ГЕНЕТИКА ДЛЯ “ЧАЙНИКОВ”: 7dogs
Про гены, чебырашки и ШекспираМеня тут в закулисье пнули: напиши, Муррка, про эпигенетику. Почему бы и не написать про эпигенетику?
Эпигенетика штука клевая, но ее практически невозможно объяснить без хоть какой-либо базы генетики, это как объяснять про аппликации к айфону человеку, который не знает что такое айфон. Так что сначала я озвучу основы, а уж потом займемся эпигенетикой.
Итак, что такое генетика?
Генетика – это наука о наследуемых свойствах, если у родителей глаза голубые, а у ребенка вдруг карие, то… генетика – продажная девка империализму, и все вы врети! Каждое свойство нашего организма так или иначе закодировано в наших генах. Иногда свойство закодировано одним геном, иногда сочетанием нескольких, а иногда много-много генов влияют на одно свойство, да еще подвержены влиянию внешней среды до такой степени, что генетическую составляющую с полпинка и не найдешь.
Возьмем классический пример моногенного свойства: окраска цветка пресловутого менделевского душистого горошка. Или сморщенность его же (Менделя) семян.
Все просто: получил от родителей А – быть тебе сморщеным, получил Б – быть тебе гладким.
Свойство, кодируемое несколькими генами, можно увидеть на кошках. Окрас шерсти кодируется на нескольких хромосомах, причем одна из них хромосома Х, т.е. у кошек этого гена две штуки (и они могут кодировать разное), а у котов – только одна, обделили. Не будем вдаваться в подробности, но если вы видите трехцветное или черепаховое (черный с коричневым) животное, знайте – перед вами кошка, а не кот. Ну или хотя бы генетически оно женского полу, а что там с гендером – это уже другой вопрос.
Стоп, у нас тут уже и гены, и хромосомы, а я еще ничего не объяснила.
Итак, представим себе книгу, многотомник, собрание сочинений Шекспира. Каждый том – хромосома, вроде бы отдельная книга, но полный смысл и красоту она имеет только в составе полного собрания сочинений. В данном случае носитель информации – ДНК, каждая хромосома состоит из одной очень длинной нитки ДНК. Внутри этой книги слова, часть из них нам понятна, часть кажется что понятна, а часть – такое впечатление, что Вильям Батькович бредил. Так или иначе, все это написано буквами, букв всего 4 (A, C, G, T), вот такой бедный алфавит. Из этих 4-х букв складываются слова, очень-очень длинные слова из десятков и сотен тысяч букв, которые в конце концов будут иметь биологический смысл, но пока неочень.
Итак, представили себе длинную нитку с нанизаными на нее буквами-бусинами, которые теоретически складываются в слова, но начало и конец слова на первый взгляд никак не обозначены, никаких пробелов, никаких переносов строки, сплошной набор букв.
Чтобы добраться до смысла всей этой абракадабры, нужно ее перекодировать. Для этого существует огромная система распознавания начала и конца слова. Опознав начало слова, белковый комплекс садится на ДНК и зовет РНК-полимеразу. РНК-полимераза прибегает и считывает вот от этого дуба и до следующего флажка, обозначающего конец слова. Сей процесс называется “транскрипция“. На самом деле все намного сложнее, но сейчас не будем об этом.
Итак, “считывает”, что значит “считывает”? На основе того, что написано в ДНК, РНК-полимераза строчит другой полимер, РНК, буквы которого химически отличаются от букв ДНК, но на поверхности довольно похожи и называются A, C, G, U и еще иногда I, но это снова дебри.
Итак, после этого этапа декодировки, мы имеем еще один полимер, который несет в себе информацию куска, мааааленького кусочка, изначального кода, который в ДНК, который в хромосоме. Вот этот кусок хромосомы, от флажка “старт” до флажка “стоп”, называется геном, иногда туда же впихивают регуляторные последовательности-флажки, которые могут быть очень-очень длинными. Ген – это единица информации.
В некоторых случаях молекула РНК – это то, что имел в виду господин Шекспир, это конечная функциональная единица. Другая часть продолжает свой путь, конечная цель которого – белок.
Чтобы получить нечто осмысленное с точки зрения белка, изначальную молекулу РНК режут на кусочки и склеивают заново, выбрасывая ненужное. Это называется сплайсинг. Что нужно, а что не нужно – тоже обозначено флажками, причем эта разметка может меняться в зависимости от вида клетки и всевозможных внешних факторов. У мухи дрозофиллы есть ген, из которого получается 384 различных белка только за счет разной разметки – что оставить в конечном коде, а что выбросить. Одно слово в коде ДНК может быть интерпретировано трехстами разными способами. Заметка на полях: куски местами не меняются, порядок всегда сохраняется, а вот кому остаться, а кому вылететь из конечного кода – это очень интересный вопрос, инога вопрос жизни и смерти всего организма.
Итак, мы поиздевались над бедной молекулой РНК, от которой после сплайсинга осталась хорошо если половина. Но нам нужен белок, как мы доберемся до белка? Приходит еще одна огромная белковая машина называемая рибосомой и считывает информацию, находящуюся на РНК, в третий полимер, полипептид, его буквы (мономеры) называются аминокислоты. Это то, что мы называем белком.
Сей процесс называется “трансляция“.
Как считывает? Находит флажок “начинать здесь”, это совсем другой флажок, не имеющий ничего общего с флажком “старт” на ДНК, того флажка уже давно нет, и он вообще написан на другом языке, языке ДНК, язык ДНК рибосома не понимает, она понимает только язык РНК, и то только если в молекуле есть правильные последовательности-флажки.
Мы помним, что некоторые РНК не имеют своей конечной целью белок, им рибосомы совершенно не нужны, поэтому на них этих флажков нет. Рибосома садится на подходящую последовательность и давай читать. В отличие от РНК-полимеразы, которая считывает и перекодирует один к одному: одна буква ДНК перекодируется в одну букву РНК, с рибосомами все сложнее. Они считывают код по три буквы, каждый такой триплет (кодон) – одна буква белка.
Если мы внимательно посчитаем, то различных трехбуквенных сочетаний можно построить 64 штуки, а аминокислот (букв алфавита белков) 22, т.е. на каждую аминокислоту приходится по несколько вариантов трехбуквенного кода. Это будет важно, когда мы будем говорить о мутациях.
Итак, пришла рибосома, села на РНК, и давай скакать шагами по три буквы, синтезируя при этом белок на основе этой информации. На картинке вы можете подсмотреть расшифровку кода: слева – первая позиция кодона, сверху вторая, а справа – третья, на пересечении – название аминокислоты, которая кодируется данным триплетом. Заметьте, что три сочетания отведены под стоп – это место, где рибосома заканчивает синтез белка и бежит искать следующую жертву.
А что будет, если рибосома начнет не с первой буквы кода, а со второй? Окно считывания (фрейм) сдвинется, на выходе получится совершенно другой белок, совершенно непохожий на тот, который закодирован в первой системе окон.
