ГЕНЕТИКА • Большая российская энциклопедия
Генетика — биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Основные направления исследований учёных-генетиков. Изучение современных генетических разработок. Использование живых организмов в медицинской науке.
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
К сожалению, а может быть и к счастью, круг вопросов, которые изучает генетика, настолько широк, что отразить в одной работе все аспекты развития этой науки просто невозможно. Многие считают, что если век двадцатый заслуженно получил название информационного, то следующий век станет веком биологической революции, причем генетика будет иметь к этому непосредственное отношение. Прогресс науки и технологий неизбежен, и любой, кто вступил на путь научных исследований, должен сделать все возможное и невозможное, чтобы его открытия не были использованы во вред человечеству, чтобы на нашей планете разум не уничтожил жизнь, жизнь, бесконечность которой изучает генетика, одна из великих наук будущего!
Список используемой литературы
1. Акифьев А.П. Генетика и судьбы, М.: Центрполиграф, 2001.
2. Приходченко Н. Н., Шкурат Т. П. Основы генетики человека, Ростов- на-Дону: Феникс, 1997 г.
3.[Будущее человечества и прогресс генетики. [Электронный ресурс] http://www.ref.by/refs/10/40004/1.html
4.Учебная статья «Генетика 21 века». [Электронный ресурс] http://wiki.edu54.ru/index.php/Учебная_статья_%22Генетика_21_века%22.
5. Новые открытия в генетике туберкулёза. [Электронный ресурс]
6. Гуськов Е.П. К 100-летию генетики: от истока до устья — впереди океан. / Генетика. Эволюция. Культура: Избранные труды. Ростов — на-Дону: СКНЦ ВШ ЮФУ, 2007. — стр. 19.
Размещено на Allbest.ru
Вклад русских генетиков в науку
Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими, ее основные разделы. Пути развития отечественной генетики. История деятельности русских учёных в данной области: Филипченко, Четверикова, Лобашёва, Кольцова.
реферат [40,6K], добавлен 27.02.2011
Множественный аллелизм
Роль генетики в сельском хозяйстве и медицине. Суть и понятие о множественном аллелизме, особенности фенотипической гетерогенности популяций, закономерности наследственности и изменчивости организмов. Примеры наследования по типу множественных аллелей.
реферат [572,1 K], добавлен 20.12.2011
Отрасли применения генной инженерии
Оценка возможных опасностей генно-модифицированных продуктов или организмов, мировые достижения. Исследование генома человека и клонирование. Роль интерферона в лечении вирусных инфекций. История генетики и первые опыты по клонированию живых организмов.
реферат [169,5 K], добавлен 15.08.2014
Генетика и естественный отбор
Эксперимент Менделя. Менделевская генетика. Мутации-изменения гена. Влияние мутаций на эффективное функционирование гена. Естественный отбор как подтверждение генетики или опровержения теории эволюции. Проблема истощения генофонда живых организмов.
реферат [19,7 K], добавлен 24.12.2007
Цитология и клеточная теория
Цитология как наука о клетках – структурных и функциональных единицах почти всех живых организмов. Основные положения клеточной теории. Открытие клетки. Основные свойства живых клеток. Открытие закона наследственности. Достижения современной цитологии.
контрольная работа [1,5 M], добавлен 28.10.2009
Эволюция живых организмов
Становление эволюционной теории, закономерности индивидуального развития организма. Эволюция живых организмов. Теория Ч.Дарвина — наследственность, изменчивость и естественный отбор. Видообразование. Роль генетики в современном эволюционном учении.
реферат [24,8 K], добавлен 09.10.2008
Методы генетических исследований человека
Основные этапы развития, задачи и разделы генетики, ее влияние на другие отрасли биологии. Характеристика основных методов изучения наследственности: генеалогического, близнецового, биохимического, цитогенетического (кариотипического) и популяционного.
реферат [42,0 K], добавлен 10.03.2012
Основные проблемы генетики и роль воспризводства в развитии живого
Генетика как наука о наследственности от Г. Менделя и сегодня. Хромосомные нарушения и наследственные болезни как следствие изменений генетической информации. Методы изучения генетики человека и роль воспроизводства в развитии живого, клонирование.
реферат [17,3 K], добавлен 29.06.2008
Многообразие живых организмов
Клеточные и неклеточные формы живых организмов, их основные отличия. Животные и растительные ткани. Биоценоз — живые организмы, имеющие общее место обитания. Биосфера Земли и ее оболочки. Таксон — группа организмов, объединенных определенными признаками.
презентация [2,9 M], добавлен 01.07.2011
Генетика и эволюция. Законы генетики Менделя
Истоки генетики. Первые идеи о механизме наследственности. Естественный отбор. Изучение теории пангенезиса Ч. Дарвина. Законы единообразия гибридов первого поколения и независимого комбинирования признаков. Значение работ Менделя для развития генетики.
реферат [34,7 K], добавлен 26.11.2014
Прогресс биологии в ХХ в. определялся в первую очередь развитием генетики и молекулярной биологии. В их рамках были изучены на молекулярном уровне основные закономерности процессов жизнедеятельности: обмена веществ, биосинтеза белков, генетического воспроизводства.
Процессы жизнедеятельности организмов определяются взаимодействием двух видов макромолекул – белков и нуклеиновых кислот.
Белки – это макромолекулы, представляющие собой длинные цепи из аминокислот (органических кислот, включающих одну или две аминогруппы –Nh3). В клетках и тканях встречается свыше 170 аминокислот, но в состав белков входят только 20. Большинство белков выполняют функцию катализаторов (ферментов). В их пространственной структуре есть активные центры в виде углублений, куда попадают молекулы, превращения которых катализируется данным белком.
Также белки играют роль переносчиков. Например, гемоглобин переносит кислород от легких к тканям. Есть белки – антитела, защищающие организмы от вирусов, бактерий и т.п. Белки, называемые гормонами, управляют ростом клеток и их активностью. В настоящее время довольно хорошо изучены молекулярные основы обмена веществ в клетке и выявлены его три основных типа: катаболизм (расщепление сложных органических соединений, сопровождающееся выделением энергии), амфоболизм (образование в ходе катаболизма мелких молекул), анаболизм (биосинтез сложных молекул с расходованием энергии).
