История генетики человека – История исследований генетики человека кратко. Краткая история генетики. Что будем делать с полученным материалом

1.1. История генетики. Генетика человека с основами общей генетики [Учебное пособие]

Хотя возраст генетики как науки немногим более 100 лет, история ее зарождения уходит в глубь веков. История генетики – это не просто история конкретной науки, а, скорее, самостоятельный раздел биологии, где переплелись биологические, психологические и философские проблемы (Гайсинович А. Е., 1988; Захаров И. П., 1999). Эта история знает моменты, полные драматизма. И в настоящее время генетика остается на острие социального дискурса, порождая бурные дискуссии вокруг проблем детерминации поведения, клонирования человека, генной инженерии. Совершенно уникальна история генетики в нашей стране, которая знает времена глобального вмешательства идеологии в науку (Сойфер В. Н., 1989; Дубинин Н. П., 1990).

Чем же обусловлена столь исключительная роль генетики в жизни общества? Генетика – это стержень современной биологии, основа для понимания таких явлений, как жизнь, эволюция, развитие, а также природа самого человека. В истории естествознания проблема наследственности рассматривается, начиная с трудов античных мыслителей. В науке нового времени она подробно обсуждается в трудах таких корифеев, как К. Линней (1707–1778), Ж. Бюффон (1707–1788), К. Ф. Вольф (1734–1794), Ж.-Б. Ламарк (1744–1829), Ч. Дарвин (1809–1882), Т. Гексли (1825–1895), А. Вейсман (1834–1914) и многих других. В те времена проблемы генетики рассматривались в русле вопросов гибридизации, развития, трансформизма (или, наоборот, постоянства) видов.

Основоположником генетики считается Г. Мендель (1822–1884), который обосновал основные закономерности наследственности. Это открытие не было по достоинству оценено современниками, в том числе и крупнейшим биологом того времени К. Нэгели (1817–1891), которому Г. Мендель послал свои работы на рецензию.

Повторное открытие законов Менделя Г. де Фризом (1848–1935), К. Корренсом (1864–1933), Э. Чермаком (1871–1962) в 1900 году принято считать датой рождения генетики как самостоятельной науки. К тому времени научное сообщество биологов оказалось готовым к восприятию новой концепции. Уже были открыты явления митоза, мейоза, описаны хромосомы, процесс оплодотворения, сформирована ядерная теория наследственности. Идеи, навеянные «переоткрытыми» закономерностями, с поразительной быстротой распространились по научному миру, послужили мощным толчком для развития всех разделов биологии.

Интереснейшая история генетики, хронология важнейших открытий, биографии Г. Менделя и других выдающихся ученых описаны в сотнях книг. Подробно описана и трагическая история генетики в Советском Союзе. Многие книги читаются с неослабевающим интересом и представляют незаменимый материал для понимания этой науки, взаимосвязи законов генетики и проблем человеческого общества.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

История генетики человека – Справочник химика 21

    На первый взгляд история генетики человека за предыдущие тридцать лет выглядит как непрерывная цепь успехов. Читатель может прийти к выводу, что последнее поколение специалистов по генетике человека уже поставило благородную науку на службу человечеству. Однако как оценят потомки наши попытки поставить генетику человека на службу человечеству таким образом, как мы это понимаем Будут ли они видеть этические различия между избирательным прерыванием беременности в случае эмбриона с синдромом Дауна и уничтожением новорожденных с грубыми пороками развития Не скатываемся ли мы опять вниз по наклонной плоскости  
[c.34]

    Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека. [c.4]

    История генетики человека борьба двух концепций. Начиная с 1900 г. и до настоящего времени две концепции-менделевское представление о гене и биометрический подход Гальтона-развивались параллельно. Многие современные проблемы, касающиеся генетики поведения, а также механизмов наследования соматических заболеваний, можно представить себе как борьбу двух 

[c.12]

    История генетики человека [c.20]

    История генетики человека 21 [c.21]

    Таким образом, в нашей книге мы акцентируем внимание на истории генетики человека, этапах развития её идей и совершенствования методов. Иногда мы будем просить читателя вернуться назад, размышляя вместе с нами о том, какова причина, по которой то или иное научное открытие произошло именно тогда, когда оно произошло, почему другое открытие не было сделано раньше или почему определенная область генетики человека не стала развиваться в том направлении, которое можно было ожидать исходя из логических соображений. Это неминуемо приводит к тому, что наша книга оказывается намного более критичной, чем это обычно свойственно учебникам. Такая критичность будет, по крайней мере частично, субъективной, отражающей личное мнение авторов. Задача авторов-убедить читателя в том, что критическое отношение способствует лучшему пониманию научных проблем и их возможных решений. В наши намерения вовсе не входит убедить читателя в том, что мы всегда правы. 

[c.19]

    При обсуждении методов количественной генетики часто ссылаются на близнецовые данные, используемые для количественной оценки степени генетической детерминации отдельных признаков. Действительно, близнецовые исследования сыграли важную роль в истории генетики человека. Одно время близнецовый метод рассматривался даже как своеобразная королевская дорога в генетическом анализе у человека. В такой важной области, как генетика поведения, многие наши выводы основываются именно на близнецовых данных. Вот почему так важно критически оценить близнецовый метод, проанализировать его возможности и ограничения. [c.275]

    История генетики человека 23 [c.23]

    История генетики человека 25 [c.25]

    История генетики человека 27 [c.27]

    История генетики человека 29 [c.29]

    История генетики человека 31 [c.31]

    История генетики человека 33 [c.33]

    Глава 1. ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА [c.4]

    История генетики человека представляет особый интерес, поскольку концепции этой науки часто оказывали влияние на социальные и политические события. В то же время развитие генетики человека происходило под влиянием различных политических сил. Вот почему ей трудно было оставаться или только чистой наукой, или наукой, имею-гцей сугубо медшгипское значение. Существующий сегодня интерес к вопросу о наследовании 10 (коэффициент интеллектуальности) и реальное ги врожденных форм поведения снова привлек внимание общественности к этой науке. Поэтому важно будет рассмотреть историю генетики человека, обращая внимание на ее взаимодействия с общественными силами. Мы сосредоточим наше внимание на сообщениях, имеющих особое значение для развития генетики человека, и упомянем лишь некоторые поворотные моменгы в истории общей генетики. 

