Главная
В чем выражается эдс: что это такое? Что такое электродвижущая сила эдс Значение эдс.

В чем выражается эдс: что это такое? Что такое электродвижущая сила эдс Значение эдс.

Что такое сторонние силы? Какова их природа? Дайте определение эдс.

Сторонние силы – силы неэлектростатического происхождения, действующие на заряды со стороны источников тока. Природа сторонних сил может быть различной, например, в гальванических элементах они возникают за счет энергии химических реакций; в генераторе – за счет механической энергии вращения ротора генератора и т.д. Под действием создаваемого поля сторонних сил электрические заряды движутся внутри источника тока против сил электростатического поля, благодаря чему на концах цепи поддерживается разность потенциалов и в цепи течет постоянный ток.

ЭДС (электродвижущая сила) – это физическая величина, определяемая работой, совершаемой сторонними силами при перемещении единичного положительного заряда: ε=A/Qо. Эта работа производится за счет энергии, затрачиваемой в источнике тока, поэтому величину ε можно также назвать ЭДС источника тока, включенного в цепь. ЭДС выражается в вольтах.

  1. Когда напряжение и разность потенциалов совпадают?

В случае, когда на участке цепи не действуют сторонние силы, работа по перемещению заряда складывается только из работы потенциального электрического поля, которая не зависит от пути, по которому перемещается заряд. В этом случае электрическое напряжение U между двумя точками совпадает с разностью потенциалов между ними. В общем случае напряжение U между двумя точками отличается от разницы потенциалов в этих точках на работу сторонних сил по перемещению единичного положительного заряда (эту работу называют ЭДС) на данном участке цепи.

  1. Обобщенный закон Ома. Рассмотрите частные случаи.

Произведение силы тока на сопротивление участка цепи равно алгебраической сумме падения потенциала на этом участке и ЭДС всех источников электрической энергии, включенных на данным участке цепи: IR=ϕ1-ϕ2+ε.

Частные случаи:

  1. ϕ1-ϕ2=0, т.е. цепь замкнутая. Тогда: IR=ε

  2. ε=0, т.е. однородный участок цепи. Тогда: IR= ϕ1-ϕ2

  3. ε<0, т.е. неоднородный участок цепи, ток течет против направления ЭДС. Тогда: IR= ϕ1-ϕ2-ε.

  1. Эдс, напряжение, разность потенциалов (физический смысл).

Напряжение равно отношению работы эффективного электрического поля (включающего сторонние поля) по перемещению пробного заряда из точка А в точку В, к величине пробного заряда. Работа равна сумме работ электрического поля и внешних сил (ЭДС).

ЭДС (электродвижущая сила) – это физическая величина, определяемая работой сторонних сил по перемещению положительного заряда в один Кулон, т.е. единичного положительного заряда. Единица измерения Вольт. Именно она указана на всех источниках тока.

Разность потенциалов – это работа электрического поля по перемещению единичного пробного заряда из точки А в точку В. Разность потенциалов между двумя какими-либо точками в электрическом поле имеет физический смысл, так как работа по переносу заряда в поле определена только тогда, когда заданы и начало и конец этого пути переноса.

Поэтому, когда мы говорим об электрическом напряжении, то всегда имеем в виду две точки, между которыми существует это напряжение.

Дать определение электродвижущей силы

Электродвижущая сила — скалярная физическая величина, характеризующая работу сторонних сил, то есть любых сил неэлектрического происхождения, действующих в квазистационарных цепях постоянного или переменного тока. В замкнутом проводящем контуре ЭДС равна работе этих сил по перемещению единичного положительного заряда вдоль всего контура.

Электродвижущая сила измеряется в вольтах.

Можно говорить об электродвижущей силе на любом участке цепи. Это удельная работа сторонних сил не во всем контуре, а только на данном участке. ЭДС гальванического элемента есть работа сторонних сил при перемещении единичного положительного заряда внутри элемента от одного полюса к другому. Работа сторонних сил не может быть выражена через разность потенциалов, так как сторонние силы не потенциальны и их работа зависит от формы траектории.

Причиной электродвижущей силы может стать изменение магнитного поля в окружающем пространстве. Это явление называется электромагнитной индукцией. Величина ЭДС индукции в контуре определяется выражением:

где

ф — поток магнитного поля через замкнутую поверхность

S, ограниченную контуром. Знак «−» перед выражением показывает, что индукционный ток, созданный ЭДС индукции, препятствует изменению магнитного потока в контуре.

Мощность, отдаваемая источником энергии во внешнюю цепь, является полезной мощностью , а мощность, получаемая им извне (от источника энергии механической, химической и т. д.) — потребляемой . Приемник электрической энергии, потребляя энергию из сети источника электрической энергии, преобразует ее в энергию другого вида — механическую, тепловую и т. д.

Для оценки свойств преобразователя энергии (источника или приемника электрической энергии) служит коэффициент полезного действия, равный отношению полезной мощности источника или приемника энергии к мощности, потребляемой им .

Мощность, отдаваемая источником электрической энергии во внешнюю цепь (полезная мощность), равна произведению напряжения на его зажимах на силу тока в цепи, т. е. =UI.

Изложить сущность преобразования электрической энергии в другие виды энергии, объяснить количественное выражение энергии при нагревании проводника электрическим током, сформулировать закон Джоуля — Ленца.

Закон Джоуля – Ленца — физический закон, дающий количественную оценку теплового действия электрического тока. Закон установлен в 1841 году Джеймсом Джоулем.

Закон: Мощность тепла, выделяемого в единице объёма среды при протекании электрического тока, пропорциональна произведению плотности электрического тока на величину напряженности электрического поля.

Закон также может быть сформулирован в интегральной форме для случая протекания токов в тонких проводах: Количество теплоты, выделяемое в единицу времени в рассматриваемом участке цепи, пропорционально произведению квадрата силы тока на этом участке и сопротивления участка.