Генетическая информация организма хранится в молекулах нуклеиновых кислот.
Она нужна для рождения следующего поколения и биосинтеза белков, контролирующих почти все биологические процессы.
Топ-10 открытий в генетике за 2017 год
Существует два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Молекула РНК содержит 4-6 тыс отдельных нуклеотидов, ДНК – 10-25 тыс.
Молекулы ДНК вместе с белками-гистонами образуют вещество хромосом.
Доказательство генетической роли ДНК было получено в 1944 г. О.Эвери в опытах на бактериях. А в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком была расшифрована структура ДНК.
Рентгеноструктурные исследования показали, что ДНК представляет собой двойную спираль из цепей сахарофосфатных группировок, связанных с помощью двух пар нуклеотидных оснований (тимин-аденин, цитозин-гуанин). Генетическая информация закодирована последовательностью оснований в цепи ДНК.
Например, ДНК человека содержит более 80 тыс генов. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называются аллельными генами или аллелями. Геном – это совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом, а генотип – совокупность всех генов организма, его наследственная основа. Совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, называется
При скрещивании организмов, различающихся по одному или нескольким признакам, получается потомство со смешанными признаками (гибриды). Организмы, генотип которых содержит одинаковые аллели одного и того же гена, называются гомозиготными, а разные аллели – гетерозиготными.
В рамках генетики, изучающей два важнейших свойства живых организмов – наследственность и изменчивость, были установлены основные количественные закономерности наследования признаков, названные в честь первооткрывателя законами Менделя.
Под наследственностью
В соответствии со вторым законом при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения происходит расщепление признаков в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Третий закон Менделя описывает скрещивание двух гомозиготных организмов, отличающихся по двум и более признакам. В этом случае гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Под изменчивостью в генетике понимается способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.
Она является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) изменчивость, обусловленную мутациями и рекомбинацией генов, и ненаследственную (модификационную) изменчивость, обеспечивающую приспособляемость организма к условиям внешней среды.
Еще в 1941 г.
американские ученые Д. Бидл и Э. Тэйтум установили связь между состоянием генов и синтезом белков. Позже было выяснено, что основной функцией генов является кодирование синтеза белка. В середине 50-х гг. американским физиком Г. Гамовым был расшифрован молекулярный механизм считывания генетической информации с молекулы ДНК при создании белков: для кодирования одной аминокислоты используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. В клетке имеются органеллы – рибосомы, считывающие структуру ДНК и синтезирующие белок в соответствии с этой информацией.
Таким образом, в структуре ДНК зафиксированы генетический код организма и последовательность аминокислот синтезируемого белка.
Механизм воспроизводства ДНК включает три этапа: репликацию, транскрипцию и трансляцию. Репликация – это получение копий ДНК в процессе клеточного деления.
Нарушение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК приводит к наследственным изменениям в организме – мутациям. Транскрипция – это перенос информации для синтеза белка от нити ДНК к нити информационной РНК. Трансляция – синтез белка, при котором закодированная в РНК информация трансформируется в последовательность аминокислот в белковой цепи.
Современные методы исследования позволяют выделять ДНК, вырезать из них отдельные участки, изменять их и вводить обратно в геном, а затем по фенотипическим изменениям судить о генах и их функциях в организме.
Современная биология не только исследует биологические системы, но и пытается манипулировать ими. Она приобрела инженерный характер. С помощью генной инженерии были синтезированы нормальные и модифицированные белки, получен в необходимых количествах ряд вакцин и гормонов (интерферон, инсулин, гормон роста и др.). Одно из важнейших направлений в этой области – изменение клеток зародышевой линии, в процессе которого сконструированные гены вводятся в половые клетки растений и животных.
Создание таких трансгенных организмов открывает перед селекционерами широкие возможности по выведению новых сортов с улучшенными свойствами. При генетическом и клеточном клонировании используются неполовые клетки взрослых особей со сформированными фенотипическими признаками.
Это позволяет клонировать растения и животных с ценными свойствами.
Между тем накопленный опыт клонирования показывает что, несмотря на идентичность генных наборов в клетках оригинала и клона, внешне они вовсе не обязательно похожи как две капли воды, отличаются и поведением.
Хотя оригинал и клоны обладают одним и тем же комплектом генов, по-видимому, у них могут активизироваться либо оставаться «молчащими» разные гены. Очень многое определяется и эмбриональным развитием организма. Как выяснилось в экспериментах над различными животными (мыши, поросята, кошки), разброс среди клонов даже больше, чем в обычном потомстве.
Кроме того, технология клонирования отличается сложностью и большим количеством дефектов. Все это заставило серьезных ученых отказаться от попыток клонирования человека.
С одной стороны, развитие генной инженерии открывает невиданные ранее возможности: создание новых лекарственных препаратов, генетический контроль над рождаемостью, преодоление наследственных болезней, создание банков генетически ценных материалов и др.
С другой стороны, научное сообщество обеспокоено: не приведет ли активное вмешательство в биологические процессы на генетическом уровне к отрицательным последствиям. Новый опыт биомедицинских технологий (техногенное производство и уничтожение жизни на эмбриональном уровне и др.) не всегда может быть оценен как вполне моральный.
Иногда он вступает в явное противоречие с установившимися моральными нормами и принципами. В этих условиях появилась биоэтика – система новых этических стандартов в сфере биологических и медицинских исследований и их практического применения.
В ее рамках обсуждаются проблемы моральности эвтаназии, опытов над животными, искусственного оплодотворения и «суррогатного» материнства, возможности использования человеческого биоматериала для исследований и пересадки органов и др. Нарушение естественных законов не может проходить безнаказанно. Поэтому важнейшей задачей биоэтики является разработка правил и норм, охраняющих природу от натиска человеческой культуры.