[c.20]


chem21.info

История генетики человека – стр. 3

Своим бурным развитием в последние годы клиническая генетика обязана широкому практическому распространению диагностики и консультаций, пренатальной внутриматочной диагностики и скрининга с целью выявления генетических заболеваний. Большинство научных исследований по генетике человека ведется сейчас в области клинической генетики, цитогенетики, молекулярной и биохимической генетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики при содействии со стороны медицины. Сильнейшим стимулом для развития исследований по формальной и популяционной генетике стала всеобщая компьютеризация.

Возможная роль учебника. В своем очерке The Structure of Scientific Revolutions Кун в 1962 г.

[257] дает не очень лестную оценку учебных пособий. Он пишет, что они представляют собой педагогическое орудие увековечения «нормальной» науки и создают впечатление, что наука развивается путем простого накопления знаний. Кун считает, что учебники искажают реальную историю развития данной области науки, поскольку в них упоминаются только те достижения прошлых лет, которые могут считаться непосредственными предвестниками современных представлений. «Они искажают не только роль революций в науке, но и опровергают сам факт их существования…»

В нашей книге мы пойдем по следующему пути: будем описывать современное состояние проблем генетики человека так, как мы его себе представляем. При этом несомненно выявятся непоследовательности и противоречия, но это нас не пугает, поскольку мы разделяем мнение большинства ученых о существовании «белых пятен» в генетике человека. Ее нельзя считать

Введение 19

чем-то законченным или нуждающимся в простых дополнениях. Эта область генетики никогда не развивалась и никогда не будет развиваться как изолированная наука. Скорее это занятие людей – социальных групп и отдельных лиц, движимых различными целями: найти истину, получить признание среди равных себе, убедить общество субсидировать исследования в данной области науки, совершить что-то полезное для людей.

Таким образом, в нашей книге мы акцентируем внимание на истории генетики человека, этапах развития её идей и совершенствования методов. Иногда мы будем просить читателя вернуться назад, размышляя вместе с нами о том, какова причина, по которой то или иное научное открытие произошло именно тогда, когда оно произошло, почему другое открытие не было сделано раньше или почему определенная область генетики человека не стала развиваться в том направлении, которое можно было ожидать исходя из логических соображений. Это неминуемо приводит к тому, что наша книга оказывается намного более критичной, чем это обычно свойственно учебникам. Такая критичность будет, по крайней мере частично, субъективной, отражающей личное мнение авторов. Задача авторов – убедить читателя в том, что критическое отношение способствует лучшему пониманию научных проблем и их возможных решений. В наши намерения вовсе не входит убедить читателя в том, что мы всегда правы.

Нам хотелось бы дать больше информации о том, как социальные условия в обществе и его развитие отразились на достижениях генетики человека и как поиск решений ее проблем в свою очередь повлиял на развитие общества. Евгеника в США и идеология «расовой гигиены» в Германии оказали сильное влияние и на отдельных людей, и на социальную структуру общества в целом. Подробно обсуждать эту проблему мы считаем себя не вправе, поскольку систематических исследований проведено слишком мало. Однако потребность в таких исследованиях в настоящее время возрастает, так как многие этические проблемы, возникшие в первые десятилетия нашего века в связи с законом о принудительной стерилизации, сейчас вновь встают в полный рост. Это связано с развитием пренатальной диагностики, появлением возможности избирательно прерывать беременность и прогрессом в генной инженерии (разд. 9). Какую роль сыграли специалисты по генетике человека в распространении таких отвратительных мер, как уничтожение новорожденных со значительными пороками развития и умственно отсталых в нацистской Германии? Как будущие поколения оценят наши собственные действия? Это волнующие вопросы. Генетику человека можно сравнить с двуликим Янусом: это фундаментальная и одновременно прикладная наука, ее практическое применение неизбежно оказывает сильное влияние на общество, поднимая новые и сложные философские и этические проблемы.

1. История генетики человека

История генетики человека представляет особый интерес, поскольку концепции этой науки часто оказывали влияние на социальные и политические события. В то же время развитие генетики человека происходило под влиянием различных политических сил. Вот почему ей трудно было оставаться или только чистой наукой, или наукой, имеющей сугубо медицинское значение. Существующий сегодня интерес к вопросу о наследовании IQ (коэффициент интеллектуальности) и реальности врожденных форм поведения снова привлек внимание общественности к этой науке. Поэтому важно будет рассмотреть историю генетики человека, обращая внимание на ее взаимодействия с общественными силами. Мы сосредоточим наше внимание на сообщениях, имеющих особое значение для развития генетики человека, и упомянем лишь некоторые поворотные моменты в истории общей генетики.

1.1. Греки

Донаучные представления о передаваемых по наследству различиях между людьми, по всей вероятности, существовали уже в античные времена. Древнегреческие врачи и философы не только сообщали о таких наблюдениях, но и выдвигали теоретические объяснения и даже предлагали «евгенические» меры.

В высказываниях, обычно приписываемых Гиппократу, можно найти следующее утверждение:

«Относительно семени, однако, я утверждаю, что оно выделяется веем организмом, всеми его частями, мягкими и твердыми, и всеми выделяющими влагу тканями… Семя производит все тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное – больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого – голубоглазый, а у косого – косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых».

Это примечательное высказывание содержит не только наблюдения о наследовании нормальных и патологических черт, но также и теоретическое объяснение такого наследования, основанное на предположении о том, что носитель информации, семя, производится всеми частями тела, здоровыми и больными. Эта теория впоследствии приобрела известность как теория пангенеза. Анаксагор, афинский философ (500 – 428 гг. до н. э.) имел сходные взгляды:

«… одно и то же семя несет в себе волосы, ногти, вены, артерии, сухожилия и кости, хотя и невидимые, поскольку их частицы чрезвычайно малы. Во время роста они постепенно отделяются друг от друга, ибо … как могут волосы произойти не от волос, а плоть не от плоти?»1.

По его мнению, мужские особи дают семя, а женские особи – вместилище для плода. Вполне законченная теория наследственности была разработана Аристотелем [7]. Он также был убежден в качественно различном вкладе мужского и женского начал в деторождение. Мужской организм, как ему казалось, запускает действие, тогда как женский предоставляет материал, подобно столяру, вырезающему кровать из дерева. Когда мужское начало сильнее, рождается сын, который при этом больше похож на отца, и наоборот. Вот почему сыновья обычно похожи на своих отцов, а дочери – на матерей.