Нагревание проводника электрическим током

. Электрический ток, проходящий через проводник, нагревает его. Количество тепла, выделяемое при нагревании, пропорционально квадрату силы тока, сопротивлению, а также времени прохождения тока. Нагрев вихревыми токами проводников приводит к потерям энергии.

Тепло, выделяемое проводником с током, в той или иной степени выделяется в окружающую среду. В случае, если сила тока в выбранном проводнике превысит некоторое предельно допустимое значение, возможен столь сильный нагрев, что проводник может спровоцировать возгорание находящихся рядом с ним объектов или расплавиться сам. Как правило, при выборе проводов, предназначенных для сборки электрических цепей, достаточно следовать принятым нормативным документам, которые регламентируют выбор сечения проводников. Если сила тока одна и та же на всём протяжении электрической цепи, то в любом выбранном участке будет выделять тепла тем больше, чем выше сопротивление данного участка.

Преобразования электрической энергии в другие виды энергии. Преобразование электрической энергии в другие виды энергии, например в тепловую, механическую или химическую, всегда связано с использованием электрического тока. Для преобразования электрической энергии в механическую служат электромагниты и электродвигатели. Преобразование электрической энергии в магнитную происходит в процессе изменения тока в обмотке электромагнита. Преобразование электрической энергии в тепловую имеет большое практическое значение для создания ламп накаливания, нагревательных приборов и печей.

«ВЫСШИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ КОЛЛЕДЖ СВЯЗИ»

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭЛЕКТРОДВИЖУЩЕЙ СИЛЫ ИСТОЧНИКА ТОКА МЕТОДОМ КОМПЕНСАЦИИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ЛАБОРАТОРНОЙ РАБОТЕ №3.3

для студентов всех специальностей

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭЛЕКТРОДВИЖУЩЕЙ СИЛЫ ИСТОЧНИКА ТОКА МЕТОДОМ КОМПЕНСАЦИИ

Определить ЭДС не менее трех неизвестных источников.

ПРИБОРЫ И ПРИНАДЛЕЖНОСТИ

1. Набор источников тока.

2. Нормальный элемент.

Условием движения электрических зарядов в проводнике является наличие в нем электрического поля, которое создается и поддерживается особыми устройствами, получившими название источников тока.

Основной величиной, характеризующей источник тока, является его электродвижущая сила. Электродвижущей силой источника (сокращенно ЭДС) называется скалярная физическая величина – количественная мера способности источника создавать на его зажимах (полюсах) разность потенциалов. Она равна работе сторонних сил по перемещению заряженной частицы с положительным единичным зарядом от одного полюса источника к другому, т.е.

. (1)

В СИ ЭДС измеряется в вольтах (В), т.е. в тех же единицах, что и напряжение.

Сторонние силы источника – это силы, которые осуществляют разделение зарядов в источнике и тем самым создают на его полюсах разность потенциалов. Эти силы могут иметь различную природу, но только не электрическую (отсюда и название).

Если электрическую цепь разделить на два участка – внешний, с сопротивлением R, и внутренний, с сопротивлением r, то ЭДС источника тока окажется равной сумме напряжений на внешнем и внутреннем участках цепи:

. (2)

По закону Ома напряжение на любом участке цепи определяется величиной протекающего тока и его сопротивлением:

.

Так как , следовательно

, (3)

т.е. напряжение на полюсах источника при замкнутой цепи зависит от соотношения сопротивлений внутреннего и внешнего участков цепи. Если

Два источника ЭДС и x включены навстречу друг другу. Сопротивления R1 и R2 выполнены в виде однородной проволоки, натягиваемой между точками А и В, а точка С определяется скользящим контактом (при необходимости очень высокой точности измерений R1 и R2 представляют собой магазины сопротивлений).

Выберем положительные направления токов, как показано на рис. 1, и применим к рассматриваемой схеме правила Кирхгофа. Первое правило для точек А и С дает

(4)

Второе правило для контуров АBCA и АxСА приводит к уравнениям:

(5)

(6)

Эти уравнения вполне определяют все неизвестные токи. Однако мы ограничимся частным случаем и предположим, что сопротивления R1 и R2 подобраны таким образом, что ток Ix в цепи гальванометра G равен 0. В этом случае уравнения (4)-(6) принимают вид

,

Из двух последних уравнений находим

, (7)

где R – полное сопротивление струны, которое не зависит от положения скользящего контакта С.

Предположим теперь, что вместо источника с неизвестной ЭДС x мы включили в схему другой источник н с известной ЭДС и перемещением контакта С, а следовательно, изменением переменных сопротивлений, вновь добились компенсации (I1=0). Для этого вместо сопротивления rx потребовалось ввести сопротивление rн. Тогда

. (8)

Разделив почленно (7) на (8), получим

. (9)

Это равенство и лежит в основе сравнения ЭДС методом компенсации.

Отметим, что отношение сравниваемых ЭДС не зависит от внутренних сопротивлений источников и от других сопротивлений схемы, а определяется только отношением сопротивлений участка цепи, к которому поочередно подключают сравниваемые источники ЭДС. Не требуется знать и ЭДС вспомогательного источника , которая только должна быть достаточно постоянна во время измерения и больше обеих сравниваемых ЭДС ЭДС гальванического элемента Схема соединения приборов изображена на рис.2, где — вспомогательный источник питания; АВ – струна реохорда со скользящим контактом С;

Решение равенства (9) относительно позволяет получить формулу для вычисления ЭДС исследуемого элемента

(10)

Струна АВ является однородным проводником постоянного сечения.

Сопротивления ее участков цепи R1 и R1н (длиной lx и lн соответственно), входящих в (10), можно выразить как

R1

Читайте также:  Автомастерская в гараже своими руками

. (11)

Как видим, в этой формуле отношение сопротивлений участков струны равно отношению их соответствующих длин.

Метод компенсации практически можно осуществить при следующих условиях:

ЭДС основного источника должна быть больше ЭДС как эталонного, так и исследуемого элементов;

2) цепь следует замыкать на малые промежутки времени, достаточные для фиксирования наличия или отсутствия тока в гальванометре.