Читайте также:
Основные этапы становления генетики. Основные направления современной генетики. Г. Мендель как основоположник генетики и его законы наследственности.
Ответ: В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган).
2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3 . (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне.
Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов.
Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена. Основные научные направления развития современной генетики человека: Цитогенетика изучает хромосомы человека, их структурно-функциональной организации, картирование, разрабатывает методы хромосомного анализа.
Достижение цитогенетики застососовуються для диагностики хромосомных болезней человека. Популяционная генетика исследует генетическую структуру человеческих популяций, частоту аллелей отдельных генов (нормальных и патологических) в популяциях людей, прогнозирует и оценивает генетические последствия загрязнения окружающей среды, влияние антропогенных факторов среды на биологические процессы, протекающие в человеческих популяциях (мутационный процесс).
Эти исследования позволяют прогнозировать частоту некоторых наследственных болезней в поколениях и планировать профилактические мероприятия. Биохимическая генетика изучает биохимическими методами пути реализации генетической информации от гена к признаку. С помощью биохимических методов разработаны экспресс-методы диагностики ряда наследственных болезней, в том числе методы пренатальной (дородовой) диагностики.
Разработка системы защиты генофонда людей от ионизирующей радиации — одна из основных задач радиационной генетики. Иммунологическая генетика (иммуногенетика) изучает генетическую обусловленность иммунологических признаков организма, иммунных реакций. Фармакологическое генетика (фармакогенетика) исследует генетическую обусловленность реакций отдельных людей на лекарственные средства и действие последних на наследственный аппарат.
Моногибридное скрещивание.
Первый закон Менделя. В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения.
Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Генетика 21 века
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным.
«Задатки» признаков (по современной терминологии — гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель — большой, а рецессивный — маленькой. Второй закон Менделя.
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е.
возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.
Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% — рецессивное (расщепление 3:1).
Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:
а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга; б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;
в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями — А, половина — с рецессивными — а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а.
В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа. По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков. Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство.
При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака.
В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов. Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.
Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний.
Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали — гаметы материнской особи, в местах пересечения — вероятные генотипы потомства
Дата добавления: 2016-12-05; просмотров: 268 | Нарушение авторских прав
Похожая информация:
Поиск на сайте:
Греб А.А.
Значение генетики в современном мире довольно таки большое. Она применяется в медицине, криминалистики, микробиологии, вирусологии, психиатрии и много где еще, но началом ее было публикация великого ученного Г.
Мендель 1865 г. работы «Опыты над растительными гибридами».
Задачи современной генетики
В начале XX века работы Менделя привлеклы внимание таких ученых как Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.
Это и было начало существования генетики, с тех пор она развивалась усовершенствовалась и приобрела нынешний вид.
Генетика в медицине.
Медицинская генетика — важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека.
Уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека такие как Болезнь Марфана, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Вильсона — Коновалова, Болезнь Дауна, Болезнь кленового сиропа .Разработаны методы предупреждения некоторых из них. Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии .
Под первичной профилактикой понимают такие меры, которые должны предупредить зачатие или рождение больного ребенка.
Профилактика вновь возникающих мутаций должна сводиться к уменьшению темпа мутационного процесса .
Последний же протекает интенсивно.
Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:
1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;
2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.
Генетики всего мира разрабатывают генетические методы борьбы с раком. Так же генетика применяется в производстве антибиотиков.
В ближайшем будущем мы сможем не только предупреждать появление генетических заболеваний, но и лечить каждую из них. Безусловно болезни развеваются прогрессируют эволюционируют, но и генетика не стоит на месте каждый день совершается небольшой шаг небольшое открытие в этой области , что в итоге приведет нас к грандиозным открытиям и мы сможем творить чудеса.
Генетика в сельском хозяйстве.
Людей на нашей планете все больше и больше, а земель пригодных для возделывания сельскохозяйственных культур все меньше, поэтому главная задача, стоящая перед человечеством это увеличение сельскохозяйственной продукции, качественно и количественно.
Имеется много факторов мешающие осуществлению данной задачи, такие как заболевания растений и животных, вредители сельскохозяйственных культур, климатические и погодные условия и многое другое.
Генетика способствует решение данных проблем. Она служит теоретической основой селекции сельскохозяйственных растений и животных. Ведь если генетик изучает наследственность и изменчивость организмов, то задача селекционера — изменить наследственные свойства растений и животных, создать сорта и породы, отвечающие запросам сельскохозяйственного производства.
Секционеры выводят новые сорта и гибриды растений, которые устойчивы к болезням, вредителям, погодным и климатическим условиям.
Большой вклад в развитие селекции внес Николай Иванович Вавилов.
Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Этот закон дает возможность прогнозировать существование или экспериментального получения форм с определенными важными для селекции признаками.
Генетика одна из важнейших наук современности, она откроем нам дальние горизонты невидимые ранее некому. В будущем появятся новые направления ее изучения. Люди смогут делать то о чем многие из нас даже и не мечтали, возможно, мы сможем менять цвет наших глаз или даже цвет кожи, не будет заболеваний и патологий.
Мы шагнем на новую ступень эволюции, где принимать решение будем мы сами. Конечно, сейчас это все звучит как научная фантастика, но кто знает, что ждет нас впереди.
Список литературы:
1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
2.Дубинин Н.
П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
3. Регель Р. Э. Селекция с научной точки зрения // Тр. Бюро по прикл. ботанике. 1912. T. 5. № 11. C. 425—623.
4 http://biologiya.net/obshhaya-biologiya/osnovy-genetiki/genetika.html
ekoshka.ru
ГЕНЕТИКА | Энциклопедия Кругосвет
Содержание статьиГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».
Истоки генетики
Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.
Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.
Законы генетики
Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.
Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).
Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.
Методические подходы.
Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.
Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.
Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.
Достижения и проблемы современной генетики.