По словам Бартелмеса [7] «при чтении текстов, оставленных этой культурой, убеждаешься в том, что греки в лице своих наиболее зрелых мыслителей подошли ближе к пониманию теоретических проблем

1 Фрагмент 10 (см. Capelle [244]).

1. История генетики человека 21

наследственности, чем самого феномена». Утверждение Аристотеля представляет собой пример того, как наблюдение может быть неправильно истолковано, исходя из предвзятых теоретических представлений. Ни сыновья не похожи больше на своих отцов, ни дочери – на матерей. Платон в своем труде «Политика» подробно объясняет, как следует подбирать супругов, чтобы рождались дети, которые смогут стать выдающимися личностями и в физическом, и в нравственном отношениях. Он пишет:

«А ведь делают они это без достаточного основания, заботясь лишь о минутном покое, и потому выбирают себе подобных; тех же, кто на них не похож, отталкивают, отмеривая им величайшую меру презрения.

… Те, кто отличается упорядоченностью, ищут нрав, подобный их собственному, и по возможности берут жен у таких же родов, а дочерей своих стараются выдать в такие семьи. То же самое делает мужественный род людей, когда ищет близких к собственной природе, в то время как оба рода должны были бы делать прямо противоположное.

…А потому мужество многих родов, не смешанное от рождения с благоразумной природой, сначала наливается силой, под конец же превращается в совершеннейшее безумие.

… Душа же, чересчур исполненная скромности и не смешанная с дерзновенной отвагой, передаваясь из поколения в поколение, становится более вялой, чем следует, и в конце концов полностью впадает в уродство».1

Платон настаивает на том, что потомки лучших представителей обоих полов должны воспитываться с особой тщательностью. Детей из низших слоев следует, напротив, предоставить самим себе. По мнению Демокрита «способности большинства людей развиваются в основном за счет упражнения, а не за счет природной предрасположенности». Таким образом уже в трудах древнегреческих философов ставится проблема врожденного и приобретенного.

1.2. Ученые до Менделя и Гальтона

Литература средневековья содержит не много упоминаний о наследственности.

Анализ природных явлений привел к созданию современной науки и возникновению нового взгляда на человека. Эмпирический подход оказался успешным в первую очередь при исследовании неорганической природы и только позже принес успех в биологии. В работе «Наследственные заболевания» испанского врача Меркадо (1605) влияние Аристотеля хотя и преобладает, однако в ней содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец, определяют то, каким будет будущий ребенок. Мальпиги (1628-1694) выдвинул гипотезу «преформации», согласно которой в яйце имеется полностью сформировавшийся организм, которому потом остается только расти. После того, как в 1677 г. Левенгук обнаружил сперматозоиды, появились представления о том, что индивид сформирован уже в них и только вынашивается матерью. Длительная борьба между «овистами» и «сперматистами» завершилась, когда Вульф (1759) подверг критике обе стороны и подчеркнул необходимость дальнейших экспериментов. Спустя короткое время Гартнер (1772-1850) и Келрейтер (1733-1806) провели экспериментальные исследования наследственности у растений. Их работа подготовила почву для опытов Менделя [7].

Медицинская литература XVIII– начала XIX веков содержит публикации, из которых следует, что и в ту пору некоторые исследователи правильно оценивали явления, связанные с наследованием заболеваний. Например, в 1752 г. было опубликовано сообщение (Мопертюи, 1752) о семье, где в четырех поколениях наблюдалась полидактилия. Автор пришел к выводу, что это нарушение могло в равной степени передаваться как отцом, так и матерью. Затем, основываясь на вероятностных расчетах, он показал, что столь высокую частоту этого нарушения в данной семье объяснить только случайностью нельзя. Особого внимания заслуживает «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней». Его автор – английский врач и прекрасный исследователь Адамс (1756-1818) [268]. Книга содержит ряд замечательных выводов.

1. Существуют врожденные «семейные»

1 Платон. Сочинения. – М.: Мысль, т. 3, ч. 2, 1972, с. 81.

22 1. История генетики человека

(рецессивные) и «наследуемые» (доминантные) факторы.

2. В случае возникновения семейных заболеваний родители часто состоят в близком родстве.

3. Наследственные заболевания не обязательно обнаруживаются при рождении, они могут проявляться в разном возрасте.

4. Существует предрасположенность к заболеваниям, которая приводит к развитию болезни только при дополнительном воздействии внешних факторов. Однако даже если индивиды, предрасположенные к возникновению заболевания, сами не больны, их потомство подвергается опасности заболеть.

5. Внутрисемейные корреляции, такие, как возраст, в котором возникает заболевание, могут быть использованы в генетическом прогнозировании.

6. Одинаковые по своим клиническим проявлениям болезни могут иметь разную генетическую основу.

7. Повышенная частота возникновения семейных заболеваний в изолированных популяциях может быть обусловлена инбридингом (близкородственным скрещиванием).

8. Репродуктивная способность у многих больных с наследственными заболеваниями снижена. Вот почему такие заболевания со временем должны исчезнуть (если время от времени они не будут возникать у детей здоровых родителей).

Адаме критически относился к «негативным» евгеническим мероприятиям. Он предлагал ввести регистрацию семей, в которых встречаются наследственные заболевания.

В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных. Он писал:

«Все сообщения о семьях, в которых обнаружена наследственная склонность к кровотечению, совпадают в том, что кровотечениям подвержены только лица мужского пола. Все четко придерживаются этой точки зрения. Женщины в таких семьях передают эту склонность от отцов к своим детям, даже когда они замужем за мужчинами из других семей, не подверженными кровотечениям. У таких женщин никогда не наблюдаются наклонности к кровотечениям…»

Нассе также заметил, что у некоторых из сыновей этих женщин полностью отсутствует склонность к кровотечениям.