Порядок выполнения работы

1. Собрать схему, изображенную на рис.2 (если она собрана, убедиться в ее соответствии рисунку).

2. Включить элемент в цепь гальванометра (тумблер П в верхнем положении). Перемещая контакт С, добиться компенсации этого элемента напряжением на участке струны АС, т. е. установления «0» на гальванометре. Измерить длину участка струны lн, при которой осуществляется компенсация.

3. Включить один из пяти неизвестных элементов в цепь гальванометра (тумблер П в нижнем положении). Перемещая контакт С, добиться компенсации этого элемента напряжением на участке струны АС, о чем свидетельствует установление «0» на гальванометре. Измерить длину участка струны lх, при которой осуществляется компенсация.

4. Рассчитать ЭДС неизвестного элемента по формуле (11).

5. Повторить измерения, указанные в пунктах 2-4 еще несколько раз для получения более точных результатов. Рассчитать среднее значение ЭДС и погрешность результата. Результаты измерений и расчетов записать в таблицу 1 с обязательным указанием размерности всех используемых величин.

Электрический ток не протекает в медном проводе по той же причине, по которой остаётся неподвижной вода в горизонтальной трубе. Если один конец трубы соединить с резервуаром таким образом, чтобы образовалась разность давлений, жидкость будет вытекать из одного конца. Аналогичным образом, для поддержания постоянного тока необходимо внешнее воздействие, перемещающее заряды. Это воздействие называется электродвижущая сила или ЭДС.

Между концом XVIII и началом XIX века работы таких учёных, как Кулон, Лагранж и Пуассон, заложили математические основы определения электростатических величин. Прогресс в понимании электричества на этом историческом этапе очевиден. Франклин уже ввёл понятие «количество электрической субстанции», но пока ещё и он, ни его преемники не смогли его измерить.

Следуя за экспериментами Гальвани, Вольта пытался найти подтверждения того, что «гальванические жидкости» животного были одной природы со статическим электричеством. В поисках истины он обнаружил, что когда два электрода из разных металлов контактируют через электролит, оба заряжаются и остаются заряженными несмотря на замыкание контура нагрузкой. Это явление не соответствовало существующим представлениям об электричестве потому, что электростатические заряды в подобном случае должны были рекомбинировать.

Вольта ввёл новое определение силы, действующей в направлении разделения зарядов и поддержании их в таком состоянии. Он назвал её электродвижущей. Подобное объяснение описания работы батареи не вписывалось в теоретические основы физики того времени. В Кулоновской парадигме первой трети XIX века э. д. с. Вольта определялась способностью одних тел вырабатывать электричество в других.

Важнейший вклад в объяснение работы электрических цепей внёс Ом. Результаты ряда экспериментов привели его к построению теории электропроводности. Он ввёл величину «напряжение» и определил её как разность потенциалов на контактах. Подобно Фурье, который в своей теории различал количество тепла и температуру в теплопередаче, Ом создал модель по аналогии, связывающую количество перемещаемого заряда, напряжение и электропроводность. Закон Ома не противоречил накопленным знаниям об электростатическом электричестве.

Затем, благодаря Максвеллу и Фарадею, пояснительные модели тока получили новую теорию поля. Это позволило разработать связанную с полем концепцию энергии как для статических потенциалов, так и для электродвижущей силы. Основные даты эволюции понятия ЭДС:

  • 1800 г. — создание Вольтой гальванической батареи;
  • 1826 г. — Ом формулирует свой закон для полной цепи;
  • 1831 г. — обнаружение электромагнитной индукции Фарадеем.

Определение и физический смысл

Приложение некоторой разности потенциалов между двумя концами проводника создаст перетекание электронов от одного конца к другому. Но этого недостаточно для поддержания потока зарядов в проводнике. Дрейф электронов приводит к уменьшению потенциала до момента его уравновешивания (прекращение тока). Таким образом, для создания постоянного тока необходимы механизмы, непрерывно возвращающие описанную систему в первоначальную конфигурацию, то есть, препятствующие агрегации зарядов в результате их движения. Для этой цели используются специальные устройства, называемые источники питания.

В качестве иллюстрации их работы удобно рассматривать замкнутый контур из сопротивления и гальванического источника питания (батареи). Если предположить, что внутри батареи тока нет, то описанная проблема объединения зарядов остаётся неразрешённой. Но в цепи с реальным источником питания электроны перемещаются постоянно. Это происходит благодаря тому, что поток ионов протекает и внутри батареи от отрицательного электрода к положительному. Источник энергии, перемещающий эти заряды в батарее — химические реакции. Такая энергия называется электродвижущей силой.

ЭДС является характеристикой любого источника энергии, способного управлять движением электрических зарядов в цепи. В аналогии с замкнутым гидравлическим контуром работа источника э. д. с. соответствует работе насоса для создания давления воды. Поэтому значок, обозначающий эти устройства, неотличим на гидравлических и электрических схемах.

Несмотря на название, электродвижущая сила на самом деле не является силой и измеряется в вольтах. Её численное значение равно работе по перемещению заряда по замкнутой цепи. ЭДС источника выражается формулой E=A/q, в которой:

  • E — электродвижущая сила в вольтах;
  • A — работа сторонних сил по перемещению заряда в джоулях;
  • q — перемещённый заряд в кулонах.

Из этой формулы ЭДС следует, что электродвижущая сила не является свойством цепи или нагрузки, а есть способность генератора электроэнергии к разделению зарядов.

Сравнение с разностью потенциалов

Электродвижущая сила и разность потенциалов в цепи очень похожие физические величины, так как оба измеряются в вольтах и определяются работой по перемещению заряда. Одно из основных смысловых различий заключается в том, что э. д. с. (E) вызывается путём преобразования какой-либо энергии в электрическую, тогда как разность потенциалов (U) реализует электрическую энергию в другие виды. Другие различия выглядят так:

  • E передаёт энергию всей цепи. U является мерой энергии между двумя точками на схеме.
  • Е является причиной U, но не наоборот.
  • Е индуцируется в электрическом, магнитном и гравитационном поле.
  • Концепция э. д. с. применима только к электрическому полю, в то время как разность потенциалов применима к магнитным, гравитационным и электрическим полям.