На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.
www.krugosvet.ru
Современная генетика
Современная генетика, называемая также молекулярной генетикой, – активно развивающееся направление биологии. Познание структуры всех видов нуклеиновых кислот и механизмов синтеза белков, а также разработка методов размножения и рекомбинации ДНК открыли необычайные возможности для молекулярной диагностики, лечения болезней, производства вакцин, биологических исследований мутаций, развития селекции в растениеводстве и животноводстве. Основы генетики были заложены Грегором Иоганном Менделем, который благодаря новаторским идеям, правильному подбору исследовательского материала и экспериментаторским способностям первым сформулировал законы наследственности.
Не зная структуры вещества, отвечающего за наследственность, не имея понятия о хромосомах, Мендель опубликовал два основных закона. Немец Карл Эрих Корренс, голландец Хуго де Фрис и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг почти одновременно и независимо друг от друга вторично открыли и доказали уже забытые законы Менделя. И если в первой половине XX века стремительно развивалась классическая генетика и хромосомная теория наследственности, то во второй половине столетия – молекулярная генетика. После того как Эрвин Чаргафф установил соотношение пуриновых и пиримидиновых оснований в молекулах ДНК, а Морис Уилкинс получил высококачественные рентгенограммы молекул ДНК, двум биологам – американцу Джеймсу Уотсону и англичанину Фрэнсису Крику – удалось создать модель пространственной структуры ДНК. Это открытие позволило объяснить множественные её свойства и биологические функции и положило начало молекулярной генетике. Расшифровка генетического кода и познание механизма биосинтеза белка стали настоящей революцией в современной генетике.
На рубеже 60 и 70 годов XX века учёные пришли к выводу, что в клетках бактерий находятся определённые нуклеазы, которые действуют совершенно иначе, чем изученные ранее, разрывавшие молекулу ДНК в непредсказуемых местах. Новые же нуклеазы разрывали ДНК только в определённых местах, а также распознавали конкретные секвенции нуклеотидов. Эти ферменты назвали рестрикционными нуклеазами или рестриктазами. Благодаря применению соответствующей комбинации рестриктаз и обозначению фрагментов ДНК, можно было определять родство молекул ДНК. Также оказалось, что некоторые из рестриктаз разрывают двойную цепь ДНК так, что места разрыва в обеих нитях находятся не напротив друг друга, а со смещением на несколько оснований. Такой разрыв молекулы ДНК оставляет на двух вновь возникших концах короткие, не спаренные однонитевые фрагменты, которые называются липкими концами, поскольку стремятся к соединению, как только молекулы найдут друг друга в растворе.
По принципу комплементарности создаётся двойная нить, которой не хватает лишь прочной химической связи в месте предыдущего разрыва рестриктазой. Учёные нашли ферменты, названные лигазами ДНК, которые могут воспроизводить химические соединения, разорванные рестриктазой.
Научившись «вырезать» и «вшивать» различные фрагменты ДНК, учёные решили заставить живую клетку размножать фрагменты ДНК. Для этого они взяли плазмиды – кольцевые молекулы ДНК, способные размножаться автономно. Если с помощью того же рестрикционного энзима получить соответствующий фрагмент ДНК и разорвать плазмид, тогда обе его части можно «сшить» с помощью лигазы, и разорванный плазмид вновь сомкнётся в кольцо – однако его размер увеличится за счёт чужого, искусственно внедрённого фрагмента ДНК.
Тогда будет достаточно поместить бактерии в раствор с хлористым кальцием, чтобы они поглотили находящиеся снаружи приготовленные молекулы ДНК – быстрое развитие колоний бактерий позволит получить новую ДНК в больших количествах. Затем из препарата склонированной ДНК рес-трикционным энзимом можно вырезать соответствующий фрагмент ДНК. Намного сложнее внедрить чужую ДНК в клетки более сложных организмов – вот почему клонирование животных и растений происходит довольно редко, а успешное проведение таких экспериментов считается большим научным достижением. В 1980 годы американские учёные получили светящиеся в темноте растения табака – причиной этого необычайного явления была успешная имплантация в гены табака фрагмента ДНК светлячка, обеспечивающего ночное свечение этого насекомого.
В последнее время в биологии и медицине наиболее динамично развивается молекулярная диагностика, на основе которой проводятся генетические исследования человека для определения угрозы генетических заболеваний. Основной целью генной терапии является предупреждение наследственных заболеваний. Теперь открываются совершенно новые возможности для борьбы с болезнями, которые ранее считались неизлечимыми. Большие надежды возлагаются на технику вживления, суть которой состоит в удалении из тела пациента клеток с генетическим дефектом и внедрения в них нормальных, функциональных копий гена, а затем возвращение скорректированных клеток в тело пациента.
Генетические исследования имеют огромное значение для диагностирования онкологических заболеваний, которые возникают в результате мутации определённых генов, называемых онкогенами. Генетика позволяет надеяться, что будут найдены как методы лечения опухолей, так и предупреждения их образования.