В медицинской литературе XIX века можно обнаружить значительно больше попыток обобщить наблюдения и выявить закономерности влияния наследственности на возникновение заболевания. Следует упомянуть об очень важных, тесно связанных концепциях «вырождения» и «опережения». Считалось, что наследственные заболевания от поколения к поколению проявляются все раньше и тяжелее протекают. Теперь мы знаем, что теория «вырождения» не имеет биологической основы, а «опережение» -статистический артефакт (см. разд. 3.1.7). Сейчас известно, что некоторые признаки, которые ранее исследователи относили к «признакам вырождения», проявляющимся во внешнем облике умственно отсталых, характерны для нарушения умственной деятельности, сцепленного с Х-хромосомой или возникающего при аутосомных хромосомных аберрациях.

В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на «донаучной» стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений. Как наука она сформировалась в 1865 г., т.е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. Биометрический подход был очень популярен первые десятилетия нашего века, и его положения будут использованы во многих примерах и объяснениях, приводимых в этой книге. С появлением молекулярной биологии и раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль. Однако в тех областях генетики, в которых применение молекулярных методов еще невозможно (например, в генетике поведения или социальной генетике), многие новые достижения основываются на биометрической концепции и ее современных вариантах. Законы, сформулированные

1. История генетики человека 23

Менделем на основе его экспериментов, оказались чрезвычайно плодотворными и мощными в аналитическом плане. Концепция гена, возникшая в результате этих экспериментов, стала центральной концепцией всей генетики, включая генетику человека. И ее возможности еще не исчерпаны.

1.3. Работа Гальтона «Наследование таланта и характера» [248]

В 1865 г. Гальтон опубликовал две короткие статьи с приведенным выше названием. Он писал:

«Власть человека над жизнью животных при выведении любых их разновидностей, какие он только пожелает, чрезвычайно велика. Может показаться, что физическое строение будущих поколений пластично почти так же, как глина, и подчиняется желаниям селекционера. Я хотел бы показать более тщательно, чем (насколько я знаю) это пытались сделать раньше, что в равной степени можно контролировать и появление людей с определенными умственными способностями.

В настоящее время широко распространилось заблуждение относительно наследования способностей. Принято считать, что дети выдающихся людей глупы; что если мощный интеллект кажется унаследованным от родителей, то только со стороны матери и что один из сыновей обычно намного талантливее, чем остальные члены семьи».

Затем Гальтон пишет о том, как мало мы знаем о законах наследственности у человека. По его мнению, это можно объяснить большой продолжительностью жизни поколения, которая сильно затрудняет исследования такого рода. Однако он убежден, что физические данные человека могут передаваться по наследству, поскольку налицо сходство между родителями и потомками. В то время не проводились эксперименты по скрещиванию животных, так что прямые доказательства наследственной передачи признаков отсутствовали даже для животных.

Что касается людей, писал Гальтон, «у нас есть все основания считать, что способности или особенности характера зависят от множества неизвестных причин, которые до сих пор не подвергались тщательному анализу». Он делает вывод, что отдельные наблюдения неизбежно обманчивы и только статистический подход может быть адекватным.

Гальтон проанализировал множество биографий выдающихся людей, чтобы выяснить, насколько часто они состояли в родстве. Полученные цифры оказались намного выше, чем можно было ожидать для случайного распределения.

Сам Гальтон полностью отдавал себе отчет в очевидных причинах ошибочности биологических выводов, сделанных на основании таких данных. Он подчеркивал, что «когда отец достиг высокого положения, его сын будет поставлен в более благоприятные условия для продвижения, чем если бы он был сыном обычного человека. Социальное положение особенно важно для достижения успеха на государственной и военной службе…»

«Чтобы определить роль наследственности с большей точностью, следует выделить из нашего биографического перечня имена тех, кто достиг известности в более открытых для всех областях науки и литературы». В этих областях и в юриспруденции, которая, по его мнению, была «наиболее доступна для честного состязания», он обнаружил одинаково высокий процент близких родственников среди людей, ставших известными. Особенно заметно это было в случае лорд-канцлеров, наиболее важных деятелей в области юриспруденции в Великобритании.

На основании своих исследований Гальтон сделал вывод о том. что большие способности и достижение известности сильно зависят от наследственности. Подчеркнув роль социальных препятствий, затрудняющих женитьбу и воспроизводство способных, достигнувших успеха людей, он переходит к описанию утопического общества,

«в котором система конкурсных экзаменов для девушек, так же как и для юношей, разработана таким образом, чтобы выявить все существенные умственные и физические качества, и где ежегодно выделяется значительная сумма… на денежную помощь таким брачным парам, которые обещают дать детей, способных стать выдающимися государственными деятелями. Мы мо-

24 1. История генетики человека

жем представить себе ежегодную церемонию в подобной Утопии или Лапуте, где Главный попечитель такого Фонда обращается к десяти глубоко смущенным молодым людям двадцати пяти лет со следующими словами…»

Короче говоря, этим молодым людям сообщают, что комиссия фонда пожертвований сочла их лучшими, подобрала каждому подходящую супругу, выделит им приданое и обещает оплачивать образование их детей.

Эта короткая выдержка показывает, что генетика человека – это одновременно и «чистая», и прикладная наука: с одной стороны, применение статистических методов позволило научно оценить правильность общих представлений и привело к созданию новой концепции. (Позже Гальтон и его ученик Пирсон развили дальше это направление и создали биометрическую генетику.) Однако, с другой стороны, научная работа в этой области имеет четко выраженный философский аспект: ведь в качестве объекта исследования здесь выступает поведение человека.

Начиная с работ Гальтона, исследования в области генетики человека приобрели сильную евгеническую направленность. Позже, по мере совершенствования методов и роста успехов в решении аналитических проблем, исследования все больше и больше утрачивали философский аспект. Во времена нацизма в Германии (1933— 1945) люди убедились в том, к каким ужасающим последствиям может привести искаженное толкование утопической идеи об улучшении человеческого рода (разд. 1.8). Однако даже такой опыт иногда забывается, о чем свидетельствуют недавние дискуссии, посвященные генной инженерии (разд. 9.2). Тем не менее до сих пор вопросом первостепенной важности – а сегодня даже более важным чем когда-либо – остается вопрос, впервые поставленный Гальтоном: каково биологическое будущее человечества?