Напряжение на клеммах источника питания, как правило, отличается от ЭДС источника. Это происходит из-за наличия внутреннего сопротивления источника (электролита и электродов, обмоток генератора). Связывающая разность потенциалов и ЭДС источника тока формула выглядит как U=E-Ir. В этом выражении:

  • U — напряжение на клеммах источника;
  • r — внутреннее сопротивление источника;
  • I — ток в цепи.

Из этой формулы электродвижущей силы следует, что э. д. с. равна напряжению когда ток в цепи не течёт. Идеальный источник ЭДС создаёт разность потенциалов независимо от нагрузки (протекающего тока) и не обладает внутренним сопротивлением.

В природе не может существовать источника с бесконечной мощностью при замыкании на клеммах, как и материала с бесконечной проводимостью. Идеальный источник используется как абстрактная математическая модель.

Источники электродвижущей силы

Суть источника ЭДС заключается в преобразовании других видов энергии в электрическую с помощью сторонних сил. С точки зрения физики обеспечения э. д. с различают следующие два основных вида источников:

Первые представляют собой электрохимические источники, основанные на вовлечение в химическую реакцию процесса переноса электронов. В обычных условиях химические взаимодействия сопровождаются выделением или поглощением тепла, но существует немало реакций, в результате которых генерируется электрическая энергия.

Электрохимические процессы в большинстве случаев обратимы, поскольку энергия электрического тока может быть использована, чтобы заставить реагировать вещества между собой. Эта возможность позволяет создавать возобновляемые гальванические источники — аккумуляторы.

В генераторах тока э. д. с. создаётся другим способом. Разделение зарядов происходит с помощью явления электромагнитной индукции, которое заключается в том, что изменение величины или направления магнитного поля создаёт ЭДС. Согласно закону Фарадея, нахождение э. д. с. индукции возможно из выражения E=—dФ/dt. В этой формуле:

ЭДС индукции измеряется также в вольтах. В зависимости от того, каким способом вызываются изменения магнитного потока, различают:

  • Динамически индуцированную. Когда в стационарном магнитном поле перемещается проводник. Характерен для генераторов.
  • Статически индуцированную. Когда изменения потока возникают из-за изменений магнитного поля вокруг неподвижного проводника. Так работают трансформаторы.

Существуют также источники э. д. с, не основанные на электрохимии или магнитной индукции. К таким устройствам можно отнести полупроводниковые фотоэлементы, контактные потенциалы и пьезокристаллы. Понятие ЭДС имеет практическое применение прежде всего как параметр выбора источников питания для тех или иных целей. Чтобы получить максимальный эффект от работы устройств в цепи, нужно согласовывать их возможности и характеристики. Прежде всего внутреннее сопротивление источника ЭДС силы с характеристиками подключаемой нагрузки.

«>

Синдром Элерса-Данлоса: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний, поражающих соединительные ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие органы и ткани. Дефекты соединительной ткани вызывают признаки и симптомы этих состояний, которые варьируются от легкого расшатывания суставов до опасных для жизни осложнений.

Различные формы синдрома Элерса-Данлоса классифицируют по-разному. Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы с использованием римских цифр для обозначения типов (тип I, тип II и т. д.). В 1997 исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила количество типов до шести и дала им описательные названия, основанные на их основных характеристиках. В 2017 году классификация была обновлена ​​и теперь включает редкие формы синдрома Элерса-Данлоса, выявленные совсем недавно. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Необычно большой диапазон движений в суставах (гипермобильность) наблюдается при большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса и является отличительной чертой гипермобильного типа. Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотонию), что может задерживать развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Расшатанные суставы нестабильны и склонны к вывиху и хронической боли. При артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса у младенцев при рождении наблюдается гипермобильность и вывихи обоих бедер.

У многих людей с синдромом Элерса-Данлоса кожа мягкая, бархатистая, очень эластичная (эластичная) и хрупкая. У пораженных людей легко появляются синяки, а некоторые типы состояния также вызывают аномальные рубцы. Люди с классической формой синдрома Элерса-Данлоса имеют раны, которые открываются с небольшим кровотечением и оставляют шрамы, которые со временем расширяются, образуя характерные шрамы «сигаретной бумаги». Дерматоспараксисный тип расстройства характеризуется дряблой кожей, которая провисает и образует морщины, а также могут присутствовать дополнительные (избыточные) складки кожи.

Проблемы с кровотечением распространены при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса и вызваны непредсказуемым разрывом (разрывом) кровеносных сосудов и органов. Эти осложнения могут привести к легкому образованию синяков, внутреннему кровотечению, отверстию в стенке кишечника (кишечная перфорация) или инсульту. Во время беременности у женщин с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса может возникнуть разрыв матки. Дополнительные формы синдрома Элерса-Данлоса, связанные с разрывом кровеносных сосудов, включают кифосколиотический, классический и классический типы.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса имеют дополнительные признаки и симптомы. Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают серьезное искривление позвоночника, которое со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких. Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом ломкой роговицы, характеризуется истончением прозрачной оболочки глаза (роговицы) и другими аномалиями глаза. Спондилодиспластический тип характеризуется низким ростом и аномалиями скелета, такими как аномально изогнутые конечности. К характерным признакам мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса относятся мышечные аномалии, в том числе гипотония и постоянно согнутые суставы (контрактуры). Пародонтальный тип вызывает аномалии зубов и десен.

Частота

Совокупная распространенность всех типов синдрома Элерса-Данлоса составляет не менее 1 случая на 5000 человек во всем мире. Наиболее распространены гипермобильная и классическая формы; гипермобильный тип может поражать от 1 из 5 000 до 20 000 человек, в то время как классический тип, вероятно, встречается у 1 из 20 000 до 40 000 человек. Другие формы синдрома Элерса-Данлоса встречаются редко, часто в медицинской литературе описано лишь несколько случаев или пораженных семей.