А ведь еще есть третья буква кодона… вы представили себе количество вариантов?
А теперь вернемся к сплайсингу, когда мы разрезали и склеивали РНК. Добавление или изъятие одной буквы при склеивании пустит под откос весь оригинальный код, фрейм считывания после места склеивания будет сдвинут! С одной стороны круто, в одной последовательности ДНК можно закодировать сразу три белка, но если вы попробуете это сделать, то поймете, что это очень непросто. Ведь белок это не просто случайный набор аминокислот, оно должно выполнять какую-то функцию, поэтому не каждый набор букв будет иметь какой-то смысл. Кроме того, при сдвиге рано или поздно получатся кодон стоп, и белок обрывается на самом интересном месте. В общем, функциональное кодирование различных белков путем сдвига фрейма скорее исключение чем правило, зато замена кусков путем сплайсинга случается на каждом углу.
Итак, у нас был 23-хтомник Шекспира, в котором написана изрядная абракадабра. Применяя всевозможные каббалистические методы расшифровки, мы синтезировали некоторое количество белков. Надо заметить, что последовательности кодирующие собственно белок составляют около двух процентов изначальной абракадабры, все остальное долго считалось мусором, балластом, ну или в крайнем случае физической поддержкой “осмысленного” кода. За посление лет 20-30 это мнение слегка поменялось. Оказалось, что всеми этапами перекодировки надо руководить и их регулировать.
Каждая клетка содержит в себе весь генетический материал, теоретически, из любой клетки организма можно воспроизвести заново весь организм. Но далеко не все гены работают в каждой отдельно взятой клетке, включены только те, которые данной конкретной клетке в данный конкретный момент нужны для функционирования. Кому включаться, а кому выключаться зависит от флажков “старт” на ДНК. Если висит зеленый флажок, а системы, считывающей зеленые флажки в данной клетке нет, то флажок может висеть до посинения, этот ген работать не будет. Если система зеленого считывания в клетке имеется, но на один из зеленых влажков нанесли красные крапинки – система его не опознает и ген под крапленым флажком работать не будет пока крапинки не уберут. Все остальные зеленые флажки будут работать как ни в чем не бывало.
Еще есть славная фишка, когда у одного и того же гена есть несколько систем флажков, которые открываются и закрываются в соответствии со своими какими-то правилами и считывание происходит с разных стартов и заканчивается разными стопами. И такая дребедень в очень большом количестве происходит на каждом уровне кодировки и после нее.
Например, как долго живет каждая конкретная молекула РНК? Сколько таких молекул одновременно находятся в клетке? Где они находятся, клетка большая. Сколько рибосом и на какой скорости считывают информацию? Сколько и какие варианты сплайсинга существуют для данного конкретного гена в данной конкретной клетке, каково количественное соотношние между этими вариантами. Где и в каком количестве находится итоговый белок? Есть еще всякие нахлобучки на собственно белок, которые могут изменить его функцию на обратную.
Вернемся к Шекспиру. Каждые 23 тома содержат всю информацию, которая требуется для развития и поддержания жизнедеятельности организма. В каждой клетке (кроме половых) есть два полных собрания сочинений: один от папы, один от мамы. Большинство генов работают параллельно из обоих собраний. Если копии несколько разнятся в том или ином белке или регуляторных последовательностях, это может иметь какие-то последствия, а может и не иметь. Очень часто одна копия служит бэкапом второй, и тогда мы не видим, что с одной из копий что-то не так.
Есть гены, которые помнят откуда они пришли, от папы или от мамы, и в ребенке работает только материнская копия (допустим), тогда если в материнской копии проблемы, проблемы будут у всего организма, бэкап выключен. Гены на половых хромосомах, X and Y, в отличие от всех остальных хромосом, дублируются не полностью. Поэтому если есть болезнь, связанная с хромосомой Х (это необязательно болезнь, связанная с полом, на Х-хромосоме много чего висит), то у девочек есть некоторый бэкап, а мальчикам не повезло. Почему у девочек только некоторый бэкап? Потому что одна из хромосом Х на определенном, очень раннем, этапе развития отключается, чтобы не было лишних копий работающих генов, ведь у мальчиков только одна копия. Какая из двух хромосом отключится в каждой конкретной клетке, мы не знаем.
Я вас загрузила? Ничего подобного, еще и не начинала! Вот теперь я пойду погрызу эпигенетику, как догрызу – расскажу. (источник)
7dogs.livejournal.com
Как понять что такое ДНК
ОЧЕНЬ КОРОТКО:
ПОДРОБНО:
ДНК- это за кодированный рецепт синтеза белка.
ДНК- это за кодированная последовательность присоединения аминокислот для синтеза белка.
Грубо и коротко- но сути не меняет.
В чем выражаеться код ДНК?
В строгой последовательности НУКЛЕОТИДОВ которые формируют ТРИПЛЕТ- адрес и место присоединения аинокисоты или белков во время транскрипции (считования с ) ДНК.
НУКЛЕОТИД- элемент и переменая кода- всё остальное это основа для его реализации в пространсте и времени.
ТРИПЛЕТ: ТЦГ на ДНК будет записан противополной цепи ДНК как АГЦ.
Каждый Триплет будет комплиментарен.
Диссертацию НЕ напишешь, но хоть сам для себя знать и понимать надо по существу. Без лишней нагрузки на мозги- они у нас ограниченны.
А вот уже готовый белок из последовательности аминокислот и будет исполнять задуманное природой, которое она передала через ваших родителей, вам.
ДНК во всех клетках идентично.
То есть везде одно и тоже. Ведь наш организм произошел из одной клетки.
За исключениям половых клеток.
А эта одна клетка из двух половых.
По сути ДНК это основной источник информации.
Это как главный компьютер/сервер с которого мы копируем информацию на свой компьютер и используем его.
Две цепочки ДНК завернуты в спираль- это зеркальные копии, предназначены для во становления ДНК и его копированию- в случаи деления клетки на два.
Если одна цепочка повредиться её легко во становить на основе противоположной.
Всё это поваляет дублировать информацию, на случай потери или повреждения в первой цепочки ДНК.
ТО есть ДНК это как жесткий диск, который имеет еще один жесткий диск в котором содержится копия первого.
Если с одним из них что -то случиться они скопируют у траченую информацию у друг-друга.
Спираль ДНК- это зеркальный двойник одного и того же ДНК.
Для резерва информации.
ДНК — могут мутировать, то есть измениться со временем.
Стать не такой как была изначально.
Большинство мутаций вредные, меньшинство индифферентны, и лишь менее 1% полезные-это средство ЭВОЛЮЦИИ -со временем и случайно стать лучше.