1.4. Работа Грегора Менделя [266]

Другая ведущая концепция выдвинута Менделем в его знаменитой статье «Опыты над растительными гибридами». Эта работа была доложена 8 февраля и 8 марта 1865 г. членам Общества естествоиспытателей (Naturforschender Verein) в Брюнне (ныне Брно, Чехословакия) и затем опубликована в Трудах этого общества. Многие знают о том, что законы, открытые Менделем, оставались незамеченными в течение 35 лет, а затем в 1900 г. были переоткрыты Корренсом, Чермаком и де Фризом [7]. С тех пор и до настоящего времени взгляды Менделя определяют развитие современной генетики, включая и генетику человека. Свои опыты Мендель задумал, наблюдая декоративные растения и пытаясь получить новые варианты окраски путем искусственного опыления. Для экспериментов он отобрал сорта гороха, различающиеся по единственному признаку, такому, как цвет (желтый или зеленый) или форма семян (гладкие или морщинистые). Очень важно, что Мендель подсчитал все различающиеся типы потомков первого и последующих поколений. Проанализировав полученные результаты, он пришел к выводу, что при скрещивании имеет место свободное сочетание специфических свойств яйцеклеток и клеток пыльцы. В действительности, по-видимому, эта мысль появилась у него раньше, и он только проверил и проиллюстрировал ее «лучшими результатами», поскольку статистическое соответствие данных, полученных им в эксперименте и ожидаемых исходя из теоретических соотношений, выглядит «слишком хорошо». Мендель открыл три закона:

1) закон единообразия гибридов первого поколения, который гласит, что после скрещивания двух гомозигот, несущих разные аллели, все потомство первого поколения (F1) будет идентичным и гетерозиготным;

2) закон расщепления, согласно которому при скрещивании гетерозигот расщепление по генотипу происходит в соотношении 1:2:1, а при возвратном скрещивании гетерозигот с гомозиготами – в соотношении 1:1;

3) закон независимого комбинирования. Согласно этому закону, разные признаки наследуются независимо друг от друга.

Что же принципиально нового было в методическом подходе Менделя, что выделило его открытие из ряда многочисленных попыток разрешить проблему наслед-

1. История генетики человека 25

ственности в XIX веке? Можно назвать три наиболее важные черты.

1. Он упростил экспериментальный подход, выбрав контрастирующие признаки, изучил наследование каждого в отдельности и только потом перешел к более сложным комбинациям.

2. Оценивая результаты скрещиваний, Мендель не удовлетворился качественными выводами, но подсчитал число различных типов растений. Это позволило ему обнаружить статистические закономерности наследования.

3. Мендель дал правильную биологическую интерпретацию статистических закономерностей. Он пришел к выводу, что зародышевые клетки несут набор признаков, которые могут быть определены с помощью скрещиваний.

Опыты Менделя и выводы, сделанные из них, заложили основу концепции гена, которая является весьма плодотворной и сейчас. Историю генетики начиная с 1900 года определяют исследования гена. Оказалось, что в основе формальных закономерностей, полученных по статистическим данным, лежит последовательность пар оснований ДНК, содержащая информацию для синтеза белка и всех форм живого [247а].

textarchive.ru

История генетики человека — реферат

     Интерес к применению в медицине достижений генетики человека сохранялся дольше. В 20-е гг. в Советском Союзе был организован крупный институт медицинской генетики. Его директор Л. Е. Левит погиб в 30-х гг. В эти же годы генетика человека была официально провозглашена нацистской наукой. С приходом к власти в биологической науке Лысенко все генетические исследования были запрещены, включая и исследования по генетике человека. В этой области вообще не проводилось никакой работы до начала 60-х гг., когда пришел конец влиянию Лысенко. Возрождение генетики человека в Советском Союзе шло по пути развития медицинской генетики. В 1964 г. был издан учебник по медицинской генетике Эфроимсона. В 1969 г. был организован новый Институт медицинской генетики под руководством цитогенетика Бочкова. В этом институте, а также в других местах проводятся исследования по многим направлениям медицинской генетики.

     9. РАЗВИТИЕ МЕДИЦИНСКОЙ  ГЕНЕТИКИ (С 50-Х  ГГ. ПО НАСТОЯЩЕЕ  ВРЕМЯ)

     В 40-50-е гг. существовало несколько  институтов, занимавшихся пионерскими исследованиями в области эпидемиологии генетических заболеваний. Институт Кемпа в Копенгагене, отделы Нила в Энн Арборе, штат’ Мичиган, и Стивенсона в Северной Ирландии, а позднее в Оксфорде внесли большой вклад в наши представления о распространенности таких заболеваний, их наследовании, гетерогенности и темпах мутирования. В последние годы интерес к исследованиям в этой области возрос, причем особое внимание уделяется подробному анализу распространения заболеваний. Сейчас, по-видимому, пришло время для нового подхода к эпидемиологии генетических заболеваний или клинической популяционной генетике с применением современных лабораторных методов исследования вместе со ставшими более совершенными методами биометрического анализа.

     После второй мировой войны благодаря  появлению биохимических и цитологических методов произошло быстрое возрождение генетики человека. Генетика человека, которой в основном занимались ученые, использующие статистические методы, влилась в основной поток медицинских исследований. Полинг показал, что серповидноклеточная анемия – молекулярная болезнь, и его открытие послужило толчком к развитию подобных исследований. Наличие аномальных гемоглобинов предоставило возможность для детального изучения последствий мутаций. Генетический код был выявлен у столь далеко отстоящих друг от друга организмов, как вирусы и человек. Было обнаружено, что мутации могут приводить к аминокислотным заменам, сдвигать рамку считывания или вызывать обрыв аминокислотной цепи в результате делеции. При помощи методов биохимии и молекулярной генетики удалось определить нуклеотидную последовательность глобинов ого гена. Было показано, что причины многих врожденных нарушений метаболизма – различные дефекты ферментов, возникающие вследствие мутаций, изменяющих их структуру. Мет-гемоглобинемия, возникающая вследствие недостатка диафоразы, и болезни накопления гликогена относятся к числу первых обнаруженных болезней, вызываемых дефектами ферментов.

     Совершенствование цитогенетических методов сделало возможным их применение для изучения многих типов врожденных аномалий и интерсексов. Было показано, что возникновение специфической формы рака, хронического миелолейкоза, вызывается наличием уникальной хромосомной аберрации. Метод дифференциальной окраски хромосом, разработанный Касперсо-ном в 1969 году, сделал возможным идентификацию каждой хромосомы человека, в результате чего цитогенетические методы приобрели более высокую разрешающую способность.