igiuv.ru
Современная генетика – Большая Энциклопедия Нефти и Газа, статья, страница 1
Современная генетика
Cтраница 1
Современная генетика и генная инженерия развиваются так бурно, что если не ограничить возможности использования результатов этих наук, то с людьми можно будет делать такое, что воспоминания о еврейском обрезании покажутся детскими игрушками. [1]
Современная генетика пошла еще дальше. [2]
Современная генетика, которая насчитывает неполных 25 лет от роду, выросла в развитую область науки, добилась сенсационных успехов и открыла перед человечеством фантастические перспективы излечения врожденных дефектов, замедления процесса старения и продления жизни. Но именно эта область науки как никакая другая владеет нашей жизнью – ведь она изучает объекты и процессы, которые являются причиной процветания жизни или ее прекращения. Генная инженерия возлагает на нас огромную ответственность. Имеем ли мы право манипулировать генами. Готовы ли мы к тому, чтобы владеть этим могущественным орудием. Безопасны ли попытки бороться со старостью средствами генной инженерии или это смахивает на ловлю бабочек с помощью атомных бомб. И достаточно ли мы подготовлены к тому, чтобы позволить ученым манипулировать человеческим организмом. [3]
Современная генетика, которая насчитывает неполных 25 лет от роду, выросла в развитую область науки, добилась сенсационных успехов и открыла перед человечеством фантастические перспективы излечения врожденных дефектов, замедления, процесса старения и продления жизни. Но именно эта область науки как никакая другая владеет нашей жизнью – ведь она изучает объекты и процессы, которые являются причиной процветания жизни или ее прекращения. [4]
Современная генетика, а особенно генетика человека – одна из наиболее бурно развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения очень быстро находят свои практические приложения, в частности, в области медицины и здравоохранения. Не лишены известных оснований утверждения тех, кто считает, что в будущем биология и медицина будут все больше опираться на фундамент генетики. [5]
Современная генетика в настоящее время вплотную подошла к лечению наследственных заболеваний, и медицинская генетика приобретает все большее значение. [6]
Современная генетика полна острых противоречий. Является ли такое положение чем-то из ряда вон выходящим. [7]
Современной генетикой разработан ряд методов, которые дают возможность получать разнообразный исходный материал для отбора, ускоряют процесс выведения новых сортов. [8]
Показана роль современной генетики в совершенствовании продуктивных и племенных качеств птицы. Освещены основные направления в селекции мясных и яичных кур, индеек, уток, гусей, цесарок. Приведены организация селекционно-племенной работы с птицей разных видов в племенных хозяйствах, прогнозирование продуктивности и качества потомства птицы. [9]
Примером может служить и современная генетика, которая находит объяснение явлений наследственности в материальных носителях этих явлений и их структуре: старые, наивные воззрения па этот счет, идущие от Ламарка, принимали за причину изменчивости мнимую адекватную приспособляемость организма к внешней среде с передачей благоприобретенных признаков по наследству. [10]
К числу базисных в современной генетике относятся понятия пенетрантности и экспрессивности, характеризующие количественный аспект соотношений между генотипом и фенотипом. Временной аспект соотношений между генотипом и фенотипом ( более раннее или более позднее проявление признака) можно характеризовать с помощью параметра, который мы предложили назвать хронотропностью. Этот параметр не всегда принимается во внимание при моделировании балансированного полиморфизма. Однако заключение, согласно которому при заданных коэффициентах смертности и рождаемости возможное состояние полиморфизма будет единственным, в неявном виде содержит предположение и о заданной хронотропности признаков, детерминируемых подлежащими балансированию генами. Возрастная структура генотипов и фенотипов в общем случае нетождественны, и различия между ними могут быть существенным фактором в установлении точки баланса. Мутантный ген не имеет часов, по которым он мог бы определить возраст хозяина, его проявление связано или с кумуляцией зависящих от него самого неблагоприятных эффектов, или с ослаблением сдерживающих мутацию механизмов гомеостаза. Последнее, как обсуждалось выше, можно связать с накоплением соматических мутаций, которое ( в соответствии со вторым принципом) имеет скорость, скоординированную с вероятностью случайной гибели и ПЖ в естественных условиях. Таким образом, в зоне тени просыпаются все демоны разрушения, поскольку каждый из них на свой лад ускользает от эволюционного контроля. [11]
Обычно принято считать, что современная генетика берет свое начало с 1900 г., когда были повторены опыты Менделя, проделанные за сорок лет до этого, и оценено все их значение. Основные принципы генетики лучше всего могут быть объяснены на примере этих часто приводимых опытов. [12]
В сформулированных ниже положениях используются термины, принятые в современной генетике. [13]
Эти серии служат интересной моделью для решения многих актуальных вопросов современной генетики, биофизики и других отраслей биологической науки. [14]
Немалое место в дискуссиях занимают и вопросы, связанные с использованием в медицинской практике методов современной генетики ( генодиагностики, генотерапии и т.п.; подробнее см. гл. [15]
Страницы: 1 2
www.ngpedia.ru
Основные разделы современной генетики.
Поиск ЛекцийВопросы
к экзамену по курсу “Генетика и селекция”, 4 семестр
Генетика и селекция, их связь между собой и другими дисциплинами, этапы развития генетики.
Генетика служит теоретической основой селекции – науки, разрабатывающей методы выведения и улучшения пород животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов. Все особи внутри породы или сорта должны иметь сходные, наследственно закрепленные и ценные для человека свойства – продуктивность, определенный комплекс физиологических и морфологических качеств, а также однотипную реакцию на определенные факторы среды. Наследственная изменчивость исходных организмов — основание для создания новых пород животных или сортов растений. Зная закономерности наследования отдельных признаков, можно сочетать их (путем скрещивания) у потомков.Селекционеры целенаправленно отбирают для скрещивания особей, обладающих какими-то мутантными признаками, и производят их комбинации путем скрещивания.Лесная селекция тесно связана с систематикой, анатомией, морфологией, физиологией, экологией древесных растений, дендрологией, интродукцией и другими науками.
В развитии генетики можно выделить 3 этапа:
1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии.
2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Имена ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, С.С. Четвериков, А.С. Серебровский, С.Н. Давиденков, С.Г. Левит и др. Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.
3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.
Основные разделы современной генетики.
Генетика – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от уровня исследования различают молекулярную генетику, цитогенетику и другие. По объекту исследования бывает генетика микроорганизмов, генетика растений, животных и, наконец, генетика человека. Основоположниками современной генетики считаются Г. Мендель и Т.Х. Морган. Последний, в частности, обосновал хромосомную теорию наследственности.
Разделы генетики :
● Классическая генетика
● Популяционная генетика
● Археогенетика
● Молекулярная генетика
● Геномика
● Медицинская генетика
● Генная инженерия
● Спортивная генетика
● Судебно-медицинская генетика
● Криминалистическая генетика
● Биохимическая генетика
● Генетика человека
● Генетика микроорганизмов
● Генетика растений
● Эволюционная генетика
● Биометрическая генетика
● Экологическая генетика
● Генетика количественных признаков
● Физиологическая генетика
● Психиатрическая генетика
● Генетика соматических клеток
● Генетика вирусов
● Генетика пола
● Радиационная генетика
● Генетика развития
● Функциональная генетика
Популяционная генетика, или генетика популяций — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции.