Причины

Было обнаружено, что варианты (также известные как мутации) по меньшей мере в 20 генах вызывают синдромы Элерса-Данлоса. Варианты в гене COL5A1 или COL5A2 или редко в гене COL1A1 могут вызывать классический тип. Варианты гена TNXB вызывают классический тип и описаны в очень небольшом проценте случаев гипермобильного типа (хотя у большинства людей с этим типом причина неизвестна). Кардиально-клапанный тип и некоторые случаи типа артрохалазии обусловлены COL1A2 варианта гена; варианты в гене COL1A1 также были обнаружены у людей с типом артрохалазии. Большинство случаев сосудистого типа являются результатом вариантов COL3A1 гена, хотя редко этот тип вызывается некоторыми вариантами COL1A1 гена. Тип дерматоспараксиса вызывается вариантами гена ADAMTS2 . Варианты гена PLOD1 или FKBP14 приводят к кифосколиотическому типу. Другие редкие формы синдрома Элерса-Данлоса являются результатом вариантов в других генах.

Некоторые гены, связанные с синдромами Элерса-Данлоса, включая COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 и COL5A2 , содержат несколько инструкций по изготовлению различных типов коллагена. Эти кусочки собираются, образуя зрелые молекулы коллагена, которые придают структуру и прочность соединительным тканям по всему телу. Другие гены, в том числе ADAMTS2 , FKBP14 , PLOD1 и TNXB , предоставьте инструкции по получению белков, которые обрабатывают, сворачиваются или взаимодействуют с коллагеном. Варианты любого из этих генов нарушают выработку или переработку коллагена, препятствуя правильной сборке этих молекул. Эти изменения ослабляют соединительные ткани в коже, костях и других частях тела, что приводит к характерным чертам синдромов Элерса-Данлоса.

Некоторые гены, связанные с недавно описанными типами синдрома Элерса-Данлоса, имеют функции, которые, по-видимому, не связаны с коллагеном. Для многих из этих генов неясно, как варианты приводят к гипермобильности, эластичности кожи и другим особенностям этих состояний.

Наследование

Характер наследования синдромов Элерса-Данлоса зависит от типа. Классическая, сосудистая, артрохалазия и периодонтальная формы заболевания и, вероятно, гипермобильный тип имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях больной наследует вариант от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых (de novo) генных вариантов и возникают у людей, в семье которых не было этого заболевания.

Классический, сердечно-клапанный, дерматоспараксисный, кифосколиотический, спондилодиспластический и мышечно-контрактурный типы синдрома Элерса-Данлоса, а также синдром ломкой роговицы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании изменяются две копии гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

Миопатический тип синдрома Элерса-Данлоса может иметь либо аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Другие названия этого состояния

  • EDS
  • Болезнь Элерса-Данлоса

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис, тип
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса прогероидный тип
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, аутосомно-рецессивная форма, порок сердца
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, классический тип
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дефицит гидроксилизина
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, пародонтальный тип, 2
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, дефицит проколлагеновой протеиназы
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 3
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 4
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7A
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7B
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, тип 8

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром ломкой роговицы
  • Кардио-клапанный синдром Элерса-Данлоса
  • Классический синдром Элерса-Данлоса
  • Классический синдром Элерса-Данлоса
  • Дерматопараксис Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром Элерса-Данлоса, дисфибронектинемический тип
  • Синдромы Элерса-Данлоса
  • Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса
  • Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса
  • Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
  • Пародонтальный синдром Элерса-Данлоса
  • Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
  • Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

  • Информационный поиск по болезням
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • СИНДРОМ ЛОМКОЙ РОГОВИЦЫ 1
  • ДИСПЛАЗИЯ КЛАПАНОВ СЕРДЦА, Х-СВЯЗАННАЯ
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА С ДИСФУНКЦИЕЙ ТРОМБОЦИТОВ ИЗ-ЗА АНОМАЛИИ ФИБРОНЕКТИНА
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, АРТРОХАЛАЗИЯ ТИПА, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НЕУСТАНОВЛЕННЫЙ
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ТИП БИЗЛИ-КОЭНА
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАПАНОВ СЕРДЦА, ТИП
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ДЕРМАТОСПАРАКСИС, ТИП
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ, ТИП
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТНЫЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТНЫЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СОСУДИСТЫЙ ТИП