     Вскоре  и биохимические, и цитогенетические методы стали вместе использоваться в генетике соматических клеток. Появилась возможность выявлять специфические дефекты ферментов в отдельных клетках, растущих в культуре ткани. Разработка Генри Харрисом  и Эфрусси  методов гибридизации клеток человека с мышиными клетками позволила установить локализацию многих генов и построить хромосомные карты человека, которые уже соперничают в своей полноте с аналогичными картами для дрозофилы и мыши.

     Развитие  генетики соматических клеток привело  к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона – исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатии и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-пию.

     Клиническая генетика. Клиническая генетика бурно развивается. Организуются специальные клиники, где осуществляется диагностика наследственных заболеваний и можно получить генетическую консультацию. Выявляется значительная гетерогенность наследственных болезней. Основная задача генетических консультаций сейчас состоит в том, чтобы обеспечить пациентов и их семьи сведениями о риске рождения ребенка с такой же аномалией и о контроле деторождения. Во многих странах осуществляются программы по проверке всех новорожденных на наличие фенилкетонурии, а другие программы скрининга, например скрининг болезни Тея-Сакса, проходят всестороннюю проверку.

Наряду с клиническими достижениями были и неудачи: затормозился сам процесс развития научных  идей, однако появление новых методов  исследования ДНК быстро изменило эту  ситуацию. Фундаментальные исследования по генетике человека в настоящее время интенсивно осуществляются различными учеными, такими, как специалисты по биологии клетки, молекулярные биологи, биохимики. В последние годы генетику человека все больше отождествляют с медицинской генетикой.

 

     

     ЗАКЛЮЧЕНИЕ

     Генетика  человека большинством своих достижений обязана тому, что она опиралась на законы Менделя и использовала методы, разработанные в различных областях биологии. Такие важные проблемы, как регуляция активности генов, особенно во время эмбрионального развития, регуляция деятельности иммунной системы и работы мозга выходят за рамки имеющихся фундаментальных представлений, однако эти рамки постоянно расширяются. Генетика человека вносит вклад в решение этих проблем путем исследования генетического разнообразия и заболеваний с помощью новейших методов; чтобы понять причины наследственных болезней, необходимо разобраться в механизмах действия гена во время эмбрионального развития, выявить специфические гены, ответственные за возникновение различных заболеваний.

     На  первый взгляд история генетики человека за предыдущие тридцать лет выглядит как непрерывная цепь успехов. Можно прийти к выводу, что последнее поколение специалистов по генетике человека уже поставило благородную науку на службу человечеству. Однако как оценят потомки наши попытки поставить генетику человека на службу человечеству, таким образом, как мы это понимаем? Будут ли они видеть этические различия между избирательным прерыванием беременности в случае эмбриона с синдромом Дауна и уничтожением новорожденных с грубыми пороками развития? Не скатываемся ли мы опять вниз по «наклонной плоскости?» 

 

     

     ЛИТЕРАТУРА  

     
  1. Бочков  Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.
  2. Генетика. Учебник для вузов/Под ред. Академика РАМН И.И.Иванова. – М,: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.
  3. Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие. – 2-е изд., испр. и доп. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. – 479 с
  4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика/Серия «Медицина для вас». – Ростов н/Д: Феникс,2003. – 304 с.
  5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 1:Пер. с англ. – М.: Мир 1989. – 312 с.

myunivercity.ru

1.2. Ключевые вопросы в истории генетики

1.2. Ключевые вопросы в истории генетики

В истории генетики (и ее предыстории) можно выделить ряд ключевых тем, по их значению для научного мировоззрения и остроте дискуссий. В XVII–XVIII вв. – это была проблема «преформизм – эпигенез», причем лагерь преформистов делился на «овистов» и «анималькулистов» в зависимости от того, женский или мужской пол выступал в роли носителя «зародыша». Также активно обсуждалась проблема «постоянство – трансформизм».

Проблема наследования приобретенных признаков, многократно «окончательно» похороненная в истории генетики, столь же многократно возрождалась. В Советском Союзе дискуссии вокруг этого, казалось бы, частного научного вопроса приобрели на определенном этапе истории огромный социальный резонанс, обернувшийся многочисленными человеческими трагедиями. Этому нет аналогов в других науках. В 1958 г. Ф. Крик сформулировал «центральную догму молекулярной биологии», по которой передача наследственной информации идет в направлении от ДНК к РНК, а от РНК – к белкам. Основное положение этой схемы – невозможность кодирования от белков к нуклеиновым кислотам (хотя и допускается возможность передачи информации от РНК к ДНК). Поэтому все попытки возродить на основе новых открытий гипотезу наследования приобретенных признаков (а такие попытки есть) отвергались генетикой. В настоящее время этот вопрос вновь активно обсуждается в связи с последними открытиями.

Особый интерес в истории генетики представляла проблема носителя наследственной информации. Хромосомы далеко не сразу были признаны структурами, отвечающими за наследственность. После этого признания роль молекулярного носителя генетической информации больше склонялись отдать белкам. ДНК казалась слишком простой молекулой для такой важной функции. Поворот в понимании роли ДНК произошел в 1944 г. после экспериментов О. Эвери, К. Мак-Леода, М. Мак-Карти по трансформации признаков у пневмококков и идентификации трансформирующего агента как ДНК. Хотя это открытие символизирует рождение молекулярной генетики, необходимо сказать, что окончательное подтверждение роли ДНК было получено только в 1952 г. после работ А. Херши и М. Чейза по изучению трансдукции бактериофагами.

Знакомство с историей показывает, что развитие генетики не было строго поступательным, что блестящие открытия чередовались с долгими заблуждениями, что крупнейшие ученые часто находились в плену ложных убеждений. Основатель хромосомной теории наследственности Т. Морган сам долго сомневался в роли хромосом. Противниками хромосомной теории были У. Бэтсон и В. Иоганнсен. А. Херши, которому принадлежит заслуга окончательного доказательства генетической роли ДНК, высказывал сомнение в этой гипотезе.

Таких примеров можно привести очень много. Природа неохотно открывала свои тайны. Теоретическая мысль часто не поспевала за быстрым развитием экспериментальных исследований, непрерывным усложнением обнаруживаемых закономерностей. В интерпретации этих закономерностей также не было единодушия.