Такое явления чаще и актуально видеть в нейронах- клетках ЦНС(наших мозгах)
Хорошее объеснения нашей памяти и того факта что со временем мы становимся умнее.
www.id0c.ru
Секвенирование – это… Секвенирование по Сэнгеру
Известно, что человеческий геном состоит из четырех «букв». Они условно обозначаются как А, Ц, Г и Т. То есть геном человека полностью складывается из молекул четырех типов – аденина, цитозина, гуанина и тимина. Большее количество хромосом в генах не является свидетельством большей развитости. Оно лишь говорит о количестве угроз и потрясений, через которые удалось пройти тому или иному биологическому виду. Какая информация заключена в ДНК и с помощью каких методов стало возможным расшифровать содержимое человеческого генома?
Цели генетических исследований
Полное секвенирование генома позволяет прочесть все последовательности этих «букв». Оно позволяет определить неизвестные гены и сделать медицинскую терапию максимально эффективной. Именно поэтому одной из самых популярных медицинских услуг (конечно, среди тех, кто может себе это позволить) является секвенирование. Диабет, злокачественные опухоли и заболевания сердца – предрасположенность к этим болезням позволяет выявить процедура расшифровки ДНК. На основе полученных прогнозов человек имеет возможность скорректировать свой образ жизни, снизить неблагоприятные факторы окружающей среды. Поэтому некоторые исследователи убеждены, что полное секвенирование генома должно входить в набор обязательных исследований новорожденных.
История проекта
Проект расшифровки генома был запущен еще в начале 90-х годов. Для того чтобы произошла полная расшифровка генома, потребовалось порядка полутора десятка лет. Этот научный проект объединил вокруг себя ученых из самых разных стран – Китая, Германии, Франции, Японии. В начале нового тысячелетия Билл Клинтон и Тони Блэр официально заявили о том, что «черновик» генома завершен. В 2006 году издательство Nature опубликовало информацию о том, что получена последовательность последней хромосомы. Также на рынке генетических услуг появилось секвенирование экзома – процесс определения поврежденных участков в молекуле ДНК. Общество считало, что находится на пороге новой эры.
Что же такое секвенирование?
Секвенирование – это заключительная ступень анализа генома человека. Перед этим следуют такие стадии: материал отбирается и клонируется. А также происходит предварительное тестирование участка ДНК более простыми методами. Секвенирование – это заключительное определение нуклеотидного ряда молекулы ДНК. Всего существует два способа этого генетического исследования: во-первых, используется метод Максама-Гилберта. Он базируется на способах расщепления молекулы ДНК по одному основанию. Есть более простой способ, который в практике используется чаще. Это так называемый дидезокси-метод, или секвенирование по Сэнгеру.
Стадии расшифровки генома по Сэнгеру
Последний метод включает в себя следующие стадии исследования:
- изучаемый фрагмент молекулы ДНК гибридизируется с праймером;
- происходит ферментативный синтез молекулы;
- на следующей стадии материал подвергается электрофорезу;
- и, наконец, полученные результаты анализируются исследователями-генетиками на радиоавтографе.
Большая часть этих приборов способна распознавать до 300 полос в молекуле ДНК.
Процесс дешифровки ДНК по Сэнгеру
Первоначальным способом секвенирования, который научные работники смогли использовать с целью обработки геномов, стало секвенирование по Сэнгеру (Sanger sequencing). Суть его состоит в следующем: ДНК клонируется, а затем полученная смесь делится на четыре части. Каждая из них помещается в специальный раствор, в котором присутствуют следующие вещества:
- молекулы ДНК-полимеразы;
- праймеры, которые способствуют процессу репликации;
- смесь из четырех копий нуклеотидов;
- отдельные вариации оного из нуклеотидов.
Таким образом, расшифровка генома по Сэнгеру практически идентична с процессом клонирования ДНК человека. Отличаются эти процессы только тем, что в нуклеотиды подмешиваются ложные компоненты.
Процесс расшифровки сегодня
Сейчас метод секвенирования по Сэнгеру полностью является автоматизированным. Он проводится на специальном оборудовании – эти машины называются секвенаторами. Химические реакции проводятся в одной пробирке. Результаты, полученные в результате расшифровки по Сэнгеру, анализируются с помощью компьютерной техники. Современные секвенаторы могут «считывать» информацию с 600-1000 нуклеотидов одновременно. С помощью автоматизации процесс секвенирования сейчас происходит намного быстрее, чем раньше.
Станет ли это доступным?
Сейчас ведущими странами, которые производят секвенирование ДНК, являются Китай и Соединенные Штаты Америки. Они находятся в ситуации конкуренции – победит та страна, которая первой сможет расшифровать человеческий геном, потратив на это менее сотни долларов. Американская исследовательская компания под названием Ilumina – вот главный противник Китая в этом вопросе. Китайскими учеными еще в 2010 году было закуплено первоклассное оборудование, которое позволяло им занимать все эти годы лидирующие позиции на рынке по услугам секвенирования генома. Но, во-первых, эти приборы стали неизбежно устаревать, а, во-вторых, услуга по расшифровке ДНК становится все более и более дешевой. Сейчас Китай не хочет тратить и без того недостающие финансовые средства на оборудование из-за рубежа – ученые решили разработать собственную аппаратуру. Кто победит в схватке за лидерство – покажет будущее. Но уже сегодня расшифровка генома в отдельных случаях стоит не более 600 долларов.
Действительно ли расшифровка генов полезна?
Впрочем, не все так просто в этом вопросе. Некоторые исследователи настаивают на том, что секвенирование генов приносит не столько пользу, сколько вред. Может ли этот процесс действительно что-то дать отдельному индивиду или быть вкладом в науку? Почему часть специалистов относится к расшифровке ДНК более чем критически?
Дело в том, что методы секвенирования, с их точки зрения, являются не более чем суперсовременным способом гадания на кофейной гуще. Ответственность за получение информации о своем геноме человек несет сам. Разные мотивы толкают людей на ответы на вопросы о своем ДНК. Кто-то стремится таким образом лучше узнать себя. Кто-то пытается себя обезопасить от заболеваний – и делает все, чтобы перестраховаться. Однако такой подход может быть крайне негативным.
Например, люди, которые узнают, что имеют риск заболеть онкологией, в дальнейшем начинают страдать от серьезных депрессий и без конца бегать по врачам. И это при том, что даже полное секвенирование дает результаты, которые прогнозируют развитие страшных заболеваний с риском 50%. Однако среди клиентов этих услуг все больше распространяется волна истерии. Все это привело к тому, что некоторые власти, например, в Соединенных Штатах, серьезно взялись за ограничение деятельности медицинских компаний.
Генетический паспорт – да или нет?
В отечественной среде более популярным является выражение «генетический паспорт». Но, как это часто случается, наука не смогла предугадать всех последствий своих достижений. Ведь расшифровка «букв» еще не дает гарантии того, что правильно будут поняты написанные «слова». Например, генетики до сих пор не могут однозначно ответить на вопрос, сколько генов содержится в человеческом геноме. Раньше считалось, что это количество колеблется от 10 тысяч до 40 тысяч. Теперь исследователи выдвигают предположение о том, что это число колеблется в пределах 10 – 25 тысяч. Точнее сказать невозможно. И секвенирование генома является лишь одним примером того, как научное открытие становится причиной еще большего количества вопросов без ответа.