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Элерс-Данлос синдромы: пересмотренная нозология, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Фонд (США) и Группа поддержки Элерс-Данлос (Великобритания). Am J Med Genet. 1998 апр 28;77(1):31-7. Цитата в PubMed
  • Боуэн Дж. М., Соби Г. Дж., Берроуз Н. П., Коломби М., Лавалли М. Э., Малфе Ф., Франкомано Калифорния. Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):27-39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548. Epub 2017 Feb 13. Обзор. Цитата в PubMed
  • Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Жигле С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Зеебахер Я, Кошо Т., Мендоса-Лондоно Р., Поуп М.Ф., Рорбах М., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Зшоке Дж., Мальфе Ф. Синдромы Элерса-Данлоса, редкие виды. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):70-115. дои: 10.1002/ajmg.c.31550. Обзор. Цитата на PubMed
  • Байерс П.Х., Белмонт Дж., Блэк Дж., Де Бакер Дж., Франк М., Женемэтр Х, Джонсон Д. , Пепин М., Роберт Л., Сандерс Л., Уилдон Н. Диагноз, естественная история и Лечение сосудистого синдрома Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):40-47. doi: 10.1002/ajmg.c.31553. Обзор. Цитата в PubMed
  • Байерс, тел. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса. 2 сентября 1999 г. [обновлено 21 февраля 2019 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/ Цитата в PubMed
  • Чопра П., Тинкл Б., Хамонет К., Брок И., Гомпель А., Бульбена А., Франкомано К. Лечение боли при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):212-219. doi: 10.1002/ajmg.c.31554. Epub 2017 Feb 10. Обзор. Цитата в PubMed
  • Энгельберт Р.Х., Юул-Кристенсен Б., Пейси В., де Ванделе И. , Сминк С., Войнароски Н., Сабо С., Шепер М.С., Руссек Л., Симмондс Дж.В. Основанное на доказательствах обоснование физиотерапевтическое лечение детей, подростков и взрослых с диагнозом синдром гипермобильности суставов/гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545. Цитата на PubMed
  • Ericson WB Jr, Wolman R. Ортопедическое лечение Элерса-Данлоса синдромы. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):188-194. дои: 10.1002/ajmg.c.31551. Epub 2017 Feb 13. Обзор. Цитата в PubMed
  • Хесудас Р., Чаудхури А., Лаукайтис К.М. Актуальная информация о новой классификации Синдром Элерса-Данлоса и обзор причин кровотечений в этой популяции. гемофилия. 2019 июль; 25 (4): 558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Эпаб 201910 июня. Обзор. Цитата в PubMed
  • Леви HP. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. 2004 г., 22 октября [обновлено, 2018 г., июнь 21]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп KW, Амемия А, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ Цитата в PubMed
  • Мальфе Ф., Де Паэпе А. Синдром Элерса-Данлоса. Adv Exp Med Biol. 2014;802:129-43. дои: 10.1007/978-94-007-7893-1_9. Обзор. Цитата в PubMed
  • Малфе Ф., Франкомано К., Байерс П., Белмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж., Блум Л., Боуэн Дж.М., Брэди А.Ф., Берроуз Н.П., Кастори М., Коэн Х., Коломби М., Демирдас С., Де Бакер Дж., Де Паэпе А., Фурнель-Жиглё С., Франк М., Гали Н., Джунта С., Грэм Р., Хаким А., Женемэтр Х, Джонсон Д., Юул-Кристенсен Б., Капферер-Зеебахер И., Казказ Х., Кошо Т., Лавалли М.Е., Леви Х., Мендоса-Лондоно Р., Пепин М., Поуп Ф.М., Райнштейн Э., Роберт Л., Рорбах М., Сандерс Л., Соби Г.Дж., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Уилдон Н. , Зшоке Дж., Тинкл Б. 2017 г. Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. Цитата на PubMed
  • Малфе Ф., Венструп Р., Де Паепе А. Классический синдром Элерса-Данлоса. 2007 29 мая [обновлено 26 июля 2018 г.]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ Цитата в PubMed
  • Тинкл Б., Кастори М., Берглунд Б., Коэн Х., Грэм Р., Казказ Х., Леви Х. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и Тип гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса): Клиническое описание и естественный история. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):48-69. дои: 10.1002/ajmg.c.31538. Epub 2017 Feb 1. Обзор. Цитата в PubMed
  • ван Дейк Ф. С., Гали Н., Демирдас С., Бейкер Д. TNXB-связанный с классикой Синдром Элерса-Данлоса. 2022, 15 сентября. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584019/ Цитата в PubMed
  • Yeowell HN, Steinmann B. Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса, связанный с PLOD1. 2 февраля 2000 г. [обновлено 18 октября 2018 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/ Цитата в PubMed

Синдром Элерса-Данлоса: предпосылки, патофизиология, этиология

  1. Кастори М., Хаким А. Современный подход к гипермобильности суставов и связанным с ней заболеваниям. Curr Opin Pediatr . 2017 29 декабря (6): 640-649. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  2. Junkiert-Czarnecka A, Pilarska-Deltow M, Bąk A, Heise M, Haus O. Новые варианты в гене COL5A1 среди польских пациентов с синдромом Элерса-Данлоса: анализ девяти случаев. Постепи Дерматол Алергол . 2019 36 февраля (1): 29-33. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  3. Grahame R. Мультисистемная природа и естественное течение синдрома гипермобильности суставов и синдрома Элерса-Данлоса у детей: новые данные исследований противоречат общепринятым взглядам. Ревматология (Оксфорд) . 2017 1 декабря. 56 (12): 2048-2049. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  4. Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Гиглё С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Сибахер И. и др. Синдромы Элерса-Данлоса, редкие виды. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017 март 175 (1): 70-115. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  5. Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, et al. Диагностика, естественное течение и лечение сосудистого синдрома Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017 март 175 (1): 40-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  6. Eder J, Laccone F, Rohrbach M, Giunta C, Aumayr K, Reichel C, et al. Новая мутация COL3A1 при синдроме Элерса-Данлоса IV типа. Эксперт Дерматол . 2013 22 марта (3): 231-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  7. Гали Н., Бейкер Д., Брейди А.Ф., Берроуз Н., Черви Э., Сильерс Д. и др. Атипичные варианты COL3A1 (от глутаминовой кислоты до лизина) вызывают сосудистый синдром Элерса-Данлоса с постоянным фенотипом хрупкости тканей и повышенной растяжимости кожи. Жене Мед . 2019 6 марта. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  8. Шварце У., Аткинсон М., Хоффман Г.Г., Гринспен Д.С., Байерс П.Х. Нулевые аллели гена COL5A1 коллагена V типа являются причиной классических форм синдрома Элерса-Данлоса (типы I и II). Am J Hum Genet . 2000 июнь 66 (6): 1757-65. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  9. Баума П., Кабрал В.А., Коул В.Г., Марини Дж.К. Мутация акцептора сплайсинга экзона 14 COL5A1 вызывает функциональный нулевой аллель, гаплонедостаточность альфа 1 (V) и аномальные гетеротипические интерстициальные фибриллы при синдроме Элерса-Данлоса II. J Биол Хим . 2001 20 апреля. 276 (16): 13356-64. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  10. Wenstrup RJ, Florer JB, Willing MC, Giunta C, Steinmann B, Young F, et al. Гаплонедостаточность COL5A1 является общим молекулярным механизмом, лежащим в основе классической формы EDS. Am J Hum Genet . 2000 июнь 66 (6): 1766-76. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  11. Sun M, Connizzo BK, Adams SM, Freedman BR, Wenstrup RJ, Soslowsky LJ, et al. Целенаправленная делеция коллагена V в сухожилиях и связках приводит к классическому фенотипу суставов синдрома Элерса-Данлоса. Ам Дж. Патол . 2015 май. 185 (5): 1436-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  12. Йоуэлл Х.Н., Уокер Л.С. Мутации в гене лизилгидроксилазы 1, которые приводят к дефициту фермента и клиническому фенотипу синдрома Элерса-Данлоса VI типа. Мол Генет Метаб . 2000 сен-окт. 71 (1-2): 212-24. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  13. Schalkwijk J, Zweers MC, Steijlen PM, Dean WB, Taylor G, van Vlijmen IM, et al. Рецессивная форма синдрома Элерса-Данлоса, вызванная дефицитом тенасцина-Х. N Английский J Med . 2001 18 октября. 345 (16): 1167-75. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  14. Будко С.П., Энгель Дж., Окуяма К., Мизуно К., Бехингер Х.П., Шумахер М.А. Кристаллическая структура человеческого коллагена III типа Gly991-Gly1032, содержащего цистиновый узел, демонстрирует тройную спиральную симметрию 7/2 и 10/3. J Биол Хим . 2008 21 ноября. 283 (47): 32580-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  15. Окамото О., Андо Т., Ватанабэ А., Сато Ф., Мимата Х., Шимада Т. и др. Новая точечная мутация в гене коллагена типа III, приводящая к пропуску экзона 24 в случае синдрома Элерса-Данлоса сосудистого типа. Арка Дерматол Рез . 2008 Октябрь 300 (9): 525-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  16. Виглио С., Зоппи Н., Сангалли А., Галланти А., Барлати С., Моттес М. и др. Способность к заживлению ран в фибробластах EDS может быть восстановлена ​​​​экзогенным коллагеном типа V. ScientificWorldJournal . 2008 3 октября. 8: 956-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  17. Кузьмина Н.С., Шипаева Е.В., Семячкина А.Н., Васильева И.М., Коваленко Л.П., Дурнев А.Д., и соавт. Полиморфизм генов детоксикации и устойчивость клеток к мутагенам у больных с синдромом Элерса-Данлоса. Bull Exp Biol Med . 2007 ноябрь 144 (5): 717-21. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  18. Мюррей М.Л., Ян М., Фаут С., Байерс П.Х. Синдром Элерса-Данлоса, связанный с FKBP14: расширение фенотипа за счет сосудистых осложнений. Am J Med Genet A . 2014 г., июль 164A (7): 1750-5. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  19. Bethea BT, Fitton TP, Alejo DE, Barreiro CJ, Cattaneo SM, Dietz HC и др. Результаты аортальных клапаносохраняющих операций: опыт ремоделирования и реимплантации у 65 пациентов. Энн Торак Хирург . 2004 г., 78 сентября (3): 767-72; обсуждение 767-72. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  20. Remvig L, Flycht L, Christensen KB, Juul-Kristensen B. Отсутствие консенсуса в отношении тестов и критериев генерализованной гипермобильности суставов, синдром Элерса-Данлоса: гипермобильный тип и синдром гипермобильности суставов. Am J Med Genet A . 2014 март 164A (3): 591-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  21. Castori M, Dordoni C, Morlino S, Sperduti I, Ritelli M, Valiante M, et al. Спектр слизисто-кожных проявлений у 277 пациентов с синдромом гипермобильности суставов/синдромом Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2015 март 169C (1):43-53. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  22. Scheper MC, Nicholson LL, Adams RD, Tofts L, Pacey V. Естественная история детей с синдромом гипермобильности суставов и типом гипермобильности Элерса-Данлоса: продольное когортное исследование. Ревматология (Оксфорд) . 18 апреля 2017 г. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  23. Ясин О.М., Рихани Ф.Б. Множественные аномалии развития зубов и гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса. J Clin Pediatr Dent . 2006 Лето. 30 (4): 337-41. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  24. Капферер-Сибахер И., Окли-Ганнибал Э., Леппердингер У., Джонсон Д., Гали Н., Брэди А.Ф. и др. Проспективные клинические исследования детей с пародонтальным синдромом Элерса-Данлоса выявили генерализованное отсутствие прикрепленной десны как патогномоничный признак. Жене Мед . 2021 23 февраля (2): 316-322. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  25. Кортес-Бретон Бринкманн Дж., Гарсия-Хиль И., Лобато-Пенья Д.М., Мартинес-Мера С., Суарес-Гарсия М.Дж., Мартинес-Гонсалес Дж.