Новая эра современной генетики (и всей биологии) начинается в 1953 г., когда Дж. Уотсон и Ф. Крик опубликовали структурную модель ДНК. Но и сейчас, более чем полвека спустя, несмотря на выдающиеся открытия и достижения, генетика полна загадок. Этим она интригующе интересна.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

История генетики человека — лекция

Подготовка  к семинару

Класс делится на четыре группы (по числу рассматриваемых  проблем). Каждой группе примерно за 1 месяц до проведения семинара дается для проработки одна из тем семинара с примерным планом и рекомендуемая литература.

Темы семинара и круг вопросов к ним

1. Методы изучения генетики  человека: генеалогический; близнецовый;  цитогенетический; биохимический; популяционный.

2. Медицинская генетика: наследственные болезни и их  причины; лечение наследственных  болезней. Можно ли предсказать наследственные болезни? Медико-генетические лаборатории; медико-генетическая служба в г. Екатеринбурге.

3. Биологическое и социальное  в человеке: человек общественное  животное. Наследуются ли способности?  Можно ли создать «сверхчеловека»?  Евгеника: действует ли естественный отбор в человеческом обществе? Роль среды в развитии личности.

4. Этические проблемы  генетики: генная инженерия; коррекция  пола; пересадка органов; клонирование; уродства; генетика и криминалистика.

Рекомендуемая литература

Биологический энциклопедический словарь. 
Рувинский А.С. Общая биология. 
Беляев Д.Н. Общая биология. 
Полянский Д.И. Общая биология. 
Новоженов Ю.И. Филетическая эволюция. 
Новоженов Ю.П. Статус-икс и эволюция человека. 
Эфроимсон В.П. Генетика этики и эстетики. 
Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. 
Рязанова Л.Д. Учителю о медико-генетическом консультировании. 
Акуличева Л.В. Генетика (сборник статей, пер. с фр.). 
Сойфер В. Арифметика наследственности. 
Киселева З.С. Методика преподавания факультативного курса по генетике. 
Барабанщиков Б.И. Хрестоматия по генетике. 
Полканов Ф. Мутант-5. 
Соколовская Б.Х. Молекулярная биология и генетика. 
Матузный В.Л. Биология. 
Мамонтов С.Г. Биология (справочник). 
Кемп П., Армс К. Введение в биологию. 
Лучник Н.В. Почему я похож на папу? 
Штерн. Основы генетики человека. 
Полканов Ф. Мы и ее величество ДНК. 
Канаев С.Л. Близнецы и генетика. 
Дубинин В.Н. Нить жизни. 
Соколов В.П. Наследственные болезни человека. 
Ивин С.Н. Тайники жизни. 
Эфроимсон В.П. Загадки гениальности. 
Кларин М.В. Инновационные модели обучения в зарубежных педагогических поисках.

Семинар проводится на спаренном  уроке. Регламент выступления каждой группы – 12 мин. За это время учащиеся излагают собранную информацию, отвечают на заданные вопросы (можно пользоваться литературой, имеющейся на семинаре).

В конце семинара при подведении итогов группы сами оценивают свою работу. Оцениваются выступление  и участие в дискуссии, умение выбрать главное, задать вопрос и  ответить на вопрос.

Ход семинара

Вступительное слово учителя. Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и зaбoлeвaния нacлeдуютcя, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? 
Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.  
Сегодня мы рассмотрим несколько основных проблем генетики человека.

Методы  изучения генетики человека

(выступление  1-й группы)

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). 
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. 
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Составила А.А. Медведева

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  
Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. 
С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. 
Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. 
Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Вывод

Законы Менделя  применимы к человеку. Однако при  изучении генетики человека возникают  определенные трудности, вызванные:

– невозможностью применения основного генетического  метода контрольных скрещиваний; 
– редкой сменой поколений; 
– малочисленным потомством; 
– большим числом хромосом; 
– поздним половым созреванием.

С другой стороны, строение и физиология человека изучены  гораздо полнее, чем у растений и животных; изучены многие наследственные болезни.

Учитель. Изучением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика. Эту проблему разрабатывала 2-я группа.

Медицинская генетика

(выступление  2-й группы)

Наследственные болезни и их причины. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. 
Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому. 
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500–800 новорожденных. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме. 
Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.  
Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.  
Наиболее часто встречаются генные, или точковые, мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние – аа. 
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, проявляется в отсутствие передачи гена по мужской линии: Х-хромосома от отца не передается сыновьям, но передается каждой дочери. Например, гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация. Пример ее наследования можно проследить по родословной потомков английской королевы Виктории. У женщин фенотипическое проявление гемофилии возможно в случае гомозиготности по рецессивному гену гемофилии, что маловероятно. 
Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера), передаются по наследству только по материнской линии, однако связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий. Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии.

Ребенок с болезнью Дауна и хромосомы  больного

Лечение наследственных болезней. Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.  
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.  
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.

Можно ли предупредить наследственные болезни? Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни.  
Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. 
Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

В медико-генетической службе Екатеринбурга ведется клинико-диагностический консультативный прием, где оценивается фенотип больного, составляется родословная, определяется группа наследственных заболеваний (генное или хромосомное заболевание). В случае необходимости оценивается риск рождения ребенка с наследственной патологией.  
Есть лаборатории цитогенетики и биохимии. Их задача подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных заболеваний у пробанда. 
Проводится пренатальное и постнатальное обследование. Дать точный ответ о наличии генного заболевания могут методы ДНК-зондовой диагностики.

Вывод

Знание законов  генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявление.

Учитель. Знание генетики позволяет понять эволюцию человека и то, как реализуется генетическая программа человека в зависимости от условий окружающей среды и взаимодействия с социальными факторами. Эту проблему исследует 3-я группа.

Биологическое и социальное в человеке

(выступление  3-й группы)

Средняя продолжительность  жизни:

неандертальцы – 14 лет; 
римляне – 22 года; XX в. – с 33 до 73 лет; 
Россия, 1996 г.: ж. – 73; м. – 58 лет.

Социальное. Труд и речь развивались одновременно. Культура – это то, что одно поколение передает другому (в генах этого нет). Эволюция человека сопровождалась накоплением информации, одновременно с этим шло развитие мозга.