Археогенетика — термин касается применения методов молекулярной популяционной генетики к изучению прошлого человечества.
Молекулярная генетика — область биологии на стыке молекулярной биологии и генетики. По сути является одним из разделов молекулярной биологии. В области генетики молекулярная биология вскрыла химическую природу вещества наследственности, показала физико-химические предпосылки хранения в клетке информации и точного копирования её для передачи в ряде поколений.
Геномика — раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов.
Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. Генетическая инженерия является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.
Генетика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека.
poisk-ru.ru
Генетика — Википедия
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 сентября 2018; проверки требует 1 правка. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 сентября 2018; проверки требует 1 правка.
Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то[1][2][3]) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Этот взгляд на генетику не разделяют многие современные учёные. По мнению ведущих североамериканских генетиков, таких, как Энтони Грифитс[4], Джеффри Миллер[5], Девид Судзуки, Ричард Левонтин и др., генетику следует определить как науку о генах:
| ….Некоторые определяют её [генетику] как науку о наследственности, хотя наследственные явления представляли интерес для людей задолго до того, как биология и генетика оформились в качестве научных дисциплин. Древние народы улучшали растительные культуры и одомашненных животных, выбирая для разведения экземпляры, обладающие желательными признаками. Большой интерес вызывали у них и такие вопросы, как: «Почему дети напоминают своих родителей?» или «Какие семейные особенности могут влиять на течение различных заболеваний?» Но этих людей нельзя было назвать генетиками. Генетика как набор принципов и аналитических процедур не существовала до 60-х годов XIX века, когда монах Августинского монастыря Грегор Мендель выполнил ряд экспериментов, указывающих на существование биологических структур, которые мы теперь называем генами. Генетика происходит от слова «ген», и именно гены находятся в центре внимания исследователей. Это не зависит от того, изучают ли генетики молекулярный, клеточный, организменный, семейный, популяционный или эволюционный уровни. Проще говоря, генетика – это наука о генах.Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richar |
ru.wikipedia.org
Генетика русских: современные исследования
Какова генетика современных русских? Вопросы об этом не оставляют умы ученых всего мира. Принято считать русских славянами, поэтому в первую очередь рассмотрим именно генетические особенности славян. Впрочем, даже такое ограничение темы оставляет большой простор для исследований – есть несколько ветвей славян, да и сам подход к определению, кого именно понимать под славянами, разнится.
О ком идет речь?
Обычно исследования генетики русских, в первую очередь – славян, начинаются с попытки определить, что это за группа лиц. Если уточнить у специализирующегося на языках ученого, он без запинки ответит, что есть несколько языковых групп, и одна из них – славянская. Следовательно, все народы, использующие языки этой группы для коммуникации с давних пор, могут называться славянами. Для них такой язык – родной.
Некоторую сложность в определении славян, а значит, для современных исследований генетики русских, создает сходство народностей, использующих один язык для общения. Речь идет не только об антропологических признаках, но и об особенностях культуры. Это позволяет расширить лингвистический термин и причислить к славянам несколько большее разнообразие сообществ.
Разделение и объединение
Некоторые обыватели считают, будто бы у русских плохая генетика. Объясняют такую позицию самыми разными причинами – от исторических предпосылок до давно прижившихся в обществе дурных привычек. Ученые не поддерживают такой стереотип. Говорящие на славянских языках народности и все живущие поблизости с ними сообщества имеют тесную генетическую связь. В частности, именно по этой причине можно смело рассматривать как единое целое балтославянские популяции. Хотя для обывателя балты и славяне кажутся далекими друг от друга, генетические исследования подтверждают близость народностей.
Исходя из лингвистических исследований, также наиболее близки между собой славяне и балты, что позволяет выделять соответствующую балтославянскую группу. Географический признак позволяет говорить, что генетика русского человека имеет много общего с балтами. В то же время отмечается, что восточные и западные славянские ветви хоть и близки друг к другу, но имеют ряд значимых отличий, не позволяющих их приравнивать друг к другу. Специальный случай – южные славянские ветви, генофонд которых принципиально отличается, но довольно близок к народностям, с которыми славянская ветвь соседствует географически.
Как это сформировалось?
Выяснение происхождения русских в генетике настоящего времени – одна из основных и наиболее актуальных задач. Ученые, занимающиеся такого рода научной работой, стремятся определить, какова прародина русского человека, каковы были пути миграций славян, как развивалось общество. На практике все существенно сложнее, нежели это может показаться на схеме. Даже если секвенировать полный геном, генетическое исследование не может дать полного и исчерпывающего ответа на археологические, лингвистические вопросы. Несмотря на регулярно проводимые в этом направлении исследования, пока не удается определить, какова славянская прародина.
Имеет немало общего генетика русских и татар, а также иных национальностей. В целом славянский генофонд довольно богат элементами, полученными от дославянского населения. Это объясняется историческими перипетиями. Со стороны Новгорода люди постепенно переселялись севернее и несли с собой свой язык, культуру и религию, постепенно ассимилируя сообщество, через которое проходили. Если местное население по численности было больше, нежели мигрировавшие славяне, генофонд именно их особенности отражал в большей степени, в то время как на славянскую долю пришлось существенно меньше признаков.
История и практика
Выясняя генетику русских, ученые установили, что славянские языки быстро распространялись, вскоре охватили едва ли не половину европейской территории. В то же время численность популяции была не в той степени велика, чтобы можно было заселить эти пространства. Следовательно, предположили ученые, славянский генофонд в целом имеет выраженные особенности некоторого дославянского компонента, отличающегося для юга, севера и востока, запада. Сходная ситуация сложилась с индоевропейским народностями, которые распространились по Индии и частично – в Европе. Генетически им свойственно немного общих черт, а объяснение нашли такое: индоевропейцы ассимилировались в европейское население, проживавшее на этих землях изначально. От первых пришел язык, от вторых – генофонд.