Стоимость расшифровки генома сейчас составляет порядка 1 тыс. долларов. Однако прочтение генов для многих является лишь источником дополнительного стресса. За свои же деньги клиенты получают такие результаты, от которых потом не могут заснуть по ночам. Секвенирование – это исследование, в которое включается получение информации о различных генах. В том числе в «генетический паспорт» входят гены, которые принимают участие в развитии различных болезней – диабета, ожирения, сердечно-сосудистых заболеваний. Не нужно быть генетиком международного класса, чтобы понять: к этим болезням могут быть генные предпосылки, однако и образ жизни, который ведет человек, играет значительную роль.
Возможные ошибки
Сейчас многие ученые указывают на тот факт, что в процессе секвенирования часто нельзя избежать ошибок. Причем их вероятность измеряется не десятыми долями, а целыми процентами. Их возникновение связано с особенностями технологии расшифровки. Секвенирование – это процесс, который можно сравнить со снятием копии с огромного фильма длиной несколько тысяч кадров. При этом позволяется снимать копии, которые будут длиной не более 20 кадров. Чтобы они были как можно более точными, их снимают «с запасом», чтобы дополнительные отрезки друг друга перекрывали. С расшифровкой человеческого генома все еще сложнее – ведь длина человеческой хромосомы составляет десятки и сотни миллиардов букв. Задача собрать человеческий геном была достаточно амбициозной для многих стран. Однако сейчас вывод можно сделать только один – геном собран с большим количеством ошибок. Возможно, в будущем ученые смогут собирать данные более точно. А сегодня нужно мириться с такой ситуацией.
fb.ru
ДНК | Размышления Чайника о Мироздании…
Человек обладает абсолютной памятью, которая хранит всё, что он когда-либо ощущал (видел, слышал….), о чём думал (размышлял) и какими эмоциями (энергетикой) он все эти действия окрашивал.
Сегодня уже известно множество фактов, которые позволяют усомниться в том, что информация, которую использует для своего функционирования вещественное тело и информация, которую систематизировало существо в период жизненного цикла своего вещественного тела содержится в клетках его образующих.
Человек обладает информацией, которая в сотни раз превосходит реальную возможность ее сохранения в клетках головного мозга. Следовательно, представление о том, что кора нашего мозга является хранилищем информации, не соответствует действительности. Это подтверждается фактами и научными экспериментами.
Предоставленный читателям материал является своеобразным продолжением статьи «Настолько ли необходим человеку мозг и возможно ли жить без большей его части?» , опубликованной в данном блоге ранее.
Читателям предлагается для ознакомления отрывок из книги академика Ю.А.Фомина «Энциклопедия аномальных явлений» (1993 год):
«Все процессы, связанные с развитием и функционированием живых биологических структур, основаны на передаче и реализации информации. Любой организм развивается по определенным программам, которые передаются по наследству от родителей и корректируются в течение жизни. Предполагается, что вся эта информация и программы содержатся в половой клетке и реализуются после акта зачатия. Организм состоит из тканевых клеток, из которых формируются скелет, внутренние органы, кожный покров и т.п. Но началом всего является оплодотворенная половая клетка.
В опытах с лягушками англичанин Гердон доказал, что полный комплекс информации и программ содержится не только в ядре половой, но и в любой клетке организма. Оказалось, что если из неоплодотворенной половой клетки удалить ядро и заменить его ядром, взятым из любой тканевой клетки другого организма, то из этой препарированной клетки развивается новый организм, который точно копирует организм донора, у которого было взято ядро.
Таким образом, высшие животные, в том числе и человек, могут размножаться однополым путем. Эта форма размножения получила название «клонирование», которое в настоящее время широко применятся при разведении ценных пород животных. Клонинг людей во многих странах запрещается законом.
Из результатов экспериментов Гердона можно заключить, что вся информация и программы развития, передаваемые потомству по наследству, каким-то образом связаны только с ядром клетки, причем ядро любой клетки организма, как половой, так и тканевой, несет полный комплекс информации и программ всего организма в динамике его развития.
Если предположить, что все это концентрируется только в ядре одной клетки, то можно достаточно точно рассчитать объем информации, который может там находиться. Как известно, ядро содержит длинные молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), или хромосомы, в которых информация может кодироваться последовательностью размещения и типами элементарных атомарных, соединений — нуклеотидов, которые соединяются по парам.
Таким образом, зная количество пар оснований (нуклеотидов), можно рассчитать информационную емкость ядра. У человека она составляет. 5,6 х 109 бит. Но многие исследователи считают, что этот объем полностью не используется за счет избыточной и бессмысленной информации, шумов и т.д. Во всяком случае предельный объем информации в ядре клетки человека не может превышать 1010 бит.
Читать далее →
www.krasnostup.com
Тайны ДНК: Что такое ДНК?
В этом и нескольких последующих постах расскажу немного о том, из чего состоит ДНК, каким образом в ней закодирована информация о нашем организме.
И это правильная ассоциация, это действительно ДНК. Посмотрим на основные особенности молекулы ДНК. Во-первых она похожа на спираль, обычно говорят двойная спираль (надеюсь из картинки понятно почему), во-вторых она состоит из нескольких одинаковых участков, расположенных в какой-то последовательности. Заглянем немного глубже в структуру ДНК. Сперва распрямим ее в одну линию:
Как видите, верхняя и нижняя части очень похожи, поэтому рассмотрим только одну половину ДНК:
Рассматриваемая половина ДНК состоит из четырех одинаковых кирпичиков, расположенных друг за другом в какой-то последовательности. Эти кирпичики называются нуклеотидами (дезоксинуклеотидами). Нуклеотиды отличаются друг от друга азотистыми основаниями, которые в ДНК представлены аденином, тимином, гуанином и цитозином. Азотистые основания принято обозначать следующими латинскими буквами аденин – A, тимин – T, гуанин – G и цитозин – C. В одном из прошлых постов я назвал упомянутые тимин, аденин, гуанин и цитозин нуклеотидами. Это не совсем точно, однако часто, когда речь идет о ДНК особо не отличают нуклеотиды и азотистые основания. Возможно, вы не знаете что такое азотистое основание или, тем более, нуклеотид. Ничего страшного, все эти понятия из химии, это химические вещества, имеющие в своем составе кислород, водород, азот и фосфор. Для генетиков важна последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Именно последовательность нуклеотидов влияет на ваши предрасположенности и говорит о вашем происхождении. Теперь в этом и будущих постах буквами A, T, G и C буду обозначать нуклеотиды в ДНК.
Вернемся теперь в раскрученную ДНК, состоящую из двух частей.