Биологическое. Естественный отбор был для человека движущим, пока шло видообразование. Сейчас естественный отбор стабилизирующий. Он сместился на ранний внутриутробный период жизни: увеличилась гибель эмбрионов, усложнились роды. 
Человек качественно отличается от животных. Как социальное существо человек есть продукт истории, как часть природы – биологическое явление. Развитие человека происходит на основе единства биологического и социального. Ребенок рождается подготовленным биологической эволюцией к такому развитию. 
Реализация генетической программы человека зависит от взаимодействия с социальными факторами.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. 
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Можно ли создать «сверхчеловека»? Идея создания «суперлюдей» возникала в истории неоднократно. Например, прусский король Фридрих Вильгельм задумал издать декрет (но не успел его подписать, умер): женить гренадеров на самых рослых и красивых девушках, чтобы их дети могли пополнить армию его величества.  
Гитлер решил создать поколение чистокровных арийцев (операция «Либенсборн»). Эта программа была призвана не только увеличить численность избранных, которым предстояло завоевать мир, но и сделать более весомым «арийский компонент» в немецком народе.  
С 1935 по 1945 г. пункты «Либенсборна» населяли около 200 тыс. женщин, отобранных по стандарту: голубые глаза, белокурые волосы, широкие бедра. По данным адвокатов Нюрнбергского процесса, здесь родилось около 12 тыс. детей (данные занижены, т.к. документы уничтожены). Через 20 лет после войны собранные сведения показали, что общий итог этой программы явно отрицателен: рождаемость в «очагах жизни» была низкой, детская смертность высокой, повышен показатель уродств, физических и психических недостатков. У выживших не было каких-то необычных достоинств.  
Калифорнийский миллионер Роберт Грэм решил положить начало выведению «суперлюдей», создав «хранилище отборного наследственного материала», где в пронумерованных контейнерах с жидким азотом предполагалось коллекционировать сперму лауреатов Нобелевских премий и «чистых», с медицинской точки зрения, ученых. Генетический дар их должен был стать в будущем основой общества. Но многие лауреаты Нобелевской премии отнеслись к этому отрицательно.

Евгеника определяется как учение о «предупреждении ухудшения наследственности человека». Ее цель – разработка методов уменьшения числа нежелательных мутаций, искоренения наследственных болезней. Однако на этой основе вполне возможно развивать теории о чистоте и превосходстве одной нации над другой. 
Реакционные положения евгеники сформулированы английским антропологом Ф.Гальтоном. Он считал, что не существует природного равенства между расами и нациями и что неравенство людей связано не с социальными причинами, а с биологическими, т.к. есть расы и нации, обладающие генами, обеспечивающими их превосходство. В 1930–40-е гг. фашисты использовали расистские аспекты евгеники для обоснования идей о превосходстве арийской расы и биологической неполноценности остальной части человечества. Реализация этих идей стоила миллионов человеческих жизней.

Действует ли естественный отбор в  человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный. 
Появление второй сигнальной системы является продуктом естественного отбора в условиях социума. 
Возникновение вредных мутаций ограничивает размножение человека. Установлено, что 50% зародышей погибают на ранней стадии развития. Около 2–3% родившихся поражены наследственными болезнями, 12–15% беременностей заканчивается выкидышем, в 2% случаев рождаются мертвые дети. 
Это свидетельствует о том, что естественный отбор человека стабилизировался и сместился на ранний внутриутробный период.

Роль среды в развитии личности. Установлено, что наличие некоторых способностей человека (например, музыкальности, математического мышления и др.) определяется наследственными факторами. Их проявление определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность. 
Американские ученые изучали влияние внешних факторов на эмбрион в утробе матери, в частности, на умственную деятельность плода, и пришли к выводу, что уже в 4 месяца он способен воспринимать все чувства матери. Поэтому чем интереснее ее жизнь, тем лучше развивается нервная система плода.  
При резких громких звуках он испытывает страх, нежная мелодичная музыка оказывает благотворное воздействие.

Вывод

На проявление наследственных признаков оказывает  влияние среда.

Учитель. Человек в XXI в. уже знает многие тайны природы и может управлять процессами, ранее ему неподвластными. Но следует ли это делать? Этой проблемой занималась 4-я группа.

Этические проблемы генетики

(выступление  4-й группы)

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. 
Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.  
Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. 
Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Забор крови из пуповины, связывающей  плод с плацентой 
для создания запаса крови с зародышевыми клетками. 
Последние используются при лечении лейкемии

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.  
Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.).  
В лечении принимают участие врачи разных специальностей: эндокринологи, психиатры, педиатры, но главная роль принадлежит хирургам. Диагноз должен быть поставлен еще в родильном доме или на первом году жизни, но иногда операции проводятся в 15–20 лет. 
Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей. Разрешение надо получить и от МВД – не одному рецидивисту приходила мысль измениться до неузнаваемости. 
Транссексуализм – заболевание, которое невозможно лечить, больного нельзя перевоспитать. Одна из его причин может состоять в том, что на ранних стадиях внутриутробного развития происходит нарушение структур мозга, ответственных за правильное половое поведение. Родившийся ребенок психически нормален, но его поведение не соответствует физическому полу. Такие люди не находят удовлетворения в жизни, многие пытаются покончить жизнь самоубийством. В этих случаях также показана коррекция пола.

Пересадка органов. Организация «Евротрансплант» имеет штаб-квартиру в Голландии и объединяет врачей многих стран. В ее банке данных содержится информация о 12 тыс. больных, нуждающихся в операциях по пересадке органов. Большая часть из них – состоятельные люди, т.к. медицинские услуги по трансплантации органов стоят недешево. Пересадка почки обходится больному в 40 тыс. долларов, сердца – около 100 тыс. долларов, а печени – почти в полмиллиона. 
Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. 
На экспериментальной ферме под Эдинбургом в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядpo, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян. 
Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем. 
Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка. 
Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека. Например, можно получить клон коров, в молоке которых будут содержаться необходимые белки или гормоны. Одна такая корова (компания PPL, Эдинбург), которая дает молоко, по белковому составу близкое к женскому, уже дает потомство.  
Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. 
Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы. 
Один из страшных примеров – чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. 
Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. 
Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией. 
В России ежегодно проводится примерно 2 тыс. экспертиз по установлению родства.  

yaneuch.ru

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *