фильм заслуживает того, чтобы его посмотрели не только генетики, биологи-эволюционисты и медики, но и все, кто хочет знать, кто мы такие? Откуда мы пришли? Почему мы выглядим так, как мы? Почему мы болеем теми или иными болезнями, почему одни из нас живут дольше, чем другие — это значит каждый из нас! Гордиев узел между эволюцией и медициной, признанный Гарродом (1931), отцом точной медицины (Perlman and Govindaraju 2016) почти столетие назад, постепенно распутывается с самими дарвиновскими и менделевскими механизмами.Фильм ясно демонстрирует преобразующую силу слияния дарвиновской, менделевской и гиппократовской медицины, а также общую моральную и этическую ответственность генетиков и врачей в построении более здорового человеческого общества.

История | Отделение медицинской генетики

Мотульский Арно Г.

, основатель отделения медицинской генетики

Доктор Арно Мотульский бежал из нацистской Германии и стал мировым лидером в области медицинской генетики. Вот история его удивительного путешествия и успешной карьеры.

Мальчик в нацистской Германии

Рожденный под Кенигсбергом в еврейской семье, доктор Мотульский имел счастливое, беззаботное детство. Ситуация изменилась в 1933 году, когда нацисты захватили власть в Германии и развернули жестокую кампанию против евреев.

“Мы были напуганы. В 15 лет я написал в своем дневнике: “Что будет с нами, если Гитлер выиграет войну?””

Отец Мотульского был вынужден покинуть Германию и бежать на Кубу. Была надежда, что его жена и дети эмигрируют позже, но оставшаяся семья не могла покинуть Германию до мая 1939 года.Они уплыли с почти 1000 других немецких евреев на океанском лайнере SS St. Louis.

Мотульский сказал: «Как только корабль прибыл в Гавану, кубинское правительство аннулировало наши сертификаты на посадку. Пассажирам не разрешалось сойти на берег». Получив отказ на посадку, корабль повернул обратно в сторону Германии и прошел вдоль побережья Флориды. За три дня до прибытия корабля в Германию бельгийское правительство предоставило пассажирам временное убежище.

 

Затем семью Мотульского отправили в Брюссель, где Мотульский учился в средней школе и в конце концов получил степень бакалавра.С. визы. Прежде чем они смогли уйти, немецкая армия напала на Бельгию, и подростка Мотульского отправили в несколько лагерей для интернированных во Франции. Примерно через год Мотульский переехал в лагерь под Марселем, где ему разрешили посетить американское консульство и подать заявление на продление визы в США. За десять дней до того, как ему исполнилось 18 лет, Мотульский переправился в Испанию и сел на португальский корабль, направлявшийся в Нью-Йорк.

Прибытие в США

После благополучного прибытия в Нью-Йорк Мотульский воссоединился со своим отцом в Чикаго и посещал доврачебные курсы по вечерам и субботам, а в будние дни работал в больничной лаборатории.

“Когда мне было 20, я присоединился к армии США, которая нуждалась во врачах для войны. Меня выбрали для участия в армейской программе специальной подготовки. Угадайте, куда меня отправили? Представьте себе. Из мрачных лагерей для интернированных во Франции в Йельский университет. Что страна!”

Позже Мотульский поступил в медицинскую школу Иллинойсского университета в Чикаго, где с отличием получил степень доктора медицины. Во время ординатуры по внутренним болезням Мотульский обучался гематологии у Карла Сингера в больнице Майкла Риза в Чикаго.После этого он снова поступил на службу в армию США, которая направила его в лабораторию болезней крови в больнице Уолтера Рида в Вашингтоне, округ Колумбия,

.

Поступление на факультет Вашингтонского университета

Арно Мотульский пришел в Университет Вашингтона в 1953 году в качестве инструктора по гематологии, пройдя обучение у Карла Сингера в Чикаго в больнице Майкла Риза и у Уильяма Кросби в армейской аспирантуре Уолтера Рида.

Из-за интереса Мотульского к наследственным гемолитическим анемиям и генетическим нарушениям в целом предложение заведующего кафедрой медицины Роберта Уильямса о том, чтобы он уделял больше времени генетике, было услышано.

Создание отдела медицинской генетики

Проработав год в Лаборатории Гальтона Университетского колледжа в Лондоне под руководством Лайонела Пенроуза, Мотульский вернулся в 1957 году, чтобы создать отдел медицинской генетики. Это предшествовало созданию кафедры генетики в Колледже искусств и наук Университета Вашингтона на три года. Позже несколько членов отдела получили совместные назначения с этим отделом.

Университет Вашингтона стал одним из немногих медицинских вузов, проводящих обучение в области медицинской генетики.Это привлекло врачей, заинтересованных в этой области, которые впоследствии стали преподавателями в других учреждениях США и Европы.

«Среди моих многочисленных учеников был Джозеф Гольдштейн, — сказал Мотульский. — Он продолжил свои исследования в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета и получил Нобелевскую премию по медицине в 1985 году».

Мотульский помог создать одну из первых в стране клиник по семейному консультированию по генетическим заболеваниям и трудоустройству женщин по этой профессии.

В 1967 г. отделение получило грант на осуществление программы-проекта по действию генов, а в 1972 г. NIH профинансировал широкомасштабный центр. Последующие исследования в области человеческой и медицинской генетики были обширными, что соответствовало многим интересам Мотульского и других преподавателей.

Исследование Мотульского

Основной темой работы доктора Мотульского является роль наследственно-средовых взаимодействий в патогенезе болезней. Д-р Мотульский представил концепцию генетически детерминированных реакций на лекарства (фармакогенетика) и много работал над несколькими фармакогенетическими признаками.

Недавняя работа доктора Мотульского в этой области сосредоточена на изучении генов, связанных с липидами, и проводится на генетическом и популяционно-генетическом уровнях. Другая работа посвящена генетике повышения уровня гомоцистеина как фактора риска артериосклеротических заболеваний сосудов и полиморфизму гидрофолатредуктазы МТ, а также роли фолиевой кислоты в регуляции уровня гомоцистеина.

Другой аспект работы доктора Мотульского касается молекулярной генетики генов цветового зрения. Большая гетерогенность была обнаружена в молекулярном составе генов пигмента цветового зрения у людей с нормальным и дефектным цветовым зрением.Психофизическое восприятие цвета коррелирует с расположением молекулярных генов.

Мотульский написал более 400 научных статей и в соавторстве с Ф. Фогелем написал основной текст для изучения и преподавания генетики человека, который сейчас находится в четвертом издании.

Оглядываясь назад на необыкновенный виток своей жизни, Мотульский сказал:

“Я чувствую, что мне повезло на многих этапах моей жизни. Были времена, когда то, что могло бы произойти, не произошло.У меня была возможность работать над темами, которые были полезны другим и интересны мне.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.