Как видите, в ДНК азотистые основания соединяются с друг другом, при этом аденин всегда соединятся с тимином, а гуанин с цитозином. Это значит, что аденин комплементарен тимину, а цитозин гуанину. Причины такой разборчивости азотистых оснований с кем соединятся лежат в химии. Не будем впадать в подробности, как это все работает, запомним лишь, что в двойной спирали ДНК
Из-за такого свойства азотистых оснований избирательно соединяться с другими основаниями, мы всегда можем по одной части ДНК определить, вторую часть, поставив напротив A – T, а напротив C – G и наоборот, поэтому, говоря о последовательности нуклеотидов в ДНК используют только один ряд букв, например TCCAGCAT…
Совокупность всей ДНК человека называется геномом.
Напоследок почему ДНК имеет такое название? Тут многие хорошо образованные читатели, очевидно, скажут, что ДНК это аббревиатура для дезоксирибонуклеиновой кислоты. Но почему рассмотренная нами молекула называется дезоксирибонуклеиновой кислотой? Ответ в химии. Химики любят давать говорящие названия для изучаемых веществ. Даже если название будет очень длинным, разбив его на элементы можно понять какое вещество оно описывает, так и в случае с ДНК.
Во-первых почему дезоксирибо…? В каждом нуклеотиде есть дезоксирибоза – химическое вещество, обведенное красным. Во-вторых почему нуклеиновая? Каждый нуклеотид содержит азотистое основание, что и дает составляющее “нуклеиновая”. В-третьих почему кислота? То, что на картинке обведено синим является остатком фосфорной кислоты.blog.22andxy.ru
Генетика: азы для новичка
Генетика: азы для новичка
Хозяину породистой собаки хотя бы раз приходится сталкиваться с проблемой подбора пары для своего питомца или питомицы.
Как часто доводится слышать фразу: “У нас во дворе живет просто красавец, мы с ним и будем вязать свою девочку”. Все собаки красивы. Но рядовому владельцу вряд ли придет в голову проверить, имеет ли этот “красавец” полный комплект зубов (многие вообще не утруждают себя знанием, сколько зубов должно быть у собаки), правильный ли у него прикус, присутствуют ли прибылые пальцы и другие “мелочи”, необходимые по стандарту или дисквалифицирующие собаку.
Длинная родословная, пестрящая непонятными цифрами и словами – не просто повод гордиться своей собакой. Информация, которая содержится в этом документе, необходима для работы с породой, она помогает подбирать пары, так как информация о предках родителей дает возможность предположить тип будущих щенков, решить, стоит ли делать инбридинг на какую-то из собак, упомянутых в родословных. Уметь читать эти документы необходимо, и сделать это может только тот, кто подробно изучает историю породы и интересуется тем, какие ценные качества передает тот или иной производитель и производительница. Прекрасно, если у вас есть ответственный руководитель породы, который посоветует, как лучше подобрать пару вашей собаке. Но и вы должны понимать, чем он руководствуется, обещая вам появление на свет чудесных щенков.
Много веков назад люди поняли, что некоторые свойства растений и животных можно закрепить у их потомства, но долгое время в основе работы по разведению лежал только опыт и интуиция. Однако в начале 20 века три ботаника Г.де Фриз из Голландии, К.Коренс из Германии и Е.Чермак из Австрии, занимавшиеся гибридизацией растений, независимо друг от друга натолкнулись на забытую работу чешского монаха-исследователя
Новая наука стала стремительно набирать обороты, а в 1906 году английский ученый В. Бетсон дал ей название “генетика”. С тех пор было сделано множество новых открытий, и генетика стала одной из самых актуальных и быстро развивающихся наук.
Итак, генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов. Под наследственностью понимают свойство организма передавать следующему поколению присущие ему особенности. Изменчивость — свойство живых организмов, заключающееся в появлении у потомства новых признаков, не характерных для родительской пары, и являющееся одним из важнейших факторов эволюции вида.
Единицей наследственности был назван ген. В 1909 году В.Иогансен предложил использовать такие важные генетические понятия как генотип и фенотип. Под генотипом подразумевалась совокупность всех генов организма, под фенотипом — совокупность всех признаков организма. И если фенотип собаки можно оценить визуально, то генотип — понятие гораздо более широкое, поскольку гены несут информацию и о тех признаках, которые находятся в скрытом состоянии. Вот почему от собак с идеальным экстерьером далеко не всегда рождаются выдающиеся потомки, а от здоровых животных — не всегда благополучные, ведь, к сожалению, многие заболевания передаются по наследству и могут долго сохранятся в породе невыявленными.
Еще долгое время после открытия законов Менделя механизмы передачи наследственности оставались загадкой. Однако с развитием цитологии (науки о строении клетки) и микроскопии было открыто, что в ядре клетки находятся специфические структуры — хромосомы, в которых и располагаются гены, построенные из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), являющейся хранилищем генетической информации. Каждому виду животных и растений присущ определенный кариотип — совокупность числа, размеров и особенностей хромосом. В любой клетке организма (кроме половых) содержится постоянное четное число хромосом, характерных для вида: у человека их 46 (или 23 пары), у собаки 78 (или 39 пар). Такой набор хромосом называется диплоидным. Половые же клетки содержат только половину этого набора, т.н. гаплоидный набор хромосом, который восстанавливается в процессе оплодотворения. Таким образом, все хромосомы соматических (неполовых) клеток содержат по две идентичные хромосомы от отца и от матери, отвечающие за развитие одних и тех же признаков. Такие хромосомы получили название гомологических (однородных).
Ученые Сэпон и Бовери сформулировали хромосомную теорию наследственности. Альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе (например, окрас), были названы аллелями. Аллели — это конкретные формы, которыми может быть представлен ген, они занимают одно и то же место в гомологичных хромосомах. Раньше считалось, что каждый ген отвечает за проявление одного признака, однако вскоре стали известны гораздо более сложные закономерности наследования.
НО НАЧНЕМ С ПРОСТОГО
Грегор Мендель занимался изучением гибридов гороха: во-первых, это растение имеет много сортов, четко различающихся по некоторым признакам и способных самоопыляться, чем поддерживается чистота сорта, во-вторых, от растений разных сортов при искусственном скрещивании можно получить вполне плодовитые гибриды. Мендель отобрал 22 сорта гороха, определил семь основных признаков и занялся скрещиванием. Прекрасный результат был гарантирован точным подсчетом проявления признаков у всех полученных гибридов, что позволило Менделю установить определенные количественные закономерности. Исследователи, изучавшие его труд, вывели правила наследования признаков и назвали их законами Менделя. С точки зрения современной генетики его гипотезы выглядят так:
1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей. Особь, получившая от обоих родителей одинаковые аллели, называется гомозиготной и обозначается двумя одинаковыми буквами (например, АА или аа), а если получает разные — то гетерозиготной (Аа).
2. Если организм содержит два различных аллеля данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного) – Принцип доминирования или единообразия потомков первого поколения.