Ассимиляция, выявленная при исследовании генетики русских учеными, как заключали специалисты, представляет собой правило, по которому составлены многие существующие в наши дни генофонды. При этом основным этническим маркером по-прежнему остается язык. Это хорошо иллюстрирует разность между славянами, проживающими на юге и севере – генетика их отличается довольно сильно, но язык один. Поэтому народ также один, хотя и имеет два разных источника, слившихся в процессе развития общества. Вместе с тем обращают внимание, что для формирования этноса ключевую роль играет человеческое самопознание, а на него влияет язык.
Родные или соседи?
Многих интересует, что есть общего и отличного в генетике русских и татар. С давних пор считается, что сильное влияние на генофонд русских оказал период татаро-монгольского ига, но проведенные относительно недавно специфические исследования показали, что сложившийся стереотип ошибочен. Нет однозначного влияния генофонда монгол. А вот татары оказались к русским довольно близки.
Фактически татары – европейская народность, имеющая минимум сходства с заселяющими центральные азиатские регионы людьми. Это усложняет поиск отличия их от европейцев. В то же время установлено: татарский генофонд близок к белорусскому, польскому, с которым исторически у народности не было таких тесных контактов, как с русскими. Это позволяет говорить о сходстве русских и татар, не объясняя его доминированием.
ДНК и история
Почему в генетике северные русские оказываются столь непохожими на южные народности? Почему запад и восток так сильно отличаются друг от друга? Ученые установили, что разнообразие этносов связано с протекающими тонкими процессами – генетическими, заметными только при анализе продолжительных временных промежутков. Чтобы оценить генетические изменения, необходимо изучить митохондриальные ДНК, передающиеся от матерей, и Y-хромосомы, которые потомство получает по линии отца. В настоящий момент уже сформированы внушительные информационные базы, отражающие, в какой последовательности нуклеотиды расположены в молекулярной структуре. Это позволяет создавать филогенетические древа. Около двух десятилетий тому назад сформировалась новая наука, получившая название «молекулярная антропология». Она исследует мтДНК и мужские специфические хромосомы и выявляет, какова генетическая этническая история. Исследования по этому направлению из года в год становятся все обширнее, их количество растет.
Чтобы выявить все особенности русских, генетики пытаются восстановить те процессы, под влиянием которых генофонды сформировались. Необходимо оценить распределение в пространстве и времени этноса – на основании этого можно собрать больше данных об изменения структуры ДНК. Изучение филогеографической изменчивости и ДНК уже сегодня позволило проанализировать данные, собранные от многих тысяч людей из разных областей мира. Данные достаточно объемны, чтобы проводимые по ним статические анализы были достоверными. Обнаружены монофилетические группы, на основании которых постепенно восстанавливаются шаги эволюции русских.
Шаг за шагом
Изучая генетику русских, ученые смогли идентифицировать митохондриальные линии, свойственные народностям, проживающим в восточных, западных евразийских регионах. Сходные исследования проводились и относительно американских, австралийских и африканских этносов. Евразийские подгруппы, предположительно, произошли от трех крупных макрогрупп, сформировавшихся около 65 000 лет тому назад из одной группы мтДНК, появившейся в Африке.
Анализируя разделение мтДНК в евразийском генофонде, установили, что достаточно существенна этнорасовая специфичность, поэтому восток и запад имеют кардинальные отличия. А вот на севере преимущественно встречаются мономитохондриальные линии. Особенно ярко это выражено в краевых популяциях. Генетические исследования позволяют определить, что местным народностям свойственны лишь европеоидные мтДНК или полученные от монгольской расы. Основная часть нашей страны, в свою очередь, – это территория контакта, где смешение рас стало источником расогенеза продолжительное время.
Одна из крупных научных работ, посвященная генетике русского народа, стартовала около двух десятилетий тому назад и основана на исследовании разности линий ДНК, передающихся по отцу и матери. Для определения, насколько велика вариабельность в рамках одной популяции, было решено прибегнуть к комбинированному исследованию, одновременно анализируя полиморфизм и отдельные участки, ответственные за шифрование сведений. Вместе с тем ученые учитывали изменчивость последовательностей нуклеотидов и гипервариабельные элементы, не отвечающие за кодирование данных. Установлено, что митохондриальный генетический фонд исконного населения нашей страны разнообразен, хотя определенные общие группы обнаружить все же удалось – они совпали с иными, распространенными среди европейцев. Примесь монголоидного генофонда оценивается в среднем в 1,5 %, причем преимущественно это восточноевразийские мтДНК.
Такие похожие, но такие разные
Выявляя особенности генетики русского народа, ученые предприняли попытки объяснить, почему мтДНК показывает такое разнообразие, в какой степени явление связано с формированием этноса. Для этого проанализировали гаплотипы мтДНК разных популяций европейского населения. Филогеографические исследования показали, что некоторые общие черты есть, но маркеры обычно скомбинированы редкими подгруппами и гаплотипами. Это позволяет предположить существование некоторого общего субстрата, ставшего базой формирования генетического фонда славян из восточных, западных регионов, а также живущих поблизости национальностей. А вот популяции южных славян существенно отличаются от проживающих поблизости итальянцев, греков.
В рамках оценки эволюции русских в генетике предприняты попытки объяснения разделения славян на несколько ветвей, а также отслеживания процессов изменения генетического материала на этом фоне. Исследования подтвердили, что между разными группами славян есть отличия и в генофонде, и антропологические. Вариабельность явления определяется теснотой контактов с дославянским населением в конкретной области, а также интенсивностью взаимного влияния на соседние народности.
Как все начиналось?
Исследования генетики русских, проводимые современными специалистами, а также изучение генофонда других этносов стало возможным за счет вклада великих ученых, занимавшихся биологией, антропологией и эволюцией человека. Исключительно значимым считается вклад в эту область двух рожденных в императорской России ученых – Мечникова, Павлова. За свои заслуги они были награждены Нобелевской премией, а кроме того, смогли привлечь внимание широких масс к биологии. Перед Первой мировой в университете в Петербурге начали читать впервые генетический курс. В 1917-м в Москве открыли Институт экспериментальной биологии. Еще через три года сформировали евгеническое общество.