М. и др. Ключевая роль практикующего стоматолога в ранней диагностике периодонтальных синдромов Элерса-Данлоса: редкий клинический случай братьев и сестер. Квинтэссенция Int . 2021. 52 (2): 166-174. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  26. ван Бон А.С., Кристинссон Дж.О., ван Крикен Дж.Х., Вантен Г.Дж. Сопутствующий пелиоз селезенки и сосудистый синдром Элерса-Данлоса. Энн Васк Сург . 2009 23 марта (2): 256.e1-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  27. Гуала А., Виглио С., Оттинетти А., Анджели Г., Канова Г., Коломбо Э. и др. Кожная метапластическая синовиальная киста при синдроме Элерса-Данлоса: отчет о втором случае. Am J Дерматопатол . 2008 30 февраля (1): 59-61. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  28. Вилисаар Дж., Харикришнан С., Сури М., Константинеску К.С. Синдром Элерса-Данлоса и рассеянный склероз: возможная связь. Мульт Склер . 2008 май. 14 (4): 567-70. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  29. Перрино А., Матос М. , Маруани А., Мондон К., Мачет Л. [Отсутствие нижней губной или язычной уздечки при синдроме Элерса-Данлоса: новый диагностический критерий?]. Энн Дерматол Венереол . 2007 ноябрь 134 (11): 859-62. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  30. Баба С.С., Шарма П.К., Део В., Пал С., Сетураман Г., Гупта С.Д. и др. Ассоциация синдрома Элерса-Данлоса и синдрома солитарной язвы прямой кишки. Индийский J Гастроэнтерол . 2007 май-июнь. 26 (3): 149-50. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  31. Саваста С., Криспино М., Валли М., Каллигаро А., Замбеллони С., Поджиани С. Субэпендимальные перивентрикулярные гетеротопии у пациента с синдромом Элерса-Данлоса: новый случай. J Детский нейрол . 2007 22 марта (3): 317-20. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  32. Miles SC, Robinson PD, Miles JL. Синдром Элерса-Данлоса и нервная анорексия: опасное сочетание? Педиатр Дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): Е1-4. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  33. Кунду А.К., Чаттопадхьяй П., Кунду С., Чоудхури С. Беременность при синдроме Элерса-Данлоса. J Assoc Врачи Индия . 2006 дек. 54:938. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  34. Cortini F, Villa C, Marinelli B, Combi R, Pesatori AC, Bassotti A. Понимание основ синдрома Элерса-Данлоса в эпоху секвенирования следующего поколения. Арка Дерматол Рез . 2019 2 марта. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  35. Атцингер С.Л., Мейер Р.А., Хури П.Р., Гао З., Тинкл Б.Т. Поперечная и продольная оценка дилатации корня аорты и клапанных аномалий при гипермобильном и классическом синдроме Элерса-Данлоса. J Педиатр . 2011 май. 158 (5):826-830.e1. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  36. Дордони С., Рителли М., Вентурини М., Кьярелли Н. , Пеццани Л., Васчелларо А. и др. Рецидивирующий и генерализованный висцероптоз при синдроме Элерса-Данлоса гипермобильного типа. Am J Med Genet A . 2013 май. 161А (5):1143-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  37. Амонет К., Фреди Д., Лефевр Д.Х., Буржуа-Жиронда С., Зейтун Д.Д. Черепно-мозговая травма, разоблачающая синдромы Элерса-Данлоса после травмы: отпечаток волокна. Orphanet J Редкий Dis . 2016 22 апр. 11:45. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  38. Аюб С., Гали Н., Ангвин С., Бейкер Д., Баффини С., Брэди А.Ф. и др. Клинические особенности, молекулярные результаты и ведение 12 пациентов с редкой артрохалазией, синдромом Элерса-Данлоса. Am J Med Genet A . 2020, 24 февраля. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  39. Малфе Ф., Франкомано С., Байерс П. и др. Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 года. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017 март 175 (1):8-26. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  40. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. Основа классификации гипермобильности суставов и связанных с ней состояний. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017 март 175 (1): 148-157. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  41. Синибальди Л., Урсини Г., Кастори М. Психопатологические проявления гипермобильности суставов и синдрома гипермобильности суставов/синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: пересмотр связи между соединительной тканью и психологическим дистрессом. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2015 март 169C (1):97-106. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  42. Аалбертс Дж. Дж., ван ден Берг, член парламента, Бергман Дж. Э., дю Марчи Сарваас Дж. Дж., Пост Дж. Г., ван Унен Х. и др. Многоликая агрессивная аортальная патология: синдром Лойса-Дитца. Сердце Нет J . 2008 Сентябрь 16 (9): 299-304. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  43. Castori M. Синдром(ы) Элерса-Данлоса, имитирующий жестокое обращение с детьми: влияет ли это на клиническую практику?. Am J Med Genet A . 5 мая 2016 г. [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  44. Рителли М., Морлино С., Джакопуцци Э., Бернардини Л., Торрес Б., Санторо Г. и др. Распознаваемое системное заболевание соединительной ткани с поликлапанной дистрофией сердца и дисморфизмом, связанное с мутациями TAB2. Клин Жене . 2018 Янв. 93 (1): 126-133. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  45. Умекодзи А., Фукай К., Хосоми Н., Исии М., Танака А., Мураками К. и др. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса, связанный с легкой гемофилией А. Clin Exp Дерматол . 2009 34 января (1): 101. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  46. webmd.com”> Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, et al. Медикаментозное, хирургическое и физиотерапевтическое лечение пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса. Arch Phys Med Rehabil . 2011 июль 92 (7): 1106-12. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  47. Китагава Т., Мацуи Н., Накаидзуми Д. Структурированная программа реабилитации при разнонаправленной нестабильности плеча у пациента с синдромом Элерса-Данлоса. Case Rep Orthop . 2020. 2020:8507929. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  48. Рейна-Буэно М., Васкес-Баутиста С., Паломо-Туседо И.С., Домингес-Мальдонадо Г., Кастильо-Лопес Х.М., Мунуэра-Мартинес П.В. Индивидуальные ортезы стопы уменьшают боль и усталость у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Экспериментальное исследование. Int J Environ Res Общественное здравоохранение . 20 февраля 2020 г. 17 (4): [Ссылка на MEDLINE QxMD].

  49. Алкадхи Х., Вильдермут С., Десбиоль Л., Шертлер Т., Крук Д., Маринчек Б. и др. Сосудистые неотложные состояния грудной клетки после тупой и ятрогенной травмы: многоканальная рядная КТ и трехмерная визуализация. Рентгенография . 2004 сен-окт. 24 (5): 1239-55. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  50. Монро Г.Р., Харакалова М., ван дер Краббен С.Н., Майор-Кракауэр Д., Бертоли-Авелла А.М., Молл Ф.Л. и др. Семейный синдром Элерса-Данлоса с летальными артериальными событиями, вызванными мутацией в COL5A1. Am J Med Genet A . 2015 июнь 167 (6): 1196-203. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  51. Fernández-Alcantud J, López RC, Osado IR, Castro MR. Управление анестезией при синдроме Элерса-Данлоса сосудистого типа (тип IV). Rev Esp Анестезиол Реаним . 2008 май. 55 (5): 312-3. [Ссылка QxMD MEDLINE].

Оставить комментарий