В виде примера возьмем моногибридное (только по признаку окраса) скрещивание у кокеров. Предположим, что оба родителя гомозиготны по окрасу, таким образом, черная собака будет иметь генотип, который мы для примера обозначим АА, а палевая аа. Обе особи будут продуцировать только один тип гамет: черная только А, а палевая только а. Независимо от того, сколько щенков родится в таком помете, все они будут черными, поскольку черный окрас доминирует. С другой стороны, все они будут носителями палевого гена, поскольку их генотип Аа. Для тех, кто не слишком разобрался, заметим, что рецессивный признак (в данном случае палевый окрас) проявляется только в гомозиготном состоянии!
3. Каждая половая клетка (гамета) получает по одному из каждой пары аллелей – Принцип расщепления. Если мы скрестим потомков первого поколения или двух любых кокеров с генотипом Аа, в потомстве второго поколения будет наблюдаться расщепление: Аа + аа = АА, 2Аа, аа. Таким образом, расщепление по фенотипу будет выглядеть как 3:1, а по генотипу как 1:2:1. То есть при вязке двух черных гетерозиготных кокеров у нас может быть 1/4 вероятности рождения черных гомозиготных собак (АА), 2/4 вероятности рождения черных гетерозигот (Аа) и 1/4 вероятности рождения палевых (аа). В жизни все не так просто. Иногда от двух черных гетерозиготных кокеров может получиться б палевых щенков, а могут быть все черные. Мы просто просчитываем вероятность появления данного признака у щенков, а уж проявится ли он, зависит от того, какие аллели попали в оплодотворенные яйцеклетки.
4. При образовании гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары – Принцип независимого распределения. Очень многие признаки наследуются независимо, например, если цвет глаз может зависеть от общего окраса собаки, то практически он никак не связан с длиной ушей. Если взять дигибридное скрещивание (по двум разным признакам), то мы можем увидеть следующее соотношение: 9: 3: 3: 1 (см. таблицу).
Гаметы: АВ Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменяющаяся единица.
б. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из родительских особей.
Менделю повезло еще в одном — в выборе изучаемых признаков, поскольку описанный им механизм наследования работает только при полном доминировании и только в том случае, если эти признаки контролируются генами, лежащими в разных хромосомах, то есть не передаются сцепленно. Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, называется сцепленным наследованием. Группу сцепления образуют все гены, локализованные в одной хромосоме, эта группа наследуется независимо от других групп сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
В наше время известно множество других механизмов взаимодействия генов. В первую очередь, это неполное доминирование (или кодоминантность). При таком виде доминирования гетерозиготные потомки по степени выраженности признака не похожи ни на одного из родителей, а занимают между ними как бы промежуточное положение. При скрещивании двух собак, гомозиготных по признаку постава ушей, мы увидим следующую картину (висячие уши доминируют над полностью стоячими и обозначены соответственно буквами H и h):
НН + hh = Hh — все потомки первого поколения будут иметь полустоячие уши. При скрещивании особей первого поколения между собой мы получим одинаковое расщепление и по генотипу, и по фенотипу: 1: 2: 1: Н h + Hh = HH, 2Нh, hh.
Признаки, сцепленные с полом. Так же как и у человека, у собак кобели несут половые хромосомы XY, а суки — ХХ. Гены, находящиеся в Х хромосомах, называются сцепленными с полом. В Х хромосоме есть участок, для которого нет гомолога в Y хромосоме, поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивные. Суки, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, будут являться носителями соответствующего рецессивного гена. Фенотипически они никак не будут выявляться из всей популяции. Анализирующим будет скрещивание суки с гомозиготным кобелем. В половой Х хромосоме могут присутствовать гены крипторхизма, гемофилии, катаракты, дисплазии ТБС, бесшерстности и т.д. К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся сахарный диабет, врожденная эпилепсия, аутоиммунные заболевания и некоторые другие.
Признаки, ограниченные полом. Эти признаки зависят от пола животного, вернее, от действия тех или иных половых гормонов, однако гены, их определяющие, содержатся не в половых хромосомах, а в любых парах аутосом. Примером являются все вторичные половые признаки.
Эпистаз (или супрессия) — это такой тип взаимодействия, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Гены-подавители называются ингибиторами или супрессорами. Различают два варианта эпистаза — доминантный и рецессивный. В отличие от закона Менделя, где доминантный ген подавляет действие рецессивного гена, при доминантном эпистазе один доминантный ген подавляет действие другого доминантного неаллельного гена. Примером рецессивного эпистаза может служить появление голубых и оленьих окрасов при вязке черно-подпалого и коричнево-подпалого доберманов. Ген D, отвечающий за глубину и насыщенность окраса, имеет аллель d, ослабитель окраса. Находясь в гомозиготном состоянии, он будет разбавлять черный цвет до голубого и коричневый — до оленьего.
Однако бывает и обратное явление, когда степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием ряда нескольких разных генов. Такое явление получило название полимерия. По типу полимерии наследуются (в том числе) скорость протекания биохимических реакций, скорость роста и масса тела животного, длина ушной раковины, формат, обхват пясти, а также многие другие количественные признаки.
Следует остановиться на следующем. В пределах породы или даже одного помета у собак могут отсутствовать премоляры, появляться одно- или двусторонний крипторхизм, дисплазия тазобедренного сустава, нетипичная структура шерсти, размытый подпал. Степень выраженности этих признаков у разных собак будет разной. И все эти признаки роднит одно — они системные и контролируются несколькими генами.
Помимо наследования уже имеющихся признаков, ученые столкнулись и с внезапным появлением изменений в генотипе. Довольно часто они происходят в виде мутаций и передаются по наследству, становясь материалом для дальнейшего отбора. Мутации — внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутации могут затрагивать генетическую информацию на разных уровнях: нуклеотиды, гены, хромосомы. Причиной мутации может стать как ошибка при воспроизведении генетического материала, так и влияние разнообразных мутагенов (в том числе сильнодействующих химических агентов, излучения). Многие мутации существенно не влияют на жизнедеятельность организма, но некоторые из них приводят к сильным изменениям — вплоть до уродства и гибели (летальные мутации).
Возвращаясь к теме непосредственно разведения, хочется поговорить о некоторых основных правилах подбора собак. И начинаться все должно с адекватной оценки животного. Цитирую Е.Н.Мычко (и лучше не скажешь!): “Давайте перестанем смотреть на собаку, как на арифметическую сумму ее достоинств и сверхтщательно фиксируемых недостатков». И отдельно взятую особь, и всю породу нужно научиться воспринимать как целое, а не как набор отдельных признаков и качеств. Так и в вопросе наследственности нужно говорить не о наборе генов, а о генотипе в целом, как о совокупности генов и их взаимодействии.