Невозможно переоценить вклад русских ученых в развитие генетики. Кольцов и Бунак, к примеру, активно исследовали частоту встречаемости разных групп крови, и их работы заинтересовали выдающихся специалистов того времени. Вскоре ИЭБ стал объектом притяжения самых видных российских ученых. Перечисляя список русских генетиков, разумно начать с Мечникова и Павлова, но не стоит забывать и о следующих выдающихся деятелях:
- Серебровский;
- Дубинин;
- Тимофеев-Ресовский.
Стоит отметить, что именно Серебровский стал автором термина «геногеография», который применяется для обозначения науки, чья область интересов – генофонды популяций человека.
Наука: только вперед!
Именно в это время, когда вели свою активную деятельность самые известные русские генетики, стало обширно применяться в специфических кругах слово «генофонд». Его ввели для обозначения генной совокупности, присущей некоторой популяции. Геногеография постепенно превращается в значимый инструмент. Тот, который необходим для оценки этногенеза народностей, существующих на нашей планете. Серебровский, к слову сказать, придерживался мнения, что его детище – это лишь часть истории, позволяющая через генофонд восстановить миграции в прошлом, процессы смешения этносов и рас.
К сожалению, исследования генетики (евреев, русских, татар, немцев и других этносов) существенно замедлились в период «лысенковщины». В Великобритании в это время издан труд Фишера, посвященный генетическому разнообразию и естественному отбору. Именно он стал базой для науки, актуальной для современных ученых. Для популяционной генетики. А вот в сталинском Советском Союзе генетика оказывается объектом гонения по инициативе Лысенко. Именно его идеи привели к тому, что в 1943-м в заключении скончался Вавилов.
История и наука
Вскоре после ухода от власти Хрущева генетика в СССР снова начинает развиваться. В 1966-м открыт институт имени Вавилова, где активно функционирует лаборатория Рычкова. В следующем десятилетии значимые работы организованы с участием Кавалли – Сфорца, Левонтина. В 1953-м удалось расшифровать структуру ДНК – это стало настоящим прорывом. Авторам трудов присудили Нобелевскую премию. Генетики всего мира получили в свое распоряжение новые инструменты – маркеры и гаплогруппы.
Как выше уже было сказано, потомство получает ДНК от обоих родителей. Полностью гены не передаются, но в процессе рекомбинации отдельные фрагменты наблюдаются у разных поколений. Происходит замещение, смешение, формирование новых последовательностей. Исключительные объекты – выше упомянутые отцовские и материнские специфические хромосомы.
Генетики начали изучать однородительские маркеры, и вскоре оказалось, что именно так можно извлечь огромный объем информации о происходивших в прошлом процессах. Через мтДНК, в неизменном виде передающемся между поколениями от матери, можно отследить предков, существовавших десятки тысячелетий тому назад. В мтДНК возникают мелкие мутации (это неизбежно), и они также передаются по наследству, благодаря чему можно отследить, как и почему, когда сформировались генетические отличия, свойственные разным этносам. 1963-й – год открытия мтДНК; 1987-й – год, когда вышел труд об мтДНК, объяснивший, какой была общая женская группа предков всех людей.
Кто и когда?
Изначально ученые предполагали, что общая группа женских прародителей существовала в восточных африканских регионах. Период их существования по приблизительным оценкам – 150-250 тысячелетий тому назад. Уточнение прошлого посредством механизмов генетики позволило выяснить, что период значительно ближе – с того момента прошло около 100-150 тысячелетий.
В те времена всеобщее число представителей популяции было относительно мало – лишь несколько десятков тысяч особей, разбившихся на отдельные группы. Каждая из них пошла своим путем. Современный человек около 70-100 тысячелетий тому назад преодолел Баб-эль-Мандебский пролив, оставив за спиной Африку, и начал осваивать новые территории. Альтернативный вариант миграции, рассматриваемый учеными – через Синайский полуостров.
Через мтДНК ученые получили представление о путях распространения по планете женской половины человечества. Вместе с тем появилась новая информация о мутациях мужской хромосомы. Исходя из собранных за несколько лет сведений, в конце прошлого столетия составили гаплогруппы, сформировали из них единое древо.
Генетика: реальность и наука
Основной задачей генетиков было выявление исторических путей перемещения людей, определение связей между этносами, а также особенностей эволюции. С этой точки зрения жители восточноевропейского региона представляют собой особенный интерес. Впервые для такого объекта изучения однородительские маркеры начали исследовать в последнем десятилетии прошлого века. Выяснялась степень родственности с монголоидной расой и генетическая близость с восточноевропейскими народностям.
В последние десятилетия наиболее существенным считается вклад, внесенный в науку Балановской и Балановским. Проводятся исследования под руководством Малярчука – они посвящены особенностям генетического фонда населения Сибири и дальневосточных регионов. Как показала практика, максимум пользы можно извлечь, исследуя население мелких пунктов – деревенек и городков. Для изучения выбирают таких людей, чьи ближайшие предки (второе поколение) одной этнической принадлежности, входят в одну региональную популяцию. Впрочем, в некоторых случаях исследуют население крупных городов, если это допускается условиями и техническим заданием проекта.
Удалось выявить, что отдельные группы русских имеют достаточно сильные отличия в генофонде. Уже исследовано несколько десятков разновидностей генетических наборов. Максимум информации удалось собрать о людях, проживающих на территории бывшего царства, управляемого Иваном Грозным.
Задача современного генетика – исследование особенностей конкретной популяции, не народа в целом. Гены не имеют этнической идентификации, не могут говорить. Ученые определяют, совпадают ли границы распространения генотипа с этническими и языковыми, а также определяют специфический типичный набор генов, свойственный определенной народности.
fb.ru