Чтобы научиться «видеть» собаку, нужно в первую очередь понять, что такое гармоничность, баланс, пропорциональность. Ни в коем случае нельзя к мелкой суке с растянутой поясницей и коротковатыми конечностями подбирать кобеля с противоположными недостатками — крупного и высоконогого, надеясь получить в помете нечто “среднее”. И, наоборот, к крупным сукам не нужно подбирать мелких партнеров. Для того чтобы щенки хоть как-то приблизились к идеалу, свой выбор необходимо остановить на гармоничном, породном, среднего роста кобеле. Часто для скорейшего получения “новотипного” кокера-американца более длинномордую “классическую” собаку вяжут с “новым”, короткомордым. В таком случае возникает большая вероятность появления неправильного прикуса (вплоть до перекуса), поскольку у щенков возникают разнообразные вариации в длине верхней и нижней челюстей.
Несколько слов о препотентности. Это явление стойкой передачи качеств производителя собственным потомкам. Для разведенца высококлассный кобель, дающий щенков “в себя” — ни с чем не сравнимое богатство. Именно такие производители становятся основателями линий. К сожалению, препотентность — не такое уж и частое явление.
В любом случае при подборе пары следует учитывать все нюансы строения и психики партнеров, желательно, чтобы кобель был лучше суки, а еще лучше — передавал свои лучшие качества щенкам. Помните наш закон? Последующее поколение должно быть лучше предыдущего.
Стабильность генома может быть нарушена множеством причин — это и мутации, и такой вид гибридизации, при котором встречаются два сильно отличных друг от друга генома, результатом чего является отклонение от нормы. Часто при межвидовой гибридизации нарушения настолько сильны, что не происходит оплодотворения яйцеклеток, либо зародыш погибает на ранней стадии развития. В некоторых случаях родившаяся особь стерильна, как, например, в случае скрещивания лошади и осла — и мулы, и лошаки не дают потомства.
Если собаки долго проживают обособленными популяциями, то геномы этих популяций расходятся все больше и больше, становясь непохожими друг на друга (как, например, в современном мире, где породистые собаки разводятся в чистоте, не скрещиваясь между собой). Однако гибридизация между различными линиями и семействами в одной породе весьма распространена, неродственное скрещивание получило название — аутбридинг. В случае гибридизации мы можем наблюдать два достаточно ярких явления: гетерозис и гибридный дисгенез.
Гетерозис (гибридная сила или гибридная мощность) — это явление повышения жизнестойкости, плодовитости, здоровья у потомков первого поколения по сравнению с их родителями. При неродственном скрещивании у щенков увеличивается устойчивость к заболеваниям, они обычно крупнее по размеру. Но такие свойства могут быть присущи только первому поколению потомков, в дальнейших поколениях эффект гетерозиса ослабевает и исчезает, так как в последующих поколениях признаки заново рекомбинируются и могут дать самые разные формы. Именно поэтому явление гетерозиса используют для получения рабочих животных, которые редко используются в дальнейшей селекционной работе. Причину гетерозиса пытаются объяснить несколькими гипотезами. В основе ряда из них лежит предположение о наличии у гибрида большего числа доминантных аллелей генов по сравнению с родительскими формами и о взаимодействии между этими аллелями. Доказан и факт значения гетерозиготности как основы гетерозиса: в природных популяциях особи гетерозиготны по большому числу генов. Стоит напомнить, что многие из этих генов, находясь в гомозиготном состоянии, являются причиной возникновения отклонений в жизненно важных функциях, в том числе и наследственных заболеваний.
Иногда при слиянии слишком разных геномов может возникнуть гибридный дисгенез, явление, когда геном становится нестабильным. В настоящее время привозится много породистых собак из других стран, часто из другого полушария. Но скрещивание с такими представителей отечественных популяций не всегда улучшает поголовье, иногда оно приводит к дестабилизации генома, которое выражается в появлении неправильных прикусов, крипторхизма и, хотя и редко, но в прерывании беременности, трудных родах. Зачастую, правда, к таким же последствиям приводит и инбридинг (родственное скрещивание), когда многие гены из гетерозиготного состояния переходят в гомозиготное. Определить, что явилось причиной возникновения отклонения — несочетаемость линий или наличие гетерозиготных носителей порока — практически не представляется возможным. Однако при дисгенезе большее число аномалий будет получено в сочетаниях с собаками определенных линий. В любом случае, стоит избегать производителей, в пометах которых рождаются щенки с нетипичными для породы признаками.
К родственному скрещиванию также стоит относиться с осторожностью. Инбридинг на выдающихся производителей нередко дает прекрасные результаты, позволяя закрепить ценные качества отдельных особей. Наиболее приемлемым для разведения считается близкий (3-3, 2-3, 3-2, 1-4, 4-1) и умеренный (1-5, 5-1, 3-4, 4-3, 2-5, 5-2, 1-6, 6-1) инбридинг. Наибольшее количество недостатков может проявиться при тесном инбридинге (1-2, 2-1, 2-2, 1-3, 3-1): наследственные заболевания, уродства, общее снижение жизнестойкости, уменьшение роста, замедленное развитие организма, стерильность, отсутствие зубов. Однако не стоит забывать и тот факт, что и при выведении породы за эталон брались одна-две собаки, на которых и делался инбридинг, а новая кровь примешивалась только через несколько поколений. Именно поэтому такие методы разведения, как родственное и неродственное скрещивание, нужно чередовать и делать это с умом.
Первым тревожным звоночком неправильного разведения может стать плохой характер собаки (трусость, агрессивность). Нарушения в поведении обычно проявляются первыми (до появления физических пороков), и стоит относиться к ним с предельной серьезностью. Не следует думать, что формы поведения не наследуются! Многие заводчики связывают проблемный характер с неправильным воспитанием щенка или полным отсутствием воспитания, и часто это действительно так, однако количество собак в породе, имеющих одни и те же отклонения независимо от условий выращивания, должно насторожить. Какой бы красивой внешне ни была собака, она должна быть приятна вам и окружающим, а также иметь все черты темперамента, характерные для своей породы. Не забывайте, что гармоничная внешне собака обязана обладать гармоничным характером!
Екатерина Радванская
Журнал «Ты и собака» №2, 2005.
- < Назад
- Вперёд >
www.biglik.ru
Использование ДНК тестирования для поиска родственников. — blog ua6atg
Для того, чтобы Вы поняли как это делается, надо прочитать статью Анатолия Клясова, академика, ныне живущего в США.
Есть очень кратко, то на мужской Y хромосоме существуют так называемые маркеры.
Маркеры это определенная последовательность
нуклеотидов.
На Y хромосоме смотрятся количество повторов определенных групп нуклеотидов. Все это замечательно тем, что это последовательность нуклеотидов передается от отца к сыну как есть, без изменений. То есть последовательность нуклеотидов ДНК у Вашего прапрадеда будет полностью аналогична Вашей. На этой основе проведены исследования по путям миграции человека.
У женщин аналогичный процесс можно осуществить через митохондриальную ДНК. Рассказывать тут можно очень долго, поэтому советую
прочитать замечательную книгу Брайан Сайксa. «Расшифрованный код ледового человека или 7 дочерей евы.» Книга профессора Брайана Сайкса стала мировой сенсацией. Она рассказывает об уникальном исследовании обнаруженных останков Тирольского ледового человека и о 7 дочерей евы.
Или вот почитать инструкция по тестам ДНК для чайников.
А все началось около полугода назад, когда один добрый человек на форуме посвященный аукциону ebay , поделился опытом получения «кита»(«китом» далее по тексту я называю набор для забора ДНК ) с фонда Соренсона.
Фонд Соренсона это бесплатный сервис, куда Вы можете послать свою ДНК и не пройдет и пару лет (так там обновляется база) и вы можете посмотреть список своих совпадений по базе ДНК. Не очень быстро, зато практически бесплатно. Лично я этот способ не рекомендую. Дело еще в том, что сам результат Вам на руки на выдадут и Вы вынуждены будете буквально методом научного тыка получать значение своих хромосом. Или заказать платную разблокировку за 50$ . Самой собой это не очень дорого, даже рассказывают есть купон (скидка) на 20$, но поверьте, оно того не стоит.
Я человек любопытный и самой собой тоже заказал этот кит и даже его отправил назад. C тех пор не слуху не духу… Любопытство однако гложет. Почитал этот форум, сходил на на другой американский сервис FTDNA, заказал. Тут еще подоспели рождественские скидки и слава богу у меня хватило ума переделать Invoise 12 маркеров STR на 37 почти по той же цене.
Получил кит, потер щеку, c некоторыми сомнениями пошел на почту. Однако там особо никто не обратил на мою посылку и с таможенной декларацией «пакет документов» она поехала в Америку. Шло месяц. Еще 2 месяца делали (я уже терпения начал терять)
Результат… честно говоря меня не очень удивил. Разве что галлогруппа J2 и была слабая надежда, что мой дедушка все таки не еврей… Однако природу не обманешь и меня порадовали: я ашкенази.
Значение моих маркеров Y хромосомы:
Я хочу напомнить, значение этих маркеров будет одинаково у меня, моего отца, моего дела, прадеда и всех возможных потомков, но только по мужской линии.
Тут отдельно надо отметить модератора проекта J-L24-Y-DNA Al Aburto он буквально по косточкам разжевал мой галлотип и сообщил мне: я J2a4h3a.
Прислал также следующее:
Sergej your haplotype clearly indicates you are Y-DNA haplogroup J-L70
(J2a4h3a). I checked for your closest matches in my J2 database
(attached) for 30 or more markers tested and 80% or better matching.
Your closest match is kit 130001, Stephen Manos, a member of the
J-L24-Y-DNA Project and you mismatch on 1 marker out of 38 common
markers tested (a 97.4% marker match). I’m copying Stephen on this
email. Surnames in Stephen Manos paternal lineage include a Berestetsky
with ancestry from the Ukraine.
То ,что Stephen Manos был мой совпаденец, да еще имел в surname мою фамилию уже внушало немалый оптимизм. Меня уже поздравляли с успехом, однако успех далее был еще оглушительный.
Дело в том, что существовал еще один совпаденец по всем 37 маркерам и жил он США.
Зовут его Ralph Bennett’s
Сегодня утром получаю письмо от его сестры следующего содержания.
I am Ralph Bennett’s sister, and I am the family genealogist.Ralph is 70 years old, and he is a Dermatologist in California. I
live in Florida. Our original family name was Berestetsky. We are
very excited to learn that Ralph and Sergey are a 37 marker match on
the familytreedna.com Y-DNA test. The names that Sergey listed on
familytreedna.com match the information we have about our Berestetsky
family. I believe that Sergey is our 2nd cousin, once removed.
Sergey’s great-grandfather, Pinkhus Berestetsky, was an older
brother of our grandfather, Chaim Meier Berestetsky, who was born in
Nikolaev, Ukraine in 1877, and who died in 1968 in New York City. Our
grandparents came to the United States in 1906. They were married in
the Ukrainian city of Mariupol in 1904. The parents of Chaim Meier
and Pinkhus Berestetsky were Joseph Berestetsky and Chana Yente
(maiden name unknown). Chaim Meier and Pinkhus had several brothers
and sisters.
My information is that Pinkhus had four children with his first
wife, Nina: Sons Fedia, Michael (Sergey’s grandfather), and Isaac
(born about 1893), and a daughter Bassie. With his second wife Feyga
(Sofiya), Pinkhus had a daughter Berta (born about 1935). Pinkhus was
killed in 1941 during World War II. Michael Berestetsky had two sons,
Mark and Victor (Sergey’s father).
I am attaching a few photographs of Sergey’s ancestors:
#1 My grandfather Chaim Meier Berestetsky as a teenager, with his parents Joseph and Chana Yente, and two of his sisters, Mariupol, Ukraine, about 1890.
#2 My grandfather Chaim Meier Berestetsky, with his wife Jennie and oldest son Joseph, New York City, 1907.
#3 Pinkhus Berestesky with his wife Nina and son Michael (Sergey’s grandfather), about 1926 (the name of the wife in the photo is wrong).
As you can see, Chaim Meier and his brother Pinkhus looked a lot alike. Ralph and I are looking forward to our continuing correspondence.
Sincerely,
Eloise (Bennett) Hintersteiner
В переводе это значит: Был Иосиф Берестецкий, у него было много детей (он и есть мой пра пра дедушка) Старший сын в 1906 уехал в Америку. Младший сын (его нет на фотографии) произвел на свет на Украине 3 сыновей один из которых и был моим пра дедом. Cам же погиб в 41.
В октябре 1941-го евреев Мариуполя согнали в здание военкомата, откуда увели на расстрел. Пинхусу было 84, его жене Софье — 80.
(Из свидетельских показаний внука Пинхуса, хранящихся в архиве «Яд Вашем»)
Светлая им память!
Интересна эволюция моей фамилии «Берестецкий» в США. Первый кто приехал в Америку естественно так и остался Берестецким. Его дети чтобы не морочить свой уже родной английский язык сократили фамилию до «Berest» Под этой фамилии даже был известный голливудский актер. (сын Pinkhus Berestetsky, первого пионера моей фамилии в США) Мне писали, что был известен в 50. Вот бы фильм с его участием посмотреть… А вот уже внукам первопроходца до чертиков надоели славянско украинские корни. И они вконец американизировали фамилию. Вот так и появился «Bennett»
Так для меня удачно закончилось тестирование. Дальше вероятно придется заниматься этим в чисто научно познавательных целях.
Проблема поиска родственников, как бы решена. 23&me (а это еще один сервис по тестированию ДНК) останется по всей видимости без моих денег.
Выводы:
1) FTDNA работает честно.
2) Моя везение это результат просто того, что ашкенази очень любят тестироваться да еще и знают историю своей семьи. (ну природа у них такая :-))
3) Для успеха желательно иметь достаточно редкую или известную фамилию. Сомневаюсь, что у Иванова Ивана Ивановича будет подобный быстрый результат.
Отдельное большая благодарность Leon Kull (napobo3) За помощь в моих поисках.
ua6atg.net